Anotação cromossomopatias

Prévia do material em texto

Tem vídeo aula antes 
Cromossomopatia 
Herança monogênica tradicional e não 
tradicional 
Câncer 
Erro inato do metabolismo 
Casos genéticos de genitália ambígua 
Prova na 8ª semana 
7ª semana é revisão, mas é feriado, então 
vai ser junto com a 6ª semana 
 
 
Exame laboratorial que enxerga a 
constituição cromossômica (célula em 
metáfase) 
Prometo a ana telefonar (prófase, 
metáfase, anafase e telófase) 
Material genético dividido em 46 
cromossomos 
2n (diploides) n+n 
 
Cariótipo é uma foto da estante de livros 
da receita 
O cariótipo vê 100 doenças genéticas 
Risco de 2% de doenças gênica e 1% 
doença cromossômica 
3 vagas de genética no SUS bahia 
(trabalhar doenças raras) 
A 2ª etapa de investigação: CGH ou snip 
Away ou analise de micro arranjo 
cromossômico (análise submicroscópica do 
cariótipo) 
➢ Ele pega cada cromossomo e conta 
microdeleções ou 
microduplicações 
A 3ª etapa de investigação é a leitura dos 
cromossomos letra por letra (CGTA): 
sequenciamento genético (exoma) 
sequenciamento do genoma 
Exons são as partes codificantes 
Inxons são as partes que unem os exons 
Na mulher o outro X é condensado e 
praticamente inativado, formando o 
corpúsculo de BAHR 
 
 
 
2 linhagens celulares geneticamente 
diferentes num mesmo indivíduo, oriundas 
do mesmo zigoto. Mutação no momento 
da mórula. 
Só tem mutação em algumas áreas do 
corpo (síndrome de down pensando em 
cromossômica, edward, turner, patal, 
cleininfelter) 
É frequente em doença genicas também 
 
O material que veio pelo espermatozoide, 
algumas regiões funcionam diferente 
daquela região que veio do oócito 
O corpo possui um padrão de ativação e 
inativação de gentes a depender da origem 
parental. 
EX: alguns genes do cromossomo 15 são 
ativados e inativados no cromossomo do 
pai, diferentemente de como é no 
cromossomo da mãe. É um padrão na 
espécie humana (igual para todos) 
Apesar de estar inativo em alguma pessoa, 
ele pode passar esse gene para outro, e ser 
ativado, e vice-versa 
É um mecanismo de poupar a maquinaria 
celular (não precisa que 2 genes estejam 
ativos) 
O imprinting é fisiológico, mas pode alterar 
o padrão por alguma doença com soma de 
fatores 
2 cromossomos de 1 parente. 
Pode receber 2 cromossomos de 1 par da 
mesma origem (receber 2 do pai ou 2 da 
mãe) 
Isso acontece na tentativa de corrigir erros 
nos gametas. Por exemplo, um 
espermatozoide que tenha 22 
cromossomos. Nesse caso, o oócito duplica 
1 cromossomo para o 2n=45 ficar 46 
Isso pode também acontecer em gametas 
com trissomia, e retirar um cromossomo 
da trissomia, podendo tirar o do gameta 
que tinha apenas 1, fazendo também uma 
dissomia uniparental 
Mas isso pode causar doença 
 
Tem nos slides (podemos discutir na 
próxima quarta ou no ambulatório) 
 
Fator VIII (fator de coagulação): fator da 
hemofilia A 
Assistir doença de herança monogênica