Tics 5 - Hiperplasia Adrenal Congênita

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TICs 5° Período – Medicina UNIDEP – T7 
Acadêmica Carla Geovana Surdi Bertelli 
TICs 05 – Hiperplasia Adrenal Congênita 
 
1 – O que ocorre neste grupo de distúrbios? Como detectar esta patologia no 
recém-nascido? 
 É um distúrbio, por vezes genético, que afeta as glândulas suprarrenais, 
englobando um conjunto de síndromes, que se caracterizam por diferentes 
deficiências enzimáticas na síntese de esteroides adrenais. A deficiência da 21-
hidroxilase (CYP21A2), gene responsável pela codificação e expressão da 
enzima 21-hidroxilase no córtex adrenal e fundamental na biossíntese dos 
esteroides adrenais, e também, em alguns casos afetando a aldosterona, 
podendo resultar em hiponatremia e hiperpotassemia graves. 
 Dessa forma, a partir da redução da síntese de cortisol, aumenta-se a 
ACTH, graças ao feedback negativo. A gravidade da doença depende da 
mutação CYP21A2 específica e do grau de deficiência de enzimas. A deficiência 
bloqueia completa ou parcialmente a conversão da 17-hidroxiprogesterona em 
11-desoxicortisol, um precursor de cortisol, e a conversão da progesterona em 
desoxicorticosterona, um precursor da aldosterona. Depois que a síntese de 
cortisol diminui, os níveis de ACTH (adrenocorticotropic hormone) aumentam, o 
que estimula o córtex suprarrenal, causando acúmulo dos precursores de cortisol 
(p. ex., 17-hidroxiprogesterona) e produção excessiva dos androgênios adrenais 
dehidroepiandrosterona (DHEA) e androstenediona. A deficiência de 
aldosterona pode levar à perda de sal, hiponatremia e hiperpotassemia. 
 Além disso, a HAC é classificada em clássica e não clássica. A clássica é 
diagnosticada já no neonato, já a forma não clássica é a forma mais prevalente, 
que é diagnosticada tardiamente. 
 No RN, a forma clássica é identificada pela triagem neonatal através do 
teste do pezinho, onde encontra-se níveis elevados de 17-hidroxiprogesterona 
ou por achados clínicos, como genitália ambígua e perda de sal, seguindo 
também pelos testes sorológicos confirmatórios. 
 
REFERÊNCIAS 
 BARRA, Cristina Botelho et al. Triagem neonatal para hiperplasia adrenal 
congênita. Revista da Associação Médica Brasileira, v. 58, p. 459-464, 2012. 
MERKE D, AUCHUS R. Manifestações clínicas e diagnóstico de hiperplasia 
adrenal congênita clássica por deficiência de 21- hidroxilase em lactentes 
e crianças. In: Geffner M, Martin K, ed. Waltham, Mass.: UpToDate, 2020. 
Telles-Silveira, Mariana et al. Hiperplasia adrenal congênita: estudo 
qualitativo sobre doença e tratamento, dúvidas, angústias e 
relacionamentos (parte I). Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & 
Metabologia [online]. 2009, v. 53, n. 9