Síndrome de Down: Características e Aspectos Clínicos

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Características
A Síndrome de Down é uma doença derivada de um desarranjo
genético que causa deficiência intelectual e algumas alterações
físicas significativas, dentre elas: prega palmar única, ponte nasal
achatada, prega epicântica, hipotonia muscular e outras.
Além disso, corrobora com maior suscetibilidade a doenças
congênitas como cardiopatias, doenças respiratórias,
gastrointestinais, endócrinas, oftalmológicas e
otorrinolaringológicas.
Em relação à incidência da doença, atualmente apresenta cerca de
1 caso a cada 600 a 700 nascidos vivos do ponto de vista mundial.
A expectativa de vida dos indivíduos portadores da síndrome
cresce progressivamente graças aos avanços na integração, ofertas
de serviços e desenvolvimento de pesquisas.
Devido ao seu componente genético, é importante lembrar que a
síndrome é proveniente da Trissomia do Cromossomo 21 Livre,
com falhas na segregação durante a meiose em 90 a 95% dos
casos.
O restante concentra-se na trissomia parcial dos cromossomos 14
e 21, mosaicismo (nesse caso o erro da divisão celular ocorre após
a formação do embrião, então uma parte apresenta alteração e a
outra não) e células trissômicas, porém com arranjo normal.
A falha na disjunção cromossômica pode ocorrer pelo óvulo ou
pelo espermatozoide, mas em cerca de 90% dos casos a origem é
materna.
Figura 01: Trissomia do Cromossomo 21
Fonte: https://drauziovarella.uol.com.br/
É importante salientar que a idade materna é um fator de risco
bastante definido para a Síndrome de Down e é diretamente
proporcional à idade.
Um estudo mostrou que a prevalência de filhos com mães de 20
anos tem chance de 1�1476 de nascer com a síndrome, enquanto
mães com 50 anos, os filhos têm a chance de 1�25.
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Porém, sabe-se que mães mais novas ainda têm chance de ter
filhos acometidos, isso denota que a doença é multifatorial e
envolve outros processos genéticos, como: instabilidade genômica
e aumento na frequência de micronúcleos (o que indica
suscetibilidade de danos), além de alteração na metilação global do
DNA por metabolismo anormal do folato.
Outra característica é que pais que já têm um filho com a síndrome
tem chance maior de ter outros filhos acometidos, assim como,
filhos de pais com a Síndrome de Down são mais propensos a
nascerem com ela.
Com as tecnologias dispostas no pré-natal atualmente como
ultrassonografias e testes bioquímicos envolvendo amniocentese e
cordocentese, o diagnóstico é mais precoce e pode ser um aliado
na preparação e orientações para família.
Além disso, após o parto pode ser feito o cariótipo, com análise
dos cromossomos e observação do fenótipo, para conclusão do
diagnóstico.
Aspectos Clínicos
As alterações da Síndrome de Down são muito características,
porém de variáveis apresentações, ou seja, não necessariamente
todas serão manifestadas por um mesmo indivíduo.
O crânio, na maioria das vezes, tem um desenvolvimento anormal
visualizado pelo achatamento da face levando a um
arredondamento da cabeça, além disso, os ossos são mais finos e é
comum o fechamento das fontanelas.
Em relação ao cérebro, ele pode ser menor e mais leve do que o
esperado, sendo assim, pode ter menor número de neurônios em
regiões importantes como hipocampo, córtex cerebral e cerebelo.
Lembrando que qualquer mínima alteração durante a formação do
sistema nervoso central pode resultar em deficiência intelectual.
Os cabelos normalmente são mais finos e lisos com a presença de
falhas, o pescoço tende a ser mais curto e as orelhas menores e em
formato de concha.
Os olhos frequentemente apresentam fendas palpebrais e a íris
pode conter Manchas de Brushfield (pontos brancos na periferia).
A boca pode ser menor, mais aberta e com a língua, que
geralmente é sulcada, projetada para fora, além da arcada dentária
pequena com o palato estreito e em formato de curva.
O nariz, em geral, é mais arredondado, curto e com raiz achatada.
As mãos e pés são mais cheios com uma prega palmar transversa, e
por fim, o dedão do pé é mais separado dos outros.
Além disso, os pacientes com Síndrome de Down tem
predisposição a diversas doenças, distúrbios e complicações:
Cardiopatias
Cerca de metade dos indivíduos com a síndrome nascem com
algum tipo de cardiopatia congênita que pode ser tratada
cirurgicamente ou acompanhada.
Alterações gastrointestinais
Podem ser de origem esofagiana, traqueal, intestinal e do ânus,
além do maior risco de distúrbios como Doença do Refluxo
Gastroesofágico (DRGE), Doença Celíaca (risco aumenta em cerca
de 20 vezes em relação à população geral) e outras.
Desordens autoimunes
O paciente com Síndrome de Down tem uma anormalidade imune
que sobrecarrega o risco de alguns tipos de câncer (leucemias, por
exemplo) e infecções.
A teoria mais aceita é que ocorrem alterações morfofuncionais no
timo, afetando o funcionamento das células T e B, e
consequentemente de citocinas.
Em relação às infecções, a pneumonia é a mais comum, além de
ser a principal causa de morte independentemente da faixa etária.
Essa desregulação do sistema imune causa falha no combate às
bactérias, principalmente capsuladas, como o pneumococo,
elevando o número de recorrência e mortes.
Apneia do sono
Devido às alterações musculoesqueléticas, pode ocorrer obstrução
das vias aéreas causando a apneia do sono.
Alterações musculoesqueléticas
O indivíduo apresenta em muitos casos hipotonia que, por
consequência, leva a certa dificuldade no desenvolvimento motor
e também, flexibilidade excessiva.
O recém-nascido com Síndrome de Down pode nascer com
tamanho pequeno para a idade e pode evoluir como um adulto de
baixa estatura.
Alguns pacientes podem apresentar ainda instabilidade
atlanto-axial devido ao desalinhamento das vértebras atlas (C1) e
axis (C2).
Demência
O paciente com Síndrome de Down tem risco maior que a
população em geral, principalmente para Doença de Alzheimer, e
normalmente com início aos 50 anos de idade.
Além disso, a Síndrome de Down pode levar a uma série de
problemas endocrinológicos (principalmente hipotireoidismo),
respiratórios, oftalmológicos, odontológicos e outros.
Para finalizar, é extremamente interessante a demonstração de
amor e afeto que os pacientes com Síndrome de Down
apresentam.
As formas de carinho são variadas: beijos, abraços, sorrisos e uma
indiscutível forma de transmitir felicidade!