Genética de Populações - Guerra

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Vivian Rocha 
 
 
 
 
 
 
 
 
Evolução 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
2012/2 
Vivian Rocha 
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Índice 
Módulo II – Genética de Populações ................................................................................................. 3 
Aula I - Populações Panmíticas infinitas e o Equilíbrio de Hary Weinberg .................................. 3 
Frequência Alélica e Genotípica ................................................................................................ 3 
Calculando Frequência Genotípica ........................................................................................ 3 
Calculando Frequência Alélica .............................................................................................. 3 
Formula Geral para Frequência Genotípica e Alélica ............................................................ 4 
Equilíbrio Hardy Weirberg ........................................................................................................ 5 
Testar o Equilíbrio HW .......................................................................................................... 5 
Qui-quadrado ......................................................................................................................... 5 
Gráfico do Qui-quadrado ....................................................................................................... 6 
Gráfico de Curvas de Qui-quadrado com Graus de Liberdade diferentes ............................. 6 
Fórmulas Importantes ........................................................................................................ 6 
Aula II - Populações que violam a panmixia (endocruzamento) ................................................... 7 
Homozigosidade e Heterozigosidade ......................................................................................... 8 
Índice de Fixação (F) ................................................................................................................. 9 
Identidade por Descendência (Autozigosidade) ...................................................................... 10 
Aula III - Populações Finitas e Deriva Gênica ............................................................................ 11 
Modelo Wright-Fischer ............................................................................................................ 11 
Cadeia de Markov .................................................................................................................... 12 
Aula IV - Teoria da Seleção Natural............................................................................................ 15 
Fitness (Valor adaptativo) ........................................................................................................ 15 
Fitness Absoluto................................................................................................................... 15 
Fitness relativo ..................................................................................................................... 16 
Quantificação da Seleção ......................................................................................................... 16 
Paisagens Adaptativas .............................................................................................................. 17 
Seleção Direcional ............................................................................................................... 17 
Seleção Balanceada .............................................................................................................. 17 
Seleção Disruptiva ............................................................................................................... 18 
Aula V - Redução da Heterozigosidade ....................................................................................... 19 
Probabilidade de Autozigosidade ............................................................................................ 20 
Modelo dos Alelos Infinitos..................................................................................................... 20 
Aula IV - Subestrutura Populacional ........................................................................................... 22 
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Módulo II – Genética de Populações 
30/11/2012 
AULA I - POPULAÇÕES PANMÍTICAS INFINITAS E O 
EQUILÍBRIO DE HARY WEINBERG 
A polidactilia é uma doença recessiva e sua frequência é baixa nas populações com isso será que a 
frequência dela nas ilhas britânicas ira diminuir com o passar dos anos? Como esta é uma herança 
mendeliana não ira ocorrer nada, pois a frequência ira permanecer a mesma ao longo das gerações. Isso só 
ira ocorrer em algumas circunstâncias especiais. Dentre elas, se a formação dos casais ocorrer ao acaso, 
ou seja, uma população panmítica. 
Hoje veremos a dinâmica das frequências alélicas e genotípicas em populações panmíticas 
infinitas. 
Frequência Alélica e Genotípica 
População com N=5, onde os indivíduos são diploides. 
 
AA Aa A = ATAATCCGCCT 
 aa a = ATATTCCGCCT 
Aa AA Essa é a única diferença entre esses 2 alelos. 
 Quando estamos falando em alelos estamos nos referindo a uma diferença química que 
existe entre essas regiões marcadas em rosa. 
Essa população de 5 indivíduos não é monomórfica, não existindo portanto apenas um tipo alélico, 
mais sim 2 um é o A e o outro é o a, sendo assim polimórfica. 
Calculando Frequência Genotípica 
 ( ) 
 ( ) 
 ( ) 
 
Calculando Frequência Alélica 
 ( ) 
 ( ) 
 
 
 
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4 
 
A a
AA Aa
p
2 p.q
aA aa
p.q q
2
A
a
Formula Geral para Frequência Genotípica e Alélica 
 ( ) 
 
 
 
 ( ) 
 
 
 
 ( ) 
 
 ( )
 
 
 
 ( )
 
 
 ( ) ( ) 
 
 
 ( ) 
 
Fórmula para calcular a frequência alélica através da frequência genotípica. 
Exemplos: 
Calcule a frequência alélica de uma espécie diploide com e 3 alelos A, B e C. 
Gametas possíveis: 
AA = 10 x ( ) 
 
 
 = 
 
 
 
AB = 20 x x ( ) 
 
 
 
AC = 15 x 
BB = 10 x 
BC = 5 x 
CC = 30 
N = 90 
Pool gamético – Piscina de gametas, onde o encontro desses se dá ao acaso. 
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAaAAAAaaaaaaaaaaaa 
 A Aa a Gametas produzidos 
 
O quadrado de Punnet demonstra todos os encontros gaméticos 
possíveis. 
Proporção: 1 AA : 2 Aa : 1 aa 
Considerando o pool gamético a frequência de A= p e a frequência de a=q. 
Esperado por panmixia (pelo EHW) 
 ( ) 
 ( ) 
 ( ) 
 
 
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Equilíbrio Hardy Weirberg 
A frequência dos genótipos não muda ao longo das gerações. 
Pressupostos: 
1. Panmixia 
2. População infinita 
3. Não ocorre seleção 
4. Não ocorre mutação 
5. Não ocorre migração 
Do 2 ao 4 modifica a frequência alélica f(A), mas não modifica a frequência genotípica, por isso 
esses 4 tópicos são chamados de forças evolutivas. 
O equilíbrio HW descreve uma situação hipotética onde a evolução não ocorre. Com isso ele serve 
como uma hipótese nula, ou seja, uma igualdade. 
Hipótese Nula: Quando o fenômeno estudado não atua, nesse caso as forças evolutivas. Esta em 
EHW. 
Testar o Equilíbrio HW( ) ( ) 
 ( ) ( ) ( ) 
 ( ) ( ) 
 
 
I. Cálculo da frequência alélica através do observado 
 ( ) 
 
 
 
 ( ) 
 
 
 
II. Cálculo da frequência genotípica esperada 
 ( ) ( ) 
 ( ) ( ) ( ) 
 ( ) ( ) 
III. Cálculo da contribuição genotípica 
 
 
 
Qui-quadrado 
 
 
( ) 
 
 
 AA AB BB 
 
( ) 
 
 
( ) 
 
 
( ) 
 
 
 
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6 
 
 
H0 = O=E Testamos a hipótese nula 
H1 = O E 
Gráfico do Qui-quadrado 
 Valor de P: É área depois do valor medido. No exemplo é a 
área depois de 0,21. 
Através do grau de liberdade (G.l) obtemos o qui-
quadrado de corte ou nível de significância. 
x
2
 < G.l tabelado H0 é aceita e p > 0,05 
x
2
 > G.l tabelado H0 é rejeitada e p < 0,05 
Obs.: O nível de significância foi criado para saber a 
decisão será rejeita ou não, o valor P não te dá à rejeição, ele 
te dá uma probabilidade de rejeição. 
 
Gráfico de Curvas de Qui-quadrado com Graus de Liberdade diferentes 
A curva vermelha é o menor G.l, a menor tolerância em 
relação ao desvio ao acaso, já a curva rosa apresenta a maior 
tolerância. 
 
É o numero de classes genotípicas que estamos testando 
(no nosso caso são 3 AA, AB e BB) menos o numero de 
parâmetros livres no modelo (no nosso caso os parâmetros 
utilizados são p e q ou A e B ). 
No exemplo o G.l = 1 que equivale a um x
2
 de corte de 3,84. Como 0,21 é menor do que 3,84 H0 
é aceita. 
 
Fórmulas Importantes 
1. Calcular frequência genotípica: ( ) 
 
 
 
2. Esperado pelo EHW: ( ) ( ) 
3. Calcular a frequência alélica: ( ) ( ) 
 
 
 ( ) 
4. Cálculo da frequência alélica através do observado: ( ) 
 
 
 
5. Cálculo das frequências genotípicas esperadas: 
 ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) 
6. Cálculo do qui-quadrado: 
( ) 
 
 
7. Cálculo do grau de liberdade: 
 
 
Gráfico 2 - Qui-quadrado. 
Gráfico 1- Qui-quadrado 
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03/12/2012 
AULA II - POPULAÇÕES QUE VIOLAM A PANMIXIA 
(ENDOCRUZAMENTO) 
Hoje veremos as consequências gênicas em uma população onde a panmixia não existe, ou seja, 
uma população onde o cruzamento não se da ao acaso. É mais provável que nesse caso na formação dos 
pais haja algum tipo de consanguinidade, essa consanguinidade é denominada em genética de populações 
como endocuzamento. A própria existência espacial resulta em uma dificuldade em manter a panmixia 
total (a formação totalmente aleatória de casais), porque o espaço delimita esse encontro, com isso existe 
uma chance cada vez maior de que na formação de um casal, este possua algum tipo de parentesco. 
Algumas doenças humanas apresentam prevalência maior em populações especificas e que estão 
isoladas no espaço. Essas doenças geralmente são autossômicas recessivas. Isso ocorre porque a chance 
de formação de homozigotos é aumentada como pode ser notado pelo nosso exemplo abaixo. 
O caso mais extremo de endocruzamento é a autofecundação AAA(vc c/ vc mesmo). 
No exemplo assumimos que ocorre a autofecundação total. 
Ex.: No exemplo 100% de uma população de insetos em G0 é heterozigota! 
G0 Aa H0=1 ( ) 
 h0=0 ( ) 
G1 
 
 
 AA 
 
 
Aa 
 
 
 aa H1=1/2 ( ) 
 h1=1/2 ( ) 
G2 AA 
 
 
 AA 
 
 
Aa 
 
 
 aa aa H2=1/4 ( ) 
 h2=0,75 ( ) 
G3 AA AA 
 
 
 AA 
 
 
Aa 
 
 
 aa aa aa H3=1/8 ( ) 
 h3= 1- 
 
 
 ( ) 
 
Como é possível notar as frequências de heterozigoto diminuem e as frequências de homozigotos 
aumentam com o passar das gerações. 
Para cada uma das gerações é dado o valor da heterozigosidade (H) que é a frequência dos 
heterozigotos e também o valor de homozigosidade (h) = 1 – H, que é a frequência de homozigotos. A 
frequência dos heterozigotos é muito importante em genética de populações, pois é uma medida da 
diversidade. 
Uma população onde todos os indivíduos são homozigotos apresenta uma diversidade nula, com 
isso quanto maior a frequência de heterozigotos melhor, pois mais variedade iremos encontrar. 
O HLA é um lócus que em humanos apresenta mais de 1700 alelos, esses alelos estão associados à 
defesa imunológica então é necessário ter diversidade. Os guepardos apresentam 1 alelo para esse lócus. 
O problema disso é que se um indivíduo apresentar uma doença todos também iram ter. 
 
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Homozigosidade e Heterozigosidade 
No gráfico de Homozigosidade e Heterozigosidade, o eixo y que vai de 0 a 100% (1), onde 
vamos medir tanto a Homozigosidade quanto a Heterozigosidade versus o tempo medido em gerações 
(Tg). 
O destino da homozigosidade 
e da heterozigosidade nas populações 
endocruzadas é que enquanto a 
diversidade genética 
(heterozigosidade) vai decaindo a 
homozigosidade dispara e ao longo 
prazo não teremos mais heterozigotos, 
pois todos os indivíduos dessa 
população serão homozigotos. 
Se esta população não sofresse 
o endocruzamento e fosse uma 
população panmítica, ou seja, uma 
população em equilíbrio HW a heterozigosidade não iria mudar, pois uma das conclusões principais do 
equilíbrio HW é que a frequência genotípica não muda, com isso a heterozigosidade que é a frequência 
de heterozigotos também não muda. 
Com o endocruzamento, ou seja, com a quebra da panmixia temos uma modificação nas 
frequências genotípicas, pois a frequência de heterozigotos cai, já no equilíbrio HW as frequências 
genotípicas não mudam, então a heterozigosidade também não muda ao longo das gerações. 
Calculando a frequência alélica percebemos que existe a mesma quantidade de A e de a, por isso 
que o valor dava sempre 
 
 
. Então a frequência alélica não mudou ao longo das gerações, mas a 
frequência genotípica sim. Por esse motivo o endocruzamento não é considerado uma força evolutiva, 
pois só é força evolutiva aquele fenômeno capaz de alterar a frequência alélica. 
Em G0 todos os indivíduos são 
heterozigotos, em G1 temos meio (0,5) de 
heterozigotos, quando isso ocorre o número de 
indivíduos homozigotos AA e aa aumenta 
igualmente na mesma proporção.Quando o 
heterozigoto em G0 perde 50%, os dois 
homozigotos que estavam com 0 cada um deles 
cresce 25%, então a frequência alélica não 
muda, pois quando o heterozigoto cai o 
homozigoto sobe igualmente para o 
homozigoto recessivo e o dominante. No final 
a frequência alélica permanece constante e 
apenas a frequência genotípica muda. 
 
 
0
0,2
0,4
0,6
0,8
1
G0 G1 G2 G4
Fre
qu
ên
cia
 
Tempo em Gerações (Tg)
Heterozigosidade x Homozigosidade
Heterozigosidade
Homozigosidade
Gráfico 3 - Frequência de H e h em Tg. 
0
0,25
0,5
0,75
1
AA Aa aa
G0
G1
G2
Gráfico 4- Histograma. 
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Índice de Fixação (F) 
Índice de Fixação (F) - Esse F é uma medida que vai quantificar o grau de desvio do EHW, 
utilizado para estudar endocruzamento. Como o endocruzamento faz com que a população viole o EHW, 
porque a frequência genotípica modifica, através desse índice quantificamos esse desvio do EHW através 
da heterozigosidade esperada e observada. 
 
 
 
 
Onde He ( ) ( ). 
Pelo equilíbrio HW esperamos: 
 ( ) ( ) ( ) 
 ( ) ( ) 
 ( ) ( ) 
 
He em é igual ( ) ( ) , e em F1 observamos ½ = 0,5 de heterozigotos. Na 
observado na G2 é 1/4 que é igual a 0,25 e na F3 o observado é 1/8 que é igual a 0,125. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Resultados desses cálculos: A tendência desse F pelos resultados é aumentar. 
Obs.: O H esperado será sempre igual, pois todas as frequências alélicas não mudam. 
 
Histograma em forma de equação: O que ocorre com a frequência de HW quando ocorre 
endocruzamento. As formulas do EQW no endocruzamento são modificadas inserindo o índice de 
fixação. 
 ( ) 
 ( ) O que o primeiro perde é dividido entre os outros dois. 
 ( ) 
Os sistemas reprodutivos podem ser medidos através do F, o desvio será muito forte no caso da 
autofecundação, mas não ira ser tão forte no caso de casamento entre primos. O F vai ser essa medida que 
ira dizer se aquele desvio do equilíbrio, aquele sistema reprodutivo, esta com um endocruzamento 
fortíssimo ou não. O valor de F se estivéssemos em EHW (panmixia total) seria 0. Se o F vai saindo do 0 
temos um desvio cada vez maior. Então a quebra da panmixia, o endocruzamento resulta em um desvio 
do EHW que pode ser medido/quantificado através do índice de fixação. 
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Identidade por Descendência (Autozigosidade) 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
aaAutozigoto 
Qual é a probabilidade dos indivíduos marcados em amarelo possuírem em um determinado lócus 
alelos idênticos por descendência? 
O pai (rosa) é homozigoto, e vamos marcar um desses alelos, com isso vamos traçar o destino 
especifico de uma molécula. E existe uma probabilidade desse casal marcado em amarelo possuir esse 
alelo. 
A identidade por descendência recebe um nome em genética de populações, ela é denominada 
autozigosidade, esta está relacionada com a chance de encontrarmos esses alelos idênticos por 
descendência, eles são idênticos por descendência porque vieram de uma única molécula de DNA mãe 
ancestral. 
Autozigoto é um individuo aonde os dois alelos vieram de uma molécula mãe. A coalescência 
desses dois alelos que esse heterozigoto carrega nada mais é do que possuir um ancestral comum. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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0,6 & 0,4 
0,7 & 0,3 
0,6 & 0,4 
0,7 & 0,3 
07/12/2012 
AULA III - POPULAÇÕES FINITAS E DERIVA GÊNICA 
A aula de hoje irá quebrar o segundo pressuposto do EHW, que diz que as população são infinitas, 
então irmos estudar o que ocorre quando a população não é infinita. Nessas populações finitas ocorre um 
fenômeno chamado de deriva genética. 
Modelo Wright-Fischer 
Vamos formalizar o processo de amostragem do pool gamético, que recebe o nome de Modelo 
Wright-Fischer. 
Essa população abaixo apresenta um N= 5 indivíduos (pop. finita), diploides, onde um alelo será 
azul e o outro rosa e calculamos a frequência (f0) destes. O modelo Wright-Fischer é um modelo de 
reprodução populacional, onde ao longo das gerações o tamanho da população não irá variar. Com isso 
G1 também apresentara 5 indivíduos. 
No modelo Wright-Fischer fazemos a composição genética na geração seguinte, através de uma 
condição, onde a frequência dos gametas no pool gamético será igual à frequência dos alelos da geração 
dos pais. Com isso a frequência do alelo azul na geração dos pais em G0 no pool gamético é de 0,6, ou 
seja, existem 0,6 gametas que carregam esse alelo azul. A composição dos genótipos dos indivíduos da 
próxima geração será realizada por um sorteio simples, onde há 60% de chance de ser azul e 40% de 
chance de ser rosa. 
G0aaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaf0( ) = 6/10 = 0,6 
 aaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaa aaf0( ) = 4/10 = 0,4 De uma geração p/ outra 
 Pool Pool Gamético ocorreu uma variação na 
 frequência alélica de 
G1aaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaf1( ) = 7/10 = 0,7 
 aaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaa f1( ) = 3/10 = 0,3 
 Pool Pool Gamético 
 
G2aaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaf2( ) = 0,6 
 aaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaa af2( ) = 0,4 
 Pool Pool Gamético 
 
G3aaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaf3( ) = 0,7 
 aaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaa aaf3( ) = 0,3 
 Pool Pool Gamético 
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No modelo Wright-Fischer o número da população não é alterado, permanecendo assim 
constantes ao longo das gerações, os pais não participam da geração dos filhos as gerações são discretas e 
a frequência gametas é igual à frequência dos alelos da geração dos pais. 
 
Gráfico 5- Frequência do alelo azul x Tempo de geração (Tg). 
Usando essa lógica ocorre um desvio (mudança) na frequência alélica entre as gerações. Que 
pode ser visualizado no gráfico acima. 
Se o N fosse infinito, não estaria violando o HW, então a frequência alélica permanece constante. 
Populações pequenas apresentam um desvio ( ) maior da frequência alélica de uma geração para 
outra, já populações grandes apresentam um desvio ( ) menor da frequência alélica de uma geração 
para outra. Ate chegar ao caso extremo que é quando a população é infinita onde o desvio ( ) é 0 (zero). 
Esse desvio = recebe o nome de deriva genética que é a variação estocástica da frequência 
alélica e que é inversamente proporcional ao tamanho da população, ou seja, populações muito grandes 
apresentam variação menor e populações pequenas apresentam variação maior com dito anteriormente. 
 
 
 
 
O destino da frequência do alelo azul (Gráfico) ao evoluir por deriva é se fixar (100%) ou chegar a 
extinção (0%). 
A frequência de heterozigotos vai chegar a 0 quando a frequência do alelo azul chegar a 100%. A 
consequência evolutiva da deriva genética então é a perda heterozigosidade, ou seja, a perda da 
diversidade genética. 
A deriva genética por levar o alelo à fixação (100%) oua perda (0%), leva a população para 
extinção dos heterozigotos, ou seja, perda da diversidade genética. 
Cadeia de Markov 
É utilizada para descrever o processo estocástico da deriva genética. 
Vamos utilizar como exemplo duas situações distintas: uma onde a população possui um N=10 e 
outra onde a população apresenta um N=1000. 
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Como podemos notar ocorrerá mais deriva no gráfico 6 que possui uma população menor N=10, 
do que no gráfico 7 que apresenta um N=1000. Isso porque o tamanho da população do primeiro gráfico é 
menor do que a do segundo. 
 
Gráfico 6- Cadeia de Markov na população de N=10. Gráfico 7- Cadeia de Markov na população de N=1000. 
Vamos fazer replicatas desse modelo Wright-Fischer, onde cada uma das linhas são replicatas 
completamente independentes. 
 
A probabilidade de fixação (100%) de um alelo neutro (a evolução do alelo neutro é guiada 
somente por deriva genética) é igual à frequência inicial desse alelo, ou seja, se um alelo tem frequência 
inicial de 0,5 à probabilidade de fixação dele é de 0,5 ou 50%. 
E isso irá depender do tempo, normalmente o alelo demora a se fixar em uma população grande, 
mas em uma população pequena ele se fixa mais rápido. 
O tempo médio que um alelo neutro leva para se fixar é: 
 ̅ 
Ou seja, uma população de tamanho 10 vai ter uma fixação em media em torno de 40 gerações e 
uma população de tamanho 1000 vai ter uma fixação em media em torno de 4000 gerações. 
A probabilidade de um novo mutante neutro se fixar é de 
 
 
 . Será 2 se o individuo for diploide, 
se for uma espécie tetraploide será 4, se for haploide será 1 e assim por diante, é 1 sob o total de alelos 
que existe naquele determinado lócus. 
Assim podemos concluir que um novo alelo mutante em uma população com N=10 tem uma 
chance de chegar a 100% de 
 
 
 e em uma população com N=1000 uma chance de 
 
 
. 
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Um mutante neutro tem mais chance de permanecer na população se a população for pequena do 
que se ela for grande. 
Então a deriva genética tende a reduzir a variação genética de uma população, pois ela tende a 
fixar ou a eliminar um alelo, ela faz com que todos sejam homozigotos. 
Ex.: Eu fiz 100 replicatas da população com N=10, quantas dessas 100 populações terão o alelo A 
fixado, se o gráfico começa em 0,5? 50%. Se ele começar em 0,9? 90%. Se começar em 0,1? 10%. 
A seta azul esta medindo a variância da 
frequência alélica entre as populações ao longo do 
tempo, a variância da frequência do alelo entre as 
linhas laranja. Evidentemente no inicio a variância é 
0, já que todas as linhas estão no 50%, chega um 
momento que elas começam a se afastar do 50%, 
então a variância começa a aumentar. 
Dentro de uma linha a deriva vai reduzir a 
diversidade daquela população, essa linha é uma 
evolução Wright-Fischer. Então dentro de uma 
replicata a deriva ira reduzir a diversidade, mas entre as linhas ela esta aumentando a diversidade. 
Prova: A deriva genética reduz a variabilidade genética (frequência de heterozigotos) dentro 
de uma população, mas aumenta a variabilidade genética entre populações. Essa conclusão esta 
demostrada nas setas azuis. A deriva genética sozinha é capaz de fazer a diversificação das espécies. 
Dentro da espécie ele vai levar a uma homogeneidade 
genética, mas entre espécies ela vai diversificar. 
Esse gráfico ao lado apresenta 3 dimensões e cada 
um dos eixos corresponde a respectivamente a frequência do 
A, tempo em gerações e a frequência de replicatas. 
Na geração 0 a porcentagem de populações 
(replicatas) com frequência 0,5 é de 100%. Na segunda 
geração nem todas as populações (replicatas) estão com a 
frequência 0,5, umas linhas foram para cima, outras para 
baixo e outras continuam no meio. A tendência é que a barra 
do meio caia e a dos lados aumente. 
Quando a frequência inicial é 50% os dois chifrinhos 
tem o mesmo tamanho, então sempre cai de forma homogênea, ficando em 50% na ponta do 0 e 50% na 
ponta do 1. 
 
 
 
 
 
 
 
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10/12/2012 
AULA IV - TEORIA DA SELEÇÃO NATURAL 
Em população hipotética de indivíduos haploides com N=20, 10 indivíduos apresentam a cor 
laranja e 10 indivíduos a cor azul, nesse caso o genótipo será igual ao fenótipo. 
 
G0 Indivíduos Jovens 
 
 
Maturação Sexual 
 
 
Idade Reprodutiva 
 
No modelo Wright-Fischer esses indivíduos se reproduzem no pool gamético e a partir deste vai 
haver uma seleção dos indivíduos que iram compor a próxima geração, isso porque antes desses 
indivíduos se reproduzirem no pool gamético vai haver uma fase de maturação sexual, onde durante esse 
evento 4 indivíduos (marcados em preto) morrem antes de chegar a idade reprodutiva. Com esse novo 
dado que foi inserido no modelo Wright-Fischer (morte de indivíduos) podemos fazer um cálculo 
importante na biologia evolutiva que é denominado de Fitness que traduzido do inglês é o Valor 
adaptativo. 
Fitness (Valor adaptativo) 
O fitness é representado pela letra W. 
Fitness Absoluto 
Iremos calcular a fitness do indivíduo laranja e do indivíduo azul do exemplo dado acima. Dos 10 
indivíduos laranja apenas 9 chegaram a idade reprodutiva e dos 10 indivíduos azuis apenas 7 chegaram e 
iram compor o pool gamético. 
W0 = 9/10 = 0,9 
W0 = 7/10 = 0,7 
O resultado dessas divisões 0,9 e 0,7 são denominados de valores adaptativos ou fitness 
absolutos. Onde comparamos o indivíduo laranja com o próprio indivíduo laranja e o indivíduo azul com 
o próprio indivíduo azul. 
 
 
 
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Fitness relativo 
O segundo cálculo nos diz o quanto um indivíduo é melhor do que outro. Para isso iremos utilizar 
o maior valor de fitness absoluto calculado que no caso do nosso exemplo é o 0,9 para ponderar outro 
fitness que é denominado de fitness relativo. 
W0 = 0,9/0,9 = 1 
W0 = 0,7/0,9 = 0,77 
Teremos então 0,9 ponderado por 0,9 e 0,7 ponderado por 0,9. Esses resultados nos dizem que a 
seleção esta favorecendo o indivíduo laranja, pois para cada indivíduo laranja que chega à idade 
reprodutiva o azul chega com chance de 0,77%. 
Quantificação da Seleção 
O pesquisador esta interessado em estabelecer como a seleção natural altera a frequência alélica e 
quantificar essa mudança. Então vamos medir a atuação da seleção natural. 
Antes da atuação da seleção existe uma frequência de indivíduos AA, Aa e aa, depois vem uma 
parte que é a atuação da seleção que vai ser medida pelo fitness. Com isso irá existir a fitness do 
indivíduo AA (WAA) do indivíduo Aa (WAa) e do indivíduo aa (Waa). 
 
Para saber o valor da frequência genotípica após a seleção, basta calcular segundo o quadro 
acima. Para caracterizar a ação da seleção natural, ou seja, o quanto a seleção natural atua em um 
genótipo. 
Isso significa que quando calculamos as frequências dos genótipos (da população) e soubermos o 
fitness relativo de cada um desses genótipos conseguimos calcular o ̅̅̅ da população. 
Para calcular o W médio ( ̅): 
 ̅̅̅ ( ) ( ) ( ) 
Esse ̅̅̅ é um valor central em estudos de seleção natural, porque a seleção natural SEMPRE irá 
atuar aumentando ̅̅̅da população. Essa afirmação recebe o nome de Teorema fundamental da Seleção 
Natural. 
A seleção natural ao longo das gerações vai sempre aumentar esse ̅̅̅ isso porque ela sempre ira 
selecionar aquele genótipo que tem o maior fitness e conforme o tempo passa esse genótipo que possui o 
maior fitness iráaumentar sua frequência. Então a seleção natural é a única força que sempre tende a 
aumentar o W médio, isso porque ela esta sempre selecionando o melhor genótipo e ao fazer isso ela 
aumenta o W médio. 
AA Aa aa
G0
Antes da sel.
Seleção
Wrelativo
G0'
Após a sel.
WAA
f(AA) f(Aa) f(aa)
WAa Waa
 ( ) 
 
 
 ( ) 
 
 
 ( ) 
 
 
Vivian Rocha 
17 
 
Paisagens Adaptativas 
 O gráfico que plota fitness médio pela frequência alélica recebe o nome de paisagem adaptativa. 
A Bolinha é a direção da seleção natural. 
Seleção Direcional 
WAA > WAa > Waa 
O primeiro caso é um caso onde o fitness AA é maior que o fitness do Aa é que maior do que o 
fitness do aa. Nessas condições esperamos que a frequência AA aumente ao longo das gerações já que 
este é melhor, ou seja, chega a idade reprodutiva com mais frequência do que Aa e do que o aa. Isso 
porque a seleção tende SEMPRE a aumentar W médio, pois ela irá selecionar o melhor genótipo. 
O fitness dessa população é maior quando a frequência do alelo A esta alta, porque a seleção esta 
mirando nele. O W médio vai ser máximo quando todo mundo for homozigoto AA. 
 
 Gráfico 8- Seleção Direcional. Gráfico 9- Paisagem Adaptativa da Seleção Direcional. 
Bolinha: A direção da seleção natural é para cima da rampa, na direção do aumento do W médio. 
WAA = WAa > Waa 
Segundo caso é um caso onde o AA tem o fitness igual ao Aa que é maior do que o aa. Nesse 
caso a seleção natural acha que o AA é igual ao Aa e ambos são melhores que o aa. Esse é o caso de 
dominância completa, o fenótipo do heterozigoto esta igual ao do AA. A seleção natural não consegue 
distinguir o AA do Aa, já que este ultimo possui o mesmo fenótipo do AA. 
O gráfico da frequência alélica nesse caso cresce mais rápido, mais não consegue chegar a 100% 
porque se o heterozigoto é tão bom quanto o homozigoto dominante com isso a vai sempre ficar 
escondido no heterozigoto e cresce mais rápido porque agora temos dois genótipos com A contribuindo. 
Seleção Balanceada 
WAA > WAa > Waa 
Nesse caso o heterozigoto possui o maior fitness e, portanto é o genótipo que esta sendo 
favorecido pela seleção natural. Nessas circunstâncias a frequência do A sobe ate 50%, porque o 
heterozigoto também tem a. Esta curva só é verdade se o homozigoto recessivo for igualmente ruim ao 
homozigoto dominante. 
0
1
1 2 3 4
f(A)
Tg
 
0
1
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
W
f(A)
1
Vivian Rocha 
18 
 
Se a frequência do A começar maior do que 50% ela vai cair, se começar menor vai subir e se 
começar em 50% não vai ocorrer nada, irá permanecer constante. Com isso todos os valores estão 
caminhando para o meio. 
Nesse caso o gráfico W médio pela frequência do A, a melhor composição populacional será 
quando só houver heterozigoto, quando isso ocorre a frequência do A é 50% e a de a é 50%. 
 
 Gráfico 10- Seleção Balanceada. Gráfico 11- Paisagem Adaptativa da Seleção Balanceada. 
Bolinha: Dar um peteleco nessa bolinha significa mudar a frequência do alelo A, com isso este sai 
de 50% e pode ir, por exemplo, para 30%, quem poderia fazer isso é a deriva gênica. A deriva pode 
diminuir o W médio da população, mas a seleção natural NUNCA, porque a seleção NUNCA irá 
selecionar o pior. 
A seleção a favor do heterozigoto gera um ponto de equilíbrio estável e possui uma paisagem 
adaptativa que é curva e nesta o topo da montanha é o valor que a seleção natural vai levar a população. 
Seleção Disruptiva 
WAA > WAa < Waa 
É um caso onde o heterozigoto é o pior e os homozigotos são os melhores. 
Se a frequência do A começar em 50% ela permanece igual, se ela começar abaixo de 50% ela cai, 
isso porque se este valor esta a baixo significa que o valor de a esta alto, essa vantagem inicial que o a 
possui é o suficiente para leva-lo a fixação e a consequente eliminação do A, o mesmo ocorre se a 
frequência do A for em 0,4999 a frequência vai cair. Entretanto se a frequência do A começar em 0,5001 
ele vai subir. 
 
 Gráfico 12 - Seleção Disruptiva. Gráfico 13 - Paisagem Adaptativa da Seleção Disruptiva. 
Esse vai ter um equilíbrio instável. 
Desses três tipos o mais importante é o gráfico 12 que é utilizado para estudar especiação. 
 
0
1
1 2 3 4 5 6
f (A)
Tg
Equilíbrio
Instável
0
1
1 2
W
f (A)
0,5 1
Vivian Rocha 
19 
 
 I Pool Gamético II 
II 
14/12/2012 
AULA V - REDUÇÃO DA HETEROZIGOSIDADE 
A aula de hoje esta relacionada com a aula de deriva e de endocruzamento. Uma das coisas 
importantes que aprendemos com a deriva genética é que esta ao atuar na população a longo prazo leva a 
homozigosidade, com isso a diversidade dentro da população decresce. O endocruzamento possui essa 
mesma característica, ambos reduzem a heterozigosidade. 
Hoje iremos estudar como essa redução da heterozigosidade pode ser medida e interrompida 
usando a entrada de alelos novos por mutação. 
 
G0 N = 5 
 
 
G1 N = 5 
 
 
G2 N = 5 
I - Ao formar o individuo de G1 a molécula de G0 foi sorteada duas vezes no pool gamético 
formando um autozigoto. 
II - Em G2 temos um indivíduo onde à molécula mãe que gerou ele esta em G0, ou seja, a 
molécula mãe esta na geração dos avós. 
A autozigosidade é quando um indivíduo homozigoto onde os alelos são idênticos por 
descendência, vindo da mesma molécula mãe de DNA. A autozigosidade é uma medida que é 
representada por uma letra F: 
 
 
 
 
O endocruzamento esta intimamente associado a isso. 
O F na aula de endocruzamento é o desvio do EHW, que era o que o endocruzamento causava, 
então esperávamos ter mais heterozigotos do que observava e esse desvio era o F. 
Quando falamos da probabilidade de autozigosidade, ou seja, de forma um indivíduo onde os dois 
alelos que ele recebe vieram de uma única molécula mãe evidentemente estamos falando de algum grau 
de consanguinidade, algum nível de endocruzamento, por isso que estas medidas estão associadas. Elas 
estão relacionadas porque o F de alguma maneira mede essa consanguinidade. 
Vamos estudar a redução da heterozigosidade pelo aumento da homozigosidade. 
 
 
Vivian Rocha 
20 
 
Probabilidade de Autozigosidade 
Esse Ft é a probabilidade de autozigosidade, ou seja, a chance de formar um autozigoto. A 
derivação da formula da probabilidade da autozigosidade vai levar em consideração a via I e a via II. 
A probabilidade de formar um autozigoto deve considerar duas coisas: o indivíduo pode ser 
autozigoto se os dois alelos coalescem na geração dos pais 
 
 
 ou não coalescem nos pais, mais coalesce 
no passado com chance de Ft-1. Por tanto esse modelo é acumulativo. 
 I II 
 
 
 
 ( 
 
 
) 
Modelo dos Alelos Infinitos 
Nos calculamos a probabilidade do homozigoto autozigoto, mas queremos calcular a 
probabilidade de todos os homozigotos para chegar ao heterezigoto. 
Essa formula vai ser inserida no modelo mais simples de mutação que existe em genetica de 
populações que é o modelo dos alelos infinitos. 
Nesse modelo a autozigosidade (F) é igual à homozigosidade. Sendo assim teremos uma forma de 
calcular o decaimento da heterozigosidade (1-F).Nesse modelo todo homozigoto é autozigoto e toda mutação gera sempre um novo alelo. Essa taxa 
de mutação será representada por μ. 
 
Para formar um homozigoto não pode ter ocorrido mutação, então a chance de não ocorrer 
mutação é 1 - . 
 Inserindo a mutação na formula 
 
 
 
 ( ) ( 
 
 
) ( )
 
O termo 
 
 
 ( ) analisa a possibilidade desse indivíduo coalescer na geração anterior e não 
ter ocorrido mutação em nenhum dos dois alelos. Isso porque estamos falando de homozigoto autozigoto, 
portanto se houvesse ocorrido uma mutação haveria mudança alélica, desta forma teríamos um 
heterozigoto. 
Sabemos que por ação de deriva gênica e por ação do endocruzamento a frequência de 
homozigotos aumenta ate chegar a 100% neste cenário a mutação é igual a 0 ( = 0). Se a 
homozigosidade (F) cresce a tendência é que a heterozigosidade (H) que é 1 - F caia, isso só ocorre se  
= 0. 
Se a taxa de mutação for maior que 0 ( > 0) não vai haver 100% de homozigotos, com isso a taxa 
de homozigotos reduz e a taxa de heterozigotos aumenta, ou seja a mutação faz com que apareça os 
novos heterozigotos. 
Vivian Rocha 
21 
 
Com isso a taxa de mutação salva as populações naturais de ficar com 100% de homozigotos, em 
função da mutação a diversidade genética medida pela heterozigosidade aparece. 
Na presença de uma taxa constante de mutação as taxas de heterozigosidade e de homozigosidade 
vai apresentar mais ou menos uma constância, um equilíbrio dinâmico, isso porque algumas mutações 
que aparecem a deriva também elimina. 
 
Na situação de equilíbrio : 
 
Automaticamente se já possuímos esse valor de F e queremos medir a heterozigosidade de 
equilíbrio que vamos chamar de ̂. Para calcular esse valor vamos dizer que transformando a 
formula de desenvolvendo esta. 
 
 Ht Ht-1 
 ̂ 
 
 
 
Equilíbrio mutação-deriva 
A mutação joga a favor da heterozigosidade e a deriva joga contra, fazendo disso um “cabo de 
guerra” que se equilibra. A deriva quer reduzir a heterozigosidade e a mutação aumentar. Essa equação 
nos diz a quantidade heterozigotos que esperamos com ação da deriva genética e mutação. Temos um 
valor que vai nos dizer a heterozigosidade de equilíbrio que esperamos quando a população não é infinita 
e ocorre mutação. 
O equilíbrio é atingido porque a taxa de inserção de novos alelos por mutação é equivalente 
à taxa de perda por deriva. 
 
 
 
 
 
 
Vivian Rocha 
22 
 
17/12/2012 
AULA IV - SUBESTRUTURA POPULACIONAL 
Hoje nos vamos continuar estudando os desvios de heterozigosidade em relação ao esperado pelo 
equilíbrio. Na aula de endocruzamento estudamos que o índice de fixação 
[ ]
 
. Hoje iremos 
expandir essa noção de medição do desvio da heterozigosidade em relação ao esperado pelo equilíbrio. 
É importante estudar esses desvios da heterozigosidade por eles alteram o que esperamos a cerca 
de diversidade genética. 
Hoje é a primeira aula onde o espaço irá entrar na historia. O espaço resulta em um isolamento, 
esse isolamento pode ser medido. Novamente iremos utilizar o F para avaliar quanto perdemos de 
heterozigotos e isso vai ser a medida do isolamento populacional. 
1. 
F1( ) = 4/10 
F1( ) = 6/10 
H1 = 2/5 
 
 
2. 
F2( ) = 8/12 
F2( ) = 4/12 
H2 = 2/6 
 
3. 
F3( ) = 1/8 
F3( ) = 7/8 
H3 = 1/4 
 HT 
Em cada uma dessas regiões existem indivíduos cujos genótipos são mostrados. Se os indivíduos 
possuírem livre acesso entre os fragmentos 1, 2 e 3 a heterogeneidade entre esses fragmentos vai ser 
baixa. Para cada uma dessas regiões espaciais foi calculado a frequência do alelo laranja, do alelo verde e 
o valor da heterozigosidade. 
Agora vamos definir três heterozigosidades diferentes: 
A primeira é a media das heterozigosidades observadas. 
Vivian Rocha 
23 
 
A segunda é a media das heterozigosidades esperadas pelo EHW que é o 2pq. O p no nosso 
exemplo vai ser a frequência do laranja e o q do verde, mas pode ser o contrario (tanto faz), isso não 
muda nada na formula. 
A terceira é a media da frequência de um alelo vezes a media da frequência do outro alelo. 
Observado 
 
 
 
∑ ⃗⃗ ⃗⃗ ⃗⃗ ⃗⃗ ⃗⃗ ⃗ 
 
 
 [ ] 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Subpopulação 2.pq1 2.pq2 2.pq3 
 
 
 
∑ ⃗⃗ ⃗⃗ ⃗⃗ ⃗⃗ ⃗⃗ ⃗ 
 
 
 [( ) ( 
 
 
 
 
 
) ( 
 
 
 
 
 
)]
 
 
 
 
Total ( ) ̅̅ ̅̅ ̅̅ ̅ ( ) ̅̅ ̅̅ ̅̅ ̅ 
 ̅ ̅ ⃗⃗ ⃗⃗ ⃗⃗ ⃗⃗ ⃗⃗ ⃗ (
 
 
 
 
 
 
 
) (
 
 
 
 
 
 
 
) 
Se as regiões 1, 2, e 3 do espaço estivessem trocando indivíduos livremente, não haveria nenhum 
tipo de limitação sendo portanto uma coisa só, então não haveria diferença entre as heterozigosidades 
observadas. 
 
 
 
 Esse índice de fixação mede a diversidade genética no espaço, mede a subdivisão. Se 
essas populações forem panmíticas e houver fluxo gênico livre entre elas não vai haver diferença entre Hs 
e Ht, o FST será 0, isso significa então que não há estruturação espacial (espaço bem definido 
geneticamente), ou seja, elas não estão isoladas geneticamente. Então essa é uma medida que diz se esses 
espaços estão realmente isolados e o quanto por cento eles estão. Se Hs fosse completamente diferente de 
Ht teríamos um FST de 1, pois eles estão 100% isolados. 
 
 
 
 
 Esse índice de fixação mede se as regiões do espaço estão em equilíbrio, ou seja, 
mede o desvio do equilíbrio. Quando as subpopulações não estão em EHW (quebra de panmixia = 
endocruzamento) encontramos um desvio, um FIS maior do que 0. 
 
 
 
 
 Esse índice de fixação compara as subpopulações com o total. Ele mede tudo, ele vê 
a divisão + o que esta sendo perdido em função do desvio do equilíbrio. Ele compara duas medidas que 
assumem o equilíbrio só que uma assume o equilíbrio para todo mundo e a outra assume o equilíbrio para 
cada uma das regiões isoladamente. Se houver diferença no valor, essa diferença é em função da divisão 
das populações.