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Uma pequena proporção das proteínas mitocondriais humanas, 13 ao todo, é codificada pelo genoma mitocondrial e sintetizada nas mitocôndrias. Cerca de 1.100 proteínas mitocondriais são codificadas nos genes nucleares e importadas para as mitocôndrias depois de suas sínteses. As mitocôndrias surgiram de bactérias aeróbias que entraram em relação endossimbiótica com eucariotos ancestrais. As mutações no genoma mitocondrial se acumulam ao longo da vida do organismo. Mutações nos genes que codificam os componentes da cadeia respiratória, da ATP- -sintase e do sistema de captura de ERO e mesmo dos genes de tRNA podem causar uma variedade de doenças humanas que, com frequência, afetam mais gravemente o músculo, o coração, as células b pancreáticas e o encéfalo. Bioquímica Ref: NELSON, David L.; COX, Michael M. Princípios de bioquímica de Lehninger. Artmed Editora, 2022. Resumo - Genes mitocondriais: suas origens e efeitos das mutações
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