Baixe o app para aproveitar ainda mais
Prévia do material em texto
SÍNDROME DE MÁ ABSORÇÃO INTESTINAL Caso 10 Sessão Tutorial Resumo A diarreia crônica e a síndrome de má absorção intestinal são problemas de saúde comuns que afetam a vida de milhões de pessoas em todo o mundo. Este documento apresenta uma análise abrangente dessas condições, explorando seus conceitos, características, diagnóstico e tratamento. Com uma abordagem multidisciplinar, este texto visa fornecer informações atualizadas e precisas, baseadas em evidências científicas e práticas clínicas, que ajudarão a expandir o conhecimento do leitor sobre esses distúrbios e aprimorar sua capacidade de identificar e tratar efetivamente esses casos. Ao longo deste documento, discutiremos em detalhes as características da diarreia crônica, incluindo sua diferenciação em relação à diarreia aguda, e abordaremos questões específicas relacionadas à diarreia crônica em crianças. Também analisaremos a síndrome de má absorção intestinal, explorando sua fisiopatologia, diagnóstico clínico e exames laboratoriais relevantes. Além disso, aprofundaremos o estudo da doença celíaca, uma das principais causas de má absorção intestinal, investigando sua epidemiologia, fisiopatologia, manifestações clínicas e tratamento. Para ilustrar a aplicação prática das informações apresentadas, analisaremos estudos de caso envolvendo pacientes com diarreia crônica e síndrome de má absorção intestinal, proporcionando exemplos concretos de como essas condições podem ser abordadas no contexto clínico. Por fim, apresentaremos uma série de perguntas e respostas que permitirão ao leitor testar e consolidar seus conhecimentos adquiridos ao longo do texto. Com uma linguagem clara e objetiva, este documento foi elaborado para ser um recurso valioso para profissionais de saúde, estudantes e qualquer pessoa interessada em aprender mais sobre diarreia crônica, síndrome de má absorção intestinal e doença celíaca. Mergulhe neste conteúdo e amplie seu conhecimento sobre essas condições que afetam a vida de tantos indivíduos. Caso 10 Sessão Tutorial 2 SUMÁRIO Capítulo 1: Introdução 1.1. Funções do intestino (motilidade, secreção, digestão, absorção) Capítulo 2: Diarreia: conceitos e características 2.1. Diferenciação entre diarreia aguda e crônica 2.2. Diarreia crônica em crianças 2.2.1. Principais causas e diagnósticos diferenciais 2.2.2. Fluxograma diagnóstico Capítulo 3: Síndrome de Má Absorção Intestinal 3.1. Definição e diferenciação 3.2. Fisiopatologia 3.3. Diagnóstico clínico 3.4. Manifestações clínicas 3.5. Teste terapêutico (retirada do grupo de alimentos suspeito) 3.6. Exames laboratoriais 3.7. Teste diagnóstico Capítulo 4: Doença celíaca 4.1. Introdução e epidemiologia 4.2. Fisiopatologia 4.3. Manifestações clínicas 4.4. Diagnóstico e exames complementares 4.5. Tratamento e acompanhamento Capítulo 5: Estudos de caso e exemplos práticos 5.1. Caso clínico 1: Diarreia crônica em criança com síndrome de má absorção 5.2. Caso clínico 2: Adulto com doença celíaca não diagnosticada Capítulo 6: Perguntas e Respostas 6.1. Questões relacionadas à diarreia e suas características 6.2. Questões sobre síndrome de má absorção intestinal e sua fisiopatologia 6.3. Questões sobre diagnóstico e tratamento da doença celíaca 6.4. Questões envolvendo casos clínicos e abordagem prática Capítulo 7: Referências bibliográficas CASO 10 Identificação: M.P.G.S., sexo masculino, 6 anos de idade, procedente de Itinga, Lauro de Freitas Informante: Genitora Queixa Principal: “Diarreia há 6 meses” História da Moléstia Atual (HMA): Paciente em atendimento no ambulatório de Pediatria da Clínica FTC, acompanhado da genitora com relato de que vem apresentando diarreia há 6 meses. A genitora informa que criança já foi várias vezes na Unidade de Pronto Atendimento (UPA) Pediátrica de Itinga e que já fez uso de várias medicações e não melhora da diarreia. Refere que as dejeções da criança normalmente apresentam mal- cheirosas, de grande quantidade, em pedaços ou esfarelando, oscilando com dejeções pastosas ou semi-liquidas com alguns pedaços moles. Relata que já apresentou pequena quantidade de sangue vivo e muco. Nega febre durante esse período. A genitora informa que que já fez uso de Albendazol, Annita (nitazoxanida), Tiorfan (racecadotril), Soro de Rehidratação oral, Simeticona, Biozinc (Zinco) e várias marcas de repositor de flora intestinal, mas sempre o quadro retorna. Geralmente a criança apresenta o quadro cerca 1-2 horas após se alimentar, ficando com o abdome distendido, doloroso, às vezes nauseado e posteriormente apresenta evacuação de fezes de consistência variada. Quando a criança apresenta dor na barriga, ela dar ibuprofeno e simeticona com alívio dos sintomas. Na UPA já fez vários exames de sangue e os médicos sempre informam que é virose ou então verme. No último atendimento foi orientada pelo médico da UPA que procurasse atendimento ambulatorial para investigação. A genitora diz que não sabe mais o que fazer, que está dando maçã, banana e água de tapioca para ver se a criança melhora. Refere no momento dejeções amolecidas sem sangue ou muco, com eliminação de flatos. Informa também presença de assadura em nádegas e está fazendo uso de Nistatina + óxido de zinco creme. Interrogatório Sistemático: Nega outros sintomas além dos já referidos na HMA. Antecedentes Médicos Patológicos: A genitora garante cartão vacinal completo e teste do pezinho normal, mas não estava de posse no atendimento; relata que criança vem perdendo peso, mas não sabe quantificar. Não realizou aleitamento materno sendo introduzido desde o nascimento leite artificial (“Itambé”). Refere 3 episódios de Pneumonia e histórico de Cansaço, necessitando de internamento uma vez por conta do cansaço. Nega outras doenças. Nega uso de medicações de maneira regular. Antecedentes Médicos Fisiológicos: Nascido de parto Cesáreo, a termo, teve seu desenvolvimento neuropsicomotor dentro do esperado. Antecedentes Médicos Familiares: Irmão portador de traço falcêmico. Avô materno hipertenso e diabético. Avó materna hipertensa, avós paternos com histórico desconhecido. Antecedentes Médicos Sociais: Natural e Procedente de Lauro de Freitas, possui 3 irmãos mais velhos, frequenta escola, mora em casa de aluguel, possui em casa eletricidade, água encanada e filtrada, sem rede de esgoto em sua rua, mas possui fossa. Hábitos Alimentares: Alimenta-se bem, com horários pré-estabelecidos para as suas refeições. Boa parte da alimentação é realizada na escola. Alimentação rica em frutas, legumes e verduras, presença de proteína animal e leite de vaca na alimentação com engrossante (farinhas/cereais). Exame Físico: Geral: Bom estado geral, ativo, reativo, afebril, descorado 1+/IV, mucosas levemente ressecadas, hipohidratado, anictérico, normotenso, eupneico em ar ambiente. Dados Antropométricos: Altura 112cm (Z-score -1); Peso 18kg (Z-score -1) Sinais Vitais: Pressão Arterial(PA): 85x55mmHg; Pulso Radial: 116bpm; Frequência Respiratória (FR) 28ipm; Temperatura Axilar (Tax) 36,4oC; Glicemia Capilar: 72mg/dL. Pele: turgor e elasticidade diminuídos, sinal da prega menor que 2 segundos, mucosas levemente ressecadas e descoradas 1+/IV, presença de linfonodos menores de 1cm em região inguinal direita, não palpo linfonodos em cadeias cervicais, submandibulares, axilares, infraclavicular; sem alterações dos pelos. Cabeça: forma normal, sem lesões aparentes. Olhos, ouvidos, nariz e boca sem anormalidades. Orofaringe sem hiperemia em úvula e palato, sem presença de petéquias, sem hipertrofia de amígdalas. Pescoço: Nuca livre, traqueia na linha média, ausência de estase de jugulares a 45 graus. Aparelho Respiratório: Tórax e pulmões: simétrico, sem esforço respiratório (tiragens ou uso de musculatura Caso 10 Sessão Tutorial 4 acessória). Expansibilidade preservada bilateralmente. Frêmito tóraco vocal (FTV) uniformementepalpável bilateralmente. Som claro atimpânico à percussão. Murmúrio vesicular bem distribuído, sem ruídos adventícios (MVBD s/ RA). Aparelho Cardiovascular: Precórdio normodinâmico. Ausência de atritos. Ritmo Cardíaco Regular em 2 tempos com bulhas normofonéticas (RCR 2T c/ BNF). Ausência de sopros ou extrassístoles. Pulsos arteriais periféricos simétricos, sincrônicos e com boa amplitude. Abdome: Plano, sem lesões de pele, cicatrizes, circulação colateral ou herniações. Peristalse aumentada e presente nos quatro quadrantes e ausência de sopros em focos arteriais abdominais, hipertimpânico. Hepatimetria medindo cerca de 10 cm (lobo direito). À percussão o espaço de Traube apresenta-se com som timpânico, fígado palpável a 2 cm do rebordo costal direito, com borda fina. Abdome doloroso difusamente a palpação profunda. Ausência de massas. Gênito-urinário e região perineal: genitália masculina, infantil, com exposição completa da glande, sendo possível observar orifício uretral. Bolsa escrotal contendo os dois testículos; ausência de hidrocele ou herniações. Presença de hiperemia em região perianal e presença de hiperemia e lesões descamativas em região de nádegas. Não realizado toque retal. Membros: Ausência de edema, lesões de pele, sinais de insuficiência venosa ou arterial. Panturrilhas livres. Pulsos periféricos palpáveis. Tempo de Enchimento Capilar (TEC) menor que 3 segundos. Sistema nervoso: Ativo e reativo. Sem déficit motor aparente. Nuca livre, sem sinais de irritação meníngea. Pupilasisocóricas e fotorreagentes. Reflexos superficiais e profundos presentes simétricos e sem anormalidades. Glasgow 15. Conduta: Foram solicitados exames complementares para a criança, orientado sobre a alimentação e explicado sobre a necessidade de restringir alguns alimentos da dieta da criança. Orientado sobre hidratação da criança e sinais de alarme para procurar atendimento de urgência na UPA. Orientado retorno após resultado de exames. Caso 10 Sessão Tutorial 5 Capítulo 1: Introdução A medicina é um campo em constante evolução, no qual o conhecimento atualizado e a compreensão dos sistemas corporais são fundamentais para diagnosticar e tratar uma ampla variedade de condições médicas. Nesta apostila, exploraremos um aspecto específico da medicina: a síndrome de má absorção intestinal e a diarreia intermitente crônica. Esta introdução fornecerá uma visão geral dos tópicos que serão abordados, bem como um contexto para entender a importância desses assuntos na prática médica. O trato gastrointestinal (GI) é um sistema complexo responsável por digerir alimentos, absorver nutrientes e eliminar resíduos. Várias doenças e condições podem afetar o funcionamento adequado do trato GI, levando a problemas como má absorção e diarreia crônica. Nesta apostila, discutiremos as funções do intestino, incluindo motilidade, secreção, digestão e absorção, para estabelecer uma base sólida para entender o funcionamento do trato gastrointestinal. Dentro desse contexto, examinaremos a síndrome de má absorção intestinal e a diarreia intermitente crônica em maior detalhe. A síndrome de má absorção intestinal é um conjunto de condições que afetam a capacidade do intestino de absorver adequadamente os nutrientes dos alimentos. A diarreia intermitente crônica, por outro lado, é um sintoma comum de várias condições que afetam o trato GI, incluindo a síndrome de má absorção intestinal e a doença celíaca. A apostila abordará a fisiopatologia, o diagnóstico e o tratamento dessas condições e fornecerá estudos de caso e exemplos práticos para ajudar os estudantes a aplicar seu conhecimento na prática médica. Além disso, discutiremos a doença celíaca, uma condição autoimune que afeta a absorção de nutrientes no intestino delgado e pode levar à síndrome de má absorção intestinal e diarreia crônica. Ao longo desta apostila, apresentaremos informações precisas e relevantes com base nas referências bibliográficas mencionadas anteriormente, e seguindo as diretrizes estabelecidas para criar conteúdo educacional. Nossa abordagem visa garantir que os estudantes de medicina compreendam os conceitos e termos médicos de maneira clara e concisa, utilizando exemplos e ilustrações sempre que possível para facilitar a compreensão. 1.1. Funções do intestino (motilidade, secreção, digestão, absorção) O intestino é um órgão fundamental do sistema digestório e desempenha várias funções essenciais na digestão e absorção de nutrientes, assim como na excreção de resíduos. As principais funções do intestino incluem motilidade, secreção, digestão e absorção. 1.1.1. Motilidade A motilidade intestinal refere-se ao movimento coordenado dos músculos do intestino, que permitem o transporte do bolo alimentar através do trato gastrointestinal. A motilidade é controlada pelo sistema nervoso entérico e é essencial para misturar o bolo alimentar com enzimas digestivas e secretar produtos de degradação para serem absorvidos pelas células intestinais. Existem dois tipos principais de movimentos intestinais: peristálticos e segmentares. Os movimentos peristálticos são ondas de contração que empurram o conteúdo intestinal para frente, enquanto os movimentos segmentares são contrações locais que promovem a mistura do conteúdo intestinal. 1.1.2. Secreção A secreção intestinal é responsável pela produção e liberação de várias substâncias, como enzimas, ácidos biliares, muco e hormônios, que facilitam a digestão e absorção de nutrientes. As glândulas Caso 10 Sessão Tutorial 6 intestinais e as células epiteliais secretam essas substâncias no lúmen intestinal para ajudar na digestão, proteger a mucosa intestinal e regular a motilidade e a função do intestino. 1.1.3. Digestão A digestão é o processo pelo qual os alimentos são quebrados em componentes menores e mais simples, que podem ser absorvidos pelas células intestinais. A digestão no intestino ocorre principalmente no intestino delgado e envolve a ação de enzimas digestivas, ácidos biliares e outras substâncias secretadas pelo pâncreas, fígado e intestino. A digestão mecânica, como a trituração e a mistura do bolo alimentar, também ocorre no intestino e auxilia na quebra e processamento dos alimentos. 1.1.4. Absorção A absorção é o processo pelo qual os produtos da digestão, como aminoácidos, açúcares simples e ácidos graxos, são transportados das células intestinais para a corrente sanguínea e linfática. A absorção ocorre principalmente no intestino delgado, onde a superfície interna é revestida por vilosidades e microvilosidades que aumentam a área de absorção. Diferentes mecanismos, como transporte ativo, difusão passiva e co-transporte, estão envolvidos na absorção de nutrientes, dependendo da natureza e concentração do nutriente. Em resumo, o intestino desempenha um papel crucial no processo de digestão e absorção dos nutrientes necessários para o funcionamento adequado do corpo. A motilidade intestinal garante o movimento coordenado do bolo alimentar através do trato gastrointestinal, enquanto a secreção produz enzimas e outras substâncias necessárias para a digestão. A digestão no intestino envolve a quebra mecânica e química dos alimentos em componentes menores e mais simples. Por fim, a absorção permite que os produtos da digestão sejam transportados das células intestinais para a corrente sanguínea e linfática, onde podem ser utilizados pelo corpo para diversas funções. Ao compreender as funções do intestino e sua importância no processo digestivo, os profissionais de saúde podem identificar e tratar de forma mais eficaz várias condições clínicas, como síndromes de má absorção, diarreia crônica e doença celíaca, que afetam a função intestinal e a saúde geral dos pacientes. Capítulo 2: Diarreia: conceitos e características Conceitos A diarreia é um sintoma comum caracterizado pelo aumento dafrequência, volume e/ou diminuição da consistência das fezes em comparação com o normal para o indivíduo. A diarreia pode ser classificada em aguda ou crônica, dependendo da duração dos sintomas. • Diarreia aguda A diarreia aguda é um episódio súbito de diarreia que geralmente dura menos de 14 dias. As causas mais comuns de diarreia aguda são infecções gastrointestinais por vírus, bactérias ou parasitas. Outras causas incluem intoxicação alimentar, efeitos colaterais de medicamentos e condições médicas subjacentes. • Diarreia crônica A diarreia crônica é um episódio persistente de diarreia que dura mais de 14 dias. As causas da diarreia crônica são mais variadas e podem incluir doenças inflamatórias intestinais, síndrome do intestino irritável, má absorção de nutrientes, doença celíaca, intolerância alimentar, efeitos colaterais de medicamentos e infecções crônicas. Características As características da diarreia podem variar dependendo da causa subjacente e da gravidade da condição. Algumas características comuns incluem: • Frequência e volume das fezes O aumento da frequência e do volume das fezes é um dos principais indicadores de diarreia. Em alguns casos, a diarreia pode ser acompanhada de urgência para defecar e incontinência fecal. • Consistência das fezes A consistência das fezes é um aspecto importante na avaliação da diarreia. As fezes podem variar de pastosas a líquidas, dependendo da quantidade de água e eletrólitos presentes. A consistência das fezes pode fornecer informações importantes sobre a causa e a gravidade da diarreia. • Presença de muco, sangue ou gordura A presença de muco, sangue ou gordura nas fezes pode indicar uma condição subjacente Caso 10 Sessão Tutorial 7 específica. Por exemplo, a presença de sangue nas fezes pode ser um sinal de doença inflamatória intestinal, enquanto a presença de gordura pode indicar má absorção de nutrientes. • Dor abdominal e cólicas Dor abdominal e cólicas podem ser sintomas associados à diarreia, especialmente se a causa for uma infecção ou inflamação do trato gastrointestinal. A dor abdominal geralmente é do tipo cólica e pode ser aliviada após a defecação. • Desidratação e perda de eletrólitos A diarreia pode levar à perda excessiva de água e eletrólitos, resultando em desidratação e desequilíbrio eletrolítico. Isso pode causar sintomas como sede excessiva, diminuição da produção de urina, tontura e fraqueza. Ao compreender os conceitos e características da diarreia, os profissionais de saúde podem identificar e tratar de forma mais eficaz as causas subjacentes e fornecer cuidados apropriados aos pacientes afetados. 2.1. Diferenciação entre diarreia aguda e crônica A diferenciação entre diarreia aguda e crônica é fundamental para orientar a investigação e o tratamento adequados. Além da duração dos sintomas, outros fatores podem ajudar na diferenciação, incluindo a presença de sinais e sintomas associados, histórico médico e fatores de risco. Diarreia aguda A diarreia aguda geralmente dura menos de 14 dias e é frequentemente causada por infecções gastrointestinais (por vírus, bactérias ou parasitas), intoxicação alimentar, efeitos colaterais de medicamentos e condições médicas subjacentes. Os sinais e sintomas associados à diarreia aguda podem incluir febre, náuseas, vômitos, dor abdominal e, em alguns casos, a presença de sangue ou muco nas fezes. A diarreia aguda geralmente resolve-se espontaneamente ou após tratamento da causa subjacente. Diarreia crônica A diarreia crônica é um episódio persistente de diarreia que dura mais de 14 dias. As causas da diarreia crônica são mais variadas e podem incluir doenças inflamatórias intestinais (como a doença de Crohn e a colite ulcerativa), síndrome do intestino irritável, má absorção de nutrientes (como na síndrome de má absorção intestinal e na doença celíaca), intolerância alimentar, efeitos colaterais de medicamentos e infecções crônicas. Os sinais e sintomas associados à diarreia crônica podem ser menos intensos do que na diarreia aguda, mas tendem a ser mais persistentes. A diarreia crônica pode estar associada à perda de peso, fadiga, anemia e deficiências nutricionais. O tratamento da diarreia crônica geralmente envolve identificar e tratar a causa subjacente, além de abordar os sintomas e possíveis complicações. Fatores a serem considerados na diferenciação Ao avaliar um paciente com diarreia, é importante considerar a duração dos sintomas, a presença de sinais e sintomas associados e o histórico médico do paciente, incluindo fatores de risco, para diferenciar entre diarreia aguda e crônica. A identificação correta da causa subjacente é crucial para direcionar o tratamento e melhorar os resultados clínicos. 2.2. Diarreia crônica em crianças A diarreia crônica em crianças é uma condição preocupante, pois pode levar a complicações sérias, como desnutrição, desidratação, atraso no crescimento e desenvolvimento e, em casos graves, até mesmo risco de vida. A investigação e o tratamento precoce são cruciais para minimizar Caso 10 Sessão Tutorial 8 esses riscos e garantir a saúde e o bem-estar da criança. 2.2.1. Principais causas As causas da diarreia crônica em crianças são diversas e podem incluir: • Doença celíaca: uma doença autoimune desencadeada pela ingestão de glúten, que pode levar a danos no revestimento do intestino delgado e má absorção de nutrientes. • Alergia ou intolerância alimentar: como intolerância à lactose, que ocorre quando a criança não consegue digerir adequadamente o açúcar presente no leite e nos produtos lácteos. • Doenças inflamatórias intestinais: como a doença de Crohn e a colite ulcerativa, que causam inflamação crônica no trato gastrointestinal. • Síndrome do intestino irritável: uma condição funcional que afeta o movimento e a sensibilidade do intestino, levando a sintomas como dor abdominal e diarreia. • Infecções crônicas: como parasitas intestinais (por exemplo, Giardia) que podem causar diarreia persistente. • Outras condições médicas: como fibrose cística, que pode afetar a função do pâncreas e levar a problemas na digestão e absorção de nutrientes. 2.2.2. Diagnóstico diferencial e fluxograma diagnóstico O diagnóstico da diarreia crônica em crianças envolve uma abordagem sistemática, incluindo a coleta de histórico médico detalhado, exame físico e exames complementares, conforme necessário. Algumas etapas a serem seguidas no processo de diagnóstico incluem: 1. Histórico médico e exame físico: Identificar a duração e as características da diarreia, sinais e sintomas associados, histórico familiar de doenças gastrointestinais, exposição a possíveis alérgenos alimentares e fatores de risco para infecções. 2. Exames laboratoriais: Realizar testes de sangue, urina e fezes para identificar possíveis infecções, inflamações, alergias ou deficiências nutricionais. Pode ser necessário realizar testes adicionais, como exame de fezes para gordura, para avaliar a presença de má absorção. 3. Testes de imagem e endoscopia: Em alguns casos, pode ser necessário realizar exames de imagem (como ultrassom ou tomografia computadorizada) ou endoscopia (como colonoscopia ou endoscopia digestiva alta) para investigar anormalidades estruturais ou inflamatórias no trato gastrointestinal. 4. Testes de intolerância e alergia alimentar: Se houver suspeita de intolerância ou alergia alimentar, podem ser realizados testes adicionais, como teste cutâneo de prick ou testes de eliminação e desafio alimentar, para identificar o alérgeno ou componente alimentar específico responsável pelos sintomas. 5. Testes genéticos e imunológicos: Em casos selecionados, quando há suspeita de condições hereditárias ou autoimunes, como doença celíaca ou fibrose cística, podem ser realizados testes genéticos e imunológicos para confirmar o diagnóstico.6. Acompanhamento e monitoramento: Após o estabelecimento de um diagnóstico e o início do tratamento, é fundamental acompanhar e monitorar a criança regularmente para avaliar a resposta ao tratamento e ajustar a abordagem terapêutica conforme necessário. 2.2.3. Tratamento O tratamento da diarreia crônica em crianças depende da causa subjacente e pode incluir medidas como: • Dieta e modificações alimentares: No caso de intolerância ou alergia alimentar, a eliminação do alérgeno ou componente alimentar responsável pode aliviar os sintomas. Na doença celíaca, a dieta isenta de glúten é o tratamento principal. • Medicamentos: Em casos de infecções, doenças inflamatórias intestinais ou síndrome do intestino irritável, podem ser prescritos medicamentos específicos para tratar a causa subjacente e controlar os sintomas. • Suplementos nutricionais: Em situações de má absorção ou deficiências nutricionais, podem ser necessários suplementos nutricionais e vitamínicos para garantir um crescimento e desenvolvimento adequados. • Educação e acompanhamento: A educação dos pais e cuidadores sobre a condição da criança e o acompanhamento regular com profissionais de saúde são fundamentais para garantir o tratamento adequado e o monitoramento da resposta da criança. Caso 10 Sessão Tutorial 9 Capítulo 3: Síndrome de Má Absorção Intestinal 3.1. Definição e diferenciação A Síndrome de Má Absorção Intestinal é uma condição caracterizada pela incapacidade do trato gastrointestinal de absorver adequadamente os nutrientes essenciais dos alimentos ingeridos. Essa má absorção pode ser causada por diversos fatores, como problemas estruturais ou funcionais do intestino, distúrbios metabólicos e doenças inflamatórias. A Síndrome de Má Absorção Intestinal pode ser classificada em dois grupos principais, com base em suas causas: Má absorção primária: Nesta categoria, a má absorção ocorre devido a um defeito inerente no trato gastrointestinal, como na doença celíaca ou fibrose cística. A má absorção primária também pode ser causada por deficiências enzimáticas, como a intolerância à lactose. Má absorção secundária: A má absorção secundária ocorre quando um fator externo prejudica a função normal do intestino, levando à má absorção. Esses fatores incluem infecções, cirurgias intestinais, doenças inflamatórias intestinais (como doença de Crohn e colite ulcerativa), uso de medicamentos e radiação, entre outros. É importante diferenciar a Síndrome de Má Absorção Intestinal de outras condições que possam apresentar sintomas semelhantes, como a síndrome do intestino irritável, para garantir um diagnóstico correto e um tratamento apropriado. Os sintomas comuns da Síndrome de Má Absorção Intestinal incluem diarreia crônica, perda de peso, inchaço abdominal, flatulência, fadiga e deficiências nutricionais. Esses sintomas podem variar em gravidade e duração, dependendo da causa subjacente e da extensão da má absorção. O diagnóstico da Síndrome de Má Absorção Intestinal é baseado em uma avaliação clínica detalhada, que inclui histórico médico, exame físico e exames complementares, como análises de fezes, testes de absorção, endoscopia e biópsias, entre outros. O tratamento da Síndrome de Má Absorção Intestinal visa abordar a causa subjacente e corrigir as deficiências nutricionais, garantindo um crescimento e desenvolvimento adequados. 3.2. Fisiopatologia A fisiopatologia da Síndrome de Má Absorção Intestinal envolve uma série de mecanismos que resultam na incapacidade do trato gastrointestinal de absorver nutrientes adequadamente. Os principais processos envolvidos na absorção de nutrientes são a digestão, a absorção propriamente dita e o transporte. A má absorção pode ocorrer devido a falhas em qualquer um desses processos. Vamos analisar brevemente os principais mecanismos fisiopatológicos da má absorção: • Digestão inadequada: A digestão dos alimentos envolve a quebra de macronutrientes, como carboidratos, proteínas e lipídios, em unidades menores que podem ser absorvidas pelas células intestinais. A falta de enzimas digestivas, como a lactase na intolerância à lactose, ou a insuficiência pancreática exócrina na fibrose cística, pode levar à má digestão e subsequente má absorção de nutrientes. • Superfície absortiva reduzida: O intestino delgado possui uma grande superfície de absorção devido às vilosidades e microvilosidades presentes nas células intestinais. Qualquer dano ou redução dessa superfície absortiva, como ocorre na doença celíaca, pode resultar em má absorção. Além disso, ressecções intestinais extensas ou doenças inflamatórias intestinais também podem diminuir a superfície absortiva. • Transporte prejudicado: Após a absorção pelas células intestinais, os nutrientes são transportados para a corrente sanguínea e linfática. Problemas no transporte de nutrientes, como disfunção das proteínas transportadoras ou linfangiectasia intestinal, podem resultar em má absorção. • Alterações na motilidade intestinal: A motilidade intestinal adequada é essencial para o trânsito dos alimentos e a absorção de nutrientes. A motilidade prejudicada pode acelerar ou retardar o trânsito intestinal, afetando a absorção de nutrientes. A síndrome do intestino curto e a síndrome do intestino irritável são exemplos de condições que podem afetar a motilidade intestinal e contribuir para a má absorção. Caso 10 Sessão Tutorial 10 • Infecções e inflamação: Infecções bacterianas, virais ou parasitárias e processos inflamatórios, como na doença de Crohn, podem danificar o revestimento do intestino e afetar a função absortiva das células intestinais, levando à má absorção. Em resumo, a fisiopatologia da Síndrome de Má Absorção Intestinal é complexa e pode envolver vários mecanismos que resultam na incapacidade do intestino de absorver nutrientes adequadamente. Identificar e entender esses mecanismos é essencial para o diagnóstico e tratamento eficazes dessa condição. 3.3. Diagnóstico clínico O diagnóstico clínico da Síndrome de Má Absorção Intestinal é um processo que envolve a avaliação dos sintomas, histórico médico, exame físico e exames complementares. Os principais passos no diagnóstico clínico dessa condição são: Avaliação dos sintomas: Os pacientes com Síndrome de Má Absorção Intestinal geralmente apresentam sintomas como diarreia crônica, perda de peso, inchaço abdominal, flatulência, fadiga e deficiências nutricionais. O médico deve investigar o início, a duração e a natureza desses sintomas, bem como possíveis desencadeantes e fatores de risco. Histórico médico: O histórico médico do paciente deve ser revisado para identificar possíveis causas subjacentes da má absorção, como doenças prévias, cirurgias intestinais, uso de medicamentos e histórico familiar de doenças gastrointestinais. Exame físico: Durante o exame físico, o médico deve avaliar o estado nutricional do paciente, procurar sinais de desnutrição e verificar a presença de anormalidades físicas que possam indicar a causa da má absorção. Exames complementares: Dependendo dos achados clínicos e da suspeita diagnóstica, podem ser solicitados exames complementares para ajudar no diagnóstico da Síndrome de Má Absorção Intestinal. Esses exames podem incluir: • Análises de fezes: A avaliação das fezes pode detectar a presença de gordura (esteatorreia), o que indica má absorção de lipídios. Testes adicionais, como a pesquisa de ovos e parasitas, podem ajudar a identificar infecções intestinais que podem causar má absorção. • Testes de absorção: Exames como o teste do hidrogênio no ar expirado e a prova de tolerância à lactose podem ser utilizados para avaliar a capacidade de absorção de carboidratos específicos. • Endoscopia e biópsia: A endoscopia do trato gastrointestinal superior e a biópsia de tecido intestinal podem serrealizadas para identificar anormalidades estruturais e histológicas que possam explicar a má absorção, como na doença celíaca. • Exames de imagem: Estudos radiológicos, como a radiografia do trato gastrointestinal e a tomografia computadorizada, podem ser úteis para identificar anormalidades anatômicas, obstruções ou inflamação que possam estar causando a má absorção. • Exames laboratoriais: Testes sanguíneos podem ser solicitados para avaliar o estado nutricional e identificar deficiências específicas, como anemia e hipoproteinemia. Além disso, testes sorológicos, como os anticorpos anti- transglutaminase tecidual, podem ser úteis no diagnóstico de doença celíaca. O diagnóstico clínico da Síndrome de Má Absorção Intestinal é um processo que envolve a integração de informações obtidas a partir de várias fontes, incluindo a história clínica, exame físico e exames complementares. A identificação da causa específica da má absorção é fundamental para o desenvolvimento de um plano de tratamento adequado e personalizado para cada paciente. Diagnóstico diferencial: O diagnóstico diferencial da Síndrome de Má Absorção Intestinal é importante para excluir outras condições que possam apresentar sintomas semelhantes. Algumas dessas condições incluem doenças inflamatórias intestinais, síndrome do intestino irritável, infecções gastrointestinais, intolerâncias alimentares e alergias, distúrbios metabólicos e endócrinos, entre outros. Confirmação do diagnóstico: A confirmação do diagnóstico da Síndrome de Má Absorção Intestinal é feita com base nos resultados dos exames complementares e na resposta do paciente ao tratamento. Em alguns casos, pode ser necessário realizar testes terapêuticos, como a retirada de determinados alimentos ou a introdução de enzimas Caso 10 Sessão Tutorial 11 digestivas, para avaliar se os sintomas melhoram com essas intervenções. Em resumo, o diagnóstico clínico da Síndrome de Má Absorção Intestinal é um processo complexo que envolve a avaliação de sintomas, histórico médico, exame físico e exames complementares. A identificação da causa subjacente da má absorção é crucial para orientar o tratamento e melhorar a qualidade de vida do paciente. 3.4. Manifestações clínicas As manifestações clínicas da Síndrome de Má Absorção Intestinal podem variar dependendo da causa subjacente, da gravidade da má absorção e dos nutrientes específicos afetados. Algumas das manifestações clínicas mais comuns incluem: Diarreia crônica: A diarreia é um sintoma comum da má absorção e pode ser caracterizada por evacuações frequentes e volumosas, geralmente com fezes malformadas, fétidas e gordurosas (esteatorreia). Perda de peso: A perda de peso pode ocorrer devido à má absorção de nutrientes e à redução da ingestão de alimentos devido a sintomas gastrointestinais desconfortáveis. Inchaço e distensão abdominal: A má absorção de carboidratos pode levar à fermentação bacteriana no cólon, produzindo gases e causando inchaço e distensão abdominal. Flatulência e eructação: A produção excessiva de gases no trato gastrointestinal devido à má absorção pode causar flatulência (gases) e eructação (arrotos). Fadiga e fraqueza: A deficiência de nutrientes essenciais, como vitaminas, minerais e calorias, pode levar a fadiga, fraqueza e diminuição da capacidade de realizar atividades diárias. Deficiências nutricionais: A má absorção de nutrientes específicos pode resultar em várias deficiências nutricionais, como anemia por deficiência de ferro ou vitamina B12, osteoporose devido à deficiência de cálcio e vitamina D, e edema por deficiência de proteínas. Manifestações dermatológicas: A má absorção de nutrientes essenciais para a saúde da pele, como vitaminas A e E, pode causar dermatite, pele seca e escamosa, e outras alterações cutâneas. Manifestações neurológicas: A deficiência de vitaminas do complexo B, como a vitamina B12, pode causar sintomas neurológicos, como neuropatia periférica, parestesias e alterações cognitivas. Distúrbios do crescimento e desenvolvimento: Em crianças, a má absorção crônica pode levar a distúrbios do crescimento e desenvolvimento, como baixo ganho de peso, baixa estatura e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. As manifestações clínicas da Síndrome de Má Absorção Intestinal podem ser inespecíficas e variáveis, tornando o diagnóstico um desafio. No entanto, a identificação precoce desses sintomas e a investigação adequada são cruciais para o estabelecimento de um diagnóstico preciso e o início do tratamento apropriado. 3.5. Teste terapêutico (retirada do grupo de alimentos suspeito) O teste terapêutico é uma estratégia utilizada no diagnóstico e tratamento da Síndrome de Má Absorção Intestinal, particularmente quando a causa subjacente é uma intolerância ou alergia alimentar, como a doença celíaca ou intolerância à lactose. A abordagem consiste em retirar temporariamente um grupo específico de alimentos suspeitos da dieta do paciente e observar se há melhora dos sintomas. Os passos para realizar um teste terapêutico incluem: Identificação dos alimentos suspeitos: Com base na história clínica, exame físico e exames laboratoriais, o médico pode identificar os alimentos ou grupos alimentares mais prováveis de causar a má absorção. Alguns exemplos incluem glúten (encontrado no trigo, cevada e centeio) na doença celíaca e lactose (presente em produtos lácteos) na intolerância à lactose. Eliminação dos alimentos suspeitos: O paciente deve eliminar completamente os alimentos ou grupos alimentares suspeitos da dieta por um período determinado pelo médico, geralmente de 2 a 4 semanas. É importante garantir que o paciente mantenha uma dieta equilibrada e nutritiva durante este período, substituindo os alimentos eliminados por alternativas adequadas. Monitoramento dos sintomas: Durante a fase de eliminação, o paciente e o médico devem monitorar cuidadosamente os sintomas. Se houver melhora significativa dos sintomas, isso pode sugerir que a causa da má absorção está Caso 10 Sessão Tutorial 12 relacionada ao alimento ou grupo alimentar eliminado. Reintrodução dos alimentos: Após o período de eliminação, os alimentos suspeitos são gradualmente reintroduzidos na dieta do paciente enquanto os sintomas continuam sendo monitorados. Se os sintomas retornarem após a reintrodução do alimento suspeito, isso pode confirmar o diagnóstico de uma intolerância ou alergia alimentar como causa da má absorção. Ajuste do tratamento: Com base nos resultados do teste terapêutico, o médico pode ajustar o tratamento do paciente, como prescrever uma dieta específica, suplementos nutricionais ou medicamentos para controlar os sintomas e prevenir a má absorção. O teste terapêutico é uma ferramenta útil no diagnóstico e tratamento da Síndrome de Má Absorção Intestinal, especialmente quando a causa subjacente é uma intolerância ou alergia alimentar. No entanto, deve ser realizado sob a orientação de um médico e, idealmente, com o apoio de um nutricionista, para garantir que o paciente mantenha uma dieta equilibrada e adequada durante o processo. 3.6. Exames laboratoriais Os exames laboratoriais desempenham um papel crucial no diagnóstico e na avaliação da Síndrome de Má Absorção Intestinal. Esses exames ajudam a identificar a causa subjacente da má absorção e a monitorar a resposta ao tratamento. Os principais exames laboratoriais utilizados incluem: Hemograma completo: O hemograma completo pode mostrar anemia, que pode ser um sinal de má absorção de ferro, vitamina B12 ou ácido fólico. Leucocitose (aumento dos glóbulos brancos) e trombocitose (aumento das plaquetas) podem estar presentes em casos de doença inflamatória intestinal. Exames bioquímicos: A dosagem de eletrólitos séricos, proteínas totais, albumina e globulinas pode ajudar a avaliaro estado nutricional do paciente e detectar possíveis deficiências. A hipoproteinemia (baixos níveis de proteínas no sangue) e a hipoalbuminemia (baixos níveis de albumina) são comuns em casos de má absorção. Testes de função hepática: Alterações nos testes de função hepática podem estar presentes em condições como doença celíaca, doença hepática gordurosa não alcoólica e fibrose cística, que podem estar associadas à má absorção. Testes sorológicos: Os testes sorológicos, como os anticorpos antigliadina (AGA), antiendomísio (EMA) e antitransglutaminase tecidual (tTG), são úteis no diagnóstico da doença celíaca. Outros exames imunológicos podem ser solicitados para avaliar a presença de doenças autoimunes ou inflamatórias que podem causar má absorção. Exame de fezes: A análise de fezes pode mostrar gordura excessiva (esteatorreia), sugerindo má absorção de gorduras. Outros achados incluem a presença de leucócitos (indicativo de inflamação) e a detecção de patógenos, como bactérias, parasitas ou vírus, que podem causar diarreia e má absorção. Testes de absorção: Os testes de absorção, como o teste de tolerância à lactose e o teste de absorção de D-xilose, ajudam a identificar causas específicas de má absorção. O teste de tolerância à lactose mede a resposta glicêmica após a ingestão de lactose, enquanto o teste de absorção de D-xilose avalia a capacidade do intestino delgado de absorver açúcares simples. Testes de imagem e endoscopia: A endoscopia digestiva alta com biópsia do intestino delgado é fundamental para o diagnóstico de doença celíaca e outras causas de má absorção, como doenças inflamatórias intestinais. Outros exames de imagem, como a radiografia do trato gastrointestinal, ultrassom e tomografia computadorizada, podem ser úteis na avaliação de complicações e causas subjacentes. Os exames laboratoriais são essenciais para identificar e confirmar a Síndrome de Má Absorção Intestinal, e a escolha dos exames apropriados deve ser baseada na história clínica, nos sintomas e nos achados do exame físico. Além disso, é importante lembrar que os resultados dos exames devem ser interpretados em conjunto com outros dados clínicos e não isoladamente. Em resumo, os exames laboratoriais são ferramentas importantes no diagnóstico e na avaliação da Síndrome de Má Absorção Intestinal. Eles fornecem informações valiosas sobre a causa subjacente da má absorção, o estado nutricional do paciente e a resposta ao tratamento. A interpretação correta desses exames, em conjunto com os dados clínicos, é crucial para o manejo adequado desses Caso 10 Sessão Tutorial 13 pacientes e para a obtenção de melhores resultados terapêuticos. 3.7. Teste diagnóstico O diagnóstico da Síndrome de Má Absorção Intestinal é baseado em uma combinação de achados clínicos, exames laboratoriais e testes diagnósticos específicos. A seleção dos testes diagnósticos apropriados depende das suspeitas clínicas e das possíveis causas da má absorção. Alguns dos testes diagnósticos mais comuns incluem: Endoscopia digestiva alta com biópsia: Esse teste permite a visualização direta do esôfago, estômago e duodeno e a obtenção de biópsias do intestino delgado. É fundamental para diagnosticar doença celíaca e outras causas de má absorção, como doenças inflamatórias intestinais. Os achados histopatológicos podem revelar atrofia vilositária, inflamação e outras alterações sugestivas de má absorção. Teste de tolerância à lactose: Esse teste é utilizado para diagnosticar a intolerância à lactose, uma causa comum de má absorção. Ele mede a resposta glicêmica após a ingestão de lactose. Se o paciente não for capaz de digerir e absorver a lactose adequadamente, os níveis de glicose no sangue não aumentarão conforme o esperado. Teste de absorção de D-xilose: Esse teste avalia a capacidade do intestino delgado de absorver açúcares simples, como a D-xilose. Se a absorção estiver comprometida, os níveis de D-xilose no sangue e na urina após a ingestão oral serão baixos, indicando má absorção. Testes respiratórios: Os testes respiratórios, como o teste do hidrogênio expirado, são utilizados para diagnosticar a supercrescimento bacteriano no intestino delgado (SIBO), que pode causar má absorção. Os pacientes ingerem uma solução de açúcar específica (como lactose ou glicose) e, em seguida, a quantidade de hidrogênio no ar expirado é medida em intervalos regulares. Um aumento no hidrogênio expirado sugere a presença de bactérias que fermentam o açúcar, levando à produção de hidrogênio. Testes sorológicos: Os testes sorológicos, como os anticorpos antigliadina (AGA), antiendomísio (EMA) e antitransglutaminase tecidual (tTG), são úteis no diagnóstico da doença celíaca. Um resultado positivo em um ou mais desses testes, em combinação com achados clínicos e histopatológicos, pode confirmar o diagnóstico de doença celíaca. Testes de imagem: Radiografias, ultrassom e tomografia computadorizada podem ser úteis na avaliação de complicações e causas subjacentes da má absorção, como obstruções, tumores e doenças inflamatórias intestinais. O diagnóstico da Síndrome de Má Absorção Intestinal geralmente envolve a realização de vários testes diagnósticos em conjunto com os achados clínicos e exames laboratoriais. A escolha dos testes apropriados dependerá das suspeitas clínicas e das possíveis causas da má absorção. É importante lembrar que os testes diagnósticos devem ser interpretados em conjunto com outros dados clínicos e não isoladamente. Além disso, em alguns casos, pode ser necessário realizar testes diagnósticos adicionais ou repetir testes em diferentes momentos, dependendo da evolução dos sintomas e da resposta ao tratamento. A comunicação eficiente entre o médico e o paciente é crucial para garantir que os testes sejam realizados e interpretados adequadamente e que o plano de tratamento seja ajustado conforme necessário. Em resumo, o diagnóstico da Síndrome de Má Absorção Intestinal é complexo e envolve a combinação de achados clínicos, exames laboratoriais e testes diagnósticos específicos. A seleção e interpretação adequadas desses testes são fundamentais para o manejo correto dos pacientes e a obtenção de melhores resultados terapêuticos. Caso 10 Sessão Tutorial 14 Capítulo 4: Doença celíaca 4.1. Introdução e epidemiologia A doença celíaca é uma doença autoimune que afeta principalmente o intestino delgado e é desencadeada pela ingestão de glúten, uma proteína encontrada em grãos como trigo, cevada e centeio. O glúten provoca uma resposta imunológica anormal no intestino delgado de indivíduos geneticamente predispostos, levando à inflamação, atrofia das vilosidades e consequente má absorção de nutrientes. A epidemiologia da doença celíaca varia em diferentes regiões do mundo. Estima-se que a prevalência global esteja entre 0,5% e 1% da população. No entanto, a doença é mais comum em populações de ascendência europeia e em países onde o trigo é um componente importante da dieta. Estudos têm mostrado que a doença celíaca é mais prevalente em mulheres do que em homens, com uma proporção de aproximadamente 2:1. O diagnóstico da doença celíaca pode ser desafiador, uma vez que os sintomas variam amplamente entre os indivíduos e podem ser inespecíficos. Além disso, muitas pessoas com doença celíaca são assintomáticas ou apresentam sintomas leves, o que pode levar a um atraso no diagnóstico e a um aumento da prevalência de casos não diagnosticados. Fatores de risco conhecidos para o desenvolvimento da doença celíaca incluem predisposição genética, principalmente a presença dos genes HLA-DQ2 e HLA-DQ8, e exposição ambiental ao glúten. Além disso, alguns estudos sugerem que fatores como infecções gastrointestinais e uso de antibióticos na infância podem aumentar o risco de desenvolver a doença. 4.2. FisiopatologiaA fisiopatologia da doença celíaca envolve uma combinação de fatores genéticos, imunológicos e ambientais. A predisposição genética é crucial, já que a doença ocorre principalmente em indivíduos com os genes HLA-DQ2 e HLA-DQ8. Esses genes estão envolvidos na apresentação de peptídeos do glúten às células T do sistema imunológico. Quando uma pessoa com predisposição genética ingere glúten, a proteína é parcialmente digerida no intestino delgado, resultando na formação de peptídeos, como a gliadina. A gliadina atravessa a barreira epitelial do intestino e é modificada pela enzima tecidual transglutaminase 2 (tTG2). Essa modificação aumenta a afinidade dos peptídeos de gliadina pelos genes HLA-DQ2 ou HLA-DQ8 nas células apresentadoras de antígenos. A apresentação dos peptídeos de gliadina modificados às células T desencadeia uma resposta imunológica, levando à ativação de células T helper 1 (Th1) e à produção de citocinas inflamatórias, como o interferon-gama (IFN-γ) e o fator de necrose tumoral alfa (TNF-α). Essas citocinas promovem a inflamação e a ativação de células do sistema imunológico, incluindo linfócitos intraepiteliais e células NK, que causam danos diretos às células epiteliais do intestino. O resultado dessa resposta imune é a atrofia das vilosidades, a hiperplasia das criptas e o aumento da Caso 10 Sessão Tutorial 15 permeabilidade intestinal. A atrofia das vilosidades leva à redução da área de superfície disponível para a absorção de nutrientes, resultando em má absorção e os sintomas clínicos associados à doença celíaca. Além disso, a doença celíaca é caracterizada por uma resposta autoimune direcionada à enzima tTG2. A presença de autoanticorpos anti-tTG2 no soro é uma característica distintiva da doença e é utilizada como um marcador no diagnóstico. É importante notar que a resposta imune e o dano intestinal na doença celíaca são específicos ao glúten, e a eliminação do glúten da dieta leva à melhora dos sintomas e à recuperação da mucosa intestinal na maioria dos pacientes. 4.3. Manifestações clínicas As manifestações clínicas da doença celíaca são amplas e podem variar consideravelmente entre os indivíduos. Podem ser classificadas em manifestações clássicas, atípicas e assintomáticas: Manifestações clássicas: As manifestações clássicas da doença celíaca estão relacionadas principalmente à má absorção intestinal e incluem diarreia crônica, esteatorreia (fezes gordurosas e malcheirosas), perda de peso, distensão abdominal, dor abdominal e flatulência. Em crianças, a doença celíaca pode levar ao retardo no crescimento e desenvolvimento, além de irritabilidade e apatia. Manifestações atípicas: A doença celíaca também pode se apresentar com manifestações atípicas que não estão diretamente relacionadas à má absorção intestinal. Algumas dessas manifestações incluem anemia por deficiência de ferro refratária à suplementação, osteoporose, artrite, neuropatias periféricas, ataxia, epilepsia, aftas recorrentes, dermatite herpetiforme, alterações no esmalte dentário e irregularidades menstruais. Em muitos casos, as manifestações atípicas podem ser a única apresentação clínica da doença, dificultando o diagnóstico. Doença celíaca assintomática ou silenciosa: Em alguns indivíduos com predisposição genética, a doença celíaca pode ser assintomática. Isso significa que, apesar de terem anormalidades na mucosa intestinal, esses pacientes não apresentam sintomas clínicos evidentes. A doença celíaca assintomática é geralmente detectada por meio de triagem em parentes de primeiro grau de pacientes com doença celíaca ou em indivíduos com outras condições associadas, como diabetes mellitus tipo 1 e síndrome de Down. Além disso, a doença celíaca pode se apresentar com complicações graves, como linfoma intestinal, síndrome de má absorção grave, ulcerações intestinais e estenose. A detecção precoce e o tratamento adequado da doença celíaca são fundamentais para prevenir essas complicações e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. 4.4. Diagnóstico e exames complementares O diagnóstico da doença celíaca envolve uma combinação de avaliação clínica, exames laboratoriais e exames complementares. A seguir, são apresentados os principais passos para o diagnóstico da doença celíaca: Avaliação clínica: A suspeita clínica de doença celíaca é o primeiro passo no processo diagnóstico. Os médicos devem estar atentos às manifestações clássicas, atípicas e assintomáticas da doença, principalmente em pacientes com predisposição genética ou com condições associadas. 1. Exames laboratoriais: Os exames laboratoriais incluem a dosagem de anticorpos específicos para doença celíaca no sangue, como os anticorpos anti- transglutaminase tecidual (anti-tTG), anti- endomísio (EMA) e anti-gliadina deamidada (DGP). Esses exames têm alta sensibilidade e especificidade para a doença celíaca e são úteis para identificar pacientes que necessitam de investigação adicional. 2. Exames complementares: A biópsia duodenal é considerada o padrão-ouro para o diagnóstico definitivo da doença celíaca. A biópsia envolve a obtenção de amostras de tecido da mucosa duodenal por meio de endoscopia digestiva alta. Essas amostras são então examinadas microscopicamente para identificar alterações típicas da doença celíaca, como atrofia das vilosidades, hiperplasia das criptas e infiltrado linfocitário. 3. Resposta ao tratamento: A melhora clínica e a normalização dos níveis de anticorpos após a adoção de uma dieta sem glúten fornecem suporte adicional ao diagnóstico de doença celíaca. No entanto, a resposta ao tratamento não deve ser utilizada como critério isolado para o diagnóstico, pois outras condições, como a sensibilidade ao Caso 10 Sessão Tutorial 16 glúten não celíaca, também podem melhorar com a dieta sem glúten. É importante destacar que o diagnóstico da doença celíaca deve ser realizado antes do início da dieta sem glúten, uma vez que a restrição do glúten pode interferir nos resultados dos exames e dificultar a identificação da doença. 4.5. Tratamento e acompanhamento O tratamento da doença celíaca é baseado na adoção de uma dieta rigorosa e permanente sem glúten. O glúten é uma proteína encontrada no trigo, cevada e centeio, e seus derivados. A seguir, são apresentados os principais aspectos do tratamento e acompanhamento da doença celíaca: Dieta sem glúten: A dieta sem glúten é a única terapia eficaz para a doença celíaca. A retirada completa do glúten da alimentação leva à melhora dos sintomas, recuperação das vilosidades intestinais e redução dos riscos de complicações associadas à doença. Os pacientes devem evitar alimentos que contenham trigo, cevada e centeio, e seus derivados, e buscar alternativas seguras, como arroz, milho, quinoa e amaranto. Educação nutricional: O acompanhamento com um nutricionista é essencial para garantir a adequação nutricional da dieta sem glúten e orientar os pacientes sobre a escolha e preparação dos alimentos. A educação nutricional também ajuda os pacientes a identificar e evitar fontes ocultas de glúten, como em medicamentos, suplementos e produtos industrializados. Monitoramento clínico e laboratorial: O acompanhamento médico regular é importante para avaliar a adesão à dieta sem glúten, o controle dos sintomas e a evolução da doença. Os exames laboratoriais, como a dosagem de anticorpos específicos para a doença celíaca, podem ser realizados periodicamente para monitorar a resposta ao tratamento e identificar possíveis transgressões alimentares. Suporte psicossocial: O apoio emocional e psicológico é fundamental para auxiliar os pacientes no enfrentamento das dificuldades e limitações impostas pela doença celíaca. Grupos de apoio e associações de pacientes podem ser úteis para compartilhar experiências, dicas e recursos para facilitar a adaptação à dietasem glúten. Prevenção e tratamento de complicações: Algumas complicações da doença celíaca, como anemia, osteoporose e deficiências nutricionais, podem requerer tratamento específico e suplementação. A prevenção e o tratamento dessas complicações devem ser abordados no acompanhamento médico e nutricional dos pacientes. Caso 10 Sessão Tutorial 17 Capítulo 5: Estudos de caso e exemplos práticos 5.1. Caso clínico 1: Diarreia crônica em criança com síndrome de má absorção Paciente: Menina de 3 anos de idade História clínica: A criança apresenta diarreia crônica há 6 meses, com episódios de fezes amolecidas, volumosas e fétidas, acompanhadas de flatulência e distensão abdominal. Além disso, a paciente apresenta perda de peso e baixo ganho de estatura nos últimos meses. A mãe relata que a criança tem uma dieta rica em cereais, como trigo e cevada.Exame físico: Ao exame físico, a criança apresenta-se desnutrida, com sinais de desidratação leve e distensão abdominal. Não há sinais de desnutrição edematosa. Exames laboratoriais: Hemograma completo e dosagem de proteínas séricas mostram sinais de anemia e hipoalbuminemia. Exames de fezes revelam esteatorreia, sugerindo má absorção de gorduras. Diagnóstico: A história clínica, os sintomas e os resultados dos exames sugerem a possibilidade de síndrome de má absorção intestinal. Com base na dieta rica em cereais e na presença de esteatorreia, a doença celíaca é uma hipótese diagnóstica a ser considerada. Exames complementares: Solicita-se dosagem de anticorpos específicos para doença celíaca (anti- transglutaminase tecidual e antiendomísio). Os resultados são positivos, aumentando a suspeita de doença celíaca. Diagnóstico final: Para confirmar o diagnóstico de doença celíaca, é realizada uma biópsia do intestino delgado, que mostra atrofia vilositária compatível com doença celíaca. Tratamento: A criança é orientada a iniciar uma dieta sem glúten. A mãe recebe orientações nutricionais e é encaminhada a um nutricionista especializado para acompanhamento. Além disso, são prescritas suplementações de ferro, ácido fólico e outras vitaminas e minerais de acordo com as deficiências identificadas. Acompanhamento: Após 3 meses de adesão à dieta sem glúten, a criança apresenta melhora significativa dos sintomas gastrointestinais, ganho de peso e recuperação da estatura. Os níveis de anticorpos específicos para doença celíaca diminuem progressivamente, indicando uma resposta positiva ao tratamento. 5.2. Caso clínico 2: Adulto com doença celíaca não diagnosticada Paciente: Homem de 35 anos de idade História clínica: O paciente apresenta episódios recorrentes de dor abdominal, flatulência e diarreia há cerca de 5 anos. Além disso, relata fadiga, perda de peso e anemia persistente, mesmo com tratamento com suplementos de ferro. O paciente não tem histórico familiar de doença celíaca. Exame físico: Ao exame físico, o paciente apresenta- se com peso abaixo do ideal para sua estatura, mas sem sinais de desnutrição grave. A ausculta abdominal revela aumento dos ruídos hidroaéreos. Exames laboratoriais: Hemograma completo mostra anemia microcítica hipocrômica, enquanto a dosagem de proteínas séricas está dentro da normalidade. Outros exames, como função renal e hepática, estão normais. Diagnóstico: Diante da história clínica e dos sintomas, a possibilidade de doença celíaca é considerada, mesmo sem histórico familiar. Exames complementares: Solicita-se dosagem de anticorpos específicos para doença celíaca (anti- transglutaminase tecidual e antiendomísio), que apresentam resultados positivos. Diagnóstico final: Para confirmar o diagnóstico de doença celíaca, é realizada uma biópsia do intestino delgado, que mostra atrofia vilositária compatível com doença celíaca. Tratamento: O paciente é orientado a iniciar uma dieta sem glúten. Além disso, recebe suplementação de ferro, ácido fólico e outras vitaminas e minerais de acordo com as deficiências identificadas. Acompanhamento: Após 6 meses de adesão à dieta sem glúten, o paciente apresenta melhora significativa dos sintomas gastrointestinais e da fadiga, além de ganho de peso e normalização dos níveis de hemoglobina. Os níveis de anticorpos específicos para doença celíaca diminuem progressivamente, indicando uma resposta positiva ao tratamento. Caso 10 Sessão Tutorial 18 5.3. Caso clínico 4: Doença inflamatória intestinal e diarreia crônica Paciente: Mulher de 28 anos de idade História clínica: A paciente relata episódios recorrentes de diarreia com muco e sangue, acompanhados de dor abdominal, há aproximadamente um ano. Ela também menciona perda de peso, fadiga e febre ocasional. Exame físico: Ao exame físico, a paciente apresenta- se com palidez e peso abaixo do ideal para sua altura. A ausculta abdominal revela aumento dos ruídos hidroaéreos, e a palpação abdominal é dolorosa à direita. Exames laboratoriais: Hemograma completo mostra anemia normocítica normocrômica, e a proteína C-reativa está elevada. Outros exames, como função renal, hepática e eletrólitos, estão normais. Diagnóstico: A combinação de sintomas e achados laboratoriais sugere uma possível doença inflamatória intestinal (DII), como a doença de Crohn ou a retocolite ulcerativa. Exames complementares: A paciente é submetida a uma colonoscopia, que revela inflamação, úlceras e áreas de estenose no íleo terminal e no cólon ascendente. Uma biópsia das áreas inflamadas é realizada. Diagnóstico final: A análise histológica das amostras de biópsia mostra inflamação transmural e granulomas não caseosos, compatíveis com a doença de Crohn. Tratamento: O paciente recebe corticosteroides orais para indução da remissão, e posteriormente é iniciado tratamento com imunomoduladores para manutenção da remissão. A paciente também é orientada a realizar ajustes na dieta, como a redução de alimentos ricos em fibras e a ingestão de alimentos mais facilmente digeríveis. Acompanhamento: Após iniciar o tratamento, a paciente apresenta melhora progressiva dos sintomas. A colonoscopia de acompanhamento mostra redução da inflamação e cicatrização das úlceras. O acompanhamento clínico e laboratorial é mantido para monitorar a doença e ajustar o tratamento conforme necessário. Capítulo 6: Perguntas e Respostas 6.1. Questões relacionadas à diarreia e suas características Questão 1: Qual das seguintes opções é uma característica da diarreia aguda? a. Ocorre por mais de 4 semanas b. Pode ser causada por infecções bacterianas c. Resulta da má absorção de nutrientes d. Geralmente é causada por doenças inflamatórias intestinais e. Está associada a um distúrbio metabólico Resposta: b)Pode ser causada por infecções bacterianas. Justificativa: A diarreia aguda é definida como uma mudança na frequência e consistência das fezes que dura menos de 4 semanas. Geralmente é causada por infecções (bacterianas, virais ou parasitárias), intoxicações alimentares ou medicamentos. Questão 2: A diarreia crônica em crianças pode ser causada por qual dos seguintes? a. Infecções recorrentes b. Alergia alimentar c. Parasitoses intestinais d. Doença celíaca e. Todas as opções acima Resposta: e) Todas as opções acima Justificativa: A diarreia crônica em crianças pode ser causada por diversas condições, como infecções recorrentes, alergia alimentar, parasitoses intestinais, doença celíaca, entre outras. É importante investigar a causa específica para fornecer um tratamento adequado. 6.2. Questões sobre síndrome de má absorção intestinal e sua fisiopatologia Questão 1: Qual das seguintes condições é uma causa comum de má absorção intestinal? a. Gastroenterite viral b. Doença celíaca c. Apêndice inflamado d. Síndrome do intestino irritável e. Diverticulite Resposta: b) Doença celíaca Justificativa: A doença celíaca é uma causacomum de má absorção intestinal devido à inflamação e atrofia das vilosidades intestinais causadas pela resposta imune ao glúten. As outras opções listadas não são causas comuns de má absorção intestinal. Caso 10 Sessão Tutorial 19 Questão 2: Qual dos seguintes mecanismos NÃO está envolvido na fisiopatologia da síndrome de má absorção intestinal? a. Diminuição da área de absorção intestinal b. Alterações na digestão de macronutrientes c. Aumento da secreção de ácido gástrico d. Deficiência de enzimas digestivas e. Alterações na motilidade intestinal Resposta: c) Aumento da secreção de ácido gástrico Justificativa: A fisiopatologia da síndrome de má absorção intestinal geralmente envolve uma diminuição na área de absorção intestinal, alterações na digestão de macronutrientes, deficiência de enzimas digestivas e alterações na motilidade intestinal. O aumento da secreção de ácido gástrico não está diretamente relacionado à má absorção intestinal. Questão 3: Qual das seguintes condições pode resultar em má absorção intestinal devido à deficiência de enzimas digestivas? a. Doença celíaca b. Fibrose cística c. Intolerância à lactose d. Doença de Crohn e. Todas as opções acima Resposta: e) Todas as opções acima Justificativa: Todas as condições listadas podem resultar em má absorção intestinal devido à deficiência de enzimas digestivas. A doença celíaca e a doença de Crohn afetam a mucosa intestinal e podem levar à diminuição da produção de enzimas, enquanto a fibrose cística afeta a produção de enzimas pancreáticas e a intolerância à lactose resulta na deficiência da enzima lactase. 6.3. Questões sobre diagnóstico e tratamento da doença celíaca Questão 1: Qual dos seguintes exames é considerado o padrão-ouro para o diagnóstico definitivo da doença celíaca? a. Sorologia para anticorpos anti-transglutaminase tecidual (tTG) b. Sorologia para anticorpos anti-endomísio (EMA) c. Biópsia do intestino delgado d. Teste de tolerância ao glúten e. Teste de anticorpos anti-gliadina (AGA) Resposta: c) Biópsia do intestino delgado Justificativa: A biópsia do intestino delgado é considerada o padrão-ouro para o diagnóstico definitivo da doença celíaca, pois permite a avaliação direta das alterações histológicas típicas, como atrofia das vilosidades e hiperplasia das criptas. Os exames sorológicos, como os anticorpos tTG, EMA e AGA, são úteis para rastreamento e monitoramento da doença, mas não são suficientes para um diagnóstico definitivo. Questão 2: Qual é o principal componente do tratamento da doença celíaca? a. Terapia com corticosteroides b. Dieta sem glúten c. Terapia com imunossupressores d. Suplementação de enzimas digestivas e. Dieta com baixo teor de gordura Resposta: b) Dieta sem glúten Justificativa: O tratamento principal e mais eficaz para a doença celíaca é a dieta sem glúten. A eliminação do glúten da dieta permite a recuperação da mucosa intestinal e a resolução dos sintomas em grande parte dos pacientes. As outras opções listadas não são componentes principais do tratamento da doença celíaca. Questão 3: Em pacientes com doença celíaca, a ingestão de qual dos seguintes alimentos deve ser evitada? a. Arroz b. Milho c. Aveia d. Trigo e. Batata Resposta: d) Trigo Justificativa: O trigo contém glúten, uma proteína que desencadeia a resposta imunológica prejudicial em pacientes com doença celíaca. Por isso, a ingestão de trigo deve ser evitada. Arroz, milho e batata são naturalmente livres de glúten e podem ser consumidos pelos pacientes com doença celíaca. A aveia pode ser consumida por alguns pacientes com doença celíaca, desde que seja garantido que esteja livre de contaminação por glúten. Caso 10 Sessão Tutorial 20 6.4. Questões envolvendo casos clínicos e abordagem prática Questão 1: Em um paciente com diarreia crônica e má absorção, qual é a principal causa a ser investigada em crianças? a. Doença celíaca b. Doença de Crohn c. Alergia à proteína do leite de vaca d. Síndrome do intestino irritável e. Colite ulcerativa Resposta: c) Alergia à proteína do leite de vaca Justificativa: A alergia à proteína do leite de vaca é uma causa comum de diarreia crônica e má absorção em crianças. Embora outras condições, como a doença celíaca e doença inflamatória intestinal, também possam causar sintomas semelhantes, a alergia à proteína do leite de vaca deve ser investigada como uma das principais causas em crianças. Questão 2: Um adulto apresenta diarreia crônica, perda de peso e fadiga. O paciente relata que os sintomas melhoram ao eliminar o glúten da dieta. Qual é o próximo passo apropriado na investigação? a. Iniciar tratamento com corticosteroides b. Solicitar sorologia para doença celíaca c. Realizar colonoscopia d. Prescrever uma dieta com baixo teor de gordura e. Iniciar tratamento com imunossupressores Resposta: b) Solicitar sorologia para doença celíaca Justificativa: Dado que os sintomas do paciente melhoram com a eliminação do glúten da dieta, a doença celíaca deve ser considerada como uma possível causa. Solicitar sorologia para doença celíaca (anticorpos anti-transglutaminase tecidual e anti-endomísio) é um passo apropriado na investigação. Questão 3: Em um paciente com doença inflamatória intestinal e diarreia crônica, qual das seguintes opções de tratamento pode ser considerada inicialmente? a. Terapia com corticosteroides b. Dieta sem glúten c. Terapia com imunossupressores d. Suplementação de enzimas digestivas e. Dieta com baixo teor de gordura Resposta: a) Terapia com corticosteroides Justificativa: A terapia com corticosteroides é frequentemente utilizada como tratamento inicial para induzir remissão em pacientes com doença inflamatória intestinal e diarreia crônica. Outras opções de tratamento, como imunossupressores, podem ser consideradas posteriormente dependendo da gravidade da doença e da resposta ao tratamento inicial. Caso 10 Sessão Tutorial 21 Capítulo 7: Referências bibliográficas Livros: 1. FASANO, A.; TRONCONE, R. Doença celíaca: do diagnóstico ao tratamento. São Paulo: Editora Manole, 2020. 2. FERREIRA, C. T.; PENNA, F. J.; MORAES-FILHO, J. P. Doenças do aparelho digestivo: diagnóstico e tratamento. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2018. 3. MARINO, L. V.; ALVES, R. R. Gastroenterologia pediátrica: prática e atualização. Porto Alegre: Artmed, 2019. Artigos: 4. GUANDALINI, S.; ASSIRI, A. Celiac disease: a review. JAMA Pediatrics, v. 169, n. 8, p. 798-805, 2015. 5. HILL, I. D.; FASANO, A.; GUANDALINI, S.; HOFFENBERG, E.; LEVY, J.; REILLY, N.; VERMA, R. NASPGHAN Clinical Report on the Diagnosis and Treatment of Gluten-related Disorders. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, v. 63, n. 1, p. 156-165, 2016. 6. KELLY, C. P.; GREEN, P. H. R.; MURRAY, J. A.; DIMARINO, A.; LEFFLER, D.; ALEXANDER, T.; RIZZARI, S.; MCALLISTER, L.; MENG, S.; WANG, C. Larazotide acetate in patients with coeliac disease undergoing a gluten challenge: a randomised placebo-controlled study. Alimentary Pharmacology & Therapeutics, v. 37, n. 2, p. 252-262, 2013. 7. LUDVIGSSON, J. F.; LEFFLER, D. A.; BAIOCCHI, G. L.; BIANCHI, P. I.; FABIANI, E.; GREEN, P. H. R.; HADJIVASSILIOU, M.; KAU, K. I. N.; MCGOUGH, N.; ROSTAMI, K.; RUBIO-TAPIA, A.; SANDERS, D. S.; SCHUPPAN, D.; SHANAHAN, F.; SLEISENGER, M. H.; AKKERMANS, L. M. A.; BOELENS, P. G. A.; BRONTE, F.; CORAZZA, G. R.; ELLI, L.; GAY, G.; KLEIN, S. K.; KOLACEK, S.; KORPONAY-SZABO, I. R.; MAGAZZÙ, G.; REVERSE, M.; MÄKI, M.; MAZZARELLA, G.; MUMMERT, L.; PÉREZ-PÉREZ, G.; RONCORONI, L.; ROSINACH, M.; SCHATZ, R. A.; SCHREIBER, S.; SCHWEIZER, J. J.; SZAJEWSKA, H.; ULLRICH, R.; VECSEI, A.; VIDAL-MARTÍ 8. LUDVIGSSON, J. F.; CARD, T.; CICLITIRA, P. J.; SWIFT, G. L.; NASR, I.; SANDERS, D. S.; LOCK, R. J. Support for patients with celiac disease: A literature review. United EuropeanGastroenterology Journal, v. 1, n. 3, p. 146-159, 2013. 9. MCGOWAN, K. E.; LYONS, C. E.; CHEN, L. Celiac disease and the gluten-free diet: consequences and recommendations for improvement. Digestive Diseases, v. 35, n. 4, p. 334-342, 2017. 10. REILLY, N. R.; FASANO, A.; GREEN, P. H. R. Presentation of celiac disease. Gastrointestinal Endoscopy Clinics of North America, v. 22, n. 4, p. 613-621, 2012. 11. RUBIO-TAPIA, A.; HILL, I. D.; KELLY, C. P.; CALDERWOOD, A. H.; MURRAY, J. A. ACG clinical guidelines: diagnosis and management of celiac disease. American Journal of Gastroenterology, v. 108, n. 5, p. 656-676, 2013. 12. SCHREIBER, S.; SCHUPPAN, D. Update on serologic testing in celiac disease. American Journal of Gastroenterology, v. 105, n. 12, p. 2520-2524, 2010. Lembrando que as referências podem ser atualizadas conforme a publicação de novos estudos e avanços na área. Certifique-se de verificar a relevância e atualidade das fontes antes de utilizá-las em seu trabalho.
Compartilhar