Alterações estruturais (deleção, duplicação, inversão, translocação e transposição) - Genética

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 Uma segunda classe de alterações 
cromossômicas são as estruturais que causam um 
rearranjo no cariótipo do indivíduo e resultam de 
quebras na dupla-fita da molécula de DNA sendo 
seguido da ligação destes fragmentos, gerando o 
novo perfil de arranjo cromossômico. 
 As alterações estruturais podem ocorrer por 
meio natural, através do crossing-over, ou por 
indução por agentes ionizantes como raios X e 
gama, por exemplo; 
 O crossing-over é um tipo de recombinação 
homóloga que ocorre naturalmente nos 
organismos e resulta na troca de fragmentos 
entre cromossomos; 
 
 As alterações cromossômicas estruturais podem 
ter efeito balanceado ou desbalanceado, a 
depender do conteúdo de informação genética 
final que resulta destes rearranjos. 
 Por exemplo, se a quebra cromossômica 
resulta em perda ou acréscimo de 
determinado fragmento cromossômico, 
isto irá resultar num desbalanço da 
dosagem gênica para este indivíduo. 
 Por outro lado, se a quebra entre 
cromossomos homólogos e seguida de 
troca de fragmento entre estes 
cromossomos, não haverá perda de 
informação genética e, conseqüentemente, 
não haverá desbalanço gênico causado 
pelo novo arranjo estrutural. 
 Assim, as alterações cromossômicas 
desbalanceadas podem ser do tipo deleção 
e duplicação, enquanto as alterações 
desbalanceadas podem ser classificadas 
em inversões, translocações e 
transposições. 
DELEÇÃO 
A deleção é caracterizada pela perda de 
determinado fragmento cromossômico e exige 
que duas quebras cromossômicas aconteçam 
ladeando este fragmento. 
 A perda da informação genética referente a este 
fragmento dá-se pelo fato do mesmo não 
possuir centrômero, o que impossibilita a 
correta migração e distribuição deste fragmento 
durante o próximo ciclo celular, assim este 
fragmento será perdido; 
 O efeito da deleção de um fragmento 
cromossômico dependerá do tamanho deste 
fragmento bem como de sua composição 
gênica; 
 Deleções que ocorrem em regiões intergênicas 
são dificilmente percebidas enquanto as 
deleções que englobam muitos genes 
(multigênicas) têm efeitos muito mais graves 
que aquelas intragênica, caracterizada pela 
perda de um fragmento pertencente a um único 
gene. 
 
 
DUPLICAÇÃO 
É caracterizada pela repetição de 
determinado segmento de um cromossomo. 
 Estas repetições podem estar localizadas 
adjacentes entre si ou dispersa em outro local 
genômico, são as duplicações em tandem ou 
insercional, respectivamente; 
alterações estruturais 
GENÉTICA 
 alterações 
 
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  As repetições em tandem são bastante comuns 
nos organismos e tem sido utilizada como 
marcadores moleculares para estudos genéticos; 
 Entretanto, se determinadas duplicações 
ocorrem em segmentos gênicos, elas podem 
causar desbalanços na dosagem gênica e seus 
efeitos fenotípicos podem ser perceptíveis. 
 
 
INVERSÃO 
Para que ocorra a inversão, deve 
obrigatoriamente haver dois pontos de quebra 
cromossômica e este fragmento é religado de forma 
invertida, ápós sofrer um giro de 180º, o que resulta 
na inversão da ordem dos genes para o 
cromossomo em questão. 
 Por se tratar de uma alteração cromossômica 
balanceada, não há perda de informação 
genética total, exceto nos casos em que a 
quebra ocorra em regiões codificadoras 
(gênicas); 
 Entretanto, a depender da extensão da região 
invertida, seus efeitos poderão ser percebidos 
durante o pareamento de cromossomos; 
 Podem ser subdivididas, quanto à composição 
do fragmento invertido em pericêntrica, quando 
o fragmento cromossômico invertido contém o 
centrômero ou paracêntrica, nos casos em que o 
fragmento invertido não contém o centrômero, 
ou seja, compreende apenas a região de um 
braço cromossômico. 
 
 
TRANSLOCAÇÃO 
A translocação ocorre a partir de quebras 
cromossômicas em que o fragmento cromossômico 
irá se unir a outro cromossomo resultando na 
transferência de material genético entre eles, troca 
intercromossômica. 
 Quando esta troca de fragmentos 
cromossômicos ocorre entre cromossomos não 
homólogos e sem haver perda de informação 
genética, esta translocação é denominada 
translocação recíproca, pois há troca de partes 
cromossômica entre eles; 
 Entretanto, se um fragmento é translocado para 
outro cromossomo, caracterizando um 
cromossomo doador e um receptor, esta 
translocação é simples ou não recíproca; 
 Em ambos os casos, o resultado é a distribuição 
diferenciada de material genético entre os 
cromossomos, mas não há perda de informação 
genética. 
 
 
TRANSPOSIÇÃO 
A transposição envolve um único 
cromossomo e refere-se a transferência de um 
fragmento cromossômico de uma região a outra, 
dentro do mesmo cromossomo, ou seja, é 
intracromossômica. 
 De fato, alguns autores não consideram esta 
alteração cromossômica por apresentar-se de 
forma muito rara, pois para que esta aconteça, é 
necessário que haja três quebras cromossômicas 
 
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 num mesmo cromossomo, duas delas ladeando 
o fragmento transposto e outra quebra no ponto 
de inserção deste fragmento.