Hiperplasia adrenal congênita: o que ocorre neste grupo de distúrbios? Como detectar esta patologia no recém-nascido? A hiperplasia adrenal congên...
A hiperplasia adrenal congênita é um grupo de distúrbios genéticos hereditários que afetam as glândulas adrenais, órgãos situados acima dos rins e responsáveis pela produção de hormônios essenciais, incluindo cortisol e aldosterona.
A deficiência enzimática no processo de síntese desses hormônios leva a um acúmulo de precursores e à produção insuficiente dos hormônios finais.
A forma mais comum da HAC é causada por uma deficiência na enzima 21-hidroxilase, resultando em um bloqueio na síntese de cortisol e aldosterona, levando a um aumento na produção de andrógenos.
Nos recém-nascidos, a HAC clássica pode se apresentar com características como genitália ambígua em meninas devido ao excesso de andrógenos e níveis reduzidos de cortisol que podem levar a uma deficiência adrenal neonatal, uma condição potencialmente fatal se não tratada.
Para detectar a hiperplasia adrenal congênita em recém-nascidos, é fundamental realizar testes específicos, como o teste do pezinho, que pode incluir a dosagem de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP), um marcador comumente elevado em bebês com HAC.
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Ed 
A hiperplasia adrenal congênita é um grupo de distúrbios genéticos hereditários que afetam as glândulas adrenais, órgãos situados acima dos rins e responsáveis pela produção de hormônios essenciais, incluindo cortisol e aldosterona. A deficiência enzimática no processo de síntese desses hormônios leva a um acúmulo de precursores e à produção insuficiente dos hormônios finais. A forma mais comum da HAC é causada por uma deficiência na enzima 21-hidroxilase, resultando em um bloqueio na síntese de cortisol e aldosterona, levando a um aumento na produção de andrógenos. Nos recém-nascidos, a HAC clássica pode se apresentar com características como genitália ambígua em meninas devido ao excesso de andrógenos e níveis reduzidos de cortisol que podem levar a uma deficiência adrenal neonatal, uma condição potencialmente fatal se não tratada. Para detectar a hiperplasia adrenal congênita em recém-nascidos, é fundamental realizar testes específicos, como o teste do pezinho, que pode incluir a dosagem de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP), um marcador comumente elevado em bebês com HAC.
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