A maior rede de estudos do Brasil

Grátis
62 pág.
TUDO SOBRE HIV

Pré-visualização | Página 1 de 21

Objetivos 
1. Descrever os sinais e sintomas que alertam para a suspeita de imunodeficiência subjacente (dados da anamnese e 
do exame físico). 
REFERÊNCIA: Cecil 
As imunodeficiências são geralmente divididas em várias categorias: imunodeficiências de anticorpos ou células B 
(55% de todas as deficiências imunes), imunodeficiências celulares ou de célula T (20%), imunodeficiências 
associadas ao sistema fagocítico (20%), defeitos imunes do sistema imune nato e anomalias imunes associadas ao 
sistema de complemento (5%). Embora muitas das imunodeficiências primárias já sejam observadas em lactentes e 
crianças pré-escolares, as imunodeficiências humorais (células B) mais comuns tornam-se evidentes em fases mais 
tardias da vida, acometendo principalmente os adultos jovens. 
• Manifestações clínicas 
Pistas a partir do Patógeno Infectante e do Sistema Orgânico Envolvido 
Um paciente que apresenta linfadenite ou abscessos recorrentes causados por organismos Gram-negativos de baixa 
virulência como Escherichia coli, Serratia ou Klebsiella pode apresentar anormalidades na função de fagócitos. 
Infecções por patógenos pouco comuns, como Staphylococcus epidermidis ou Pseudomonas, e, principalmente, por 
Burkholderia cepacia, também podem sugerir uma doença de fagócitos. Outra apresentação característica de 
pacientes com um defeito de fagócito é o histórico de recorrentes infecções cutâneas com Staphylococcus aureus 
positivo para catálase, um achado que ressalta a importância de fagocitose eficiente e morte intracelular mediada por 
superóxidos no controle dessas infecções. 
Um histórico de queda tardia do coto umbilical (mais de seis a oito semanas de vida) ou má cicatrização de feridas 
sugere o diagnóstico de defeitos de adesão leucocitária. A adenite supurativa é comum em pacientes com doença 
granulomatosa crônica, podendo ser uma pista importante para o diagnóstico a presença de bactérias Gram-negativas 
no tecido. A gengivoestomatite e as erosões dentárias são características de pacientes com defeitos de fagócitos, 
como a deficiência de adesão leucocitária. Úlceras orais recorrentes são comuns em pacientes com neutropenia 
cíclica. Defeitos nos componentes finais da cascata do sistema complemento de C5 a C9 estão associados a infecções 
por Neisseria, como a meningite causada por Neisseria meningitidis ou a artrite séptica causada por Neisseria 
gonorrhoeae. Pacientes com deficiência de C3 podem apresentar septicemia devastadora, especialmente por 
microrganismos Gram-negativos; este é um achado consistente com o importante papel do complemento, 
particularmente de C3b, na opsonização e na facilitação da fagocitose. 
As deficiências de linfócitos B costumam causar infecções sinopulmonares de repetição, frequentemente causadas 
por bactérias encapsuladas, como Streptococcus pneumoniae ou Haemophilus influenzae. O exame da faringe e das 
cavidades nasais, à procura de sinais de sinusite, incluindo cobblestoning na porção posterior da faringe, descarga 
pós-nasal ou rinorreia purulenta, é importante. As membranas timpânicas podem apresentar-se deformadas e 
cicatriciais, em decorrência de infecções crônicas e recorrentes da orelha média. À ausculta do tórax, estertores 
podem sugerir bronquiectasias como uma complicação de infecções pulmonares recorrentes. O baqueteamento 
digital indica doença pulmonar importante. Uma manifestação característica em pacientes com agamaglobulinemia 
ligada ao X (ALX) é a suscetibilidade incomum à meningoencefalite viral causada por enterovírus (p. ex., 
coxsackievírus e ecovírus). Sintomas gastrointestinais crônicos causados por Giardia lamblia são provavelmente 
relacionados à imunidade mucosa prejudicada e à falta de imunoglobulina de secreção (Ig) A. Crescimento 
bacteriano excessivo no intestino delgado e infecções por Yersinia e Campylobacter podem levar a sintomas 
gastrointestinais crônicos; a diarreia e ocasionalmente a má absorção podem apresentar sintomas em pacientes com 
imunodeficiência variável comum (CVID). 
As células T são essenciais não só para controlar infecções virais, fúngicas, micobacterianas e protozoárias, mas 
também em fornecer sinais cruciais para ajudar as células B a produzirem imunoglobulinas. Uma extensa candidíase 
na membrana mucosa sugere defeito nas células T. Os pacientes com defeitos imunes celulares muitas vezes se 
apresentam com infecções oportunistas como Mycobacterium avium-intracellulare e Pneumocystis jirovecii. 
Sistema Linfático em Pacientes com Imunodeficiência 
A avaliação do sistema linfático à procura de hepatoesplenomegalia e da presença ou ausência de tecido linfoide 
constitui um aspecto importante do exame físico de um paciente com suspeita de imunodeficiência grave. Pacientes 
com imunodeficiência combinada (SCID) ou ALX infantil não apresentam tecidos linfoides palpáveis ou tonsilas 
visíveis. No entanto, a presença de tecido linfoide pode ser controversa: pacientes adultos com CVID ou deficiência 
de IgA podem na verdade ter tecido linfoide aumentado e até mesmo hepatoesplenomegalia. Isto ocorre porque o 
sistema reticuloendotelial torna-se hiperplásico na ausência de anticorpos opsonizantes. 
Imunodeficiência e Autoimunidade 
Deficiências de componentes do início da cascata do sistema complemento, como C4 e C2, muitas vezes presentes 
em adultos como uma doença autoimune associada, manifestada primeiramente com artrite, frequentemente associada 
à vasculite cutânea. Uma erupção semelhante à observada no lúpus acompanhada de títulos negativos ou muito 
baixos de anticorpos antinucleares pode ocorrer nas deficiências dos componentes iniciais da via clássica da cascata 
do sistema complemento. Pacientes com algumas imunodeficiências primárias apresentam características de 
autoimunidade que envolvem o sistema hematopoético ou outros sistemas orgânicos. O diagnóstico da CVID, por 
exemplo, pode ser precedido por anemia hemolítica autoimune. 
Imunodeficiência e Doença Gastrointestinal 
Muitos dos pacientes com imunodeficiências primárias apresentam sintomas e achados clínicos referentes ao trato 
gastrointestinal. Em uma pesquisa com 248 pacientes com CVID, 21% apresentaram doença gastrointestinal 
significativa. Doença hepática ocorreu em outros 12%. O crescimento excessivo de bactérias no intestino delgado, 
incluindo infecções por Yersinia e Campylobacter, infestações parasitárias por organismos como a G. lamblia e 
enterites virais crônicas causadas por enterovírus e citomegalovírus, são relativamente comuns em pacientes com 
defeitos nas imunidades mediadas por linfócitos T ou B. A incidência de intolerância à lactose é alta em pacientes 
com imunodeficiências. Da mesma maneira, pacientes com deficiência de IgA muitas vezes se apresentam com 
manifestações gastrointestinais. 
Imunodeficiência e Histórico Familiar 
Um histórico familiar detalhado de um paciente com suspeita de imunodeficiência pode trazer informações valiosas. 
Várias imunodeficiências são ligadas ao X; portanto, um histórico familiar de homens na família materna afetados 
por infecções anormalmente frequentes ou que morreram nos primeiros anos da infância devem sugerir a 
possibilidade de uma forma de imunodeficiência ligada a esse cromossomo. Nestes casos, deve-se esperar que a 
mãe seja portadora, embora a taxa de novas mutações nas doenças ligadas ao X seja significativa; portanto, um 
histórico familiar negativo pode não excluir um padrão herdado. A CVID e a deficiência de IgA são distúrbios 
familiares e muitas vezes ocorrem em um local de outros membros de família com distúrbios autoimunes. 
 
 
REFERÊNCIA: Imunodeficiências primárias - [Da suspeita clínica ao tratamento] 
Estes sinais incluem: infeções de repetição, nomeadamente otites, rinossinusites e pneumonias; infeções graves como 
por exemplo osteomielites, meningites, celulites e septicemia; necessidade de antibioterapia prolongada e endovenosa; 
atraso de desenvolvimento estaturoponderal

Crie agora seu perfil grátis para visualizar sem restrições.