NCS1-Tutoria 2 5 (Rosa)

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NCS1 - Tutoria
1- Caracterizar fatores da gestação de alto risco (causas para uma gestação de alto risco)
A gestação é um fenômeno fisiológico e deve ser vista pelas gestantes e equipes de saúde como parte de uma experiência de vida saudável envolvendo mudanças dinâmicas do ponto de vista físico, social e emocional. Entretanto, trata-se de uma situação limítrofe que pode implicar riscos tanto para a mãe quanto para o feto e há um determinado número de gestantes que, por características particulares, apresentam maior probabilidade de evolução desfavorável, são as chamadas “gestantes de alto risco”.
A assistência pré-natal pressupõe avaliação dinâmica das situações de risco e prontidão para identificar problemas de forma a poder atuar, a depender do problema encontrado, de maneira a impedir um resultado desfavorável. A ausência de controle pré-natal, por si mesma, pode incrementar o risco para a gestante ou o recém-nascido.
É importante alertar que uma gestação que está transcorrendo bem pode se tornar de risco a qualquer momento, durante a evolução da gestação ou durante o trabalho de parto. Portanto, há necessidade de reclassificar o risco a cada consulta prénatal e durante o trabalho de parto. A intervenção precisa e precoce evita os retardos assistenciais capazes de gerar morbidade grave, morte materna ou perinatal.
Existem vários tipos de fatores geradores de risco gestacional. Alguns desses fatores podem estar presentes ainda antes da ocorrência da gravidez. Sua identificação nas mulheres em idade fértil na comunidade permite orientações às que estão vulneráveis nos que concerne ao planejamento familiar e aconselhamento pré-concepcional. Assim, é importante que as mulheres em idade reprodutiva, especialmente aquelas em situações de vulnerabilidade, tenham acesso aos serviços de saúde e oportunidade de estar bem informadas e na melhor condição física possível antes de engravidar. Como exemplo pode citar uma mulher diabética, que deve estar bem controlada antes de engravidar. 
Os marcadores e fatores de risco gestacionais presentes anteriormente à gestação se dividem em:
1. Pressão alta e pré-eclampsia
​A pressão alta na gravidez é um problema comum e ocorre quando esta é superior a 140/90 mmHg após duas medições realizadas com um intervalo mínimo de 6 horas.
A pressão alta na gravidez pode ser causada por alimentação rica em sal, sedentarismo ou mal formação da placenta, aumentando as chances de ter pré-eclampsia, que é o aumento da pressão arterial e perda de proteínas, podendo levar a aborto, convulsões, coma e até mesmo a morte da mãe e do bebê, quando a situação não é devidamente controlada.
2. Diabetes
A mulher que é diabética ou que desenvolve a doença durante a gestação também possui maior chance de ter uma gravidez de risco, pois o açúcar elevado no sangue pode atravessar a placenta e chegar ao bebê, o que pode fazer com que ele cresça muito e pese mais de 4 Kg. Um bebê grande dificulta o parto, sendo necessário fazer cesárea, além de haver maior chances de nascer com problemas como êmeosia, pouco açúcar no sangue e problemas respiratórios.
Existem alguns fatores de risco que predispõem o desenvolvimento de diabetes gestacional. Os principais são: Sobrepeso/obesidade antes da gestação; Elevação do peso durante a gestação além do considerado normal; Síndrome dos ovários policísticos (SOP); Uso de medicamentos hiperglicemiantes; Hipertensão arterial sistêmica; Hipertrigliceridemia; Acidentes obstétricos, como perdas gestacionais prévias, história de Diabetes gestacional prévio, recém-nascido anterior com peso ≥ 4.000 g. 
  
3. Gravidez de Gêmeos
A gravidez de Gêmeos é considerada de risco porque o útero tem de se desenvolver mais e todos os sintomas de gravidez estão mais presentes. Além disso, existem maiores chances de ter todas as complicações de uma gravidez, principalmente pressão alta, pré-eclâmpsia, diabetes gestacional e dores nas costas, por exemplo.
4. Consumo de álcool, cigarro e drogas
O consumo de álcool e drogas, como heroína, durante a gravidez atravessa a placenta e afetam o bebê provocando atraso no crescimento, retardo mental e má formação no coração e na face e, por isso, é preciso fazer vários exames para verificar como o bebê está se desenvolvendo.
A fumaça do cigarro também aumenta as chances de ter aborto, podendo causar efeitos no bebê e na grávida, como fadiga muscular, falta de açúcar no sangue, perda de memória, dificuldade respiratória e síndrome de abstinência.
Não existe quantidade segura para o consumo na gravidez; o feto é extremamente vulnerável, visto que o álcool atravessa livremente a barreira placentária.
O álcool é capaz de causar efeitos deletérios em qualquer idade gestacional. A exposição no primeiro trimestre está mais associada a anomalias faciais e alterações estruturais maiores; o uso no segundo trimestre aumenta o risco de abortamento espontâneo e o uso no terceiro trimestre está mais associado a alterações de crescimento
5. Uso de medicamentos durante a gravidez
Alguns medicamentos como incluem fenitoína, triantereno, trimetoprim, lítio, estreptomicina, as tetraciclinas e a varfarina, morfina, anfetaminas, barbitúricos, codeína e fenotiazinas, podem aumentar o risco de gravidez de risco devido aos seus efeitos colaterais, além disso, alguns medicamentos conseguem passar pela placenta e chegar ao bebê, aumentando o risco de complicações no seu desenvolvimento.
6. Sistema imune fraco
O sistema imunológico mais enfraquecido também pode ser considerado um fator de aumenta a chance de gravidez de risco, isso porque há maior probabilidade da mulher adquirir infecções que podem ser passadas para o bebê caso não sejam tratadas.
7. Gravidez na adolescência ou depois dos 35 anos
A gestação em idade inferior a 17 anos pode ser perigosa porque o corpo da jovem não está totalmente preparado para suportar a gravidez. Além disso, depois dos 35 anos, a mulher pode ter mais dificuldade a engravidar e as chances de ter um bebê com alterações cromossômicas são maiores, como Síndrome de Down.
8. Grávida com baixo peso ou obesidade
Gestantes muito magras, com IMC abaixo de 18,5 kg/ m2, podem ter um parto prematuro, aborto e atraso de crescimento do bebê porque a grávida oferece poucos nutrientes ao bebê, limitando seu crescimento, o que o pode levar a ficar doente facilmente e a desenvolver doenças cardíacas. Além disso, mulheres com peso excessivo, principalmente quando IMC maior que 35 kg/ m2, apresentaram mais risco de ter complicações e também podem afetar o bebê que pode desenvolver obesidade e diabetes.
2- COMPREENDER PRE-NATAL DE ALTO RISCO E AS POLITICAS PÚBLICAS DE ASSISTÊNCIA A GESTANTE DE ALTO RISCO (CONCEITO, IMPORTANCIA, COMO É REALIZADO)
Um pré-natal de alto risco se refere ao acompanhamento que será feito com uma gestante que tem uma doença prévia ou durante a sua gravidez, que sugere que essa seja uma gravidez de risco. Assim, basicamente se enquadram em pré-natal de risco três condições:  as mulheres com doenças crônicas prévias à gestação, aquelas que tiveram uma gestação anterior de alto risco e aquelas que identificam, no curso da gravidez, uma condição ou doença que vai oferecer risco para ela e a para o bebê.
No primeiro caso, se enquadram mulheres que sofrem de hipertensão arterial, diabetes, lúpus, doenças psiquiátricas, neurológicas ou cardíacas ou infecções crônicas, como Hepatite e HIV. As pacientes com essas condições devem compartilhar com seu especialista o desejo de engravidar, antes de interromper o método anticoncepcional.
Dessa forma, o médico que a acompanha, como cardiologista, neurologista, infectologista ou outro especialista, já deve alinhar com o obstetra as medicações e condutas que devem ser tomadas antes da concepção e durante a gestação.
Para o segundo grupo, é recomendado o acompanhamento de alto risco quando houve uma gravidez anterior com histórico de hipertensão, abortos de repetição, descolamento prévio da placenta, por exemplo. Tudo isso deve ser observado pelo obstetra para colocar essa futura mamãe sob um olharmais criterioso.
E ainda, se no decorrer da gestação acontecer um quadro de diabetes que não existia antes, ou a descoberta da pré-eclâmpsia, bem como ter uma infecção viral ou bacteriana, o obstetra mudará o olhar para essa grávida e ela se torna uma gestante de alto-risco.
A depender dessas três classificações e outras que possam ser diagnosticadas pelo médico no início ou no decorrer da gravidez a avaliação pré-natal será diferente de uma avaliação normal. Por exemplo, uma diabética pode ter que fazer mais consultas do que uma mulher sem essa condição. Um pré-natal normal tem uma consulta por mês, começando o mais cedo possível, até a 32a semana. A partir daí e até a 36a semana, uma consulta a cada 15 dias e depois, até o parto, uma consulta semanal. São mais do que as seis consultas mínimas preconizadas pelo SUS – que trata mesmo do mínimo necessário para qualquer pré-natal.
Condições prévias pedem consultas mais frequentes ao obstetra e, a depender da doença, o acompanhamento também do especialista. Avaliações laboratoriais e de imagem também podem ser solicitadas em maior número para se saber se o bebê está sofrendo com a condição da mãe.
A Rede Cegonha, lançada em março de 2011 pelo Governo Federal, a Rede Cegonha é um programa que visa garantir atendimento de qualidade a todas as brasileiras pelo Sistema Único de Saúde (SUS), desde a confirmação da gestação até os dois primeiros anos de vida do bebê. Ela terá atuação integrada às demais iniciativas do SUS para a saúde da mulher.
Após, identificar a gestação, a mulher deve realizar o pré-natal, um acompanhamento para certificar-se e acompanhar o desenvolvimento do bebê, inicialmente através das consultas.  A gestante pode manter depois da primeira consulta a frequência de uma por mês. Neste primeiro trimestre deve ser feita pelo menos uma consulta de pré-natal. É importante ir acompanhada do marido, namorado ou companheiro desde o primeiro atendimento. Outro elemento de extrema importância é o Cartão da Gestante ou Carteira da Gestante, é um documento fornecido pelo serviço de saúde e que será entregue à gestante na primeira consulta de pré-natal. 
Este cartão ficará com a gestante e deve ser apresentado em todas as consultas realizadas durante a gravidez. A cada consulta, o cartão é atualizado, permitindo um acompanhamento mais adequado e qualificado em qualquer serviço de saúde que venha ser utilizado pela gestante (parto, exames, situação de emergência entre outros.
 Muitas complicações no parto e no pós-parto podem ser detectadas e sanadas, o médico que trabalha de acordo com as normas de atendimento do SUS com as gestantes trabalha de maneira que não haja consequências piores para a mãe e o bebê.
3- DIFERENCIAR AS DOENÇAS GENETICAS E MÁ FORMAÇÕES DETECTADAS DURANTE A GESTAÇÃO (SINDROME GENETICA E SINDROME CROMOSSOMICA, CONGENITA E HEREDITARIA).
Existem dois tipos de anomalias cromossômicas: a primeira diz respeito a alterações estruturais dos cromossomos, que são os pedacinhos dos genes que, juntos, formam o nosso DNA. Neste caso, o DNA do bebê apresenta pequenas falhas ou inversões em sua estrutura. A segunda é aquela que diz respeito a modificações numéricas, isto é, quando faltam ou sobram cromossomos. É importante frisar, neste caso, que alterações cromossômicas são diferentes das congênitas. Se no primeiro caso, o que ocorre é uma alteração nos genes, no segundo, a doença é hereditária, ou seja, transmitida dos pais para o filho.
SÍNDROMES MAIS COMUNS
Síndrome de Down
Também conhecida pelo nome de Trissomia dos 21, a Síndrome de Down foi descoberta no ano de 1966, quando o médico britânico John Langdon Down apontou a presença extra de um cromossomo no número já previsto para uma célula normal.
Alteração na região q22
47, xy,+21
As características físicas de um bebê com Down são: olhos amendoados, baixa estatura, sendo as mãos e os pés pequenos e achatados, pescoço de aparência larga e achatada, e orelhas pequenas localizadas numa posição mais inferior da cabeça. Sinais como a hipotonia muscular, isto é, diminuição do tônus e da força, predisposição ao desenvolvimento de doenças cardiovasculares e problemas respiratórios e lentidão no processo de aprendizagem também são sinais da síndrome.
Síndrome de Edwards
O primeiro registro científico da síndrome data de 1960, na Inglaterra. Também chamada de trissomia dos 18, o nome científico se deve à existência de um cromossomo 18 extra e acomete um a cada 5 mil bebês nascidos vivos. Assim como no caso da síndrome de Down, a idade materna avançada também é um dos fatores que corroboram para o seu aparecimento. Mães com mais de 35 anos possuem maior predisposição para dar à luz bebê com a síndrome de Edwards.  
Algumas das implicações da síndrome são extremamente graves e, portanto, comprometem seriamente o desenvolvimento do bebê, mantendo sua expectativa de vida muito baixa. Baixo peso, cabeça pequena, má oxigenação do sangue arterial, tremores, convulsões, hérnia umbilical, fenda facial, problemas na formação do sistema digestivo, sola arredondada dos pés, defeitos congênitos graves em órgãos fundamentais como o coração são algumas delas. 95% dos bebês diagnosticados com síndrome de Edwards morrem antes mesmo de nascer e somente 5 a 10% completam o primeiro ano de vida.
47, xy ou xx, +18
Síndrome de Patau
Também chamada de trissomia dos 13 devido a um acréscimo do cromossomo 13. Extremamente rara, estudos apontam que a incidência da síndrome corresponde a um caso para cada cinco mil nascimentos. Crianças que vem ao mundo com esta condição, geralmente, vivem de 2 a 5 dias, quando conseguem nascer, pois, geralmente, é mais comum que morram ainda dentro do útero da mãe, devido às complicações serem extremamente letais.  
Globo ocular pequeno, fenda do palato labial, maior número de dedos, m
alformações graves no sistema nervoso central e no sistema urinário-reprodutivo, retardo mental, problemas cardíacos gravíssimos e rins policísticos são alguns dos sinais mais evidentes da síndrome. Caso a criança nasça, o tratamento é feito, basicamente, para tentar controlar as complicações mais sérias.
47 xy ou xx, +13
Síndrome de Turner
A síndrome de Turner, diz respeito à uma condição genética que acomete somente mulheres, na qual o cromossomo X é ausente ou parcialmente ausente. Seu nível de ocorrência também é pequeno: a cada 2.500 nascimentos, apenas uma a apresentará, sem contar os abortos espontâneos.
A baixa estatura é uma das complicações clínicas das meninas que nascem com esta condição, que também apresentam puberdade deficiente, malformações das gônadas, infertilidade e problemas cardíacos.
Trissomia do Cromossomo 8
Os recém-nascidos com trissomia do cromossomo 8 tem peso corporal e estatura normais, ao contrario da maioria dos pacientes com cromossomopatias autossômicas.
Síndrome de Kleinfelter
Esta é uma condição genética extremamente rara, que só afeta homens. Trata-se de uma síndrome acarretada por uma cópia extra do cromossomo X que afeta de um a quatro indivíduos do sexo masculino nascidos em uma amostra de mil bebês.
Pacientes masculinos que apresentavam como sinais comuns, ginecomastia, microrquidia e azoospermia decorrente da falta de elementos germinativos nos canais seminíferos hipoplasticas e hialinazados, apresentam níveis aumentados de FSH.
Basicamente, devido à presença de mais um cromossomo responsável pela determinação do sexo do ser humano, neste caso, do feminino, bebês portadores da síndrome apresentam baixos níveis de testosterona, o que acarreta em uma menor quantidade de pelos corporais e faciais, além do desenvolvimento incomum das mamas. Ou seja, esses meninos apresentam características sexuais secundárias pouco desenvolvidas. Além da deficiência funcional dos testículos, que causa uma produção ínfima — às vezes quase nula — de espermatozóides, pessoas com a síndrome também tendem a possuir um retardo mental leve, além de dificuldades no aprendizado. No âmbito da fertilidade, o quadro pode ser revertido com tratamentos específicos.
Síndrome do Cromossomo X FrágilA Síndrome do Cromossomo X Frágil é a segunda síndrome de origem genética que mais afeta os pequenos no Brasil, principalmente os indivíduos do sexo masculino, perdendo apenas para a síndrome de Down. Causadora de uma parte considerável de crianças com retardo mental, o nível de incidência da doença é de um em cada 2 mil garotos e uma em cada 4 mil meninas.
O grande responsável pela ocorrência é o gene FRM1 (Fragile X Mental Retardation 1), presente no cromossomo X, que apresenta uma mutação. Este pedacinho do DNA é fundamental no desenvolvimento cognitivo, ou seja, muito importante na transmissão de impulsos nervosos para as células.
Geralmente, os garotos apresentam um quadro mais grave da síndrome, quando comparado com as meninas, pois, para determinar o sexo feminino, as mulheres possuem dois cromossomos X, enquanto que os homens, um X e um Y. Então, no caso das garotas, se um dos genes do cromossomo X apresentar irregularidades, as chances do outro cromossomo exatamente igual conseguir “compensar” os defeitos do outro é maior do que quando se trata de um garoto: se o cromossomo X for danificado, não há outro igual para tentar inibir a deficiência.
Os sintomas variam de acordo com o nível da síndrome. Se para algumas pessoas portadoras a síndrome pode apresentar caráter assintomático, outros pacientes podem apresentar distúrbios comportamentais e comprometimento intelectual seja uma pequena dificuldade no aprendizado ou até mesmo um retardo mental profundo, atraso para falar, macrocefalia, hiperatividade, problemas de articulação, aumento do volume do testículo no caso dos homens, face alongada, desenvolvimento defeituoso da porção mediana do rosto, orelhas grandes e de abano, queixo proeminente e em 20% dos quadros, convulsões. No caso das garotas, muito provavelmente apresentarão problemas relacionados à fertilidade como menopausa precoce e insuficiência ovariana. No caso dos meninos, quando mais velhos, também terão predisposição para apresentar perda da coordenação motora e desenvolver tremores.
4- DEFINIR TERATOGENESE
Define-se como agente teratogênico qualquer substância, organismo, agente físico ou estado de deficiência, que estando presente durante a vida embrionária ou fetal, produz alteração na estrutura ou função da descendência.
O aparecimento de anomalias genéticas devido a exposição à agentes potencialmente teratogênicos pode sofrer interferências de acordo com o período de exposição da gestante, do tipo do agente em que foi exposto, da duração da exposição e da dose exposta. Podendo levar a conseqüências tais como: aborto, prematuridade, malformações, distúrbios do comportamento e/ou aprendizado e até alteração no crescimento do bebê.
É importante salientar que algumas substâncias podem ser excretadas no leite materno, logo, o bebê se amamentado poderá correr o risco de desenvolver alguma alteração mesmo após o nascimento. 
5- IDENTIFICAR OS AGENTES TERATOGENICOS E COMPREENDER SUAS CONSEQUENCIASPARA A GESTAÇÃO. 
Medicamentos: (talidomida, misoprostol, ácido retinóico, entre outros). As expressões clínicas dos efeitos de fármacos no feto incluem defeitos letais (abortivos) e defeitos teratológicos, morfológicos e não morfológicos (bioquímicos, fisiológicos e comportamentais), precoces ou tardios. Tem-se debatido se há correlação entre toxicidade materna e toxicidade embriofetal. 
Estudo canadense determinou os riscos teratogênicos em nascituros de mulheres expostas ocupacionalmente a solventes orgânicos. Detectou maior incidência de malformações maiores em conceptos de expostas em relação a não expostas, as quais predominaram nas gestantes sintomáticas ante a exposição ao poluente.
 Na gestação, o uso de medicamentos tem-se direcionado a controle de manifestações clínicas inerentes à própria gravidez, manejo farmacológico durante o trabalho de parto e tratamento de doenças intercorrentes. Há também o uso não médico de fármacos, o que assume importância por sua prevalência. Considerando-se as particularidades farmacológicas aqui expostas, infere-se que a gestação deve ser um período que requer prescrição medicamentosa criteriosa. Para tal, é necessário definir as situações que efetivamente exijam manejo medicamentoso, estabelecer a ausência de associação entre malformações e exposição ao fármaco selecionado e mensurar um grau aceitável de segurança para a gestante e o feto submetidos ao medicamento.
Doenças Maternas: 
Anemia: Durante a gestação há um aumento do volume sanguíneo total de até 50% e alterações hemostáticas que visam combater o perigo de hemorragia do parto. Ocorre a chamada anemia fisiológica da gestação, cujo pico ocorre aproximadamente na 32a semana, e sobre a qual a Organização Mundial da Saúde (OMS) estabeleceu uma hemoglobina (Hb) inferior a 11g/dL como valor de referência. As principais causas de anemia na gestação estão diretamente relacionadas ao estado de aumento da demanda metabólica e dieta inadequada. São elas: 
• Anemia ferropriva – 90%, causada pela deficiência de ferro. 
• Anemia megaloblástica – aproximadamente 0,02%, causada pela deficiência de vitamina B12, mais comum em vegetarianas. 
• Anemia por deficiência de folato – 0,5 a 2%; geralmente associada à anemia ferropriva.
Diabetes: O diabetes mellitus (DM) tipo 2 está aumentando rapidamente, e estima-se que na próxima década cerca de 300 milhões de pessoas serão afetadas pela doença. Entre a população de gestantes, o DM constitui-se a condição médica crônica mais prevalente e seus desfechos materno-fetais continuam a ser menos favoráveis, quando comparados com a população não diabética. 
A frequência dos tipos 1, 2 e gestacional varia bastante entre as populações em função de seu background étnico. A associação de DM com desfechos materno-fetais está bem estabelecida, contudo mulheres sem controle glicêmico adequado e índice de massa corporal (IMC) mais alta apresentam um risco maior.
Cerca de 88% das gestações de mães diabéticas resultam em RN vivos e a taxa de eventos adversos variou de 12 a 14%, incluindo: abortos, partos prematuros, natimortos e mortes neonatais e pós-natais. Gestantes diabéticas têm risco aumentado de terem filhos com malformações congênitos maiores (de 70 a 80% do total das malformações) ou menores, com uma frequência estimada de até 10%, principalmente em mulheres com controle glicêmico precário
Epilepsia: A epilepsia é uma das doenças neurológicas mais comuns em mulheres em idade fértil. Estima-se que 7% das pacientes epiléticas engravidem o que resulta em torno de 0,5% (de 0,15 a 1%) de todas as gestações complicadas pela epilepsia. Cerca de dois terços (63%) das pacientes não apresentam alteração do quadro clínico, e no restante 16% apresentam melhora significativa enquanto 17% piora em relação à linha de base de sua doença (os 4% restantes experimentam episódios de melhora e piora durante a gestação). Muitos fatores influenciam o uso clínico da epilepsia durante a gestação, a saber: queda nos níveis séricos dos anticonvulsivantes (por aumento do volume extracelular e diminuição das proteínas plasmáticas), diminuição da aderência ao tratamento pelo medo de teratogenicidade, estresse psicológico, perda de absorção intestinal, privação do sono e alterações metabólicas.
Hipotireodismo: A maioria dos casos de hipotireoidismo ocorre por lesão na glândula tireoide, por causas autoimunes, ablação cirúrgica ou radioativa. As causas centrais (hipofisárias e hipotalâmicas) são mais raras. Cerca de 3 a 6% das gestantes são hipotireóideas, no entanto cerca de 1 a 2% já estão recebendo levotiroxina para hipotireoidismo, contudo, ainda não está bem estabelecido o tempo ideal para se detectar e iniciar o tratamento dessas gestantes para se diminuir os efeitos adversos na gestação.
O hipotireoidismo materno está relacionado a um certo aumento no risco de eventos adversos na gravidez, a saber: parto prematuro, até três vezes; abortos espontâneos até 2,5 vezes; morte perinatal até sete vezes; pequeno para idade gestacional até 3,3 vezes; hipertensão arterial na gestação até três vezes;sofrimento fetal e malformações congênitas.
Infecções Congênitas:
Toxoplasmose: Quando ocorre infecção por Toxoplasma gondii na gestante, há risco de transmissão transplacentária do parasita para a circulação fetal, o que causa a toxoplasmose congênita. 
A infecção materna crônica, ou adquirida pela mãe antes da gestação, representa pouco ou nenhum risco para o feto. A infecção materna é assintomática na grande maioria dos casos. A frequência da transmissão congênita é fortemente dependente da época da gestação na qual foi adquirida a infecção e o risco aumenta juntamente com a idade gestacional. A severidade da doença diminui, à medida que aumenta a idade gestacional em que ocorre a infecção. 
A infecção materna num momento precoce da gestação (primeiro e segundo trimestres) pode resultar em toxoplasmose congênita grave, morte intrauterina e aborto espontâneo, enquanto num período mais tardio, a infecção é bem menos preocupante, com grande prevalência de formas assintomáticas
Rubéola: A rubéola é uma doença viral contagiosa, benigna na maior parte da vida, mas se torna potencialmente muito grave quando infectam gestantes. A forma congênita é caracterizada pela transmissão vertical da infecção para o feto, durante a gestação, por ocasião de viremia decorrente de primo infecção materna. 
Quando uma gestante é infectada, várias situações podem ocorrer: infecção da placenta sem acometimento fetal, infecção placentária e fetal, ausência de infecção fetal, aborto espontâneo, natimorto e reabsorção do embrião. O fato de o sistema imunológico fetal estar imaturo no início da gestação favorece a infecção, ocorrendo caracteristicamente necrose celular sem qualquer reação inflamatória.
Sífilis: Trata-se de uma doença sexualmente transmissível, cujo agente etiológico é o microorganismo Treponema pallidum, bactéria do grupo das espiroquetas, que é transmitida durante atividade sexual por lesão mucocutânea.
A infecção pode ser transmitida da mãe para o feto por via transplacentária ou pelo contato direto do feto com as lesões durante a passagem pelo canal de parto, em qualquer estágio da infecção materna. A taxa de transmissão é em Humanos menor quando a mãe está no estágio latente ou de sífilis terciária.
Infecção tem como consequências clínicas abortamento espontâneo, morte fetal intra-uterina, hidropisia intra-uterina não imune, retardo de crescimento intrauterino, morte perinatal, sífilis congênita precoce e tardia. A amamentação não parece transmitir a doença, exceto quando há lesão ativa na mama.
Citomegalovirus: O citomegalovírus é um DNA vírus cujo grupo possui uma propriedade biológica particular: pode permanecer latente no hospedeiro após a infecção primária e ser reativado periodicamente: o grupo dos herpesvírus. A reativação pode ocorrer principalmente em períodos de imunodepressão, como AIDS, tratamento imunossupressor e durante a gestação. 
O vírus pode ser transmitido ao feto durante todo o período gestacional, após uma primoinfecção materna ou uma reativação, o que torna elevada a incidência de infecção congênita
A infecção materno-fetal por citomegalovírus (CMV) é a infecção congênita mais frequente em humanos e pode causar um conjunto de manifestações clínicas bastante importantes.
A transmissão vertical, em casos de reativação da infecção, é, no entanto bem menos frequente (cerca de 1%) e a infecção são menos virulentas
Radiações: 
Raios-X: Doses abaixo de cinco rad não apresentam risco. A maioria dos estudos que investigaram a possibilidade de efeitos em nascimentos humanos não encontrou aumento na incidência de anomalias. 
Os raios-X são uma classe de energia eletromagnética de pequeno comprimento, com onda forte o suficiente para alterar a estrutura atômica de materiais expostos e convertê-los em sua forma ionizada. É usado em diagnósticos por imagem e no tratamento de diversas doenças.
 A exposição a doses iguais ou menores que 5 rad (as doses terapêuticas ou diagnósticas dificilmente ultrapassam esse número) não está associada a risco aumentado de malformações. Em animais, exposições entre 10 e 20 rad não resultaram em aumento da incidência de microcefalia ou outras anomalias. A maioria dos estudos que investigaram a possibilidade de efeitos adversos em nascimentos humanos precedidos de exposição gestacional não encontrou nenhuma indicação de aumento na incidência de malformações
Outras Drogas: 
Álcool: O etanol é reconhecidamente o teratógeno mais utilizado em nível mundial, sendo capaz de causar abortamentos, aumentar a taxa de natimortalidade e de disfunções no sistema nervoso central. A exposição pré-natal ao álcool é responsável pelo maior número de defeitos congênitos que poderiam ser evitados.
O etanol se distribui livremente no tecido fetal, alcançando as mesmas concentrações no sangue materno, isto porque as enzimas hepáticas fetais, particularmente a álcool desidrogenase, estão em baixos níveis, ocorrendo uma difusão passiva por gradiente de concentração.
De um ponto de vista simplificado, o risco teratogênico para uma criança que sofreu uma exposição intrauterina ao etanol é estimado como de moderado a alto, se a gestante for considerada uma usuária pesada de álcool, isto é, bebe mais de seis drinques, copos de vinho ou cerveja por dia. 
Neste caso, a quantidade e a qualidade de dados disponíveis na literatura para se chegar a essa conclusão são de boa a excelente. Assume-se que uma exposição única ou intermitente que resulte em altos níveis séricos de álcool, na gestante, é suficiente para produzir efeitos comportamentais e cognitivos na prole exposta.
Cigarro: O fumo é um dos comportamentos mais prejudiciais durante a gestação, e seus vários componentes causam dano, tanto para a mãe como para o feto, de diferentes maneiras. Sabe-se que a nicotina diminui o fluxo placentário e a circulação fetal, causando episódios de hipóxia-isquemia e desnutrição no feto; o monóxido de carbono reduz a oferta de oxigênio materno e fetal, o chumbo é uma neurotoxina e alguns hidrocarbonetos encontrados no cigarro são mutagênicos.
 Os riscos são grandes para fumantes pesadas, uma vez que existe uma relação dose-dependente entre o consumo de cigarro pela mãe e consequências adversas na prole.
Cocaína: O uso de cocaína durante a gestação pode resultar em vasoconstrição focal ou sistêmica e contrações uterinas suficientemente fortes para causar ruptura completa de um útero gravídico já alterado por uma cicatriz de cesariana prévia. Já foram relatados efeitos renais, como hematúria, proteinúria, anemia hemolítica, trombocitopenia, insuficiência renal e edema pulmonar. 
Em mulheres com uso irregular da droga (quantidade, duração e intervalo variáveis) são mais frequentes os efeitos adversos agudos, como sangramento vaginal, descolamento de placenta e natimortalidade, enquanto em gestantes com uso regular identificaram-se mais alterações crônicas (infecções sistêmicas, anemia, baixo peso de nascimento). 
A maior incidência de placenta prévia, ruptura prematura de membranas e abortos espontâneos também está comprovadamente associada ao uso de cocaína durante a gestação. Sabe-se ainda que as reações à cocaína sejam mais exacerbadas durante a gestação, sendo mais frequentes complicações como pneumotórax e convulsões.
Maconha: Droga recreacional de uso bastante frequente e, cujo princípio ativo é o (THC) No caso das drogas de abuso, existem muitos fatores de confusa, o quando se avaliam seus efeitos adversos devido, principalmente, ao uso concomitante de outras substâncias também de abuso e às condições socioeconômicas dessas pessoas.
Durante a gravidez, ocorre diminuição de folato e ferritina, além de aumento de leucócitos. Seu uso não está associado a efeitos gestacionais adversos, com exceção de um aumento na taxa de trabalho de parto disfuncional e prematuro. 
Como implicação perinatal, está descrita a síndrome narcótica leve de retirada e abstinência após o parto, consistindo em tremores finos, movimentos involuntários súbitos importantes e reflexos de Moro exagerado, que involuem espontaneamente,não necessitando de tratamento. 
Não há evidências de aumento na frequência de malformações congênitas, baixo peso de nascimento ou alterações de linguagem. Porém, foram observados em mais de um estudo padrões disruptivos de sono em crianças com exposição pré-natal à maconha, além de maior incidência de crianças com déficit de atenção, hiperatividade e impulsividade, podendo sugerir algum modelo teratogênico com dano significativo e persistente.
Manual de Teratogenese em Humanos
6- Caracterizar Aneuploidia e Euploidia
Euploidia: altera completamente os conjuntos cromossômicos. Isso quer dizer que o número de genomas é alterado, podendo, nesse caso, um conjunto diploide (2n) originar um organismo haploide (n) ou poliploide (conjuntos cromossômicos acima do nível diploide). Quando analisamos a espécie humana, é possível perceber que a euploidia, normalmente, não é compatível com a vida.
Aneuploidia: diferentemente da euploidia, não altera todo um conjunto de cromossomos, sendo observado apenas o aumento ou a diminuição de um ou mais cromossomos. Quando um organismo possui um cromossomo a menos, chamamos a condição de monossomia (2n-1); quando possui um cromossomo a mais, recebe o nome de trissomia (2n+1); quando possui dois cromossomos a menos, é um caso de nulissomia (2n-2); por fim, quando apresenta dois cromossomos a mais, é tetrassomia (2n+2).
As aneuploidias normalmente ocorrem em virtude de um evento chamado de não disjunção. Na não disjunção, um determinado par de cromossomos homólogos não se separa durante a divisão, originando uma célula com um cromossomo a mais e outra célula com cromossomo a menos. Esse processo pode ocorrer durante a meiose para a formação dos gametas ou durante a mitose do zigoto
7- AVALIAR A CONDUTA DO MÉDICO REFERENTE ÀS DIRETRIZES MÉDICAS PERANTE ASITUAÇÃO PROBLEMA.
Após a investigação descrita, de acordo com o tipo de anomalia fetal, identificada e os achados associados, será possível discutir o prognóstico perinatal com o casal, bem como planejar e individualizar os cuidados necessários ao longo da gestação, incluindo a frequência e a periodicidade da reavaliação fetal, melhor via e momento de parto, além do local do nascimento, a depender da necessidade de cuidados específicos, no período neonatal imediato.
 Sempre que possível, o parto de fetos portadores de atresia esofágica, hérnia diafragmática congênita, cardiopatia congênita complexa, gastrosquise, espinha bífida e uropatia obstrutiva baixa deve ocorrer em maternidades que permitam o tratamento clínico-cirúrgico do recém-nascido, ainda no período neonatal precoce. Para as demais condições, o parto pode ocorrer na maternidade de referência habitual, com encaminhamento para acompanhamento e tratamento ambulatorial posteriormente. 
Em nosso meio, alguns centros de referência começam a oferecer tratamento intrauterino para espinha bífida e hérnia diafragmática congênita grave, com o objetivo de melhorar o desfecho perinatal dessas condições. O tratamento fetal também aumenta a sobrevida nos quadros de derrame pleural bilateral, associado à hidropisia. 
Vale lembrar que casais com diagnóstico de condições fetais incompatíveis com a vida extrauterina, como anencefalia ou agenesia renal bilateral, pode optar pela antecipação terapêutica do parto.
8- ENTENDER OS EXAMES CLÍNICOS E LABORATÓRIAIS PARA DETECTAR DOENÇAS CROMOSSOMICAS NO PERÍODO FETAL
 Ultrassonografias: realizadas ao longo da gestação em vários momentos. Este é um exame chave e completo que oferece informação completa sobre o estado físico do bebê. Graças ao ultrassom de gravidez é possível identificar alterações no desenvolvimento fetal, prever sua evolução e determinar eventuais tratamentos.
No entanto, alguns fatores externos (posição do bebê, alterações no líquido amniótico e obesidade materna) podem reduzir a eficácia do diagnóstico médico, além disso, em nível de estudo genético, as ultrassonografias são limitadas. Apesar de que alguns marcadores podem dar indícios para suspeitar de alterações cromossômicas como a Síndrome de Down, sempre será necessário um exame complementar específico para confirmar a suspeita.
Biopsia corial ou coleta de vilosidades coriônicas: Consiste na retirada de uma pequena quantidade de placenta, que possui material genético idêntico ao do bebê. Realizada na 10ª‐13ª semana de gravidez, este teste apresenta um risco de aborto entre 1 e 2%.
Amniocentese: Permite detectar e confirmar alterações cromossômicas. É realizado a partir da retirada de uma amostra do líquido amniótico entre a 14ª e a 18ª semana de gestação. Apresenta um risco de aborto de 0,5 a 1%.
Translucência nucal: Pode ser realizada a partir da 12ª semana de gravidez e se trata de uma ultrassonografia que mede o comprimento da nuca do bebê. Sua desvantagem é que a fiabilidade não é total.
Perfil Bioquímico Materno: Consiste na realização de dois exames que medem a quantidade de uma proteína e da quantidade do hormônio Beta HCG produzidos na gravidez pela placenta e pelo bebê, realizados entre a 10ª e a 14ª semana de gestação.
NIPT:  O teste de triagem pré‐natal não invasivo analisa as alterações  cromossômicas mais frequentes sem colocar em risco a gravidez, podem ser realizadas a partir da 10ª semana de gestação. Trata-se de um rastreamento (screening) genético para pesquisar no DNA fetal circulante no sangue das gestantes as Alterações cromossômicas numéricas do feto, ou seja, cópias extras (trissomia) ou ausência (monossomia) de cromossomos. Para realizar esta análise, é preciso apenas realizar uma coleta de sangue materno para a amostra.
9- DISCORRER SOBRE AS MÁS FORMAÇÕES E ASSOCIAR AO CONCEITO DE TERATOGENIA