Aula 4_Genética de populações

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Aula 4 
Genética de Populações
Genética de populações
• Microevolução: conjunto de processos 
evolutivos que ocorrem em uma 
população 
e causam mudanças ao longo do tempo: 
abaixo do nível de espécies.
• Evolução como mudança das 
frequências genéticas no indivíduo.
• Estudo das frequências genéticas nas 
populações – genética de populações.
• Especiação: consequência direta de 
fenômenos microevolutivos.
Variação genética em Panthera tigris
Fonte: http://www.jornallivre.com.br/images_enviadas/o-estudo-da-
deriva-genetica17-.jpg
• Análises populacionais, não limitada a cruzamentos específicos
• Frequências genéticas: realizadas estimativas em dois níveis – genotípica e 
alélica. 
• Alelo é o nome dado a uma variante genética de certo gene, situada em um 
loco cromossômico. Genótipo é a combinação de alelos no par de 
cromossomos homólogos.
Genética de populações
• Frequências genotípicas: cálculo da frequência de cada genótipo em uma 
população.
• Contagem de quantos indivíduos apresentam cada um dos genótipos 
estudados.
• Frequências relativas podem ser expressas em números decimais (com valores 
de 0 a 1) ou em porcentagem
• Se em uma população houver 300 indivíduos com genótipo AA, 500 Aa e 200 
aa, quais serão as frequências genotípicas absolutas e relativas?
Genética de populações
• Frequências alélicas ou gênica: frequências relativas dos alelos A e a.
• Alelo A: f(A) = p
• p = d + (h/2)
• Alelo a: f(a) = q
• q = r + (h/2)
• p = ?
• q = ?
• p + q = 1
• Alelo A = ?%
• Alelo a = ?% Frequências genotípicas de uma população
Genótipos AA Aa aa TOTAL
Frequências 
genotípicas 
absolutas
D = 300 H = 500 R = 200 N = 1000
Frequências 
genotípicas 
relativas
d = D/N h = H/N r = R/N d + h + r = 1
Frequências 
genotípicas 
relativas
d = 0,3 h = 0,5 r = 0,2 N = 1
Genética de populações
• Grupo sanguíneo MN: presença de antígenos M, N ou ambos na 
superfície das hemácias.
• Alelos codominantes M e N.
• Homozigotos: MM ou NN.
• Heterozigotos: MN.
• Ausência de dominância entre os dois únicos alelos: três genótipos 
possíveis.
Genética de populações
Grupos populacionais de uma mesma espécie podem ser díspares geneticamente
Observando as frequências genotípicas e alélicas, quais populações, em relação ao 
loco MN, são mais diversas e quais são menos diversas geneticamente?
Frequências de genótipos e alelos do loco MN em diversas populações humanas
Fonte: (Griffiths et al., 2009)
Genética de populações
• Modelos de estudo: modelos matemáticos
que ajudam a compreender aspectos
importantes das populações.
• Cruzamento aleatório: acasalamentos
ocorrem ao acaso, não há preferências
(tipo sanguíneo sistema ABO).
• Gerações discretas: novas gerações se
estabelecem após morte de todos os
indivíduos da geração anterior.
• Simplificação, embora irreal para a maioria
das espécies, fornece parâmetros úteis
para muitos fins.
Sistema ABO e modelo de gerações discretas.
Fonte: livro-texto/http://web.minsal.cl/wp-
content/uploads/2016/06/Grupossanguineos.png
Genética de populações
• Equilíbrio de Hardy-Weinberg: modelo proposto por um matemático inglês 
(G.H. Hardy) e um médico alemão (W. Weinberg).
• Consideram ocorrência de cruzamentos aleatórios e de gerações discretas nas 
populações.
• Possível prever as frequências genotípicas da próxima geração
• Piscina de gametas: 3 genótipos possíveis, gametas portando alelo A e a.
Genética de populações
• Encontros entre os gametas seriam aleatórios.
• A frequência de gametas contendo o alelo A é igual à frequência desse alelo 
na população (frequência p) e do alelo a é igual à desse alelo na população 
(frequência q). 
• Encontro entre dois gametas A é igual ao resultado da multiplicação das 
frequências desses alelos na população: p x p = p² (chance de nascer um 
indivíduo com genótipo AA) 
• Chance de nascer um indivíduo de genótipo Aa é 2pq (resultado de pq + pq), 
e a de nascer aa é q². 
Genética de populações
Frequências genotípicas da próxima geração
Gametas masculinos
A 
(frequência p)
a
(frequência q)
Gametas 
femininos
A 
(frequência p)
AA
(frequência p2)
Aa
(frequência pq)
a 
(frequência q)
Aa
(frequência pq)
aa
(frequência q2)
Genótipos AA Aa aa TOTAL
Frequências 
genotípicas 
relativas
d = p2 h = 2pq r = q2 p2 + 2pq + q2 = 1
Genética de populações
• Após cruzamentos aleatórios os valores de p e q são os mesmos nas duas 
gerações: não há mudanças nas frequências alélicas de uma geração para 
outra. 
• Em virtude dos cruzamentos aleatórios, as frequências genotípicas podem se 
alterar de uma geração para outra.
Equilíbrio de Hardy-Weinberg:
• Exemplo prático: Uma população 
apresenta os seguintes valores de 
frequência dos genótipos:
• AA: d = 0,3
• Aa: h = 0,6
• aa: r = 0,1
• Quais os valores previstos (Hardy-
Weinberg) na próxima geração?
Frequências genotípicas de Hardy-Weinberg após cruzamentos aleatórios
Gerações
Frequências 
alélicas 
AA Aa aa
Primeira 
geração
p = 0,6
q = 0,4
d = 0,3 h = 0,6 r = 0,1
Segunda 
geração
? ? ? ?
Genética de populações
Equilíbrio de Hardy-Weinberg: exemplo prático:
Frequências genotípicas de Hardy-Weinberg após cruzamentos aleatórios
Gerações Frequências alélicas AA Aa aa
Primeira geração
p = 0,6
q = 0,4
d = 0,3 h = 0,6 r = 0,1
Segunda geração
p = 0,6
q = 0,4
d = p2 = 0,36 h = 2pq = 0,48 r = q2 = 0,16
Genética de populações
Genética de populações
Questão 1. Imagine que uma população esteja em equilíbrio e apresente
10.000 indivíduos. Desses, 900 apresentam uma doença hereditária
ocasionada por um gene recessivo autossômico. Qual o número de
indivíduos normais que possuem o gene para o problema?
Genética de populações
Questão 2. (UFV) Cerca de 64% dos norte-americanos brancos podem
sentir o gosto da substância química feniltiocarbamida e o restante não
pode. A capacidade de sentir o gosto é determinada por um alelo dominante
T e a incapacidade de sentir o gosto é determinada por um alelo recessivo t.
Se a população está em Equilíbrio de Hardy-Weinberg, quais são as
frequências alélicas nessa população?