Hiperplasia adrenal congenita

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FACULDADE DE ENSINO SUPERIOR DA AMAZÔNIA REUNIDA 
 
 
 
 
 
TICs 
Disciplina: SOI V 
 
 
 
 
 
ELLEN LIMA FEITOSA 
 
 
 
 
 
 
 
 
Redenção/ PA 
Fevereiro de 2023. 
 
 
 
 
 
 
 
Hiperplasia adrenal congênita: que ocorre neste grupo de distúrbios? 
Como detectar esta patologia no recém-nascido? 
 
 
Hiperplasia adrenal congênita são distúrbios hereditários autossômico recessivo da 
síntese de esteroides adrenais. O defeito enzimático da síntese de glicocorticoides causa 
aumento dos precursores do cortisol que servirão de substrato para a via de síntese de 
androgênios adrenais. A deficiência de 21-hidroxilase é responsável por mais de 95% dos 
casos de hiperplasia adrenal congênita. As diferentes mutações CYP21A2 podem causar 
graus variáveis de deficiência enzimática, sendo responsável por um amplo espectro de 
manifestações clinicas da doença. A forma clássica de deficiência de 21-hidroxilase 
determina puberdade precoce periférica isosexual nos meninos e heterossexual no sexo 
feminino, além de avanço da idade óssea em ambos os sexos. 
Resumidamente, o organismo produz pouco cortisol e a falta deste reduz o feedback 
negativo sobre o ACTH. Resultando em hipernatremia, hipopotassemia e hipertensão ou 
hiponatremia e hiperpotassemia. Além disso, como as enzimas não estão sendo 
sintetizadas, há um acumulo de seus precursores, que vão deslocar o eixo de reação para 
a produção de andrógenos, conferindo a virilização da genitália feminina, mas sem 
alterações visíveis na genitália masculina. 
 
 
 
 
 
 
No recém-nascido, a forma de identificar é pela triagem neonatal, através do teste 
do pezinho, onde encontra-se níveis elevados de 17-hidroxiprogesterona ou por achados 
clínicos, como genitália ambígua e perda de sal, seguindo também pelos testes sorológicos 
confirmatórios. Ou seja, a triagem neonatal permite a imediata correção de erros de registro 
de sexo social em meninas com virilização genital importante e a instituição da terapia 
hormonal. 
 
 
 
BIBLIOGRAFIA 
BARRA, Cristina Botelho et al. Triagem neonatal para hiperplasia adrenal 
congênita. Revista da Associação Médica Brasileira, v, 58, p. 459-464, 2012. 
TORTORA GJ, DERRICKSON B. Princípios de Anatomia e Fisiologia. 14ª. ed. 
Grupo GEN: 2016. 
VILAR L. Endocrinologia Clínica. 7ª. ed. Grupo GEN: 2020.