Síndrome de Down - Relatório

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UNIVERSIDADE FEDERAL DE CAMPINA GRANDE 
CENTRO DE FORMAÇÃO DE PROFESSORES 
UNIDADE ACADÊMICA DE CIÊNCIAS DA VIDA 
CURSO DE MEDICINA 
 
Disciplina: Alterações Genéticas e Distúrbios do Ciclo Celular 
Aluna: Yahanna da Costa Anacleto Estrela 
 
TRABALHO AVALIATIVO: RELATO DE CASO 01 – A 
 
1. Fisiopatologia da doença: como a alteração genética leva ao fenótipo observado. 
As mutações numéricas podem ser euploidias, quando afetam lotes inteiros de 
cromossomos, ou aneuploidias, quando um ou poucos pares de cromossomos são 
afetados. A Síndrome de Down é um exemplo de aneuploidia. 
Na trissomia 21 livre, cerca de 95% de todos os pacientes com síndrome de Down 
possuem trissomia do cromossomo 21, resultado da não-disjunção meiótica do par de 
cromossomos 21. Geralmente esse erro ocorre durante a divisão meiótica materna. Dos 
casos, 10% ocorrem na meiose paterna, sendo essas, geralmente, na segunda divisão 
meiótica. 
Cerca de 4% dos pacientes com síndrome de Down têm 46 cromossomos, com 
uma translocação robertsoniana envolvendo o cromossomo 21q e o braço longo de um 
outro cromossomo acrocêntrico (geralmente o cromossomo 14 ou 22). O cromossomo 
translocado substitui um dos cromossomos acrocêntricos normais e o cariótipo do 
paciente com síndrome de Down com translocação robertsoniana entre os cromossomos 
14 e 21 é, portanto, 46,XX ou 46,XY,rob(14;21)(q10;q10),+21. Um portador de 
translocação robertsoniana envolvendo os cromossomos 14 e 21 tem apenas 45 
cromossomos; um cromossomo 14 e um cromossomo 21 são perdidos e substituídos pelo 
cromossomo translocado. Teoricamente, há seis possíveis tipos de gametas, porém três 
deles parecem ser incapazes de levar a uma prole viável. Dos três tipos viáveis, um é 
normal, um é balanceado, e um é nãobalanceado, tendo tanto o cromossomo translocado 
como o cromossomo 21 normais. Em combinação com o gameta normal, isto geraria uma 
criança com síndrome de Down por translocação 
O cromossomo com translocação 21q21q é um cromossomo composto de dois 
braços longos do cromossomo 21; isto é visto em um pequeno percentual de pacientes 
com síndrome de Down. Acredita-se que sua origem seja um isocromossomo, em vez da 
translocação robertsoniana. Muitos desses casos parecem surgir após a formação do 
zigoto e, por conseguinte, o risco de recorrência é baixo. Apesar disso, é particularmente 
importante avaliar se um genitor é um portador (ou um mosaico), porque todos os gametas 
de um portador de tal cromossomo devem conter ou o cromossomo 21q21q, com sua dose 
dupla de material genético do cromossomo 21, ou sua falta, e, portanto, não ter 
cromossomo 21 representativo. A prole potencial, por conseguinte, tem ou síndrome de 
Down ou monossomia do 21, que é raramente viável. Portadores mosaicos apresentam 
risco de recorrência aumentado, e então o diagnóstico pré-natal deveria ser considerado 
em qualquer gravidez subseqüente. 
Cerca de 2% dos pacientes com síndrome de Down são mosaicos, geralmente com 
um cariótipo formado por uma população de células normais ou com trissomia do 21. O 
fenótipo pode ser mais brando do que o de uma trissomia do 21 típica, porém há uma 
ampla variabilidade de fenótipos entre pacientes mosaicos, possivelmente refletindo a 
proporção variável de células com trissomia do 21 no embrião durante o início do 
desenvolvimento. Estes pacientes identificados como mosaicos de síndrome de Down 
provavelmente representam os casos mais severos clinicamente, porque pessoas 
levemente afetadas têm menor probabilidade de serem cariotipadas. 
Trissomia do 21 Parcial: muito raramente, a síndrome de Down é diagnosticada 
em um paciente em que apenas o braço longo do cromossomo 21 está triplicado, e um 
paciente com síndrome de Down com anormalidade cromossômica não visível 
citogeneticamente é ainda mais raramente identificado. Estes pacientes são de particular 
interesse, porque eles podem mostrar qual região do cromossomo 21 é provavelmente 
responsável por componentes específicos do fenótipo da síndrome de Down e quais 
regiões podem ser triplicadas sem causar aquele aspecto do fenótipo. 
 
Em estudos realizados com ratos foram observados genes que estão relacionados 
às condições que a Síndrome de Down ocasiona, sendo alguns eles: 
a) Gene RCAN 1 → responsável pelo fenótipo da SD; 
b) Gene APP → responsável pelas alterações no desenvolvimento do sistema 
nervoso central; 
c) Gene Ets2 → anomalias cervicais, viscero e neurocranianas; 
d) Gene AML 1 → relacionado com a leucemia mieloide aguda. 
 
2. Epidemiologia: incidência da doença no Brasil e no mundo, quando existirem dados 
disponíveis. 
A Síndrome de Down ocorre em todas as populações, mas dentre os fatores que 
parece mais influenciar no número de nascidos vivos é a idade materna de concepção. 
Existem outros fatores, como uso a longo prazo de anticoncepcionais, uso de tabaco, 
porém a idade materna se destaca tendo em vista que a maior parte dos casos de Síndrome 
de Down ocorrem por não disjunção de cromossomos homólogos durante as divisões 
meióticas, geralmente materna. 
Estima-se que no Brasil 1 em cada 700 nascimentos ocorre o caso de trissomia 21, 
que totaliza em torno de 300 mil pessoas com síndrome de Down. Nos EUA a organização 
National Down Syndrome Society (NDSS) informa que a taxa de nascimentos é de 1 para 
cada 691 bebês, sendo em torno de 400 mil pessoas com síndrome de Down. No mundo, 
a incidência estimada é de 1 em 1 mil nascidos vivos. A cada ano, cerca de 3 a 5 mil 
crianças nascem com síndrome de Down. 
 
 
3. Patologias relacionadas à doença: outras doenças que são comumente associadas a 
causa genética principal da doença. 
 
Não há nenhuma condição médica que afete exclusivamente as pessoas com 
síndrome de Down, mas há certas doenças que são mais comuns em crianças e adultos 
com a trissomia, dentre elas: 
 
1. Problemas Cardíacos: Quase metade dos bebês que nascem com síndrome de Down 
apresentam cardiopatias congênitas, que são anormalidades na estrutura do coração 
já presentes no nascimento. Algumas questões são simples e não têm maiores 
consequências, outras doenças são graves. Sendo elas: 
a. DSAV – Defeito do septo atrioventricular; 
b. CIA – Defeito do Septo Atrial ou Comunicação Interatrial; 
c. Tetralogia de Fallot; 
d. Forame Oval Patente (FOP); 
e. Persistência do canal arterial (PCA); 
f. Defeito do Septo Ventricular ou Comunicação Interventricular (CIV); 
g. Defeitos Obstrutivos: 
i. Atresia da Valva Aórtica; 
ii. Estenose da Valva Aorta; 
iii. Coartação da Aorta; 
iv. Atresia Mitral; 
v. Estenose Mitral; 
vi. Atresia Pulmonar; 
vii. Estenose pulmonar; 
viii. Atresia tricúspide. 
2. Disfunções da Tireoide: Muitas pessoas com síndrome de Down têm alterações da 
função da tireoide, sendo o hipotireoidismo – caso em que a glândula é pouco ativa 
– o mais frequente. Estima-se que entre 4% e 18% da população com a trissomia 
apresente disfunções da tireoide. 
a. Hipotireoidismo (glândula tireoide pouco ativa); 
b. Hipertireoidismo (glândula tireoide muito ativa), menos comum que o 
hipotireoidismo. 
 
3. Diabetes: Crianças com síndrome de Down têm 4 vezes mais chances de 
desenvolver diabetes do que outras crianças. É mais provável que o diabetes seja 
do tipo 1, que é uma condição em que o sistema imune ataca e destrói as células 
produtoras de insulina no pâncreas. Uma em cada 60 crianças com a trissomia vai 
ter a doença. Sabe-se também que elas tendem a desenvolver o diabetes mais cedo 
do que o restante da população. 
a. Diabetes tipo I; 
b. Diabetes tipo II. 
 
4. Alterações do Sistema Nervoso Central: 
a. Atraso no desenvolvimento mental à medida que as crianças com a síndrome 
crescem.; 
b. Comportamento sugestivo de deficit de atenção/hiperatividade; 
c. Comportamento autista; 
d. Maior risco de depressão em crianças e adultos 
e. Doença de Alzheimer precoce. 
 
5. Espasmos Epiléticos: Crianças com síndromede Down podem ter espasmos 
epiléticos, que são ataques epiléticos raros, que requerem atenção médica. Eles 
geralmente ocorrem no primeiro ano de vida e são caracterizados por movimentos 
anormais no corpo. Os espasmos epiléticos ocorrem em cerca de 5% das crianças 
com síndrome de Down. 
a. Espasmos epiléticos, também chamados de espasmos infantis, síndrome de 
West ou ataques de Salaam, são ataques epiléticos raros que podem ocorrer 
em crianças pequenas com síndrome de Down. Eles também acontecem em 
crianças sem a síndrome, em menos de um caso para cada 2.000 indivíduos. 
Os espasmos são mais comuns em crianças com alguma dificuldade de 
desenvolvimento, manifestando-se em cerca de 5% das crianças com a 
síndrome que, portanto, são muito mais suscetíveis a esse tipo de ocorrência 
do que as sem a trissomia. 
b. Pessoas com síndrome de Down têm chances maiores de desenvolver 
epilepsia durante a vida do que as sem trissomia. Epilepsia é o termo médico 
usado para descrever as situações em que as células do cérebro tendem a ter 
atividade elétrica não usual. Já que controlamos nossos corpos através do 
cérebro, essa atividade elétrica incomum pode fazer com que uma pessoa 
apresente movimentos ou sensações fora do normal – também chamados de 
convulsões. 
 
6. Visão: Os problemas de visão que afetam as crianças com síndrome de Down são 
os mesmos que ocorrem em qualquer outra criança, mas tendem a acontecer com 
mais frequência e de forma mais acentuada. 
a. Estrabismo; 
b. Hipermetropia; 
c. Miopia; 
d. Astigmatismo; 
e. Dificuldade em focalizar objetos; 
f. Nistagmo; 
g. Ambliopia; 
h. Infecções nos olhos: 
i. Conjuntivite e canal lacrimal obstruído; 
ii. Blefarite. 
i. Catarata; 
j. Ceratocone. 
 
7. Audição: Cerca de 75% das pessoas com síndrome de Down sofrem perda auditiva 
ao longo da vida. Nas crianças, a causa mais comum é o fluido na orelha média que, 
caso não tratado, pode comprometer a linguagem e a aprendizagem. 
a. Fluido na orelha média; 
b. Cera ou cerume bloqueando canais auditivos estreitos; 
c. Surdez da cóclea 
 
8. Alterações no sangue: Existem algumas diferenças nas contagens das células 
sanguíneas em pessoas com síndrome de Down e também uma chance maior de 
desenvolverem leucemias. 
a. Policitemia → número elevado de glóbulos vermelhos; 
b. Macrocitose → alargamento dos glóbulos vermelhos; 
c. Trombocitopenia → número reduzido de plaquetas; 
d. Trombocitose → número elevado de plaquetas; 
e. Leucopenia → número baixo de glóbulos brancos; 
f. Reações leucemóides → número muito elevado de glóbulos brancos; 
g. Síndrome Mielodisplásica → quando as células sanguíneas começam a 
mostrar mudanças, como uma queda na contagem de plaquetas 
(trombocitopenia), um aumento do tamanho dos glóbulos vermelhos 
(macrocitose), uma queda no número de glóbulos vermelhos e do nível de 
hemoglobina (anemia), ou uma queda ou aumento no número de glóbulos 
brancos. Se não for tratada, a SMD pode progredir para uma leucemia; 
h. Síndrome Mieloproliferativa Transitória → o sangue e a medula óssea 
apresentam modificações que se assemelham às que são típicas da leucemia. 
Essa condição resulta de um crescimento rápido de glóbulos brancos 
anormais; 
i. Leucemia: 
i. Leucemia Linfoide Aguda; 
ii. Leucemia Mieloide Aguda; 
 
9. Alterações ortopédicas: Como consequência da frouxidão ligamentar e da 
hipotonia muscular, pessoas com síndrome de Down podem apresentar vários tipos 
de condições ortopédicas. Entre elas, está a instabilidade craniovertebral, que se 
caracteriza pelo excesso de movimento entre duas vértebras no alto da coluna 
vertebral. 
a. Instabilidade craniovertebral; 
b. Displasia do desenvolvimento do quadril; 
c. Instabilidade patelo-femoral; 
d. Pés planos; 
e. Escoliose. 
 
10. Alterações dermatológicas: A maioria das pessoas com síndrome de Down 
possuem a pele bem seca e podem apresentar certas alterações dermatológicas, 
como a língua fissurada, a alopecia areata (que provoca queda de cabelo), e o 
vitiligo (perda de pigmentação da pele). 
 
a. Xerose → pele excessivamente seca; 
b. Queratose Pilar → “bolinhas” chamadas pápulas, são ásperas e pequenas, 
parecidas com acnes, geralmente brancas, mas podem ser vermelhas; 
c. Dermatite seborreica → vermelhidão e descamação, pode apresentar 
coceira, em regiões com maior concentração de glândulas sebáceas; 
d. Hipercarotenemia → coloração amarelada da pele devido a não 
metabolização de betacaroteno; 
e. Lentigos → causada pela exposição excessiva ao sol, fazendo com que a 
pele apresente manchas cor acastanhada ou enegrecida; 
f. Acantose Nigricans → alteração que deixa regiões da pele grossas e escuras, 
com aspecto verrucoso; 
g. Lingua geográfica → lesões benignas cuja característica são placas 
vermelhas e lisas na língua, com bordas irregulares e salientes, de diferentes 
tamanhos e que possuem um aspecto de mapa; 
h. Língua fissurada → caracterizada pela presença de sulcos e fissuras na parte 
dorsal da língua. 
i. Queilite → fissuras e pele avermelhada no canto da boca; 
j. Cutis marmorata → desordem vascular temporária do recém-nascido que 
ocasiona mãos, pés e troncos um pouco mais azulados ou avermelhados nos 
bebês; 
k. Acrocianose → doença vascular que deixa a pele das mãos e, menos 
frequentemente, dos pés com coloração azulada ou roxa; 
l. Psoríase → doença inflamatória da pele, caracterizada por lesões 
avermelhadas e descamativas que surgem no couro cabeludo, cotovelos e 
joelhos; 
m. Alopecia Areata → perda de cabelo em áreas do couro cabeludo ou outras 
partes que possuam pelos; 
n. Vitiligo → caracterizada pela perda da coloração natural da pele; 
o. Foliculite → infecção na unidade pilo-sebácea em que aparecem pequenas 
espinhas avermelhadas, com ou sem pus. 
 
11. Questões Gastroinstestinais: Crianças com síndrome de Down apresentam 
problemas na estrutura e no funcionamento do trato gastrointestinal com mais 
frequência que o restante da população. A doença de Hirschsprung, que é uma 
anomalia na parte inferior do intestino grosso, e a doença celíaca, que é 
caracterizada pela intolerância ao glúten, são exemplos disso. 
a. Atresia esofágica; 
b. Fístula traqueoesofágica → ligação do esôfago com a traqueia; 
c. Atresia duodenal ou jejunal; 
d. Estenose duodenal; 
e. Ânus imperfurado; 
f. Estenose anal; 
g. Doença de Hirschsprung → também conhecida como megacólon congênito, 
trata-se de uma anomalia da parte inferior do intestino grosso, em que as 
células nervosas na parede do intestino não estão presentes. Com isso, o 
intestino grosso não consegue executar a tarefa de empurrar as fezes em 
direção ao ânus normalmente. Às vezes, um segmento longo da parede do 
intestino é afetado. Nesse caso, a doença é óbvia logo que a criança nasce, 
porque ela não consegue ou demora muito a eliminar o mecônio (as fezes 
negras que são produzidas nos primeiros dias de vida). Em alguns casos a 
doença de Hirschsprung só é diagnosticada mais tarde, por causa de 
problemas que incluem constipação crônica, ganho de peso insuficiente, 
vômito e abdômen distendido. 
h. Doença celíaca → o corpo desenvolve uma alergia a uma parte específica 
da proteína chamada glúten, que pode ser encontrado em trigo, centeio e 
cevada. Quando uma pessoa que tem essa doença come alimentos que 
contém glúten, a parede do intestino delgado fica danificada, o órgão não 
trabalha adequadamente e o alimento não é absorvido de maneira 
apropriada. 
 
12. Distúrbios do sono: Estudos mostram, de forma consistente, que as crianças com 
síndrome de Down são mais suscetíveis à apneia obstrutiva do sono do que o 
restante da população. Isso ocorre porque várias características físicas associadas à 
síndrome – músculos mais frouxos na garganta, amígdala e adenoides grandes e 
menor passagem de ar pelas vias aéreas superiores – facilitam a ocorrência da 
apneia 
 
4. Listar sintomas. 
As principaiscaracterísticas que a Síndrome de Down produz nas pessoas com 
essa condição são: 
 
• Hipotonia, baixa estatura, braquicefalia com a região occipital achatada, 
olhos puxados e com prega epicântica, olhos amendoados, olhos 
apresentam manchas de Brushfield, sobrancelhas unidas, face achatada, 
orelhas pequenas e com implantação baixa, excesso de pele no pescoço, 
pescoço curto, ponte nasal baixa, mãos gordas e pequenas, dedos curtos, 
prega única na palma das mãos, quinto dedo encurvado, ou clinodactilia, 
dermatóglifos característicos, cabelos finos e lisos, boca pequena, céu da 
boca mais encurvado, língua projetada para fora da boca e sem fissura 
central, pés com maior separação entre o hálux e o segundo dedo, tecido 
adiposo abundante na região do abdome. 
 
Nas imagens abaixo é possível observar algumas características: 
 
 
 
 
 
5. Tratamento da patologia. 
Como a síndrome de Down não é uma doença, mas uma condição genética, ela, 
em si, não pode ser curada. O tratamento é realizado de forma individual, dependendo 
das manifestações específicas de cada pessoa, mas a vigilância é relativamente uniforme 
para todas as crianças. 
Algumas cardiopatias congênitas são corrigidas cirurgicamente. O 
hipotireoidismo é tratado com reposição dos hormônios tireoidianos. Em geral, o 
tratamento também deve incluir aconselhamento genético, suporte familiar e social e 
programa educacional apropriado para o nível do funcionamento intelectual. Mesmo que 
a síndrome não tenha cura, os tratamentos são capazes de fornecer uma qualidade e 
expectativa de vida melhor. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
REFERÊNCIAS 
 
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https://www.geneticanapratica.ufscar.br/temas/sindrome-de-down. Acessado 12 de maio 
de 2022. 
 
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patogênese: considerações sobre o determinismo genético. Brazilian Journal of 
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Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Willard, Huntington F. (2008) Thompson 
& Thompson – Genética Médica. Sétima Edição. Editora Guanabara Koogan S.A., Rio 
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TROTTA, M.B.F. Mecanismos inflamatórios e imunológicos na síndrome de Down. 
2009. Tese (Doutorado em Cardiologia) - Faculdade de Medicina, Universidade de São 
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