RESUMOChediack-Higashi

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RESUMO PARA APRESENTAÇÃO DE TRABALHO
SINDROME DE CHEDIACK HIGASHI
A SINDROME CH
Descrita inicialmente por Begues-César em 1943, a SCH foi conhecida por Enfermidade de Begues-César. Em 1952, Chediak e posteriormente Higashi (1954) descreveram uma série de pacientes com distribuição alterada da mieloperoxidase em grânulos dos neutrófilos. Posteriormente a síndrome passou a ser denominada como SCH.
É uma doença rara e transmitida por herança autossômica recessiva. Desta forma, é mais frequente quando existe consanguinidade, o que não ocorreu no caso relatado. Embora tenha sido descrita em praticamente todos os continentes, é muito rara em indivíduos da raça negra. Em geral, é diagnosticada ao redor dos 5 anos e a maioria dos portadores morre antes dos 10 anos de vida. Clinicamente, a SCH caracteriza-se por uma fase crônica e uma fase acelerada. Na fase crônica há o albinismo parcial óculocutâneo, cabelos com coloração cinza ou prateada, fotofobia, febre, infecções piogênicas frequentes, neuropatia periférica e às vezes retardo mental.
As infecções de repetição não são tão graves quanto às da doença granulomatosa crônica e acometem principalmente a pele, as mucosas e o trato respiratório embora haja descrição de lesões intestinais semelhantes às da doença de Crohn.
Os quadros infecciosos têm como principais agentes etiológicos: Staphylococcus aureus, Streptococcus (beta hemolítico), enterobactérias, fungos e vírus (Epstein Baar [EBV], Citomegalovirus, Herpes simples ou varicela zoster). Quadros infecciosos crônicos pelo EBV podem evoluir para leucemia linfocítica aguda.
A fase acelerada (linfoproliferativa ou linfo-histiocítica) ocorre em cerca de 85% dos pacientes. Caracteriza-se por: febre, icterícia, hepa-toesplenomegalia, linfonodomegalia e alterações neurológicas (sonolência, parestesia, paralisia do nervo facial, déficit sensorial, degeneração espino-cerebelar). Pode ocorrer pancitopenia, com neutropenia acentuada, provavelmente decorrente de destruição intramedular dos granulócitos e hiperesplenismo, tendência a sangramentos graves em sistema nervoso central e trato gastrointestinal.
Nesta fase, as infecções são muito graves. Há infiltrado linfóide e histiocítico extensos, processo linfoproliferativo não neoplásico ou mesmo desenvolvimento de doenças malignas (leucemia, linfoma), provavelmente decorrentes de mecanismos defeituosos no reparo do DNA e da deficiência da atividade de células "natural killer" (NK). Geralmente, a evolução é para o óbito, consequente a infecções, fenômenos hemorrágicos, linfoma ou leucemia. A nossa paciente evoluiu com septicemia, sangramentos, aparecimento de massa de provável origem linfoproliferativa (necropsia não autorizada) e óbito.
IMUNOLOGICAMENTE
A presença de mielopoiese inefetiva, sequestro esplênico, atividade quimiotática reduzida de macrófagos, monócitos e neutrófilos, anormalidades funcionais de células NK (mínima citotoxicidade), neutropenia, deficiências quantitativas de proteases granulares (atraso na liberação do conteúdo enzimático lisossomal) e reduzida capacidade bactericida são causas de suscetibilidade aumentada às infecções.
DIAGNÓSTICO
O diagnóstico genético molecular, ajuda na determinação do tipo de albinismo e a na herança genética, podendo ainda diagnosticar precocemente as formas sindrômicas da doença, podem desenvolver complicações graves em idade mais tardia.
ACONSELHAMENTO GENETICO
Após o diagnóstico definitivo da doença, a consulta genética é de extrema importância para os pais de crianças albinas que consideram futuros filhos, para o próprio paciente e para seus irmãos. 
(Sabendo-se que a doença é totalmente transmitida por genes – homozigóticos recessivos) 
O teste genético coordenado dos parceiros confirmará que os descendentes têm o potencial de herdar a condição, se os parceiros forem portadores da mesma variante patogênica, ou apenas portadores obrigatórios se um dos parceiros tiver apenas genes do tipo selvagem, ou seja, com a pesquisa molecular pode-se classificar o subtipo da doença, e classificar as formas sindrômicas. 
Para os irmãos não albinos, o aconselhamento requer esclarecimentos da possibilidade de chance de serem portadores. 
Dentro do acompanhamento da variação sindrômica, os pacientes requerem cuidados periódicos especializados para atender às necessidades médicas e prevenir complicações. 
CONSIDERAÇÕES FINAIS /PROGNÓSTICO
As questões socioeconômicas envolvidas nessas situações incluem acessos restritos à atendimentos especializados, bem como à acesso à medicações, à educação sobre medidas de proteção solar, proteção de imunidade, proteção ocular, o que leva ao diagnostico tardio e consequentemente ao tratamento tardio. 
Estigmas sociais podem dificultar o tratamento da síndrome. 
O atraso no diagnóstico pode trazer graves consequências neurológicas para o desenvolvimento do indivíduo, e isso pode levar a atrasos educacionais, bem como as questões oculares não forem abordadas com antecedência suficiente. Além disso, a baixa autoestima e a alienação social podem levar a sentimentos de isolamento e depressão. Os albinos têm uma taxa aumentada de distúrbio de déficit de atenção.
A atenção em relação à síndrome CH objetiva reduzir a morbimortalidade, possível por meio de ações de prevenção primária dermatológica e oftalmológica e medidas de prevenção secundária. Com a assistência adequada ao paciente albino, podemos modificar o curso da doença, tratar as comorbidades quando presentes, bem como compreender melhor a afecção e a forma que incide. Por meio da informação, conseguimos também minimizar o estigma e o preconceito relacionados à doença.