REVISÃO DE GENÉTICA

Prévia do material em texto

REVISÃO DE GENÉTICA: Resolução da prova passada.
Questão 1: Como ocorre a duplicação ou replicação do DNA?
Resposta: Inicialmente ocorre a quebra das ligações fracas (ponte de hidrogênio) existentes entre as bases nitrogenadas, formando fitas simples de DNA com bases não pareadas. Com o auxilio da enzima DNA polimerase, ocorre o pareamento complementar de bases onde a adenina se liga a timina e a guanina a citosina. Vale lembrar que a fita simples formada logo após à quebra das pontes de hidrogênio servem como molde para encaixe da fita complementar. Uma vez completa a replicação, uma nova fita dupla idêntica à original é formada.
A enzima DNA polimerase percorre a fita simples, adicionando nucleotídeos livres à extremidade 3´da nova fita.
OBS1: A direção 5' é denominada antecedente.
 A direção 3' é denominada decrescente. 
OBS2: A duplicação de DNA é um processo semiconservativo, pois parte do novo DNA é formado pela fita simples do antigo.
QUESTÃO 2: Estrutura do DNA. O DNA é formado por:
· o açúcar pentose,a desoxirribose e um grupo fosfato (nucleotídeo) 
OBS. 
· o DNA carrega as informações genéticas do indivíduo;
· os cromossomos são formados por cromatina.
· Os nucleotídeos do DNA apresentam a desoxirribose e base timina, enquanto que no RNA apresentam a ribose e base uracila.
QUESTÃO 3: Transcrição e tradução ( relação com a molécula de DNA)
Transcrição é o processo de formação do RNA a partir da cadeia-molde de DNA. 
Tradução é processo pelo qual o mRNA age como molde para a síntese de um polipeptídio.
 
A transcrição, bem como a tradução são conseqüências do DNA que foi usado como molde.
QUESTÃO 4: Relevância da hipótese de Lyon, nas doenças ligada ao sexo.
Segundo Mary Lyon, um cromossomo X em cada célula é inativado randomicamente logo no inicio do desenvolvimento embrionário das mulheres, no geral, cerca de 50% dos cromossomos herdados do pai e 50% do herdados da mãe são inativados ( semelhante o lançamento de moedas). isto assegura que, tendo duas cópias do cromossomo X, sejam capazes de produzir produtos dos genes ligados ao X em quantidades similares àquelas produzidas pelos homens (compensação de dose).
QUESTÃO 5: Hemofilia manifesta no sexo feminino, possível causa.
Com a inativação do cromossomo X no sexo feminino (compensação de dose), o X inativado em mulheres portadoras de hemofilia pode por ventura ser o cromossomo sadio, enquanto que o cromossomo afetado continua ativo. Dessa forma, mesmo possuindo 2 cromossomos X a mulher será manifesta da hemofilia (que tem como conseqüência a desordem na coagulação sanguínea devido a deficiência dos fatores VIII e IX de coagulação).
QUESTÃO 6: Diferenças entre as alterações cromossômicas balanceadas e nao-balanceadas. E quais o tipos existentes de cada uma.
Alterações Não balanceadas: quando o conjunto cromossômico envolvem informações a mais ou a menos podem ser:
DELEÇÃO - resulta em desequilíbrio do cromossomo por perda de um segmento cromossômico. Uma deleção pode ser terminal ou intersticial.
DUPLICAÇÃO - 
TRANSLOCAÇÃO
Alterações Balanceadas Quando o conjunto cromossômico possui o complemento normal de informações.Todas as informações genéticas estão presentes, mas acondicionadas de modo diferente podem ser:
INVERSÃO
QUESTÃO 7: CORRECOES
· uma célula que contenha um múltiplo de 23 cromossomos em seu núcleo é uma célula EUPLOIDE.
· as euplodia são incompatíveis com a vida.
· as poliploidias não são muito comuns em humanos.
· a maioria das síndromes são causadas por não disjunções durante a meiose.
QUESTÃO 8: Aneuploidia, diferenças entre os cromossomos somáticos e sexuais.
As aneuploidia podem ocorrer com a falta (monossomia) ou o excesso (trissomia) normalmente, a monossomia é incompatível com a vida. quando a trissomia ocorre em cromossomos somáticos resultam em alteraçoes nas caracteristicas pelas quais o par cromossomico esta responsavel, é o caso da sindrome de down, por outro lado, quando ocorre nos cromossomos sexuais, como por exemplo a sindrome de klinefelter (sexo masculino XXY), os orgãos sexuais apresentam-se pouco desenvolvidos, não produzem espermatozóides, podem apresentar crescimento da mama.
QUESTÃO 9: Correções.
· mutações silenciosas são aquelas que as alterações sofridas no códon não vai alterar a seqüência de aminoácido de uma proteína.
· as mutações com ganho de funções produzem um distúrbio dominante.
QUESTÃO 10: Mutação não silenciosa sem sentido
 
É a mutação que origina um stop códon precocemente, dando origem a uma proteína não funcional.
QUESTÃO 11: distúrbios estruturais e talassemias.
Nas hemoglobinopatias estruturais ocorre a alteração em uma ou mais cadeias da hemoglobina. Na grande maioria dos casos, tais alterações são causadas por mutações de ponto, que determinam a troca de um aminoácido por outro.
Nas hemoglobinopatias por deficiência de síntese, ocorre uma depressão parcial ou total da síntese de um ou mais tipos de cadeias polipeptídicas da globina, determinando as talassemias.  
QUESTÃO 12: CORREÇÕES
· a mutação negativa também promove a perda de funções
· a hemoglobina transporta oxigênio para as células.
· a radiação ionizante promove mutação espontânea.
· vários carboidratos estão envolvidos na síntese de DNA.
OK PROVA 1.
PROVA 2
QUESTÃO 1: Estrutura do DNA.
 
	O DNA possui estrutura em dupla hélice, sendo visualizado como uma escada torcida. Os dois lados da escada são formados por ligações fosfodiester e os degraus da escada são resultantes da projeção das bases nitrogenadas que se unem por ponte de hidrogênio.
QUESTÃO 2: CORREÇÃO.
Os cromossomos contém DNA, este controla a síntese de ribonucleoproteínas que formarão o nucléolo e que, posteriormente, farão parte do ribossomos.
QUESTAO 3: Transcrição e tradução
Transcrição é o processo de formação do RNA a partir da cadeia-molde de DNA. 
Tradução é processo pelo qual o mRNA age como molde para a síntese de um polipeptídio.
QUESTÃO 4: daltonismo em mulheres
Por se tratar de uma herança ligada ao cromossomo X, o sexo feminino (XX) por possuir 2 cromossomos X quase em sua totalidade tem comportamento recessivo, por outro lado, o sexo masculino com um único cromossomo X tem comportamento dominante, sendo estes sintomáticos.
QUESTÃO 5: Sobre a hemofilia em mulheres.
Assim como o daltonismo, a hemofilia se associa ao cromossomo X. Em mulheres ambas as doenças podem ser dominantes em duas situações. 
1- inativação do cromossomo X saudável ao invés do cromossomo afetado, por possuir 2 cromossomos X, um destes podem ser inativado e a mulher ser portadora assintomática, geral mente o cromossomo inativado é o doente, porém existe a possibilidade de inativação do cromossomo sadio.
2- a outra possibilidade para manifestações da hemofilia em mulheres é a herança de um cromossomo X doente do pai e outro da mãe, ou seja independente do cromossomo inativado a mulher será sintomática.
QUESTÃO 6: Correção
· O bandeamento cromossômico ajuda na detecção, identificando corretamente os cromossomos individuais.
· As monossomias sao letais, as trissomias não. 
· A quebra de cromossomos aumenta se houver agentes prejudiciais
· A translocação é o rearranjo de partes de genes de um cromossomo não homologo (sindrome de down).
QUESTÃO 7: Rearranjo não balanceadas.
Quando o conjunto cromossômico possui informações a mais ou a menos. pode ser:
· deleção
· duplicação
QUESTÃO 8: Conceitos
· Aneuploidia:  aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos
· Euploidia: A alteração é múltiplo exato do número haplóide (n).
· Alteração estrutural: muda a estrutura do cromossomo, sem alterar a quantidade.
· alteração numerica: altera a quantidade dos genes.
QUESTÃO 9: Ganho e perda de função
Perda de função: Qualquer mutaçao, dentro ou fora de um gene que reduz ou elimina a atividade de uma proteína, podendo ser dominante ou recessivo.
Ganho de função: Qualquer mutação que aumente a função da proteína ou confira uma nova atividade a ela, serão dominante.
QUESTÃO 10: distúrbios estruturaise talassemias.
Nas hemoglobinopatias estruturais ocorre a alteração em uma ou mais cadeias da hemoglobina. Na grande maioria dos casos, tais alterações são causadas por mutações de ponto, que determinam a troca de um aminoácido por outro.
Nas hemoglobinopatias por deficiência de síntese, ocorre uma depressão parcial ou total da síntese de um ou mais tipos de cadeias polipeptídicas da globina, determinando as talassemias.  
QUESTÃO 11: Mutações gênicas.
· podem acontecer em células somáticas e germinativas;
· Tanto as alterações em células somáticas quanto as em células germinativas podem produzir alterações transmitida a sua descendência.
· apenas as mutações que atingem as células germinativas humana podem ser transmitida aos descendentes
· as mutações podem ser espontâneas e por substancias mutagênicas ( agentes químico e físico) 
· as mutações são fatores importantes na promoção da variabilidade genética e para a evolução das espécies.
CONCEITOS IMPORTANTES
· CODON: Trinca de nucleotídeos que codifica um aminoácido de uma proteína.
· ANTICODON: Grupo de três nucleotídeos do RNA transportador. Durante a síntese de proteínas pareia com um códon complementar do RNA mensageiro.
· ÉXONS: Sequências ativas do DNA de um cístron que são transcritas em RNA mensageiro.
· ÍNTRON: Sequência de nucleotídeos no DNA que não aparece no RNA mensageiro.
· TRADUÇÃO - O processo pelo qual uma determinada sequência de nucleotídeos do RNA é responsável pelo reconhecimento de aminoácidos numa proteína. Ocorre no ribossomo.
· TRANSCRIÇÃO - Síntese do RNA a partir de um molde de DNA.
· STOP CÓDON - Códon que não especifica nenhum aminoácido no código genético. É o caso de: UAA, UAG e UGA.
TIPOS DE DNA
· DNA de cópia única: São vista uma ou poucas vezes no genoma,compõe aproximadamente metade do genoma, incluindo os genes codificadores de proteína.
· DNA repetitivo: Formam a outra metade do genoma e são repetidos milhares de vezes, podem ser:
· Dna repetitivo disperso: Estão espalhados isoladamente pelo genoma.
· Dna satélite: Podem ter sua composição facilmente separadas por centrifugação em um gradiente de densidade de cloreto de césio.
.