Triagem neonatal

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Triagem neonatal 1
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Triagem neonatal
Puericultura
A frequência das consultas deve acompanhar os riscos de cada faixa etária
Eixo principal: conceito de risco e vulnerabilidade
Risco: diferentes grupos populacionais apresentam riscos diferentes de 
danos à saúde, por características individuais, exposições ambientais ou 
circunstâncias sociais: fatores de risco
Vulnerabilidade: compreensão da criança e família ao considerar 3 
dimensões
Individual: aspectos biológicos, comportamentais e afetivos
Social: contexto e as relações sociais
Programática: políticas, serviços, ações de saúde
Classificação de risco e vulnerabilidade do RN:
Risco social - condições familiares que caracterizam maior vulnerabilidade 
- Acompanhamento deve ser definido na reunião da equipe de saúde da 
família responsável pela família do bebê, lembrar das consultas e das 
visitas domiciliares
Risco clínico ao nascer - condições biológicas que vão exigir cuidados 
mais diferenciados - período neonatal - Consulta mensal nos primeiros 6 
meses
Risco clínico adquirido - ao longo do acompanhamento - Consulta 
mensal nos primeiros 6 meses
Risco habitual - fatores de risco
Programa Nacional de Triagem Neonatal - 2001
Todo RN tem direito a realizar gratuitamente os exames 
Triagem neonatal - conjunto de ações preventivas, responsável por 
identificar precocemente indivíduos com doenças metabólicas, genéticas, 
Triagem neonatal 2
enzimáticas, endocrinológicas e infecciosas, para que estes possam ser 
tratados em tempo oportuno, evitando sequelas e até a morte
Propõe o gerenciamento dos casos positivos por meio do monitoramento 
e acompanhamento da criança durante o processo de tratamento
Para incluir nova doença, o Estado precisa de serviço de referência
Postos de coleta - descentralizados nas UBS
Serviços de referência em triagem neonatal (SRTN) - acompanhamento 
e tratamento das doenças congênitas
Secretarias municipais de saúde - operacionaliza
Secretarias estaduais de saúde - coordena 
Distritos sanitários indígenas
Ministério da saúde
Teste do pezinho
Triar o RN para determinadas doenças 
Etapa 1: Feniletonuria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e 
outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, 
deficiência de biotinidase, toxoplasmose congênita
Etapa 2: galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da uréia, 
distúrbios da betaoxidaçao dos ácidos graxos
Etapa 3: doenças lisossômicas
Etapa 4: imunodeficiencias primárias
Etapa 5: atrofia muscular espinhal 
Quando colher: mínimo é maior de 48h, o ideal entre 3 a 5 dias de vida e 
o máximo 30 dias
48h pois precisa de algumas proteínas que vão ser disponibilizadas 
somentes com o leite materno
Punção no calcanhar, em papel filtro
Preenchimento adequado da ficha de coleta, do livro de ata na unidade
Ideal é não colocar mais de 2 gotas por espaço
Triagem neonatal 3
Secagem por pelo menos 3h em ar ambiente em posição horizontal e sem 
tocar uma na outra 
Após secagem: envolta em papel alumínio, saco plástico e geladeira até 
envio (máximo 2 dias - MS e 5 dias - SRTN HUJM)
Resultados entregues às famílias o mais breve possível e resultados 
alterados são comunicados por email e/ou telefone 
Teste do olhinho - TRV
Rastreio para identificar alterações que comprometem a transparência dos 
meios oculares, como catarata congênita e o retinoblastoma
Teste consiste na emissão da luz do oftalmoscópio diretamente no olho do 
RN
No olho saudável - reflexo avermelhado e contínuo - significa que as 
principais estruturas internas dos olhos estão transparentes 
Presença de anomalia que impeça a chegada de luz à retina - reflexo 
luminoso sofre alterações que interferem em sua coloração, 
homogeneidade e simetria binocular 
Teste da orelhinha
Triagem auditiva neonatal permite a suspeita e identificação de perda 
auditiva, seguida pela confirmação diagnóstica, intervenção médica e 
reabilitação 
Detecção precoce, pois é nos 2 primeiros anos de vida que existe uma 
maior capacidade adaptativa e funcional, favorecendo prognóstico de 
desenvolvimento da criança
Lei que torna obrigatória a realização em todas as maternidades brasileiras 
A partir de 48 horas até 30 dias de vida
Teste do coraçãozinho
Triagem neonatal de cardiopatia congênita crítica pela oximetria de pulso
Identificar cardiopatias congênitas críticas, cardiopatias canal dependentes
Nesse grupo de cardiopatias, ocorre uma mistura de sangue entre as 
circulações sistêmica e pulmonar, o que acarreta uma redução da saturação 
periférica de oxigênio
Triagem neonatal 4
Em todos os RN, com idade gestacional maior que 34 semanas, entre 24 
e 48 horas de vida, antes da alta hospitalar
Avaliação de anquiloglossia em RN
Importante identificar precocemente, pois prejudica a amamentação ao 
diminuir a habilidade do RN para fazer uma pega e sucção adequadas, 
causar fissura no mamilo e ser uma fonte de estresse tanto para a criança 
quanto para a mãe
Complicações tardias: dificuldades na alimentação e deglutição, 
alterações na fala
Lei que torna obrigatória a realização desse exame em todos os hospitais e 
maternidades do Brasil, permitindo a triagem e, confirmado o diagnóstico, o 
tratamento precoce das limitações dos movimentos da língua causadas pela 
língua presa
Desafios do PNTN
Incorporação de novas doenças
Incorporação de novas tecnologias como a espectrometria de massa em 
tandem
Aumento dos testes confirmatórios
Ampliação dos SRTN
Maior demanda por tratamentos específicos
Incorporação de outras doenças genéticas não metabólicas