ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS

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ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
É importante ter o equilíbrio correto de material cromossômico, visto que os genes (que dão 
instruções às células do nosso corpo) se encontram nos cromossomos. Qualquer alteração no 
número, no tamanho ou estrutura de um cromossomo pode significar uma alteração na 
quantidade ou organização da informação genética que pode resultar em dificuldades de 
aprendizagem, atraso do desenvolvimento ou problemas de saúde na criança. As alterações 
cromossómicas podem ser herdadas de um dos pais. Ocorrem com frequência durante a 
formação do óvulo ou espermatozóide, ou pouco após a concepção. Estas alterações ocorrem 
sem que nos seja possível controlá-las. 
 
 Alterações cromossômicas estruturais 
Entende-se por anomalia estrutural a uma alteração na estrutura do cromossomo, que pode 
perder, ganhar ou até mesmo trocar pedaços entre eles. Geralmente isso ocorre durante a 
divisão celular podendo causar problemas quando acontece, por exemplo, na meiose, pois é 
nessa etapa que há a formação dos gametas e a passagem desses cromossomos de uma geração 
para a outra. 
 
 Prófase I 
Obs: Nesta fase, os 
cromossomos estão 
trocando pedaços, portanto 
neste momento há maior 
probabilidade de sofrerem 
algum problema. 
 
As falhas estruturais nos cromossomos podem ser potencializadas por algumas substâncias, 
como por exemplo: radiação, vírus, bactérias e vários agentes químicos . 
 
Principais anomalias estruturais: 
DELEÇÃO  Também conhecida como deficiência. Ocorre quando o cromossomo perde um 
pedaço (genes). Geralmente ocorre na meiose, pois nessa etapa os cromossomos estão fazendo 
crossing-over. É um momento em que os cromossomos perdem um pedaço para trocar, porém, 
muitas vezes essa parte perdida não é trocada. Logo, na fase final quando o indivíduo será 
formado através desses gametas, um dos cromossomos não terão um pedaço, podendo ser fatal 
para o homem quando, por exemplo, esse pedaço perdido é oriundo do cromossomo X, pois o 
sexo masculino possui somente um cromossomo X e depende destes genes que são 
fundamentais para o seu funcionamento. 
 
 
 
 
 
Existem algumas síndromes ligadas à deleções cromossômicas, como: 
 Síndrome de Prader-Willi, que é uma síndrome genética causada por uma alteração no 
cromossomo 15, proveniente do pai. 
 
 
 
 
 
 Síndrome de Angelman, também é uma deleção no cromossomo 15, porém é 
proveniente da mãe. 
 Síndrome de Cri Du Chat, conhecida como síndrome do miado do gato, é uma perda 
múltiplos genes do cromossomo 5. 
 
 
 
 
DUPLICAÇÃO  É quando um dos cromossomos tem um dos seus pedaços duplicados. E isso 
implica afirmar que este cromossomo terá genes duplicados. O fenótipo gerado é 
potencializado. Geralmente ocorre na meiose, pois nesta fase há maior facilidade dos 
cromossomos sofrerem duplicação. 
 
INVERSÃO  Significa que uma parte do cromossomo rodou de tal modo que uma parte da 
sequência de genes ficou invertida. Na maioria das vezes não provoca nenhum problema ao 
portador. 
 
 
 
 
Existem dois tipos de inversões cromossômicas: 
Paracêntrica quando o pedaço do cromossomo que sofre inversão não está com centrômero. 
Pericêntrica quando o pedaço invertido do cromossomo contem o centrômero. 
 
 
 
 
 
 
 
TRANSLOCAÇÃO  É quando ocorre troca de pedaços entre cromossomos não homólogos. 
Podem ou não causar problemas, pois depende da interação entre os genes no momento em 
que os pedaços estão migrando de um cromossomo para outro. 
 
 
 
 
 
Existem dois tipos de translocação: 
Recíproca É quando os cromossomos não homólogos trocam pedaços iguais. 
Robertsoniana Dois cromossomos acrocêntricos (cromossomos menores) perdem uma parte 
do braço e logo após, um cromossomo se funde com o outro. É muito comum de ocorrer entre 
o cromossomo 21 e o cromossomo 14. Essa fusão causa Síndrome de Down por anomalia 
cromossômica estrutural. 
As translocações são um importante mecanismo de variabilidade genética. É um processo 
imprescindível para a formação de novas espécies. 
 
INFORMAÇÕES EXTRAS! 
1- Se a anomalia estrutural acontecer apenas em um dos cromossomos homólogos, pode 
ser denominada mutação estrutural heterozigótica. Se a mutação ocorrer nos dois 
cromossomos homólogos, teremos uma mutação estrutural homozigótica. 
2- Para descobrir se a anomalia é cromossômica estrutural, basta pegar uma célula de um 
indivíduo que está fazendo meiose na fase da metáfase I, pois nesta fase temos os 
cromossomos homólogos pareados e dependendo da forma que eles adquirem, é 
possível adivinhar o que ocorreu. Por exemplo, quando dois homólogos pareiam e 
formam uma alça, é possível identificar que um dos homólogos sofreu uma mutação 
heterozigótica do tipo inversão; Quando formam uma espécie de cruz, é possível saber 
que ocorreu em um dos cromossomos uma translocação, uma mutação heterozigótica; 
Se formar um cotovelo, um desses homólogos ou sofreu duplicação ou deleção. 
3- Crossing-over não recíproca: é quando os cromossomos homólogos trocam pedaços de 
tamanhos diferentes