Casos clinicos

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CCR PROCESSOS BIOLÓGICOS IV 
Profa Dra Andréia Machado Cardoso 
 
CASOS CLÍNICOS 
 
Em duplas ou trios, responda as questões em um único documento WORD e envie 
via moodle. 
 
 
1) Mulher, 64 anos, não fumante, relatou estar sofrendo de fortes dores nas 
articulações (mãos e pés) e rigidez matinal que perdurava por até duas 
horas. As articulações afetadas (IFP, IFD, MTF e joelho) estavam 
edemaciadas, brilhantes e quentes. Relatou ainda extrema dificuldade na 
execução dos cuidados pessoais (pentear-se, escovar os dentes, etc.) e das 
tarefas cotidianas do lar, sobretudo no período da manhã e mesmo após o 
desaparecimento da rigidez. O edema das articulações e a duração da 
rigidez eram mais pronunciados no lado esquerdo do corpo. O sono não era 
reparador, o apetite estava diminuído (paciente também informou perda de 
peso) e emocionalmente alternava períodos de irritação e desalento. A dor 
nas articulações se irradiava para os membros, joelhos e região cervical. 
Episódios de cefaléia eram frequentes e perduravam por horas. Fezes e 
evacuações estavam normais. A urina era escura. A paciente relatou ainda 
ocorrência de sangramento gengival durante a higiene bucal. A paciente 
possui hipotireoidismo e hipertensão tratados. Duas semanas após o 
aparecimento dos sintomas a paciente consultou-se com um ortopedista que 
solicitou uma consulta a um reumatologista para confirmação do diagnóstico 
e realização de exames laboratoriais e início do tratamento. Foi prescrito 
analgésico e anti-inflamatório que não aliviou totalmente a dor, sem prejuízo 
dos outros sintomas. Uma semana depois a paciente consultou-se com um 
reumatologista e lhe foi receitado um AINE até a liberação dos exames 
laboratoriais e confirmação do diagnóstico. Uma semana depois da consulta 
os resultados dos exames laboratoriais foram os seguintes: 
 
 
 
 
 
 FAN (fator antinuclear): NUCLEAR HOMOGÊNEO (referência: negativo) 
 ANTI CCP: positive (título baixo) (referência: negativo) 
 
 
 
Os valores do hemograma estavam dentro da normalidade. Confirmado o 
diagnóstico, o reumatologista iniciou o tratamento com DMARD, glicocorticóide e 
ácido fólico. 
 
Responda: 
a) Qual o provável diagnóstico? 
b) Qual é o mecanismo imunológico da doença e qual a relação desse 
mecanismo com os sinais e sintomas da paciente? 
c) Qual a finalidade dos exames complementares solicitados? 
d) Qual a finalidade de cada fármaco proposto para o tratamento? 
 
 
2) Um estudante do ensino médio de 15 anos tinha um emprego temporário em 
uma firma de jardinagem. Uma de suas funções era espalhar restos de 
matéria vegetal em canteiros. No final de agosto, ele rapidamente 
desenvolveu uma grave dificuldade respiratória, uma tosse persistente, e 
dores no peito. Devido a uma falha respiratória iminente ele teve de ser 
internado. Um exame radiológico do tórax foi feito e revelou a presença de 
grandes manchas densas em ambos os pulmões. Uma dessas lesões foi 
aspirada com uma agulha fina e quando o aspirado foi corado várias hifas 
de Aspergillus foram vistas. Uma cultura do aspirado foi positiva para 
Aspergillus fumigatus. O rapaz começou a ser tratado com anfotericina B 
intravenosa e sofreu uma traqueostomia, sendo submetido à ventilação 
mecânica. Ele melhorou lentamente em um decurso de dois meses. Durante 
esse tempo no hospital, ele contraiu duas outras infecções respiratórias com 
Pseudomonas aeruginosa e Streptococcus faecalis. Essas infecções 
também foram tratadas com os antibióticos apropriados. Na época de sua 
alta hospitalar, sua contagem de células sanguíneas era de 11.500/ml. Ele 
tinha 65% de neutrófilos, 30% de linfócitos e 5% de monócitos. Suas 
imunoglobulinas foram dosadas e apenas o IgG mostrou-se ligeiramente 
alterado. Como nenhum defeito foi encontrado em sua imunidade humoral, 
sua função de células brancas foi testada com um teste de lâmina de NBT. 
Suas células brancas falharam em reduzir o NBT. 
 
a) Qual o provável diagnóstico? 
 
b) Qual é o mecanismo imunológico da doença? 
 
c) Como a doença apresentada por este paciente difere da deficiência de adesão 
de leucócitos? 
 
d) É comum que a doença seja diagnosticada aos 15 anos? 
 
e) Existe tratamento específico? 
 
 
3) LGS, masculino, 6 meses, prematuro, com história de bronquiolite aos 45 dias 
de vida, apresentou febre, vômito, diarreia, desidratação grave e sepse após vacina 
de rotavirus. Internado em UTI, evoluiu com choque séptico necessitando de 
aminas vasoativas. Usou ampicilina, gentamicina e cefepime. Devido gravidade da 
infecção e possível reação à vacina de rotavirus, foi aventada a possibilidade de 
imunodeficiência primária (humoral) pela redução dos níveis de IgG sérica e a 
dosagem normal das demais imunoglobulinas. Aos 11 meses foi realizada uma 
nova dosagem de imunoglobulinas que apresentavam valores normais para faixa 
etária. 
 
a) Sugira um provável diagnóstico e explique a fisiopatologia/imunopatologia 
 
 
 
4) Um menino de 2 anos de idade, grupo sanguíneo O, que recebeu todo o 
esquema de imunizações para a idade, foi atendido no hospital com uma história 
de 3 semanas de inchaço do joelho esquerdo. Ao exame foi detectado que sentia 
dor no joelho esquerdo, cotovelo direito e tornozelo direito. O título de 
antiestreptolisina O (ASLO) foi menor que 40 UI/mL e o teste de aglutinação de 
látex para fator reumatoide foi não reagente. O paciente foi tratado com anti-
inflamatório e mostrou melhora dos sintomas. Três meses mais tarde, ele 
desenvolveu artrite séptica no joelho esquerdo. Foi isolado Staphylococcus aureus 
da articulação e o paciente foi tratado com antimicrobianos. Um questionamento 
posterior revelou que o menino tinha sofrido de infecções recorrentes do pulmão e 
otite média desde os 11 meses de idade. Ele também foi tratado de uma celulite 
escrotal poucos meses antes da primeira admissão hospitalar com artrite. Os 
resultados de outros exames laboratoriais foram: 
Leucócitos totais: 8800/mm3; Neutrófilos: 70%; Linfócitos: 25%; Monócitos: 5% 
Linfócitos totais: 2.400/mm3; Células CD3 positivas: 1.800/mm3 
Células com Igs de superfície (células B): não detectadas 
Eletroforese de proteínas séricas: Fraca coloração na região das gamaglobulinas 
Dosagem de Imunoglobulinas séricas: 
IgG: 100 mg/dL (VR: 310 – 1380 mg/dL) 
IgA: 5 mg/dL (VR: 30 – 120 mg/dL) 
IgM: 5 mg/dL (VR: 50 – 220 mg/dL) 
Anticorpos específicos para: 
Antígenos dos grupos sanguíneos A e B (isohemaglutininas): não detectados 
Antígeno polissacarídeo da Escherichia coli: não detectado 
Toxóide diftérico: Não detectado 
Toxóide tetânico: Não detectado 
Antígeno polissacarídeo de pneumococo: não detectado 
 
a) Qual é o defeito genético apresentado pelo paciente descrito? Explique o motivo 
do diagnóstico com base nos exames e dados apresentados no caso 
(discutir/compreender todas as informações) 
 
b) A criança foi saudável em seus primeiros 10 meses de vida. Como você explica 
isto? 
 
c) O médico notou que a criança não possuía tonsilas embora nunca as tenha 
removido cirurgicamente. Como isto pode ser explicado? 
 
d) Existe tratamento específico para esta doença? 
 
 
5) MT foi internado aos 25 anos com pneumonia. Esta era sua 28ª internação 
hospitalar. Desde um ano de idade ele vinha sendo repetidamente internado por 
infecções do ouvido médio e mastoidite. Durante estes episódios, que foram 
tratados com sucesso com antibióticos, uma variedade de bactérias piogênicas 
(que formam pus) foram cultivadas de seu ouvido ou mastoide incluindo 
Staphylococcus aureus, Proteus vulgaris e Pseudomonas aeruginosa. Com 3 anos 
ele foi submetido a uma tonsilectomia e adenoidectomia devido ao aumento destes 
órgãos e infecções crônicas de seu tecido linfoide nasofaríngeo. A família de MT 
não possuía história de infecções bacterianas recorrentes, mas uma investigação 
mostrou níveis reduzidos de fator I em ambos os pais e vários outros parentes. 
 
a) A situação de MT melhorou com a idade e hoje ele tem menos infecções do ele 
tinha quando criançaou adolescente. Como você explica isto? 
 
b) Que outros defeitos genéticos na via alternativa poderiam levar aos mesmos 
resultados clínicos e laboratoriais da deficiência do fator I? 
 
c) Existe tratamento específico para a doença? 
 
 
 
6) Um homem de 20 anos chega ao pronto-socorro com dor abdominal, náuseas e 
vômitos com o aumento de poliúria, polidipsia e torpor, desde o dia anterior. Ele 
recebeu o diagnóstico de diabetes do tipo 1 há 2 anos. Ele menciona que está sem 
insulina há 2 dias. Os sinais vitais ao ser internado são: pressão arterial (PA) 106/67 
mmHg, frequência cardíaca 123 batimentos por minuto, frequência respiratória 32 
movimentos respiratórios por minuto, temperatura de 37.1 °C (98.8 °F). De acordo 
com o exame de estado mental, ele está apático. O exame físico revela respiração 
de Kussmaul (respiração profunda e taquipneia devido à cetoacidose) com odor 
cetônico e leve desconforto abdominal generalizado sem defesa e dor à 
descompressão brusca. Os dados laboratoriais iniciais são: glicose sanguínea 25.0 
mmol/L (450 mg/dL), potencial hidrogeniônico (pH) arterial 7.24, pCO₂ 25 mmHg, 
bicarbonato 12 mmol/L (12 mEq/L), contagem leucocitária 18.5 × 10⁹/L 
(18,500/microlitro), sódio 128 mmol/L (128 mEq/L), potássio 5.2 mmol/L (5.2 
mEq/L), cloreto 97 mmol/L (97 mEq/L), ureia sérica 11.4 mmol/L (32 mg/dL), 
creatinina 150.3 micromoles/L (1.7 mg/dL), cetonas no soro fortemente positivas. 
 
a) Explique o que é um episódio de cetoacidose diabética. Como e por que os 
corpos cetônicos são formados em excesso? 
b) Qual(is) deve(m) ser a(s) conduta(s) médica(s) para este paciente? 
Justifique.