Mutações Cromossômicas - Veterinária

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Aula 3 
 
MUTAÇÕES 
CROMOSSÔMICAS 
 
Qualquer alteração que afete o número ou a 
estrutura dos cromossomos de uma célula. 
 
Síndrome: Mutação cromossômica 
 
Classificação: 
 
 
 
Cariótipos: 
 
 
 
Classificação dos cromossomos: 
 ​ * Grupos A-G: para fazer o cariótipo do 
tamanho e da localização do centrômero. 
 
*​ Grupo A: ​Cromossomos 1, 2 e 3, meta e 
submetacêntricos. 
*​ Grupo B ​: Cromossomos 4 e 5, 
submetacêntricos 
* Grupo C:​ Cromossomos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 
e cromossomo X, submetacêntricos 
* Grupo D:​ Cromossomos 13, 14, 15, 
acrocêntricos 
* Grupo E: ​Cromossomos 16, 17 e 18, 
submetacêntricos 
* Grupo F: ​Cromossomos 19 e 20, 
metacêntricos 
* Grupo G:​ Cromossomos 21 e 22 e 
cromossomo Y, acrocêntricos 
 
 
TIPOS DE MUTAÇÕES 
 
 * Estruturais 
 * Numéricas 
 
 
 
 
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
NUMÉRICA 
 
Não disjunção (Anáfase) 
Ex: Humanos 
● n (23 cromossomos); 
● n+1 (24 cromossomos); 
● n-1 (22 cromossomos). 
Ex: cães 
● n (39 cromossomos); 
● n+1 (40 cromossomos); 
● n-1 (38 cromossomos). 
 
 
 
Euploidias 
São alterações cromossômicas numéricas que 
alteram todo o conjunto cromossômico de um 
animal, ou seja, todo o seu genoma. 
Exemplos: 
* Variação de todos os pares de cromossomos, 
ou seja, ao invés de 2n as células são n, 3n 
(3x23=69), 4n (4x23=92) etc. 
* A sobrevivência de um animal totalmente 
euplóide é impossível, e quase todos os casos de 
triploidia (3n) ou de tetraploidia (4n) somente 
foram observados em abortos espontâneos. 
* A triploidia (3n) provavelmente resulta de 
falha de uma das divisões da maturação no 
ovócito ou, geralmente, no espermatozóide. 
 
Aneuploidias 
Há um aumento ou diminuição de um ou mais 
pares de cromossomos, mas não de todos 
- Nulissomia: (2n - 2): ​em casos muito        
raros pode não existir nenhum 
cromossoma de um determinado par 
(2n-2) 
 
- Monossomia: (2n - 1): ​para um        
determinado par, o indivíduo possui 
apenas um cromossoma (2n-1) 
 
- Normal: (2n) 
 
- Trissomia: (2n + 1): ​o indivíduo      
apresenta não um par de homólogos mas 
três cromossomas (2n+1) 
 
 
 
SÍNDROME DE KLINEFELTER 
(Trissomia no cromossomo sexual) 
 
SÍNDROME DE TURNER 
( Falta de um cromossomo sexual) 
Infertilidade 
 
 
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
ESTRUTURAIS 
 
- Deleção 
* Cromossomo perde uma seguimento (gene); 
* Rearranjo não equilibrado. 
 
 
 
 
 
- Inversão 
* Inversão de parte do cromossomo; 
* Quebra com consequente rotação de 180°; 
* Proporciona variabilidade genética; 
* Rearranjo equilibrado. 
* Uma inversão geralmente não causa um 
fenótipo anormal nos portadores. Sua 
importância médica é para a progênie, pois há o 
risco de produzir gametas anormais que podem 
levar a uma prole não-balanceada. 
 
 
 
- Duplicação 
* Segmento do cromossomo apresenta se 
duplicado; 
* Ex: Síndrome de Down (leve); 
* Rearranjo ​não​ equilibrado. 
 
 
 
- Translocação recíproca 
* Troca de segmentos entre cromossomos ​não 
homólogos​;
 
* Má formação de membros; 
* Variabilidade genética. 
* Riscos aumentados de criarem gametas com 
translocações cromossômicas não-balanceadas. 
*Câncer. 
 
 
 
 
HIBRIDISMO INTERESPECÍFICO 
 
Junção de dois seres de espécies ou categorias 
taxonômicas diferentes, cruzando entre si para 
formar um novo ser, que é denominado então 
híbrido biológico. 
 
Égua + Jumento= Mula e Burro 
 
 
INFERTILIDADE 
 
Pode ser ​congênita ​(presente no gene do animal) 
ou adquirida (contraída no decorrer do ciclo 
vital). 
 
TIPOS DE INFERTILIDADE 
 
 
PRIMÁRIA 
 ​Incapacidade fisiológica de uma primeira 
prenhe 
 
SECUNDÁRIA 
Incapacidade fisiológica de uma segunda ou 
mais prenhes conhecida como fertilidade 
adquirida 
 
 
FATORES QUE PODEM 
INTERFERIR NA INFERTILIDADE 
 
- Fatores orgânicos:​ ​todos os fatores 
ligados ao organismo, que não tenham 
distúrbio genético 
 ex: Líbido (desejo ou instinto sexual) ereção, ejaculação 
 
- Fatores Nutricionais: ​ausência de 
um nutriente essencial no processo 
reprodutivo ou presença de elemento 
antagônico para o processo reprodutivo 
 
A nutrição inadequada pode afetar a gestação 
de duas formas: pode causar morte fetal ou 
reduzir o desenvolvimento de células 
germinativas 
 
 
 
- Fatores endócrinos: ​secreções 
liberadas diretamente na corrente 
sanguínea é regulam o crescimento, o 
desenvolvimento é as funções de muitos 
tecidos, assim como os processos 
metabólicos do organismo 
 
O ovário e o testículo são também órgãos 
endócrinos 
 
 
 
- Fatores climáticos: ​variáveis 
ambientais são as principais causas de 
perda embrionária em bovinos 
 
A temperatura e a umidade do ambiente pode 
prejudicar a fertilidade dos animais de diferentes 
formas 
 
 
 
- Fatores Infecciosos: 
Em bovinos: 
- Rinotraqueíte 
Infecciosa Bovina (IBR) - viral; 
- Diarréia Viral Bovina (BVD); 
- Tricomoníase - protozoário 
- Campilobacteriose - bactéria 
Estão relacionadas a perdas em estágios mais 
tardios da gestação ou mesmo abortos: 
- Leptospiroses - bactéria 
- Brucelose - bactéria 
- Neosporosis - protozoário 
- Infecções fúngicas 
 
 
- Fatores genéticos: 
 - Translocações Cromossômicas 
 - Parentes próximos - consanguinidade