Heredograma e Genograma no Aconselhamento Genético

Prévia do material em texto

3. Entenda o que é e como é realizado o heredograma. Qual sua diferença em relação ao genograma e os relacione com o aconselhamento genético. 1
�
3. Entenda o que é e como é realizado o 
heredograma. Qual sua diferença em relação ao 
genograma e os relacione com o aconselhamento 
genético.
Heredograma
Através do estudo das genealogias é possível identificar várias formas de herança e, para isto, usamos o heredograma (carta 
genealógica ou “pedigree”), que é a representação gráfica dos indivíduos relacionados por parentesco. 
gene único
As convenções mais utilizadas na elaboração dos heredogramas são:
Abaixo, citamos alguns critérios que não são rígidos, mas que facilitam a identificação de determinado padrão de herança, quando 
analisamos um heredograma.
1. Herança autossômica dominante:
1.1  – A característica ocorre igualmente em homens e mulheres.
1.2  – Indivíduos afetados são freqüentemente filhos de casais onde pelo menos um dos cônjuges é afetado, dessa forma, um casal 
normal não tem filhos afetados (a ao ser que haja mutação ou penetrância incompleta).
1.3  – A característica ocorre em todas as gerações.
2. Herança autossômica recessiva:
2.1  – Os dois sexos são igualmente afetados.
2.2   - Os indivíduos afetados resultam de cruzamentos consangüíneos em geral
2.3   - O caráter aparece tipicamente apenas entre irmãos, mas não em seus pais, descendentes ou parentes.
2.4   - Em média, ¼ dos irmãos do propósito são afetados.
3. Herança recessiva ligada ao sexo (ao X):
3. Entenda o que é e como é realizado o heredograma. Qual sua diferença em relação ao genograma e os relacione com o aconselhamento genético. 2
3.1  – A incidência é mais alta nos homens (sexo heterogamético) do que nas mulheres (sexo homogamético).
3.2  – O caráter é passado de um homem afetado, através de todas as suas filhas para metade dos filhos delas.
3.3   -  O caráter nunca é transmitido diretamente de pai para filho.
4. Herança dominante ligada ao sexo (ao X):
4.1  – Os homens afetados transmitem o caráter para todas as suas filhas e nenhum de seus filhos.
4.2  - As mulheres afetadas que são heterozigotas transmitem o caráter para a metade de seus filhos de ambos os sexos.
4.3  - As mulheres afetadas que são homozigotas transmitem o caráter pra toda a sua prole.
– A herança dominante ligada ao X não pode ser distinguida da herança autossômica dominante pela prole das mulheres afetadas, mas 
apenas pela prole dos homens afetados.
Genograma
Trata-se de uma representação gráfica do sistema familiar, preferencialmente em três gerações, que utiliza símbolos padronizados para 
identificar os componentes da família e suas relações. 
Algumas equipes da ESF já o empregam para visualização dos agravos de saúde e planejamento de ações.
3. Entenda o que é e como é realizado o heredograma. Qual sua diferença em relação ao genograma e os relacione com o aconselhamento genético. 3
Neste exemplo, temos a representação gráfica de uma família e de alguns de seus relacionamentos. No 
caso, estão presentes quatro gerações. Temos o primeiro casal, em que o homem é falecido e teve um 
relacionamento paralelo ao casamento que gerou uma filha. Na geração seguinte, há uma mulher que 
tem três filhos vivos de três relacionamentos diferentes. Teve também um falecido, e a causa da morte 
está explicitada. Uma de suas filhas tem um filho de um relacionamento informal. A linha tracejada que 
vai do indivíduo C até as filhas de K indica que ele as adotou. A linha que envolve parte do sistema 
indica que residem juntos. Como se trata de um exemplo, não utilizamos todas as informações, mas, 
sempre que possível, é interessante colocar nomes, datas dos casamentos, mortes e outros dados que 
sejam pertinentes para o caso. Há também uma representação das relações de acordo com um tipo de 
padronização existente. Verificamos que K sofreu abuso sexual dos 12 aos 18 anos e P é fruto desse 
relacionamento. A outra filha de K, chamada V, foi abusada pelo padrasto C. O relacionamento entre K e 
suas filhas está representado no triângulo: confuso entre K-P; fechado entre K-V; e conflituoso entre V-P. 
Também é destacado que o bebê de um ano sofreu vários acidentes. Por meio desta representação, 
sabemos que se trata de uma família em que a violência está presente e os relacionamentos não são 
satisfatórios.
Aconselhamento Genético
O aconselhamento genético inclui uma discussão sobre a história natural da doença, bem como a determinação do risco para a doença 
em outros membros da família com base no padrão de herança, números empíricos de risco e exames médicos, especialmente testes de 
genética molecular e genômicos.
O aconselhador realiza uma avaliação cuidadosa do impacto psicológico e social do diagnóstico no paciente e na família e trabalha 
para ajudar a família a lidar com a presença de uma condição hereditária.
Pelo fato de os genes de uma pessoa serem compartilhados com seus familiares, a história familiar fornece ao médico informações 
sobre o impacto que a composição genética de um indivíduo pode ter sobre a saúde, usando a história clínica de parentes como um 
indicador das suscetibilidades genéticas da própria 
pessoa.
3. Entenda o que é e como é realizado o heredograma. Qual sua diferença em relação ao genograma e os relacione com o aconselhamento genético. 4
Além disso, os membros da família frequentemente compartilham fatores ambientais, como dieta e comportamento, e, portanto, os 
parentes fornecem informações tanto sobre os genes compartilhados como sobre os fatores ambientais que podem interagir para causar 
as doenças comuns, geneticamente complexas.
→ Uso do heredograma
Alto Risco
• Idade de início de uma doença em um parente de primeiro grau relativamente precoce em comparação com a população em geral 
• Dois parentes de primeiro grau acometidos 
• Um parente de primeiro grau com início tardio ou desconhecido da doença e um parente de segundo grau acometido com doença 
prematura da mesma linhagem 
• Dois parentes de segundo grau maternos ou paternos com pelo menos um tendo início precoce da doença 
• Três ou mais parentes maternos ou paternos acometidos 
• A presença de uma história familiar "de risco modera do" em ambos os lados do heredograma
Risco Moderado
• Um parente de primeiro grau com início tardio ou desconhecido da doença 
• Dois parentes de segundo grau da mesma linhagem com início da doença tardio ou desconhecido
Risco Médio
• Sem parentes acometidos 
• Apenas um parente de segundo grau acometido de um ou ambos os lados do heredograma 
• Nenhuma história familiar conhecida 
• Pessoa adotada com histórico familiar desconhecido
 Aconselhadores genéticos têm a responsabilidade de fazer o seguinte:
• Trabalhar com o paciente para informar outros membros da família de seu risco potencial. 
• Oferecer um exame para mutações ou outros exames para fornecer as avaliações de risco mais precisas possíveis para outros 
membros da família. 
• Explicar que abordagens estão disponíveis para o paciente e os membros da família para modificar esses riscos.
Os Aconselhadores genéticos definem e abordam as questões psicossociais complexas associadas a uma doença genética em uma 
família e prestam conselhamento orienta do psicologicamente para ajudar os indivíduos a adaptar-se e ajustar-se ao impacto e à 
simplicações da doença na família. Por essa razão, o aconselhamento genético pode ser mais eficientemente realizado por meio de 
contato periódico com a família, pois osproblemas médicos ou sociais tornam-se relevantes para a vida das pessoas envolvidas.
https://ares.unasus.gov.br/acervo/html/ARES/15248/1/GENOGRAMA e ECOMAPA (1).pdf
https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/4128230/mod_folder/content/0/T13. Aconselhamento Genético/cap.16 Thompson.pdf?
forcedownload=1
https://www2.icb.ufmg.br/grad/genetica/heredogramas.htm
https://ares.unasus.gov.br/acervo/html/ARES/15248/1/GENOGRAMA%20e%20ECOMAPA%20%281%29.pdf
https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/4128230/mod_folder/content/0/T13.%20Aconselhamento%20Gen%C3%A9tico/cap.16%20Thompson.pdf?forcedownload=1https://www2.icb.ufmg.br/grad/genetica/heredogramas.htm