Hiperplasia adrenal congênita: que ocorre neste grupo de distúrbios? Como detectar esta patologia no recém nascido? A hiperplasia adrenal congênit...

Na hiperplasia adrenal congênita (HAC), ocorrem diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. As manifestações clínicas variam de acordo com a enzima envolvida e o grau de deficiência enzimática. A deficiência enzimática mais comum é a da 21-hidroxilase. Para detectar essa patologia em recém-nascidos, o diagnóstico é realizado de forma clínica e laboratorial. No diagnóstico clínico, são observados sinais e sintomas característicos da HAC, como genitália ambígua em meninas, aumento do tamanho do clitóris, virilização precoce em meninos, entre outros. Já no diagnóstico laboratorial, são realizados exames para medir os níveis de hormônios adrenais, como o cortisol e a 17-hidroxiprogesterona. Valores elevados desses hormônios podem indicar a presença de HAC. É importante ressaltar que o diagnóstico e o tratamento da HAC devem ser realizados por profissionais de saúde especializados, como endocrinologistas pediátricos.