MAPA-Fundamentos de Genética humana

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UniCesumar 
 
M.A.P.A – Fundamentos de Genética 
Humana 
 
Nome: 
R.A: 
Disciplina: Fundamentos de Genética Humana 
 
INSTRUÇÕES PARA REALIZAÇÃO DA ATIVIDADE 
1. Todos os campos acima (cabeçalho) deverão ser devidamente 
preenchidos. 
2. O(A) aluno(a) deverá utilizar este modelo padrão para realizar a atividade. 
3. Esta atividade deverá ser realizada individualmente. Caso identificada cópia 
indevida de colegas, as atividades de ambos serão zeradas. Também serão 
zeradas atividades que contiverem partes de cópias da Internet ou livros sem 
as devidas referências e citações de forma correta. 
4. Para realizar esta atividade, leia atentamente as orientações e atente-se ao 
comando da questão. Procure argumentar de forma clara e objetiva, de 
acordo com o conteúdo da disciplina. Certifique-se que tenha assistido aos 
vídeos de apoio disponíveis na sala do café. 
5. Neste arquivo resposta, coloque apenas as respostas identificadas de acordo 
com as questões. 
6. Após terminar o seu arquivo resposta, salve o documento em PDF e o nomeie 
identificando a disciplina correspondente, para evitar que envie o MAPA na 
disciplina errada. Envie o arquivo resposta na página da atividade MAPA, na 
região inferior no espaço destinado ao envio das atividades. 
 
FORMATAÇÃO EXIGIDA 
1. O documento deverá ser salvo no formato PDF (.pdf). 
2. Tamanho da fonte: 12 
3. Cor: Automático/Preto. 
4. Tipo de letra: Arial. 
5. Alinhamento: Justificado. 
6. Espaçamento entre linhas de 1.5. 
7. Arquivo Único. 
 
ATENÇÃO 
VALOR DA ATIVIDADE: 3.5 
Esta atividade deve ser realizada utilizando o formulário abaixo. Apague as 
informações que estão escritas em vermelho, pois são apenas demonstrações e 
instruções para te auxiliar, e, posteriormente, preencha todos os campos com suas 
palavras/imagens. 
 
1. Cite os possíveis cariótipos de cada um dos dois indivíduos 
O indivíduo relacionado ao caso 1 possui a síndrome de Klinefelter, essa 
alteração genética é causada em homens. Os cariótipos correspondentes podem 
ser: XXY – 47 (o mais comum) e XXYY – 48, XXXY – 48, XXXYY – 49, XXXXY – 49, 
sendo mais raros de acontecer. 
 Já o indivíduo correspondente ao caso 2 possui a síndrome do Super-macho, 
também chamada de Jacobs. Ela é uma alteração genética que duplica o 
cromossomo sexual Y. Portanto, o cariótipo desse individuo é: XYY – 47. 
 
2. Relacione os sinais e sintomas com base nos resultados da cariotipagem e 
justifique o motivo do aparecimento do corpúsculo de Barr na primeira situação 
e a ausência na segunda. 
 A síndrome de Klinefelter possui expressões baseadas no fenótipo feminino, já que 
o cromossomo X está duplicado. Isso faz com que alterações hormonais ocorram, 
como a diminuição da produção de testosterona pelo corpo do indivíduo. Logo, isso 
faz com que o indivíduo fique infértil, com órgãos genitais pequenos e redução de 
pelos. Já em relação ao aparecimento do corpúsculo de barr, nesse caso ocorre por 
causa do cromossomo X, como está duplicado, um deles se condensa e forma o 
corpúsculo citado. 
 Já na síndrome do Super-macho, a situação é oposta, as características 
masculinizantes são mais expressivas, devido a influência do cromossomo Y 
duplicado. A produção de testosterona é alta, fora do normal, que consequentemente 
gera irritabilidade, crescimento de muitos pelos e órgãos genitais maiores. Nesse 
sentido, observa-se que há apenas um X e ele não sofrerá condensação pois ele 
precisa atuar, logo, não há formação de corpúsculo de barr. 
 
3. Descreva outros sinais e sintomas compatíveis com cada um dos diagnósticos 
(Caso I e II). 
 Na síndrome de Klinefelter o indivíduo pode apresentar infertilidade, retardo no 
desenvolvimento da coordenação nervosa, pênis pequeno, estatura alongada e 
elevada, atraso no crescimento cerebral, pouco desenvolvimento da puberdade, 
osteoporose e problemas comunicativos. 
 Na síndrome do super-macho pode-se citar sintomas como irritabilidade, 
agressividade, aumento exagerado dos órgãos genitais, infertilidade por causa do 
não desenvolvimento de espermatozoides ativos, comportamento antissocial e 
problemas cognitivos. 
 
4. Considerando os sinais e sintomas e as consequências da sintomatologia destas 
síndromes, desenvolva um protocolo de aconselhamento para cada um dos 
indivíduos (Caso I e II). 
O tratamento dessas síndromes é simples, porém requer acompanhamento para 
a vida toda. No primeiro caso, a suplementação com testosterona será eficaz para 
repor o que falta e assim corrigir algumas falhas hormonais. Já no segundo caso o 
tratamento deve ser pautado no atendimento psicológico para garantir a redução de 
problemas como agressividade e deficiência cognitiva. 
 
 
5. Referência 
ALVES, Gabriel Moraes Nunes et al. Síndrome de jacobs: consequências da 
trissomia xyy. Revista Interdisciplinar Pensamento Científico, v. 5, n. 4, 2019. 
 
ARAÚJO, Michell Pedruzzi Mendes; DRAGO, Rogério. A história de vida um 
sujeito com a Síndrome de Klinefelter. Revista Educação Especial, v. 31, n. 61, 
p. 405-416, 2018. 
 
MAEGAWA, G. H. B.; CENTA, L. J. R. Aspectos genéticos do fator masculino 
na infertilidade. Família, Saúde e Desenvolvimento, v. 2, n. 1, 2000.