1 LEI DE MENDEL, PROBABILIDADE, HEREDOGRAMAS, HERANÇA AUTOSSÔMICA E LIGADA AO X

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ATIVIDADE 08 – 1° LEI DE MENDEL, PROBABILIDADE, HEREDOGRAMA, HERANÇAS 
MONOGÊNICAS AUTOSSÔMICAS E LIGADAS AO X 
 
1) Defina: Genótipo Homozigoto Dominante, Genótipo Homozigoto Recessivo, Genótipo Heterozigoto, Fenótipo 
Dominante e Fenótipo Recessivo. 
Genótipo Homozigoto Dominante: Um genótipo homozigoto dominante consiste na combinação em um indivíduo de dois 
alelos iguais (de um mesmo gene) dominantes (por exemplo AA). 
Genótipo Homozigoto Recessivo: Um genótipo homozigoto dominante consiste na combinação em um indivíduo de dois 
alelos iguais (de um mesmo gene) recessivos (por exemplo aa). 
Genótipo Heterozigoto: Consiste na combinação (em um indivíduo) de dois alelos diferentes para um mesmo gene. 
Fenótipo Dominante: O Fenótipo é a expressão do genótipo do indivíduo (e que corresponde a uma característica, por 
exemplo o ato de Enrolar a Língua). Este será dominante quando este for observado tanto em indivíduos com o genótipo 
homozigoto dominante (AA) quanto em heterozigotos (Aa). 
Fenótipo Recessivo: Expressão de um genótipo homozigoto recessivo (aa), ou seja, uma característica que só se apresenta 
na presença deste genótipo recessivo (aa). 
 
2) Diferencie a Herança Autossômica Recessiva da Herança Autossômica Dominante quanto a distribuição entre sexos e 
entre gerações. 
Herança Autossômica Recessiva (HAR): Por ser uma herança cujo gene responsável se apresenta em um dos cromossomos 
autossômicos, os números de indivíduos afetados do sexo masculino são similares aos números de indivíduos afetados do 
sexo feminino. E o fato da característica ser recessiva, esta apenas é manifestada por indivíduos com o genótipo 
homozigoto recessivo. Os indivíduos que contêm o genótipo homozigoto dominante e heterozigotos não apresentam a 
característica (e no caso de ser uma doença com causas genéticas, estes seriam considerados normal ou não afetados pela 
mesma) Contudo, os indivíduos heterozigotos apresentam um alelo recessivo, e assim, são considerados Portadores. Desta 
forma, se um parental afetado (aa) tiver filhos com um parental normal, seus filhos poderão ser Portadores (Aa). Caso 
estes sejam cruzados com um indivíduo também Portador, podemos ter entre seus descendentes indivíduos afetados 
novamente. Isto é caracterizado como “Pulo ou Salto de Geração”, comum neste tipo de característica com HAR. 
Herança Autossômica Dominante (HAD): Novamente por ser uma característica cujo gene responsável é encontrado em 
um dos cromossomos autossômicos, o número de afetados é similar entre os dois sexos. A característica sendo dominante 
basta que o indivíduo apresente pelo menos um alelo A (genótipos AA e Aa) que este indivíduo a apresentará (sendo a 
característica uma doença, este indivíduo será afetado pela mesma). Assim, não temos indivíduos Portadores para este 
tipo de herança (pois Aa é afetado) e toda vez que tivermos um indivíduo afetado, teremos um dos seus parentais também 
afetado (visto que este passará o alelo A para a prole). Desta forma, diferentemente da HAR, a herança autossômica 
dominante não produz “Pulos ou Saltos de Geração”. 
 
3) Diferencie quanto as suas características a Herança Ligada ao X Recessiva da Herança Autossômica Recessiva. 
Diferentemente da HAR, na herança ligada ao X recessiva (HLXR) o gene responsável pela característica se encontra no 
Cromossomo X e como o número de cromossomos X que fêmeas (XX) e machos (XY) possuem é diferente, existirá uma 
diferença também no número de indivíduos afetados entre os sexos (sendo os machos mais propícios a serem afetados). 
Para que as fêmeas sejam afetadas por uma doença com herança ligada ao X recessiva é necessário que estas apresentem 
os dois alelos recessivos (XaXa), enquanto para que os machos sejam afetados basta apresentar apenas um alelo recessivo 
(XaY). Fêmeas normais (ou não afetadas) terão os genótipos homozigoto dominante (XAXA) ou heterozigoto (XAXa), sendo 
estas últimas também chamadas de Portadoras. Enquanto isso, machos normais apresentam XAY). Um outro detalhe 
específico da HLXR, é que um parental macho afetado (XaY) cruzado com uma fêmea normal (homozigota dominante 
(XAXA)) terá todos os seus filhos machos normais (pois o pai passa o Y para estes indivíduos) e todas as suas filhas 
Portadoras (pois sempre passa o Xa para elas). 
 
4) Na doença com Herança Autossômica Recessiva: 
a- Qual seria o genótipo dos indivíduos não afetados e afetados? Não Afetados: AA e Aa / Afetados: aa 
b- Faça o quadro de Punnett e indique a porcentagem de indivíduos afetados e não afetados para os seguintes 
cruzamentos: 1) Aa x Aa; 2) AA x Aa; 3) aa x Aa 
 
 
 
c- Caso esta doença tivesse caráter Dominante, qual seria o genótipo dos indivíduos não afetados e afetados? 
HAD: Afetados: AA ou Aa / Não Afetados: aa 
 
5) Na doença com Herança Ligada ao cromossomo X Recessiva: 
a- Qual seria o genótipo dos indivíduos (machos e fêmeas) não afetados e afetados? 
Fêmeas: Afetadas = XaXa / Não afetadas = XAXA ou XAXa 
Machos: Afetados = XaY / Não afetados = XAY 
b- Faça o quadro de Punnett e indique a porcentagem de indivíduos afetados e não afetados para os seguintes 
cruzamentos: 1) Mãe não afetada e portadora x macho não afetado; 2) Mãe não afetada e portadora x macho 
afetado; 3) mãe afetada x macho não afetado. 
 
 
 
 
 
1) A a Frequência Genotípica Frequência Fenotípica
A AA Aa AA = 1/4 x 100 = 25% Não Afetados = 25%+50% = 75%
a Aa aa Aa = 2/4 x 100 = 50%
aa = 1/4 x 100 = 25% Afetados = 25%
2) A A Frequência Genotípica Frequência Fenotípica
A AA AA AA = 2/4 x 100 = 50% Não Afetados = 50%+50%=100%
a Aa Aa Aa = 2/4 x 100 = 50%
aa = 0/4 x 100 = 0% Afetados = 0%
3) A a Frequência Genotípica Frequência Fenotípica
a Aa aa AA = 0/4 x 100 = 0%
a Aa aa Aa = 2/4 x 100 = 50% Não Afetados = 50%
aa = 2/4 x 100 = 50% Afetados = 50%
1) XA Xa Frequência Genotípica Frequência Fenotípica
XA XAXA XAXa XAXA 1/4 x 100 = 25% Fêmeas Não Afetadas = 25%+25% = 50%
Y XAY XaY XAXa 1/4 x 100 = 25%
XaXa 0/4 x 100 = 0% Fêmeas Afetadas = 0%
XAY 1/4 x 100 = 25% Machos Não Afetados = 25%
XaY 1/4 x 100 = 25% Machos Afetados = 25%
2) XA Xa Frequência Genotípica Frequência Fenotípica
Xa XAXa XaXa XAXA 0/4 x 100 = 0%
Y XAY XaY XAXa 1/4 x 100 = 25% Fêmeas Não Afetadas = 25%
XaXa 1/4 x 100 = 25% Fêmeas Afetadas = 25%
XAY 1/4 x 100 = 25% Machos Não Afetados = 25%
XaY 1/4 x 100 = 25% Machos Afetados = 25%
2) Xa Xa Frequência Genotípica Frequência Fenotípica
XA XAXa XAXa XAXA 0/4 x 100 = 0%
Y XaY XaY XAXa 2/4 x 100 = 50% Fêmeas Não Afetadas = 50%
XaXa 0/4 x 100 = 0% Fêmeas Afetadas = 0%
XAY 0/4 x 100 = 0% Machos Não Afetados = 0%
XaY 2/4 x 100 = 50% Machos Afetados = 50%
6) Sobre o heredograma ao lado que representa uma doença Autossômica: 
a- Que tipo de herança ele indica? Herança Autossômica 
Recessiva 
b- Quais as características desta herança? 
Número similar de machos e fêmeas afetados; Salto ou Pulo 
de Geração 
c- Quais são os genótipos dos indivíduos? 
Geração I (Superior): Macho (aa) e Fêmea (A_) 
Geração II (Centro): Da esquerda para a direita 1° Fêmea 
(Aa), 1° Macho (Aa); 2° Fêmea (A_); 2° Macho (Aa); 3° Fêmea 
(Aa) 
Geração III (Inferior): 1° Fêmea (aa), 2° Fêmea (A_) e Macho 
(aa) 
Qual a probabilidade da fêmea da 2ª geração (no centro do Heredograma) ter descendentes afetados ao cruzar 
com: 
d- Um macho homozigoto dominante? 
 Existem dois genótipos possíveis para a fêmea descrita: 1° Caso: Fêmea = AA e 2° Caso: Fêmea = Aa. 
 1° Caso: Fêmea AA x Macho AA = Filhos 100% AA, ou seja, probabilidade de 0% de ter filhos afetados. 
 2° Caso: Fêmea Aa x Macho AA = Filhos 50% AA e 50% Aa, ou seja, probabilidade de 0% de ter filhos afetados. 
e- Um macho afetado? 
 Existem dois genótipos possíveis para a fêmea descrita: 1° Caso: Fêmea = AA e 2° Caso: Fêmea = Aa. 
 1° Caso: Fêmea AA x Macho aa = Filhos 100% Aa, ou seja, probabilidade de 0% de ter filhos afetados. 
 2° Caso: Fêmea Aa x Macho aa = Filhos 50% Aa e 50% aa, ou seja, probabilidadede 50% de ter filhos afetados. 
f- Um macho heterozigoto? 
 Existem dois genótipos possíveis para a fêmea descrita: 1° Caso: Fêmea = AA e 2° Caso: Fêmea = Aa. 
 1° Caso: Fêmea AA x Macho Aa = Filhos 50% AA e 50% Aa, ou seja, probabilidade de 0% de ter filhos afetados. 
 2° Caso: Fêmea Aa x Macho Aa = Filhos 25% AA, 50% de filhos Aa e 25%% aa, ou seja, probabilidade de 25% de ter 
filhos afetados. 
 
7) Considerando que o heredograma ao lado indica uma doença com Herança Ligada ao cromossomo X Recessiva, 
responda: 
a- Qual o genótipo dos indivíduos? 
Geração I (Superior): Macho XaY e Fêmea XAX_ 
Geração II (Centro): 1° Macho XAY; Fêmea XAXa; 2° Macho XaY 
Geração III (Inferior): 1° Fêmea XaXa; 1° Macho XaY; 2° Fêmea XAXa e 2° 
Macho XAY 
b- Quais indivíduos são portadores? 
Pelo menos as fêmeas normais (não afetadas) das gerações II e III 
Considerando o macho não afetado da 2ª geração (Ao centro e a esquerda), cruzando com as fêmeas descritas abaixo, 
qual a probabilidade de nascer: 
 
c- Cruzando com uma fêmea não afetada portadora, em nascer uma Fêmea Afetada? O% 
d- Cruzando com uma fêmea não afetada portadora, em nascer um Macho Afetado? 25% de chance 
 
1) XA Xa Frequência Genotípica Frequência Fenotípica
XA XAXA XAXa XAXA 1/4 x 100 = 25% Fêmeas Não Afetadas = 25%+25% = 50%
Y XAY XaY XAXa 1/4 x 100 = 25%
XaXa 0/4 x 100 = 0% Fêmeas Afetadas = 0%
XAY 1/4 x 100 = 25% Machos Não Afetados = 25%
XaY 1/4 x 100 = 25% Machos Afetados = 25%