Aula 01 - Introducao a Genetica 2020

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GENÉTICA HUMANA
Aula 01- Introdução à 
GENÉTICA HUMANA
 
 Profa. Dra. Márcia Zilioli Bellini
http://gg.gg/geneticabiomed2020
Profa. Dra. Márcia Zilioli Bellini
Bióloga - UNESP
Mestrado e Doutorado - UNICAMP
Pós-Doutorado - Universidade de Coimbra, Portugal
mzbellini@fai.com.br
 
RECURSOS UTILIZADOS NAS AULAS DE 
GENÉTICA!!!
Metodologia usada na 
Disciplina
➔ Aulas expositivas
◆ Slides das aulas e bibliografia extra disponibilizados 
através da central do aluno no site da UNIFAI 
https://www.fai.com.br/secretaria/ 
◆ Textos disponibilizados nas classroom 
◆ Preenchimento de formulários 
 
https://www.fai.com.br/secretaria/
Metodologia usada na 
Disciplina
➔ Aulas práticas
◆ Realizadas nos Laboratórios da UNIFAI
◆ Ambiente Virtual de Aprendizagem - AVA
◆ Individuais e/ou em Grupos 
◆ Documentos compartilhados entre os alunos e os professores
 
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- Clique em “+” e “Participar da turma”
- Código da turma: 5fl2co5
Dicas:
- use sua conta @fai.com.br
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Ambiente Virtual de 
Aprendizagem
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APLICATIVOS IMPORTANTES QUE DEVEM SER 
INSTALADOS NOS NOTEBOOKs, TABLETs ou 
SMARTPHONEs 
 
Ambiente Virtual de 
Aprendizagem
Critérios de Avaliação
Provas Bimestrais 
Peso 8.0
Relatórios de Aulas Práticas 
e Trabalhos de Pesquisa 
Peso 2.0
Provas:
P1(1º Bim), P2 (2º Bim)
Sub (Menor nota 1º ou 2º Bim)
Média para aprovação direta: 7
 
Exame Final Peso 10.0
BIBLIOGRAFIA
Bibliografia Básica 
OTTO, P. G.; OTTO, P. A.; PESSOA, O. F. Genética humana e clínica. 2° 
Ed. ROCA, 2004. 
ALBERTS, Bruce. Biologia molecular da célula . 4.ed. Porto Alegre : 
Artmed, 2004.
NUSSBAUM, Robert L. . Thompson & Thompson, genética médica . 7.ed. 
Rio de Janeiro : Elsevier, 2008.
BIBLIOGRAFIA
Bibliografia Complementar
ARNALDO ZAHA. Biologia Molecular Básica. 3ª Ed. Editora Mercado 
aberto, 2003.
BORGES OSÓRIO, R.; ROBINSON, W. M. Genética Humana. 2ª Ed. 
Artmed. 2001.
 Definições importantes
GENÉTICA??
Escolha 3 palavras que, na sua opinião, se 
enquadram nos conceitos desta disciplina
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89 18 9
https://www.mentimeter.com/s/21631c91e8faf7fcc6eb153d22d7db53/477f6f232066
 Definições importantes
GENÉTICA (do grego geno; fazer nascer) 
é a especialidade da biologia que estuda os genes, a 
hereditariedade e a variação dos organismos e a forma como 
estes transmitem as características biológicas de geração 
para geração.
 Definições importantes
GENÉTICA HUMANA OU MÉDICA 
envolve qualquer aplicação da genética na prática médica. Inclui 
estudos sobre a herança das enfermidades nas famílias, o mapeamento 
de genes relacionados a doenças em locais específicos nos 
cromossomos, análises dos mecanismos moleculares pelos quais os 
genes causam doenças, o diagnóstico e o tratamento das doenças 
genéticas.
CAREY, John C.; BAMSHAD, Michael J; Jorde, Lynn B. (2017-01-18). Genética Médica (Locais do Kindle 214-217). GEN Guanabara 
Koogan. Edição do Kindle. 
POR QUE O CONHECIMENTO SOBRE GENÉTICA MÉDICA 
É IMPORTANTE PARA OS PROFISSIONAIS DA SAÚDE?
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95 20 93
https://www.mentimeter.com/s/21631c91e8faf7fcc6eb153d22d7db53/477f6f232066
POR QUE O CONHECIMENTO SOBRE GENÉTICA MÉDICA 
É IMPORTANTE PARA OS PROFISSIONAIS DA SAÚDE?
● As doenças genéticas representam um grande percentual do 
número total de doenças que afetam as populações pediátricas e 
adultas;
● O conhecimento pode levar à sua prevenção. A base para a 
compreensão da composição biológica fundamental do organismo 
leva a melhor compreensão do processo da doença. 
 Definições importantes
DOENÇAS GENÉTICAS 
Estima-se que o ser humano apresente aproximadamente 20.000 a 
25.000 genes. As alterações neles ou em suas combinações podem 
produzir distúrbios genéticos. 
➢ Distúrbios cromossômicos
➢ Distúrbios multifatoriais
➢ Distúrbios mitocondriais
TIPOS DE DOENÇAS GENÉTICAS 
➢ Distúrbios cromossômicos
○ cromossomos inteiros (ou grandes segmentos deles) faltando, duplicados ou de 
alguma forma alterados. EXEMPLOS: doenças como as síndromes de Down e de 
Turner. 
○ genes únicos estão alterados; são geralmente denominados condições mendelianas, 
ou doenças monogênicas. EXEMPLOS: fibrose cística, anemia falciforme e 
hemofilia. 
 Doenças genéticas
TIPOS DE DOENÇAS GENÉTICAS
 
➢ Distúrbios cromossômicos
 Doenças genéticas
TIPOS DE DOENÇAS GENÉTICAS
➢ Distúrbios multifatoriais
○ resultam da combinação de várias causas genéticas e ambientais. EXEMPLOS: 
Defeitos congênitos como fissura de lábio e de palato, como várias disfunções em 
adultos, incluindo doença cardíaca e diabetes, pertencem a essa categoria. 
 Doenças genéticas
TIPOS DE DOENÇAS GENÉTICAS
➢ Distúrbios multifatoriais
 Doenças genéticas
TIPOS DE DOENÇAS GENÉTICAS
➢ Distúrbios mitocondriais
○ um número relativamente pequeno de doenças causadas por alterações no pequeno 
cromossomo mitocondrial citoplasmático. EXEMPLO: Encefalomiopatia 
mitocondrial, acidose láctica e episódios similares a acidentes vasculares cerebrais 
(MELAS)
 Doenças genéticas
TIPOS DE DOENÇAS GENÉTICAS
➢ Distúrbios mitocondriais
 Doenças genéticas
O IMPACTO CLÍNICO DAS DOENÇAS GENÉTICAS
 Doenças genéticas
QUE PERCENTUAL DAS PESSOAS NA POPULAÇÃO 
APRESENTA OU IRÁ APRESENTAR ALGUM DISTÚRBIO 
GENÉTICO?
 Doenças genéticas
Uma variedade de fatores pode influenciar a resposta a essa 
pergunta. 
➔ ETNIA. Algumas doenças são mais frequentes em determinados grupos étnicos. A 
fibrose cística é especialmente comum nos indivíduos de origem europeia, enquanto a 
anemia falciforme é comum principalmente em indivíduos de descendência africana.
➔ IDADE. Algumas doenças são mais comuns em indivíduos idosos. Por exemplo, câncer 
de cólon, de mama e doença de Alzheimer são causados por genes dominantes em uma 
pequena fração (5%– 10%) dos casos, mas geralmente não se manifestam até idades mais 
avançadas.
 Doenças genéticas
OBRIGADA!!
mzbellini@fai.com.br
Após o intervalo
ESTUDO DE CASO CLÍNICO
Laboratório de Informática 1 - Bloco III