Mutação: Alterações Genéticas

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@lebarcellosmedvet 
Mutação
Introdução 
As mutações são alterações ou modificações súbitas, 
espontâneas, em genes ou cromossomos, podendo 
acarretar variação hereditária. 
Elas podem ser gênicas, quando alteram a estrutura 
do DNA, em um determinado gene, ou cromossômicas, 
quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos. 
Essa mutação ocorre geralmente durante o processo 
de mitose, ou até no processo de meiose e durante a 
síntese proteica. 
As mutações podem ocorrer tanto em células 
somáticas como nas germinativas. Uma mutação que 
ocorra em célula germinativa poderá ser descoberta 
quando essa célula (ou suas descendentes) se torna 
gameta e, assim, transmitir para geração seguinte. 
Já as mutações em células somáticas não têm 
importância genética, mas podem resultar em alterações 
que originam vários tipos de câncer. 
 
Mutações gênicas 
 
A mutação genica é caracterizada por alterações no 
código de bases nitrogenadas do DNA, que originam novas 
versões dos genes. Essa condição pode produzir novas 
características nos portadores da mutação. 
Nela pode ocorrer substituição, eliminação ou inserção 
de uma ou várias bases na cadeia de DNA. 
Ela ainda pode ser do tipo silenciosa. Nesse caso, a 
substituição de um determinado nucleotídeo do DNA não 
provoca alterações nos aminoácidos sintetizados. As 
mutações gênicas podem ser classificadas da seguinte 
forma: 
 
❖ Substituição 
Ocorre a alteração em um único par de bases, pela 
substituição de um par de bases por outro. 
 
 
 
❖ Inserção 
Ocorre quando uma ou mais bases são adicionadas ao 
DNA, modificando a ordem de leitura da molécula 
durante a replicação ou a transcrição. 
 
 
❖ Deleção 
Ocorre quando uma ou mais bases são retiradas do 
DNA, modificando a ordem de leitura durante a 
replicação ou transcrição. 
 
 
Mutações cromossômicas 
A mutação cromossômica refere-se a qualquer 
alteração no número ou estrutura dos cromossomos. Ela 
pode ser de dois tipos: 
 
❖ Mutação numérica 
Podem ser classificadas em aneuploidias e euploidias, 
também chamadas de aberrações numéricas. 
• Aneuploidia: ocorre quando há perda ou acréscimo 
de um ou mais cromossomos, devido a erros na 
distribuição dos cromossomos durante a mitose ou 
meiose. Este tipo de mutação é responsável por causar 
distúrbios e doenças. (2n +1 ou 2n -1) 
• Euploidia: ocorre quando há perda ou acréscimo de 
genomas completos. Surge quando os cromossomos se 
duplicam e a célula não se divide. Neste tipo de mutação 
podem ser formados indivíduos triploides (3n), 
tetraploides (4n), entre outros casos. 
 
@lebarcellosmedvet 
❖ Mutação estrutural 
São alterações que afetam a estrutura dos 
cromossomos, ou seja, o número ou o arranjo dos 
genes nos cromossomos. Elas ocorrem principalmente 
pela ruptura da estrutura linear dos cromossomos, 
durante o crossing-over, seguida de uma reparação 
deficiente. Podem ser classificados em alguns tipos: 
• Deleção ou deficiência: Quando falta um pedaço do 
cromossomo. 
 
• Duplicação: Quando um cromossomo possui uma 
parte repetida. 
 
• Inversão: quando um cromossomo possui um pedaço 
invertido. 
 
• Translocação: quando um cromossomo tem um 
pedaço proveniente de um outro cromossomo. Ela pode 
ser simples, quando ocorre transferência de material 
de um cromossomo para outro não homologo, ou 
recíproca, quando ocorre troca de segmentos entre 
dois cromossomos não homólogos. 
 
Seleção 
Para alterar a estabilidade genética de uma 
população, é necessária a influência de forças capazes de 
alterar as frequências gênicas. Essas forças são 
cruzamentos preferenciais, migração, seleção e mutação. 
A seleção pode ser natural ou artificial. 
❖ Seleção natural 
Ela atua na população de tal modo que os animais que 
possuem vantagens em determinado ambiente deixam 
descendência maior que os outros, assim, a tendência 
é existirem cada vez mais genes desses indivíduos na 
população. 
 
❖ Seleção artificial 
É aquela em que os indivíduos que vão se reproduzir 
são escolhidos pelo homem, com base em 
características que ele julga importante.