Cap 4 Genética Mendeliana - PARTE 3

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Continuação...
EX.: Cruzamento entre duas pessoas que sejam
heterozigotas para o gene autossômico recessivo que
e) Pares de genes com diferentes modos de herança
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heterozigotas para o gene autossômico recessivo que
causa albinismo, sendo ambas do grupo sanguineo AB.
Qual é a probabilidade de uma determinada combinação
fenotípica ocorrer em cada um de seus filhos?
Aa IAIB X Aa IAIB
Pigmentação Grupo Sanguineo
Aa X Aa IAIB X IAIB
AA
¾ pigmentados
IAIA ¼ grupo A
Aa IAIB
2/4 grupo AB
Continuação...
¾ pigmentados
2/4 grupo AB
aA
IBIA
aa ¼ albino IBIB ¼ grupo B
Genótipos Fenótipos Genótipos Fenótipos
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ProporçõesProporções finaisfinais: 3:6:3:1:2:1 : 3:6:3:1:2:1 
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Continuação...
Um único fenótipo é afetado por mais de um conjunto de
genes.
Genes que “interagem” em vias biológicas diferentes;
3.2.2. Interações gênicas
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Genes que interagem na mesma via (epsitasia).
Continuação...
3.2.2.1. Genes que interagem em vias biológicas diferentes.
Na verdade os genes não interagem. A função celular de
vários produtos gênicos contribui para o desenvolvimento de
um fenótipo comum.
Proporção fenotípica esperada é 9:3:3:1 considerando
apenas uma característica
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apenas uma característica
Ex.: Herança da cor da pele nas cobras de milharal
Continuação...
Cor natural (camuflada
preta e laranja)
Fenótipo produzido
por dois pigmentos
separados, ambos
sob controle genético
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Gene O:
Alelo O - pigm. laranja;
Alelo o – ausência laranja
Gene B
Alelo B – pigm. preto;
Alelo b – ausência preto
Continuação...
OObb x ooBB
(laranja) (preta)
F1 OoBb
(camuflada)
Dois genes para
pigmento atuam
independentemente
(não ligados) a nível
celular.
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OoBb x OoBb
(camuflada) x (camuflada)
F2 9 O_B_ (camuflada)
3 O_bb (laranja)
3 ooB_ (preta)
1 oobb (albina)
Precursor → pigmento preto
Precursor → pigmento laranja
O
B
camuflagem
Continuação...
3.2.2.2 Genes que interagem em uma mesma via
� Interações epistáticas – ocorre quando dois ou mais genes
que segregam independentemente podem interferir ou
suprimir os produtos ou função de outros genes. A
expressão de um alelo de um gene pode alterar a expressão
de um ou mais alelos de um outro gene.
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� Epistasia – interação funcional de diferentes genes não
alélicos.
� A epistasia é deduzida quando um alelo mutante de um
gene mascara a expressão de um alelo mutante de outro
gene e expressa seu próprio fenótipo.
⇒⇒⇒⇒⇒⇒⇒⇒ Alelo epistáticoAlelo epistático
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Epistasia recessiva
Continuação...
Epistasia dominante
Epistasia dominante e recessiva
Epistasia recessiva dupla
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Epistasia dominante dupla
Conceitos de Genética – William S. Klug, Michael R. Cummings, Charlotte A. Spencer & Michael A. Palladino 
Conceitos de Genética – William S. Klug, Michael R. Cummings, Charlotte A. Spencer & Michael A. Palladino 
Conceitos de Genética – William S. Klug, Michael R. Cummings, Charlotte A. Spencer & Michael A. Palladino 
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3.2.2.3 Pleiotropia
� A expressão de um único gene tem efeitos fenotípicos
múltiplos. Bastante comum entre os organismos.
�� ExEx.:.: SíndromeSíndrome dede MafranMafran:: mutaçãomutação autossômicaautossômica dominantedominante
nono genegene queque codificacodifica aa fibrilinafibrilina –– proteínaproteína dodo tecidotecido
conjuntivoconjuntivo..
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FibrilinaFibrilina –– integridadeintegridade estruturalestrutural dada lentelente dodo olhoolho,, dodo
revestimentorevestimento dede vasosvasos sanguineossanguineos (aorta)(aorta) ee dosdos ossosossos..
ConsequênciaConsequência:: efeitosefeitos múltiplosmúltiplos dodo refetidorefetido defeitodefeito emem muitosmuitos
tecidostecidos dodo organismoorganismo..