II_GImunologia

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Conteudista: Prof. Me Marcus Vinicius Ferreira de Araújo 
Revisão Textual: Prof.ª Dra. Selma Aparecida Cesarin
 
Objetivos da Unidade:
Reconhecer os processos genéticos básicos envolvidos com a transmissão dos
caracteres hereditários;
Entender o comportamento dos cromossomos durante a multiplicação celular, o
que contribui para os fundamentos da herança descrita por Mendel.
 Contextualização
 Material Teórico
 Material Complementar
 Referências
Bases Cromossômicas da Herança
Para que as características hereditárias sejam passadas de pais para filhos, é essencial que a
reprodução aconteça. Contudo, nem sempre o sexo faz parte desse processo. 
Muitos organismos unicelulares reproduzem-se apenas por divisão mitótica e algumas plantas
formam brotos multicelulares que, mais tarde, separam-se das plantas que as originaram.  
No reino animal, a Hydra também se reproduz por brotamento, semelhante às plantas. 
Há também espécies de abelhas e lagartos nas quais as fêmeas reproduzem-se sozinhas, por um
processo chamado partenogênese. 
Apesar de a reprodução assexuada ser simples e direta, ela resulta em descendentes idênticos
aos organismos de origem. 
Ao contrário disso, a reprodução sexuada é mais complexa e permite a mistura de dois genomas
distintos, produzindo descendentes geneticamente diferentes de seus pais. 
Desse modo, a reprodução sexuada apresenta grandes vantagens em relação à assexuada, pois
garante maior variabilidade genética entre os organismos.
A capacidade de uma célula para se reproduzir pode ser considerada uma das características
mais importantes para a vida. Existem dois processos pelos quais as células se multiplicam,
sendo responsáveis pela transferência do material genético, que veremos em detalhes nesta
Unidade.
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 Contextualização
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ACESSE
Leitura 
Os Reais Motivos pelos Quais Fazemos Sexo  
Para saber mais sobre as vantagens e as desvantagens da reprodução
assexuada e sexuada, leia a reportagem a seguir, produzida pela BBC.
http://www.bit.ly/3JiUeXI
Bases Cromossômicas da Herança
Teoria Cromossômica da Herança
Como vimos no início da Unidade anterior, Mendel propôs a existência de “pares de fatores”
hereditários que eram passados de forma estável ao longo das gerações. 
Além disso, segundo ele, esses fatores estavam localizados nas células sexuais e eram separados
durante a formação de gametas. 
Na fecundação, ocorreria a junção desses gametas, restabelecendo o par de fatores no novo
indivíduo.
Mais tarde, descobriu-se que os fatores propostos por Mendel eram os genes e Walter S. Sutton
demonstrou que eles estavam localizados em cromossomos, surgindo, então, a Teoria
Cromossômica da Herança, que fornecia um importante fundamento para explicar a
transmissão hereditária dos fatores de Mendel.
Após inúmeros estudos, sabemos que todo o material genético está organizado em
cromossomos e, para que haja uma correta transmissão de toda essa informação de geração a
geração, é necessário que haja uma adequada distribuição dos cromossomos nos eventos de
multiplicação celular, como a mitose e a meiose, que veremos adiante.
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 Material Teórico
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ACESSE
Leitura  
2010: Um Século de Drosophila na Genética 
Leia o material a seguir para saber mais sobre os estudos que
elucidaram o papel dos cromossomos na hereditariedade. 
Vídeo 
Organismo-modelo de Drosophila no Estudo da Herança Ligada ao
Sexo 
Organismo-modelo de Drosophila no estudo da herança ligada ao …
http://www.bit.ly/3JiaeJf
https://www.youtube.com/watch?v=WIgpEGZCyjE
Multiplicação Celular
Existem dois processos pelos quais as células podem se multiplicar: mitose e meiose. 
A multiplicação celular mitótica ocorre em praticamente todas as células do organismo. 
Nesse processo, uma célula se multiplica, dando origem a duas novas células-filhas idênticas
entre si e à célula parental. 
Essas células-filhas e a parental normalmente são diploides, ou seja, possuem duas cópias de
cada tipo de cromossomo (2n). Contudo, o processo de mitose pode também ocorrer em células
haploides, originando 2 novas células também haploides. 
Esse é o processo básico utilizado por organismos multicelulares para crescimento e renovação
celular (Figura 1).
Já na multiplicação celular meiótica, a célula parental é 2n e origina 4 células-filhas com apenas
uma cópia de cada cromossomo (n) e geneticamente distintas da parental. 
Esse processo é a base da reprodução sexual para a maioria das plantas e animais e ocorre
durante o processo de produção de gametas (Figura 1).
Figura 1 – Representação dos ciclos de vida de humanos,
plantas e fungos, mostrando os pontos nos quais a mitose
e meiose acontecem. (“gp” = gametófito, pequena
Importante! 
No processo de mitose, a célula-mãe (2n) multiplica o seu conteúdo
genético e se divide em duas novas células-filhas idênticas (2n). Na
meiose, a célula-mãe (2n) multiplica-se em quatro novas células-
filhas, mas com o conteúdo genético reduzido à metade (n).
estrutura composta de células haploides que produzirá
gametas)
Fonte: Adaptada de GRIFFITHS, 2022, p. 50
 
#ParaTodosVerem. Foto de uma ilustração. Ciclos de vida de humanos, plantas e
fungos. No lado esquerdo, temos a representação de um homem e uma mulher,
em salmão, mostrando a quantidade de cromossomos de cada um deles,
sofrendo uma meiose e originando gametas que darão origem ao zigoto, que
sofrerá mitose. No centro da ilustração, temos a representação de duas plantas,
com ápice vermelho e caule verde, demonstrando o número diploide de
cromossomos, sofrendo meiose, formando os gametas, dando origem ao
zigoto, o qual sofrerá mitose. No lado direito da ilustração, temos a
representação de fungos, filamentos vermelhos, demonstrando o número
haploide de cromossomos, que serão somados e, posteriormente, sofrerá
meiose para depois ocorrer a mitose. Fim da descrição.
Mitose
A única maneira de formar uma célula nova é duplicar uma célula já existente. Para que isso
ocorra, a célula executa uma sequência de passos coordenados, em que, primeiro, há a
duplicação exata de todo o material genético (DNA) organizado em cromossomos e, em seguida,
a célula se divide precisamente em duas cópias geneticamente idênticas. 
O primeiro evento é chamado de mitose e o segundo de citocinese e o conjunto dessas fases é o
ciclo celular. 
A mitose é um processo contínuo e dividido em 5 fases: interfase (consiste em G1, S e G2),
prófase, metáfase, anáfase e telófase (Figura 2).
Figura 2 – Fases do ciclo celular. Os tempos marcados se
referem à duração de cada fase em uma célula de mamífero
Fonte: Adaptada de SNUSTAD; SIMMONS, 2017, p. 22
 
#ParaTodosVerem. Foto de uma Figura. G1, em azul escuro, fase de crescimento
e metabolismo. S em azul claro, síntese de DNA e duplicação de cromossomos.
G2, em verde, preparo para mitose. M em azul, divisão, mitose com as fases de
prófase, metáfase, anáfase, telófase e citocinese. Fim da descrição.
Na interfase, podemos observar no citoplasma as primeiras indicações do início da mitose, por
meio do crescimento celular e da duplicação das organelas que já ocorrem na fase G1. 
Na fase S, ocorre, então, a duplicação dos cromossomos (mas eles ainda não são visíveis ao
microscópio óptico) e também dos centríolos, organelas importantíssimas na coordenação do
movimento dos cromossomos. 
Em seguida, na fase G2, a célula cresce e se prepara para as próximas fases da mitose (Figura 2).
A prófase é marcada pela condensação dos cromossomos e pela separação dos centríolos que
migram para os polos opostos da célula. 
Com a desintegração da membrana nuclear e do nucléolo, os microtúbulos que partem dos
centríolos invadem a região nuclear e se ligam à cada cromátide formando um fuso. 
Nessa fase, as cromátides-irmãs permanecem intimamente associadas pelos centrômeros
(Figura 3).
Na metáfase, os cromossomos compostos pelas cromátides-irmãs estão altamente
condensados e dispostos
alinhadamente no centro da célula, na placa equatorial. 
Os microtúbulos permanecem ligados às cromátides-irmãs em lados opostos do fuso (Figura
3). 
Importante!
Cromátides-irmãs, tanto na mitose quanto na meiose, são os dois filamentos
idênticos de um cromossomo que se duplicou;
Os centríolos só estão presentes durante a mitose nas células animais. Células
vegetais não possuem essas organelas.
Na fase seguinte, anáfase, os centrômeros se separam, dissociando as cromátides-irmãs que
são lentamente puxadas para os polos opostos da célula. 
Cada cromátide, com seu próprio centrômero, volta a ser considerada um cromossomo (Figura
3). 
Por fim, na telófase, os cromossomos organizados em dois conjuntos nos polos opostos da
célula se descondensam e uma nova membrana nuclear é formada ao redor de cada conjunto de
cromossomos. 
A mitose termina com uma célula-mãe maior, contendo dois conjuntos de cromossomos em
dois núcleos (Figura 3). 
Na etapa seguinte, a citocinese, o citoplasma é dividido por constrição mediana, separando as
duas células-filhas (Figura 3).
Vídeo 
Mitose Microscópio Eletrônico 
Mitose microscópio eletrônico
https://www.youtube.com/watch?v=CU0Al6FHYiU
Figura 3 – Representação da mitose no lírio Haemanthus
Fonte: Adaptada de SNUSTAD; SIMMONS, 2017, p. 23
 
#ParaTodosVerem. Foto de uma Figura em formato de ciclo. Número 1: no lado
superior direito da Figura, representação da duplicação dos cromossomos, em
verde, roxo e azul. Número 2: centro direito da Figura, etapa de condensação dos
cromossomos, figura ovalada com a borda marrom e o centro azul. Número 3:
parte central e inferior, migração dos cromossomos ao polo equatorial da célula,
centro azul margeado por vermelho. Número 4: deslocamento das cromátides
irmãs, separação dos cromossomos, com centro esbranquiçado e ao redor com
azul e vermelho. Número 5: descondensação dos cromossomos, visualização de
duas células com o núcleo azul e ao redor vermelho. Número 6: citocinese,
formação de membrana entre as células-filhas, centro azul e membrana
vermelha. Fim da descrição.
Meiose
O segundo tipo de multiplicação celular é especializado para produzir células com a metade do
número de cromossomos da célula-mãe e geneticamente distintas. Essas células irão formar os
gametas, espermatozoides e óvulos, envolvidos com o processo de reprodução sexual dos
organismos. 
A maioria dos organismos eucarióticos se reproduz sexuadamente. Assim, os gametas
masculinos e femininos se fecundam misturando os genomas para produzir um descendente
diferente dos pais. Se, em geral, os organismos são diploides (2n), é necessário que os gametas
sejam haploides (n) para que a fusão entre dois gametas (n + n) gere um descendente diploide.
No núcleo de cada célula de um organismo diploide, há duas cópias de cada cromossomo
autossômico, mais um par de cromossomos sexuais, de acordo com o sexo do indivíduo. 
As duas cópias de cada cromossomo autossômico, uma herdada do pai e outra da mãe, são
chamadas de cromossomos homólogos e, na maioria das células, eles se encontram separados,
como cromossomos independentes. 
Entretanto, durante a meiose, cada cromossomo deve se comunicar com o seu homólogo por
meio de pareamento e recombinação genética.
A meiose envolve uma etapa de duplicação do material genético e dois eventos de divisão celular,
o primeiro chamado de divisão reducional (Meiose I) porque reduz o número de cromossomos
pela metade, e o segundo chamado de divisão equacional (Meiose II). 
Como na mitose, o ciclo meiótico também inclui as fases G1, S e G2. 
Durante a fase S, cada cromossomo se duplica e as cromátides-irmãs permanecem associadas
pelos centrômeros. 
O primeiro estágio da meiose após a replicação é uma prófase I longa e complexa, envolvendo
vários subestágios (leptóteno, zigóteno, paquíteno, diplóteno e diacinese). 
No geral, nessa fase, os pares de cromátides-irmãs, os cromossomos homólogos paterno e
materno, pareiam-se e vão se tornando cada vez mais próximos até formarem uma estrutura de
quatro cromátides, chamada de bivalente (Figura 4). 
O pareamento próximo favorece a recombinação entre os homólogos por um processo
conhecido como crossing over, ou seja, as cromátides não irmãs dentro de cada par de
homólogos trocam segmentos de material genético umas com as outras (Figura 4). 
Esse processo resulta em diferentes combinações de cromossomos, contribuindo para uma
enorme quantidade de variação genética em populações de reprodução sexual.
Figura 4 – Pareamento dos cromossomos homólogos e
recombinação entre as cromátides não irmãs dos
cromossomos homólogos. Quiasma é o nome dado à
conexão entre as cromátides não irmãs
Fonte: Adaptada de SNUSTAD; SIMMONS, 2017, p. 28
 
#ParaTodosVerem. Foto de uma Figura. Parte superior da Figura apresentando
os cromossomos homólogos, dois cromossomos roxos em formato de X, com o
centrômero em cinza. Na parte inferior da Figura, representando os quiasmas,
do lado esquerdo inferior o quiasma no cromossomo, em preto, e ao lado direito
inferior a possível recombinação das cromátides em roxo e azul, com o
centrômero cinza. Fim da descrição.
Na prófase I, ocorre, ainda, a desintegração do núcleo e do nucléolo. Em seguida, na metáfase I,
os pares de cromossomos homólogos estão altamente condensados e dispostos em lados
opostos da placa equatorial. 
Os centríolos se ligam ao centrômero de cada cromossomo homólogo (Figura 5). 
Na anáfase I, cada cromossomo homólogo é puxado pelo centríolo em direção a polos opostos
da célula.
Assim, cada cromossomo continua consistindo em duas cromátides. 
A separação dos cromossomos homólogos ocorre de modo independente. 
Quando os cromossomos atingem os polos da célula, ocorre a telófase I, a membrana nuclear se
reconstitui ao redor de ambos os conjuntos de cromossomos, ocorre a citocinese e, num
intervalo, a interfase. Entretanto, agora não há replicação do DNA (Figura 5).
A meiose II é parecida com a mitose normal (contudo, há apenas um par de cada cromossomo
no núcleo). 
Na prófase II, os cromossomos se condensam e se movem para a região mediana da célula
(Figura 5). 
Na metáfase II, os cromossomos se alinham na placa equatorial, ligados aos centrômeros, que
puxam os cromossomos para os polos opostos da célula na anáfase II (Figura 5).  
Quando cada conjunto de cromossomo chega ao polo e o movimento cessa, as membranas
nucleares se formam ao redor de cada conjunto de cromossomos haploides, telófase II e, por
fim, a citocinese ocorre. 
O processo completo da meiose e sua comparação com a mitose é apresentado na Figura 5.
 
Figura 5 – Representação simplificada da meiose em
células diploides (2n, diploide; n, haploide)
Fonte: Adaptada de SNUSTAD; SIMMONS, 2017, p. 26
 
#ParaTodosVerem. Foto de uma Figura. Na parte superior da Figura, da
esquerda para direita, está sendo representada a meiose 1 na célula rosa, com os
cromossomos em verde e roxo, mostrando o leptóteno, zigóteno, paquíteno e
diplóteno. Na parte central da Figura, está sendo demonstrada a continuidade da
meiose 1, com a célula em rosa e os cromossomos em verde e roxo, mostrando a
diacenese, metáfase 1, anáfase 1, telófase 1. Na parte inferior da Figura, está
sendo representada a meiose 2, na qual está ocorrendo a separação dos
cromossomos para a síntese dos gametas, prófase 2, metáfase 2, na áfase 2,
telófase 2 e citocinese 2, com as células em rosa e os cromossomos em verde e
roxo. No canto inferior direito da Figura, na citocinese, observamos a célula em
rosa, dividida em quatro compartimentos contendo os cromossomos em verde
e roxo. Fim da descrição.
Em geral, o resultado final das duas divisões meióticas é a formação de quatro células-filhas
com número de cromossomos haploides. 
Essas células possuem destinos diferentes nos diferentes organismos. 
Nas plantas, em geral, as células haploides provenientes da meiose realizam várias divisões
mitóticas originando um organismo haploide, o gametófito, que produz gametas, ovócitos
ou
espermatozoides. 
Os gametas se fundem durante a fertilização, originando o zigoto diploide que se divide
mitoticamente em um esporófito. 
Esse ciclo de vida contendo organismos diploides e haploides na espécie é chamado de
alternância de gerações.   
Importante! 
Durante a anáfase da mitose (e da meiose II), ocorre a segregação das
cromátides-irmãs de cada cromossomo. Já na anáfase da meiose I, são
os cromossomos homólogos que se separam. 
Nos animais, as células haploides resultantes da meiose se desenvolvem diretamente em
gametas. 
Na fêmea, apenas uma das quatro células haploides se desenvolverá em um ovócito. As outras se
degeneram, enquanto nos machos, todas as quatro células haploides se desenvolverão em
espermatozoides. 
A produção de gametas, chamada de gametogênese, ocorre nas gônadas, ovários
(ovocitogênese) e testículos (espermatogênese), representados na Figura 6.
Figura 6 – Representação da gametogênese em mamíferos.
A. Oogênese na fêmea produz um ovócito e três corpos
polares. B. Espermatogênese no macho produz quatro
espermatozoides
Fonte: Adaptada de SNUSTAD; SIMMONS, 2017, p. 33
 
#ParaTodosVerem. Foto de uma Figura. Do lado esquerdo da Figura, de cima
para baixo, está representada a oogênese, na qual a oogônia, célula rosa, com os
cromossomos em verde e roxo, sofre o processo de meiose 1 e meiose 2, dando
origem ao ovócito, parte inferior esquerda da Figura, célula rosa com zona
pelúcida rosa mais escura e os cromossomos verde e roxo. Do lado direito da
Figura, de cima para baixo, temos a espermatogênese, na qual a espermatogônia
sofre mitose e depois a meiose, dando origem a quatro espermatozoides n,
canto inferior direito da Figura, com formato ovalado e com uma cauda rosa,
como os cromossomos verde e roxo em seu interior. Fim da descrição.
Importante! 
Principais consequências genéticas da meiose:
Redução do número diploide de cromossomos para haploide, etapa essencial para a
produção de gametas;
Troca de segmentos entre as cromátides homólogas, sendo esse mecanismo
importantíssimo para aumentar a variação genética;
Segregação independente dos cromossomos homólogos (veremos isso com mais
detalhes futuramente).
Esquematize a meiose de uma célula de Drosophila, que possui apenas 4 pares de cromossomos
(2n=8). 
Alterações Cromossômicas Numéricas e Estruturais
O processo de segregação dos cromossomos homólogos durante a meiose é uma matemática
intracelular perfeita. 
Os humanos, por exemplo, possuem 46 cromossomos que se tornam 92 quando duplicados no
início da meiose e 4 conjuntos completos, desses, 92 cromossomos precisam ser corretamente
distribuídos entre as 4 novas células-filhas. 
Algumas vezes, essa distribuição não é adequada e os cromossomos homólogos falham na sua
separação, um fenômeno chamado de não disjunção (Figura 7) e que pode acontecer tanto na
meiose I quanto na II. 
Quando isso acontece, o resultado é que alguns gametas haploides apresentam um cromossomo
a menos, e outros possuem mais de uma cópia do mesmo cromossomo, sendo chamados de
aneuploides.
Figura 7 – Representação da não disjunção para um
determinado par de cromossomos durante a primeira e a
segunda divisão meiótica
Fonte: Adaptada de PIMENTEL et al., 2013, p. 127
 
#ParaTodosVerem. Foto de uma Figura. No lado esquerdo da Figura, está sendo
representada uma meiose normal, com uma célula como os seus cromossomos
azuis e amarelos, sendo divididos em duas células, uma com os cromossomos
azuis e a outra com os cromossomos amarelos, posteriormente sendo divididas
em quatro células, duas como os cromossomos azuis e duas como os
cromossomos amarelos. No centro da Figura, está ocorrendo uma não
disjunção de meiose 1, com seus cromossomos azuis e amarelos, sendo
divididos em duas células, uma com os quatros cromossomos azuis e amarelos e
a outra sem cromossomos, sofrendo a meiose 2, originando 4 células, sendo
duas com um cromossomo amarelo e outro azul e duas células sem
cromossomos. No canto direito da Figura, está ocorrendo uma não disjunção de
meiose 2, com uma célula como os seus cromossomos azuis e amarelos, sendo
divididos em duas células, uma com os cromossomos azuis e a outra com os
cromossomos amarelos, que sofrerão a  2, dando origem a 4 células, sendo 2
células com cromossomos azuis, 1 célula com cromossomo azul e amarelo e 1
célula sem cromossomo. Fim da descrição.
A aneuploidia é comum e foi originalmente estudada em plantas. No geral, os organismos
mutantes apresentam uma cópia extra de um determinado cromossomo; portanto, ao invés de
um par, o organismo possui uma triplicata de um mesmo cromossomo, sendo chamado de
trissomia. 
Geralmente, nessas plantas, os mutantes são causados por fatores transmitidos principalmente
por fêmeas e apresentam um efeito fenotípico viável não letal. 
Casos de aneuploidia já foram identificados em muitas espécies, incluindo no homem, mas,
diferente das plantas, os seres humanos não toleram muitos tipos de anomalias
cromossômicas. 
O fenômeno de aneuploidia parece ocorrer em quase 5% dos espermatozoides produzidos por
homens férteis, mas é mais comum em mulheres, principalmente, com idade mais avançada,
como visto em plantas. 
De 35 a 50% das crianças com número anormal de cromossomos são filhos de mães com mais
de 35 anos. 
Isso ocorre porque a meiose dos ovócitos é interrompida na prófase I, ainda durante o período
fetal, e só é completada no momento da ovulação. 
Desse modo, após 30 ou 40 anos com a meiose suspensa, provavelmente os ovócitos começam a
se deteriorar. 
Tais erros de segregação são a causa de muitos abortos espontâneos e de retardo mental em
humanos. 
Por exemplo, a Síndrome de Down é causada por uma cópia extra do cromossomo 21 (trissomia
do 21), totalizando 47 cromossomos ao invés de 46 (Figura 8). 
A Síndrome de Patau (trissomia do 13) e de Edwards (trissomia do 18) também são exemplos de
anomalias cromossômicas numéricas. Contudo, elas são raras e devido às anomalias fenotípicas
serem muito graves e as pessoas vivem pouco (Tabela 1).
Figura 8 – Síndrome de Down. A. Menina com SÍNDROME
de Down. B. Cariótipo de um portador de síndrome de
Down, mostrando do cromossomo 21 (47, XX, +21), caso de
trissomia
Fonte: Adaptada de SNUSTAD; SIMMONS, 2017, p. 106
 
#ParaTodosVerem: Foto de uma foto. À esquerda, imagem de uma criança, do
sexo feminino, portadora da síndrome de Down, de vestido azul, segurando com
a mão esquerda um pirulito e, no centro de suas pernas, um tambor. Do lado
direito, a representação do cariótipo da Síndrome de Down, demonstrando a
trissomia do cromossomo 21, com uma seta em preto indicando o cromossomo
21. Fim da descrição. 
Tabela 1 – Exemplos de Casos de Aneuploidia Resultante da não Disjunção em Seres Humanos
Fonte: Adaptada de SNUSTAD; SIMMONS, 2017, p. 106
As trissomias podem ocorrer também nos cromossomos sexuais, originando cariótipos
humanos com triplo X (47, XXX). 
Nesse caso, as pessoas sobrevivem, pois dois cromossomos X estão inativos, de modo que
fenotipicamente são mulheres, mas apresentam fertilidade reduzida e um leve retardo mental
(Tabela 1). 
O cariótipo 47 XXY também pode ocorrer e, nesse caso, os indivíduos são estéreis e do sexo
masculino, mas podem apresentar características sexuais femininas. 
Essa anomalia é conhecida como Síndrome de Klinefelter (Tabela 1). 
A origem do cariótipo XXY pode ser resultado da fertilização de um excepcional ovócito XX e um
espermatozoide Y, ou de um ovócito X e um excepcional espermatozoide XY.
Casos de monossomia, quando há a falta de um cromossomo, também existem em seres
humanos. 
A única viável é a Síndrome de Turner, em que o indivíduo apresenta um cariótipo 45, X (Figura
9), originado da fertilização de ovócitos ou espermatozoides com falta de um cromossomo
sexual. 
Indivíduos com essa anomalia são fenotipicamente mulheres, mas com ovários rudimentares e,
na maioria das vezes, estéreis. 
Figura 9 – Representação da origem do cariótipo da
Síndrome de Turner na fertilização
(A) ou na clivagem
após a fertilização (B)
Fonte: Adaptada de SNUSTAD; SIMMONS, 2017, p. 106
 
#ParaTodosVerem. Foto de uma Figura. Na parte superior da Figura, está
representada a monossomia originada na fertilização, na qual o ovócito, círculo
azul, com 22 cromossomos será fertilizado pelo espermatozoide, estrutura
ovalada com uma cauda azul, com 23 cromossomos, dando origem ao zigoto
com 45 cromossomos. Na parte inferior da Figura, está sendo representada a
monossomia originada na clivagem após a fertilização, na qual o ovócito, círculo
azul, com 23 cromossomos será fertilizado pelo espermatozoide, estrutura
ovalada com uma cauda azul, com 23 cromossomos, dando origem ao zigoto
com 46 cromossomos. Depois dessa etapa, ocorre o mosaico somático, com o
aparecimento de células com 46 e 45 cromossomos, representadas por círculos
azuis. Fim da descrição. 
Além de anomalias numéricas, alterações cromossômicas estruturais também podem
acontecer, como a deleção ou a duplicação de segmentos cromossômicos, causando também
aneuploidias.
Ao contrário da aneuploidia, a poliploidia é a presença de um conjunto cromossômico inteiro a
mais, isto é, organismos diploides podem ser triploides, quadriploides etc. (Figura 10). 
A poliploidia é muito comum em plantas, metade de todos os gêneros de plantas são poliploides,
sendo muito rara em animais. Contudo, mesmo nas plantas, os organismos poliploides tendem
a ser estéreis. 
A principal característica fenotípica observável da poliploidia é o grande aumento celular,
provavelmente, relacionado ao maior número de cromossomos. 
Essas espécies tendem a produzir frutos e sementes também de maior tamanho, o que as
tornam interessantes para a Agricultura, tais como trigo, morango, melancia, batata e berinjela,
entre outras.
Figura 10 – Esquema do surgimento da poliploidia.
Principais causas para o surgimento de triploidia e
tetraploidia
Fonte: Adaptada de PIMENTEL, 2013, p. 125
 
#ParaTodosVerem. Foto de uma Figura. Na parte superior esquerda, está
representado um ovócito n, círculo azul, sendo fecundado por 2
espermatozoides n, estrutura ovalada com cauda azul. No centro superior,
temos um óvulo, círculo azul, 2n sendo fecundado por um espermatozoide n,
estrutura ovalada com cauda azul. Do lado direito superior, temos ovócito n,
círculo azul, sendo fecundado por 1 espermatozoide 2n, estrutura ovalada com
cauda azul. Ao centro da imagem, temos um zigoto triploide, estrutura circular
azul, formado a partir das junções das Figuras descritas anteriormente E, na
parte inferior da Figura, temos um zigoto 2n, estrutura circular azul, sofrendo
duplicações, tendo como resultado a formação de um zigoto tetraploide,
estrutura circular azul com 4 cromossomos. Fim da descrição.
Como exemplo de agentes que podem levar a um quadro de poliploidia, temos a colchicina
(Figura 11), sendo um dos medicamentos mais antigos, tendo seu uso registrado no Egito antigo
como uma substância indicada para tratar dores e inflamações articulares, como o é na
atualidade. 
Trata-se de um medicamento do grupo dos alcaloides que tem potente ação anti-inflamatória,
sendo extraída da planta Colchicum autumnale (açafrão do prado) e, devido às suas
características, esse composto só pode ser comercializada sob receita médica.
Figura 11 – A colchicina induz a poliploidia 
Fonte: Adaptada de GRIFFITHS, 2022, p. 533
 
A colchicina, ao ser aplicada, pode gerar um tetraploide a
partir de um diploide, pois, durante a metáfase e a anáfase,
essa substância pode interromper a formação das fibras do
fuso e, consequentemente, evitar a migração das cromátides
irmãs após a divisão do centrômero (observar, na Figura, a
célula normal e a célula exposta a colchicina).
 
#ParaTodosVerem. Foto de uma Figura. O lado esquerdo da Figura representa
pares de cromossomos Aa, amarelo e Bb, verde. O lado superior direito da Figura
mostra uma célula com divisão normal, dando origem a duas células com
cromossomos amarelos e verdes. Na parte inferior direita, uma célula que
apresenta um número tetraploide, 4n, de cromossomos, pois não se dividiu
corretamente devido à presença da colchicina. Fim da descrição.
Cromossomos Sexuais e a Determinação do Sexo
No reino animal, muitas espécies apresentam grande distinção entre machos e fêmeas e, nesse
caso, eles são sexualmente dimórficos. 
Em algumas espécies de crocodilos, tartarugas, lagartos, jacarés e até mesmo de peixes, o
dimorfismo sexual é dependente de fatores ambientais, como a temperatura de incubação dos
ovos, ou mesmo de fatores sociais. 
Para outras, o sexo da prole é determinado por fatores genéticos envolvendo, em geral, um par
de cromossomos sexuais. 
Nas espécies em que há a presença de cromossomos sexuais, eles são também segregados
durante a meiose. 
Pensando em humanos e outros mamíferos placentários, sabe-se que as fêmeas possuem dois
cromossomos X e os machos um X e um Y.
A produção de gametas resultante da meiose em fêmeas será sempre de células haploides com
cromossomo X, enquanto nos machos, teremos alguns gametas com cromossomo X e outros
com Y, de modo que, após a fusão dos gametas masculino e feminino na fecundação, a
determinação sexual do organismo descendente será dada pela presença ou ausência do
cromossomo Y, pois ele apresenta um efeito dominante sobre X. 
Um fator determinante de testículo é produzido por um gene específico no cromossomo Y,
responsável por induzir a medula das gônadas embrionárias a se desenvolver em testículos que,
então, passam a produzir testosterona, um hormônio que garante as características sexuais
masculinas.
Diferentemente disso, em Drosophila (mosca-da-fruta), a determinação do sexo se dá pela
proporção de cromossomos X em relação aos cromossomos autossômicos.
Assim como nos humanos, as moscas de frutas possuem um par de cromossomos sexuais, XX
ou XY, e três pares de autossomos (AA). 
Quando a proporção entre X:A é maior do que 1, as moscas se desenvolvem como fêmeas e,
quando a proporção é menor, as moscas se desenvolvem como machos, de modo que o
cromossomo Y não apresenta nenhum efeito no dimorfismo sexual. 
Isso ocorre porque as moscas possuem um gene no cromossomo X que é ativado ou desativado
dependendo da proporção X:A.
Em ambos os exemplos dados, os machos possuem dois tipos de gametas, os portadores de
cromossomo X e os de Y, sendo chamados de sexo heterogamético. 
As fêmeas, por sua vez, são homogaméticas. 
Em alguns insetos, como gafanhotos, as fêmeas são também homogaméticas (XX). Contudo, o
cromossomo Y é ausente, de modo que o sexo masculino é definido pela ausência de um
cromossomo, sendo, portanto, X0 (xis-zero). 
Nesse caso, durante a meiose, os machos produzem gametas portadores do cromossomo X e
gametas ausentes de cromossomo sexual.
Em aves, algumas espécies de peixes, lagartos e insetos, o sistema de determinação do sexo é do
tipo ZW e, ao contrário dos sistemas XY e X0, os machos possuem dois cromossomos iguais
(ZZ) e as fêmeas são heterogaméticas (ZW). 
Entretanto, pouco se sabe sobre o mecanismo de determinação sexual desse sistema.
Há, ainda, o sistema haploide-diploide, comum em abelhas, em que os embriões haploides
originarão machos e os embriões diploides se desenvolverão em fêmeas. 
Nesse caso, a rainha produz ovócitos por meiose, pois ela é diploide, enquanto o zangão produz
espermatozoides por mitose, pois já são organismos haploides. 
Nesse tipo de sistema, a rainha pode controlar a proporção de machos e fêmeas regulando o
número de ovócitos que serão ou não fertilizados. 
A produção de descendentes machos pela não fertilização de ovócitos é um mecanismo
chamado de partenogênese.
Indicações para saber mais sobre os assuntos abordados nesta Unidade:
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Comparação entre Mitose e Meiose  
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Vídeo sobre reprodução sexuada e assexuada.
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Mitosis: Splitting Up is Complicated 
Meiosis: Where the Sex Starts
Mitosis: Splitting Up is Complicated - Crash Course Biology #12
Meiosis: Where the Sex Starts - Crash Course Biology #13
https://www.youtube.com/watch?v=L0k-enzoeOM
https://www.youtube.com/watch?v=qCLmR9-YY7o
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