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CONCEITO A herança monogênica ou mendeliana é a transmissão de alelos de um único gene presente no genoma nuclear de um organismo diploide dos genitores para à sua prole. Essa transmissão segue os modelos de segregação descritos por Gregor Mendel. EXPERIMENTO DE MENDEL Mendel utilizou uma espécie de ervilhas denominadas de Pisum sativum, a qual é facilmente cultivada. As flores das ervilhas eram monoicas, ou seja, apresentam os órgãos femininos e masculinos em uma mesma flor, o que facilitou a reprodução induzida. Definiu-se, assim, o conceito de genótipo, sendo a constituição alélica, e o fenótipo, sendo a aparência física década linhagem. PRINCIPIO DA DOMINÂNCIA Em um individuo heterozigoto (um alelo dominante e um alelo recessivo), um alelo pode ocultar a presença do outro. Desta forma, alguns alelos controlam a expressão fenotípica quando estão presentes em uma única cópia. PRINCÍPIO DE SEGREGAÇÃO Em um individuo heterozigoto, os dois alelos diferentes segregam-se um do outro durante a formação dos gametas. LEIS DE MENDEL PRIMEIRA LEI DE MENDEL A primeira lei, ou segregação igual, determina que os membros de um par de genes separam- se igualmente dentro das células. SEGUNDA LEI DE MENDEL A segunda lei, ou segregação independente, determina que os alelos diferentes se segregam de maneira independente um do outro. DEFINIÇÕES IMPORTANTES As definições são fundamentais para o entendimento dos experimentos, como o conceito de locus, genótipo, tipo selvagem, dominante, recessivo dentre outros. TIPO SELVAGEM O tipo selvagem é a espécie encontrada na natureza ou no “ambiente”. MUTANTE Os mutantes são variantes hereditáveis observadas em um organismo que difere do tipo selvagem. ALELO Forma alternativa de um gene que ocupa um locus cromossômico especifico. DIPLOIDE Um organismo diploide apresenta duas cópias do cromossomo no núcleo celular. LOCUS Locus é uma posição ocupada por um gene em um cromossomo FENÓTIPO Característica expressa em um organismo, determinada pela interação de seu genótipo com o meio ambiente. DOMINANTE Alelo dominante é o alelo que se expressa fenotipicamente em um heterozigoto. RECESSIVO O alelo recessivo é o alelo que se manifesta fenotipicamente em homozigotos ou em heterozigotos compostos para o alelo determinante do traço. AUTOSSOMO Os cromossomos autossômicos são qualquer cromossomo nuclear diferente de X e Y. HETEROZIGOTO Organismos heterozigotos são organismos com dois alelos diferentes em determinado locus no par de cromossomos homólogos. HOMOZIGOTO Organismos homozigotos são organismos com dois alelos iguais em determinado locus no par de cromossomos homólogos. HEMIZIGOTO Organismo com somente um alelo em determinado locus nas células diploides. HEREDOGRAMA PADRÃO DE HERANÇA MONOGÊNICA Os padrões de herança monogênica podem ser autossômicos ou ligadas ao sexo. HERANÇA AUTOSSOMICA RECESSIVA A transmissão é horizontal, o traço autossômico recessivo pode ocorrer em ambos os sexos, sendo que ele se manifesta quando o gene responsável estiver presente em homozigose. HERANÇA AUTOSSOMICA DOMINANTE Neste caso, o alelo normal é recessivo e o defeituoso é dominante. CROMOSSOMOS SEXUAIS O individuo do sexo feminino apresenta gametas homogaméticos (XX). Já o individuo do sexo masculino apresentam gametas heterogaméticos (XY). A citogenética divide os cromossomos X e Y em regiões homologas e diferenciais. A região diferencial contém a maioria dos genes e não apresenta correspondência genotípica entre os cromossomos sexuais. A região homologa atua como um cromossomo pseuautossômico. HERANÇA LIGADA AO X RECESSVA Esta herança é mais acometida no sexo feminino. HERANÇA LIGADA AO X DOMINANTE Indivíduos do sexo masculino afetados transmitem a condição para todas as filhas, mas para nenhum filho. HERANÇA LIGADA AO Y (HERANÇA HOLÂNDRICA) Transmissão exclusiva de homem para homem. MACETE: PAIS IGUAIS FILHOS DIFERENTES. O DIFERENTE SERÁ RECESSIVO. FATORES QUE INFLUENCIAM A MANIFESTAÇÃO FENOTÍPICA MOSAICISMO Ligado a doenças dominantes ou ligadas ao X. PENETRÂNCIA Probabilidade de o efeito de um gene se manifestar ou não ao nível do fenótipo. EXPRESSIVIDADE VARIÁVEL Variação nos efeitos fenotípicos produzidos pelo mesmo gene em diferentes indivíduos. ANTECIPAÇÃO A antecipação constitui um fenômeno particular que pode influenciar a expressão de um fenótipo. PLEIOTROPIA A pleiotropia é quando um gene influencia muitos aspectos fenotípicos.
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