Gen__tica (4)

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Vanessa das Dores Duarte Teruel
Gabriela Marcomini de Lima
Giuliana Cristina Marre Bruschi Thedei
Andréia Marega Luz
Henrique Suriani de Oliveira
Mariana Beatriz Guimarães de Ávila
Tiago Zanquêta de Souza
Genética
© 2011 by Universidade de Uberaba
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Catalogação elaborada pelo Setor de Referência da Biblioteca Central UNIUBE
G286 Genética / Vanessa das Dores Duarte Teruel ... [et al.]. – Uberaba: 
 Universidade de Uberaba, 2011
 232 p.: il.
 
 ISBN 978-85-7777-423-4
 
1. Genética. 2. Cromossomos. 3. Hereditariedade. I.Teruel, 
Vanessa das Dores Duarte. II. Lima, Gabriela Marcomini de. III. 
Thedei, Giuliana Cristina Marre Bruschi. IV. Luz, Andréia Marega. 
V. Oliveira, Henrique Suriani de. VI. Ávila, Mariana Beatriz 
Guimarães de. VII. Souza, Tiago Zanquêta de. VIII. Universidade de 
Uberaba. 
 CDD 576.5
Sobre os autores
Vanessa das Dores Duarte Teruel
Especialista em Ciências Biológicas pelas Faculdades Integradas de 
Jacarepaguá (FIJ). Licenciada em Ciências Biológicas pela Universidade de 
Uberaba (Uniube). Docente do Curso de Licenciatura em Ciências Biológicas, 
na modalidade EAD, na Universidade de Uberaba (Uniube).
Gabriela Marcomini de Lima
Especialista em Gestão e Manejo Ambiental na Agroindústria pela 
Universidade Federal de Lavras (UFLA). Licenciada em Ciências Biológicas 
pela Universidade de Uberaba (Uniube). Docente do curso de Ciências 
Biológicas, na modalidade EAD, na Universidade de Uberaba (Uniube).
Giuliana Cristina Marre Bruschi Thedei
Doutora em Biologia Celular e Molecular pela Faculdade de Medicina de 
Ribeirão Preto (USP). Mestre em Morfologia Biologia Celular, pela Faculdade 
de Medicina de Ribeirão Preto (USP). Bacharel e Licenciada em Ciências 
Biológicas pela Faculdade de Filosofia, Ciências e Letras de Ribeirão 
Preto (USP). Docente da Universidade de Uberaba (Uniube), nos cursos 
de Farmácia, Odontologia, Educação Física e Fisioterapia.
Andréia Marega Luz
Especialista em Gestão e Manejo Ambiental na Agroindústria pela 
Universidade Federal de Lavras (UFLA). Licenciada em Ciências Biológicas 
pela Universidade de Uberaba (Uniube). Docente do curso de Ciências 
Biológicas na modalidade EAD, na Universidade de Uberaba (Uniube).
Henrique Suriani de Oliveira
Especialista em Gestão e Manejo Ambiental na Agroindústria pela 
Universidade Federal de Lavras (UFLA). Licenciado em Ciências Biológicas 
pela Universidade de Uberaba (Uniube). Docente do curso de Ciências 
Biológicas, na modalidade EAD, na Universidade de Uberaba (Uniube).
Mariana Beatriz Guimarães de Ávila
Especialista em Biologia Molecular e Biotecnologia. Graduada em Ciências 
Biológicas pela (PUC-Campinas). Docente da Universidade de Uberaba 
(Uniube). Coordenadora do Curso de Pós-Graduação em Biologia Celular 
e Molecular, Coordenadora do Curso de Extensão em Ciência, Saúde e 
Inovação e do Curso de Extensão Saúde em Foco e Coordenadora da Liga 
Acadêmica de Biologia Molecular, na Universidade de Uberaba (Uniube).
Tiago Zanquêta de Souza
Especialista em Docência do Ensino Superior pelas Faculdades Integradas 
de Jacarepaguá (FIJ). Especialista em Gestão Ambiental pelas Faculdades 
Integradas de Jacarepaguá (FIJ). Licenciado em Ciências Biológicas pela 
Universidade de Uberaba (Uniube). Habilitado em magistério para os 
anos iniciais do Ensino Fundamental. Docente do curso de Licenciatura 
em Ciências Biológicas (EAD) e do curso de Engenharia Ambiental, da 
Universidade de Uberaba (Uniube). 
Sumário
Apresentação ................................................................................ IX
Capítulo 1 Cromossomos: composição, estrutura e alterações ......1
1.1 Material genético nas células procarióticas e eucarióticas ..............................2
1.2 Cromatina e cromossomos: um equilíbrio importante ......................................5
1.2.1 Cromatina: composição e organização ...................................................5
1.2.2 Cromossomos: estrutura e classificação.................................................7
1.3 Alterações cromossômicas .............................................................................15
1.3.1 Alterações cromossômicas numéricas ..................................................15
1.3.2 Anormalidades em cromossomos sexuais ............................................22
1.3.3 Alterações cromossômicas estruturais ..................................................24
1.3.4 Causas das anormalidades cromossômicas .........................................29
Capítulo 2 Expressão gênica: princípios e regulação ..................33
2.1 Dogma central da Biologia Molecular .............................................................35
2.1.1 Definição ................................................................................................35
2.1.2 Revisão sobre a estrutura do DNA ........................................................36
2.1.3 Mecanismos envolvidos com o dogma central da Biologia Molecular ..37
2.2 Expressão gênica ...........................................................................................45
2.3 Regulação da expressão gênica ....................................................................47
2.3.1 Regulação da expressão gênica em procariotos: o Operon Lac ..........47
2.3.1 Regulação da expressão gênica em eucariotos ...................................50
Capítulo 3 Interações entre ambiente e o genótipo ......................55
3.1 Frequência alélica e a evolução .....................................................................57
3.1.1 Mutações ...............................................................................................57
3.1.2 Seleção natural ......................................................................................58
3.1.3 Deriva genética ......................................................................................65
3.1.4 Fluxo gênico ..........................................................................................66
3.1.5 Migrações ..............................................................................................67
3.2 Polimorfismo genético .....................................................................................67
Capítulo 4 Genética mendeliana ..................................................73
4.1 Gregor Mendel: precursor da Genética ..........................................................75
4.2 Experimentos de Mendel ................................................................................76
4.3 Primeira lei de Mendel ....................................................................................83
4.4 Probabilidade e a Genética.............................................................................86
4.4.1 Regra do E .............................................................................................89
4.4.2 Regra do OU ..........................................................................................914.5 Heredogramas ................................................................................................94
4.6 Segunda lei de Mendel ...................................................................................95
VI UNIUBE
Capítulo 5 Alelos múltiplos ou polialelia ......................................105
5.1 Cor de pelagem em coelhos .........................................................................107
5.2 Sistema ABO .................................................................................................110
5.2.1 Transfusão sanguínea .........................................................................116
5.3 Sistema Rh ....................................................................................................120
5.3.1Eritroblastose fetal ou Doença Hemolítica do Recém-nascido 
 (DHRN) .................................................................................................121
5.4 Sistema MN ...................................................................................................123
Capítulo 6 As diferentes manifestações dos genes....................129
6.1 A interação gênica na determinação dos fenótipos ......................................130
6.1.1 Um gene pode inibir a ação de outro ..................................................134
6.1.2 Um gene produzindo vários efeitos .....................................................142
6.1.3 Genes com efeitos cumulativos...........................................................145
Capítulo 7 Sexo e herança .........................................................159
7.1 Que caracteres dependem ou não dependem do sexo? .............................161
7.2 Determinação do sexo: menino ou menina? ................................................163
7.2.1 Cromossomos autossomos exercem algum papel na determinação 
 do sexo nos seres humanos? ..............................................................165
7.2.2 Cromossomos X e Y: homólogos parciais...........................................166
7.3 Heranças ligadas ao sexo .............................................................................167
7.3.1 Daltonismo: a confusão de cores ........................................................167
7.3.2 Do sangramento ao óbito: o que pode provocar a hemofilia? ............170
7.3.3 Ligação ao sexo em outros organismos..............................................172
7.3.4 Genes letais ligados ao sexo ...............................................................172
7.4 Como reconhecer se a herança é autossômica ou sexual? ........................173
7.4.1 Corpúsculo de Barr: só nas fêmeas ....................................................174
7.5 Herança influenciada pelo sexo ....................................................................176
7.6 Outros sistemas de determinação do sexo ..................................................177
7.6.1 Sistema XY ..........................................................................................177
7.6.2 Sistema X0 ..........................................................................................179
7.6.3 Sistema ZW .........................................................................................180
7.6.4 Sistema haploide/diploide de determinação do sexo (haplodiploidia) .....180
7.7 Genes holândricos ........................................................................................182
7.8 Características com efeito limitado ao sexo .................................................183
7.9 O fenômeno da reversão sexual ...................................................................184
7.10 Determinação sexual nas plantas ...............................................................186
7.10.1 Outros casos de determinação sexual em plantas ...........................188
Capítulo 8 Genética de populações .............................................193
8.1 Determinando a frequência gênica de uma população ................................194
8.2 Princípio ou lei de Hardy-Weinberg ..............................................................198
8.3 Calculando a frequência genotípica de uma população ..............................201
8.4 Determinando a frequência fenotípica de uma população ...........................203
8.4.1 Dominância completa ..........................................................................203
8.4.2 Codominância ......................................................................................205
8.4.3 Ausência de dominância ......................................................................205
 UNIUBE VII
8.5 Casos especiais em Genética de populações..............................................206
8.5.1 Alelos múltiplos ....................................................................................206
8.5.2 Ligação ao sexo ...................................................................................208
8.6 Fatores que afetam a frequência gênica ......................................................209
8.6.1 Mutação ...............................................................................................209
8.6.2 Seleção ................................................................................................209
8.6.3 Migração ..............................................................................................209
8.6.4 Deriva genética ....................................................................................210
8.7 Aplicações práticas da genética de populações ...........................................210
Caro(a) aluno(a).
“O semelhante tende a gerar semelhantes” em animais e plantas. Essa 
ciência que estuda a hereditariedade e a variação dos organismos é 
conhecida como Genética. A hereditariedade lida com características 
relacionadas à descendência, à ocorrência, nos organismos vivos, 
de características, aparentes ou ocultas, derivadas dos antepassados. 
Compreende características físicas e fisiológicas, e, em animais superiores 
e no homem, traços psicológicos.
As diferenças entre os indivíduos de uma mesma espécie são chamadas 
variações. São de dois tipos: as variações induzidas pelo ambiente – 
alimentação, temperatura ou outros fatores externos – e as variações 
hereditárias, que aparecem em descendentes com pequena ou nenhuma 
relação com o ambiente. A Genética procura explicar as semelhanças e 
diferenças devidas à hereditariedade, suas origens e seu desenvolvimento.
Você sabia que os seres humanos, já na pré-história utilizavam conhecimentos 
de genética por meio da domesticação e do cruzamento seletivo de animais 
e plantas?
Pois bem, a Genética tem auxiliado o estudo da Evolução, da Embriologia 
e de outras ciências. Grande parte do conhecimento da hereditariedade 
humana já foi conseguida e algumas têm aplicação prática.
Neste livro, faremos um grande passeio pelas diversas áreas da Genética. O 
capítulo 1 – “Cromossomos: composição, estrutura e alterações” – descreverá 
a estrutura da cromatina e dos cromossomos, bem como a manutenção 
desta estrutura; discutirá os processos que envolvem as anormalidades 
cromossômicas numéricas e estruturais, e abordará também a correlação 
entre as alterações cromossômicas e os fenótipos que elas causam. 
No capítulo 2 – “Expressão gênica: princípios e regulação” – será discutido 
desde o Dogma central da Biologia Molecular, passando pelos princípios 
gerais da expressão gênica e chegando até a sua regulação nos procariotos 
e eucariotos. 
Apresentação
X UNIUBE
O capítulo 3 – “Interações entre ambiente e genótipo” – primeiramente tratará 
da frequência gênica e sua relação com a evolução, abordando temas como 
mutações, seleção natural, deriva genética, fluxo gênico e migrações e, em 
segundo lugar, será mostrado como ocorre o polimorfismo genético. 
No capítulo 4 – “Genética Mendeliana” – serão apresentadas e discutidas 
a 1ª e a 2ª lei de Mendel, seus princípios e aplicações e a representação 
de genealogiasna forma de heredogramas. 
No capítulo 5 – “Alelos múltiplos ou polialelia” – será mostrada a determinação 
da cor da pelagem em coelhos e como são determinados os tipos sanguíneos 
nos Sistemas ABO, MN e Rh em humanos, bem como a importância desses 
conhecimentos. 
O capítulo 6 – “As diferentes manifestações dos genes” – abordará a 
interação gênica na determinação dos fenótipos, discutindo como um gene 
pode inibir a ação de outro, como pode produzir vários efeitos ou ainda 
resultar em efeitos cumulativos. 
O capítulo 7 – “Sexo e herança” – tratará da determinação do sexo discutindo 
o papel dos cromossomos autossomos e sexuais nesse processo; da herança 
ligada ao sexo, influenciada pelo sexo e limitada pelo sexo. Esse capítulo 
ainda abordará os diferentes sistemas de determinação do sexo, inclusive 
em plantas, bem como o fenômeno da reversão sexual. 
No capítulo 8 – “Genética de populações” – você aprenderá como é calculada 
a frequência gênica, genotípica e fenotípica em uma população, conhecerá 
os princípios da lei de Hardy-Weinberg, os fatores que afetam a frequência 
gênica, bem como as aplicações práticas da genética de populações.
Bons estudos. Esperamos que este livro amplie seus conhecimentos sobre 
a ciência da hereditariedade, e que, a partir desses estudos, você aprenda 
ainda mais a valorizar e a reconhecer as maravilhas da vida, geração a 
geração.
 UNIUBE 1
Giuliana Cristina Marre Bruschi Thedei
Introdução
Cromossomos: 
composição, estrutura 
e alterações
Capítulo
1
Nos últimos anos, a Biologia Molecular e a Genética experimentaram 
grandes avanços em termos de descobertas de novas doenças, bem 
como na compreensão dos mecanismos que as desencadeiam. Foi 
alcançado também muito progresso na padronização de técnicas 
moleculares capazes de auxiliar na detecção de determinadas 
patologias.
No campo da Biologia Molecular, por exemplo, tornaram-se 
rotineiros os procedimentos que envolvem o isolamento e o estudo 
do material genético visando à identifi cação de cromossomos ou 
genes específi cos relacionados com a ocorrência de certas doenças.
Foram aprimorados também os métodos de manipulação do material 
genético, tornando mais seguros e confi áveis os testes que se utilizam 
deste material para a identifi cação do defeito genético relacionado 
às patologias de interesse.
O conteúdo deste capítulo pretende contribuir para a compreensão 
da importância da organização e da composição do material genético 
e os mecanismos que levam às anormalidades nestes aspectos, 
desencadeando, assim, doenças genéticas.
Antes de iniciarmos o nosso estudo sobre a organização do material 
genético no que diz respeito à formação dos cromossomos e suas 
funções, bem como as anomalias a eles relacionadas, devemos 
lembrar-nos das diferenças entre as células procarióticas e eucarióticas 
do ponto de vista da organização do seu material genético. Neste 
capítulo, será dada ênfase à organização e composição do material 
genético das células eucarióticas.
2 UNIUBE
Ao final da leitura e estudo deste capítulo, você deverá ser capaz de:
• descrever a estrutura da cromatina e dos cromossomos;
• analisar a importância da manutenção da estrutura e do número 
de cromossomos na hereditariedade;
• identificar os processos que envolvem as anormalidades 
cromossômicas numéricas e estruturais;
• reconhecer cariótipos que apresentem alterações cromossô-
micas numéricas e estruturais;
• correlacionar as alterações cromossômicas com os fenótipos 
que elas causam.
A célula é considerada uma unidade estrutural básica dos seres vivos, 
apresentando componentes fundamentais, como: a membrana plasmática, 
o citoplasma e o núcleo. A célula é a menor unidade de matéria viva que 
pode existir de maneira independente e ser capaz de reproduzir-se. Toda 
célula de um mesmo organismo contém o mesmo conjunto de um ou mais 
cromossomos. Nos seres humanos, cada célula somática (não germinativa) 
contém 23 pares de cromossomos (GUDWIN; VON ZUBEN, 1999).
Na célula procariótica, o material genético encontra-se disperso no citoplasma, 
sendo que o DNA não está associado a proteínas formando o cromossomo, 
que geralmente é único. Por outro lado, nas células eucarióticas, o material 
genético está armazenado no interior de um compartimento denominado de 
núcleo, onde o DNA associa-se com proteínas denominadas de histonas, 
que geralmente estão presentes em vários cromossomos. As figuras 1 e 2 
mostram representações de células procarióticas e eucarióticas, em que 
podem ser observadas as diferenças principais entre estes dois tipos de 
células.
Objetivos
Esquema
1.1 Material genético nas células procarióticas e 
eucarióticas
1.1 Material genético nas células procarióticas e eucarióticas
1.2 Cromatina e cromossomos: um equilíbrio importante
1.3 Alterações cromossômicas
 UNIUBE 3
Figura 2: Célula eucariótica e suas estruturas.
Fonte: Acervo EAD-Uniube.
Figura 1: Célula procariótica e suas estruturas básicas.
Fonte: Acervo EAD-Uniube.
Cada espécie animal ou vegetal apresenta o seu número característico 
de cromossomos. No Quadro 1, a seguir, estão mostrados os números de 
cromossomos característicos de diferentes espécies.
CURIOSIDADE
Quadro 1: Pares de cromossomo por espécie
Espécie Pares de cromossomos
Humana 23
Milho 10
Ervilha 7
Drosophila 4
Dália 32
Tatu 32
Cavalo 32
4 UNIUBE
No Quadro 2, a seguir, podemos notar, nitidamente, as diferenças básicas 
entre a organização de células procarióticas e eucarióticas no que diz respeito 
aos componentes nucleares e ao material genético.
Quadro 2: Comparação entre as células procarióticas e eucarióticas em relação à 
organização do material genético e aos componentes nucleares
Células procariontes Células eucariontes
Envoltório nuclear Ausente Presente
DNA Desnudo Combinado com proteínas
Cromossomos Únicos Múltiplos
Nucléolos Ausentes Presentes
Células procarióticas: são caracterizadas pela ausência de um compartimento 
que separa o material genético dos demais componentes do citoplasma. Portanto, 
o seu material genético encontra-se disperso no citoplasma como pode ser 
observado na Figura 1, anteriormente exposta.
Células eucarióticas: apresentam um compartimento delimitado pelo envoltório 
nuclear, que é o núcleo, e que contém o material genético. Caracterizam-se 
também pela presença de compartimentos internos chamados organelas que 
realizam diferentes funções, como anteriormente mostrado na Figura 2.
SINTETIZANDO...
O material genético está armazenado na forma do DNA (ácido 
desoxirribonucleico), juntamente com o RNA (ácido ribonucleico), que 
são os ácidos nucleicos presentes nas células. Os ácidos nucleicos são 
macromoléculas de suma importância biológica.
O DNA é responsável pelo armazenamento da informação genética, bem 
como pela transmissão das características e informações genéticas. 
A maneira como esta informação é lida, organizada e processada, será 
descrita no capítulo Expressão gênica: princípios e regulação, no qual serão 
discutidos todos os eventos que ocorrem desde a replicação até a tradução.
O DNA de uma célula eucariótica encontra-se localizado, em sua maior 
parte, no núcleo, e uma pequena quantidade é encontrada nas mitocôndrias 
e nos cloroplastos, no citoplasma.
Já o RNA pode ser encontrado no núcleo (local onde é sintetizado), ou no 
citoplasma (onde desempenha a função de síntese proteica).
 UNIUBE 5
1.2 Cromatina e cromossomos: um equilíbrio importante
Durante o ciclo celular, mais precisamente na fase de interfase, quando as 
células não estão se dividindo, o material genético se mantém na forma de um 
complexo de DNA e proteínas, denominado cromatina e permanece disperso 
no núcleo. Ao longo da mitose, ocorre um processo de compactação, que 
resulta em estruturas distinguíveis individualmente ao microscópio óptico, que 
são os cromossomos. Esses eventos de condensação e descondensação 
dos cromossomos podem ser observados na Figura 3.
Os cromossomos atingem o seu grau máximo de condensaçãona metáfase 
(uma das fases da mitose – se preciso, retome o capítulo 2 do livro de 
Biologia Celular, para recordar o assunto), momento no qual seu número 
e sua morfologia são objetos de estudo por parte dos citogeneticistas, por 
meio de diferentes técnicas de coloração, que serão mencionadas mais 
adiante neste capítulo.
Portanto, na interfase os cromossomos estão na forma de cromatina e 
durante a divisão celular, na forma de cromossomos, que se encontram 
individualizados.
Figura 3: Ciclo de condensação e descondensação 
dos cromossomos.
Fonte: Acervo EAD-Uniube.
1.2.1 Cromatina: composição e organização
O DNA nuclear está associado a uma massa igual de proteínas, originando 
uma estrutura denominada de cromatina. As características estruturais da 
cromatina, entre eucariotos são bastante semelhantes. As proteínas mais 
abundantes associadas ao DNA são as histonas. As histonas apresentam 
aminoácidos básicos que interagem com a carga negativa das moléculas 
de DNA e formam uma pequena família de proteínas denominadas como 
H1, H2A, H2B, H3 e H4, como você já estudou no capítulo 2, do livro de 
Biologia Celular.
6 UNIUBE
Em um nível seguinte de organização, os nucleossomos encontram-se 
enrolados em torno deles próprios, formando a fibra de 30 nm como mostra 
a Figura 5.
Figura 5: Níveis de compactação da cromatina em cromossomos 
metafásicos.
Fonte: Acervo EAD-Uniube.
Em um primeiro nível de organização, a cromatina é formada pelo DNA 
associado às histonas, apresentando a forma de um “colar de contas”, sendo 
que cada unidade deste colar é denominada de nucleossomo, como pode 
ser observado na Figura 4. Desta forma, os nucleossomos são considerados 
as unidades estruturais primárias da cromatina.
Figura 4: Estrutura das histonas e componentes do 
nucleossomo.
Fonte: Acervo EAD-Uniube.
 UNIUBE 7
Grande parte da cromatina está localizada na periferia do núcleo, possi-
velmente pelo fato de que uma das principais proteínas associadas com 
a heterocromatina liga-se a uma proteína da membrana nuclear interna.
1.2.1.1 Tipos de cromatina
Existem dois tipos de cromatina que são denominadas como eucromatina 
e heterocromatina, podendo ser definidas essas duas partes da seguinte 
maneira:
•	 eucromatina: corresponde às regiões de menor condensação, onde 
o DNA encontra-se na forma mais ativa, ou seja, os genes presentes 
nestas regiões estão sendo expressos em proteínas;
•	 heterocromatina: corresponde às regiões de maior condensação, 
ou seja, os genes presentes nesta região são menos utilizados pela 
célula. Pode-se, ainda, distinguir dois tipos de heterocromatina: a 
constitutiva e a facultativa. A seguir, estão descritas cada um destes 
tipos de heterocromatina:
– heterocromatina constitutiva: classificada dessa maneira 
devido à sua incapacidade de expressar proteínas. Por estar 
totalmente condensada, esta cromatina não pode ser transcrita, por 
isso se mantém constante. Este segmento é encontrado próximo 
aos centrômeros dos cromossomos e é formado por regiões 
altamente repetitivas;
– heterocromatina facultativa: como o próprio nome já diz, 
esta heterocromatina pode ser expressa ou não, e faz parte da 
heterocromatina de um organismo, podendo estar condensada 
ou não. Um exemplo clássico de heterocromatina facultativa é o 
cromossomo X nas fêmeas de mamíferos, pois a condensação 
de um dos cromossomos X ocorre aleatoriamente. Assim, em 
algumas células, teremos o cromossomo X paterno ativo e o X 
materno inativo, enquanto que em outras células, o cromossomo 
X ativo é o materno e o inativo, o paterno.
1.2.2	Cromossomos:	estrutura	e	classificação
1.2.2.1 Estrutura
Os cromossomos são formados por DNA associado a proteínas e contêm 
os genes que serão transmitidos entre as gerações.
8 UNIUBE
Os cromossomos são visíveis apenas em células em divisão com o auxílio de 
corantes específicos para o DNA, ou, via microscopia eletrônica. Na mitose 
ou meiose, os cromossomos condensam-se, atingindo o grau máximo de 
condensação na metáfase, tornado-se visíveis em microscópios ópticos.
Os cromossomos, como mostrado na Figura 6, em estado duplicado, 
consistem em duas cromátides ligadas por um centrômero. Além do 
centrômero, nas extremidades dos cromossomos estão presentes os 
telômeros. As regiões teloméricas são regiões de sequências repetitivas 
de DNA que estão relacionadas com o envelhecimento celular.
Figura 6: Desenho esquemático de um cromossomo e seus 
componentes.
Fonte: Acervo EAD-Uniube. 
O centrômero divide os cromossomos em duas regiões denominadas braços, 
como mostrados na Figura 6 anterior. O braço curto é denominado braço 
p, letra proveniente da palavra “petit”, que em francês, significa pequeno 
ou curto. E, o braço longo é denominado braço q, letra seguinte da letra p 
do nosso alfabeto.
Outra estrutura indicada na Figura 6 é a cromátide, que nada mais é que 
uma das cópias de um cromossomo formado a partir da replicação do DNA, 
que permanece unido à outra cromátide pelo centrômero.
 UNIUBE 9
1.2.2.2 Classificação dos cromossomos
Cada espécie apresenta um número característico de cromossomos. 
A espécie humana tem seu material genético distribuído em 46 
cromossomos, organizados em 23 pares, sendo 44 cromossomos 
denominados de autossomos e os outros 2, de cromossomos sexuais.
Como mostra a Figura 7, os cromossomos são classificados de acordo com 
a posição do seu centrômero em:
Figura 7: Classificação dos cromossomos humanos em relação à posição do 
centrômero.
Fonte: Acervo EAD-Uniube.
•	 metacêntrico: centrômero localiza-se na região mediana;
•	 submetacêntrico: centrômero localizado em posição submediana;
•	 acrocêntrico: centrômero localiza-se próximo de uma das extremidades 
do cromossomo;
•	 telocêntrico: centrômero localizado na região terminal. O cromossomo 
tem um único braço; este tipo de cromossomo não existe entre os 
cromossomos humanos.
10 UNIUBE
O conjunto de cromossomos de um indivíduo ou de uma espécie é chamado 
de cariótipo.
Cada um dos cromossomos humanos apresenta um tamanho característico 
e uma classificação em relação à posição do centrômero, como pode ser 
observado no cariótipo na Figura 8.
Dessa forma, o estudo dos cromossomos por meio da montagem do 
cariótipo mostra se existe algum tipo de anomalia cromossômica numérica 
ou estrutural entre os cromossomos de um indivíduo, por exemplo.
1.2.2.3 Métodos de análise dos cromossomos
Somente a partir de 1956, com as técnicas desenvolvidas por Tjio e Levan, 
na Suécia, e Ford e Hamerton, na Inglaterra, é que se passou a saber sobre 
o número de cromossomos humanos, podendo-se realizar a identificação 
de cada cromossomo e também a visualização de todo o conjunto de 
cromossomos humanos.
Como já mencionado anteriormente, os cromossomos podem ser visualizados 
durante a divisão celular, sendo que a etapa mais adequada para esse 
reconhecimento é a metáfase.
Dessa maneira, é necessária a utilização de células que sejam capazes de 
serem estimuladas e entrem em divisão celular para que se possa observar 
e analisar os cromossomos. As células adequadas para esse processo 
são os linfócitos presentes no sangue periférico, que podem ser facilmente 
coletadas, e a sua proliferação in vitro estimulada.
Figura 8: Cariótipo de um indivíduo do sexo masculino.
Fonte: Acervo EAD-Uniube. 
 UNIUBE 11
O cultivo dos leucócitos in vitro é denominado de microcultura ou microtécnica 
e, resumidamente, consta das seguintes etapas:
a) coleta de uma pequena amostra de sangue;
b) colocação de parte desta amostra em meio de cultura para estimular 
a proliferação dos leucócitos (irão proliferar especificamente os 
linfócitos T);
c) incubação deste meio de cultura contendo parte da amostra sob 
condições adequadas para a proliferação dos linfócitos;
d) adição de um agente chamado de colchicina, que interrompe o 
processo mitótico na metáfase, impedindo a divisão dos centrômeros 
e separação das cromátides-irmãs;
e) submissão das células a uma solução hipotônica,possibilitando a 
dispersão dos cromossomos;
f) fixação das células, preparação e coloração das lâminas para 
análise.
A Figura 9, a seguir, mostra uma representação do procedimento 
descrito anteriormente, com um detalhamento da microtécnica apontada 
anteriormente.
Figura 9: Microcultura de leucócitos para análise dos cromossomos humanos.
Fonte: Acervo EAD-Uniube.
12 UNIUBE
A partir de 1970, foram desenvolvidas técnicas de coloração dos cromos-
somos, chamadas de técnicas de bandeamento cromossômico, as quais 
geram um padrão característico de bandas em cada par de cromossomos, 
o que facilita a identificação desses cromossomos. Existem várias técnicas 
disponíveis de bandeamento, entre elas estão: Bandeamento Q, Bande-
amento G, Bandeamento R; a técnica mais usada é o Bandeamento G.
A Figura 10 mostra um esquema de como é observado um dos cromossomos 
humanos corado com a técnica de Bandeamento G.
Para situações particulares, quando se deseja identificar regiões específicas 
dos cromossomos, existem as técnicas de Bandeamento C, Bandeamento 
NOR, Bandeamento T e Bandeamento de alta resolução.
Estão disponíveis também outras técnicas de estudo e identificação dos 
cromossomos, chamadas de técnicas de citogenética molecular, em que 
se utiliza de sondas moleculares para regiões específicas de determinados 
cromossomos, podendo assim mostrar cada um deles. Geralmente, estas 
sondas estão associadas a corantes que irão marcar os cromossomos 
de forma distinta, ou seja, conferindo a cada um deles uma cor diferente. 
Essa técnica é chamada de FISH, que significa hibridização in situ, com 
fluorescência, e tem sido utilizada na identificação de anormalidades 
cromossômicas associadas a malformações congênitas e a alguns tipos 
de câncer.
Figura 10: Padrão de bandeamento G para o cromossomo 
humano 14. Os centrômeros são indicados pelas regiões 
em cinza-escuro separando os braços p e q. Por questão de 
conveniência, apenas as bandas G-positivas são numeradas.
Fonte: Acervo EAD-Uniube.
p
 UNIUBE 13
1.2.2.4 Cromatina sexual do X
A cromatina sexual do cromossomo X, também chamada de corpúsculo de 
Barr, está presente apenas em fêmeas de mamíferos e corresponde a um 
dos cromossomos X, que permanece num estado condensado durante a 
interfase e apresenta replicação tardia em relação ao cromossomo X ativo.
Esse fato de um cromossomo X encontrar-se num estado inativo é chamado 
de Hipótese de Lyon. Essa hipótese propõe que:
 a) nas células somáticas de fêmeas de mamíferos, um dos cromossomos 
 X permanece num estado condensado e inativo;
 b) inativação do X ocorre durante a vida embrionária;
 c) o X inativo pode ser o materno ou o paterno, ou seja, a inativação 
 do cromossomo X é aleatória, como pode ser observado na Figura 11;
 d) o óvulo não apresenta X inativo.
Figura 11: Representação esquemática da inativação 
aleatória do cromossomo X em células somáticas femininas.
Fonte: Acervo EAD-Uniube.
Zigoto
X
14 UNIUBE
A formação da cromatina sexual do cromossomo X apresenta algumas 
consequências, tais como:
1) compensação de dose: as mulheres, embora apresentem dois 
cromossomos X, apresentam os mesmos níveis de proteínas expressas 
por genes localizados no cromossomo X, em relação aos homens que 
possuem apenas um cromossomo X;
2) mosaicismo: as mulheres são consideradas mosaicos em relação 
aos genes localizados no cromossomo X, uma vez que haverão duas 
populações diferentes de células, uma em que o cromossomo inativado 
é o de origem materna e na outra o X inativo é o de origem paterna. 
Este aspecto do mosaicismo pode ser observado na Figura 11, anterior;
3) variabilidade nas mulheres heterozigotas: ocorrerá uma variabilidade 
na expressão dos genes localizados no cromossomo X. Dessa maneira, 
em distúrbios relacionados a genes presentes no X, as mulheres irão 
demonstrar uma variabilidade na expressão do fenótipo associado 
à doença em questão, aparecendo desde o fenótipo normal até a 
manifestação completa da doença;
4) detecção de mulheres heterozigotas: em certas patologias, 
considerando-se as características fenotípicas, pode-se concluir se a 
mulher é heterozigota, portanto, portadora do gene ligado à doença;
5) heterozigotas que manifestam a doença ligada ao X: eventualmente 
pode-se encontrar uma mulher heterozigota que apresente uma doença 
ligada ao X, demonstrando que o gene ligado à doença encontra-se 
no cromossomo X que está ativo.
1.2.2.5 Cromatina sexual do Y
O cromossomo Y pode ser visualizado em células que se encontram na 
interfase, em indivíduos que apresentam pelo menos o cromossomo Y. Para 
esta visualização, é utilizado um corante fluorescente quando observado 
ao microscópio. Dessa forma, o cromossomo Y será visto como um ponto 
brilhante, que corresponde a uma banda grande do braço longo desse 
cromossomo.
A observação ao microscópio óptico da cromatina sexual do cromossomo X, 
ou corpúsculo de Barr, em células da mucosa oral, já foi bastante utilizada em 
exames de determinação do sexo, antes de estarem disponíveis exames mais 
detalhados. Em Olimpíadas, por exemplo, se faz este tipo de exame quando se 
deseja confirmar o sexo de um atleta devido a um desempenho além da média.
CURIOSIDADE
 UNIUBE 15
1.3 Alterações cromossômicas
As anormalidades cromossômicas são responsáveis por, pelo menos, metade 
dos abortos espontâneos e importantes causas de malformações congênitas. 
Mais de 0,5% dos nativivos têm significantes anormalidades autossômicas 
ou de cromossomos sexuais (BORGES-OSÓRIO, 2002).
As alterações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais, sendo 
que as alterações numéricas são aquelas que envolvem modificações no 
número total de cromossomos, enquanto que as alterações estruturais 
resultam em modificações na estrutura dos cromossomos, geralmente 
associadas à perda ou acréscimo de material cromossômico.
A seguir, vemos um resumo dos tipos de alterações cromossômicas que 
podem ocorrer.
Alterações cromossômicas numéricas:
• Euploidias
• Aneuploidias
Alterações cromossômicas estruturais:
• Rearranjos não balanceados.
• Deleções
• Duplicações
• Cromossomos em anel
• Isocromossomos
• Rearranjos balanceados
• Inversões
• Translocações
SINTETIZANDO...
1.3.1 Alterações cromossômicas numéricas
As alterações cromossômicas numéricas podem ser classificadas em 
euploidias e aneuploidias.
A seguir, relacionamos a classificação dos principais tipos de alterações 
cromossômicas numéricas.
16 UNIUBE
a) Euploidias
Triploidia
Tetraploidia
b) Aneuploidias
Nulissomia
Monossomia
Trissomia
Tetrassomia
Trissomia dupla
1.3.1.1 Euploidias
As euploidias correspondem às situações em que estão adicionados um ou 
mais lotes inteiros de cromossomos ao cariótipo, ou seja, são alterações 
cromossômicas numéricas que estão relacionadas ao lote cromossômico. 
Uma célula portadora de euploidia contém um múltiplo exato do número 
haploide (n) de cromossomos no seu núcleo.
Os gametas haploides (n) e as células somáticas diploides (2n) são condições 
euploides e normais.
Entre as euploidias, podemos destacar a triploidia e a tetraploidia. Tanto 
a triploidia quanto a tetraploidia são letais, em que defeitos nos sistemas 
cardíaco e/ou nervoso ocorrem devido à grande quantidade de produtos 
gênicos extras que são codificados pelos cromossomos adicionais. Estes 
dois tipos de euploidias estão descritas a seguir.
•	Triploidia (3n): corresponde à presença de um lote 
inteiro de cromossomos a mais à condição diploide 
(2n), gerando uma condição 3n. Ocorre em proporção 
de 1/10.000 nativivos. Normalmente, os conceptos tri-
ploides são abortados, e esta alteração pode ser cau-
sada por dispermia ou por falha meiótica, na qual um 
espermatozoide ou um ovócito diploide é produzido.
•	 Tetraploidia (4n): corresponde à condição 4n e pode ser causada pela 
fusão de dois zigotos diploides ou por uma falha mitótica do embrião 
inicial em que os cromossomos duplicados migram para uma das células 
filhas. Os tetraploidessão sempre 92, XXXX ou 92, XXYY.
Dispermia
Fertilização de um 
ovócito por dois 
espermatozoides.
 UNIUBE 17
1.3.1.2 Aneuploidias
Neste tipo de alteração cromossômica, há um aumento ou diminuição de um 
ou mais pares de cromossomos, ou seja, envolve cromossomos individuais 
e não todos, como no caso das euploidias. Entre os tipos de aneuploidias 
estão a nulissomia, a monossomia, a trissomia, a tetrassomia e a trissomia 
dupla que estão descritas a seguir.
•	 Nulissomias: corresponde à ausência dos dois cromossomos de um 
determinado par. Causa o aparecimento de células com número de 
cromossomos (2n-2) e geralmente são letais.
•	 Monossomias: corresponde à situação de um cromossomo a menos 
no par (2n-1). Exemplo de monossomia: Síndrome de Turner, em que 
há falta de um cromossomo X no cariótipo feminino. Cerca de 1 em 
2.500 bebês do sexo feminino têm esta alteração.
•	 Trissomias: corresponde à presença de um cromossomo a mais em 
um determinado par de cromossomos, resultando em 3 cromossomos 
presentes, em vez de dois, que seria a condição normal (2n+1). 
Exemplos comuns de trissomias: trissomia do cromossomo 21 
(Síndrome de Down); trissomia do cromossomo 18 (Síndrome de 
Edwards); trissomia do cromossomo 13 (Síndrome de Patau).
•	 Tetrassomia: corresponde à presença de um cromossomo 4 vezes 
(2n+2). Exemplo: Síndrome do tetra-X (48, XXXX).
•	 Trissomia dupla: quando ocorre a trissomia de cromossomos de pares 
diferentes (2n+1+1). Exemplo: trissomia do cromossomo 21 e do par 
sexual (48, XXY, +21).
O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não disjunção 
meiótica, em que ocorre uma falha da separação de um par de cromossomos 
durante uma das duas divisões meióticas, mais precisamente nas etapas 
da Anáfase I ou Anáfase II. Esse mecanismo de não disjunção meiótica 
está representado na Figura 12, a seguir, onde se observam a separação 
correta dos cromossomos e das cromátides e as duas possibilidades de 
não disjunção.
18 UNIUBE
As consequências da não disjunção durante a Meiose I (Anáfase I) e a 
Meiose II (Anáfase II) são diferentes:
• quando o erro ocorre na Meiose I, a metade dos gametas apresenta um 
representante a mais de um par de cromossomos e, a outra metade, 
não possui representante daquele determinado par de cromossomos;
• quando o erro ocorre na Meiose II de um dos gametas, um gameta 
vai apresentar duas cópias de um cromossomo parental, enquanto 
que o outro, não vai possuir representante daquele determinado par 
de cromossomos.
Saiba que, a partir de exames de ultrassonografia realizados durante de-
terminados momentos do desenvolvimento embrionário, podem ser obtidas 
medidas de estruturas específicas do feto, as quais possibilitam o cálculo da 
probabilidade de o feto apresentar uma anormalidade cromossômica numé-
rica, por exemplo.
SAIBA MAIS
Estão mencionadas, a seguir, algumas das trissomias mais frequentes, e as 
principais características clínicas que apresentam os indivíduos portadores 
dessas anormalidades cromossômicas.
Figura 12: Consequências da não disjunção meiótica.
Fonte: Acervo EAD-Uniube.
 UNIUBE 19
•	 Síndrome de Patau
Segundo Alcântara (2008), a trissomia do cromossomo 13 tem como defi-
nição uma desordem cromossomal, resultando em uma síndrome carac-
terizada especificamente por anomalias morfológicas e malformação de 
órgãos, gerando a inviabilidade dos afetados. Ocorre quando existem três 
cromossomos 13 em lugar do par normal no genótipo de um recém-nascido. 
Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a Anáfase I, 
gerando gametas com 24 cromátides (veja cariótipo, a seguir, na Figura 13).
Figura 13: Cariótipo típico de uma mulher portadora da Síndrome de Patau.
Fonte: Acervo EAD-Uniube.
A incidência é de, aproximadamente, 1 em 4.000 a 10.000 crianças que 
nascem, sendo letal, geralmente, no primeiro mês de vida. Possui a 
probabilidade de risco agravado por uma possível gravidez tardia (mais 
de 37 anos), devido ao fato de mulheres acima desta idade, estarem mais 
propícias à ocorrência da não disjunção dos cromossomos. Parece possuir 
ligeira preferência pelo sexo feminino.
Algumas características comuns nos afetados:
• microcefalia e testa achatada;
• lábio leporino acompanhado ou não de palatosquise ou palato alto;
• queixo pequeno;
20 UNIUBE
• defeitos na face média e cérebro anterior;
• orelhas dismórficas de implantação baixa e surdez aparente;
• pescoço curto;
• fronte inclinada;
• distância intermamilar grande;
• cardiopatias congênitas, que representam comunicação interventricular 
e persistência do conduto arterial;
• genitais externos anômalos.
Exemplos de genitais externos anômalos:
 
• criptorquidia escroto, abdominal;
• genitália ambígua;
• pênis encurvado entre os meninos;
• clitoromegalia e vagina dupla entre as meninas.
Sobrevida:
• 45% morrem em 1 mês;
• 69% morrem em 6 meses;
• 72% morrem em 1 ano.
•	 Síndrome de Down
As primeiras evidências da existência de conhecimento sobre a síndrome de 
Down datam do ano 1.500 a.C. e 300 d.C., época em que esculturas e pinturas 
provenientes do México continham imagens que pareciam representar 
crianças com traços típicos da síndrome de Down. Não se sabe, no entanto, 
em qual ano a síndrome realmente foi relatada. Coube a John Langdon Down 
a primeira descrição clínica da síndrome, em 1866.
O mecanismo genético que leva à trissomia livre é a não disjunção do par de 
cromossomos 21 durante a gametogênese (meiose) de um dos genitores, 
resultando num óvulo ou espermatozoide com 24 cromossomos, devido à 
dissomia (dois cromossomos) do cromossomo 21 (Figura 14).
 UNIUBE 21
Após a fecundação, será originado um embrião portador da síndrome de 
Down. A não disjunção é mais frequente na mãe, principalmente após os 35 
anos de idade. Esta é a síndrome genética melhor conhecida e, também, 
chamada de mongolismo devido à aparência facial de seus portadores.
É a causa genética mais encontrada de retardamento mental. A incidência 
é de 1 em 800 crianças nascidas vivas. Cerca de 80% dos conceptos são 
abortados, espontaneamente, no primeiro trimestre (BORGES-OSÓRIO, 
2002).
Algumas características comuns nos afetados:
• retardo mental, que se torna evidente até o final do primeiro ano;
• defeitos cardíacos presentes em cerca de 40% dos indivíduos afetados;
• fronte inclinada;
• fissuras palpebrais inclinadas para cima;
• base nasal achatada;
• nariz pequeno;
• língua protusa;
• queixo pequeno;
• orelhas pequenas;
• testa ampla.
Figura 14: Cariótipo representando a trissomia do 
cromossomo 21.
Fonte: Acervo EAD-Uniube. 
22 UNIUBE
A incidência da Síndrome de Down em mulheres aumenta com a idade, ou 
seja, quanto mais avançada a idade da mãe maiores são as chances de ela 
gerar uma criança com Síndrome de Down.
SAIBA MAIS
•	 Síndrome de Edwards
É o nome dado à trissomia do cromossomo 18. Em 80% dos casos dessa 
doença, ocorre a trissomia livre, em 10% ocorre o mosaicismo e também 
em 10% são observadas aneuploidias duplas ou translocações.
A frequência dessa síndrome na população está entre 1 caso para 3.500 
nascimentos, até um caso para 8.000, sendo que a sua frequência aumenta 
com o avanço da idade materna.
A expectativa de vida para indivíduos com essa síndrome é baixa, devido 
a vários fatores como: cardiopatias congênitas em 99% dos casos, retardo 
mental, hipertonia e retardo do crescimento.
1.3.2 Anormalidades em cromossomos sexuais
Os cromossomos X e Y são os que diferem em ambos os sexos, pois estão 
envolvidos com a determinação primária do sexo e apresentam seus padrões 
próprios de herança. Esses cromossomos são estruturalmente bem distintos, 
apesar de ficarem pareados na meiose masculina.
Estão mencionadas, a seguir, as anormalidades mais frequentes em relação 
aos cromossomos sexuais e suas principais características.
•	 Aneuploidia dos cromossomos sexuais:
- Síndrome de Turner (45, X e variantes)
- Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
- Síndrome 47, XYY
- Trissomia do X (47, XXX)UNIUBE 23
•	 Síndrome de Turner
A Síndrome de Turner acomete 1:1.800 a 1:5.000 recém-nascidos do sexo 
feminino. Essa síndrome é definida pela presença de um cromossomo X 
e deleção total ou parcial do segundo cromossomo sexual em paciente 
fenotipicamente feminino, com uma ou mais características clínicas atribuídas 
à síndrome.
Depende, sempre, da realização do cariótipo, podendo ser encontrado o 
cariótipo clássico 45,X, aberrações numéricas (45, X/46, XX, 45, X/47, XXX, 
45, X/46, XY, entre outros) ou aberrações estruturais dos cromossomos 
sexuais, associadas, ou não, a uma linhagem 45, X.
O cariótipo, a seguir (Figura 15), representa a abordagem clássica da 
síndrome de Turner, em que podemos confirmar a ausência do cromossomo 
X, de modo que o portador possui apenas um cromossomo sexual.
•	 Síndrome de Klinefelter 
Os indivíduos que apresentam essa síndrome são altos, magros e 
têm pernas relativamente longas, parecendo fisicamente normais 
até a puberdade, mas os testículos permanecem pequenos e as 
características sexuais secundárias não se desenvolvem adequa-
damente. Esses indivíduos são geralmente inférteis.
A incidência dessa síndrome é de 1 em 1.000 nativivos masculinos. 
Aproximadamente, 15% dos pacientes têm cariótipos mosaicos 
(46, XY/47, XXY).
Figura 15: Cariótipo representativo de pacien-
tes com síndrome de Turner. Note a ausência 
do cromossomo X.
Fonte: Acervo EAD-Uniube. 
24 UNIUBE
•	 Síndrome 47, XYY
A incidência desse cariótipo é de, aproximadamente, 1 em 1.000. Os 
indivíduos com esta síndrome não apresentam um fenótipo típico, portanto, 
não podem ser diferenciados dos homens com cariótipo 46,XY em relação 
a características físicas ou comportamentais.
•	 Trissomia do X (47, XXX)
A incidência dessa trissomia é de 1 em 1.000 nascimentos de mulheres. 
Apesar de essas mulheres apresentarem uma estatura um pouco acima 
da média, não são fenotipicamente anormais. Em suas células, dois dos 
cromossomos X ficam inativos gerando dois corpúsculos de Barr.
1.3.3 Alterações cromossômicas estruturais
Normalmente, para haver mudanças estruturais, faz-se necessária a quebra 
dos cromossomos. Tais quebras podem ocorrer em apenas um ponto 
do cromossomo ou em vários pontos de vários cromossomos, que são 
denominados de rearranjos cromossômicos.
Desta forma, quando se tem uma ou mais quebras com uma reconstituição 
diferente da original, pode-se dizer que ocorreu um rearranjo cromossômico.
Esses rearranjos podem levar à alteração no número de genes, levando à 
perda ou acréscimo de genes que o indivíduo apresenta. Neste caso, são 
chamados de rearranjos não balanceados, enquanto que aqueles rearranjos 
que envolvem apenas modificações na localização dos genes são chamados 
de rearranjos balanceados.
Entre os rearranjos não balanceados estão: deleções, duplicações, cromos-
somos em anel e isocromossomos. Enquanto que as translocações e as 
inversões são classificadas entre os rearranjos balanceados.
A seguir, está mostrada a classificação dos principais tipos de alterações 
cromossômicas estruturais.
 UNIUBE 25
1.3.3.1 Rearranjos cromossômicos
•	 Rearranjos não balanceados
Deleções
Alteração
 Duplicações
no número
 Cromossomos em anel
de genes
Isocromossomos
•	 Rearranjos balanceados
Alteração 
na localização 
dos genes
Inversões
Translocações
1.3.3.2 Rearranjos não balanceados
•	 Deleções
Perda de fragmentos do cromossomo, podendo levar à perda de um 
ou mais genes. Nestes casos, podem ocorrer apenas quebras ou 
eliminação total do fragmento cromossômico. As deleções podem 
ocorrer nas extremidades dos cromossomos, quando são chama-
das de deleções terminais, ou podem envolver uma região interna 
dos cromossomos sendo então denominada de deleção intersticial. 
Esses eventos podem ser vistos na Figura 16, parte A, mais abaixo.
Um exemplo de síndrome causada por deleções é a síndrome de 
Cri-du-Chat ou síndrome do Miado de Gato. Ela é ocasionada pela 
deleção de um fragmento no braço curto do cromossomo 5.
26 UNIUBE
•	 Isocromossomos
A formação dos isocromossomos se dá quando a separação das cromátides-
irmãs ocorre de forma transversal, gerando cromossomos que são 
constituídos por braços iguais, como mostra a figura 16, parte D, a seguir.
Na Síndrome de Turner, pode ocorrer um cariótipo 46, X, i(Xq), significa que 
um dos cromossomos X é formado pela duplicação do seu braço longo.
EXEMPLIFICANDO!
•	 Duplicações
Este evento é caracterizado pela presença de um segmento cro-
mossômico que aparece mais de duas vezes em uma célula di-
ploide normal; geralmente, ocorrem devido a um crossing over de-
sigual entre os cromossomos. As duplicações são importantes do 
ponto de vista evolutivo para uma determinada espécie, poucas 
vezes estão relacionadas a doenças. Essa alteração pode ser vi-
sualizada na Figura 16, parte B, mais abaixo.
•	 Cromossomos em anel
Esta alteração ocorre quando um cromossomo sofre perda das suas 
extremidades, ficando assim sem os telômeros, gerando como con-
sequência a união dessas extremidades e, assim, um cromossomo 
em anel. Este evento pode ser visualizado na Figura 16, parte C, 
mais abaixo.
Um cariótipo 46, XXr corresponde à presença de um cromossomo X em anel 
e leva à ocorrência de um fenótipo semelhante ao da Síndrome de Turner.
EXEMPLIFICANDO!
 UNIUBE 27
Figura 16: Rearranjos estruturais dos cromossomos: (A) deleção 
terminal, (B) deleção intersticial, (C) “crossing over” desigual, (D) 
cromossomo em anel, (E) isocromossomo.
Fonte: Acervo EAD-Uniube.
Crossing over 
desigual
1.3.3.3 Rearranjos balanceados
•	 Inversões
As inversões ocorrem quando partes dos cromossomos que são 
fragmentadas, giram 180° e são reinseridas de modo que os genes ficam 
em ordem inversa. Raramente causam problemas nos portadores, a menos 
que estejam danificando algum gene importante.
•	 Translocações
As translocações envolvem troca de segmentos entre dois cromossomos, 
geralmente não homólogos. Os tipos principais de translocações são: 
recíprocas e robertsonianas.
•	 Translocações recíprocas: são relativamente comuns, podendo 
ser encontradas em cerca de 1 em 600 nascimentos. Neste tipo de 
translocação, ocorrem quebras em dois cromossomos não homólogos 
e troca desses segmentos entre esses cromossomos. Portanto, há uma 
troca recíproca entre os cromossomos.
28 UNIUBE
Na leucemia mieloide crônica, ocorre a translocação entre os cromossomos 9 e 
22, sendo que um fragmento do cromossomo 22 se insere no cromossomo 9, 
ficando o cromossomo 22 com uma deleção no seu braço longo. Esse processo 
dá origem ao cromossomo chamado de Filadélfia.
EXEMPLIFICANDO!
•	 Translocações robertsonianas: é um tipo de rearranjo que envolve 
dois cromossomos acrocêntricos, que se fundem na região próxima 
do centrômero, com perda dos seus braços curtos. O portador de uma 
translocação robertsoniana pode ser fenotipicamente normal, mas 
formar gametas não balanceados e transmitir a translocação para a 
sua progênie.
Outras alterações nos cromossomos que podem ser mencionadas são o 
mosaicismo e o quimerismo.
•	 Mosaicismo
É a situação em que estão presentes dois ou mais cariótipos em um mesmo 
indivíduo ou tecido, gerados pela presença de duas ou mais linhagens 
celulares derivadas do mesmo zigoto. De 2 a 3% dos casos de Síndrome 
de Down são reconhecidos como mosaicismo em relação à trissomia do 
cromossomo 21.
•	 Quimerismo
Situação em que ocorre em um mesmo indivíduo a presença de duas ou 
mais linhagens celulares geneticamente diferentes, provenientes de mais 
de um zigoto.
Translocação entre os cromossomos 14 e 21, que são acrocêntricos, geram 
indivíduos com a Síndrome de Down.
EXEMPLIFICANDO!
 UNIUBE 29
1.3.4 Causas das anormalidades cromossômicas
a) Idade materna avançada
A idade da mãe parece influenciar na separação dos cromossomos durante 
a meiose, ocorrendo assim a não disjunção meiótica dos cromossomos. 
Entretanto,o mecanismo pelo qual a idade materna influencia a meiose 
ainda não está esclarecido.
b) Predisposição para a não disjunção meiótica
Quando ocorre mais de um caso de aneuploidia numa família, parece haver 
uma tendência desse evento ocorrer novamente, o que leva à hipótese 
de que nessa família haja uma predisposição para a ocorrência da não 
disjunção meiótica.
c) Radiações, drogas, vírus
Uma vez que esses agentes são causadores de quebras cromossômicas, 
eles poderiam ter relações com a ocorrência de anomalias cromossômicas.
Para que um organismo de uma determinada espécie se desenvolva, é 
importantíssima a manutenção da morfologia e do número de cromossomos. 
Uma vez que os cromossomos contêm os genes, qualquer alteração, tanto 
na estrutura quanto no número deles, pode alterar a expressão gênica e 
gerar alterações que podem ser prejudiciais ao organismo.
As alterações cromossômicas classificam-se em dois tipos: alterações nu-
méricas e alterações estruturais.
As alterações numéricas se caracterizam pela perda ou ganho de 
cromossomos, podendo estar relacionadas com o conjunto cromossômico 
completo (euploidias) ou relacionadas com algum cromossomo em especial 
(aneuploidias).
As euploidias podem ser divididas em poliploidia, como, por exemplo, células 
3n, 4n etc. E as aneuploidias envolvem ganho ou perda de um ou mais 
cromossomos, gerando células 2n+1 ou 2n-1, por exemplo. As aneuploidias 
ocorrem devido à não disjunção dos cromossomos no momento da formação 
de gametas, ou nas divisões mitóticas iniciais do zigoto, acarretando células 
com números cromossômicos diferentes num único organismo (mosaicismo).
Resumo
30 UNIUBE
As alterações estruturais ocorrem a partir dos rearranjos cromossômicos, 
que podem ser rearranjos balanceados ou rearranjos não balanceados. 
Os rearranjos balanceados são aqueles que envolvem apenas mudança 
na localização dos genes, enquanto que os rearranjos não balanceados 
acarretam alteração no número de genes devido ao acréscimo ou perda 
de genes.
Entre os rearranjos não balanceados estão: deleções, duplicações, cro-
mossomos em anel e isocromossomos, enquanto que as translocações e 
as inversões são classificadas entre os rearranjos balanceados.
Para que um organismo de uma determinada espécie se desenvolva, é 
importantíssima a manutenção da morfologia e do número de cromossomos. 
Uma vez que os cromossomos contêm os genes, qualquer alteração, tanto 
na estrutura quanto no número deles, pode alterar a expressão gênica e 
gerar alterações que podem ser prejudiciais ao organismo.
As alterações cromossômicas classificam-se em dois tipos: alterações nu-
méricas e alterações estruturais.
As alterações numéricas se caracterizam pela perda ou ganho de 
cromossomos, podendo estar relacionadas com o conjunto cromossômico 
completo (euploidias) ou relacionadas com algum cromossomo em especial 
(aneuploidias).
As euploidias podem ser divididas em poliploidia, como, por exemplo, células 
3n, 4n etc. E as aneuploidias envolvem ganho ou perda de um ou mais 
cromossomos, gerando células 2n+1 ou 2n-1, por exemplo. As aneuploidias 
ocorrem devido à não disjunção dos cromossomos no momento da formação 
de gametas, ou nas divisões mitóticas iniciais do zigoto, acarretando células 
com números cromossômicos diferentes num único organismo (mosaicismo).
As alterações estruturais ocorrem a partir dos rearranjos cromossômicos, 
que podem ser rearranjos balanceados ou rearranjos não balanceados. 
Os rearranjos balanceados são aqueles que envolvem apenas mudança 
na localização dos genes, enquanto que os rearranjos não balanceados 
acarretam alteração no número de genes devido ao acréscimo ou perda 
de genes.
Entre os rearranjos não balanceados estão: deleções, duplicações, cro-
mossomos em anel e isocromossomos, enquanto que as translocações e 
as inversões são classificadas entre os rearranjos balanceados.
 UNIUBE 31
Atividade 1
Vimos, no texto introdutório, que o DNA é responsável pelo armazenamento 
das informações genéticas, bem como pela hereditariedade dos seres vivos. 
Com base nas suas leituras e em suas análises sobre a estrutura do DNA, 
responda às questões a seguir.
a) Descreva como ocorre a condensação do DNA para formar os 
cromossomos.
b) Explique como o número de cromossomos é mantido constante ao longo 
das gerações.
c) Comente sobre a importância da manutenção do número constante de 
cromossomos na nossa espécie.
Atividades
Atividade 2
 
Sabe-se que as primeiras evidências da existência de conhecimento sobre 
a Síndrome de Down datam do ano 1.500 a.C. e 300 d.C., época em que 
esculturas e pinturas provenientes do México continham imagens que 
pareciam representar crianças com traços típicos da síndrome de Down e 
que o médico John Langdon Down foi o primeiro a descrever a clínica da 
síndrome em 1866.
Com base na leitura do capítulo, responda aos questionamentos, a seguir:
a) Explique quais mecanismos genéticos estão envolvidos na ocorrência 
da Síndrome de Down.
b) Esquematize e explique o evento que pode ocorrer durante a meiose 
(I e II) envolvendo os cromossomos e levar à formação de trissomias.
Atividade 3
a) Explique as diferenças entre as anormalidades cromossômicas 
numéricas e estruturais.
b) Diferencie o processo de “crossing over” (ou permutação) de translo-
cação.
32 UNIUBE
Atividade 4
A respeito da Síndrome de Down (ou mongolismo), assinale a alternativa 
CORRETA	e	justifique	as	erradas.
a) Seus portadores apresentam cariótipos 46, XY,+21 ou 46, XX,+21.
b) Apresentam alteração no mesmo cromossomo que uma pessoa com 
Síndrome de Klinefelter.
c) Sua origem geralmente é na formação dos gametas maternos.
d) Seus portadores são geralmente estéreis e sem retardo mental.
e) Sua incidência não tem relação com a idade da mãe.
Atividade 5
 
A síndrome de Turner é uma anomalia sexual caracterizada por monossomia 
do cromossomo X. A descrição de uma pessoa afetada por esta síndrome 
está contida em:
a) um homem com cariótipo 44A XYY. 
b) uma mulher com cariótipo 44A XXX. 
c) uma mulher com cariótipo 44A XO.
d) um homem com cariótipo 44A XYY.
e) uma mulher com cariótipo 46 X.
ALCÂNTARA, Marcelo. Alterações cromossômicas numéricas. Disponível 
em: < http://www.ufv.br/dbg/BIO240/DG102.htm>. Acesso em: 12 mar. 2008.
BORGES-OSÓRIO, Maria Regina. Genética humana. 
2.ed. Porto Alegre: ArTmed, 2002. 459 p.
GUDWIN, Ricardo; VON ZUBEN, Fernando José. Aula 2. Disponível em: <ftp://
ftp.dca.fee.unicamp.br/pub/docs/ia707/aula2.pdf>. Acesso em: 10 dez. 2007.
Referências
Giuliana Cristina Marre Bruschi Thedei
Introdução
Expressão gênica: 
princípios e regulação
Capítulo
2
Não há como abordar assuntos relacionados a genes e genoma, sem 
mencionar o Projeto Genoma Humano, que faz parte do grupo de 
estudos de um ramo das ciências, denominado Biologia Molecular e, 
esta, por sua vez, tem como campo principal de estudo o DNA (ácido 
desoxirribonucleico), o RNA (ácido ribonucleico) e as proteínas, bem 
como a relação entre essas biomoléculas.
O Projeto Genoma Humano teve início no ano de 1990 por uma 
iniciativa do setor público, encabeçado por James Watson, até 
então chefe dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA. No início, 
18 países iniciaram programas de pesquisas para investigação do 
genoma humano, dentre eles, o Brasil. A iniciativa privada, visando 
interesses em patentes e lucros, também se uniu a esta pesquisa, 
porém, baseando seus estudos nos genes. Nesse sentido, a iniciativa 
pública e privada uniram as forças para um bem comum.
Inicialmente, o Projeto Genoma Humano (PGH) tinha como objetivos:
• identifi car e fazer o mapeamento de cerca de 80 mil genes que 
se calculava existirem no DNA das células do corpo humano;
• determinar as sequências dos 3 bilhões de bases químicas que 
compõem o DNA humano;
• armazenar essas informações em bancos de dados, desenvolver 
ferramentas efi cientes para analisar esses dados e torná-los 
acessíveis para novas pesquisas biológicas.
No dia 12 de fevereirode 2001, os resultados do Projeto Genoma 
foram publicados em duas revistas de maior impacto científi co, sendo 
que a Science, publicou resultados da Celera Genomics – setor 
34 UNIUBE
Ao término dos estudos propostos neste capítulo, você deverá ser 
capaz de:
• definir o dogma central da Biologia Molecular e compreender 
os mecanismos relacionados;
• compreender o fluxo da informação genética e os mecanismos 
relacionados;
• compreender o que é a expressão gênica e os mecanismos 
de regulação desse processo;
• conhecer os diferentes mecanismos de regulação da expressão 
gênica nos organismos procariotos e eucariotos.
Objetivos
privado e a Nature que, por sua vez, publicou resultados do setor 
público. Ambas as publicações relatavam o sequenciamento de 
95% do genoma humano e concluíram que:
• estão presentes, aproximadamente, 40 mil genes (1/3 do que 
se acreditava no início);
• 97% do DNA não contêm genes;
• existem 3 bilhões de pares de bases.
Estas descobertas são importantes tanto em termos de diagnóstico, 
quanto de tratamento de doenças até então sem este recurso. 
Esses dados vêm contribuindo para a geração de novas tecnologias 
para auxiliar no diagnóstico de doenças, bem como para o 
desenvolvimento de novas drogas, às vezes específicas para cada 
indivíduo, levando--se em consideração sua constituição genética.
Esquema
2.1 Dogma central da Biologia Molecular
2.2 Expressão gênica
2.3 Regulação da expressão gênica
 UNIUBE 35
2.1 Dogma central da Biologia Molecular
2.1.1	Definição
O dogma central da Biologia Molecular é definido pela relação entre os 
ácidos nucleicos presentes nas células que são o DNA e o RNA, em que 
a informação genética que está armazenada no DNA é transferida para 
uma molécula de RNA mensageiro, e esta informação é traduzida gerando 
uma molécula de proteína. Dessa forma, os genes que estão contidos na 
molécula de DNA se expressam, ou seja, dão origem a RNAs que irão 
participar ativamente da síntese de proteínas.
Essas proteínas serão as moléculas que irão atuar efetivamente nas células 
realizando as mais diferentes funções. Portanto, os comandos exercidos 
pelo DNA numa célula resultam em RNAs, que, por sua vez, irão atuar na 
produção de proteínas.
Sendo assim, a informação genética contida no DNA é perpetuada por 
meio do processo de replicação ou duplicação desta molécula. Esta mesma 
informação genética é compreendida por meio de dois processos que são 
a transcrição e a tradução.
Esses processos podem ser definidos da seguinte maneira:
•	 replicação ou duplicação do DNA: processo em que uma molécula 
de DNA origina duas novas moléculas. Particularmente nas células 
eucarióticas, a replicação do DNA ocorre no interior do núcleo;
•	 transcrição: processo em que a informação contida na sequência de 
nucleotídeos do DNA é “copiada”, gerando um RNA mensageiro. Este 
processo também ocorre no interior do núcleo das células eucarióticas;
•	 tradução: processo no qual a cadeia de RNA mensageiro é traduzida, 
originando uma molécula de proteína. Este processo também pode ser 
chamado de síntese de proteínas. Nas células eucarióticas, a tradução 
ocorre no retículo endoplasmático granular (ou rugoso) e também no 
citosol.
A relação entre os processos mencionados anteriormente pode ser 
visualizada na Figura 1, a seguir.
36 UNIUBE
2.1.2 Revisão sobre a estrutura do DNA
O DNA é composto por duas cadeias de nucleotídeos, formando uma hélice 
dupla em torno de um mesmo eixo central. Os nucleotídeos estão ligados 
entre si por ligações chamadas de fosfodiéster. Cada cadeia do DNA tem 
duas extremidades, chamadas de 3' e 5', devido à presença de átomos de 
carbono que ficam livres no açúcar e que compõem cada nucleotídeo, ou 
seja, as cadeias de DNA são ditas antiparalelas. A primeira extremidade 3' 
de uma cadeia corresponde à extremidade 5' da outra.
As duas cadeias de DNA antiparalelas são unidas por ligações de hidrogênio 
estabelecidas entre as bases nitrogenadas, sendo que essas ligações 
ocorrem entre as bases adenina e timina, e entre a citosina e a guanina.
Dessa maneira, as duas cadeias de nucleotídeos são ditas complementares, 
ou seja, a partir da sequência de uma das cadeias, pode ser definida a 
sequência da outra cadeia, levando-se em consideração que o pareamento 
entre as bases nitrogenadas será sempre adenina com timina e citosina 
com guanina, como mencionado anteriormente.
Durante o evento de duplicação do DNA, as duas cadeias dissociam--se e 
cada uma age como um molde para a síntese da nova cadeia complementar. 
Assim sendo, são produzidas duas moléculas de DNA, cada qual contendo 
uma cadeia molde mãe e uma cadeia nova complementar. É por este motivo 
que a replicação é chamada de semiconservativa.
O ano de 1953 foi um marco na Biologia Molecular, pois foi neste ano 
que os pesquisadores James Watson e Francis Crick, baseando-se em 
vários trabalhos da época, publicaram na revista científica Nature, um 
trabalho denominado “Molecular Structure of Nucleic Acids – A Structure 
for Deoxyribose Nucleic Acid”, que descrevia a estrutura do DNA.
Figura 1: Representação esquemática do dogma 
central da Biologia Molecular.
Fonte: Acervo EAD-Uniube.
 UNIUBE 37
Watson e Crick descreveram o DNA como uma cadeia dupla, enrolada em 
hélice, ao redor de um eixo, sendo as cadeias antiparalelas. E somente depois 
da descrição de sua estrutura por Watson e Crick, o DNA foi considerado 
material genético, pois sua própria estrutura já dava fortes indícios de como 
ocorreria a sua replicação e como era armazenada a informação genética. 
O reconhecimento final do trabalho de Watson e Crick veio em 1963 com 
o Prêmio Nobel recebido por eles.
A Figura 2, a seguir, mostra esquemas da estrutura da molécula de DNA 
com a representação das ligações entre as bases nitrogenadas das duas 
cadeias como mencionado no texto.
Figura 2: Estrutura da dupla hélice do DNA.
Fonte: Acervo EAD-Uniube.
Watson e Crick
2.1.3 Mecanismos envolvidos com o dogma central da Biologia 
Molecular
2.1.3.1 Replicação
A replicação é o processo por meio do qual uma molécula de DNA origina 
duas moléculas idênticas à molécula inicial. Nesse processo, participam 
várias proteínas com funções específicas.
O primeiro passo para a replicação do DNA é a abertura das cadeias, feita 
pela enzima helicase, e para manter as cadeias desenroladas, proteínas 
chamadas SSBP (single strand binding protein - proteínas ligantes de cadeia 
simples) se ligam às cadeias recém-desenroladas, evitando que se associem 
novamente.
38 UNIUBE
Com o desenrolamento das cadeias em um determinado ponto, as regiões 
adjacentes sofrem um “superenrolamento”, que é resolvido por enzimas 
chamadas de topoisomerases, que fazem cortes em uma das cadeias de 
DNA, a desenrola, religando-a, diminuindo assim a tensão provocada por 
esse “superenrolamento”, como pode ser observado na Figura 3.
A síntese das novas cadeias do DNA é feita pela enzima DNA polimerase, 
que funciona a partir de uma sequência chamada iniciadora, ou seja, um 
iniciador (primer), que corresponde a um pequeno fragmento de RNA 
sintetizado por uma RNA polimerase chamada primase. Esse iniciador irá 
funcionar como ponto de partida para a adição dos nucleotídeos por ação 
da enzima DNA polimerase.
Então, após a síntese do iniciador de RNA, a DNA polimerase começa 
a adição dos nucleotídeos (reação de polimerização) no sentido 5’→3’, 
seguindo a relação de complementaridade entre as bases nitrogenadas. 
Além da adição dos novos nucleotídeos, a DNA polimerase também possui 
atividade exonucleásica 3’→5’, sendo que, por meio dessa atividade, ela 
Figura 3: Representação da forquilha de replicação, onde estão 
mostradas as principais enzimas e fatores que formam o complexo 
de replicação como a DNA pol III (dímero), RNA primase e helicase. 
Estão mostrados também um fragmento de Okazaki, a fita contínua e 
o sentido de movimento da forquilha de replicação. 
Fonte: Acervo EAD-Uniube.
primer
 UNIUBE 39
confereo pareamento entre os nucleotídeos, e se houver algum pareamento 
incorreto ela faz a correção. Esta atividade é chamada atividade editorial.
Como as cadeias de DNA são antiparalelas, ou seja, uma delas tem as 
extremidades 5’-3’ e a outra 3’-5’, a adição de nucleotídeos sempre ocorre 
na extremidade 3’ devido à atividade da DNA polimerase. Esta enzima ca-
minha apenas no sentido 5’-3’ adicionando nucleotídeos na extremidade 
3’, portanto uma das cadeias será sintetizada continuamente, recebendo 
o nome de cadeia contínua, enquanto que outra cadeia será sintetizada 
descontinuamente, chamada de cadeia descontínua ou cadeia atrasada. 
Desta forma, a cadeia descontínua é formada em pequenos fragmentos 
de, aproximadamente, 100 bases, chamados fragmentos de Okazaki, que 
possuem esse nome devido ao seu descobridor, o pesquisador Reiji Okazaki.
Os principais aspectos da duplicação ou replicação do DNA que foram 
apresentados no trecho acima estão representados na Figura 4 a seguir. 
Nesta figura estão representados os movimentos iniciais da forquilha de 
replicação.
fita
falta
fragmentos
Figura 4: Representação do movimento na forquilha de replicação. No primeiro modelo 
ocorre a adição de um primer na extremidade da fita molde da esquerda (3´). Assim que 
a forquilha de replicação se abre o suficiente, pela ação da girase e da helicase e pelo 
progresso da replicação da fita contínua, um primer interno é colocado e começa a síntese 
da fita descontínua, pelo primeiro fragmento de Okazaki. A fita contínua e os fragmentos de 
Okazaki são sintetizadas pela DNApol III. Para que a ligase possa unir dois fragmentos de 
Okazaki consecutivos, é indispensável que a DNApol I retire o primer de RNA e ressintetize 
o espaço com DNA.
Fonte: Acervo EAD-Uniube.
Logo após a síntese das cadeias pela DNA-polimerase III, a DNA polimerase 
I faz a retirada dos iniciadores de RNA (atividade exonucleásica 5’→3’) e os 
substitui por nucleotídeos de DNA (desoxinucleotídeos). Após este evento, 
o primeiro nucleotídeo do fragmento de Okazaki não está ligado ao último 
nucleotídeo do fragmento anterior, de maneira que uma enzima denomina-
da ligase catalisa essa ligação. Assim, as duas cadeias de DNA vão estar 
completamente duplicadas, e cada uma das duas novas moléculas de DNA 
naturalmente se enrola, formando a dupla hélice.
40 UNIUBE
2.1.3.2 Transcrição
O processo de transcrição corresponde à formação de uma molécula de 
RNA complementar a uma região do DNA. Os RNAs formados durante a 
transcrição podem ser de três tipos e apresentam diferenças em termos 
de tamanho, de função e de modificações estruturais especiais. Esses três 
tipos de RNAs estão mencionados a seguir.
•	 RNA mensageiro (RNAm): contém a sequência de nucleotídeos que 
codifica uma molécula de proteína. É o tipo mais heterogêneo de RNA 
em termos de tamanho, compreendendo 5% do RNA da célula. O 
RNAm transporta a informação genética do DNA ao citosol, onde será 
usado como molde para a síntese de proteínas;
•	 RNA transportador ou de transferência (RNAt): carreia os aminoácidos 
até os ribossomos, possibilitando a leitura da informação presente no 
RNAm durante a tradução. É o menor de todos os RNAs, possuindo 
um tamanho que varia entre 74 a 95 resíduos de nucleotídeos. Para 
cada um dos 20 tipos de aminoácidos, existe um RNAt específico. 
Juntos, estes constituem 15% do RNA da célula. Cada RNAt serve como 
um "adaptador", que transporta seu aminoácido específico ao sítio de 
síntese de proteínas, onde reconhece o códon que especifica a adição 
de seu aminoácido à cadeia peptídica em formação. As moléculas de 
RNAt contêm bases incomuns e possuem extenso pareamento de 
bases intracadeia, o que lhes dá a forma característica de trevo;
•	 RNA ribossômico (RNAr): forma junto com certas proteínas os 
ribossomos, tanto nas células eucarióticas como nas procarióticas.
A enzima que atua no processo de transcrição é a RNA polimerase, que, nos 
procariotos, é única, enquanto nos eucariotos, existem três RNA polimerases 
denominadas I, II e III.
As três RNA-polimerases das células eucarióticas são:
• RNA-polimerase I – transcreve os genes para RNAr;
• RNA-polimerase II – transcreve todos os genes que codificam proteínas, mais 
alguns genes que codificam pequenos RNAs, como por aqueles presentes nos 
“spliceosomes”;
• RNA-polimerase III – transcreve os genes de RNAt, RNAr, RNA5S e genes 
para pequenos RNAs estruturais.
SAIBA MAIS
 UNIUBE 41
A transcrição tem início quando a RNA polimerase reconhece um local 
específico do gene chamado promotor, a partir de onde começará a síntese 
de uma nova molécula de RNA. Esse reconhecimento é mediado por 
proteínas denominadas de fatores de transcrição, como, por exemplo, o 
fator sigma em eucariotos. Dessa forma, ocorre o reconhecimento dos 
promotores específicos pelas RNA polimerases. Os promotores geralmente 
estão localizados próximos à região de síntese e apresentam regiões de 
sequências-consenso entre os organismos, como mostrado na Figura 5, 
a seguir.
Figura 5: Esquema das regiões gênicas envolvidas no controle de 
expressão em eucariotos.
Fonte: Acervo EAD-Uniube.
Em procariotos, os promotores estão presentes na região –10 e –35 
do início da transcrição e as sequências consenso mais conhecidas 
são o TATA box na região –10 (TATAAT) e a sequência TTGACA na 
região –35. Devido à existência de várias regiões promotoras, faz-
se necessária a presença de diversos fatores sigma que possuam 
afinidades para cada tipo de promotor, garantindo, assim, a regulação 
e o equilíbrio das funções celulares.
Em eucariotos, o processo de iniciação e regulação da transcrição é muito 
mais complexo, envolvendo um maior número de promotores e de fatores 
de transcrição (análogos ao fator sigma).
Em linhas gerais, a transcrição ocorre da seguinte maneira: a RNA polimerase 
liga-se ao promotor e inicia a síntese do RNA a partir de uma das cadeias de 
DNA, prolongando-se a síntese do RNA até encontrar um local que apresenta 
uma sequência específica de nucleotídeos, conhecida como terminador.
EXPLICANDO MELHOR
42 UNIUBE
Nos eucariotos, a transcrição ocorre no núcleo e a tradução ocorre 
no citoplasma, enquanto que nos procariotos estes dois processos 
ocorrem no mesmo ambiente.
A transcrição pode gerar qualquer um dos tipos de RNAs mencionados 
anteriormente. No caso de se tratar de um RNA mensageiro, a cadeia 
resultante da transcrição é denominada de transcrito primário. Esse transcrito 
precisa sofrer diversas reações de processamento após a síntese, a partir 
de DNA, para se tornar uma molécula ativa.
Lembre-se de que aqui estamos falando em termos de RNAm.
Uma das modificações envolve a remoção de segmentos internos e a 
reunião dos segmentos remanescentes. Este processo é chamado de 
processamento ou splicing. Os éxons são as sequências codificadoras da 
maioria dos vertebrados, apresentando-se no material genético divididos 
em segmentos, que, por sua vez, são separados por sequências não 
codificadoras denominadas íntrons. Tais reações são mediadas por um 
grupo complexo de RNAs e proteínas (em torno de 50 tipos diferentes de 
proteínas de grande peso molecular).
Portanto, o RNAm recém-sintetizado nos eucariotos, chamado de transcrito 
primário, deve sofrer algumas modificações antes de estar totalmente pronto. 
Tais modificações são: 
1) a retirada das regiões de íntrons e consequente junção dos éxons; 
2) adição de uma cauda de poli-Adenina na extremidade 3´;
3) adição de uma 7-metil guanosina na primeira base do RNA.
Após estas modificações, este RNA mensageiro é denominado de RNAm 
maduro.
2.1.3.3 Tradução
A tradução consiste no processo de leitura da informação contida no RNA 
mensageiro, resultando em uma molécula de proteína. Todos os tipos de 
RNAs (RNA ribossômico, RNA transportador e RNA mensageiro) estão 
envolvidos com o processo de síntese proteica.
Uma vez que o RNA mensageiro é formado por nucleotídeos e as proteínas 
são compostas por aminoácidos, existe uma relação entreos nucleotídeos 
do RNAm e os aminoácidos, que acontece da seguinte maneira:
• a sequência dos nucleotídeos de um RNA mensageiro é compreendida 
em trincas chamadas de códons, sendo que cada trinca corresponde 
a um aminoácido;
 UNIUBE 43
• essa relação é determinada segundo um código genético que está 
mostrado na Tabela 1 abaixo. Por exemplo, o códon AUG, que é o 
códon de iniciação da maioria dos genes, corresponde ao aminoácido 
metionina.
Tabela 1: Código genético
Fonte: Acervo EAD-Uniube.
Existem também os códons de terminação da tradução da proteína, que são: 
UAA, UAG e UGA. Na Figura 6, está mostrada a relação entre o RNAm e a 
proteína, em que se pode visualizar também a correlação entre os códons 
e os aminoácidos diretamente na sequência do RNAm e da proteína.
Figura 6: Eventos de replicação, transcrição e 
tradução.
44 UNIUBE
A tradução ocorre ao nível dos ribossomos, sendo que os ribossomos podem 
estar livres no citoplasma ou ligados à membrana do retículo endoplasmático. 
O ribossomo é formado por duas subunidades, uma subunidade menor e 
uma subunidade maior.
Tendo como exemplo o modelo bacteriano, a tradução inicia- 
-se quando a subunidade 30S liga-se ao códon de iniciação AUG (que é 
correspondente a uma metionina, como já mencionado) e em seguida o met-
RNAt e a subunidade 50S ligam-se ao complexo 30S-RNAm. O ribossomo 
reconhece a trinca correta de AUG inicial, por meio do pareamento de 
uma sequência do RNAr 16S da subunidade menor com uma sequencia 
no RNAm. Um esquema do processo de tradução pode ser observado na 
Figura 7.
Figura 7: Processos envolvidos na formação da proteína.
Fonte: Acervo EAD-Uniube.
R
O ribossomo possui dois sítios para a entrada do RNAt, o sítio P (peptídeo) 
e o sítio A (aminoácido). O primeiro RNAt entra no sítio P e o segundo entra 
no A. Algumas enzimas da subunidade 50S do ribossomo fazem a ligação 
do primeiro aminoácido com o segundo, promovendo a ligação peptídica. 
Dessa forma, no sítio A ficará o segundo RNAt com um dipeptídeo. Por meio 
de um processo chamado translocação, o ribossomo se desloca um códon 
à frente de forma que o dipeptídeo-RNAt fica no sítio P.
A tradução é finalizada quando o ribossomo encontra um códon de 
terminação, sendo que a estes códons se liga um fator para terminação da 
síntese (RF-Releasing Factor).
Uma vez sintetizada, cada proteína irá atuar desempenhando uma 
função específica em cada tipo celular. De maneira geral, pode- 
-se dizer que as proteínas são moléculas orgânicas encontradas em grande 
quantidade nas células. Elas possuem alto peso molecular e apresentam 
uma estrutura tridimensional decorrente da sequência de aminoácidos que 
elas apresentam em suas cadeias polipeptídicas. Essas cadeias podem se 
 UNIUBE 45
enovelar a partir de uma cadeia linear, apresentando diferentes domínios 
com estruturas tridimensionais específicas. Estes domínios podem formar 
sítios catalíticos encontrados em enzimas, bem como sítios que interagem 
com regiões do DNA regulando o funcionamento de genes específicos.
Portanto, as proteínas são moléculas fundamentais no processo de controle 
da expressão gênica, uma vez que podem interagir diretamente com o DNA, 
desencadeando a expressão ou repressão de determinados genes.
2.2 Expressão gênica
No corpo humano existem diferentes células que apresentam morfologia 
e funções específicas. Entretanto, o material genético que elas possuem 
é o mesmo, uma vez que todas são provenientes de um único zigoto ou 
célula-ovo e, durante o seu processo de diferenciação, não ocorre nenhuma 
perda de material genético.
Sendo assim, a diferença entre estas células está na expressão de seus 
genes, ou seja, na parte do material genético que elas utilizam para 
desempenhar suas funções. Portanto, estão presentes diferentes moléculas 
de RNAs e, consequentemente, diferentes moléculas de proteínas nos 
diferentes tipos celulares do nosso organismo. É claro que muitas proteínas 
estão presentes igualmente em todos os tipos celulares. Entre elas, podemos 
citar as proteínas estruturais e do citoesqueleto, enzimas metabólicas e 
ribossomais.
Atualmente, muitas das pesquisas nas áreas de Genética e Biologia 
Molecular estão dirigidas para a determinação e o entendimento do genoma, 
transcriptoma e do proteoma. Uma explicação destes conceitos é dada a 
seguir:
•	 genoma: corresponde à sequência completa de nucleotídeos presentes 
no material genético de um organismo;
•	 transcriptoma: é o conjunto de todos os RNAs transcritos em uma 
célula;
•	 proteoma: corresponde ao conjunto de todas as proteínas sintetizadas 
em uma célula.
Para compreender melhor estes conceitos, é necessário o entendimento 
da maquinaria que controla a expressão dos genes e todas as enzimas e 
fatores envolvidos. Assim, abordaremos a regulação da expressão gênica 
em eucariotos e procariotos. Para tanto, relembraremos alguns conceitos 
que serão importantespara o entendimento deste assunto.
46 UNIUBE
Gene: é uma sequência de nucleotídeos do DNA que possui a informação genética 
responsável pela síntese de uma molécula de proteína.
Genótipo: é um conjunto de todos os genes que o indivíduo possui, sendo 
representado por letras, como por exemplo: Aa, Bb, AA e BB.
Fenótipo: são todas as características manifestadas por um indivíduo e que 
são determinadas pelo genótipo. O fenótipo, normalmente, é resultante da 
interação entre o genótipo e o ambiente.
RELEMBRANDO
Segundo os dados resultantes do Projeto Genoma finalizado em 2001, na 
espécie humana foram encontrados, aproximadamente, 30 mil genes. Entretanto, 
as funções e as estruturas de tais genes ainda estão sendo elucidadas pelos 
cientistas.
CURIOSIDADE
Por isso, podemos fazer alguns questionamentos:
• de que maneira o organismo controla as proteínas que devem ser 
expressas ou quais não devem ser expressas?
• por que o olho produz proteínas responsáveis pela cor dos olhos e não 
produz enzimas para a desintoxicação, função essa desempenhada 
pelo fígado?
• como células geneticamente idênticas se tornam morfológica, química 
e funcionalmente diferentes?
Esses questionamentos podem ser respondidos utilizando uma única 
expressão: regulação da expressão gênica. Antes, é importante que seja 
definido o que é a expressão gênica, que corresponde ao funcionamento 
de um ou mais genes num determinado momento da vida da célula, 
desencadeado por um sinal específico, levando à produção de uma molécula 
de RNAm que, por sua vez, pode levar à síntese de uma molécula de 
proteína.
Esse funcionamento dos genes pode, então, ser regulado por fatores 
específicos, resultando nas diferentes situações que uma célula pode passar 
durante o seu período de vida.
Os genes podem ser classificados em dois grupos: genes constitutivos 
e genes induzíveis. A definição de cada um destes tipos de genes é 
mencionada a seguir.
 UNIUBE 47
• Genes constitutivos: são os genes expressos continuamente. Por 
exemplo: genes que apresentam informações para a síntese de 
componentes essenciais como: proteínas ribossômicas, RNAt, RNAr, 
componentes de RNA polimerase etc.;
• Genes induzíveis:
– por ambiente: que funcionam em resposta às mudanças 
ambientais em situações e/ou células específicas;
– por ação programada: como exemplo, podemos citar a infecção 
por um vírus ou a liberação de um hormônio, que dispara a 
expressão ou repressão de um conjunto de genes.
Muitos dos mecanismos envolvidos no controle ou regulação da expressão 
gênica ainda não estão completamente detalhados, e outros, ainda, não 
são compreendidos. Os primeiros mecanismos a serem descritos foram os 
mecanismos de controle e regulação de expressão gênica em procariotos: 
o sistema de indução Operon Lac e o sistema de repressão Operon Trp. 
Abordaremos o sistema de Operon Lac a seguir.
2.3 Regulação da expressão gênica
2.3.1 Regulação da expressão gênica em procariotos: o Operon Lac
O operon lac na bactéria E. coli é um exemplo clássico de controle de 
expressão gênica. Suadescoberta conferiu o prêmio Nobel a seus 
descobridores, Jacob e Monod, em 1965.
As bactérias usam preferencialmente a glicose como 
fonte de energia, porém, quando esta não é disponível, 
elas podem se nutrir de lactose. Mas, para quebrar a 
lactose, as bactérias necessitam de enzimas especiais 
para desempenhar esta função. Produzir estas enzimas 
sempre, não seria econômico. Logo, elas só as produzem 
quando a lactose está disponível e a glicose não. Vide 
Figura 8 (VENTURIERI, 2008, p. 2).
48 UNIUBE
Na presença de apenas lactose como nutriente, faz-se necessária a presença 
de duas enzimas:
• a β-galactosídeo permease;
• a β-galactosidase (Figuras 8 e 9).
As bactérias selvagens só produzem as enzimas mencionadas anteriormente 
quando as mesmas são necessárias e são denominadas de linhagem 
indutiva. As bactérias mutantes produzem-nas o tempo todo; sendo assim, 
denominadas de linhagem constitutiva. Acredita-se que as bactérias 
mutantes deixaram de produzir tais enzimas para evitar gasto de energia 
desnecessário.
O segmento lac do genoma da E. coli inclui três genes, como pode ser 
observado na Figura 9. Estes genes estão descritos a seguir:
•	 gene Z – codifica a β-galactosidase: esta enzima cliva a lactose em 
glicose e galactose;
•	 gene Y – codifica a β-galactosídeo permease que tem por função 
transportar a lactose para o interior da célula;
•	 gene A – codifica a β-galactosídeo transacetilase: sua função ainda 
é desconhecida.
Figura 8: Reações catalisadas pela enzima beta-lactosidase.
Fonte: Acervo EAD-Uniube.
 UNIUBE 49
Os três genes (Z, Y e A) são regulados simultaneamente e são adjacentes 
como se pode observar na Figura 9. Tais genes produzem um único RNAm, 
que possui três pontos iniciais e três pontos finais. Dessa maneira, este 
RNAm produzirá três polipeptídios diferentes, como pode ser observado 
ainda na Figura 9.
Situado anteriormente a esses três genes, existe um gene denominado 
regulador (I), cuja função é codificar uma proteína repressora. Outros dois 
sítios, promotor (P) e operador (O) estão presentes, também, anteriormente 
aos genes mencionados anteriormente. As funções desses dois sítios são 
de, respectivamente, servir de ligação para a RNA polimerase e também 
para a ligação da proteína recém-codificada pelo gene I.
Para Venturieri (2008, p. 3) “quando vários genes estão envolvidos em 
uma unidade de genética de expressão coordenada, estes constituem um 
Operon. Os genes P, O, Z, Y e A, constituem o Operon Lac”.
Em seguida, o repressor reconhece de maneira específica apenas uma 
sequência situada no DNA, denominada sítio operador. Após se ligar ao 
operador, o repressor evita o prosseguimento da transcrição pela RNA 
polimerase. Esta desobstrução ocorre em presença da lactose que, quando 
degradada, gera glicose, galactose e alogalactose.
Figura 9: Operon Lac. Mecanismos de regulação de expressão gênica 
em procariotos.
Fonte: Acervo EAD-Uniube. 
A substância indutora altera a conformação do repressor e este perde sua 
afinidade pelo operador, desobstruindo a transcrição dos genes.
No Operon Lac, a RNA polimerase apresenta aumento de sua eficiência na 
presença de adenosina monofosfato-cíclico – AMPc, que se liga a uma proteína, 
a CAP (Catabolite Activator Factor). A CAP-AMPc, posteriormente, se liga a um 
sítio específico no operador.
SAIBA MAIS
50 UNIUBE
Muitos dos vetores de expressão sejam eles fagos ou plasmídeos, 
empregados em engenharia genética, têm o gene clonado sob o controle 
de um promotor/operador lac. Este sistema propicia o controle da expressão 
do gene clonado por meio da adição de um análogo da lactose, o IPTG 
(isopropiltiogalactosídeo). Este produto é muitas vezes mais efetivo que a 
lactose na indução da expressão do Operon Lac, além de não ser degradado 
(UFPE, 2008, p. 1).
CURIOSIDADE
2.3.1 Regulação da expressão gênica em eucariotos
A expressão gênica em eucariotos pode ser regulada, teoricamente, em 
todos os passos envolvidos, desde a transcrição de um gene, até a formação 
da molécula de proteína.
Dessa maneira, os níveis de expressão dos genes podem ser controlados 
em vários momentos, sendo denominados da seguinte maneira:
• controle transcricional;
• controle pós-transcricional;
• controle traducional;
• controle pós-traducional.
Em eucariotos, as proteínas reguladoras da expressão gênica (repressores e 
ativadores) podem influenciar a iniciação da transcrição, mesmo quando estão 
ligadas ao DNA a milhares de pares de nucleotídeos distante do promotor.
Em bactérias, os genes são frequentemente controlados por uma única 
sequência regulatória, tipicamente localizada próxima ao promotor.
Cada um destes níveis de controle da expressão gênica será abordado a seguir.
IMPORTANTE!
2.3.2.1 Controle transcricional
Este tipo de controle ocorre ao nível da produção do RNA mensageiro e 
está diretamente relacionado à atividade dos fatores de transcrição, que são 
proteínas. Essas proteínas reguladoras da transcrição ligam-se às regiões 
promotoras ou regulatórias dos genes e controlam os níveis de transcrição a 
partir do complexo basal de transcrição. Tais proteínas possuem, também, a 
capacidade de efetuar interações proteína-proteína de natureza reversível, 
que pode lhes garantir a sua posterior ligação com o DNA.
 UNIUBE 51
Por isso, a ligação dos fatores de transcrição ao DNA é chamada de 
cooperativa, em que a presença de uma proteína pode mudar a afinidade 
de outras para o DNA.
Os fatores de transcrição apresentam domínios específicos ou motivos de 
ligação à molécula de DNA, sendo eles: homeodomínio, dedos de zinco, 
zíper de leucina e hélice-alfa-hélice.
2.3.2.2 Controle pós-transcricional
Este tipo de controle ocorre ao nível do processamento do RNAm (retirada 
dos íntrons) e das modificações que ele sofre após sua transcrição (adição 
de 7 metil-guanosina na extremidade 5’ e cauda de poliA na extremidade 
3’), modificações essas que podem alterar a estabilidade deste RNA e a 
sua função. Esse controle ainda pode ocorrer em relação ao transporte do 
RNAm do núcleo para o citoplasma.
2.3.3.3 Controle traducional
Este tipo de controle ocorre ao nível da produção da molécula de proteína, 
ou seja, um controle em relação à taxa de produção da proteína e também 
à degradação da mesma.
2.3.3.4 Controle pós-traducional
Neste tipo de controle da expressão gênica, estão as modificações pós-
traducionais que as proteínas sofrem para se tornarem ativas, como, por 
exemplo, adição de açúcares em determinados aminoácidos.
O dogma central da Biologia Molecular foi descrito em 1958 por Francis 
Crick na tentativa de relacionar o DNA, o RNA e as proteínas.
O DNA pode se replicar e dar origem a novas moléculas de DNA, como pode 
ainda ser transcrito em RNA, e este por sua vez traduz o código genético 
em proteínas.
Algumas descobertas posteriores não coincidiram com este dogma:
Resumo
52 UNIUBE
• O RNA pode sofrer replicação em alguns vírus e plantas;
• O RNA viral, por meio de uma enzima denominada transcriptase reversa, 
pode ser transcrito em DNA;
• O DNA pode diretamente traduzir proteínas específicas sem passar pelo 
processo de transcrição, porém, o processo ainda não está bem claro.
Ao estudar este capítulo, você pôde perceber que a maioria das células 
de um organismo é especializada em determinadas tarefas, ou seja, cada 
uma delas desempenha uma função específica. Grande parte das proteínas 
produzidas em uma célula neural é diferente das produzidas por um linfócito, 
por exemplo. No entanto, ainda que as células neurais e linfócitos sejam 
diferentes na forma e função, carregam os mesmos genes.
A especialização celular ocorre por meio da regulação gênica: todas as 
células no organismo carregam a mesma informação genética, mas apenas 
um conjunto de genes é expresso em cada tipo celular. A regulação da 
expressão gênica pode ocorrer em diferentes níveis:
• da transcrição;
• do processamento do RNAm (retirada dos íntrons);
• do transporte RNAm para o citoplasma;• da estabilidade do RNAm;
• da tradução;
• pós-traducional (fosforilação, glicosilação, metilação);
• da interação com outras proteínas.
Atividades
Atividade 1
Atividade 2
Defina o que são os processos de Transcrição e Tradução, mencionando 
em quais regiões de uma célula eucariótica esses processos ocorrem.
Descreva brevemente a estrutura do DNA e dos tipos de RNA que podem 
ocorrer nas células.
 UNIUBE 53
Atividade 4
Atividade 5
Explique o que é expressão gênica.
Considere as seguintes células: um neurônio, uma célula epitelial e uma 
célula muscular de um mesmo indivíduo, que são diferentes não somente 
do ponto de vista morfológico, mas também do ponto de vista funcional. Se 
analisarmos o DNA dessas células, todas as moléculas de RNA e também as 
proteínas que elas apresentam, pergunta-se: serão encontradas diferenças 
em relação a quais moléculas (DNA, RNA ou Proteínas)? Explique sua 
resposta.
Atividade 3
Explique qual a relação entre a sequência de nucleotídeos de um gene e a 
sequência de aminoácidos da proteína que resulta da informação contida 
nesse gene.
CRICK, Francis. Decifrando o genoma - A corrida para desvendar o 
DNA humano (Kevin Davies). Ed. Companhia da Letras, 2001.
EGAS MONIZ, C.R.L. Disponível em: 
<http://www.egasmoniz.edu.pt/ficheiros/alunos/anos_anteriores/
biologia.molecular/regulacao.da.expressao.genetica.humana.
ao.nivel.transcripcional.pdf>. Acesso em: 30 abr. 2008.
FPE. O controle da expressão gênica. Disponível em:
<http://paginas.terra.com.br/educacao/biolmol/
aulas.htm>. Acesso em: 06 mai. 2008.
HOUAISS, Antônio; VILLAR, Mauro de Salles. Dicionário Houaiss da 
Língua Portuguesa. 2. reimpressão. Rio de Janeiro: Objetiva, 2007.
VENTURIERI, Giorgini Augusto. Regulação gênica. Disponível em: 
<http://www.ccb.ufsc.br/~giorgini/Aulas/Molecular/Regulacao/
RegulaGeni.pdf>. Acesso em: 6 mai. 2008.
Referências
Vanessa das Dores Duarte Teruel
Introdução
Interações entre 
ambiente e o genótipo
Capítulo
3
Quando analisamos as pessoas à nossa volta, podemos observar que 
não somos idênticos. Muito pelo contrário, há uma grande variedade 
de fenótipos (Figura 1) presentes na espécie humana. Observe ao 
seu redor e perceba a diversidade fenotípica encontrada dentro de 
qualquer população natural. Mas, por que isso ocorre?
Figura 1: Variabilidade genética – mesmo dentro de uma 
única família encontramos diversidade fenotípica.
Fonte: Wikipedia, (2011).
Você já observou como somos diferentes, apesar de 
pertencermos à mesma espécie Homo sapiens?
56 UNIUBE
As variações individuais são produtos de uma combinação entre a 
carga genética herdada e a interação com os fatores ambientais. 
Entretanto, sabemos que algumas alterações ocorrem somente 
fenotipicamente, não ocasionando mutações e, portanto, não são 
transmitidas geneticamente.
O genótipo, apesar de já determinado, possui uma 
capacidade de resposta bastante flexível às modifi-
cações do meio. Sabemos que a estatura na espécie 
humana é controlada hereditariamente por polige-
nes (herança quantitativa); o fenótipo definitivo, po-
rém, depende de fatores ambientais, tal como o tipo 
de alimentação. Assim, os gêmeos univitelinos po-
dem apresentar diferenças de estatura de até 7 cm, 
quando se desenvolvem em ambientes diferentes 
(SILVA JÚNIOR; SASSON, 1990, p. 166).
As variações genéticas herdadas são originadas de eventos 
mutacionais aleatórios que ocorrem no DNA das células germinativas, 
decorrentes de erros durante o processo de replicação do DNA ou 
da ação de mutágenos ambientais sobre o DNA. A seleção natural 
atua continuamente nas populações canalizando estas variações, 
por meio da eliminação das variações desfavoráveis. O resultado 
deste processo é o ajustamento das populações aos seus ambientes, 
ou seja, a adaptação.
Ao finalizar os estudos deste capítulo, esperamos que você seja 
capaz de:
• explicar as mudanças evolutivas das populações do ponto de 
vista genético;
• identificar os mecanismos de seleção de genótipos por meio 
dos cruzamentos preferenciais;
• compreender a morfologia, fisiologia e comportamento das 
espécies pela sua adaptação ao meio;
• compreender a importância do ambiente na adaptação dos 
indivíduos.
Objetivos
Esquema
3.1 Frequência alélica e a evolução
3.2 Polimorfismo genético
 UNIUBE 57
3.1 Frequência alélica e a evolução
A frequência na qual um alelo aparece em uma determinada população 
depende de fatores relevantes como:
• mutações;
• seleção natural;
• deriva genética;
• fluxo gênico.
Qualquer alteração nestas frequências significa evolução e os fatores que 
as promovem são os fatores de evolução.
3.1.1 Mutações
As mutações são a fonte primá-
ria da diversidade biológica. Os 
alelos surgidos por mutações 
dominantes e que foram incom-
patíveis com a vida não chegam 
a passar para a geração seguin-
te: são alelos letais, pois matam 
precocemente seus portadores. 
Alelos prejudiciais, mas não le-
tais, permanecem na popula-
ção por mais ou menos tempo, 
conforme seu valor adaptativo, 
ou seja, sua contribuição para 
a sobrevivência e a reprodu-
ção do indivíduo em que estão 
(FROTA-PESSOA, 2001, p. 143).
Valor adaptativo
O valor 
adaptativo de um 
determinado gene 
é a capacidade de 
todos os indivíduos 
portadores 
desse gene se 
reproduzirem 
com sucesso em 
um determinado 
ambiente, portanto, 
genes que matam 
ou impedem seus 
portadores de 
se reproduzirem 
têm pouco valor 
adaptativo.
A variação presente em uma população muitas vezes é o diferencial para 
o sucesso da mesma, uma vez que o meio seleciona indivíduos melhor 
adaptados.
As mutações ocorrem principalmente por um equívoco na replicação da 
molécula de DNA. Como vimos anteriormente, o DNA é composto por quatro 
bases nitrogenadas: adenina, guanina, citosina e timina. A ordem em que 
se encontram estas bases nitrogenadas na molécula de DNA comandam 
as características presentes, portanto, uma única troca na sequência destas 
bases pode ser letal ou até mesmo produzir um gene mutante.
IMPORTANTE!
58 UNIUBE
As mutações só são transmitidas aos seus descendentes quando as mesmas 
acontecem nas células gaméticas. Quando há alguma mutação nas células 
somáticas, esta modificação fica restrita apenas ao indivíduo portador da 
alteração, não sendo transmitida hereditariamente.
A mutação que faz com que um indivíduo seja considerado 
mutante ocorreu nos seus ancestrais e não no próprio 
indivíduo. Com efeito, para que a mutação altere o 
fenótipo do indivíduo, ela deve estar presente em todas 
as células e, portanto, ela tinha que estar presente na 
célula-ovo, é porque veio pelos gametas. Portanto, se 
um indivíduo passa a estar mais bem adaptado a uma 
determinada mudança ambiental, isto significa que ele já 
é pré-adaptado, e que não se tornou adaptado por causa 
do ambiente. Portanto, a variabilidade genética é muito 
importante para a sobrevivência de uma espécie, pois, 
se a espécie tiver uma variabilidade grande, terá maiores 
possibilidades de possuir indivíduos pré-adaptados para 
sobreviverem a mudanças no ambiente (SENE, 1981, 
p. 6-11).
3.1.2 Seleção natural
A seleção natural é o resultado de maior sobrevivência de indivíduos mais 
bem adaptados a um determinado ambiente, em competição com outros 
menos adaptados. Consequentemente, aquele indivíduo selecionado terá 
maiores chances de transmitir seus genes, formando uma nova população 
com maior quantidade de indivíduos detentores dessa característica 
vantajosa à população.
A seleção pode atuar sobre o tipo de acasalamento (seleção sexual), 
na fertilidade (quanto maior a descendência, maior a probabilidade de 
adaptação) e na capacidade de sobrevivência até a procriação (manutenção 
ou alteração na frequência e distribuição de certas características).
Todo tipo de adaptação é, em última análise, resultado da 
seleção natural. Tanto a capacidade de manter constante 
a temperatura corporal quanto a de produzir melanina 
na pele resultam de longos processos de evolução 
orgânica, conduzidapela seleção natural durante os 
milhões de anos de nosso desenvolvimento (AMABIS; 
MARTHO,1995, p. 265).
 UNIUBE 59
Um exemplo de seleção natural são os bicos das aves do Arquipélago de 
Galápagos. Darwin em sua expedição a Galápagos notou que as formas 
dos bicos das aves de cada ilha dependiam do tipo de alimento que se 
encontrava à disposição, ou seja, a oferta de alimentos favoreceu aqueles 
indivíduos que tinham o bico (Figura 2) propício ao tipo de alimentação local, 
presente em cada uma das ilhas.
Figura 2: Nestor productus – 
ave de Galápagos com bico 
diferenciado.
Fonte: Wikipédia, (2011).
A seleção natural pode ocorrer de três maneiras: (1) seleção estabilizadora, 
(2) seleção disruptiva e (3) direcional.
(1) Seleção estabilizadora 
A seleção estabilizadora ocorre quando o meio ambiente mantém- 
-se constante por um longo período de tempo. Esse tipo de seleção acon-
tece em todos os tipos de população e é caracterizada pela eliminação dos 
organismos extremos, favorecendo os indivíduos intermediários. O gráfico 
(Figura 3), a seguir, representa o mecanismo de seleção estabilizadora.
Figura 3: Gráfico representando a seleção 
estabilizadora.
60 UNIUBE
Podemos notar a seleção estabilizadora por meio dos estudos realizados 
pelos pesquisadores, em maternidades. Nestes ambientes, foi observado 
que as crianças nascidas dentro do peso médio (3 a 4,5 kg), apresentam 
maiores chances de sobrevivência do que aqueles bebês que nascem muito 
pequenos ou muito grandes. Este exemplo de seleção favorece os indivídu-
os que estão dentro da média, excluindo aqueles que estão nos extremos.
Segundo Sene (1981, p. 6-13):
um exemplo desse tipo de seleção foi verificado após uma 
forte tempestade. Muitos pardais morreram em decorrên-
cia do mau tempo e a análise do tamanho das asas dos 
pardais mortos revelou que eles possuíam, na maioria, 
asas maiores ou menores que o tamanho médio das 
asas da população, o que os tornara mais vulneráveis à 
seleção. Numa população que esteja sob ação de uma 
seleção estabilizadora, a média das variáveis permanece 
constante.
(2) Seleção disruptiva
Este tipo de seleção é caracterizado pelo favorecimento dos organismos 
extremos em detrimento aos organismos intermediários. Esse tipo promove 
a diversificação da população. O gráfico (Figura 4), a seguir, representa o 
mecanismo de seleção disruptiva.
Figura 4: Gráfico representando a seleção disruptiva.
Podemos verificar um exemplo de seleção disruptiva no experimento de 
Thoday e Gibson, realizado com as moscas da fruta (Drosophila sp). Nesse 
estudo, foi analisado o número de cerdas presentes na superfície ventral do 
corpo das moscas e notou-se uma grande variação com relação à quantidade 
destas estruturas.
 UNIUBE 61
Os pesquisadores cruzaram cada um dos tipos de moscas com indivíduos 
com as mesmas características, ou seja, moscas com grande quantidade de 
cerdas eram cruzadas somente com moscas que apresentassem o mesmo 
padrão fenotípico. E, moscas com poucas quantidades de cerdas, eram 
cruzadas com indivíduos que apresentassem também pouca quantidade 
de cerdas na superfície ventral.
Desse modo, após doze gerações, Today e Gibson observaram uma 
grande divergência: a maior parte da população era formada por indivíduos 
com grande número de cerdas ou com pequeno número de cerdas, e, 
consequentemente, houve uma queda no número de indivíduos com 
quantidade mediana de cerdas.
Na seleção disruptiva, os fenótipos extremos são selecionados 
favoravelmente, de tal forma que acaba por haver duas formas dominantes 
na população podendo, assim, promover a especiação (formação de novas 
populações e, consequentemente, novas espécies).
(3) Seleção direcional
Neste tipo de seleção, as condições ambientais favorecem um fenótipo 
extremo, diferente do que representa a média da população. Os gráficos A 
e B, (Figura 5), a seguir, representam os mecanismos da seleção direcional.
Figura 5: Gráficos representando a seleção direcional.
62 UNIUBE
Segundo Ridley (2006, p. 106):
por exemplo, o salmão rosado (Onchorhynchus gorbus-
cha), do noroeste do Pacífico, vem apresentando um de-
créscimo do seu tamanho em anos recentes. Em 1945, os 
pescadores começaram a ser pagos pelo peso, ao invés 
de número de indivíduos apanhados e, por isso, aumenta-
ram o uso de um tipo de rede que seletivamente apanha 
peixes maiores. A seletividade dessa técnica de pesca (gill 
netting) pode ser demonstrada comparando-se o tamanho 
médio dos salmões apanhados por esse método com 
aquele dos salmões apanhados por uma técnica de pesca 
não seletiva: a diferença variou de 0,3 a 0,48 Lb. (0,14 
a 0,22 kg). Portanto, depois que essa técnica de pesca 
foi introduzida, salmões menores passaram a ter uma 
chance maior de sobrevivência. A seleção favorável 
ao menor tamanho na população dos salmões foi in-
tensa, pois o esforço de pesca é altamente eficiente – 
em torno de 75 a 80% dos salmões adultos nadando em 
rios sob investigação foram capturados nestes anos. O 
tamanho médio do salmão diminuiu em torno de um terço 
nos 25 anos seguintes.
3.1.2.1 Cruzamentos preferenciais ou cruzamentos não aleatórios
Nos cruzamentos preferenciais ou cruzamentos não aleatórios, ocorre uma 
forte pressão seletiva, pois, de acordo com o princípio de Hardy-Weinberg, 
os alelos tendem a permanecer em equilíbrio em uma população se o 
acasalamento for ao acaso. Porém, o que se observa na natureza é que o 
acasalamento não aleatório é a regra na maioria das populações naturais. 
Uma explicação para esse fato seria a necessidade da manutenção dos 
alelos recessivos, o que não seria possível, caso os cruzamentos fossem 
sempre ao acaso.
Outro exemplo evidente de cruzamentos preferenciais ocorre nos vertebrados 
(por exemplo, mamíferos e aves), em que os machos (Figura 6) geralmente 
têm aparência mais vistosa, realizam a corte e as fêmeas fazem a escolha 
(seleção sexual). De algum modo, as fêmeas rejeitam logo os cortejadores 
que diferem do ideal, sendo que os machos mais bem sucedidos deixam 
um maior número de descendentes.
Lb
Libra é a 
unidade 
de massa 
equivalente a 
0,45359237 
quilogramas 
ou 453,59237 
gramas.
 UNIUBE 63
Figura 6: Pavão. Essa ave atrai a fêmea por meio de sua aparência vistosa, 
e reproduzindo-se, garantem a perpetuação do seu material genético.
Foto: Andréia Marega Luz.
3.1.2.2 A evolução e as alterações antrópicas do meio
Charles Darwin (1809-1882), em sua obra A Origem das Espécies, observou 
que características favoráveis tendem a ser preservadas e as desfavoráveis, 
eliminadas, o que é definido como seleção natural. Porém, ele acreditava 
que esse processo era lento e constante ao longo das gerações. Estudos 
atuais têm observado o contrário, demonstrando que os efeitos da civilização 
têm produzido seleções novas e fortes e, consequentemente, aumentando 
a velocidade da seleção natural. Existem várias evidências desse processo:
•	 As mariposas (Biston betularia) de Manchester
Antes da Revolução Industrial (em meados do século XIX), havia predomínio, 
na Inglaterra, de mariposas claras (Figura 7) com poucas manchas escuras. 
Com o progresso da industrialização, houve um aumento da poluição e da 
fuligem, fazendo com que as mariposas escuras fossem mais comuns e as 
claras (facilmente visualizadas), menos frequentes. Desta forma, estudos 
demonstraram que a cor escura era resultante de uma mutação nova e rara 
em apenas um gene, e que o rápido aumento dos exemplares escuros foi 
devido à vantagem evolutiva sobre as claras, pois conseguiam se camuflar 
melhor (aparência críptica), escapando dos predadores.
64 UNIUBE
Figura 7: Biston betularia ou mariposa de Manchester.
Fonte: Acervo EAD-Uniube.
•	 A resistência bacteriana
Depois do rápido progresso do desenvolvimento dos antibióticos, médicos 
e bacteriologistas começaram a observar que as células bacterianas 
“ficavam resistentes a esses medicamentos”. O que não se sabia, era 
se o medicamento induzia à resistência, ou se tratavade adaptação por 
seleção natural. A resposta veio com o experimento conduzido pelo casal 
de médicos Joshua e Esther Lederberg. Eles observaram que algumas 
linhagens eram resistentes aos antibióticos, mesmo sem ter sido expostas a 
ele, ou seja, a mutação já existia, independente do antibiótico. Desta maneira, 
foi comprovado que o medicamento não induziu à resistência bacteriana, 
mas apenas selecionou linhagens mais resistentes que, consequentemente, 
começaram a passar, com mais frequência, estas características para as 
próximas gerações.
Um mecanismo similar ocorre na “resistência” de insetos (moscas, baratas, 
piolhos, formigas) aos inseticidas.
A seguir, observe um esquema representando na Figura 8, o mecanismo 
de seleção natural de bactérias.
 UNIUBE 65
3.1.3 Deriva genética
Ocorre quando a alteração na frequência dos genes (perda ou ganho de 
certos genes) é devida unicamente ao acaso, sendo frequente em populações 
pequenas. Nesse caso, essa alteração na frequência dos genes não se 
deve a mutações ou seleção natural e, sim, a acidentes naturais, como 
catástrofes ambientais.
Catástrofes ambientais: nessas catástrofes (enchentes, epidemias, terremo-
tos, tsunamis), alguns indivíduos acabam sobrevivendo, não por terem maior 
capacidade adaptativa, mas pelo acaso. Nesse caso, a distribuição genética da 
população afetada pode ser alterada.
Efeito do fundador: ocorre quando um pequeno número de indivíduos se se-
para da população maior e migra para outro habitat. Caso esta nova população 
consiga se estabelecer, somente uma parte dos genes da população original 
será representada, o que também poderá alterar a frequência.
SAIBA MAIS
Figura 8: Demonstração de bactérias expostas a antibióticos de 
médio espectro. 
66 UNIUBE
Um caso de efeito fundador acontece, por exemplo, 
quando as costas dos continentes são banhadas por 
chuvas torrenciais: porções de vegetação ou troncos de 
árvores podem flutuar até alcançar ilhas afastadas da 
costa, levando consigo pequenos animais, como insetos, 
aranhas, caramujos ou até pequenos roedores. Nessas 
“jangadas naturais”, os grupos de animais são pequenos 
e não representam obrigatoriamente a distribuição gênica 
da população original. Se esses animais colonizarem uma 
ilha, a nova população refletirá as frequências gênicas do 
pequeno grupo “viajante” (BRITO; BRITO, 1997, p. 213).
3.1.4 Fluxo gênico
Os fluxos migratórios podem determinar a transferência 
de alelos de uma população para outra. As alterações 
nas frequências dos alelos, provocadas pelas migrações, 
são conhecidas por fluxo gênico (Figura 9). Na espécie 
humana, há diversos exemplos de efeitos desses fluxos 
gênicos. Nas populações indígenas brasileiras, não eram 
encontrados indivíduos com sangue do tipo A. Com o 
intenso deslocamento populacional e os cruzamentos 
com indivíduos de outros grupos, atualmente esse tipo 
sanguíneo já pode ser observado (BRITO; BRITO, 1997, 
p. 212).
A talassemia, forma de anemia hereditária, é um alelo originário de algumas 
populações litorâneas do Mediterrâneo. Entretanto, com as migrações de 
indivíduos e os consequentes cruzamentos inter-raciais, a talassemia tornou-
se frequente no continente americano também.
EXEMPLIFICANDO!
Figura 9: Fluxo gênico.
 UNIUBE 67
3.1.5 Migrações
As migrações (Figura 10) são definidas como o deslocamento de indivíduos 
em idade reprodutiva, de uma população para outra, criando um fluxo de 
genes. Estas podem ser tanto pela entrada (aumento no número de genes) 
quanto pela saída de um indivíduo de uma população (diminuição o número 
de genes). Por meio das migrações, é estabelecido um fluxo gênico, que 
tende a diminuir as diferenças genéticas entre as populações de uma mesma 
espécie.
As migrações podem alterar a constituição gênica de uma 
população. Por exemplo, se uma população constituída 
apenas por pessoas de olhos azuis (população A) migrar 
para uma região onde a maioria das pessoas tem olhos 
castanhos (população B), haverá um aumento da frequ-
ência do alelo que condiciona olhos azuis e diminuição 
correspondente na frequência do alelo que condiciona 
olhos castanhos (AMABIS; MARTHO, 1995, p. 252).
Figura 10: Indivíduo aa migra da população A para 
população B.
3.2	Polimorfismo	genético
O polimorfismo	genético compreende as variações 
determinadas geneticamente, bem nítidas, entre 
grupos de uma mesma população, em que ocorrem 
vários fenótipos diferentes por causa de alelos 
diferentes. Como exemplo de polimorfismos, podem-
se citar grupos sanguíneos do Sistema ABO (classes 
A, B, AB, O). Nesse caso, só existem 4 fenótipos 
possíveis.
Outros exemplos práticos: o modo como se cruzam os dedos ou os braços 
(qual dedão/braço (Figura 11) fica em cima, direito ou esquerdo), a variação 
canhoto/destro (Figura 12), a capacidade de decompor o açúcar do leite, 
entre outros.
Polimorfismo	
genético
Diferenças 
genéticas de 
ocorrência natural 
entre membros 
individuais de uma 
população.
68 UNIUBE
Figura 11: Dedão direito (A) e dedão esquerdo(B) ficam por cima, ao se 
cruzar os dedos. 
Figura 12: Destro (A) e canhoto (B). 
Neste capítulo, estudamos sobre as interações entre o genótipo e o meio 
ambiente e suas implicações na evolução das espécies. Para que ocorra 
evolução, há variações na frequência alélica das populações desencadeada 
por: mutação, seleção natural, deriva genética, fluxo gênico e migrações.
A mutação é o mecanismo pelo qual é proporcionada a diversidade biológica. 
Por meio dela, surgem alelos favoráveis à adaptação ao meio e alelos letais. 
Os alelos letais não chegam a permanecer na população, uma vez que este 
gene provoca a morte de seu portador.
A seleção natural resulta na maior sobrevivência de indivíduos melhor 
adaptados a um determinado ambiente. Existem quatro tipos de seleção 
natural: (1) seleção estabilizadora, (2) seleção disruptiva e (3) seleção 
direcional, (4) seleção sexual.
Dentre estes processos, estão aqueles desencadeados pela ação antrópica 
no meio. Um dos exemplos clássicos são as mariposas de Manchester. A 
seleção destes insetos foi motivada indiretamente pela poluição, resultante 
das máquinas surgidas a partir da Revolução Industrial. Com a emissão 
de poluentes pelas fábricas, os troncos de árvores passaram a ficar com a 
superfície enegrecida, tornando as mariposas claras visíveis pelo contraste 
com esses vegetais. Dessa forma, as mariposas tornaram-se alvos fáceis 
para seus predadores.
Resumo
 UNIUBE 69
Estudamos, ainda, estudando processos como a deriva genética, em que 
temos uma migração de genes ocasionada por catástrofes ambientais. Às 
vezes, estas catástrofes são severas e acabam ocasionando o denominado 
efeito fundador. O efeito fundador é caracterizado por um pequeno grupo 
que se separa da população maior e estabelece-se em outra área.
Qualquer modificação na frequência de alelos ocasionada pela migração 
é denominada fluxo gênico. Os processos migratórios podem ser divididos 
em imigração (entrada de genes em uma população) ou emigração (saída 
de genes de uma população).
Diante dessa diversidade, encontramos características consideradas normais 
classificadas como polimorfismo genético. Classificamos como polimorfis-
mo genético, fenótipos como destro e canhoto, os grupos sanguíneos do 
Sistema ABO, a capacidade de decompor a lactose, dentre outras.
Aproveite para reler o capítulo e anotar os pontos mais importantes dessa 
temática. Para compreender melhor esse assunto, não se esqueça de fazer 
as atividades propostas. Amplie constantemente seus conhecimentos, 
buscando sempre outras fontes de informações. Bons estudos! 
Atividades
Atividade 1
Atividade 2
A resistência de bactérias a antibióticos e de insetos a inseticidas tem 
aumentado muito nos últimos anos, havendo sempre a necessidade de se 
desenvolverem novos antibióticos e novos inseticidas. De acordo com seus 
conhecimentos, explique como isso pode acontecer.
O cortejo sexual da baleia-jubarte (Megaptera novaeangliae) é realizadodurante o período do inverno com a competição por parceiros geralmente 
intensa. Grupos de machos de dois até vinte indivíduos reúnem-se ao redor 
de uma fêmea para realizar exibições variadas, que servem para estabelecer 
as relações dominantes entre os machos. O cortejo dura várias horas e 
a “cobiçada” do grupo flutua entre a chegada de novos pretendentes e a 
saída dos machos perdedores. Podem ser realizados saltos, golpes com 
as barbatanas na superfície, ataques a outros machos ou fugas. Supõe-se 
que o canto das baleias auxilie, também, no ato de cortejo. 
De acordo com a evolução das espécies, escreva qual o objetivo da corte 
entre os animais.
70 UNIUBE
Dentre os vários processos que atuam na evolução, o único que é capaz 
de fornecer material genético novo a um determinado conjunto gênico pré-
existente é a:
a) mutação gênica;
b) recombinação gênica;
c) seleção natural;
d) reprodução assexuada;
e) reprodução sexuada.
Atividade 3
Em um ambiente onde há competição, os indivíduos melhor adaptados, 
possuem maior taxa de sobrevivência devido ao mecanismo conhecido por:
a) mutação;
b) migração;
c) variabilidade;
d) seleção natural;
e) deriva genética.
Atividade 4
No cultivo da soja, há predadores como, por exemplo, os percevejos 
que atacam as vagens das plantas. Por meio da sucção da seiva, as 
vagens ficam marrons e “murchas”. Esses insetos ainda podem causar 
manchas nos grãos já formados, as quais são denominadas de “manchas 
de levedura” ou “mancha fermento”, ocasionadas por fungos. No entanto, 
o uso indiscriminado de inseticidas acabou resultando no extermínio de 
predadores dos percevejos, enquanto esses últimos passaram a desenvolver 
“resistência” aos inseticidas.
Baseado em suas leituras e seus estudos sobre o tema, explique a expressão: 
“passaram a desenvolver resistência”, presente no texto acima.
Atividade 5
 UNIUBE 71
AMABIS, José M.; MARTHO, Gilberto R. Biologia das populações: 
genética, evolução, ecologia. 1. ed. Moderna: São Paulo, 1995.
BRITO, Elias A. de; BRITO, José Arnaldo Favaretto. Biologia: Uma 
abordagem evolutiva e ecológica. 1. ed. São Paulo: Moderna, 1997.
BROWN, T.A. Genética: um enfoque molecular. Tradução de Paulo 
Armando Motta. 3. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1999.
CURTIS, H. Biologia. 2. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1977.
FROTA-PESSOA, Oswaldo. Os caminhos da vida: genética e evolução. 1. ed. 
São Paulo: Scipione, 2001.
FUTUYMA, Douglas J. Biologia Evolutiva. 2. ed. Ribeirão Preto: Funpec, 2003.
GARDNER, Eldon J.; SNUSTAD, D. Peter. Genética. 7. ed. Rio de Janeiro: 
Guanabara Koogan, 1987.
RIDLEY, Mark. Evolução. 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2006.
SENE, Fábio de Melo. Genética e evolução. 1. ed. São Paulo: EPU, 1981.
SILVA JÚNIOR, César da; SASSON, Sezar. Biologia 3. 6. ed. São Paulo: Atual, 1990.
THOMPSON, M.W.; NUSSBAUM, R.L.; McINNES, R.R.; WILLARD, H.F. 
Genética Médica. 6. ed. Rio de Janeiro: Editora Guanabara Koogan, 2006.
WIKIPÉDIA. Redenção. Disponível em: <http://pt.wikipedia.org/wiki/
Ficheiro:Reden%C3%A7%C3%A3o.jpg>. Acesso em: 24 mai. 2011.
WIKIPÉDIA. Gould Jonh. Disponível em: <http://pt.wikipedia.org/
wiki/Ficheiro:John-Gould-001.jpg>. Acesso em: 01 jun. 2011.
YOUNG, I. D. Genética Médica. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2007.
Referências
Mariana Beatriz Guimarães de Ávila
Vanessa das Dores Duarte Teruel
Introdução
Genética mendelianaCapítulo
4
Com certeza, você já deve ter ouvido a palavra Genética, seja 
associada aos melhoramentos genéticos encontrados na agricultura 
e na pecuária, seja em testes laboratoriais. Enfi m, a Genética está 
presente em nosso cotidiano quando referimo-nos às heranças de 
caracteres transmitidos de pais para fi lhos.
Apesar de parecer moderna, desde a Antiguidade, a Genética instiga 
a curiosidade da humanidade a respeito de seus mecanismos e 
mistérios. Os fi lósofos gregos já se preocupavam com as questões 
da hereditariedade e foi Hipócrates – 460 – 377 a.C. – quem propôs 
uma teoria aceita até o século XIX, a Pangênese.
De acordo com a teoria da Pangênese, cada órgão, cada estrutura 
corporal, eliminava fragmentos denominados gêmulas. Esses 
fragmentos originariam novos órgãos formando um novo indivíduo.
Aproximadamente um século depois de Hipó-
crates, o fi lósofo grego Aristóteles escreveu um 
tratado em que falava sobre o desenvolvimento 
e a hereditariedade dos animais. Nesse trabalho, 
ele defendia a existência, no sêmen do pai, de 
algum tipo de substância responsável pela heran-
ça. Aristóteles descartava, assim, certas ideias 
então vigentes, que atribuíam as semelhanças 
entre pais e fi lhos exclusivamente a causas es-
pirituais e emocionais. Aristóteles fez diversas 
críticas à pangênese. Segundo ele, essa hipótese 
não explicava como uma pessoa podia herdar 
características presentes nos avós, mas ausen-
tes em seus pais. O exemplo em que Aristóteles 
se baseou foi o de uma mulher branca, casada 
com um homem negro, cujo fi lho era branco, e o 
neto tinha pele quase negra (AMABIS; MARTHO, 
1995, p.4).
74 UNIUBE
No século XIX, o monge austríaco Gregor Mendel definiu as bases 
da Genética Moderna, conhecimento tardiamente aceito somente 
no século seguinte, quando pesquisas na Europa e nos Estados 
Unidos chegaram às mesmas conclusões que Mendel.
A palavra genética origina-se do grego genno = fazer nascer, e 
podemos então defini-la como a ciência que estuda a variação de 
características e sua hereditariedade.
Atualmente, a Genética divide-se em quatro ramos de estudos:
•	 Genética clássica: tem como objeto de estudo os mecanismos 
de transmissão dos genes provenientes dos progenitores para 
os descendentes, bem como os eventos de recombinação 
gênica.
•	 Genética molecular: estuda a estrutura molecular e função 
dos genes.
•	 Genética de populações: envolve os conhecimentos 
acerca dos fenótipos em populações e as mudanças nessas 
frequências que resultam dos padrões de reprodução, seleção 
natural, migração.
•	 Genética quantitativa: compreende o estudo da variação 
contínua no fenótipo.
Neste capítulo, estudaremos a Genética clássica e suas aplicações.
Ao final do estudo deste capítulo, você deverá ser capaz de:
• compreender a trajetória histórica da Genética até os dias atuais, 
bem como sua aplicação nas diversas áreas do conhecimento;
• considerar a importância dos experimentos de Mendel e seu 
papel como precursor da Genética;
• compreender os mecanismos inerentes à probabilidade e sua 
aplicabilidade dentro da Genética;
• compreender a Primeira lei de Mendel ou Lei da Pureza;
• estabelecer relações entre características dominantes, 
recessivas, codominantes e sem dominância;
• reconhecer os elementos constituintes de um heredograma;
• compreender a Segunda lei de Mendel.
Objetivos
 UNIUBE 75
Esquema
4.1 Gregor Mendel: precursor da Genética
4.2 Experimentos de Mendel
4.3 Primeira lei de Mendel
4.4 Probabilidade e a Genética
4.5 Heredogramas
4.6 Segunda lei de Mendel
4.1 Gregor Mendel: precursor da Genética
Gregor Johann Mendel nasceu em 1822, na região de Troppau, na Silésia, 
região que na época pertencia à Áustria. Faleceu em 1884, devido a uma 
doença renal crônica. Descendente de uma família de camponeses humildes, 
Mendel não dispunha de condições para frequentar uma boa escola, motivo 
pelo qual ingressou, em 1843, no Mosteiro de Santo Agostinho, e assim 
continuou seus estudos. Desse modo, tornou-se monge, meteorologista 
e botânico. Atuou como professor de Ciências Naturais, dedicando-se ao 
estudo do cruzamento de diversas espécies.
Durante sete anos, Gregor Mendel, dedicou-se ao estudo do cruzamento 
de ervilhas cultivadas no mosteiro que residia. De forma matemática, este 
brilhante estudioso analisava os caracteres das ervilhas e a hereditariedade, 
acreditando que algumas variações, como cores e texturas, estavam 
relacionadas à existência de um par de unidades elementares de 
hereditariedade, hoje conhecida como genes.
Somente muitos anos após seu falecimento, Mendel alcançouo devido 
reconhecimento por seu trabalho, considerado como a base da Genética.
Em 1900, grupos de pesquisadores, separada e simultaneamente, 
encontraram as publicações que Mendel realizou no ano de 1865. Suas 
ideias, tão inovadoras e complexas para seu tempo, foram novamente 
estudadas e novos caminhos foram traçados, permitindo a criação da 
primeira teoria cromossômica da hereditariedade que, por sua vez, marcou 
a fundação da Genética como disciplina científica autônoma.
Na década de 1940, foram obtidas as primeiras evidên-
cias de que a substância hereditária era o ácido desoxir-
ribonucleico, conhecido pela sigla DNA. Em 1953, James 
Watson e Francis Crick propuseram o famoso modelo 
da dupla-hélice para a molécula de DNA, que explica-
va as características dessa substância como material 
constituinte dos genes (AMABIS; MARTHO, 1995, p. 6).
76 UNIUBE
4.2 Experimentos de Mendel
Mendel era naturalista e matemático, portanto sabia que para estudar a 
hereditariedade necessitava dispor de espécies que ao longo do tempo 
tivessem uma grande prole e pudessem reproduzir-se várias vezes durante 
o ano.
Qual a necessidade biológica de uma espécie que se reproduz várias 
vezes ao ano?
Conhecedor dos conceitos matemáticos, Mendel era ciente de que a lei da 
probabilidade afirma que quanto maior nosso campo amostral, menor é a 
margem de erro. Partindo dessa concepção, Mendel procurava um vegetal 
para suas pesquisas, pois acreditou ser muito mais fácil de controlar suas 
gerações do que a descendência de um animal. Ao todo, foram testadas 
34 espécies de ervilhas, optando pela Pisum sativum.
Nesse momento, você deve estar se indagando: por que Mendel 
escolheu essa espécie de ervilha?
A ervilha Pisum sativum possui a vantagem de apresentar sete características 
bem definidas:
1. cor da semente (amarela ou verde);
2. forma da semente (lisa ou rugosa);
3. cor da casca da semente (cinza ou branca);
4. forma da vagem (inflada ou comprida);
5. a cor da vagem madura (verde ou amarela);
6. a disposição das flores no caule (axilar ou terminal);
7. estatura da planta.
Apresentando estas características bem definidas, Mendel passou a estudar 
uma a uma, verificando a transmissão das características hereditárias. Além 
disso, as ervilhas possuíam outras vantagens como:
• reproduzem-se várias vezes ao ano;
• o ciclo entre uma reprodução e outra é curto.
Para realizar os cruzamentos com ervilhas, Mendel 
retirava as anteras das flores fechadas (Figura 1), antes 
que os grãos de pólen fossem libertados. No momento 
de realizar o cruzamento, ele abria novamente a flor e 
colocava sobre o estigma o grão de pólen da planta a 
ser cruzada. Fechando novamente a flor, garantia o tipo 
de cruzamento realizado (SENE, 1981, p. 1-4).
 UNIUBE 77
Figura 1: Experiências de Mendel - cruzamento de ervilhas.
Fonte: Acervo EAD-Uniube. 
Dessa forma, Mendel obteve em seus primeiros experimentos linhagens 
puras, isto é, as plantas autofecundadas só originavam descendentes 
idênticos aos progenitores. Posteriormente, Mendel passou a cruzar plantas 
de linhagem pura, mas com características diferentes, surgindo desse modo 
os primeiros híbridos.
As plantas de linhagem pura foram denominadas de geração parental ou 
geração P. Os descendentes destes cruzamentos formavam a primeira 
geração filial ou F1, neste caso, formada por sementes amarelas, idênticas 
aos pais. Quando autofecundadas, a geração F1 deu origem à segunda 
geração filial ou geração F2, que apresentavam coloração amarela e verde, 
sempre na proporção de 3 para 1, cujos resultados levaram Mendel às suas 
mais importantes conclusões:
a) cada característica é determinada por fatores hereditários, presentes 
aos pares, em um indivíduo. Um dos fatores do par foi herdado da 
mãe, e o outro, do pai. Indivíduos puros para determinada característica 
têm os fatores do par idênticos, enquanto indivíduos híbridos têm 
fatores diferentes.
b) os fatores de cada par se separam (Mendel usou o termo “segregam”) 
no momento em que os indivíduos produzem gametas terão fatores 
iguais; se o indivíduo é hibrido, produz dois tipos de gametas, em 
mesma proporção (AMABIS; MARTHO,1995, p.18).
78 UNIUBE
Mendel encontrou este padrão de 3:1 quando analisou também a cor das 
flores das ervilhas (Figura 2).
Figura 2: Gerações: parental, F1 e F2, para 
característica de cor de flores.
Fonte: Acervo EAD-Uniube.
Mendel notou que os indivíduos híbridos da geração F1 
eram sempre iguais a um dos pais. Plantas originadas de 
sementes amarelas puras, por exemplo, ao serem cruza-
das com plantas originadas de sementes verdes sempre 
produziam sementes amarelas. O traço semente verde 
aparentemente desaparecia na geração F1. No entanto, 
se plantas originadas de sementes amarelas híbridas se 
autofecundassem, elas produziriam sementes amarelas 
e verdes (AMABIS; MARTHO,1995, p. 16).
Hoje sabemos que os fatores identificados por Mendel são denominados alelos 
e que se separam durante a meiose. As plantas estudadas por Mendel possuíam 
um par de alelos para cada característica, sendo que, aquelas que foram 
consideradas como puras atualmente classificamos como homozigotas; já os 
indivíduos que anteriormente foram chamados de híbridos, foram denominados 
como heterozigotas.
SAIBA MAIS
 UNIUBE 79
•	 Análises parciais dos experimentos
Mendel iniciou sua pesquisa utilizando duas linhagens (cepas) geneticamente 
puras de ervilhas com características distintas.
F0 (parental): Ervilhas redondas X Ervilhas rugosas
F1 (primeira geração de descendentes): TODAS REDONDAS.
• A característica rugosa havia desaparecido.
• Mendel não observou nenhuma mistura na progênie F1.
Mendel, então, autocruzou as plantas F1 (descendentes).
F2: Redonda X Redonda
F2 (segunda geração de descendentes): alguns descendentes rugosos e 
outros redondos.
• A característica rugosa havia reaparecido na progênie F2.
• Os resultados foram os mesmos, não importando se ele havia 
autocruzado plantas F1 ou havia cruzado duas plantas F1.
Mendel concluiu, então, que o resultado não ocorreu devido a uma simples 
mistura de caracteres, e, sim, a algum evento de natureza discreta da 
hereditariedade.
Ele analisou os dados de F2 produzidos a partir do cruzamento de F1 x F1 
e descobriu:
F2: 5474 redondas: 1850 rugosas, proporção de 3 (2,96):1 (Figura 3).
80 UNIUBE
Após analisar os resultados das experiências anteriores, Mendel propôs um 
experimento no qual, várias características diferentes estariam envolvidas, de 
modo a confirmar a existência de uma lei comum a cada par de caracteres 
nos híbridos. Para tanto, realizou duas séries de experimentos. Uma, na 
qual as linhagens iniciais diferiam entre si pela forma da semente e cor do 
endosperma, e outra, em que, além disso, se diferem, também, pela cor 
da casca.
No primeiro caso, utilizou plantas com sementes redondas (A = dominantes) 
e endosperma amarelo (B = dominante) nos quais as flores eram fecundadas 
com pólen de outras plantas de sementes enrugadas (a = recessivo) e 
endosperma verde (b = recessivo). Observar Figura 4.
Figura 3: Cruzamento entre plantas com sementes 
lisas e plantas com sementes rugosas – 1ª lei de 
Mendel.
Fonte: Acervo EAD-Uniube. 
Figura 4: Características multifatoriais analisadas por Mendel em suas 
experiências.
Fonte: Acervo EAD-Uniube.
 UNIUBE 81
Quando considerou duas características a serem analisadas, Mendel al-
cançou os seguintes resultados:
AABB, AAbb, aaBB e aabb = formas puras: 1
AABb, aaBb, AABb e Aabb = formas híbridas para um dos caracteres: 2
AaBb = formas híbridas para dois caracteres: 4
O resultado foi representado pela fórmula, a seguir:
AABB + AAbb + aaBB + aabb + 2AABb + 2aaBb + 2 AABb + 2Aabb + 4AaBb
O resultado, então, era exatamente aquele esperado quando combinava 
as expressões matemáticas:
A + 2Aa + a
B + 2Bb + b
Mendel, então, concluiu que ocorria uma segregação independente dos 
elementos celulares, mais tarde chamados de fatores.
Mendel afirmou que parecia haveruma proporção de 3:1 de ervilhas 
redondas: rugosas. Ele repetiu os experimentos muitas vezes, e obteve 
resultados similares: proporções como 3,01:1, 3,15:1, 2,95:1 etc. Seus 
resultados indicam que os organismos que apresentavam a característica 
dominante em F2, uma parte teria características provenientes apenas de 
um dos progenitores iniciais e, a outra parte, seria híbrida.
Após analisar a próxima geração, determinou-se que 1/3 dos que apresen-
tavam a característica dominante possuíam todos os descendentes iguais, 
enquanto os outros 2/3 possuíam descendentes variáveis, sendo, portanto, 
híbridos. Tais análises apenas foram possíveis, pois Mendel produziu apenas 
a primeira geração F1 de forma artificial, sendo que as demais ocorriam por 
autofecundação, permitindo, assim, verificar nas seguintes gerações quais 
plantas eram puras e quais não eram.
Para facilitar seus estudos, o pesquisador fez uma notação que até hoje é 
utilizada:
Se A for tomado como indicando uma de duas das características constantes 
– por exemplo, a dominante – e a a recessiva , e Aa uma forma híbrida 
em que ambos se unem, a expressão, a seguir, mostra os termos na série 
dos descendentes dos híbridos com dois caracteres diferenciais:
A+2Aa+a
82 UNIUBE
Para entender o que ocorria nas células reprodutivas dos híbridos e poderiam 
gerar tais resultados, Mendel relatou que em todos os casos estudados, 
os híbridos provenientes de autofecundação produziam uma parte de seus 
descendentes, também híbridos, e uma parte que seria constituída por 
plantas que exibiam uma descendência constante. Supôs que em todos 
esses casos a descendência se torna constante; isso só poderia ocorrer 
se o pólen e o óvulo tivessem o mesmo caráter.
Mendel acreditava que seria suficiente supor que todos os tipos possíveis 
de óvulo e de pólen fossem formados em números idênticos, o que poderia 
ser uma explicação para os fatos observados anteriormente.
Para testar sua hipótese, o pesquisador realizou, então, a fertilização artificial 
de híbridos, com pólen de plantas puras e vice-versa. A partir daí, concluiu 
que os híbridos de ervilhas formam células de óvulos e de pólen que, em 
sua constituição normal, representam em números idênticos todas as formas 
constantes resultantes da combinação dos caracteres unidos na fertilização.
No caso de uma única característica diferencial, os pais seriam representados 
como A e a. De maneira que os híbridos Aa seriam capazes de formar dois 
tipos de pólen e dois tipos de óvulos (A e a). As combinações possíveis 
podem ser representadas no Quadro 1, a seguir:
Quadro 1: Possíveis combinações de genes
Híbrido AA Aa Aa aa
Pólen A A a a
Óvulo A a A a
Analisando esses resultados, Mendel chegou à conclusão de que, na 
geração F1, a característica transmitida de um dos pais ficava em “recesso”, 
ou seja, permanecia oculta, reaparecendo somente na geração F2. Essa 
característica, que se tornava oculta nas plantas híbridas, foi denominada 
recessiva, enquanto a característica que se apresentou em F1 e F2 foi 
denominada de dominante. Quando nos referimos à característica cor de 
semente, a cor amarela é dominante sobre a cor verde.
Os genes que determinam variedades diferentes do mesmo caráter são 
denominados alelos. Cada gene ocupa um local específico (locus genético) 
no cromossomo.
Os genes alelos expressam o genótipo de um indivíduo, ou seja, sua 
constituição genética para uma determinada característica. O genótipo, 
influenciado pelas interferências do meio ambiente, se expressa no fenótipo, 
que representa o somatório de todas as características observáveis em um 
indivíduo.
 UNIUBE 83
• Quando um determinado caráter é condicionado por alelos iguais, o 
indivíduo denomina-se homozigoto.
• Se os alelos forem diferentes, denomina-se heterozigoto.
• O alelo dominante é representado por uma letra maiúscula; o recessivo 
é representado por letra minúscula.
AA - Fenótipo dominante;
Aa – Fenótipo dominante;
aa – Fenótipo recessivo
Hipótese de Mendel
Cada caráter é determinado por um par de fatores, os quais se separam 
na formação dos gametas e se unem, ao acaso, no zigoto, permanecendo 
inalterados ao longo das gerações (SENE, 1981, p. 1-8).
A partir destes experimentos, Mendel propôs a primeira lei da hereditariedade, 
conhecida também como: Princípio da Segregação dos Fatores, Princípio da 
Pureza dos Gametas, Monoibridismo, Lei da Disjunção ou Lei Fundamental 
da Genética.
A Primeira lei de Mendel enuncia que as características dos indivíduos são 
condicionadas por fatores (genes) que se separam durante a formação 
dos gametas, sendo que cada gene possui apenas um fator. Observe 
atentamente a Figura 5. Nela está representado o processo de meiose e a 
segregação dos fatores mendelianos.
4.3 Primeira lei de Mendel
Figura 5: Primeira lei de Mendel e a meiose.
Fonte: Acervo EAD-Uniube. 
84 UNIUBE
De acordo com a Primeira lei de Mendel, “todas as características são 
determinadas por um par de fatores que se segregam durante a formação 
dos gametas”, sendo que cada gameta carrega apenas um membro de 
cada par de fatores. Tais fatores, hoje, são denominados genes. Em 
relação a um par de genes alelos, um indivíduo pode ser homozigoto (AA 
ou aa) ou heterozigoto (Aa). Sendo que o homozigoto AA apresenta dois 
genes dominantes e o homozigoto aa apresenta dois genes recessivos. 
E o heterozigoto Aa manifesta o fenótipo referente ao caráter dominante 
devido à relação de dominância de A sobre a (A>a). Este padrão de herança 
é denominado monoibridismo com dominância completa.
Quando se cruzam dois indivíduos heterozigotos para um determinado par de 
genes alelos, nos descendentes se obtém uma proporção fenotípica 3:1, ou 
seja, três indivíduos com o caráter dominante e um indivíduo apresentando 
o caráter recessivo. Genotipicamente, a proporção é de um homozigoto 
dominante para dois heterozigotos e um homozigoto recessivo.
PESQUISANDO NA WEB
Segregação independente
Acesse o link, a seguir, e assista à animação sobre cruzamentos genéticos de 
moscas e a segregação independente de caracteres.
<http://objetoseducacionais2.mec.gov.br/handle/mec/3278>.
Neste tipo de herança, estudamos apenas uma característica por vez, 
determinada por um par de alelos situados em um dos locus de um dos 
pares de cromossomos homólogos autossômicos, sempre com um dos 
alelos dominando o outro. É por isso que a Primeira lei de Mendel também 
é conhecida como lei do monoibridismo.
Uma forma de trabalhar os cruzamentos com menor propensão de erro é utilizar 
o quadro de Punnet. Neste tipo de quadro, o número de fileiras e de colunas 
correspondem, respectivamente, aos tipos de gametas masculinos e femininos 
formados no cruzamento.
IMPORTANTE!
 UNIUBE 85
Vejamos o quadro de Punnet, considerando o cruzamento entre heterozigotos 
para uma determinada característica (Quadro 2).
Exemplo 1
Em cobaias, a pelagem de cor preta é dominante em relação à pelagem 
branca. Cruzaram-se machos de cor preta (Bb) com fêmeas brancas (bb) 
e nasceram 180 filhotes. Determine o número de cobaias heterozigotas na 
geração F1.
Resolução
Para resolvermos o problema, montaremos o quadro de Punnet.
Analisando o Quadro 3, podemos notar que 50% da população serão de 
cobaias heterozigotas (Bb). Como a população de descendentes é de 180 
indivíduos, logo, 90 filhotes serão heterozigotos.
Exemplo 2
Em ervilhas, a cor verde é condicionada pelo gene recessivo e a cor amarela 
pelo gene dominante. Os genótipos e suas respectivas porcentagens obtidas 
na geração F1 são: VV (25%), Vv (50%) e vv (25%). Determine os genótipos 
da geração parental (Quadro 4).
Quadro 2: Exemplo de representação no quadro de Punnet
A a
A AA Aa
a Aa aa
Gametas maternos
Gametas paternos
Quadro 3: Representação no quadro de Punnet do cruzamento entre cobaias machos de 
cor preta e fêmeas de cor branca
b b
B Bb Bb
b bb bb
Gametas maternos
Gametas paternos
86 UNIUBE
Preenchendo o Quadro 5 de Punnet, obteremos os seguintes genótipospara a geração parental: Vv x Vv.
Genética – 1ª lei de Mendel
Aproveite para aprofundar seus conhecimentos sobre a 1ª lei de Mendel e problemas 
como os cruzamentos que envolvem os genes letais. Acesse o link a seguir e 
desvende o interessante mundo da Genética.
<http://objetoseducacionais2.mec.gov.br/handle/mec/2313>.
PESQUISANDO NA WEB
4.4 Probabilidade e a Genética
Acredita-se que um dos motivos para as ideias de Mendel 
permanecerem incompreendidas durante mais de três 
décadas foi o raciocínio matemático que continham. 
Mendel partiu do princípio que a formação dos gametas 
seguia as leis da probabilidade, no tocante à distribuição 
dos fatores (AMABIS; MARTHO,1995, p.36).
Para compreendermos a Genética, necessitamos ter bem claros os conceitos 
que regem a probabilidade, pois tais conhecimentos o auxiliarão na resolução 
das situações-problema pertinentes à temática abordada neste capítulo.
Quadro 4: Representação dos genótipos da geração F1.
VV Vv
Vv vv
Geração parental
Geração Parental
Quadro 5: Representação dos genótipos da geração parental.
V v
V VV Vv
v Vv vv
Geração parental
Geração Parental
 UNIUBE 87
Probabilidade é o número de vezes que certo resultado pode ocorrer, em 
um total de eventos possíveis.
Exemplo 3
Uma moeda (Figura 6) tem duas faces, um dos lados denomina-se cara e o 
outro lado chamamos de coroa. Ao lançarmos para o alto a moeda, podemos 
observar que, quando ela cair, um dos dois eventos distintos ocorrerá:
• a face cara fica para cima ou;
• a face coroa fica para cima.
Qual é a probabilidade, ao lançarmos uma moeda, de obtermos a face cara?
Figura 6: Moeda.
Resolução
Neste caso, consideramos a saída da face cara como o evento favorável, 
em um total de dois eventos possíveis (face cara ou face coroa). Portanto, 
temos:
Probabilidade de obtermos a face cara:
88 UNIUBE
A probabilidade é de ½, ou seja, de cada dois eventos possíveis, um deles 
é favorável.
Há diversas formas de se expressar uma probabilidade. No exemplo citado, 
a probabilidade de ½ é = 0,5. Também se pode usar porcentagem, bastando, 
para isso, multiplicarmos por 100 o valor decimal obtido.
P (cara) = ½ = 0,5 (x 100) = 50%
Eventos como obter “cara” ao lançar uma moeda, sortear 
um ás de ouros de um baralho, ou obter “a face 6” ao jogar 
um dado (Figura 7) são denominados eventos aleatórios 
(do latim alea, sorte), porque cada um deles tem a mesma 
chance de ocorrer em relação a seus respectivos eventos 
alternativos (AMABIS; MARTHO,1995, p.36).
Figura 7: Dados.
Dentro da Genética, podemos citar como evento aleatório o encontro dos 
gametas durante a fecundação. Neste caso, o heterozigoto Aa forma dois 
tipos de gametas, A e a. Portanto, o gameta fecundante poderá tanto ser A 
quanto a. É um evento que está fora de nosso controle em um cruzamento 
natural.
O evento independente, como o próprio nome diz, independe de eventos 
anteriores ou futuros. Um exemplo disto é você lançar vários dados juntos, ou 
moedas, o resultado obtido da moeda, por exemplo, independe do resultado 
obtido das demais que foram lançadas juntas.
Exemplo 4
Em um lançamento de um dado, qual a probabilidade da “face par” ser o 
resultado obtido?
 UNIUBE 89
Resolução
Sabendo que o dado possui seis faces, qualquer uma poderá ser o resultado, 
mas o que o questionamento propõe é ter como resposta uma face par.
Faces: {1, 2, 3, 4, 5 e 6}. Dentre estes números, excluiremos os impares 
restando: {2, 4, 6}.
Ou seja, de seis possibilidades (número de faces dos dados), esperamos 
apenas 3 números como resultado.
Assim, P (par):
Exemplo 5
Sabendo que a probabilidade de uma criança ser do sexo feminino ou do 
sexo masculino é de ½, determine a probabilidade de um casal ter:
a) dois meninos;
b) três meninas e um menino.
Resolução
a) 1/2 X 1/2 = 1/4
b) 1/2 X 1/2 X 1/2 X 1/2 = 1/16
4.4.1 Regra do E
A teoria das probabilidades postula que:
A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem 
conjuntamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem 
separadamente.
Esse princípio é conhecido popularmente como regra do E, pois 
corresponde à pergunta: qual a probabilidade de ocorrer um evento E outro 
simultaneamente?
90 UNIUBE
Exemplo 6
Se você lançar dois dados, quais são as chances de que os dois dados 
apresentem como resultado o número 3, na face superior?
Resolução
A probabilidade de sair em um dos dados o número 3 é de 1 chance em 
6, portanto: 1/6. Como são dois dados, multiplicamos essa fração por ela 
mesma:
1/6 X 1/6 = 1/36.
Para obter como resultado os dois dados com a face 3 voltada para cima 
será uma chance em trinta e seis de que esse evento ocorra.
A seguir, exemplificaremos a aplicação da probabilidade em 
experimentos realizados por Mendel.
Para que possamos compreender melhor a aplicação da probabilidade 
dentro da genética, vamos analisar o seguinte exemplo:
Exemplo 7
Em um experimento, cruzou-se duas plantas puras para as características: 
cor de semente (VV X vv) e textura de semente (RR X rr), originando 
descendentes. Cruzando-se os indivíduos da geração F1, qual a proporção 
fenotípica encontrada em F2 para as plantas que possuam, ao mesmo tempo, 
a cor da semente amarela e a textura da semente rugosa?
Resolução
1º) Cruzamos os híbridos da geração F1:
Geração F1
Cor da semente Textura da semente
Geração P
Cor da semente Textura da semente
V V
Vv Vv
Vv Vv
V v
V VV Vv
v Vv vv
R R
r Rr Rr
r Rr Rr
R r
R RR Rr
r Rr rr
 UNIUBE 91
– 3/4 = amarelo e 1/4 = verde
– 3/4 = liso e 1/4 = rugoso
2º) Multiplicamos a probabilidade das proporções fenotípicas:
 
R: 3/16
4.4.2 Regra do OU
A ocorrência de dois eventos que se excluem mutuamente é igual à soma 
das probabilidades com que cada evento ocorre. Conhecida como regra do 
OU, esse princípio corresponde à seguinte pergunta: qual a probabilidade 
de ocorrer um evento ou outro?
Exemplo 8
Qual a probabilidade de, ao lançar um dado, obtermos a face 2 ou 3 como 
resultado?
Resolução
1º) A probabilidade de obter a face 2 no lançamento de um dado é de: 1/6;
2º) A probabilidade de obter a face 3 no lançamento de um outro dado é 
de: 1/6.
Portanto, para alcançarmos os resultados esperados, basta somar as 
probabilidades de cada evento:
1/6 + 1/6 = 2/6 = 1/3
Exemplo 9
Em alguns casos, teremos problemas em que deverão ser consideradas à 
regra do E combinada a regra do OU, simultaneamente:
No lançamento de duas moedas, qual a probabilidade de se obter “coroa” 
na primeira moeda e “cara” na segunda moeda ou “cara” na primeira moeda 
e “coroa” na segunda moeda?
Resolução
1º) A probabilidade de obter “coroa” e “cara”: 1/2 X 1/2 = 1/4;
2º) A probabilidade de obter “cara” e “coroa”: 1/2 X 1/2 = 1/4.
Posteriormente, devemos somar os resultados: 1/4 + 1/4 = 1/2
92 UNIUBE
Definições	genéticas
Veja, a seguir, algumas definições genéticas:
•	gene: é uma pequena porção do cromossomo, responsável pela determinação 
de uma característica. Por meio deles, são transmitidos os caracteres 
hereditários, por exemplo, (V, v; R, r; A, a);
•	gene	alelo: são formas alternativas (ou variações) de um gene que 
condicionam uma determinada característica, por exemplo, (A ou a);
•	genótipo: é o grupo de genes pertencentes a um indivíduo. O genótipo 
pode informar uma ou mais características, por meio dos genes presentes, 
por exemplo, (AaBB);
•	gene	dominante: é o gene que manifesta o mesmo fenótipo, tanto em 
indivíduos homozigotos quanto em heterozigotos. No caso das ervilhas, por 
exemplo, a cor amarela pode ser expressa fenotipicamente pelos genótipos: 
VV ou Vv, em que o gene V (expresso em letra maiúscula) é dominante, tanto 
em homozigose, quanto em heterozigose;
•	gene	recessivo: para esse gene se manifestar fenotipicamente, necessita 
estar em homozigose (os dois alelos deverão ser idênticos). Ou seja, um 
gene recessivo só se manifesta quando estiver expresso em dose dupla, por 
exemplo, (vv, aa). Este gene sempre será representado em letra minúscula;•	gene	letal: existem genes, chamados letais, cuja manifestação provoca 
a morte do indivíduo na fase pré-natal ou pós-natal. Em ratos, o gene 
A em homozigose (AA) acarreta a morte do embrião. Em heterozigose 
(Aa), produz pelagem amarela. O alelo a em homozigose (aa), condiciona 
pelagem preta. Os ratos amarelos são sempre heterozigotos e, quando 
cruzados, determinam uma geração com a proporção de 2 amarelos: 1 preto; 
•	homozigoto: (homo = igual); é o indivíduo que apresenta em seu genótipo, 
genes idênticos para a mesma característica, por exemplo (RR ou rr);
•	heterozigoto:	(hetero = diferente); é o indivíduo que apresenta em seu 
genótipo, genes diferentes para uma mesma característica, por exemplo, (Rr). 
Nesse caso, há o gene R (dominante) e o gene r (recessivo);
•	fenótipo: são as características expressas no indivíduo. Em outras palavras, 
são as características visíveis externamente (morfofisiológicas). O fenótipo é 
a interação entre o genótipo e o ambiente, por exemplo, o bronzeamento. Ele 
é uma mudança fenotípica na pele em resposta à exposição ao sol;
•	cruzamento-teste: técnica que consiste em cruzar um indivíduo portador 
de caráter dominante, cujo genótipo se deseja determinar, com um indivíduo 
de caráter recessivo. Se obtivermos apenas um tipo de descendentes, ele 
é dominante puro; se obtivermos dois tipos de descendentes, ele é híbrido. 
Quando feito com um ascendente recessivo, o cruzamento-teste é chamado, 
também, de retrocruzamento;
SAIBA MAIS
 UNIUBE 93
•	codominância: são expressos os dois genótipos parentais simultaneamente, 
ou seja, não há um gene dominante e um gene recessivo, ambos expressam 
igualmente. Um exemplo, desta ocorrência na espécie humana, é o indivíduo 
portador do grupo sanguíneo AB. Neste caso, tanto o gene IA, quanto o gene 
IB estão conjuntamente sendo expressos;
•	 ausência	de	dominância: a ausência de dominância, dominância 
incompleta ou semidominância acontece quando não há um gene 
completamente dominante nem um gene completamente recessivo entre 
um par de alelos. Como resultado, o híbrido terá um fenótipo intermediário. 
Um exemplo de dominância incompleta é o caso da cor da flor de maravilha 
(Mirabilis jalapa), que é uma planta com variedades diferentes. Quando se 
cruza um exemplar cujas flores são brancas (BB) com outro cujas flores são 
vermelhas (VV), os descendentes têm fenótipo róseo (VB), de coloração 
intermediária. Se dois exemplares de fenótipo róseo forem cruzados, surgem 
três tipos de descendentes:
• vermelho (VV);
• róseos (VB);
• branco (BB).
Isso acontece porque o gene alelo para a cor vermelha leva a planta a 
produzir apenas metade do pigmento vermelho que ela produziria se esse 
gene estivesse em dose dupla. Como o alelo para a cor branca não produz 
pigmento, a planta será rósea.
A seguir, observe um exemplo de representação de ausência de dominância 
(Figura 8).
Figura 8: Representação de uma ausência de dominância.
Fonte: Acervo EAD-Uniube.
94 UNIUBE
O heredograma é uma forma comumente empregada para a representação 
de descendência. Nele, são apresentados os cruzamentos e as proles 
provenientes de cada cruzamento. Na resolução de um heredograma, é de 
imensa importância a determinação do maior número de genótipos possíveis 
dos indivíduos apresentados, e se o caráter apresentado é dominante ou 
recessivo. Veja as figuras 9 e 10.
Figura 9: Representação dos símbolos presentes em um 
heredograma.
Fonte: Acervo EAD-Uniube.
Figura 10: Exemplo de um heredograma.
Fonte: Acervo EAD-Uniube.
4.5 Heredogramas
 UNIUBE 95
Passos empregados na resolução de um heredograma
1. Determinar qual é o gene dominante e qual é o gene recessivo. Para isso, 
é necessário localizar um casal que seja fenotipicamente idêntico, que 
tiveram um descendente fenotipicamente diferente. O fenótipo presente 
no filho é recessivo.
2. Localizar os homozigotos recessivos, pois apenas eles apresentam 
e manifestam o caráter determinado pelo gene recessivo, de maneira 
que a partir da determinação dos homozigotos recessivos, os demais 
fenótipos podem ser esclarecidos.
No caso de uma gravidez, em que os supostos pais são gêmeos univitelinos, 
a determinação da paternidade por meio do uso de técnicas genéticas é inútil, 
pois, neste caso, os irmãos possuem o genoma idêntico. Este é o único caso 
de clones humanos naturais.
O mesmo acontece quando suspeitos de crimes possuem irmãos univitelinos, 
no caso de uma tentativa de utilização de materiais genéticos na elucidação 
do crime, as técnicas não seriam capazes de diferenciar um irmão do outro.
CURIOSIDADE
4.6 Segunda lei de Mendel
“Segregação Independente” – “Na herança de duas ou mais características, 
os fatores segregados na formação dos gametas não se fundem no híbrido, 
mas se distribuem independentemente nos gametas segundo todas as 
combinações possíveis”.
Os experimentos genéticos de Mendel incluíram o estudo de duas ou mais 
características diferentes em um mesmo experimento. Dessa maneira, foi 
possível descobrir que as características por ele estudadas não afetavam 
uma à outra, e que cada característica comportava-se da forma que ele 
havia previsto.
F0 (parental): lisa e verde (RRvv) X rugosa e amarela (rrVV)
F1: todas lisas e amarelas (RrVv) (duplos heterozigotos)
Assim, a textura lisa é dominante, e a rugosa é recessiva. Quanto à cor, a 
amarela é dominante e, a verde é recessiva. Os genes para dois ou mais 
caracteres são transmitidos aos gametas de forma totalmente independente, 
um em relação ao outro.
96 UNIUBE
Posteriormente, realizou a autofecundação dos indivíduos F1, obtendo 
na geração F2 indivíduos com quatro fenótipos diferentes, incluindo duas 
combinações inéditas (amarelas e rugosas verdes e lisas). Em 556 sementes 
obtidas em F2, verificou-se a seguinte distribuição:
Fenótipos observados em F2 – Números Obtidos – Valor Absoluto
amarelas lisas: 315; 
amarelas rugosas: 101;
verdes lisas: 108;
verdes rugosas: 32.
Os números obtidos aproximam-se bastante da proporção 9: 3: 3: 1. 
Observando-se as duas características, simultaneamente, verifica-se que 
obedecem à 1ª Lei de Mendel.
Em F2, se considerarmos cor e forma, de modo isolado, permanece a proporção 
de três dominantes para um recessivo.
Analisando os resultados da geração F2, percebe-se que a característica 
cor da semente segrega-se de modo independente da característica forma 
da semente e vice-versa (Quadro 3).
Em ervilhas:
Cor da semente Forma da semente
Amarela: V_ Lisa: R_
Verde: vv Rugosa: rr
Quadro 3: Quadros representativos dos cruzamentos analisados por Mendel
Fenótipos Cor Textura(forma)
Amarela lisa Dominante Dominante
Amarela rugosa Dominante Recessivo
Verde lisa Recessivo Dominante
Verde rugosa Recessivo Recessivo
Amarela lisa Amarela rugosa Verde lisa Verde rugosa
VVRR VVrr vvRR vvrr
VVRr Vvrr vvRr 
VvRR 
VvRr 
Fonte: Acervo EAD-Uniube.
 UNIUBE 97
Exemplo 10
Em cobaias, os alelos que condicionam a cor da pelagem (preta ou marrom) 
segregam-se independentemente dos que condicionam o comprimento 
dos pelos (curtos ou longos) (Figura 11). Observe a proporção fenotípica 
alcançada.
Figura 11: Representação esquemática do cruzamento entre cobaias (porquinhos-da-índia), 
em que os alelos que condicionam a característica cor da pelagem (preta ou marrom) 
segregam-se independentemente dos que condicionam o comprimento dos pelos (curtos 
ou longos). Esse é um caso que segue a Segunda lei de Mendel.
Fonte: Acervo EAD-Uniube. 
Genética – 2ª lei de Mendel
Este link apresenta e explica os conceitos da 2ª lei de Mendel. Também 
demonstra sua importância e aplicação em alguns problemas de Genética, 
tais como interação gênica, herança quantitativa e epistasia.
<http://objetoseducacionais2.mec.gov.br/handle/mec/2314>.
PESQUISANDO NA WEB
98 UNIUBE
Exemplo 11
Uma planta de genótipo AABb se reproduz por meio da autofecundação. 
Quais são os genótipos diferentes resultantes dessa reprodução?
Resolução
Os genótipos formados a partir dessa autofecundaçãoserão:
• AABB;
• AABb;
• AAbb.
A ovelha Dolly foi o primeiro mamífero clonado por transferência nuclear de 
células somáticas. A ovelha nasceu no ano de 1996, e morreu no ano de 2003, 
por doenças recorrentes devido ao envelhecimento precoce.
Para que a experiência fosse bem sucedida foram necessárias 276 tentativas. 
Será que seria correto clonar humanos? E se isso desse resultado positivo, será 
que o clone seria idêntico ao original, tanto fisicamente quanto emocionalmente? 
Qual a finalidade da clonagem humana? Uma das respostas, seria a diminuição 
na fila de transplantes, porém para que um órgão seja clonado, não é necessário 
clonar o corpo todo.
Para conhecer um pouco mais sobre o mecanismo da clonagem, acesse o 
link, a seguir, da animação sobre clonagem:
<http://objetoseducacionais2.mec.gov.br/handle/mec/2580>.
AMPLIANDO O CONHECIMENTO
Nesse capítulo, estudamos sobre a história da Genética, desde a teoria 
da Pangênese, formulada por Hipócrates, até os dias atuais. A Genética 
moderna pode ser dividida em quatro segmentos:
• genética clássica;
• genética molecular;
Resumo
AB Ab
AB AABB AABb
Ab AABb AAbb
 UNIUBE 99
• genética de populações;
• genética quantitativa.
Conhecemos a biografia de Gregor Mendel e a contribuição que suas 
teorias proporcionaram ao conhecimento científico, tornando--se as bases 
da Genética, por meio do estudo da hereditariedade das ervilhas. A escolha 
da espécie Pisum sativum foi devido à planta apresentar:
• sete características fenotípicas bem definidas;
• a reprodução várias vezes ao ano;
• o período entre os ciclos reprodutivos curto.
Esses experimentos serviram para a formação da Primeira lei de Mendel, Lei 
da Segregação ou Lei da Pureza dos Gametas. Essa lei parte do princípio 
que: cada caráter é determinado por um par de fatores, os quais se separam 
na formação dos gametas e se unem, ao acaso, no zigoto, permanecendo 
inalterados ao longo das gerações.
Para compreendermos melhor a aplicação e análise das situações--
problemas de Genética, estudamos a importância de probabilidade e sua 
aplicação, por meio da regra do E e da regra do OU. Eventos aleatórios 
exemplificados por meio do lançamento de dados e moedas contribuem 
para a compreensão da fecundação, como evento aleatório quanto à união 
de gametas.
Os heredogramas auxiliam na visualização dos cruzamentos e as proles 
provenientes do mesmo. Neste tipo de representação podemos verificar a:
• relação de dominância e recessividade dos genes;
• localização dos homozigotos recessivos;
• identificação dos demais genótipos constituintes do heredograma.
Na Segunda lei de Mendel, é trabalhado o estudo de duas ou mais 
características diferentes em um mesmo cruzamento e assim afirmou: 
“Na herança de duas ou mais características, os fatores segregados na 
formação dos gametas não se fundem no híbrido, mas se distribuem 
independentemente nos gametas segundo todas as combinações possíveis”.
Agora, aproveite para reler o capítulo e anotar os pontos mais importantes 
dessa temática. Para compreender melhor esse assunto, não se esqueça 
de fazer as atividades propostas. Amplie seus conhecimentos buscando 
outras fontes de informações e exercícios complementares. Bons estudos!
100 UNIUBE
O albinismo é uma anomalia congênita caracterizada pela ausência completa 
ou parcial de pigmento na pele, cabelos e olhos, devido à ausência ou 
defeito de uma enzima envolvida na produção de melanina. O heredograma 
esquematizado, a seguir, refere-se a uma família com casos de albinismo.
Atividades
Atividade 1
Analisando a genealogia anterior, podemos afirmar que:
a) o albinismo é um caráter recessivo, sendo os indivíduos de números 2 
e 6 (no heredograma) heterozigotos;
b) o albinismo é um caráter dominante, sendo os indivíduos albinos todos 
heterozigotos;
c) o albinismo é um caráter dominante, sendo os indivíduos albinos todos 
homozigotos;
d) o albinismo é um caráter recessivo, sendo os indivíduos normais todos 
heterozigotos;
e) o albinismo é um caráter dominante porque o indivíduo de número 4 é 
albino e filho de pais normais.
Dois jovens, heterozigotos para albinismo, acabaram de se casar e decidiram 
ter filhos. Como na família de ambos há casos de albinismo, eles resolveram 
consultar um geneticista para saber: qual a probabilidade deles terem dois 
filhos, sendo o primeiro albino e o segundo de pele normal, independente 
do sexo. Baseado em suas leituras e em seus conhecimentos sobre a 
hereditariedade, determine a probabilidade de ocorrência desses dois 
eventos.
Atividade 2
 UNIUBE 101
Durante uma aula de Genética na Universidade de Uberaba, uma aluna do 
curso de Ciências Biológicas, que acabou de se casar deseja saber qual a 
probabilidade de ela ter quatro filhos, sendo o segundo filho do sexo feminino 
e os demais do sexo masculino. Você, como professor, responderia o quê 
para esta aluna?
a) 1/16 d) 1/4
b) 4/16 e) 2/16
c) 3/4
Atividade 3
Labrador retriever é uma raça de cães de origem desconhecida, cujo local 
de reconhecimento como raça foi dado à Grã-Bretanha. A cor da pelagem 
nessa raça é determinada por dois pares de genes que segregam de forma 
independente. A cor da pelagem preta é representada por dois alelos 
dominantes presentes simultaneamente (A_B_). A cor da pelagem chocolate 
ocorre apenas quando apenas um dos dois alelos dominantes está presente 
(A_bb ou aaB_). Já quando nenhum dos alelos dominantes está presente 
(aabb) a pelagem é branca. A pelagem branca é rara e, por isso, esses 
animais têm maior valor comercial. Os proprietários de um canil dispõem 
de dois tipos de animais: de pelagem preta e de pelagem chocolate. Ao 
investigar a árvore genealógica desses animais, os proprietários descobriram 
que os indivíduos de pelagem preta possuíam o genótipo AaBb e que os 
cães de pelagem chocolate possuíam o genótipo Aabb.
a) Os proprietários do canil contrataram você para elaborar uma estratégia 
a fim de otimizar a obtenção de cães de pelagem branca. Qual dos 
cruzamentos a seguir você utilizaria? Justifique sua resposta. 
Cruzamentos
1) cães pretos X cães pretos
2) cães pretos X cães chocolate
3) cães chocolate X cães chocolate
b) Após estabelecer a melhor estratégia de cruzamento para obtenção de 
cães de pelagem branca, os proprietários solicitaram outra pesquisa. 
Eles receberam uma encomenda de 10 animais de pelagem branca. 
Quantos cruzamentos os donos do canil devem realizar para atender a 
essa encomenda? Justifique sua resposta.
Atividade 4
102 UNIUBE
A queratose é uma doença da pele muito comum, principalmente em 
adolescentes e pessoas mais jovens. Trata-se de um problema que aparece 
em várias partes do corpo, com destaque para braços, pernas e glúteos. Por 
apresentarem aspecto semelhante à foliculite e a acne, muitas vezes, há 
confusão no diagnóstico. A grande diferença entre eles é que na queratose é 
uma condição nos folículos pilosos e não nas glândulas sebáceas. A origem 
do problema é genética, de característica dominante, geralmente relacionada 
com pelos finos e sensíveis. A excessiva produção de queratina pela pele 
ou a propensão de pessoas com alergia são outros motivos alegados pelos 
especialistas.
Sabendo disso, qual a probabilidade de um casal, em que ambos são 
heterozigotos e possuem queratose, terem três filhos (de qualquer sexo), 
sendo o primeiro normal e os demais afetados pela queratose?
a) 1/64 d) 9/16
b) 9/64 e) 1/16
c) 3/64
Atividade 5
ALBERTS, Bruce. Fundamentos da Biologia Celular. Artmed: Porto Alegre, 1999.
AMABIS, José M.; MARTHO, Gilberto R. Biologia das populações: 
genética, evolução, ecologia. 1. ed. Moderna: São Paulo, 1995.
FROTA–PESSOA, Oswaldo. Os caminhos da vida: Genética e evolução. 1. ed. 
São Paulo: Scipione, 2001.
FUTUYAMA, D J. Biologia Evolutiva. 2. ed. Ribeirão Preto: FUNPEC – RP, 2002.
GARDNER, Eldon J.; SNUSTAD, D. Peter. Genética. 7. ed. Rio de Janeiro: 
Guanabara, 1987.
GRIFFITHS. Introdução à Genética. 9. ed. Rio de Janeiro:Guanabara Koogan, 2009.
JUNQUEIRA L.C; CARNEIRO J. Biologia Celular e Molecular. 8. ed. Rio de 
Janeiro: Guanabara Koogan, 2005. 
Referências
 UNIUBE 103
MERCADANTE, Clarinda. UNO - Sistema de Ensino. 1. ed. São Paulo: 2009.
NUSSBAUM, Robert L.; MCINNES, Roderick R.; WILLIARD, Huntington F.; 
Thompson & Thompson. Genética Médica. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008.
SENE, Fábio de M. Currículo de Estudos de Biologia. 6. ed. São Paulo: Edusp, 1981.
SILVA JÚNIOR, César; SASSON, Sezar. Biologia. 2. ed. São Paulo: Saraiva, 1999.
WIKIPÉDIA. Hipócrates – filósofo grego criador da teoria 
denominada Pangênese. Disponível em: http://pt.wikipedia.org/
wiki/Ficheiro:Hippocrates.jpg. Acesso em: 20 mai. 2011.
WIKIPÉDIA. Aristóteles. Disponível em: <http://pt.wikipedia.org/
wiki/Ficheiro:Aristotle_1.jpg>. Acesso em: 20 mai. 2011.
WIKIPÉDIA. Gregor Johann Mendel – o pai da hereditariedade (1822-
1884). Disponível em: <http://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:Mendel_
Gregor_1822-1884.jpg>. Acesso em: 20 mai. 2011. 
 UNIUBE 105
Vanessa das Dores Duarte Teruel
Introdução
Alelos múltiplos 
ou polialelia
Capítulo
5
Compreender a beleza representada pela diversidade presente na 
natureza é algo complexo e fascinante. Podemos notar o quanto 
a natureza é criativa quando se refere à expressão genética, 
presenciada nas mais diversas espécies do planeta.
As expressões genéticas são determinadas por um par de genes (um 
gene materno e outro paterno), havendo, para uma dada característica, 
um par de alelos. Esses alelos são geralmente, 
um dominante e outro recessivo. Entretanto, para 
algumas características fenotípicas, percebemos 
que há outras variações, e não as somente 
expressas pelos genes dominantes e recessivos. 
Essa diversidade é proporcionada pela presença 
de mais de dois genes alelos, recebendo o nome 
de alelos múltiplos ou polialelia.
Genes alelos
São formas 
alternativas 
(ou variações) 
de um gene 
que condiciona 
uma 
determinada 
característica. 
Você imagina como surgiram os genes alelos múltiplos?
Acredita-se que a formação dos genes alelos ocorreu a partir de 
mutação (Figura 1), gerando variedade de alelos. A variedade de 
alelos e suas combinações possibilitam a diversidade de fenótipos 
encontrados em algumas espécies. Muitos desses alelos podem agir 
conjuntamente como, por exemplo, a pessoa portadora do sangue 
AB, ou respeitando certa dominância, como no caso de um coelho 
chinchila que apresenta o genótipo cchch.
106 UNIUBE
Neste capítulo, veremos alguns exemplos clássicos de polialelia:
• a pelagem dos coelhos;
• o sistema ABO;
• o sistema Rh;
• o sistema MN.
Este capítulo abordará, de forma contextualizada e crítica, o estudo 
dos alelos múltiplos ou polialelia. Nessa perspectiva, depois de 
estudar este capítulo, esperamos que você seja capaz de:
• conceituar e compreender a polialelia;
• descrever as relações estabelecidas entre doadores e 
receptores de sangue – Sistema ABO;
• compreender a ocorrência dos casos de “falso O”;
• descrever e correlacionar o sistema Rh, e o mecanismo 
causador da eritroblastose fetal, bem como suas implicações 
fisiológicas;
• compreender o sistema MN.
Objetivos
Esquema
5.1 Cor de pelagem em coelhos
5.2 Sistema ABO
5.3 Sistema Rh
5.4 Sistema MN
Figura 1: Hipótese para a formação dos alelos múltiplos 
por meio da mutação.
a
mutante
mutante mutante
gene original a1 a2
A
 UNIUBE 107
5.1 Cor de pelagem em coelhos
Você já notou as variações de cores que os coelhos apresentam 
na sua pelagem?
Em coelhos, podemos encontrar quatro tipos diferentes de pelagem. Essa 
diversidade fenotípica ocorre devido à presença de genes alelos que 
condicionam essa característica.
Apesar de apenas quatro tipos de fenótipos existentes, nestes animais, há 
uma variação de genótipos muito mais intensa do que normalmente se vê 
naquela relação de dominância completa, quer dizer, um gene é dominante 
e o outro recessivo. Isto é uma característica da alelia.
Sendo assim, encontraremos, por exemplo, coelhos (Figura 2) de pelagem 
aguti ou selvagem, com alelos – quando heterozigotos – para pelagem de 
chinchila, himalaia e albino, contidos em seu genótipo.
Figura 2: Exemplos de polialelia em coelhos 
A) aguti; B) albino; C) chinchila e D) himalaia. 
Da mesma forma, encontraremos coelhos heterozigotos com padronagem 
chinchila contendo alelos para himalaia e albino.
Já os coelhos himalaios apresentarão apenas alelo para pelos albinos, 
quando forem heterozigotos.
108 UNIUBE
E no caso dos coelhos albinos, tão procurados comercialmente? 
Quais são os possíveis genótipos para essa característica?
Os coelhos albinos, por apresentarem um fenótipo recessivo, contêm apenas 
genes recessivos para esta característica. Portanto, todos os animais serão 
duplos homozigotos recessivos (cc).
Com relação a estes quatro tipos de pelagem, observe o Quadro 1, a seguir.
Quadro 1: Características fenotípicas e genotípicas da pelagem de coelhos
Analisando os possíveis genótipos apresentados no quadro anterior e, 
consequentemente, os fenótipos expressos, podemos concluir que há uma 
relação de dominância entre os genes, como podemos verificar a seguir.
C > Ccch > Cch > c
Ou seja, o padrão aguti ou selvagem é dominante em relação a todos os 
demais tipos de pelagem. Já a pelagem chinchila é dominante sobre o himalaia 
e o albino. Com relação ao himalaia, esse é dominante em relação ao albino. 
Portanto, chegamos à conclusão de que o albino é recessivo perante todas 
as outras pelagens dos coelhos.
 UNIUBE 109
Exemplo 1
Em uma determinada população, o cruzamento entre um macho e uma 
fêmea resultou em 125 machos do tipo chinchila e 135 fêmeas albinas. 
Quais são os genótipos dos progenitores?
Resolução
Para que o animal seja albino, ele obrigatoriamente necessita ser homozigoto 
recessivo, logo, os filhotes albinos têm os dois genes recessivos (cc). Se 
ele tem os dois genes recessivos, concluímos que ele recebeu um gene 
de cada genitor, ou seja, um é proveniente da fêmea e o outro do macho.
Como há duas características, a chinchila e o albino, e se observarmos a 
proporcionalidade dos descendentes que está em torno de 50%, significa 
dizer que um dos animais é homozigoto recessivo. Consequentemente, 
concluímos que um dos genitores deve estar em heterozigose. (Quadro 2).
Exemplo 2
No biotério da Universidade de Uberaba, para fins de pesquisa, foi realizado 
o cruzamento entre uma fêmea chinchila e um macho himalaia. Após algum 
tempo, obtiveram 18 filhotes, sendo que 8 são chinchilas, 6 albinos e 4 
himalaias. Considerando seus estudos sobre a polialelia e baseados nos 
dados apresentados, qual o genótipo da coelha chinchila e do coelho 
himalaia?
Resolução
Dados
Fêmea – chinchila: cch___
Macho –- himalaia: ch___
Veja que expressamos primeiro o gene, uma vez que ainda não sabemos 
se a geração parental é homozigota ou heterozigota para a característica 
expressa. Entretanto, concluímos que, na ninhada, há descendentes albinos 
e que, obrigatoriamente, o genótipo do indivíduo deve ser homozigoto 
recessivo (cc). Devemos recordar também que cada característica herdada 
Quadro 2: Cruzamento entre chinchila e albino
ch c
c chc cc
c chc cc
110 UNIUBE
possui um alelo materno e outro paterno. Sendo assim, podemos afirmar 
que os alelos que faltam na representação dos genótipos dos pais é o 
gene recessivo c. Este gene por ser recessivo está suprimido pelo gene 
dominante, vindo a expressar somente em homozigose nos descendentes. 
Portanto, concluímos, finalmente, que os genótipos dos pais serão assim 
representados:
Fêmea – chinchila: cchc
Macho – himalaia: chc
Em 1900, Karl Landsteiner descobriu a exis-
tência de diferentes tipos de sangue na es-
pécie humana. O pesquisador observou que, 
ao misturar gotas de sangue de diferentes 
pessoas, algumas vezes, a amostra sofria 
aglutinação, ora não acontecia nenhuma 
reação. Essa reação de aglutinação ocorria 
como resposta imunológica a um agente desconhecido, nestecaso as he-
mácias inoculadas.
No corpo, substâncias estranhas desencadeiam a produ-
ção de anticorpos (proteínas de defesa), e essas subs-
tâncias que provocam contra si a produção de anticorpos 
são denominadas de antígenos. A reação entre antígeno 
e anticorpo é específica, ou seja, cada anticorpo liga-se 
a determinado antígeno sugerindo uma ligação do tipo 
“chave-fechadura” (MERCADANTE, 2009, p. 36).
Aglutinação
É um fenômeno de reação 
antígeno-anticorpo, em que 
as hemácias aderem-se 
umas às outras, formando 
grumos visíveis a olho nu.
5.2 Sistema ABO
Analisando várias amostras, Landsteiner notou que existiam proteínas 
envolvidas nas reações de aglutinação: um grupo de proteínas relacionado 
às hemácias e um grupo de proteínas relacionado ao plasma.
Proteínas eritrocitárias – são aquelas que existem na membrana das 
hemácias e foram denominadas de aglutinogênios. Existem dois tipos:
• aglutinogênio A ou antígeno A;
• aglutinogênio B ou antígeno B.
Proteínas plasmáticas – são, na realidade, os anticorpos e foram denominadas 
(Figura 3):
• aglutininas anti-a ou anticorpo anti-a;
• aglutininas anti-b ou anticorpo anti-b.
 UNIUBE 111
Figura 3: Tipagem sanguínea. Demonstração 
de sangue aglutinado e normal para a 
classificação de grupo sanguíneo. 
Na amostra I, podemos notar que houve reação ao soro anti-A, portanto, 
sabemos que essa gota de sangue pertence ao tipo A.
Em II, percebemos que a reação da amostra de sangue aconteceu provocada 
pelo soro anti-B. Concluímos, então, que o indivíduo II possui o tipo B.
Para a amostra III, a reação de aglutinação ocorreu mediante a aplicação dos 
dois soros (anti-a e anti-b). Desse modo, classificamos o material sanguíneo 
como pertencente ao tipo AB.
Em IV, nenhum dos soros (anti-a e anti-b) provocou reação nas amostras 
de sangue. Assim, podemos concluir que essa pessoa é do tipo O.
A relação entre estas proteínas é que permite ou não o processo de 
transfusão sanguínea. Para que possa ocorrer a transfusão sanguínea, 
tem que existir a compatibilidade entre o sistema de aglutinogênio e de 
aglutinina. Agora, como nosso organismo vai fabricar essas proteínas, sejam 
de origem eritrocitária, sejam elas de origem plasmática?
Existem três genes envolvidos nesta situação, que foram denominados de:
• gene IA;
• gene IB;
• gene i.
112 UNIUBE
A letra I refere-se à representação do locus que contém genes para 
o grupo sanguíneo.
A relação entre os genes IA e IB é de codominância, sendo que
IA = IB , isso quer dizer, quando os dois genes estão presentes, os dois se 
manifestam.
Quando referimo-nos ao gene i, há uma relação de dominância completa 
entre IA e IB em relação a i. Portanto, fenotipicamente i só é expresso em 
homozigose, uma vez que se trata de uma característica recessiva.
Essa combinação de alelos gera o aparecimento de quatro tipos de fenótipos 
sanguíneos, denominados, respectivamente, de tipo: A, B, AB e O.
Observe o Quadro 3, a seguir. Neste quadro, estão representadas as relações 
de dominância, codominância e recessividade dos genes, e os respectivos 
tipos de sangue.
Quadro 3: Representação do sistema ABO
Fenótipo Aglutinogênio Aglutinina Genótipo
A A Anti – B IAIA, IAi
B B Anti – A IBIB, IBi
AB A e B – IAIB
O – Anti – A e Anti – B ii
Analisando o quadro anterior, podemos concluir que:
1. quando temos o gene IAIA (homozigose) ou IAi (heterozigose), vai gerar a 
proteína eritrocitária (Ag) tipo A e o anticorpo anti-B. Como há o antígeno 
A, logo, esse indivíduo é classificado como tipo A;
2. para o indivíduo do tipo B, os genótipos possíveis são: IBIB ou IBi, com a 
formação de antígeno B;
3. no caso do indivíduo AB, há ocorrência do fenômeno de codominância 
(IAIB), sem a presença de anticorpos;
4. para O (ii), há a presença dos anticorpos: anti-A e anti-B.
 UNIUBE 113
Exemplo 3
Analisando a genealogia de uma família, sabe-se que a mãe apresenta 
sangue do tipo O e o pai sangue do tipo A. Esse casal teve quatro filhos, 
sendo que dois filhos pertencem ao grupo A e os outros dois filhos são do 
tipo O. Determine o genótipo dos descendentes deste casal.
Resolução
Sabe-se que o pai é IA__ e a mãe, pertencente ao tipo O. Obrigatoriamente, 
a mãe apresentará o genótipo ii. Entretanto, observando os tipos sanguíneos 
dos filhos, podemos representar essa genealogia da seguinte forma:
IA ?
i 
i 
Realizando o cruzamento, obteremos:
IA ?
i IAi ii
i IAi ii
Voltando aos dados do problema, concluímos que teremos como descendentes:
• dois filhos do tipo A – representado neste caso por IAi;
• dois filhos do tipo O – sabendo que o grupo O sempre é representado 
pelo genótipo ii, logo podemos deduzir que o segundo alelo do genótipo 
materno é o gene i.
IA i
i IAi ii
i IAi ii
 
Genótipos dos filhos 
Genótipo materno 
Exemplo 4
Um casal apresenta quatro filhos, sendo que cada um deles apresenta um 
tipo sanguíneo diferente:
• uma filha do tipo A;
• uma filha do tipo O;
• um filho do tipo B;
• e um filho AB.
114 UNIUBE
•	 Falso O ou efeito Bombaim
Um casal do tipo sanguíneo O teve um filho do grupo sanguíneo A. Como 
isso é possível?
Com certeza, um dos pais trata-se de um falso O, e são encontradas em 
maior parte na Índia, principalmente na cidade de Bombaim, motivo pelo 
qual essa ocorrência também é denominada de efeito Bombaim.
Baseando-se nestas informações e em seus estudos sobre o Sistema ABO, 
determine o genótipo dos pais:
Resolução
Agora, vamos montar o quadro de Punnet para analisarmos os dados.
? ?
? IAIB IB_
? IA_ ii
Um dos filhos é O (ii), logo, os pais possuem alelos recessivos (i).
? i
? IAIB IB_
i IA_ ii
Esse casal possui um filho AB, ou seja, um dos genitores é IA e o outro IB.
Logo, concluímos que os genótipos do casal são: IAi e IBi.
IA i
IB IAIB IBi
i IAi ii
Na realidade, o sistema sanguíneo ABO era denominado AB0 (lê-se: A, B, 
zero), justamente para indicar a ausência do antígeno. Porém, modernamente, 
adotou-se a denominação de Sistema ABO.
CURIOSIDADE
 UNIUBE 115
Mas, como os anticorpos anti-A e anti-B não são detectados pelos 
exames convencionais?
Os cromossomos humanos apresentam dois genes alelos denominados 
como H e h. O gene H comanda a produção dos aglutinogênios A e B, 
condicionados à presença dos genes IA e IB.
Entretanto, se o indivíduo for identificado como portador dos genes hh, 
mesmo apresentando os genes IA ou IB, não produzirá os aglutinogênios 
correspondentes. Sendo assim, em um exame de tipagem sanguínea 
tradicional, este indivíduo será identificado como pertencente ao grupo O.
Então, como podemos identificar o falso O?
Para confirmar o tipo sanguíneo do suposto falso O, colhe-se uma gota 
de sangue do doador e adiciona-se uma gota de soro anti-H. Caso haja 
aglutinação, ocorreu incompatibilidade, e a pessoa é considerada um O 
verdadeiro. Por outro lado, se a gota de sangue permanecer sem alterações, 
o indivíduo é um falso O.
Vejamos a seguir um exemplo de incidência de falso O no heredograma 
(Figura 4).
Exemplo 5
Figura 4: Exemplo de heredograma com 
indivíduo falso O.
IAihh
Observe que o indivíduo hachurado é acometido de falso O. Neste caso, 
foi possível deduzir seu genótipo por meio da comparação entre o genótipo 
da filha e o da esposa.
116 UNIUBE
5.2.1 Transfusão sanguínea
Transfusões de sangue são usadas em medicina há bastante tempo. Até 
o século passado, no entanto, não se sabia que existiam vários tipos de 
sangue; por causa disso, aconteciam às vezes acidentes fatais, quando havia 
incompatibilidade entre o sangue do doador e o sangue do receptor, ocorrendo 
aglutinação dentro dos vasos sanguíneos (SILVA JÚNIOR; SASSON, 1999, 
p. 481).
SAIBA MAIS
Quando o paciente recebe um sangue incompatível ao seu, ocorre uma 
reação denominada reação hemolítica do sistema ABO. A reação é muito 
severa, podendo levar o paciente a óbito em poucos minutos, com apenas 30 
mL de sangue inoculado. Um dos principais sintomas é o comprometimento 
renal, pois suas hemácias ao combater as hemáciasdo doador, libera uma 
toxina e o sangue aglutina. Essa toxina não é eliminada pelo rim, portanto, 
permanece na circulação. Outros sintomas comuns a essa incompatibilidade 
sanguínea são:
• sensação de angústia;
• sufocamento;
• dor torácica;
• dor abdominal;
• face avermelhada;
• queda de pressão arterial;
• dificuldade respiratória;
• perda de sangue (hemácias) na urina.
Todos estes sintomas citados anteriormente podem evoluir e levar o paciente 
a óbito.
Quando o paciente apresentar estes sinais e sintomas, a transfusão deverá 
ser interrompida imediatamente. A bolsa de sangue deverá ser substituída 
por soro fisiológico e o médico deverá ser chamado, que, por sua vez, 
prescreverá um diurético para que o paciente elimine as toxinas na urina.
Atualmente, esse equívoco é raro acontecer, pois os bancos de sangue 
são mais rigorosos no controle e identificação de seus estoques. Esse erro 
pode acontecer no caso de uma tipagem sanguínea incorreta ou na troca 
de bolsas.
 UNIUBE 117
A seguir, está representado um esquema com as relações de compatibilidades 
entre os grupos sanguíneos (Figura 5).
Uma boa alternativa para auxiliá-lo(a) na compreensão quanto à doação e à 
receptividade entre os grupos sanguíneos é realizar a prática, a seguir. Para 
realizá-la, serão necessários os seguintes materiais:
- 4 copos transparentes;
- 300 mL de café;
- 300 mL de leite;
- 300 ml de água;
- fita de papel adesiva;
- caneta.
1) Disponha os quatro copos numa bancada. Posteriormente, coloque em 
cada um deles, um pedaço de fita adesiva com o nome dos quatro tipos 
sanguíneos (A, B, AB e O).
2) No copo com a etiqueta para o grupo sanguíneo A, preencha até a 
metade com café.
3) Para o copo com a identificação grupo B, preencha até a metade com leite.
4) O copo etiquetado com o grupo AB, coloque até a metade a mistura de 
café e leite.
AGORA É A SUA VEZ
Figura 5: Esquema de agrupamento sanguíneo e suas 
relações de doação e receptividade.
118 UNIUBE
5) O último copo (sangue do tipo O) deverá ser preenchido com água.
6) O resultado deverá ser o seguinte (Figura 6):
Figura 6: Representação de grupos sanguíneos por meio de materiais 
alternativos: café, leite, café com leite, e água.
O sangue tipo AB é constituído pelos aglutinogênios A e B. Neste caso, 
representamos pelo café e leite. Sabemos que tanto o café quanto o leite 
são miscíveis, originando uma cor diferenciada que expressa a mistura dos 
conteúdos que estão no copo.
Para que compreenda melhor as possibilidades de doação sanguínea nos 
seres humanos, faça a mistura entre os “ingredientes” de cada copo.
Você perceberá que, se adicionar o conteúdo que representa o sangue do 
tipo O (água) nos demais copos, haverá pouca alteração.
Entretanto, se fizer o contrário, e adicionar os representantes dos sangues: 
A (café), B (leite) e AB (café com leite) no recipiente contendo sangue do 
tipo O (água), haverá alteração no recipiente, modificando a “cor” do líquido.
Da mesma forma, se você adicionar café ao leite, o leite mudará de cor.
Com essa experiência você poderá notar que:
• um indivíduo do grupo sanguíneo A poderá receber sangue dele mesmo 
ou do tipo O, sem prejuízo para o receptor;
• um indivíduo do grupo sanguíneo B poderá receber sangue dele 
mesmo ou do tipo O, sem prejuízo para o receptor;
• um indivíduo do grupo sanguíneo AB poderá receber sangue de A, 
B, AB e O;
• um indivíduo do grupo sanguíneo O só poderá receber doação dele 
mesmo, ou seja, do grupo sanguíneo O.
Aproveite esta prática para simular os diversos tipos de transfusões possíveis 
e suas compatibilidades, como mostra o Quadro 4.
 UNIUBE 119
Quadro 4: Esquema que representa a receptividade e a doação sanguínea no sistema ABO
Grupo Sanguíneo Receber de Doar para
A A e O A e AB
B B e O B e AB
AB A, B, AB e O AB
O O A, B, AB e O
Vejamos alguns exemplos de compatibilidades (Figura 7) e 
incompatibilidades sanguíneas (Figura 8) de acordo com as proteínas 
presentes no plasma e hemácias.
Exemplo 6
Figura 7: Representação hipotética de transfusão sanguínea de indivíduos do grupo O para AB.
Doador tipo O Receptor tipo AB
Não possui nenhum anticorpoNão possui nenhum antígeno
Portador, a transfusão de O para AB e compatível
Doador tipo AB Receptor tipo O
Possui	os	anticorpos	anti-A	e	anti-BPossui os antígenos A e B
A transfusão não é viável.
Exemplo 7
Figura 8: Representação de uma transfusão de sangue inviável.
120 UNIUBE
5.3 Sistema Rh
Mesmo após a descoberta da identificação do sistema ABO, continuaram 
ocorrendo algumas incompatibilidades nas transfusões sanguíneas, e, 
consequentemente, as pesquisas prosseguiram.
O fator Rh foi descoberto em 1940 por K. Landsteiner e A. 
S. Wiener a partir de coelhos imunizados com o sangue 
da macaca Rhesus. Observou-se que os anticorpos 
resultantes não só aglutinavam os corpúsculos vermelhos 
da macaca, mas também uma alta porcentagem de 
pessoas de origem caucasiana de New York. Indivíduos 
cujas células sanguíneas reagem com o anticorpo Rh são 
chamados Rh-positivos (Rh+); aqueles que não reagem 
são Rh-negativos (Rh-) (GARDNER; SNUSTAD, 1987, 
p.78).
Landsteiner verificou que, ao injetar uma hemácia retirada da macaca Rhesus 
em um coelho, houve uma reação imunológica. Essa resposta imunológica 
foi desencadeada por uma proteína eritrocitária que estimulou a produção 
de anticorpos, e essa proteína, então, em homenagem à macaca Rhesus, 
foi denominada de proteína Rh. As pessoas que possuem a proteína são 
batizadas de Rh+ (presença da proteína, nas hemácias). As pessoas que 
não possuem a proteína são classificadas como Rh- (ausência da proteína 
nas hemácias). Portanto, as denominações: positivo e negativo servem 
para indicar a presença ou ausência de uma proteína eritrocitária, ou seja, 
presente nas hemácias.
Para determinar o fator Rh, é necessário depositar uma gota de sangue 
em uma lâmina e, posteriormente pingar uma gota de soro anti-Rh sobre a 
amostra. Se houver aglutinação das hemácias, é classificado como Rh+; caso 
a amostra de sangue permaneça inalterada, o indivíduo é tipado como Rh-.
SAIBA MAIS
Exemplo 8
Um homem Rh+ e uma mulher Rh+ tiveram um filho Rh-. Determine os 
genótipos desta família, com o auxílio do Quadro 5 a seguir:
 UNIUBE 121
Resolução
Pelas informações do enunciado da questão, verificamos que tanto o 
pai quanto a mãe são Rh positivos, mas ainda não sabemos se eles são 
homozigotos ou heterozigotos para essa característica. Vamos analisar 
esses dados?
• Pai – D_;
• Mãe – D_;
• Filho – dd.
Quadro 5: Genótipos e fenótipos para Rh
Genótipos Fenótipos
DD Rh positivo
Dd Rh positivo
dd Rh negativo
Sabendo que um alelo d foi herdado da mãe e o outro do pai, podemos 
concluir que o genótipo dos pais é Dd, ou seja, eles são Rh+ heterozigotos.
D ?
D
?
D d
D DD Dd
d Dd dd
5.3.1	 Eritroblastose	 fetal	 ou	 Doença	 Hemolítica	 do	 Recém- 
-nascido	(DHRN)
A eritroblastose fetal ou Doença Hemolítica do Recém-Nascido (DHRN) é 
a resposta imunitária frente ao contato com o antígeno Rh positivo do feto, 
dentro do corpo da mãe, quando esta for Rh negativo.
Sabemos que praticamente não há troca de sangue entre o feto e a mãe antes 
do momento do parto, pois as circulações ocorrem de forma independente. 
Entretanto, no momento do parto, há o contato entre os sangues, e, neste 
caso, (mãe Rh- e criança Rh+) ocorre a sensibilização, pois as proteínas 
presentes no sangue fetal são vistas como antígenos pelo corpo da mãe 
e, assim, estimula a formação de anticorpos para combater o “invasor”.
122 UNIUBE
Em uma primeira gestação, essa sensibilização ocorrerá somente no 
momento do parto. Nesta ocasião, a placenta descola-se do útero, e 
várias hemácias do feto caem na circulação sanguínea materna. O sistema 
imunológico materno irá identificar esta proteína e, consequentemente, 
produzirá anticorpos para combatê--la. Entretanto, a criança já terá nascido, 
portanto, não haverá nenhum comprometimento para mãe ou para o feto.
Em uma segunda gestação(Figura 9), esses anticorpos já presentes no 
corpo da mãe ultrapassam a barreira placentária e passam a atacar o feto 
em desenvolvimento. Importante: para que isso ocorra, obrigatoriamente, 
o segundo filho deverá ser Rh positivo também.
Figura 9: Representação da eritroblastose fetal em 
uma segunda gestação. 
Fonte: Acervo EAD-Uniube.
Essa passagem de anticorpos ocorre naturalmente, uma vez que a mãe 
cede seus anticorpos ao feto em desenvolvimento, objetivando imunizá-lo. 
Portanto, o corpo materno não identifica que estes anticorpos serão nocivos 
ao desenvolvimento do feto. Os anticorpos então deverão destruir a proteína 
eritrocitária e ,consequentemente, destruirão as hemácias fetais.
Com um número reduzido de hemácias, o feto terá o transporte de gases 
respiratórios comprometidos. Então, o sistema sanguíneo da criança tenta 
“compensar”, colocando uma célula imatura (sem capacidade de transportar 
o oxigênio), denominada eritroblasto.
 UNIUBE 123
A doença é conhecida como eritroblastose fetal devido ao excesso de 
eritroblastos na corrente sanguínea do feto, provocado pela destruição das 
hemácias por meio dos anticorpos anti-Rh.
Os sintomas desta doença podem levar à anemia severa, á icterícia (pele 
amarela), podendo ocorrer até o aborto espontâneo. A icterícia é provocada 
pelo excesso de bilirrubina produzida no fígado, oriunda da hemoglobina 
presente nas hemácias destruídas. Para reverter o aspecto amarelado da 
pele é necessário o uso de banho de luz. O banho de luz auxilia na quebra 
da bilirrubina a nível epitelial, revertendo o aspecto amarelado da pele.
Para evitar essa incompatibilidade materno-fetal (mãe Rh negativo, feto Rh 
positivo), utiliza-se a vacina imunoglobulina anti-Rh logo após o parto do primeiro 
filho Rh positivo. Dessa forma, o anticorpo presente na vacina destruirá as 
hemácias Rh positivo que passaram para a mãe, antes que ela tenha tempo 
de produzir anticorpo em grande escala. Assim, o próximo filho Rh positivo não 
correrá risco, pois o anticorpo injetado é totalmente destruído entre as duas 
gestações (FROTA-PESSOA, 2001, p. 91).
SAIBA MAIS
Em 1927, Landsteiner e Levine, encontraram, na superfície das hemácias, 
os antígenos M e N. Inoculando esses antígenos em coelhos, propiciaram 
a formação dos anticorpos anti-M e anti-N.
O sistema MN não é fator determinante nos processos de transfusão 
sanguínea, pois o ser humano não desenvolve os anticorpos anti-M e anti-N, 
ou seja, não há incompatibilidades, e, consequentemente, não há aglutinação 
eritrocitária quando analisado esse sistema isoladamente.
Este sistema era muito utilizado nos processos de identificação de 
paternidade, hoje substituído pela técnica de análise do DNA.
Para que uma pessoa seja chamada de M, ela tem que ter os dois genes 
“M”. O mesmo acontece com o indivíduo dito N, o mesmo deverá possuir 
também o gene “N” em homozigose. E para que a pessoa seja identificada 
como MN, ela apresentará os dois genes em codominância (Quadro 6). 
5.4 Sistema MN
Genótipo Fenótipo
LMLM M
LMLN MN
LNLN N
Quadro 6: Sistema MN
124 UNIUBE
Neste capítulo, vimos que há características fenotípicas que apresentam 
mais de dois tipos de alelos, denominados de alelos múltiplos ou polialelia. 
Sua origem supõe-se seja derivada de mutações.
Dentre os exemplos clássicos de polialelia, podemos citar:
• a cor da pelagem dos coelhos;
• o sistema ABO;
• o sistema Rh;
• o sistema MN.
Nos coelhos, encontramos quatro tipos de fenótipos diferentes: aguti ou 
selvagem, chinchila, himalaia ou albino. Essas características fenotípicas 
seguem a ordem de dominância, em que C > cch> ch>c.
A descoberta do sistema ABO, em 1900, auxiliou a Medicina no que se 
refere às transfusões sanguíneas e desempenhou importante papel nos 
primeiros testes de exclusão de paternidade. Ainda dentro dos grupos 
sanguíneos, estudamos a existência de um tipo conhecido como falso O, 
ou efeito Bombaim, caracterizado pela ausência de aglutinogênios e, assim, 
classificado erroneamente como O, nos exames tradicionais de tipagem 
sanguínea.
Para as transfusões sanguíneas, pudemos verificar que o grupo O, por ser 
desprovido de aglutinogênios, não causa reações de aglutinação e, portanto, 
é considerado como doador universal. Já o grupo AB, por apresentar 
compatibilidade com os sangues: A, B e O, é considerado como receptor 
universal.
O sangue também apresenta outro sistema conhecido como Rh. Esse 
sistema é classificado como positivo e negativo, de acordo com a presença 
ou ausência da proteína eritrocitária, denominada proteína Rh. Quando 
esta proteína está presente, o indivíduo é classificado como Rh+. Na sua 
ausência, a pessoa é classificada como Rh-. Uma das doenças originárias 
da incompatibilidade entre o fator Rh é conhecida como eritroblastose fetal 
ou Doença Hemolítica do Recém-Nascido (DHRN). Esta doença surge da 
sensibilização do corpo materno (Rh-) em contato com o sangue fetal (Rh+), 
ocasionando uma resposta imunológica em combate às proteínas produzidas 
pelas hemácias fetais. Na primeira gestação, é comum ocorrer icterícia 
(pele amarelada), sendo necessários os banhos de luz para destruição da 
bilirrubina depositada na superfície epitelial. Em uma segunda gestação, 
caso não haja prevenção por meio da vacina imunoglobulina anti-Rh, pode 
ocorrer aborto espontâneo.
Resumo
 UNIUBE 125
Com relação aos sistemas sanguíneos, o sistema MN não é considerado 
significativo no que se refere às transfusões sanguíneas, pois o mesmo 
não produz anticorpos. Esse sistema desempenhou importante papel nos 
processos de exclusão de paternidade e atualmente foi substituído pela 
moderna técnica do DNA.
Aproveite para reler o capítulo e anotar os pontos mais importantes dessa 
temática. Para compreender melhor esse assunto, não se esqueça de fazer 
as atividades propostas. Amplie seus conhecimentos buscando outras fontes 
de informações e exercícios complementares. Bons estudos!
Atividades
Atividade 1
Na natureza, indivíduos se acasalam ao acaso, gerando variedade de 
genótipos possíveis. Entretanto, um cunicultor, interessado em aumentar 
a quantidade de coelhos da sua criação, cruzou as matrizes de coloração 
chinchila e albina, obtendo como descendentes: coelhos chinchila e himalaia. 
Considerando as informações fornecidas, determine os genótipos das 
matrizes (pais) desse cruzamento.
Atividade 2
Um casal acaba de ter seu primeiro filho. Entretanto, os mesmos estão 
desconfiados que a criança que recebeu a pulseirinha com o nome deles 
não é seu filho, pois é muito diferente fenotipicamente dos pais. Nestes 
casos, podemos utilizar os conhecimentos sobre o sistema ABO para a 
exclusão da paternidade, sendo que para confirmá-la é utilizada a técnica 
do exame de DNA.
Sabendo que o pai é tipo AB, a mãe é tipo A, e a criança em questão é tipo 
O, é possível que haja laços de parentescos entre os envolvidos? Justifique 
sua resposta.
Atividade 3
Uma mulher que apresenta sangue do tipo A, Rh+ é filha de um homem 
Rh-. Anteriormente, esta mulher sofreu um aborto espontâneo na primeira 
gestação e, atualmente, está aguardando seu segundo filho. Sabe-se que o 
pai da criança é do tipo O, Rh-. Analisando estas informações e considerando 
seus estudos a respeito dos grupos sanguíneos, responda as questões a 
126 UNIUBE
seguir.
a) A primeira gestação dessa mulher foi interrompida devido à 
eritroblastose fetal ou DHRN? Justifique sua resposta.
b) Quais as chances de, durante a segunda gestação, essa mulher vir 
a desenvolver a eritroblastose fetal?
Atividade 4
No heredograma, a seguir, está representado o grupo sanguíneo do sistema 
MN, dos progenitores e seus descendentes.
Atividade 5
Analisando o heredograma anterior e considerando suas leituras sobre 
polialelia, determine qual a probabilidade de o indivíduo 4 possuir sangue 
do tipo MN.
a) Zero.
b) 25%.
c) 50%.
d) 75%.
e) 100%.
 UNIUBE 127
Atividade 6
Analise a seguinte situação: você é portador do tipo sanguíneo A / Rh+ / 
MM e casa-secom uma pessoa com tipo sanguíneo B / Rh+ / NN. Entre 
as alternativas a seguir, assinale aquela que apresenta um tipo sanguíneo 
que não é possível para seus filhos.
a) A / Rh+ / NN;
b) A / Rh- / MN;
c) AB / Rh- / MN;
d) O / Rh+ / MN;
e) O / Rh- / MN.
AMABIS, José M.; MARTHO, Gilberto R. Biologia das populações: 
genética, evolução, ecologia. 1. ed. Moderna: São Paulo, 1995.
FROTA–PESSOA, Oswaldo. Os caminhos da vida: Genética e evolução. 1. ed. 
São Paulo: Scipione, 2001.
GARDNER, Eldon J.; SNUSTAD, D. Peter. Genética. 7. ed. Rio de Janeiro: 
Guanabara, 1987.
GRIFFITHS. Introdução à Genética. 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 
2009.
MERCADANTE, Clarinda. UNO - Sistema de Ensino. 1. ed. São Paulo: 2009.
NUSSBAUM, Robert L.; MCINNES, Roderick R.; WILLIARD, Huntington F. Genética 
Médica. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008.
SILVA JÚNIOR, César.; SASSON, Sezar. Biologia. 2. ed. São Paulo: Saraiva, 1999.
Referências
 UNIUBE 129
Andréia Marega Luz
Gabriela Marcomini de Lima
Introdução
As diferentes 
manifestações dos genes
Capítulo
6
Caro(a) aluno(a), você entrará mais uma vez no fascinante mundo da 
genética para tentar decifrar os mecanismos da hereditariedade. É 
de seu conhecimento que as leis de Mendel são importantes para a 
compreensão dos resultados de cruzamentos simples, envolvendo um 
par de genes na determinação de uma única característica. Neste ca-
pítulo, você compreenderá que os genes interagem entre si, formando 
relações complexas, em que dois ou mais pares de alelos controlam 
a expressão de uma única característica, em um fenômeno conhecido 
como interação gênica. Um gene também pode inibir o efeito de outro 
gene, fenômeno conhecido como epistasia, ou um único par de alelos 
pode apresentar múltiplos efeitos na característica de um indivíduo, 
em casos de pleiotropia. Você estudará também que a herança quan-
titativa ou poligênica resulta da interação entre dois ou mais pares de 
alelos cujos fenótipos são resultados da quantidade de determinados 
genes expressivos e são altamente infl uenciados por fatores ambien-
tais. Embarque novamente nessa interessante viagem ao mundo dos 
genes e descubra mais sobre a herança genética. Bons estudos!
Ao fi nal da leitura deste capítulo, esperamos que você seja capaz de:
• compreender como dois ou mais pares de genes alelos 
interagem entre si para determinar uma única característica 
de um organismo;
• conceituar a epistasia e correlacionar exemplos práticos de 
sua ocorrência, bem como realizar cruzamentos relacionados 
a esse tipo de interação gênica;
• explicar de que forma um único gene pode produzir vários 
efeitos;
Objetivos
130 UNIUBE
Esquema
6.1 A interação gênica na determinação dos fenótipos
• compreender de que forma os genes podem se manifestar de 
forma cumulativa, bem como citar exemplos dessa ocorrência;
• diferenciar pleiotropia de herança quantitativa, citando 
exemplos.
Você estudou em capítulos anteriores alguns conceitos importantes aplicados 
em Genética. Para a melhor compreensão sobre interação gênica, é 
importante que você esteja atento a esses conceitos. Vamos relembrá-los?
• Os genes são sequências de nucleotídeos localizados nos cromossomos 
e responsáveis pelas nossas características hereditárias.
• Genes alelos são aqueles que estão no mesmo locus em cromossomos 
homólogos, ou seja, são sequências de nucleotídeos que ocupam a 
mesma posição em cromossomos que formam pares.
• Os cromossomos homólogos apresentam mesma morfologia e os 
mesmos genes.
• Genótipo diz respeito à composição genética do indivíduo.
• Fenótipo são as características presentes no indivíduo que foram 
determinadas pelo genótipo.
• Geração P (parental): na realização de estudos, diz respeito aos 
primeiros indivíduos cruzados de uma prole.
• Geração F1: resultado do cruzamento de dois indivíduos da geração 
parental.
• Geração F2: resultado do cruzamento entre dois indivíduos da geração 
F1.
RELEMBRANDO
Até o momento, você aprendeu como um par de alelos determina o 
aparecimento de uma característica. Saiba que há casos em que dois ou 
mais genes localizados ou não em um mesmo cromossomo podem controlar 
o aparecimento de uma mesma característica. Esses casos são exemplos 
de interação gênica.
6.1 A interação gênica na determinação dos fenótipos
 UNIUBE 131
Como pode ser observado na Figura 1, dois pares de genes (R_; RR; E_; 
ee) interagem para determinar o aparecimento de um dos quatro fenótipos 
de cristas de galinhas.
Suponhamos que, em galináceos, um de crista rosa cujo genótipo é RRee 
cruze com uma de crista noz, que apresenta o genótipo RREE. Você saberia 
determinar os genótipos e fenótipos dos descendentes (geração F1)?
Para facilitar a representação do cruzamento, vamos primeiramente separar 
e organizar os gametas conforme o Quadro 1.
Figura 1: Diferentes tipos de crista de 
galinhas determinadas pela interação 
entre dois pares de genes alelos.
Fonte: Acerco EAD-Uniube.
As cristas das galinhas são um exemplo clássico de interação gênica: em 
galinhas podem ser observadas cristas ervilha, noz, simples e rosa (Figura 1).
Parental:
RRee RREEX
Quadro 1: Cruzamento de galinhas
Gametas RE RE RE RE
Re RREe RREe RREe RREe
Re RREe RREe RREe RREe
Re RREe RREe RREe RREe
Re RREe RREe RREe RREe
132 UNIUBE
Repare que, ao representarmos o cruzamento de dois indivíduos 
parentais, um com crista rosa e outro com crista noz, cujos genótipos são, 
respectivamente, RRee e RREE, todos os indivíduos da geração F1 terão 
genótipo RREe, que condiciona o aparecimento do fenótipo crista noz.
Agora, que você conhece os genótipos e os fenótipos da geração F1, 
descubra os genótipos e os fenótipos da geração F2, como mostra o Quadro 
2.
Para respondermos a essa questão, basta selecionarmos dois indivíduos 
da geração F1, e como todos os indivíduos apresentam o genótipo RREe, 
fica fácil chegarmos ao resultado.
Parental:
RREe RREeX
Quadro 2: Genótipos e os fenótipos da geração F2
Gametas RE Re RE Re
RE RREE RREe RREE RREe
Re RREe RRee RREe RRee
RE RREE RREe RREE RREe
Re RREe RRee RREe RRee
Cruzando-se dois indivíduos da geração F1, temos que:
• doze indivíduos apresentam crista noz (quatro RREE e oito RREe);
• quatro indivíduos apresentam crista rosa (RRee).
Para que você compreenda melhor a interação entre genes, 
apontaremos outros casos interessantes de interação gênica, que 
ocorrem com a pelagem dos mamíferos. Você saberia explicar, por 
exemplo, por que existe uma variedade tão grande no padrão de 
coloração de camundongos?
A resposta está na cooperação entre os genes em interação. Ao menos, 
cinco importantes genes interagem para formar o padrão de coloração dos 
camundongos e de outros mamíferos. São os genes A, B, C, D e S. Isso 
quer dizer que vários genes interagem para determinar o aparecimento de 
uma única característica: coloração da pelagem, porém, cada um apresenta 
sua função. No momento, vamos nos limitar à função dos genes A e B:
 UNIUBE 133
• o gene A é responsável por determinar a distribuição de pigmentação 
no pelo. Ele existe na forma dominante (A) ou recessiva (a). O genótipo 
AA e Aa determina o aparecimento de um fenótipo chamado aguti, que 
determina o aparecimento de uma faixa amarela no pelo escuro. O ge-
nótipo recessivo (aa) determina o não aparecimento da faixa amarela 
no pelo, portanto, o pigmento escuro está por todo o pelo;
• o gene B determina o aparecimento da cor do pigmento. O alelo B 
codifica o aparecimento da cor preta e o b da cor marrom. É importante 
que você fique atento para o fato de que, quando o alelo B combina-
se com o alelo A, ou seja, quando o genótipo é A_B_, o fenótipo 
expresso é o aguti. Quando o alelo B combina-
se com aa (genótipo B_aa), o fenótipo é uma 
cor preta sólida. Se o alelo A combinar-se com 
bb, produzindo um genótipo A_bb, o padrão de 
coloração expresso é chamado de cinnamon. 
Se o genótipo formado pela interação entre os 
genes for aabb, a pelagem terá uma cor marrom 
por inteira.Agora, que você está um pouco mais familiarizado(a) com a interação entre 
genes na determinação da pelagem de mamíferos, vamos colocar em prática 
uma situação de cruzamento entre camundongos com pelagens diferentes.
Imagine que um camundongo, cujo genótipo é aaBb, cruze com uma 
fêmea de sua espécie, que apresente genótipo AaBb. Quais os genótipos 
e fenótipos esperados? (Quadro 3).
Cinnamon
Pelagem de 
coloração 
caramelo ou 
também conhecida 
como cor de 
canela.
aaBb AaBbX
Parental:
Quadro 3: Cruzamento de camundongos aaBb e AaBb
Gametas AB Ab aB ab
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
A partir dos resultados, podemos afirmar que a geração F1 apresentará:
• seis camundongos agutis (dois AaBB e quatro AaBb);
• seis camundongos de cor preto sólida (dois aaBB e quatro aaBb);
• dois camundongos cinnamons (Aabb);
• dois camundongos marrons (aabb).
134 UNIUBE
Certamente em vários momentos de seu estudo, seja em Genética ou 
outros ramos da Biologia, você se deparou com algum estudo envolvendo 
camundongos. A cor da pelagem de camundongos é amplamente estudada e 
conhecida pelos cientistas, pois esses mamíferos são ideais para a realização 
de estudos genéticos, por serem de pequeno porte, facilmente mantidos em 
laboratório e por apresentarem ciclo reprodutivo curto. Além disso, os resultados 
obtidos com pesquisas envolvendo camundongos podem ser também atribuídos 
a outros mamíferos.
CURIOSIDADE
O gene C está relacionado com a expressão ou não da cor de pelagem 
em mamíferos. A presença do alelo C (genótipos CC ou Cc) determina a 
expressão da cor da pelagem enquanto o gene recessivo c (genótipo cc) 
impede a expressão da cor. Neste caso, não estamos falando de uma sim-
ples interação gênica de cooperação entre os genes, mas em casos em 
que a presença de um gene inibe a expressão de outro. Essa condição é 
chamada de epistasia, e será mais bem detalhada no decorrer do capítulo.
6.1.1 Um gene pode inibir a ação de outro
A palavra epistasia vem do grego: epi que significa sobre e stasis, que 
quer dizer parada, inibição. Citando as palavras de Griffiths et al. (1998), a 
epistasia ocorre quando um alelo cancela a expressão de outros genes que 
estão envolvidos na determinação de uma mesma característica. O gene 
que inibe a expressão de outro é dito epistático, enquanto o gene que sobre 
a inibição é chamado de hipostático.
Para compreendermos melhor como ocorre a epistasia, voltaremos ao caso 
do gene C. Aqueles indivíduos que apresentarem em seu genótipo o alelo 
C terão pigmentos em sua pelagem, porém aqueles que forem recessivos 
(cc) serão albinos.
Você certamente já ouviu falar em albinismo. Mas, sabe o que é?
O albinismo é uma alteração genética que impede os melanócitos de produzirem 
um pigmento, a melanina, responsável por dar cor à pele e pelos. A alteração 
genética pode provocar, entre outras causas, falta de enzimas sintetizadoras 
de melanina ou carrear alterações que impedem que as enzimas entrem 
nos melanócitos – que são células produtoras do pigmento melanina –, e 
transformarem aminoácidos em melanina. Como consequência, a pelagem ou 
pele do indivíduo albino será extremamente branca.
AMPLIANDO O CONHECIMENTO
 UNIUBE 135
E se um coelho preto (BbCC) cruzasse com uma coelha albina (bbcc)? 
Quantos indivíduos da geração F1 seriam albinos?
Para sabermos a resposta, vamos representar, a seguir, no Quadro 4, o 
cruzamento entre esses indivíduos.
Quadro 4: Cruzamento de coelhos BbCC e bbcc
Gametas bc bc bc bc
BC BbCc BbCc BbCc BbCc
BC BbCc BbCc BbCc BbCc
bC bbCc bbCc bbCc bbCc
bC bbCc bbCc bbCc bbCc
Para que os descendentes sejam albinos, eles necessitam ter o par de alelos 
epistáticos cc em seu genótipo, portanto ao cruzarmos um coelho preto de 
genótipo BbCC com uma coelha albina, nenhum indivíduo da geração F1 
será albino.
Se você já observou um gato siamês (Figura 2), deve ter reparado que 
ele possui cor escura apenas nas extremidades do corpo (cauda, patas, 
cabeça e orelhas), não é mesmo? Você saberia explicar geneticamente 
por que isso ocorre?
Isso ocorre devido à presença de um alelo recessivo do gene C, o ch 
(produtor do fenótipo himalaio nos coelhos e camundongos), que segundo 
Griffiths et al. (1998), só é expresso nas extremidades mais frias do corpo, 
enquanto nas regiões quentes, ele se manifesta como alelo albino (c).
AMPLIANDO O CONHECIMENTO
Figura 2: Gato siamês: o fenótipo 
de sua pelagem é consequência 
da inibição de um par de alelos por 
outro. O gene responsável 
pela coloração escura da pelagem 
só se expressa nas extremidades 
mais frias do corpo.
Foto: Andréia Marega Luz.
136 UNIUBE
Ainda se tratando da pelagem de mamíferos, além dos genes A, B e C, 
os genes D e S também atuarão na caracterização da pelagem: o gene 
D é responsável pelo controle da intensidade do pigmento. Os genótipos 
DD ou Dd produzem fenótipo cuja coloração se expressa como um todo. 
Já o genótipo recessivo (dd) é responsável pela distribuição desigual de 
pigmentos nos pelos, provocando um efeito que Griffiths et al (1998) chamam 
de “diluído”.
O gene S é responsável por controlar a presença de manchas na pelagem. 
Se o genótipo S_ se manifesta, o animal será malhado (Figura 3).
Você sabia que a epistasia pode ser recessiva ou dominante?
Figura 3: Fenótipo malhado em cachorro. O aparecimento de 
manchas pretas e marrons na pelagem branca é condicionado 
pela expressão de um gene.
Foto: Andréia Marega Luz.
Dizemos que a epistasia é recessiva quando o par de alelos que inibe a 
expressão do outro é recessivo. Para ficar mais claro este conceito, propomos 
que você acompanhe novamente um exemplo de pigmentação de pelagem.
Imagine dois felinos, um apresenta pelagem de coloração preta e o outro é 
albino. O felino preto possui um par de alelos dominantes (B_) que condiciona 
o fenótipo preto de sua pelagem. Além desse genótipo, o felino apresenta o 
genótipo C_ que permite a expressão da cor. Já o felino albino pode ter tanto 
genótipo dominante (B_) quanto recessivo (BB) para a característica cor 
da pelagem, pois apresenta interagindo com esse par de alelos o genótipo 
cc, que inibe a expressão do genótipo B_, ou seja, inibe o aparecimento 
da coloração da pelagem. Portanto, o albinismo é um caso de epistasia 
recessiva.
 UNIUBE 137
A epistasia dominante ocorre quando o par de alelos que inibe a expressão 
do outro é dominante. Pegaremos como exemplo o caso da cor de plumagem 
em galinhas. A cor da plumagem das galinhas é condicionada por dois pares 
de alelos: um par condiciona o aparecimento ou não da coloração (C_, cc) 
e o outro controla a expressão da cor (I_, ii). Caso uma galinha tenha em 
um dos pares de alelos o genótipo C_, ela terá plumagem colorida, mas se 
apresenta cc, o fenótipo da plumagem será branco. Porém, além do gene 
C, essas galinhas também apresentam o gene I, que controla a expressão 
do gene C: se elas apresentarem genótipo I_ interagindo com o gene C 
(independente de o genótipo ser dominante ou recessivo), a plumagem 
será branca. Mas se ela apresentar o genótipo ii interagindo com o gene 
C, a plumagem será colorida.
Portanto, o gene dominante I_ inibiu a expressão do gene C, tratando-se 
de um caso de epistasia dominante.
Até o momento, apresentamos exemplos práticos da interação gênica na 
determinação da coloração de pelagem nos animais. Saiba que casos de 
interação gênica também ocorrem no reino vegetal. O pimentão que você 
come em sua casa é um exemplo de interação gênica entre os vegetais. 
Você deve ter reparado que existem pimentões de várias cores: vermelho, 
verde, amarelo e até roxo. As diferentes cores dos pimentões são resultado 
de interações entre os genes que determinam essa característica.
CURIOSIDADE
Não deixe de complementar seus estudos sobre a epistasia com informações 
adicionais: busque informações em artigos, em revistas científicas on-line, 
e conheça um pouco mais sobre outros exemplos de interação gênica. A 
seguir,serão apresentados alguns exercícios resolvidos, para auxiliá-lo(a) 
em seus estudos.
138 UNIUBE
Exercícios resolvidos
Exemplo 1
A cor da pelagem em cavalos é determinada por dois pares de alelos: o 
alelo D é dominante sobre d, e ambos controlam a intensidade do pigmento, 
sendo que quando em homozigose dominante ou heterozigose, permite 
toda a expressão da cor, porém, quando aparece em homozigose recessiva 
dá à coloração do animal um aspecto diluído. O outro par de alelos que 
determina a cor da pelagem em cavalos é B_ ou bb, o primeiro condicionando 
o aparecimento da pelagem preta e o segundo da cor marrom. Cruzando-se 
uma égua de cor marrom diluída com um cavalo preto, e considerando que 
ambos apresentam os pares de alelos em heterozigose, quais os genótipos 
e fenótipos esperados de seus descendentes?
Resolução
A primeira informação que o exercício nos fornece é que o gene D controla a 
intensidade do pigmento, portanto, todas as vezes que DD ou Dd aparecerem, 
a cor será expressa por um todo, e quando dd aparecer, a cor terá aspecto 
diluído. Outra informação importante é que o outro gene condiciona a cor 
do pigmento: a cor preta é condicionada por BB ou Bb e a cor marrom por 
bb. Portanto, temos os seguintes genótipos possíveis:
• B_D_: preto;
• bbD_: marrom;
• B_dd: preto diluído;
• bbdd: marrom diluído.
Se cruzarmos uma égua de cor marrom diluída, ou seja, bbdd com um cavalo 
preto, em que os dois pares de alelos se encontram em heterozigose: BbDd, 
os genótipos e fenótipos dos descendentes serão (Quadro 5).
Parental: 
bbdd BbDdX
Quadro 5: Cruzamento de éguas bbdd e BbDd
Gametas BD Bd bD bd
bd BbDd Bbdd bbDd bbdd
bd BbDd Bbdd bbDd bbdd
bd BbDd Bbdd bbDd bbdd
bd BbDd Bbdd bbDd bbdd
 UNIUBE 139
• quatro descendentes serão BbDd (preto);
• quatro descendentes serão Bbdd (preto diluído);
• quatro descendentes serão bbDd (marrom);
• quatro descendentes serão bbdd (marrom diluído).
A proporção será de 1:1:1:1.
Exemplo 2
Dois genes determinam o aparecimento da coloração na cobra-milho (Elaphe 
guttata): O e B, ambos dominantes sobre seus respectivos recessivos oo 
e bb. O gene O em homozigose dominante determina o aparecimento do 
pigmento laranja na pele das cobras, enquanto o par de alelos homozigoto 
recessivo determina a ausência de pigmento laranja. O gene B determina 
a presença ou ausência de pigmento preto: se o par de alelos for B_, o 
pigmento preto aparece; se for BB, o pigmento preto está ausente. Se 
cruzarmos uma cobra de cor natural laranja e preto (OoBb) com uma cobra 
albina (oobb), qual será a proporção de seus descendentes?
Resolução
O exercício revela que dois genes são responsáveis pela coloração na cobra:
• genes O, OO ou Oo condicionam o aparecimento de pigmento laranja; 
oo condiciona a ausência do pigmento laranja;
• genes B, BB ou Bb condicionam o aparecimento do pigmento preto; e 
BB, a ausência de pigmento preto.
Os possíveis genótipos e fenótipos, nesta situação, são:
• O_B_: laranja e preta;
• O_bb: laranja;
• ooB_: preta;
• oobb: albina (ausência dos dois pigmentos).
Cruzando-se uma cobra Quadro 6, de cor natural laranja e preto (OoBb) com 
uma cobra albina (oobb), teremos como resultados as seguintes proporções 
genotípicas e fenotípicas:
140 UNIUBE
Parental:
OoBb oobbX
Quadro 6: Cruzamento de cobras OoBb e oobb
Gametas ob ob ob ob
OB OoBb OoBb OoBb OoBb
Ob Oobb Oobb Oobb Oobb
oB ooBb ooBb ooBb ooBb
ob oobb oobb oobb oobb
Os resultados obtidos serão:
• quatro descendentes OoBb (laranja e preta);
• quatro descendentes Oobb (laranja);
• quatro descendentes ooBb (preta);
• quatro descendentes oobb (albina).
A proporção dos descendentes é 1:1:1:1.
Exemplo 3
A cor das flores da Dedaleira (Digitalis purpurea) pode ser condicionada 
por dois pares de alelos: D_ ou dd, em que D domina sob d e condiciona 
o aparecimento de uma cor vermelho-escura na pétala, enquanto dd 
condiciona o aparecimento de uma cor vermelho-clara. O outro par de 
alelos (W_ ou ww) possui, respectivamente, a função de impedir que o 
pigmento se deposite em todas as partes da pétala, apenas na parte interna 
e o outro permite a deposição de pigmentos por toda a pétala. Sabendo- 
-se que todas as vezes que W_ aparecer, a flor será branca com pontos 
avermelhados, ao cruzar-se dois indivíduos parentais, um com genótipo 
DDww e outro com genótipo ddww, qual a proporção de indivíduos da 
geração F2? (Figura 4).
Figura 4: Dedaleira (Digitalis 
purpurea) a presença de pigmentos 
na parte interna das pétalas é 
condicionada pela expressão do 
gene W.
Foto: Gabriela Marcomini de Lima.
 UNIUBE 141
Resolução
A partir dos dados fornecidos pelo exercício, verificamos que DD ou Dd 
condiciona o aparecimento de flor vermelho-escura e que dd condiciona o 
aparecimento de flores vermelho-claras. Quando o par de alelos WW ou 
Ww aparecer, o pigmento da flor estará apenas na parte interna e se ww 
aparecer, o pigmento estará por toda a pétala. O exercício também nos 
forneceu uma informação adicional: se W_ aparecer, independente do gene 
D ser dominante ou recessivo, a flor será branca com pontos avermelhados.
Portanto, os possíveis genótipos e fenótipos que utilizaremos para a 
resolução do exercício serão:
• D_W_: branca com pontos avermelhados;
• ddW_: branca com pontos avermelhados;
• D_ww: vermelho-escura;
• ddww: vermelho-clara.
Cruzando-se um indivíduo de genótipo DDww, com outro de genótipo ddww, 
a geração F1 será:
DDww ddwwX
P: 
Quadro 7: Cruzamento de indivíduos de genótipo DDww e ddww
Gametas dw dw dw dw
Dw Ddww Ddww Ddww Ddww
Dw Ddww Ddww Ddww Ddww
Dw Ddww Ddww Ddww Ddww
Dw Ddww Ddww Ddww Ddww
Todos os indivíduos da geração F1 serão Ddww (flores vemelho-escura), 
porém, o exercício nos questiona sobre a proporção de indivíduos da geração 
F2. Então:
F2: 
Ddww DdwwX
Quadro 8: Cruzamento de galinhas
Gametas Dw Dw dw dw
Dw DDww DDww Ddww Ddww
Dw DDww DDww Ddww Ddww
dw Ddww Ddww ddww ddww
dw Ddww Ddww ddww ddww
142 UNIUBE
Na geração F2, obtém-se:
• quatro indivíduos DDww
• oito indivíduos Ddww
• quatro indivíduos ddww Flor vermelho-claro
 Flor vermelho-escuro
6.1.2 Um gene produzindo vários efeitos
Você aprendeu que os genes carregam a informação genética, e esta, por 
sua vez, é responsável por todas as características de um determinado 
organismo. Agora, iremos estudar sobre pleiotropia e herança quantitativa. 
Mas, antes, é preciso relembrar alguns conceitos.
Você aprendeu em outro momento, que a Genética estuda os mecanismos de 
hereditariedade, isto é, como as características presentes em uma geração 
podem ser passadas para as gerações seguintes. Essas características são 
passadas por meio dos genes. Cada indivíduo possui um material genético 
e, dentro dele, genes relacionados a diversas características. O conjunto 
de genes de um indivíduo é denominado genótipo e, à ação do genótipo 
somada às influências do meio ambiente, dá-se o nome de fenótipo. Agora 
que relembramos alguns conceitos básicos, vamos ao estudo da Pleiotropia 
e da Herança Quantitativa!
RELEMBRANDO
A Primeira Lei de Mendel traz em seu 
enunciado que cada característica é 
determinada por dois genes, herdados 
dos genitores, que se separam na formação 
dos gametas. Já a Segunda Lei de Mendel 
postula que características condicionadas 
por diferentes pares de alelos segregam-
se de forma independente. Analisando os 
cruzamentos realizados por Mendel para a 
postulação de suas leis, é possível observar 
que geralmente existe um par de genes 
atuando sobre uma única característica.
Genes
Unidade fundamental da 
hereditariedade. Cada 
gene é formado por uma 
sequência específica de 
ácidos nucleicos, que são 
biomoléculas importantes do 
controle celular, pois contêm 
a informação genética.
Alelos
Um alelo é cada uma das 
várias formas alternativas do 
mesmo gene. Organismos 
diploides têm pares de 
cromossomas homólogos 
nas suas células somáticas, 
contendo, assim, duas 
cópias do mesmogene.
 UNIUBE 143
No entanto, quando um gene é estudado cuidadosamente, chega-se à 
conclusão que o mesmo pode ter vários efeitos. Dá-se o nome de pleiotropia 
para o fenômeno de um gene produzir vários efeitos, aparentemente não 
relacionados.
Na espécie humana, um exemplo clássico de pleiotropia é a fenilcetonúria. 
Essa doença é condicionada por uma falha cromossômica, responsável pela 
tradução da enzima fenilalanina-hidroxilase, que metaboliza o aminoácido 
fenilalanina presente no fígado. A deficiência dessa enzima provoca diversos 
danos ao organismo, como diminuição da quantidade de pelos, efeito sobre 
a pigmentação da pele, redução da capacidade intelectual, entre outros.
A	importância	do	teste	do	pezinho!!
Com certeza, você já deve ter ouvido falar da importância do teste do 
pezinho em recém-nascidos. Esse teste permite diagnosticar precocemente, 
diversas doenças, inclusive a fenilcetonúria. Conforme foi dito anteriormente, 
a fenilcetonúria é uma doença caracterizada por uma anomalia congênita, 
em que a ausência de uma enzima que processa o aminoácido com o 
nome de fenilalanina, faz com que ele se acumule no organismo, tornando- 
-se tóxico. O diagnóstico da fenilcetonúria pode ser feito no recém- 
-nascido por meio de triagem neonatal, mais conhecido como “teste do 
pezinho”, ainda na maternidade. O diagnóstico precoce permite que os cuidados 
necessários sejam tomados desde o princípio, evitando uma série de efeitos 
indesejados. O tratamento consiste em limitar a ingestão de fenilalanina, mas 
como todas as fontes naturais de proteínas contêm aproximadamente 4% de 
fenilalanina, é impossível o consumo de uma quantidade suficiente de proteínas 
sem que seja excedida a quantidade aceitável de fenilalanina. Alguns alimentos, 
como carne e leite são substituídos por alimentos sintéticos especiais como 
fonte de aminoácidos.
SAIBA MAIS
Tal fato pode ser explicado admitindo-se que a proteína controlada por este 
gene participa de reações fundamentais na fisiologia do organismo. Os vá-
rios efeitos produzidos por um único gene são comumente separados em 
efeitos primários e efeitos secundários. No caso da fenilcetonúria, o efeito 
primário do gene seria a ausência da enzima e os efeitos secundários ou 
aparentemente não relacionados, seriam retardo mental, excreção exagerada 
de ácido fenilpirúvico na urina, alta taxa de fenilalanina no sangue, diluição 
de pigmentação, entre outros.
Outros exemplos podem ser citados como pleiotropia. Ainda no homem, o 
gene da Síndrome de Eddowe produz uma esclerótica azulada e fragilidade 
óssea. A Síndrome de Marfan clássica é causada por mutações no gene 
144 UNIUBE
FBN1 (fibrilina-1), que codifica a proteína fibrilina. Como efeitos secundários, 
temos que esta proteína, quando ausente, torna os ligamentos e as artérias 
mais flácidos e frágeis. O gene que determina a Doença de Bourneville pro-
duz, como efeitos secundários, tumores cutâneos, manchas de nascença, 
debilidade mental e algumas vezes estados epilépticos.
A Síndrome de Marfan, citada anteriormente, é uma desordem do tecido conjunti-
vo caracterizada por membros anormalmente longos. As principais manifestações 
clínicas da Síndrome de Marfan (Figura 5) concentram-se em três sistemas 
principais: o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços 
e mãos alongadas e deformidade torácica; o cardiovascular, caracterizado por 
alterações da válvula mitral e dilatação da aorta; e o ocular, caracterizado por 
miopia e luxação do cristalino. O diagnóstico, portanto, é feito por meio de mé-
dicos especializados, que reconhecem as manifestações clínicas no paciente. 
Não existe cura para a doença, e o tratamento é baseada na mitigação dos 
efeitos, por meio de fisioterapias, exames cardiovasculares, e cirurgias nos 
casos mais graves.
CURIOSIDADE
Figura 5: Características da Síndrome de Marfan.
Fonte: Acervo EAD-Uniube.
Como exemplo nos animais, temos o da Drosophila (Figura 6) e o das 
galinhas. O gene que determina olhos brancos em Drosophila, afeta também 
a cor dos testículos e a forma dos receptáculos seminais e a forma das asas.
Figura 6: Pleiotropia em Drosophila. 1: Drosophila 
melanogaster de olhos vermelhos. 2, Drosophila 
melanogaster de olhos brancos.
 UNIUBE 145
Na Figura 6, é possível observar algumas diferenças entre uma Drosophila 
comum, representada pelo número 1, e uma Drosophila de olhos brancos, 
representada pelo número 2. Nas galinhas, existe um gene que determina 
penas arrepiadas, diminuindo a proteção contra a perda de calor. Portanto, 
para manter a sua temperatura elevada, tal galinha deve elevar o seu 
metabolismo, o que demanda aumento das funções digestiva, circulatória 
e excretora, com hipertrofia dos respectivos sistemas. Por economia 
metabólica, essa galinha é pouco fértil e quase não põe ovos.
Em ervilhas, por exemplo, um único par de alelos condiciona simultaneamente 
três traços fenotípicos: cor das flores (vermelha ou branca), cor da semente 
(cinza ou parda) e presença ou ausência de manchas nas axilas das folhas.
6.1.3 Genes com efeitos cumulativos
Os caracteres estudados nos capítulos anteriores caíam em classes 
perfeitamente identificáveis: as ervilhas são lisas ou rugosas, termi-
nais ou axilares, as pessoas são do grupo sanguíneo A, B, AB ou O.
Analisando esses caracteres podemos afirmar que havia certa variação, 
mas que as variáveis assumem apenas determinados valores. A esse tipo 
de variação, dá-se o nome de descontínua ou discreta.
Para entender melhor sobre variação descontínua, verifique as situações, 
a seguir.
É comum vermos nas pesquisas: a média de número de filhos por casal; o 
grupo sanguíneo das pessoas residentes em uma determinada cidade; o 
número de pessoas portadoras do HIV, entre outros exemplos. Podemos 
dizer que há uma linha de separação nítida entre uma classe e outra, não 
é mesmo?
No entanto, nem todas as características, 
apresentam uma variação descontínua. A 
altura do homem, por exemplo, é um ca-
ráter hereditário. Mas, suponhamos que o 
IBGE realizasse uma pesquisa para ava-
liar a estatura média dos moradores de 
uma determinada cidade. Você acha que 
essa pesquisa teria muitas variáveis? Se-
ria fácil classificar a estatura em classes? 
Poderíamos até classificar as pessoas em 
baixas ou altas, mas você concorda que 
dentro dessas classes haveria uma gran-
de variação no valor da estatura (1,50; 
1,54; 1,55; 1,59; 1,67 etc.)?
IBGE
Instituto Brasileiro de Geografia 
e Estatística (IBGE) que 
possui atribuições ligadas 
às geociências e estatísticas 
sociais, demográficas e 
econômicas, o que inclui 
realizar censos e organizar as 
informações obtidas nesses 
censos, para suprir órgãos das 
esferas governamentais federal, 
estadual e municipal, e para 
outras instituições e o público 
em geral.
146 UNIUBE
Da mesma forma, seria difícil analisar o tom de pele das pessoas de uma 
cidade, a cor dos olhos, o peso, entre outras características. Todos esses 
caracteres são distinguíveis pelo fato de na determinação do fenótipo estarem 
envolvidos muitos genes e, normalmente, serem altamente influenciados 
pelo ambiente. A herança desses caracteres é chamada de Herança Mul-
tifuncional ou Poligênica, ou ainda, Herança Quantitativa.
A fim de estudá-los, é necessário recorrer a procedimentos estatísticos mais 
ou menos sofisticados. À primeira vista, esses caracteres aparentemente não 
se encaixam no esquema mendeliano e foi motivo de muitas controvérsias 
nas duas décadas iniciais deste século. Como seria a herança de carac-
teres, tais como o tamanho de um animal ou planta, a produção de grão, 
carne ou leite de determinadas linhagens, a cor no homem e nas plantas, 
e muitos outros, onde a F1 era mais ou menos intermediária e uma grande 
variação ocorria na F2, sem qualquer separação em classes discretas? 
Seria a herança destes caracteres quantitativos uma exceção ao esquema 
mendeliano? (BURNS; BOTTINO, 1991).
O geneticista sueco Nilson-Ehle e o americano East,realizaram experimentos 
a fim de esclarecerem essas questões.
Segundo Carvalho (1980), Nilson-Ehle isolou duas linhagens puras de trigo, 
uma possuindo grãos vermelho-escuro e outra grãos brancos. Cruzou-as 
entre si, obtendo uma F1 toda com coloração intermediária à dos pais. Os 
grãos da F2 foram catalogados em cinco classes, que oscilavam entre os 
extremos marcados pelos fenótipos dos pais (P): vermelho-escuro, vermelho 
comum, vermelho-médio, vermelho-claro e branco. Admitindo, pois, que dois 
pares de alelos R1 e R2 controlam o caráter cor que se está estudando (de 
tal maneira que R1 contribua com 1 unidade de pigmentos e R2 com igual 
quantidade), e que r1 e r2 sejam alelos neutros (não contribuem com qualquer 
parcela de pigmento para a coloração final do grão), pode-se esperar que:
• indivíduos do genótipo R1R1R2R2 sejam os mais fortemente pigmentados 
(vermelho-escuro), pois produzem quatro unidades de pigmento;
• indivíduos brancos sejam do genótipo r1r1r2r2, não produzindo qualquer 
unidade de pigmento;
• indivíduos R1R1r2r2, r1r1R2R2 e R1r1R2r2 tenham o mesmo fenótipo 
(vermelho-médio), pois todos eles produzem duas unidades de 
pigmento;
• o fenótipo vermelho-claro deve corresponder aos genótipos R1r1r2r2 e 
r1r1R2r2;
• os genótipos R1R1R2r2 e R1r1R2R2 correspondam ao fenótipo vermelho 
comum.
Vamos entender melhor o que foi estudado até agora, analisando 
atenciosamente o experimento realizado pelo geneticista sueco (Quadro 9).
 UNIUBE 147
Cruzamento:
Parental: R1R1R2R2 x r1r1r2r2
Gametas: R1R2 e r1r2
F1: R1 r1 R2 r2 x R1 r1 R2 r2 
Como podemos perceber, a herança de um caráter quantitativo pode envolver 
mais de dois pares de genes cumulativos. Na medida em que aumenta o 
número de genes aditivos responsáveis por determinado caráter, os fenótipos 
da F2 tendem a constituir, como se viu, um continuum, no qual a distinção 
em classes perfeitamente definidas é praticamente impossível. Além do 
mais, não se deve esquecer que as diferenças de coloração, tamanho, 
peso etc., não são apenas de herança complexa, mas também, mais ou 
menos, influenciadas pelas condições ambientais. Analisando o experimento 
de Nilson-Ehle, é possível determinar algumas características da herança 
quantitativa. São elas:
• não há dominância. Existem pares de genes contribuintes, representados 
por letras maiúsculas, e não contribuintes, simbolizados por letras 
maiúsculas;
• cada alelo contribuinte na série produz um efeito igual;
• os efeitos de cada alelo contribuinte são cumulativos ou aditivos;
• o fenótipo máximo se associa ao genótipo que apresenta todos os 
alelos aditivos (AA, BB, CC,...);
Quadro 9: Cruzamento F1
Gametas R1R2 R1r2 r1R2 r1r2
R1R2 R1R1R2R2 R1R1R2r2 R1r1R2R2 R1r1R2r2
R1r2 R1R1R2r2 R1R1r2r2 R1r1R2r2 R1r1r2r2
r1R2 R1r1R2R2 R1r1R2r2 r1r1R2R2 r1r1R2r2
r1r2 R1r1R2r2 R1r1r2r2 r1r1R2r2 r1r1r2r2
Vermelho-escuro 1/16
Vermelho comum 4/16
Vermelho médio 6/16
Vermelho-claro 4/16
Branco 1/16
148 UNIUBE
• o fenótipo mínimo se associa ao genótipo que apresenta todos os alelos 
não aditivos (aa, bb, cc,...);
• determina-se o número de fenótipos como sendo o número de genes 
mais um.
Você deve ter visto como é fácil compreender o que é a herança quantitativa 
e como ela ocorre? Mas, para não ficar nenhuma dúvida, vamos analisar 
um exemplo de herança quantitativa nos seres humanos? Podemos citar 
vários, entre elas a cor da pele, a textura do cabelo, a cor dos olhos, entre 
outras. Mas, tomaremos em nossa análise, a cor da pele e a cor dos olhos.
Conforme já foi dito anteriormente, não seria fácil classificar a população 
de uma determinada cidade, de acordo com a cor da pele, uma vez que 
existem inúmeras variações para essa característica.
Tente fazer um levantamento na sua família, desde os seus tataravôs, de 
variação de cor da pele. Algum deles é de descendência negra, indígena, 
caucasiana, japonesa? Como essas e outras características estão expressas 
na sua geração? Anote as características de cada um. Em seguida, analise 
seus dados e escreva as principais observações.
AGORA É A SUA VEZ
A herança da cor da pele nos descendentes de casamentos entre negros 
e brancos é outro exemplo clássico de herança quantitativa. Certo número 
destes casamentos foi estudado, revelando uma F1 com pigmentação 
intermediária em relação aos pais. Do cruzamento de indivíduos F1, 
resultaram descendentes cuja coloração poderia ser distribuída em cinco 
classes. A variação na cor da pele é muito maior na F2 do que na F1. 
Aplicando o modelo proposto por Nilson-Ehle, a cor da 
pele seria controlada por dois pares de genes de efeito 
aditivo agindo de maneira semelhante à dos genes 
que determinam a cor do grão do trigo. Os genes A e 
B condicionariam a produção de grande quantidade de 
melanina e seus alelos a e b controlariam a produção 
de quase nenhuma melanina. Se considerar que 
cada um desses genes tem efeito igual e aditivo, e 
se segrega independentemente, a existência de 
cinco fenótipos pode ser explicada, como mostra o 
cruzamento, a seguir, no Quadro 10 e Tabela 1.
Melanina
Proteína 
que confere 
pigmentação 
à pele e aos 
cabelos dos 
mamíferos. 
Quanto mais 
melanina, maior 
a pigmentação 
da pele.
 UNIUBE 149
Parental: AABB x aabb
AB ab
Gametas
F1: AaBb x AaBb
Quadro 10: Quantidade de melanina
Gametas AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
Negro
Mulato-escuro
Mulato-médio
Mulato-claro
Branco
Número de genes 
aditivos para 
pigmentação
Genótipo Fenótipo Relação fenotípica na F2
4 AABB Negro 1/16
3 AABb e AaBB Mulato-escuro 4/16
2
AAbb
aaBB
AaBb
Mulato-médio 6/16
1 Aabb e aaBb Mulato-claro 4/16
0 aabb Branco 1/16
Tabela 1: Algumas relações fenotípicas de acordo com Nelson Ehele
Analisando a tabela anterior, trata-se de uma hipótese muito 
simplificada, não é mesmo? Você já passou por uma situação em 
que teve que preencher um formulário e nele havia um espaço para 
assinalar a sua cor de pele, e você teve dúvidas sobre qual classe 
pertence?
150 UNIUBE
Caso a resposta seja sim, não se preocupe. Conforme vimos, nas caracte-
rísticas da herança quantitativa, os indivíduos resultantes de casamentos 
entre pessoas de pigmentação diferente apresentam uma variação contínua 
e podem ser classificados em mais de cinco classes.
Podemos dizer que, neste caso, a miscigenação, 
tem grande influência na determinação da cor da 
pele, uma vez que são inúmeros os possíveis cru-
zamentos entre indivíduos de pigmentação diferen-
te. Além disso, não podemos nos esquecer de que, 
apesar do genótipo determinar características nos 
organismos, o fenótipo também é condicionado pelo 
ambiente.
Miscigenação
Consiste na 
mistura de raças, 
de povos de 
diferentes etnias, 
ou seja, relações 
inter-raciais.
Outro exemplo de herança quantitativa no homem é a cor dos olhos. Observe 
a cor dos seus olhos. São claros ou escuros? E a de seus irmãos, pais e 
avós? O que você notou?
As diversas cores de olho são produzidas pela presença apenas de um 
único pigmento, a melanina, de cor marrom. No entanto, esse pigmento 
apresenta-se em quantidades diferentes, assim como na pele. Ainda assim, 
fica difícil compreender como pessoas de olhos claros possuem apenas o 
pigmento de cor marrom.
Na verdade, a íris contém duas camadas de pigmento: uma posterior, onde 
sempre há uma grande quantidade de melanina, e outra anterior, onde a 
quantidade de melanina é variável. A cor azul dos olhos resulta quando essa 
camada anterior não é pigmentada ou é pouco, como consequência a luz que 
atravessa o olho é dispersa. Dependendo da quantidade de melanina presente 
na camada anterior da íris, o olho poderá ser verde, castanho-claro, castanho-
médio ou castanho-escuro.
EXPLICANDO MELHOR
Mas, o que determina a herança da cor dos olhos? A cor do olho segue a 
herança quantitativa, com dois pares de alelos (A/a e B/b) de efeito aditivo 
e segregação independente. Cada alelo “dominante”(A ou B) determina 
certa quantidade de melanina na camada anterior da íris, e seus efeitos 
são cumulativos. Os alelos “recessivos” (a ou b) não condicionam a pro-
dução de melanina. Para entender melhor, analise o cruzamento a seguir, 
no Quadro 11:
Observando as pessoas na rua é possível concluir que a cor da íris 
do olho humano varia do azul claro ao quase negro, passando pelo 
verde e por algumas tonalidades de castanho. Mas, você sabia que 
não existem pigmentos azuis ou verdes na íris? Então, como os olhos 
adquirem essa tonalidade?
 UNIUBE 151
Parental: aabb (olho azul) x AABB (olho castanho-escuro)
ABabGametas: 
F1: AaBb x AaBb (olhos castanho-claro)
Quadro 11: Cores dos olhos 
Gametas AB Ab aB ab
AB
AABB
Castanho-
escuro
AABb
Castanho-
médio
AaBB
Castanho-
médio
AaBb
Castanho-
claro
Ab
AABb
Castanho-
médio
AAbb
Castanho-claro
AaBb
Castanho-
claro
Aabb
Verde
aB
AaBB
Castanho-
médio
AaBb
Castanho-claro
aaBB
Castanho-
claro
aaBb
Verde
ab
AaBb
Castanho-
claro
Aabb
Verde
aaBb
Verde
aabb
Azul
Você reparou que em todos os cruzamentos da herança quantitativa, o 
número de genes aditivos determina a cor, seja dos olhos, da pele, da 
semente do trigo? Nesse caso, da cor da íris dos olhos, podemos montar o 
seguinte Quadro 12 de acordo com o número de genes aditivos.
152 UNIUBE
Não se esqueça de que como se trata de uma herança quantitativa e, portanto, 
de uma variação contínua, a classificação da cor dos olhos em cinco classes é 
uma visão simplista. Observando os olhos das pessoas à nossa volta, é possível 
perceber que se pode classificá-los em mais de cinco classes.
IMPORTANTE!
Agora que já aprendemos sobre a herança quantitativa, para terminarmos 
nosso estudo deste capítulo, vamos resolver alguns exercícios sobre herança 
quantitativa. Mas, antes, preste atenção na dica a seguir!
Quadro 12: Genes aditivos
Número de 
genes aditivos Genótipo Fenótipo
Relação 
fenotípica na F2
4 AABB Castanho-escuro 1/16
3 AABb e AaBB Castanho-médio 4/16
2
AAbb
aaBB
AaBb
Castanho-claro 6/16
1 Aabb e aaBb Verde 4/16
0 aabb Azul 1/16
Existe uma maneira prática de saber as distribuições fenotípicas no cruzamento 
de dois heterozigotos, na herança quantitativa. Trata-se do uso do Triângulo de 
Pascal, muito utilizado na Matemática, está lembrado? A construção do Triângulo 
de Pascal evita a necessidade de construirmos o quadro dos cruzamentos. 
Veja o exemplo, a seguir:
Quando cruzamos dois heterozigotos, num caso de herança quantitativa, 
aparecem todos os fenótipos possíveis. Cruzando duas plantas de maravilha 
com flor cor-de-rosa, temos os seguintes resultados:
P: VB x VB
F1: VV, VB, VB, BB
VV (1: vermelha); VB (2: rosa); BB (1: branca), ou seja, 3 fenótipos, distribuídos 
assim: 1:2:1.
DICAS
 UNIUBE 153
Agora, observe a linha do triângulo com três números e compare:
No caso da cor da pele, o cruzamento de dois mulatos médios heterozigotos 
apresenta 5 fenótipos, sendo, assim, distribuídos:
1 negro, 4 mulatos escuros, 6 mulatos médios, 4 mulatos claros, 1 branco. 
Observe a linha do triângulo com 5 números e compare as proporções.
Caso tenha dificuldade, procure relembrar como é feita a construção do 
Triângulo de Pascal, em livros de Matemática!
Exercícios resolvidos
Exemplo 4
Numa determinada espécie de vegetal, a altura do pé varia de 150 cm a 
180 cm, de 5 cm em 5 cm. Sabendo-se que se trata de um caso de herança 
quantitativa, pergunta-se:
a) Quantos pares de genes estão envolvidos nessa herança?
Foi dito anteriormente que o número de genes envolvidos é igual ao número 
de fenótipos – 1. Portanto, vamos determinar os fenótipos que variam de 5 
cm em 5 cm. São eles: 150 cm, 155 cm, 160 cm, 165 cm, 170 cm, 175 cm, 
180 cm. Existem 7 fenótipos possíveis, e o número de genes envolvidos é 
6 (3 pares).
b) Quais são os genótipos dos indivíduos com fenótipos extremos?
• O genótipo de 150 cm é: aabbcc
• O genótipo de 180 cm é: AABBCC
c) Qual é o resultado fenotípico (altura) do cruzamento entre dois tipos 
extremos?
• AABBCC x aabbcc
• AaBbCc
O cruzamento dará um trihíbrido com 3 genes “acrescentadores”, que 
adicionarão 15 cm (3x5cm) ao fenótipo básico, de 150 cm. Portanto, o 
fenótipo desses indivíduos será de 165 cm.
154 UNIUBE
Exercícios resolvidos
Exemplo 4
Numa determinada espécie de vegetal, a altura do pé varia de 150 cm a 
180 cm, de 5 cm em 5 cm. Sabendo-se que se trata de um caso de herança 
quantitativa, pergunta-se:
a) Quantos pares de genes estão envolvidos nessa herança?
Foi dito anteriormente que o número de genes envolvidos é igual ao número 
de fenótipos – 1. Portanto, vamos determinar os fenótipos que variam de 5 
cm em 5 cm. São eles: 150 cm, 155 cm, 160 cm, 165 cm, 170 cm, 175 cm, 
180 cm. Existem 7 fenótipos possíveis, e o número de genes envolvidos é 
6 (3 pares).
b) Quais são os genótipos dos indivíduos com fenótipos extremos?
• O genótipo de 150 cm é: aabbcc
• O genótipo de 180 cm é: AABBCC
c) Qual é o resultado fenotípico (altura) do cruzamento entre dois tipos 
extremos?
• AABBCC x aabbcc
• AaBbCc
O cruzamento dará um trihíbrido com 3 genes “acrescentadores”, que 
adicionarão 15 cm (3x5cm) ao fenótipo básico, de 150 cm. Portanto, o 
fenótipo desses indivíduos será de 165 cm.
d) Se dois heterozigotos forem cruzados entre si, que proporções fenotípicas 
se esperam?
O cruzamento entre dois heterozigotos dará todas as classes fenotípicas 
existentes. Para sabermos as proporções, recorremos à linha do Triângulo 
de Pascal, que contém 7 números:
1 6 15 20 15 6 1
Temos então:
150 cm 155 cm 160 cm 165 cm 170 cm 175 cm 180 cm
1/64 6/64 15/64 20/64 15/64 6/64 1/64
 UNIUBE 155
Terminamos aqui o nosso estudo sobre algumas particularidades da genética. 
Ao longo do capítulo, você aprendeu que os genes podem manifestar-se 
de várias formas, sozinhos ou não, interagindo com outros genes, inibindo 
a ação de outros genes, produzindo efeitos cumulativos ou até mesmo um 
único par de genes produzindo vários efeitos. Essas formas de manifestação 
são conhecidas como interação gênica, epistasia, pleiotropia e herança 
quantitativa, respectivamente. Alguns exemplos foram abordados ao longo 
do nosso estudo e, por meio deles, é possível perceber o quão fantástica é 
a Genética. No entanto, é importante que você busque mais informações 
e outros exemplos em livros, na internet, em artigos de revistas e jornais, 
ampliando seus conhecimentos sobre as síndromes estudadas. Busque 
também fazer atividades referentes a essas temáticas, disponíveis em vários 
livros de Ensino Médio. Com certeza, elas irão auxiliá-lo(a) a entender melhor 
o que foi abordado neste capítulo. Bons estudos!
Resumo
Atividades
Atividade 1
Em um experimento, uma abóbora de genótipo AABb foi cruzada com outra 
de genótipo AaBb, sendo que 56 plantas foram obtidas em F1. Sabendo-se 
que o genótipo Bb determina o fenótipo abóbora discoides e BB o fenótipo 
abóboras redondas, quantas plantas de abóboras discoides espera-se 
desse cruzamento?
Atividade 2
Em galinhas, o gene C produz uma plumagem colorida, enquanto o alelo 
c condiciona uma plumagem branca. Sabe-se que o gene C é inibido na 
presença do gene I, produzindo-se então plumagem branca.
156 UNIUBE
Suponha o seguinte cruzamento: uma galinha branca, cruzada com macho 
colorido número 1, produz 100% de descendentes coloridos. A mesma 
galinha, cruzada com um macho número 2, também colorido, produz 50% 
de descendentes coloridos e 50% de descendentes brancos. Escreva os 
genótipos dos dois galos e da galinha.
Atividade 3
Certa espécie de planta pode apresentar flores com três tipos de cor: 
azul, azul-claro e branca. Tais cores são determinadas por combinações 
de dois alelos de um único locus. Na expressão fenotípica de tais cores, 
não há relação de dominância entre os alelos, sendo que a manifestação 
em homozigose deum dos alelos - aa, cor branca - é letal na fase adulta. 
Sabe-se que:
– a flor de cor branca nunca se abre;
– em um jardim de plantas com flores de cor azul não nascem plantas com 
flores de cor azul-claro.
a) Realizou-se o cruzamento entre as plantas com flores azul-claro e, a 
partir das sementes obtidas, formou-se um jardim.
 Determine a cor das flores que têm menor possibilidade de se abrirem 
neste jardim. Justifique a resposta.
b) Realizaram-se os cruzamentos possíveis entre as plantas com flores das 
cores mencionadas, presentes em igual quantidade. A partir das sementes 
obtidas, formou-se outro jardim. Determine as cores das flores que têm 
maior possibilidade de se abrirem nesse segundo jardim. Justifique a 
resposta.
Atividade 4
A epistasia recessiva ocorre quando um par de genes recessivos inibe dois 
pares de alelos. Por exemplo, em roedores, o gene C determina a cor de 
pelo preto, mas pode interagir com o gene A, condicionando pelo castanho 
acinzentado. O gene c é epistático em relação ao gene A, condicionando 
pelo branco. O gene a é inativo e não determina pigmentação. Sendo assim, 
o que se espera de uma prole obtida no cruzamento de macho branco 
homozigoto recessivo com uma fêmea preta homozigota?
 UNIUBE 157
Atividade 5
A pigmentação da pele humana é condicionada por mais de um gene, 
resultando em uma enorme variedade de tonalidades. Observe o quadro 
a seguir, referente aos fenótipos e genótipos para a pigmentação da pele 
humana.
Fenótipo (pigmentação da pele) Genótipos
negro AABB
mulato escuro AaBB ou AABb
mulato médio AaBb ou AAbb ou aaBB
mulato claro Aabb ou aaBb
branco aabb
Qual a probabilidade do casal (I-II) ter um filho mulato médio? (Observação: 
desconsidere o sexo da criança)
mulata médio
mulato escuro
I II
?
mulata clara
mulata médionegra branco
BRESCH, C. et al. Genética Clássica e Molecular. 4. ed. Rio 
de Janeiro: Fundação Calouste Gulbenkian, 1994.
BURNS, George W.; BOTTINO, Paul J. Genética. 6. ed. Rio de Janeiro: Guanabara 
Koogan, 1991.
CARVALHO, Humberto C. Fundamentos de genética e evolução. 
Rio de Janeiro: Livros Técnicos e Científicos Editora S.A., 1980.
CROW, James F. Fundamentos de Genética. Rio de Janeiro: 
Livros Técnicos e Científicos Editora S.A., 1978.
GRIFFITHS, A.J.F; MILLER, J.H; SUZUKI, D.T; LEWONTIN, R.C; GELBART, 
W.M. Introdução à genética. 6. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1998.
Referências
 UNIUBE 159
Henrique Suriani de Oliveira
Tiago Zanquêta de Souza
Introdução
Sexo e herançaCapítulo
7
Para muitos organismos, o sexo representa uma grandeza contínua, 
embora seja determinado basicamente por genes. As espécies dis-
tinguem-se por dois motivos: pelo número de genes e pelas localiza-
ções desses genes (sexuais X, Y e autossomos) no sequenciamento 
genético (BURNS; BOTTINO, 1991).
Os genes que um indivíduo recebe no momento da fusão entre os pró-
núcleos gaméticos determinam qual o tipo de gônada, e, portanto, de 
gametas, que será formado. Os processos que sucedem essa fusão, 
durante o processo de diferenciação sexual são bem diferentes do 
evento inicial de determinação do sexo (BURNS; BOTTINO, 1991).
Especifi camente nos seres humanos e em outros mamíferos, a 
diferenciação sexual é hormonal. Hormônios sexuais produzidos 
pelas gônadas interagem com glândulas endócrinas em outras partes 
do corpo, afetando as várias características sexuais secundárias 
expressas durante o crescimento do corpo. Dessa forma, o 
indivíduo apresenta um potencial enorme para o desenvolvimento 
de característica de qualquer sexo.
As contribuições para o conhecimento básico 
em relação à determinação do sexo foram feitas 
por E. B. Wilson e seus colaboradores, durante 
a primeira metade do século XX, quando estuda-
vam um grupo de insetos incomuns, intimamente 
relacionados aos percevejos. Nesses insetos, 
ele acompanhou os processos de ovogênese e 
espermatogênese, que apresentavam ao fi nal, ga-
metas com seis e sete cromossomos, em ambos 
os processos. Sendo assim, os óvulos fertilizados 
por espermatozoides com seis cromossomos pro-
duziram machos e aqueles fertilizados por esper-
160 UNIUBE
Objetivos
matozoides com sete cromossomos produziram 
fêmeas. Assim, Wilson inicia os estudos sobre 
Sexo e Herança (GARDNER; SNUSTAD, 1987).
Neste capítulo, abordaremos assuntos relacionados à determinação 
do sexo e heranças relacionadas ao sexo. Várias informações e 
curiosidades serão apresentadas neste livro. Esperamos que você 
faça uma boa leitura. Bons estudos!
Ao final do estudo deste capítulo, esperamos que você seja capaz de:
• perceber a importância do sexo para evolução das espécies;
• reconhecer os mecanismos de determinação e diferenciação 
do sexo;
• explicar a herança relacionada, influenciada e ligada ao sexo;
• caracterizar heranças fenotípicas e genotípicas relacionadas 
aos cromossomos sexuais.
7.1 Que caracteres dependem ou não dependem do sexo?
7.2 Determinação do sexo: menino ou menina?
7.3 Heranças ligadas ao sexo
7.4 Como reconhecer se a herança é autossômica ou sexual?
7.5 Herança influenciada pelo sexo
7.6 Outros sistemas de determinação do sexo
7.7 Genes holândricos
7.8 Características com efeito limitado ao sexo
7.9 O fenômeno da reversão sexual
7.10 Determinação sexual nas plantas
Esquema
 UNIUBE 161
Em todos os casos de genética, sempre encontramos um detalhe em comum: 
as características de um indivíduo dependem dos genes que ele herda, não 
importando se eram transmitidos pela mãe ou pelo pai. Vamos ver um caso 
típico conhecido de herança, como o albinismo.
Pai normal (AA) e mão albina (aa) têm sempre 
descendentes normais (Aa). Também mãe normal 
(AA) e pai albino (aa) geram crianças normais (Aa). 
Não importa qual dos progenitores, mãe ou pai, tenha 
transmitido o gene A, pois de qualquer forma, a presença 
desse gene condicionará a presença de melanina, e 
consequentemente, produção de melanina e pigmentação 
normal na pele dos filhos. Há um outro fator importante 
a ser aqui citado. A criança que recebe o gene A 
pode ser um menino ou uma menina, e, portanto, de 
pigmentação normal. Dessa forma, é possível concluir 
que a característica não tem “preferência” por um dos 
sexos (SILVA JÚNIOR; SASSON, 2005).
Mas há casos, no entanto, em que a herança da característica parece 
depender tanto do sexo do progenitor, que transmite o gene, quanto do 
sexo da criança, que recebe o gene.
7.1 Que caracteres dependem ou não dependem do 
sexo?
Na espécie humana, uma característica chamada daltonismo, é caracterizada 
pela dificuldade que a pessoa tem de perceber certas cores, muitas vezes, 
confundindo o verde com o vermelho. Quando um homem daltônico ou uma 
mulher daltônica se casa com parceiro(a) de família normal, em que não há 
casos de daltonismo, todas as crianças, não importando o sexo, nascem de 
visão normal. Mas, quando uma mulher daltônica se casa com um homem 
normal, todas as meninas, filhas do casal, nascem normais, porém, os meninos 
nascem daltônicos.
Nesse caso, parece que não é apenas o sexo de quem transmite o gene para 
o daltonismo o único responsável pelo aparecimento dessa característica, pois 
muito importante é também o sexo de quem recebe o gene.
EXEMPLIFICANDO!
Na década de 1910, início do século XX, foi demonstrado que os genes se 
localizam nos cromossomos, filamentos existentes nos núcleos das células. 
Quando se tentou entender casos de herança de daltonismo, procurou-se, 
ao microscópio, descobrir diferenças entre os cromossomos masculinos 
e femininos que justificassem a diferença no modo de transmitir uma 
162 UNIUBE
Figura 1: Cariótipo de uma mulher normal. Observe a 
presença dos dois cromossomos sexuais X, à direita.
Os demais tipos de genes, como o albinismo, ficariam nos autossomos. No 
decorrer do capítulo, você entenderá como o daltonismo, além de outras 
heranças semelhantes relacionadas ao sexo, é transmitido dos genitores 
aos filhos.
característica. O que se descobriu foi que nos dois sexos, todosos pares 
de cromossomos são idênticos, com exceção de apenas um, sugerindo, por 
isso, a suspeita de que a herança do daltonismo pudesse ser explicada por 
esse par de cromossomos diferentes, chamados de cromossomos sexuais, 
enquanto que os demais cromossomos são chamados de autossomos 
(Figura 1) (SILVA JÚNIOR; SASSON, 2007).
Em grande parte das espécies animais, o sexo é determinado pela presença 
nas células de dois cromossomos especiais, que são os sexuais. Na espécie 
Homo sapiens, por exemplo, em cada célula existem 46 cromossomos, dos 
quais dois são sexuais e 44 autossomos, exatamente iguais nos homens e nas 
mulheres. Além dos autossomos, as mulheres têm dois cromossomos sexuais 
iguais, denominados de cromossomos X, enquanto que os homens apresentam 
um cromossomo X e um cromossomo Y, sendo este bem menor em relação 
ao primeiro (SILVA JÚNIOR; SESSON, 2005).
RELEMBRANDO
 UNIUBE 163
Após ter lido o texto que responde à pergunta que intitula essa seção, refl ita 
sobre a questão que segue.
Quais são os indícios, de acordo com o texto, de que certa característica é 
transmitida pelos cromossomos sexuais, e não por cromossomos autossomos?
PARADA OBRIGATÓRIA
Você já estudou no livro de Biologia Celular, os processos de mitose e 
meiose, extremamente importantes para a manutenção da vida de todos 
os seres vivos. 
Aqui, será dada atenção especial à meiose que, nas mulheres, é respon-
sável pela produção de ovócitos (óvulos), os gametas femininos. Nestes, 
22 cromossomos são autossomos e um é sexual, o cromossomo X. Nos 
homens, há a produção de espermatozoides (gametas masculinos). Nestes, 
22 cromossomos são autossomos e um é o cromossomo X, ou seja, 22 são 
os cromossomos autossomos e um, o cromossomo Y (Figura 2).
7.2 Determinação do sexo: menino ou menina?
Figura 2: Esquema simplifi cado da ocorrência da 
meiose em cromossomos sexuais e dos possíveis 
encontros dos gametas determinantes do sexo dos 
herdeiros (descendentes).
X X X
X
X
X X X Y
Y
Y
Meiose Meiose
Espermatozóide
Descendente 
do sexo
Descendente 
do sexo
164 UNIUBE
Dessa forma, é possível concluir que o sexo 
da futura criança dependerá do tipo de es-
permatozoide que fecundar o ovócito (óvulo): 
se for o espermatozoide com o cromossomo 
sexual Y a fecundar, será um menino (XY); 
se for o espermatozoide com o cromossomo 
sexual X a fecundar, será uma menina (XX). 
A probabilidade então, para cada caso, é de 
½, ou seja, de 50% (SILVA JÚNIOR; SAS-
SON, 2005).
Mas, o processo de determinação do sexo 
diferencia-se do processo de diferenciação 
sexual. No caso dos insetos, por exemplo, os 
fatores críticos na diferenciação sexual pa-
recem ser intracelulares. No caso dos seres 
humanos e em outros mamíferos, no entanto, 
a diferenciação sexual é hormonal. Os hor-
mônios sexuais, produzidos pelas gônadas, 
interagem com glândulas endócrinas em 
outras partes do corpo, afetando a multipli-
cidade de caracteres sexuais secundários 
(BURNS; BOTTINO, 1991).
Caracteres sexuais 
secundários
São os caracteres 
que aparecem pelas 
diferenciações que podem 
ocorrer concomitantes ao 
nascimento ou ao longo 
do desenvolvimento de 
organismos sexuados. 
Nos seres humanos, são 
distintos e não paralelos 
entre o homem e a mulher: 
nos homens, a presença de 
massa muscular, ombros 
largos (tórax e espáduas), 
pelos no corpo e no rosto, 
mandíbulas grandes, voz 
grave, pomo-de-adão, acne, 
são exemplos de caracteres 
sexuais secundários 
humanos; nas mulheres, 
o crescimento dos seios, 
presença de pelos pubianos 
e axilares, alargamento da 
bacia, menstruação, acne, 
acúmulo de tecido adiposo, 
são exemplos de caracteres 
sexuais femininos humanos.
Então, enquanto a determinação do sexo está diretamente ligada à 
meiose gamética de homens e mulheres, no caso da espécie humana, 
a diferenciação sexual está ligada à ação hormonal, principalmente dos 
hormônios produzidos pelas gônadas, tanto masculinas, quanto femininas.
Para Burns; Bottino (1991), o sexo representa algo como uma grandeza contínua 
em muitos organismos, mas é basicamente determinada por genes. As espécies 
tornam-se diferentes pela localização dos genes sexuais e autossomos nos 
cromossomos, bem como pelo diferente papel que desempenham nas células. 
Os genes que um indivíduo recebe após a fecundação determinarão qual o 
tipo de gônada, e, portanto, de gametas, que será formado. Os processos que 
sucedem a diferenciação sexual são bem distintos dos que determinam o sexo.
SINTETIZANDO...
 UNIUBE 165
O que se herda e o que se adquire?
Devido à natureza das sociedades humanas, os membros de uma mesma família 
não só compartilham genes, mas também têm ambientes semelhantes. Assim, 
a observação da simples familiaridade de uma característica é ininterpretável. 
Em geral, as pessoas que falam húngaro têm genitores que falam húngaro, e 
as pessoas que falam japonês têm parentes que falam japonês. Mas, o grande 
volume de imigração para os EUA demonstrou que estas diferenças linguísticas, 
embora familiais, não são genéticas. Por isso, a distinção entre familiaridade 
e hereditariedade nem sempre é tão óbvia. A cor da pele que é claramente 
herdável, assim como a altura de uma pessoa adulta, não pode ser explicada 
apenas por herdabilidade, pois se sabe que essas características são afetadas 
por genes. A prole de escravos africanos, por exemplo, que nasciam no Canadá 
e lá eram criados, continuavam negros. Já os filhos de imigrantes japoneses que 
nascem nos EUA e lá são criados são mais altos que seus genitores, porém, 
mais baixos que a média dos norte-americanos. Logo, deve-se concluir que há 
alguma influência ambiental-cultural nessa nova característica expressa. Essa 
condição, por isso, descarta a herdabilidade e condiciona a prova de aquisição 
de características por influências ambientais (GRIFFITHS et al., 2001).
CURIOSIDADE
7.2.1 Cromossomos autossomos exercem algum papel na determinação 
do sexo nos seres humanos?
De acordo com Burns; Bottino (1991), as pessoas com números excepcio-
nais de autossomos são ainda homens ou mulheres no fenótipo geral, que 
corresponde ao sexo genético. A seguir, segue um modelo (Quadro 1) para 
a situação em seres humanos e, provavelmente, para mamíferos em geral.
Quadro 1: Resumo de pseudo-hermafroditas humanos
Tipo Variedade Gônadas Genitália externa
Sexo 
genético
Fenótipo 
sexual geral
Sexo de 
criação
macho
masculinizante testículos ± distróficos
ambíguas: 
± macho XY
macho ou ± 
fêmea
macho (ou 
fêmea)
feminilizante
testículos ± 
distróficos, 
muitas vezes 
inguinal
± fêmea XY fêmea fêmea
fêmea –
ambígua: 
muitas vezes 
ovários 
imaturos
ambígua, 
± macho XX ± fêmea
macho (ou 
fêmea)
* ± significa mais ou menos. Os parênteses em torno de uma designação de sexo indicam uma minoria 
de casos.
166 UNIUBE
Ainda de acordo com os autores supracitados, os cromossomos autossomos 
não exercem qualquer papel na determinação do sexo. O primeiro gene na 
via de determinação testicular é o gene Y, localizado no cromossomo Y, e dá 
início à sequência do desenvolvimento em direção à masculinidade (desde 
que um gene controlador, provavelmente ligado ao cromossomo sexual X, 
permita a diferenciação testicular).
Já o primeiro gene na via de determinação de ovários está localizado no 
cromossomo sexual X, e inicia a sequência de determinação de ovário. Esse 
gene no cromossomo X determina a feminilidade na ausência de qualquer 
Y. Por isso, um “bom” fenótipo masculino ou feminino requer o número 
“correto” de cromossomos X: um para os machos e dois para as fêmeas 
em indivíduos que, obviamente, sejam diploides (BURNS; BOTTINO, 1991).
7.2.2 Cromossomos X e Y: homólogos parciais
Observe a Figura 3 a seguir. Você pode perceber que o cromossomo X é 
maior em relação ao cromossomo Y. Nesses cromossomos sexuais, duran-
te a meiose, ocorre pareamento somente da porção representada em cor 
cinza, na figura. Por isso, eles são considerados parcialmente homólogos 
(SILVA JÚNIOR; SASSON, 2005).Figura 3: Representação esquemática dos cromossomos 
X e Y, indicando as regiões homólogas. 
Os genes que estão localizados na região do cromossomo X, representada 
em preto, são exclusivos do X, não existindo no Y; dessa forma, para os 
caracteres condicionados por esses genes, as mulheres possuem dois 
exemplares deles (por terem dois cromossomos X), enquanto os homens 
apresentam apenas um exemplar, localizado no único cromossomo X que 
apresentam. Esses genes determinam a herança ligada ao sexo, na espécie 
humana, como o daltonismo e a hemofilia, anomalia da coagulação do 
sangue, entre outros casos (SILVA JÚNIOR; SASSON, 2007).
 UNIUBE 167
A região do cromossomo Y, representada em branco, contém genes 
exclusivos do Y e que serão encontrados somente nos homens. Os genes 
dessa região, por esse motivo, condicionam a herança restrita ao sexo, que 
expressam características exclusivas do sexo masculino. Um possível caso 
na espécie humana é a hipertricose (presença de longos tufos de pelos na 
orelha) (Figura 4).
As regiões dos cromossomos X e Y representadas em cinza são homólogas, 
condicionando características que tanto nos machos quanto nas fêmeas, são 
expressas. Por isso, fala-se em herança parcialmente ligada ao sexo, que 
é idêntica, quanto aos resultados, à herança autossômica. Um dos casos 
que ilustram essa herança é a retinite (degeneração da retina).
7.3.1 Daltonismo: a confusão de cores
O daltonismo é causado por um gene do cromossomo X localizado na região 
não homóloga ao cromossomo Y. Essa anomalia é provocada por um gene 
recessivo d, sendo que o alelo dominante D condiciona visão normal.
Nos homens, basta um gene d para condicionar o daltonismo, enquanto que 
nas mulheres, para serem afetadas pela anomalia, necessitam de dois genes 
(dd). A genealogia a seguir (Figura 5) mostra como a anomalia é herdada.
Figura 4: Hipertricose.
Fonte: Acervo EAD-Uniube.
7.3 Heranças ligadas ao sexo
168 UNIUBE
Figura 5: Genealogia de daltônicos.
A mãe daltônica (1) transmite seu cromossomo Xd para os seus filhos (4 e 
6), que serão portadores do gene d (pois são heterozigotos, XdY). A filha 
(5) nasce normal, já que o pai lhes fornece o XD, e seu outro cromossomo 
X provém da mãe (XD).
O filho (6), casando-se com uma mulher normal (7), transmite um cromossomo 
Xd à sua filha (13), que nasce daltônica, pois a mãe normal (7) também 
transmite um cromossomo Xd. Já o filho (12), recebe o cromossomo Xd da 
mãe normal (7), que apresenta fenótipo normal.
O filho (4), daltônico, casando-se com uma mulher normal (3) transmite 
a seu filho (8) o cromossomo Y, não cooperando com o daltonismo. O 
daltonismo, para esse filho (8) não aparece, pois a mãe normal (3) 
transmite o cromossomo XD. A filha (9) recebe o cromossomo Xd do pai (4) 
e o cromossomo XD da mãe (3), e apresenta fenótipo normal (XDXd), sem 
ocorrência do daltonismo.
É bom lembrar que todos os indivíduos da genealogia (Figura 5) 
que apresentam genótipo XDXd são fenotipicamente normais, mas 
são portadores do cromossomo Xd e por isso apresentam potencial 
para geração de filhos daltônicos, ou seja, fenotipicamente afetados.
Repare que, quando a doença é transmitida por um homem daltônico, ela 
salta uma geração, manifestando-se nos indivíduos de sexo masculino da 
geração seguinte. Mas, há uma exceção! Se um homem normal se casar 
com uma mulher portadora do cromossomo Xd, essa alternância de geração 
não é confirmada, como aconteceu entre o cruzamento (6) e (7), gerando 
o filho (12).
 UNIUBE 169
Veja qual é o genótipo para cada caso, em específico, no Quadro 2.
Mulheres daltônicas são bem menos comuns; para uma mulher ser daltônica 
(XdXd), é preciso que seu pai seja daltônico (XdY) e que sua mãe seja pelo 
menos portadora. É evidente que esse tipo de casamento é bastante raro 
na população; isso explica a baixa frequência de mulheres daltônicas. Todos 
os filhos de uma mulher daltônica evidentemente serão daltônicos, uma 
vez que ela só pode transmitir cromossomos Xd, e todas as suas filhas, se 
o marido for normal, serão portadoras (SILVA JUNIOR; SASSON, 2005).
Conhecem-se mais de 150 caracteres confirmados ou altamente prováveis 
de serem ligados ao X; a maioria deles é recessiva. O primeiro a ser descrito 
na literatura, um tipo de daltonismo verde-vermelho em que faltam cones na 
retina sensíveis ao verde (daltonismo deutan), é devido a um alelo recessivo 
ligado ao X. Afeta cerca de 8% dos homens, mas somente cerca de 0,7% das 
mulheres (BURNS; BOTTINO, 1991). 
Para se detectar o daltonismo, aplica-se um teste que usa desenhos nos 
quais são representadas figuras na coloração verde, e no entorno da figura, 
a coloração é misturada (vermelho e alaranjado). É pedido, por meio de um 
exame, aos pacientes, que identifiquem a letra dentro do quadrado. Aqueles 
que não conseguem, são os daltônicos.
CURIOSIDADE
Quadro 2: Genótipo e fenótipo para daltonismo em mulheres e homens
Mulher Homem
Fenótipo Genótipo Fenótipo Genótipo
Normal XDXD Normal XDY
Normal Portadora XDXd Daltônico XdY
Daltônica XdXd
170 UNIUBE
7.3.2	Do	sangramento	ao	óbito:	o	que	pode	provocar	a	hemofilia?
Quando o sangue demora muito para coagular-se, há um forte indício da 
anomalia conhecida como hemofilia. Uma pessoa hemofílica que apresenta 
qualquer ferimento, por menor que seja, pode sofrer hemorragias graves. A 
coagulação sanguínea é um fenômeno que depende de várias substâncias 
que agem em cadeia. Na hemofilia mais comum, falta o fator VIII, uma das 
substâncias da cadeia de reações (SILVA JÚNIOR; SASSON, 2005).
Essa anomalia é condicionada por um gene recessivo h, também localizado 
na região do cromossomo X não homóloga ao Y. Dessa forma, enquanto 
as mulheres têm dois genes para o caráter, os homens possuem apenas 
um (SILVA JÚNIOR; SASSON, 2007).
Crianças afetadas pela hemofilia geralmente são do sexo masculino, pois, 
da mesma forma que no daltonismo, recebem da mãe o cromossomo Xh. 
As filhas de homens hemofílicos são normais, porém heterozigotas e, 
portanto, portadoras. Na descendência dessas filhas, podem aparecer de 
novo meninos com a doença (Figura 7) (SILVA JÚNIOR; SASSON, 2007).
Figura 7: Hemofilia: dois possíveis tipos de casamento, A e B.
 UNIUBE 171
A hemofilia, então, é uma condição recessiva ligada ao sexo, sendo 
reconhecidos, de acordo com Burns; Bottino (1991), dois tipos de hemofilia:
•	 hemofilia	A: caracterizada pela falta de globulina anti-hemofílica (Fator 
VIII). Cerca de 4/5 dos casos de hemofilia são deste tipo;
•	 hemofilia	B ou doença de “Christmas”: que resulta de um defeito 
no componente tromboplastínico do plasma sanguíneo (PTC ou Fator 
IX). Esta é uma forma mais suave da condição.
Homens hemofílicos ocorrem com uma frequência de aproximadamente 1 
em 10.000 nascimentos masculinos (0,0001), devendo-se esperar que exista 
mulheres heterozigotas com cerca do dobro dessa proporção. Em casamentos 
ao acaso, por exemplo, pode-se esperar uma mulher hemofílica em 10.0002 
(100 milhões) de nascimentos. Mas essa chance é reduzida pela probabilidade 
de que os homens hemofílicos morram antes de atingir a idade reprodutiva. 
Outra informação interessante é a de que mulheres heterozigotas para essa 
condição apresentam tempo de coagulação do sangue um pouco maior do 
que apresenta mulheres homozigotas normais, assim como apresenta níveis 
mais baixos do Fator VIII (BURNS; BOTTINO, 1991).
CURIOSIDADE
Então, os genótipos possíveis para os casos de hemofilia são (Figura 8):
Figura 8: Genótipos para os hemofílicos.
Ga
me
tas Gametas
Genótipos da prole
XH Xh
Y
XH
XHYX
hXh
XhY
Xh
X
h
172 UNIUBE
7.3.3 Ligação ao sexo em outros organismos
De acordo com Burns e Bottino (1991), a ligação ao sexo em espécies 
XX-XO é semelhante àquela que ocorre em Drosophila e em seres 
humanos, pois os genes ligados ao sexo são, por definição, os que estão 
no cromossomo sexual X. Então, somente as fêmeas, novamente, é que 
podem ser heterozigotas.
Em aves, de acordo com os autores supracitados,a fêmea é o sexo 
heterogamético, ou seja, os genes ligados ao sexo seguem o padrão em 
zigue-zague, mas da mãe, por meio dos filhos heterozigotos para as netas.
Algumas aves apresentam um barrado nas penas, resultado da ação de 
um alelo dominante ligado ao sexo em galinhas Plymouth Rock (Figura 9). 
Um gene k, para crescimento lento das penas, elimina tais complicações e 
pode ser detectado dentro de poucas horas após o choco.
Por exemplo: como os machos são homogaméticos, o cruzamento Z+W 
(fêmea) x ZkZk (macho) resulta em dois tipos de prole, Z+Zk (machos com 
crescimento normal de penas) e ZkW (fêmeas de crescimento mais lento 
de penas).
Figura 9: Padrão barrado de penas 
causado por um gene dominante 
ligado ao sexo. 
Fonte: Acervo EAD-Uniube.
7.3.4 Genes letais ligados ao sexo
O gene para hemofilia é um gene recessivo, como você já leu neste capítulo, 
mas letal ligado ao sexo, já que pode muitas vezes levar ao óbito. Leves 
arranhões, lesões ou mesmo contusões, não são tão sérias para pessoas 
normais, enquanto que para hemofílicos, pode resultar em sangramento 
fatal, muito embora a hemorragia interna seja mais importante para essa 
determinação.
 UNIUBE 173
Figura 10: Desenvolvimento progressivo 
da distrofia muscular pseudo-hipertrófica 
Duchenne, causada por um alelo recessivo 
ligado ao X. 
Fonte: Acervo EAD-Uniube.
A distrofia muscular Duchenne ou pseudo-hipertrófica progressiva (Figura 
10) é um distúrbio no qual o indivíduo afetado, embora aparentemente 
normal no início da infância, exibe progressivo desgaste dos músculos, 
resultando em confinamento em uma cadeira de rodas em torno dos doze 
anos de idade e morte na juventude (BURNS; BOTTINO, 1991).
O alelo responsável pelo aparecimento dessa distrofia é um gene letal, 
e alterará a proporção dos sexos em um dado grupo de descendentes 
ao decorrer do tempo. Uma proporção mulher/homem de 2:1 é sempre 
uma forte indicação de um alelo letal recessivo ligado ao sexo (BURNS; 
BOTTINO, 1991).
Para responder à pergunta que aqui serve como título dessa seção, vamos 
analisar o diagrama (Figura 11), conforme propõe Silva Júnior; Sasson (2007).
Figura 11: Diagrama que mostra as opções para diferenciar um caráter 
autossômico de um caráter relacionado ao sexo.
Fonte: Adaptado de Silva Júnior; Sasson, (2007, p. 84).
7.4 Como reconhecer se a herança é autossômica ou 
sexual?
174 UNIUBE
Primeiro, você deve olhar a genealogia de um modo geral, e verificar se os 
descendentes do sexo feminino e masculino são igualmente afetados. Para 
poder decidir com exatidão, o número de indivíduos da genealogia não poderá 
ser muito pequeno. Caso seja afirmativo (mulheres e homens igualmente 
afetados), você pode concluir que a herança é muito provavelmente 
autossômica (I), isto é, os genes não estão em cromossomos sexuais. 
Caso contrário, a herança estará ligada aos cromossomos sexuais (II).
• Se a herança for ligada ao sexo. Você tem duas opções: o gene 
para o caráter é recessivo ou dominante. Agora, você terá que ter 
muito cuidado ao analisar a genealogia. Quando o gene é dominante, 
as filhas de homens afetados sempre apresentam a doença, mas os 
filhos não, já que herdam o cromossomo sexual Y. Quando o gene é 
recessivo, os netos de homens afetados podem apresentar a doença, 
mas não as filhas, que são portadoras.
• Herança relacionada ao sexo. Você também tem duas opções: ou 
a herança é restrita ao sexo, e o gene está no cromossomo Y, ou ela 
é ligada ao sexo, e o gene está no X, na parte não homóloga. Como 
decidir? É fácil! Se o caráter só afeta homens e é transmitido de pai 
para filho, pode ter certeza de que é restrito ao sexo. Se essa condição 
não é verificada, o caráter é ligado ao sexo.
• Herança autossômica. Nesse caso, resta decidir se o caráter é 
dominante ou recessivo, lembrando a regra: se os pais tiverem fenótipos 
iguais e tiverem um ou mais descendentes de fenótipos diferentes 
deles, o fenótipo desses filhos é condicionado por um gene recessivo, 
que estava “escondido” em cada um dos pais.
7.4.1 Corpúsculo de Barr: só nas fêmeas
Toda célula somática feminina, durante a intérfase, apresenta no núcleo 
interfásico uma mancha corável que não se vê nas células de machos 
normais. Essa mancha é chamada de cromatina sexual ou corpúsculo de 
Barr.
Essa “manchinha” nada mais é do que o cromossomo sexual X, que se 
apresenta espiralado, apesar de a célula estar interfásica. A questão é que 
os cientistas acreditavam que esse cromossomo sexual era inativo. Assim, 
tanto em machos (XY) como em fêmeas (XX), apenas um cromossomo X 
estaria desespiralado, ativo, produzindo RNA (SILVA JÚNIOR; SASSON, 
2007). 
 UNIUBE 175
A ideia era de que, para um indivíduo de qualquer sexo estar geneticamen-
te balanceado, ele deveria apresentar apenas um conjunto de genes do 
cromossomo X em funcionamento. A essa ideia havia o reforço pela obser-
vação de indivíduos anormais genotipicamente: homens XXY têm sempre 
uma cromatina sexual, e mulheres do tipo X apresentam duas cromatinas 
sexuais. A esse caso, fala-se em “compensação de dose” (SILVA JÚNIOR; 
SASSON, 2007).
Para Gardner; Snustad (1987), os corpúsculos de cromatina sexual não 
distinguem apenas células de fêmeas das células de machos normais; pois 
são também úteis para fazer o diagnóstico de vários tipos de anormalidades 
dos cromossomos sexuais dos indivíduos. As células de fêmeas com apenas 
um cromossomo X (síndrome de Turner) não têm nenhum corpúsculo de 
cromatina sexual e as células dos machos com dois cromossomos X e um 
Y (síndrome de Klinefelter) têm um corpúsculo de cromatina sexual. Fêmeas 
anormais com três cromossomos X têm dois corpúsculos de cromatina 
sexual nos núcleos de suas células.
Pesquisas recentes têm apontado que cerca de 30% dos genes do 
cromossomo sexual X “desligado” das mulheres têm atividade. Mas, há 
um fato curioso: os genes ativos não são os mesmos em todas as mulheres 
pesquisadas, o que caracteriza um problema a ser solucionado. 
De acordo com Silva Júnior; Sasson (2005), para a teoria clássica, a 
inativação de um dos cromossomos X é necessária para garantir um conjunto 
de genes do cromossomo X funcional na célula. Então, como se pode 
explicar o funcionamento em dose dupla de mais ou menos 30% dos genes 
do cromossomo X nas mulheres? Serão necessários mais estudos e dados 
para uma compreensão mais completa desse problema.
Mary Lyon, em 1961, propôs um mecanismo conhecido como compensação de 
dose, utilizado para compensar a dose dupla de genes do cromossomo X das 
fêmeas (que apresentam cariótipo XX) em relação à dose simples desses genes 
nos machos (XY). É muito importante lembrar que essa dose dupla genética 
está diretamente ligada à cromatina sexual presente apenas em fêmeas, que 
lhe confere essa característica dupla (XX).
Com relação a essa condição, pesquise o que seria esse método de 
compensação de dose e de que forma ele é utilizado.
AGORA É A SUA VEZ
176 UNIUBE
Certos genes, mesmo não localizados em cromossomos sexuais, expressam-
se de forma diferente em fêmeas ou em machos. Isso acontece muito 
provavelmente devido à presença de hormônios sexuais em taxas diferentes 
nos dois sexos. 
Um dos casos mais típicos desse tipo de herança em seres humanos é a 
calvície. O gene funciona como se fosse dominante nos homens, bastando 
um gene para causar a calvície, enquanto que nas mulheres, são necessários 
dois genes para que o caráter seja expresso (SILVA JÚNIOR; SASSON, 
2007). Observe o Quadro 3.
Em animais, como em carneiros, os genes autossômicos responsáveis 
pelo aparecimento de chifres em algumas raças, por exemplo, podem 
se comportar de maneira diferente na presença de hormônios sexuais 
masculinos e femininos. Mais de um par de genes estão envolvidos 
na produção de chifres, mas admitindo que todos os outros genes são 
homozigotos, o exemplo pode ser tratado como se estivesse envolvido por 
apenas um par de genes (GARDNER; SNUSTAD, 1987).
Entre carneiros da raça Dorset, ambos os sexos possuemchifres e o gene 
para a condição presença de chifres é homozigoto (h+h+). Nos carneiros 
Suffolk, nenhum dos sexos possui chifres e o genótipo é hh. Entre 
heterozigotos da geração F1, a partir de cruzamentos entre as duas raças, 
são produzidos machos com chifres e fêmeas sem chifres. Devido ao fato 
de ambos os sexos serem genotipicamente semelhantes (h+h), o gene deve 
se comportar como dominante nos machos e recessivo nas fêmeas; ou seja, 
apenas um alelo é necessário para a expressão no macho, mas este alelo 
deve ser homozigoto para a expressão na fêmea (Quadro 4) (GARDNER; 
SNUSTAD, 1987).
7.5	Herança	influenciada	pelo	sexo
Quadro 3: Genótipos e fenótipos de calvície em machos e fêmeas 
* C = calvície; c = cabelos normais.
Fonte: Adaptado de Silva Júnior; Sasson (2007, p. 86).
GENÓTIPOS
FENÓTIPOS
Mulher Homem
CC Calva Calvo
Cc Não calva Calvo
cc Não calva Não calvo
 UNIUBE 177
De acordo com Gardner; Snustad (1987), algumas características huma-
nas, como um certo tipo de mecha nos cabelos brancos, ausência do dente 
incisivo lateral superior, um tipo particular de alargamento das articulações 
terminais dos dedos e até mesmo o padrão de calvície prematura, são 
descritos como casos de herança influenciados pelo sexo.
7.6.1 Sistema XY
Este sistema existe tanto nos seres humanos quanto nos demais mamí-
feros, além também de existir em algumas moscas, como a Drosophila 
(mosca-das-frutas – Drosófilas, em português). Nesse sistema, o macho é 
denominado de heterogamético, por produzir dois tipos de gametas, com 
X e Y, enquanto a fêmea é homogamética, já que produz óvulos de um tipo 
apenas, e todos com o cromossomo sexual X (Figura 12).
Figura 12: Cromossomos da fêmea e do macho de drosófila.
Como você já sabe, a determinação do sexo depende da presença 
dos cromossomos sexuais X e Y. No entanto, nem sempre o sistema é 
semelhante àqueles que existem nos mamíferos, como no caso dos seres 
humanos, por exemplo.
Quadro 4: Expressão dos alelos h na herança influenciada pelo sexo
Genótipos Fêmeas Machos
h+h+ Com chifres Com chifres
h+h Sem chifres Sem chifres
hh Sem chifres Sem chifres
Fonte: Adaptado de Gardner; Snustad (1987, p. 54).
7.6 Outros sistemas de determinação do sexo
178 UNIUBE
Essa característica genotípica em drosófilas provocou no cientista Thomas 
Morgan algumas inquietações, dentre elas, a descoberta dos genes 
responsáveis pela expressão de olhos vermelhos ou brancos nas moscas. 
Geralmente, o olho das drosófilas é vermelho, mas, dentre aquelas que 
Morgan passou a criar em laboratório, apareceram exemplares mutantes 
de olhos brancos, com os quais realizou cruzamentos, tentando verificar a 
validade da Primeira lei de Mendel (Figura 13) (SILVA JÚNIOR; SASSON, 
2007).
Figura 13: Cruzamento entre drosófilas de olhos verdes e vermelhos.
Fonte: Acervo EAD-Uniube.
Quando Morgan descobriu machos de olhos brancos em meio à sua cultura, 
cruzou-os com as fêmeas de olhos vermelhos. À primeira vista, o resultado 
dos cruzamentos entre fêmeas e machos da geração F1 atende à primeira 
lei de Mendel, apresentando 75% dominantes (cor dos olhos vermelho) 
e 25% recessivos (cor dos olhos branca), o que permitiu concluir que a 
característica olho branco era hereditária e recessiva. Mas, os fenótipos 
“olhos brancos” e “olhos vermelhos” não se distribuíram igualmente entre 
os sexos: 1/2 fêmeas de olhos vermelhos (XwXw); 1/4 machos de olhos 
vermelhos (XwY); e 1/4 machos de olhos brancos (XwY) – a Figura 13 não 
mostra as proporções). 
Em F2, não apareceu uma única fêmea de olhos brancos. Logo, o genótipo foi 
1/4 XWXw, 1/4 XWXW, 1/4 XWY, 1/4 XwY (Observe que nesse genótipo aparece 
a dominância XW, condicionando a cor vermelha para a característica cor 
dos olhos). Esse fato levou à impressão de que o fenótipo olhos brancos 
deu “preferência” aos machos (AMABIS; MARTHO, 2004).
Quando Morgan cruzou novamente as moscas, inverteu o processo: cruzou 
machos de olhos vermelhos com fêmeas de olhos brancos, e os resultados 
foram 100% das fêmeas com olhos vermelhos e 100% dos machos com 
olhos brancos. Dessa vez, então, quem transmitiu o gene para olhos brancos 
foi a fêmea e não o macho.
 UNIUBE 179
Dessa forma, é possível chegar a duas conclusões: 
1ª – O caráter “cor dos olhos” em drosófilas parece depender do sexo de 
quem recebe o gene (filha ou filho);
2ª – O caráter “cor dos olhos” em drosófilas parece depender do sexo de 
quem transmite o gene (mãe ou pai).
Essas conclusões, segundo Morgan, fundamentam-se no fato de os genes 
para a cor dos olhos estarem localizados nos cromossomos sexuais, que 
diferem nos dois sexos, e não nos autossomos, idênticos em machos e em 
fêmeas. Os genes para a cor dos olhos devem estar no cromossomo X, na 
região não homóloga ao Y. Assim, a fêmea sempre tem dois genes para a 
cor dos olhos, enquanto o macho apresenta somente um gene para essa 
característica (SILVA JÚNIOR; SASSON, 2005).
7.6.2 Sistema X0
Em algumas espécies, não há cromossomos Y; as fêmeastêm um par de 
cromossomos homólogos XX, enquanto os machos têm um cromossomo 
X único. Nessas espécies, então,os machos têm número ímpar de 
cromossomos no cariótipo, um a menos que as fêmeas. Esse sistema de 
determinação do sexo é chamado X0 (“xis-zero”), com o zero indicando a 
ausência de um cromossomo sexual. Diferentes espécies de insetos, entre 
elas, a maioria dos gafanhotos, apresentam sistema X0 de determinação 
sexual (Figura 14) (AMABIS; MARTHO, 2004).
Figura 14: Sistema X0 em gafanhotos.
Fonte: Acervo EAD-Uniube.
180 UNIUBE
7.6.3 Sistema ZW
Algumas espécies de insetos (borboletas e mariposas, por exemplo), algu-
mas espécies de peixes, diversas espécies de répteis e aves, apresentam 
sistema de determinação do sexo ZW. Nesse sistema, fêmeas e machos 
diferem entre si quanto a um par de cromossomos, como no sistema XY, 
mas são as fêmeas que possuem o par heteromórfico, ou seja, apresentam 
dois cromossomos sexuais diferentes (AMABIS; MARTHO, 2004).
Na verdade, o cromossomo sexual presente tanto em machos quanto em 
fêmeas no sistema ZW é chamado cromossomo Z. O cromossomo sexual 
presente apenas nas fêmeas é denominado cromossomo W. Dessa forma, 
no sistema ZW, os machos são ZZ e as fêmeas, ZW (Figura 15) (AMABIS; 
MARTHO, 2004).
Figura 15: Sistema ZW de determinação do sexo.
Fonte: Acervo EAD-Uniube.
7.6.4 Sistema haploide/diploide de determinação do sexo (haplodiploidia)
Em insetos himenópteros, como formigas e abelhas, o sistema de 
determinação do sexo é denominado sistema haploide/diploide, ou 
haplodiploide. Nessas espécies, machos são haploides (n) e fêmeas, 
diploides (2n) (AMABIS, MARTHO, 2004).
 UNIUBE 181
Em abelhas, por exemplo, os machos chamados de zangões, originam-se de 
óvulos não fecundados, fenômeno que é conhecido como partenogênese. 
Sendo haploides (n), eles são portadores de apenas um lote de cromos-
somos proveniente exclusivamente da mãe. Óvulos fecundados, portanto 
diploides (2n), dão origem às fêmeas, que podem se desenvolver em rainhas 
férteis ou em operárias estéreis, dependendo do tipo de alimentação que 
receberem durante a fase larval (Figura 16) (AMABIS; MARTHO, 2004).
Figura 16: Sistema haplodiploide em abelhas 
(Apis melifera).
Fonte: Acervo EAD-Uniube.
De acordo com Amabis; Martho (2004) descobriu-se recentemente que o sexo 
masculino nas abelhas do gênero Apis, e talvez em outros himenópteros, não é 
determinado diretamente pelo número de cromossomos. Os óvulos haploides 
desenvolvem-se em machos porque apresentam apenas uma versão do gene 
conhecido como csd (do inglês complementary sex determiner), determinante 
complementar do sexo. Esse gene possui 19 formas alélicas; se o indivíduo 
possuir apenas uma delas, será macho; se possuir duas versões diferentes 
do gene será fêmea. Como indivíduos haploides possuem apenas uma 
versão de cada gene, eles são machos. Indivíduos diploides são geralmente 
heterozigóticos para o gene csd (pois existe um grande número de combinações 
possíveis entre os19 alelos) e, por isso, desenvolvem-se como fêmeas. Mais 
raramente, forma-se um indivíduo diploide, homozigótico para o gene csd, que 
se desenvolve como macho diploide.
SAIBA MAIS
182 UNIUBE
Tanto no sistema X0 quanto no sistema XY, é o macho quem determina o sexo 
da prole. O gameta masculino portador de um cromossomo X, ao fecundar um 
óvulo (sempre portador de X), originará um zigoto XX, que se desenvolve como 
fêmea. O gameta masculino, portador de um cromossomo Y, ao fecundar o 
óvulo, dá origem a um zigoto XY, que se desenvolve como macho. No sistema 
X0, o espermatozoide sem cromossomo sexual (“0”), ao fecundar um óvulo, 
origina um zigoto X0, que se desenvolve como macho. Já no sistema ZW, o 
sexo heterogamético é o feminino, e são as fêmeas que determinam o sexo 
da prole. Um óvulo portador de cromossomo Z, ao ser fecundado por um 
espermatozoide (sempre portador de um cromossomo Z), dará origem a um 
zigoto ZZ, que se desenvolve como macho. Um óvulo portador de cromossomo 
W, ao ser fecundado por um espermatozoide (Z), origina um zigoto ZW, que 
se desenvolve como fêmea (AMABIS; MARTHO, 2004).
SINTETIZANDO...
Existem alguns padrões de herança que são limitados a determinados 
genes que estão presentes em cromossomos específicos, como é o caso do 
cromossomo Y. A este tipo de herança, de genes localizados no cromossomo 
Y, dá-se o nome de genes holândricos (do grego holos, completamente, e 
andros, masculino).
Na espécie humana, o cromossomo Y está presente apenas no homem, ou 
seja, os genes que ali estão contidos são herdados apenas pelos homens, 
passando diretamente do pai para o filho.
Em alguns grupos de répteis, como o dos jacarés e o das tartarugas, a 
determinação do sexo não é genética; ela depende da temperatura em que os 
ovos são incubados. Dessa forma, de acordo com a profundidade na qual os 
ovos são enterrados, ocorre diferenciação sexual, nascendo fêmeas ou machos 
(SILVA JÚNIOR; SASSON, 2007).
CURIOSIDADE
7.7	Genes	holândricos
 UNIUBE 183
Discutiu-se muito a respeito se o cromossomo Y possuía, além do gene 
masculinizante, indutor da formação dos testículos, outros genes para outras 
características. Na Índia, em algumas famílias há a transferência de pais para 
seus filhos homens, de um volume e distribuição aumentada de pelos nas 
orelhas. Essa característica é denominada de hipertricose (Figura 4), sendo 
considerado um caráter determinado por um gene específico do cromossomo 
Y. Por isso, este gene é chamado de holândrico. Porém, estudos avançados 
em genealogia indicam que a hipertricose não é uma característica restrita 
ao homem, sendo que ela deve ser apenas influenciada pelo sexo.
PARADA OBRIGATÓRIA
Semelhante a alguns genes presentes nos cromossomos sexuais, existem 
alguns genes presentes em cromossomos autossômicos que conseguem 
expressar-se em apenas um dos dois sexos. Tais expressões podem 
estar relacionadas às diferenças hormonais internas ou, senão, devido às 
diferenças anatômicas.
Como exemplo, alguns touros têm muitos genes relacionados à produção de 
leite e que conseguem transmitir essa característica às suas crias fêmeas, 
já os seus filhos, são incapazes de expressar essa característica. Logo, a 
produção de leite é limitada à expressão destes genes apenas nos indivíduos 
do sexo feminino.
Então, pode-se dizer que quando a penetrância de um gene em um dos 
sexos é zero, a característica relacionada a este gene será limitada ao sexo.
Observe o Quadro 5, a seguir, com o exemplo de uma característica 
limitada ao sexo em galináceos, onde existe um gene recessivo para penas 
diferenciadas, expresso apenas em galos.
7.8 Características com efeito limitado ao sexo
Quadro 5: Herança limitada ao sexo em galináceos
Genes
Tipos de penas
Nos machos Nas fêmeas
HH Penas de galinha Penas de galinha
Hh Penas de galinha Penas de galinha
hh Penas de galo Penas de galinha
184 UNIUBE
Penetrância	X	Expressividade
Algumas vezes, apesar de um gene responsável em expressar determinada 
característica estar presente, ele pode não se manifestar em todos os 
indivíduos. Como exemplo, podemos citar o gene dominante responsável pelo 
retinoblastoma (um tipo de câncer nos olhos). Cerca de 20% dos indivíduos 
que contêm este gene não o manifestam. Logo, pode-se dizer que este gene 
apresenta penetrância de 80%, ou seja, penetrância é a porcentagem dos 
indivíduos com o determinado gene que apresentam, de fato, o fenótipo 
correspondente.
Já a expressividade é a intensidade com que o gene se manifesta. A polidactília, 
por exemplo, apresenta uma expressividade variável, sendo que o indivíduo 
que contém, pode apresentar apenas o broto de um dedo extra, ou dois ou 
três dedos extras.
Na maioria das vezes, nos problemas de genética, não se leva em conta 
a penetrância e a expressividade, mas vamos supor um problema sobre a 
proporção fenotípica de um cruzamento entre dois indivíduos heterozigotos para 
um caráter dominante e com penetrância de 90%. Como o casal é heterozigoto, 
os gametas produzidos serão A e a. A prole obtida terá 75% de indivíduos 
dominantes (AA e Aa) e 25% recessivos (aa). Como 10% dos portadores do 
gene A não manifestam o caráter, o fenótipo desses indivíduos será igual 
aos do recessivo. Logo, a proporção fenotípica será alterada para 67,5% de 
dominantes e os outros 32,5% de recessivos.
75 – 7,5 (10%) = 67,5% (dominantes); 25 + 7,5 = 32,5% (recessivos).
EXPLICANDO MELHOR
Podemos dizer simplificadamente, que os animais possuem o sexo genético 
e o sexo fisiológico. O sexo genético é aquele determinado no momento 
da fecundação dos ovócitos pelos espermatozoides, no caso da espécie 
humana, quando são combinados metade dos cromossomos sexuais 
paternos (X ou Y) com metade dos cromossomos sexuais maternos (X). 
Já o sexo fisiológico é determinado, acima de tudo, pela ação dos hormônios 
sexuais, tanto masculinos como os femininos, os quais são responsáveis por 
vários fenômenos como a formação das gônadas masculinas (testículos) e 
femininas (ovários), a gametogênese, a diferenciação dos espermatozoides, 
o processo da ovulação, a determinação das características sexuais 
secundárias femininas e masculinas, e também alguns dos processos 
morfofisiológicos que ocorrem durante a reprodução.
7.9 O fenômeno da reversão sexual
 UNIUBE 185
O fenômeno da reversão ou inversão sexual consiste especificamente na 
mudança do sexo fisiológico, já que o conjunto cromossômico (genótipo) 
permanece inalterado. Logo, o animal revertido é aquele que apresenta 
um determinado sexo genético (por exemplo, fêmea XX ou macho XY) e o 
sexo fisiológico oposto.
Quando um determinado animal apresenta-se geneticamente fêmea (XX) e 
o seu sexo fisiológico é de macho, este animal é denominado de neomacho, 
macho revertido ou ainda falso macho. Ao contrário, quando o animal apresenta-
se geneticamente macho (XY) e com o sexo fisiológico de fêmea, este animal é 
denominado de neofêmea (como ocorre em certas espécies de carpas e trutas).
AMPLIANDO O CONHECIMENTO
Tal transformação pode ser demonstrada experimentalmente com a admi-
nistração de doses específicas de hormônios sexuais. Geralmente, tanto 
os neomachos quanto as neofêmeas são férteis.
Este tipo de inversão sexual é muito utilizado na piscicultura. Geralmente, 
cruza-se fêmeas genéticas (XX) com neomachos (XX) para se obter uma 
produção de somente fêmeas, pois as fêmeas apresentam, na maioria das 
vezes, maior tamanho que os machos, produzindo uma maior quantidade 
de carne.
Não só nos peixes, mas a reversão sexual também pode ser observada em 
outros animais, como em anfíbios, por exemplo, por meio da administração 
de hormônios na água onde os girinos se desenvolvem.
No caso específico dos anfíbios (especialmente os sapos), estes animais 
possuem um órgão junto aos testículos (órgão de Bidder), que pode se 
transformar em ovário após a remoção dos testículos. Porém, as neofêmeas 
apresentam uma produção inferior de óvulos (no máximo 1.200 óvulos) em 
relação às fêmeasnormais (cerca de oito mil óvulos).
Outro exemplo é o das aves, em que a gônada direita das fêmeas tem ca-
pacidade de gerar um testículo. Algumas aves, que puseram ovos durante 
certo tempo de sua vida, sofreram reversão de algumas características se-
xuais secundárias, desenvolvendo canto e esporas de galo, como também 
a produção de células espermáticas. Tal fenômeno foi devido à destruição 
do tecido ovariano que, na ausência dos hormônios sexuais femininos, o 
tecido testicular presente no ovário, mesmo que rudimentar, se proliferou. 
186 UNIUBE
Grande parte das plantas que apresentam flores possuem estes órgãos 
hermafroditas, ou seja, que contêm tanto estruturas reprodutivas masculinas 
como femininas. Portanto, plantas deste tipo são denominadas de monoicas 
(do grego mono = um; e oikos = casa), este termo significa “uma casa para 
dois sexos”. Já outras espécies possuem sexos separados, com plantas 
produzindo flores masculinas e plantas com produção de flores femininas. 
Estas espécies são denominadas dioicas (do grego di = duas; e oikos = 
casa), sendo que este termo possui o significado de duas casas, sendo 
uma para cada sexo.
Porém, em algumas plantas, a proporção X/Y é crítica para a determinação 
do sexo. Na planta Lychnis dioica, da família do cravo (Cariophyllaceae), a 
determinação sexual foi amplamente estudada.
Nesta espécie, suas flores são imperfeitas, ou seja, possuem ou estames, 
ou pistilos. Além disso, a espécie é dioica, com indivíduos estaminados 
(produtores de plantas machos) e indivíduos pistilados (produtores de plantas 
fêmeas).
Na Lychnis, os indivíduos são geneticamente XX (plantas pistiladas), portanto 
fêmeas ou, XY (plantas estaminadas), formando os indivíduos machos. 
Nessas plantas, os cromossomos autossomos não têm relação com a 
determinação sexual, sendo a proporção X/Y, o principal fator determinante 
do sexo. Verificou-se por meio de estudos estatísticos que a proporção X/Y 
de 0,5; 1,0 e 1,5 são encontradas em plantas que contêm apenas flores 
estaminadas, ou seja, plantas machos. Quando se verificou uma proporção 
X/Y de 2,0 ou mais, pode ser observada a ocorrência de flores perfeitas 
entre as flores estaminadas.
Quando se produziu plantas com quatro cromossomos X e um cromossomo 
Y, as flores obtidas eram do tipo perfeitas, com uma ou outra estaminada 
ocasional. Portanto, pode-se concluir que nas plantas Lychnis, o cromossomo 
Y determina plantas estaminadas e que, quando há um número excessivo 
de cromossomos X, este conjunto cromossômico pode originar plantas 
perfeitas. Esta situação pode ser mais bem visualizada na Tabela 1 a seguir.
7.10 Determinação sexual nas plantas
 UNIUBE 187
Tabela 1: Determinação do sexo nas plantas
Carga Cromossômica Relação X/Y Sexo da planta
2 A XYY 0,5 macho
2 A XY
1,0 macho3 A XY
4 A XY
4 A XXXYY 1, 5 macho
2 A XXY
2,0 macho com ocasional flor perfeita3 A XXY4 A XXY
4 A XXXXYY
3 A XXXY 3,0 macho com ocasional flor perfeita4 A XXXY
4 A XXXXY 4,0 macho com ocasional flor perfeita
Nessa tabela, cada A significa um conjunto de 11 cromossomos autossomos. 
Cada Y = um cromossomo Y e cada X = um cromossomo X.
Em Lychnis, os cromossomos sexuais têm tamanhos bem diferentes, 
sendo o cromossomo Y bem maior que o cromossomo X, diferentemente 
da espécie humana, em que o X é maior que o Y. E ainda, neste vegetal, os 
cromossomos sexuais são maiores do que qualquer cromossomo autossomo.
Pode-se observar na Figura 17 a evidente diferença no tamanho entre 
os cromossomos X e Y nas células de Lychnis. Nota-se que apenas uma 
pequena parte do cromossomo X é homóloga ao cromossomo Y (regiões 
hachuradas). Caso haja deleção de parte do braço do cromossomo Y 
identificado como I, há produção de apenas plantas com flores perfeitas. Esse 
fato evidencia a importância desse fragmento na supressão da expressão 
do sexo feminino.
Já a perda do fragmento II, ocasiona a produção de plantas pistiladas, 
evidenciando a importância deste fragmento como região promotora do 
sexo masculino.
Figura 17: Os cromossomos sexuais em Lychnis.
188 UNIUBE
7.10.1 Outros casos de determinação sexual em plantas
7.10.1.1 Marchantia polymorpha
Este vegetal é uma espécie de planta dioica com cromossomos sexuais do 
tipo X/Y. A determinação sexual acontece da seguinte forma:
• sexo feminino: 9 cromossomos ao todo, sendo 8 cromossomos 
autossomos e um cromossomo X;
• sexo masculino: 9 cromossomos ao todo, sendo 8 cromossomos 
autossomos e um cromossomo Y.
7.10.1.2 Rumex acetosa
Este vegetal apresenta células com cromossomos sexuais aneuploides, ou 
seja, uma diferença numérica dos cromossomos sexuais no macho e na 
fêmea. A fêmea apresenta dois cromossomos X e doze autossomos (XX + 12 
autossomos), já o macho apresenta dois cromossomos Y, um cromossomo 
X e 12 autossomos (XY1Y2 + 12 autossomos).
7.10.1.3 Carica papaya
Conhecido popularmente como mamão, este fruto é proveniente do mamoeiro 
ou papaieira, árvores das espécies do gênero Carica. Esta planta possui 18 
cromossomos, sendo uma espécie diploide com três tipos sexuais: masculino, 
feminino e hermafrodita.
Considera-se o sexo do “mamão” por um único gene que possui três alelos: 
M para masculino, Mm para hermafrodita e m para o sexo feminino.
7.10.1.4 Aspargo
Neste vegetal, o sexo é determinado por apenas um par de alelos, sendo 
o sexo masculino (formação de flores estaminadas), o caráter dominante. 
Normalmente, o aspargo comporta-se como dioico, produzindo ora apenas 
flores estaminadas, ora apenas flores pistiladas.
Embora aconteça a distinção evidente entre flores estaminadas e flores 
pistiladas, no aspargo podem existir pistilos rudimentares não funcionais 
em flores estaminadas e estames abortivos em flores pistiladas.
Entretanto, é fundamental observar que, às vezes, os pistilos de flores 
estaminadas podem produzir sementes férteis.
 UNIUBE 189
7.10.1.5 Catasetum fimbriatum
Este é o nome científico de uma orquídea que apresenta uma determinação 
sexual diferenciada. Sua particularidade é que a determinação do sexo 
nessa espécie pode ocorrer por fatores ambientais:
•	 flores	femininas: o sexo feminino é determinado na presença de muita 
luz (sol intenso) com uma excessiva perda de água (desidratação);
•	 flores	 masculinas: o sexo masculino pode ser determinado 
ambientalmente na ausência de muita luz (sombra) com uma pequena 
taxa de desidratação.
Grande parte da diversidade dos organismos vivos de diferentes espécies 
difere quanto a um par de cromossomos, os cromossomos sexuais. Esses 
cromossomos definem e diferem machos e fêmeas não só por suas 
características genéticas, mas também pela sua fenotipagem. Os outros 
cromossomos que não diferem em relação ao sexo, são chamados de 
cromossomos autossomos. Num grande número de espécies, os dois 
cromossomos sexuais das fêmeas são homólogos, ao passo que nos 
machos, um cromossomo sexual do par é equivalente aos encontrados nas 
fêmeas, e o outro é exclusivamente masculino. Portanto, como resultado 
da meiose, originam-se apenas gametas femininos com o mesmo tipo de 
cromossomo sexual masculino, e nos machos, originam-se dois gametas 
diferentes com dois cromossomos sexuais específicos, o X e o Y. Este tipo 
de determinação sexual é conhecido como sistema XY. Você viu que os 
cromossomos sexuais são muito importantes, eles definem não só o sexo 
nos organismos, mas também podem determinar doenças características 
como, por exemplo, o daltonismo e a hemofilia. Esperamos que você faça 
um bom proveito deste capítulo.
Resumo
190 UNIUBE
Atividade 1
Responda às seguintes perguntas:
a) A hemofilia é uma doença recessiva e ligada ao sexo. Fernando é 
hemofílico, embora seus pais, João e Maria, sejam normais. O bisavô de 
João era hemofílico. Por essa razão, Maria tem convicção de que João é o 
responsável pela hemofilia de Pedro. Explique se Maria está certa ou não.
b) Uma mulher é portadora de um gene letal ligado ao sexo, que causa 
aborto espontâneo. Supondo que 15 de suas gestaçõesse completem, 
qual o número esperado para crianças do sexo masculino, entre as que 
nascem? Justifique sua resposta.
Atividade 2
Com relação à espécie humana, pergunta-se:
a) Por que é o pai quem determina o sexo da prole?
b) Por que os filhos homens de pai hemofílico nunca herdam essa 
característica do pai?
Atividade 3
A seguir, estão representados dois heredogramas de duas famílias diferentes 
afetadas com doenças hereditárias distintas. A doença que acomete a família 
1 é uma doença degenerativa fatal que aparece por volta dos 40 anos de 
idade e a família 2 é afetada por uma doença que provoca retardamento 
mental acentuado.
Atividades
FAMÍLIA 1
FAMÍLIA 2
 UNIUBE 191
Após analisar os heredogramas, responda às solicitações a seguir.
a) Quais os tipos de herança envolvidos na transmissão das doenças de 
cada família? Justifique sua resposta.
b) Considerando que a seleção natural pode eliminar doenças genéticas, 
explique por que a doença da família 1 ainda poderia ser encontrada em 
indivíduos da geração VI (netos da geração IV).
Atividade 4
Quando um genitor gera um filho com uma pessoa e outro filho com outra 
pessoa, estes indivíduos são chamados de meio-irmãos. Ou seja, estes 
indivíduos são irmãos só por parte de pai ou só por parte de mãe. Daniel e 
Artur são meio-irmãos e ambos são daltônicos e hemofílicos. Seus genitores 
são normais.
Baseado nestas informações, Daniel e Artur são filhos de mesmo pai ou 
mesma mãe? Justifique sua resposta.
Atividade 5
A seguir, estão representados dois heredogramas, os quais foram construídos 
a partir da análise genealógica de duas famílias que apresentavam distúrbios 
musculares herdados geneticamente. O caráter Distrofia Muscular de 
Duchenne (DMD) é uma herança ligada ao sexo, sendo somente transmitido 
pelas mães; torna os indivíduos afetados incapazes de se reproduzirem. 
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) não impede a reprodução e pode ser 
transmitida pelo pai.
Após a análise do heredograma, o que pode ser dito em relação ao 
cromossomo Y herdado no caso da Distrofia Muscular de Duchenne?
192 UNIUBE
AMABIS, José Mariano; MARTHO, Gilberto Rodrigues. Biologia. 2.ed. São Paulo: 
Moderna, 2004. 3 v.
BURNS, George W.; BOTTINO, Paul J. Genética. Tradução de João Paulo de 
Campos e Paulo Armando Motta. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1991.
GARDNER, Eldon J.; SNUSTAD, D. Peter. Genética. Tradução 
de Cláudia Nunes Duarte dos Santos, Hilzeth de Luna Freire, 
Myrna Cristina Bonaldo, Paulo Cavalcanti Gomes Ferreira e Stênio 
Perdigão Fragoso. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1987.
GRIFFITHS, Anthony J. F. et al. Genética Moderna. Tradução 
de Liane Oliveira Mufarrej Barbosa e Paulo Armando 
Motta. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2001.
SILVA JÚNIOR, César da; SASSON, Sezar. Biologia. 7.ed. São Paulo: 
Saraiva, 2005. 3 v.
Referências
 UNIUBE 193
Gabriela Marcomini de Lima
Introdução
Genética de populaçõesCapítulo
8
Antes de iniciarmos os estudos deste capítulo, é importante que você 
saiba o conceito de duas palavras: genética e populações. Você 
saberia defi nir estes termos?
A Genética é, resumidamente, o estudo da herança e da variação que 
ocorre entre os seres. A herança é um fator que causa semelhança 
entre os indivíduos e é devido a esse fator, que irmãos e irmãs com 
os mesmos pais são semelhantes uns aos outros. A variação é o 
fator responsável pelas diferenças observadas entre os organismos, 
e é devido a esse fator que irmãos e irmãs, mesmo apresentando 
os mesmos pais e semelhantes uns aos outros, são seres únicos. 
A Genética tenta, entre outros assuntos, explicar como ocorre o 
mecanismo de herança e variação dos seres vivos.
O termo população refere-se a um grupo de indivíduos da mesma 
espécie que ocupa um mesmo local e é capaz de se entrecruzar, 
trocando alelos entre si.
A Genética de populações é o estudo da distribuição e 
alteração na frequência de alelos e, consequentemente, de 
genótipos e fenótipos em uma população.
Neste capítulo, serão apresentados conceitos básicos da Genética de 
Populações, bem como os cálculos utilizados para determinação das 
frequências gênicas, genotípicas e fenotípicas em uma população.
194 UNIUBE
Após a leitura deste capítulo, esperamos que você seja capaz de:
• determinar as frequências gênicas, genotípicas e fenotípicas 
de uma população;
• compreender o que é o princípio de Hardy-Weinberg e as 
condições existentes para que uma população atenda a este 
princípio;
• compreender como os conceitos de dominância completa, 
codominância e ausência de dominância se aplicam na 
determinação da frequência genotípica e fenotípica de uma 
população;
• reconhecer a existência de casos especiais em Genética de 
Populações e como se calculam as frequências gênicas e 
genotípicas nestes casos;
• compreender os fatores que alteram as frequências gênicas 
em uma população.
Objetivos
Esquema
8.1 Determinando a frequência gênica de uma 
população
8.1 Determinando a frequência gênica de uma população
8.2 Princípio ou lei de Hardy-Weinberg
8.3 Calculando a frequência genotípica de uma população
8.4 Determinando a frequência fenotípica de uma população
8.5 Casos especiais em Genética de populações
8.6 Fatores que afetam a frequência gênica
8.7 Aplicações práticas da Genética de populações
Com que frequência você vai ao dentista? Uma vez por mês? Uma 
vez a cada três meses? Com que frequência você come frutas? 
Todos os dias? Uma vez por semana?
A frequência diz respeito a quantas vezes um evento ocorre em determinado 
intervalo de tempo.
 UNIUBE 195
Denominamos frequência alélica ou frequência gênica, as proporções em 
que diferentes alelos aparecem em uma população, em determinado intervalo 
de tempo. A frequência com que os alelos aparecem em uma população 
natural pode variar no tempo e no espaço.
Alelos são formas alternativas de um gene, que ocupam o mesmo locus 
(posição) em cromossomos homólogos.
Cromossomos homólogos são aqueles portadores dos mesmos genes e 
que se pareiam durante a meiose, para que ocorra a permuta (ou crossing 
over), que é a troca de material genético que permite a variabilidade genética 
entre organismos.
O conjunto de todos os genes de uma população é denominado conjunto 
gênico, pool gênico ou reservatório gênico. Os alelos no pool gênico interagem 
uns com os outros e com o ambiente, que exerce uma seleção natural sobre 
esses genes.
Para compreender melhor o que significa o pool gênico, leia o exemplo, a 
seguir.
Um determinado locus gênico pode ser ocupado alternativamente pelos alelos 
H e h, que determinam, por exemplo, a cor dos olhos. Em uma população de 
30.000 pessoas, existem 15.000 homozigotos HH, 10.000 heterozigotos Hh 
e 5.000 homozigotos hh. O pool gênico é o total de genes dessa população: 
• para homozigotos HH, dizemos que existem 30.000 genes, que 
correspondem a 15.000 para cada alelo;
• para heterozigotos Hh existem 20.000 genes, 10.000 para cada alelo;
• para homozigotos hh, existem 10.000 genes, 5.000 para cada alelo.
Somando os genes dessa população, teremos um total de 60.000 genes 
para o locus gênico que determina a cor dos olhos, que corresponde ao pool 
gênico para esta característica.
RELEMBRANDO
Para compreender como determinar a frequência gênica de uma população, 
vejamos o seguinte exemplo.
Em uma população de gafanhotos I, que habita a região da América do 
Norte, a altura do salto é uma característica determinada pelos genótipos: 
AA, Aa e aa, cada um determinando uma altura de salto diferente. Cada um 
desses genótipos é formado por um par de alelos. A frequência com que os 
alelos A e a aparecem na população I é de 70% e 30%, respectivamente.
196 UNIUBE
Em uma população de gafanhotos II, habitantes de região da China, a 
característica altura do salto é também determinada pelos genótipos AA, 
Aa e aa, todas formadas por um par de alelos, composto por A e/ou a. A 
frequência do alelo A é de 60%, enquanto a frequência do alelo a é 40%.
Observe as figuras 1 e 2,a seguir, para compreender melhor como 
a frequência gênica em uma população se altera, e como ela pode ser 
calculada.
População I
Figura 1: População de gafanhotos da América do Norte. Repare que o genótipo é 
formado por um par de alelos. Temos quinze genótipos: oito AA; cinco Aa e dois aa, e 
trinta alelos: 21 A e 9 a. 
Fonte: Acervo EAD-Uniube.
Figura 2: População de gafanhotos na China. Da mesma forma que a população 
de gafanhotos na América do Norte, temos quinze genótipos e trinta alelos, porém 
a frequência desses genótipos e alelos é diferente se comparada à população de 
gafanhotos da América do Norte. Aqui, a frequência dos genótipos é: seis AA; sete 
Aa e dois aa. Dos trintas alelos encontrados nessa população, 19 são A e 11 são a. 
Fonte: Acervo EAD-Uniube.
População II
 UNIUBE 197
Observando as duas populações, nas figuras 1 e 2, é possível ver 
que as frequências dos alelos variaram de uma população a outra, e, 
consequentemente, a frequência dos genótipos AA e Aa também sofreu 
uma variação.
A seguir, será apresentado outro exemplo que irá ilustrar algumas regras 
utilizadas para o cálculo da frequência gênica.
Retomando o exemplo proposto para explicar o que é o pool gênico, vamos 
utilizar o mesmo raciocínio para calcular a frequência de um gene em uma 
população. No exemplo, determinamos que em uma população de 30.000 
habitantes, o total de genótipos e genes para o locus que determina a cor 
dos olhos é de:
• 30.000 genes para homozigotos HH, ou seja, 15.000 para cada alelo H;
• 20.000 genes para heterozigoto Hh, ou seja, 10.000 para H e 10.000 
para h;
• 10.000 genes para homozigoto hh, ou seja, 5.000 para cada alelo h.
• Se somarmos a quantidade de genes para cada alelo, teremos um 
total de 40.000 para o alelo H e 20.000 para o alelo h, ou seja, 60.000 
genes totais para o determinado locus.
Para o cálculo da frequência gênica, temos que:
Frequência do alelo dominante:
H f(H) = 
H = f(H) = 
f(H) = 0.6666 (66.66%)
Frequência do alelo recessivo:
h f(h) = 
h= f(h) = 
f(h) = 0.3333 (33.33%)
EXEMPLIFICANDO!
198 UNIUBE
Por não existir outro alelo alternativo para ocupar um locus gênico, a soma 
das frequências gênicas de H e h sempre será igual a 1 (100%).
Habitualmente, representamos a frequência do alelo dominante pela letra p 
e a do alelo recessivo pela letra q, ou seja:
 
 f(H) = p 
 
 f(h) = q 
Substituindo, temos que: f(H) + f(h) = p + q = 1 (100%).
PARADA OBRIGATÓRIA
No início do século XX, dois pesquisadores: o britânico Hardy e o alemão 
Weinberg postularam uma teoria denominada princípio de Hardy-Weinberg 
ou princípio do equilíbrio gênico, que diz: caso uma população mantenha 
todas as características de uma população ideal, as frequências gênicas de 
todos os seus alelos devem permanecer constantes ao longo das gerações.
Uma população ideal é uma população que possui as seguintes 
características:
• é uma população grande;
• é uma população panmítica, ou seja, uma população em que todos os 
cruzamentos podem ocorrer casualmente e com igual probabilidade, 
permitindo uma distribuição perfeita dos genes entre todos os indivíduos 
da mesma espécie;
• é uma população que não pode estar sofrendo ação 
da seleção natural, para que nenhum de seus genes 
seja eliminado;
• é uma população em que não há a ocorrência de 
mutações, para que nenhum gene seja acrescentado 
ao seu patrimônio gênico;
• nesta população não há fluxos migratórios, ou seja, 
nenhum membro pode entrar ou sair dessa população, 
para que não sejam acrescentados ou removidos genes 
do grupo original.
8.2	Princípio	ou	lei	de	Hardy-Weinberg
Seleção natural
Mecanismo 
evolutivo 
proposto 
por Charles 
Darwin, no qual 
características 
evolutivas 
favoráveis são 
selecionadas 
e passadas 
para gerações 
futuras.
 UNIUBE 199
Analisando todas as características citadas, você acredita que naturalmente 
exista uma população ideal?
A resposta óbvia para esta pergunta é não. Pensando em um exemplo 
prático, analisemos uma população humana: as pessoas naturalmente 
usam critérios para a escolha de um parceiro ideal: alguns escolhem 
pela aparência, outros pela personalidade, ou seja, os cruzamentos não 
ocorrem ao acaso, existe uma escolha do parceiro ideal. Dentro de uma 
população humana, sempre existe migrações: as pessoas saem e entram 
em determinados países, estados ou cidades o tempo todo, e isso gera um 
fluxo gênico. Além disso, estamos constantemente sofrendo mutações e 
passando por processos de seleção natural. Portanto, populações naturais 
com as características descritas anteriormente não existem!
Para melhor compreensão deste postulado, retomemos o nosso exemplo:
Vimos que a frequência do alelo dominante H é, aproximadamente, 0,66 (66%) 
e do alelo h é 0,33 (33%). Isto quer dizer que de todos os espermatozoides 
desta população, esperamos que 66% tenham alelo H para o locus que de-
termina cor dos olhos e 33% tenham alelo h. O mesmo pode ser inferido aos 
ovócitos produzidos pelas fêmeas.
Teoricamente, qualquer espermatozoide pode se encontrar com qualquer 
ovócito, e, portanto, vejamos as possibilidades:
• se um espermatozoide H fecunda um ovócito H, teremos um indivíduo 
HH para determinada característica (no caso de nosso exemplo, a 
característica é cor dos olhos);
• se um espermatozoide H fecunda um ovócito h, teremos um indivíduo 
Hh para a característica;
• se um espermatozoide h fecunda um ovócito H, teremos um indivíduo 
Hh;
• se um espermatozoide h fecunda um ovócito h, teremos um indivíduo hh.
Para melhor visualização do raciocínio proposto, observe a Figura 3, a seguir.
200 UNIUBE
Figura 3: Tabela de combinações genotípicas.
Fonte: Acervo EAD-Uniube.
Analisando a tabela de combinações genotípicas, podemos concluir que:
Se f(H) = p: podemos dizer que a probabilidade de um espermatozoide H 
se encontrar com um ovócito h é:
f(H) espermatozoide X f(H) ovócito = p espermatozoide X p ovócito = p²
Podemos dizer também que a probabilidade de um espermatozoide h 
fecundar um ovócito h é:
f(h) espermatozoide X f(h) ovócito
Se f(h) = q, temos que:
q espermatozoide X q ovócito = q²
Para a formação de um zigoto Hh, existem duas possibilidades: um 
espermatozoide H fecundar um ovócito h ou um espermatozoide h 
fecundar um ovócito H. Para cada um desses eventos, a probabilidade de 
ocorrência é de pXq. Como existem duas possibilidades, então dizemos 
que a probabilidade de formação de um zigoto Hh é 2pq.
 UNIUBE 201
Portanto, o princípio de Hardy-Weinberg determina que:
• a frequência do genótipo homozigoto (HH ou hh) é igual à frequência 
do gene (alelo) elevada ao quadrado:
 
 f(HH) = f(H)² = p² 
 
 f(hh) = f(h) = q² 
• a frequência do genótipo heterozigoto é duas vezes o produto da 
frequência de cada gene:
f(Hh) = f(H) espermatozoide X f(h) ovócito + f(H) ovócito X f(h) espermatozoide 
f(Hh) = p espermatozoide X q ovócito + p ovócito X q espermatozoide 
 f(Hh) = 2pq 
Para a determinação das frequências genotípicas, podemos também utilizar 
a seguinte equação:
 p² + 2pq + q² 
Lembre-se de que p² corresponde à frequência genotípica de homozigotos 
dominantes (HH); 2pq corresponde à frequência genotípica de heterozigotos 
(Hh) e q² corresponde à frequência genotípica de homozigotos recessivos (hh).
EXPLICANDO MELHOR
Você se lembra do significado do termo genótipo?
O termo genótipo refere-se à constituição genética dos indivíduos, ou seja, 
os genes que eles possuem e que determinarão o desenvolvimento das 
características dos organismos.
O genótipo, geralmente, é representado por um par de alelos: AA, Aa ou 
aa, por exemplo.
As frequências genotípicas são as proporções dos diferentes genótipos em 
uma população. Assim como a frequência gênica, a frequência genotípica 
também pode ser calculada.
8.3 Calculando a frequência genotípica de uma 
população
202 UNIUBE
Para compreendermos melhor como é feito o cálculo da frequência 
genotípica, vamos retomar o exemplo trabalhado em tópicos anteriores.Você 
deve se lembrar de que fizemos o cálculo da frequência gênica (ou alélica) 
da população utilizada como modelo e obtivemos o seguinte resultado:
• a frequência do alelo dominante H (p) nesta população foi 0,6666 
(66,66%);
• a frequência do alelo recessivo h (q) foi 0,3333 (33,33%).
Para calcularmos a frequência genotípica, devemos lembrar-nos de duas 
informações: a primeira é que os possíveis genótipos encontrados nas 
populações são HH, Hh e hh, e a segunda que se deve lembrar é que 
existem fórmulas para realizarmos estes cálculos:
Para calcular a frequência de um genótipo homozigoto dominante (HH), 
basta elevar a frequência do alelo dominante ao quadrado, ou seja:
f(HH) = p²
Para calcular a frequência de um genótipo homozigoto recessivo (hh), deve-
se elevar a frequência do alelo recessivo ao quadrado:
f(hh) = q²
Para calcular a frequência de um genótipo heterozigoto, basta multiplicar-se 
por dois o produto da frequência do alelo dominante e do alelo recessivo:
2pq
Agora, já podemos calcular a frequência dos genótipos em nossa população:
f(HH) = p²  f(HH) = (0,6666)²  f(HH) = 0,44435 ou 44,44%
f(hh) = q²  f(hh) = (0,3333)²  f(hh) = 0,11108 ou 11,11%
f(Hh) = 2pq  f(Hh) = 2(0,6666)(0,3333)  f(Hh) = 0,44435 ou 44,44%
 UNIUBE 203
Nunca se esqueça de que frequência gênica e frequência genotípica, apesar 
de serem termos parecidos quanto à grafia, possuem significados diferentes. A 
frequência gênica diz respeito a quantas vezes um gene (ou alelo) aparece em 
uma população, neste caso estamos falando de H ou h. A frequência genotípica 
infere quantas vezes um genótipo aparece dentro de uma população, neste 
caso trata-se de HH, Hh ou hh.
PARADA OBRIGATÓRIA
Ao longo de seus estudos em Genética, você já deve ter se familiarizados 
com o termo fenótipo, mas nunca é demais relembrarmos... você se lembra 
qual o significado deste termo?
O termo fenótipo é utilizado para designar as características apresentadas 
por um indivíduo, como consequência da expressão de seus genes. Pode 
ser visível a olho nu, como, por exemplo, a cor do cabelo, a cor dos olhos, 
a textura da pele, a altura, entre outros, ou pode não ser visível aos olhos, 
como é o caso do grupo sanguíneo.
A frequência fenotípica é a proporção dos diferentes fenótipos em uma 
população. Para calcularmos a frequência fenotípica, devemos levar em 
consideração que existem casos de dominância completa, codominância 
e ausência de dominância.
8.4.1	Dominância	completa
A dominância completa ocorre quando um alelo em heterozigose (Hh) 
consegue suprimir a expressão do outro, e, neste caso, o fenótipo do 
heterozigoto é igual ao apresentado por um homozigoto (dominante, na 
maioria dos casos).
Para exemplificar um caso de dominância completa, pegaremos como 
exemplo o caso das ervilhas estudadas por Mendel. Sabe-se que em ervilhas, 
o alelo V determina cotilédones de cor amarela e o alelo v cotilédones de cor 
verde. Analisando os genótipos possíveis, teremos os seguintes fenótipos. 
(Quadro 1).
8.4 Determinando a frequência fenotípica de uma 
população
204 UNIUBE
Repare na tabela que o alelo V suprime a expressão do alelo v, portanto, 
onde o alelo dominante V aparecer, teremos ervilhas cujo fenótipo é amarelo 
(VV e Vv).
Retomando o nosso exemplo, vamos supor que o alelo dominante H 
determine cor de olhos castanhos, enquanto o alelo recessivo h determine 
cor de olhos verdes, e que este seja um caso de dominância completa, 
onde o alelo dominante em heterozigose suprima o alelo recessivo. Vamos 
determinar a frequência fenotípica da população, sabendo que:
• A frequência do genótipo homozigoto dominante (HH) é 0,44435 ou 
44,44%;
• A frequência do genótipo heterozigoto (Hh) é 0,44435 ou 44,44%;
• A frequência do genótipo recessivo (hh) é 0, 11108 ou 11,11%.
Sabendo-se que o alelo dominante determina a cor de olhos castanhos e que 
em heterozigose ele suprime o alelo recessivo, e sabendo ainda que o alelo 
recessivo determina cor de olhos verdes, tanto os homozigotos dominantes 
quanto os heterozigotos, terão olhos castanhos e os homozigotos recessivos 
terão olhos verdes. Portanto:
• a frequência fenotípica para as pessoas de olhos castanhos será a soma 
da frequência dos genótipos homozigotos dominantes e heterozigotos:
f(olhos castanhos) = f(HH) + f(Hh)
f(olhos castanhos) = 0,4444 + 0,4444 = 0,8888 ou 88,88%
Quadro 1: Dominância completa
 UNIUBE 205
Nesse caso, a frequência fenotípica para as pessoas de olhos verdes será 
igual à frequência do genótipo recessivo:
f(olhos verdes) = f(hh) f(olhos verdes) = 0,11108 ou 11,11%
8.4.2	Codominância
A codominância ocorre quando ambos os alelos se expressam de forma in-
tegral em heterozigose e, portanto, o fenótipo do heterozigoto será diferente 
do fenótipo dos homozigotos dominante e recessivo.
Um exemplo de codominância ocorre entre os grupos sanguíneos M e N. M e 
N são antígenos existentes nos glóbulos vermelhos, descobertos em 1927, por 
dois pesquisadores: Landsteiner e Levine. Todas as pessoas são classificadas 
de acordo com este grupo de antígenos em M, N e MN.
As pessoas do grupo sanguíneo M, possuem antígeno M e apresentam genótipo 
LMLM; o grupo sanguíneo N tem como antígeno N e possuem genótipo LNLN, 
e as pessoas do grupo sanguíneo MN apresentam dois antígenos: M e N e 
expressam em heterozigose os dois alelos LM e LN, integralmente.
EXEMPLIFICANDO!
8.4.3	Ausência	de	dominância
Nos casos de ausência de dominância, os alelos em heterozigose vão se 
expressar integralmente, tal como acontece nos casos de codominância, 
porém, o fenótipo dos heterozigotos é intermediário aos dois homozigotos 
(recessivo e dominante).
Em flores, podemos encontrar genótipos diferentes: AA, Aa e aa que se 
expressam originando fenótipos diferentes. Por exemplo: o genótipo AA 
pode determinar o aparecimento de flores vermelhas; o genótipo Aa pode 
determinar o aparecimento de flores rosa e o genótipo aa pode determinar o 
aparecimento de flores brancas.
EXEMPLIFICANDO!
206 UNIUBE
Além dos casos já citados, existem alguns casos especiais estudados em 
Genética de populações. Vejamos então dois deles:
8.5.1 Alelos múltiplos
Até o momento, vimos que para cada locus gênico podemos ter um par de 
alelos, porém em alguns casos, denominados alelos múltiplos ou polialelismo, 
teremos mais de um par de alelos para o mesmo locus gênico.
Isto pode ocorrer, por exemplo, entre os grupos sanguíneos, que são 
determinados por uma série de três alelos múltiplos: IA, IB e i.
Por convenção, as frequências gênicas de cada genótipo IA, IB e i são 
nomeadas, respectivamente, como p, q e r, e:
p + q + r = 1
Para calcular as frequências genotípicas dos grupos sanguíneos, observe 
o Quadro 3, a seguir.
8.5 Casos especiais em Genética de populações
Você já estudou os grupos sanguíneos, e deve saber que para cada fenótipo 
(A, B, AB e O) existe um genótipo correspondente. Vamos relembrar essas 
informações, observando o Quadro 2, a seguir:
Quadro 2: Relação entre os tipos sanguíneos e seus genótipos
FENÓTIPO GENÓTIPOS
A IA IA ou IAi
B IB IB ou IBi
AB IA IB
O ii
RELEMBRANDO
 UNIUBE 207
Quadro 3: Relação entre os tipos sanguíneos, seus genótipos e as frequências genotípicas
FENÓTIPOS GENÓTIPOS FREQUÊNCIA GENOTÍPICA
O ii r²
A I
AIA
IAi
p²
2pr
B I
BIB
IBi
q²
2qr
AB IAIB 2pq
Em uma amostra da população de uma cidade do Nordeste brasileiro, foram 
obtidas as seguintes frequências alélicas para os grupos sanguíneos:
IA = 0,1448 IB = 0,0020 i = 0,8532
O cálculo das frequências genotípicas e fenotípicas, ocorre da seguinte forma:
• para o fenótipo A, temos dois genótipos possíveis: IAIA e IAi, portanto teremos 
que calcular a frequência de cada um desses genótipos. Como já temos as 
frequências gênicas, isto não será difícil.
f(IAIA) = p²  f(IAIA) = (0,1448)² f(IAIA) = 0,021
f(IAi) = 2pr  f(IAi) = 2(0,1448)(0,8532) = 0,247
• para calcularmos a frequência do fenótipo A, basta somarmos a frequência 
dos dois genótipos: f(A) = 0,021+ 0,247  f(A) = 0,268
• para o cálculo das frequências genotípica e fenotípica, para os demais 
fenótipos, procedemos da mesma forma:
• frequência genotípica do grupo B:
f(IBIB) = q²  f(IBIB) = (0,0020)²  f(IBIB) = 0,000004
f(IBi) = 2qr  f(IBi) = 2(0,0020)(0,8532)  f(IBi) = 0,0034
• frequência fenotípica do grupo B:
f(B) = 0,000004 + 0,0034  f(B) = 0,0034
• frequência genotípica do grupo AB:
f(IAIB) = 2pq  f(IAIB) = 2 (0,1448)(0,002)  f(IAIB) = 0,00058
• frequência fenotípica do grupo AB:
f(AB) = f(IAIB) = 0,00058
• frequência genotípica do grupo O:
f(ii) = r²  f(ii) = (0,8532)²  f(ii) = 0,728
EXEMPLIFICANDO!
208 UNIUBE
8.5.2 Ligação ao sexo
Até o momento, para o cálculo da frequência 
alélica, foram considerados apenas os alelos 
autossômicos. Para calcular as frequências ligadas 
ao sexo, utilizaremos as mesmas regras adotadas 
até agora, porém com uma pequena modificação: 
as pessoas do sexo masculino apresentam apenas 
um cromossomo X, e não dois, como nas mulheres. 
Portanto, algumas modificações serão feitas para se 
calcular as frequências, a começar, na distribuição dos 
genótipos para um caráter ligado ao sexo, em que p + 
q = 1, teremos:
O daltonismo é uma doença ligada ao sexo e deve-
se à presença de um gene recessivo localizado no 
cromossomo X. Em uma amostra representativa de 
uma população, observou-se que entre 1000 homens 
afetados, 90 são daltônicos. Qual é a porcentagem de 
mulheres que se espera ser daltônica nesta população?
Para a resolução deste problema, precisamos achar a 
frequência de homens afetados e, portanto, acharemos 
a frequência do cromossomo X afetado, uma vez que 
o sexo masculino apresenta apenas um X:
f(X) = 90/1000  f(X) = 0,09
Achamos então a frequência de um X. Para calcular a frequência de mulheres 
afetadas, precisamos nos lembrar de que o sexo feminino possui dois X e não 
um, portanto:
f(XX) = f(X)²  f(XX) = (0,09)²  f(XX) = 0,0081 ou 0,81%
EXEMPLIFICANDO!
Daltonismo
Alteração de 
caráter genético 
que se manifesta 
como uma 
incapacidade de 
distinguir cores, 
como a dificuldade 
em distinguir 
o verde do 
vermelho.
Alelos 
autossômicos
Cromossomos 
não sexuais; 
referem-se aos 
22 pares de 
cromossomos 
que condicionam 
o aparecimento 
de nossas 
características.
• para homens:
• para mulheres:
p + q
p² + 2pq + q²
 UNIUBE 209
Alguns fatores podem alterar a frequência com que um gene aparece em 
determinada população. Entre eles, destacamos as mutações, a seleção, 
as migrações e a deriva genética.
8.6.1 Mutação
A mutação é um fenômeno genético que origina novos alelos nas populações 
e, portanto, são capazes de provocar alteração nas frequências gênicas e 
genotípicas. Segundo Burns e Bottino (1991), a mutação é uma “alteração 
súbita, aleatória no genótipo de um indivíduo (...); é uma alteração no próprio 
material genético”.
A ocorrência de mutações permite que uma variedade de alelos seja somada 
ao conjunto gênico das populações. Essas mutações conferem caracte-
rísticas diferentes aos seres vivos. Tais características sofrem atuação da 
seleção natural, ou seja, aqueles organismos portadores dos alelos que lhes 
conferem melhores características adaptativas sobreviverão e passarão 
seus genes para seus descendentes, por isso a ocorrência de mutações é 
importante para a sobrevivência das espécies.
8.6.2 Seleção
A seleção é a eliminação de genótipos de uma população a qual ocorre 
devido à variabilidade de fertilidade, e viabilidade que ocorre entre os 
indivíduos, que deixam números diferentes de descendentes e, portanto, 
aqueles que deixarem maior número de descendentes terão uma maior 
garantia de que seus genes serão preservados.
As mutações e a seleção são fatores que alteram a estrutura genética das 
populações ao longo do tempo; ambos são capazes de alterar a frequência 
com que um gene aparece em uma população.
A seleção pode ocorrer de forma natural ou artificial.
8.6.3 Migração
A migração é caracterizada como a transferência de indivíduos de uma 
população a outra, permitindo o cruzamento entre indivíduos de ambas 
as populações. A migração gera um fluxo gênico, ou seja, os genes são 
dispersos de uma população reprodutiva a outra por meio da migração.
8.6 Fatores que afetam a frequência gênica
210 UNIUBE
8.6.4 Deriva genética
A deriva genética é a alteração da frequência gênica e genotípica em 
populações reprodutivas pequenas. Esta alteração ocorre devido a flutuações 
aleatórias, isto é, ocorrem variações dos alelos de indivíduos de geração a 
geração, em decorrência de cruzamentos ao acaso.
A migração de um pequeno grupo de indivíduos de um local a outro inabitado, 
iniciando a formação de uma nova população, também pode ocasionar 
diferenças nas frequências gênicas. Tal fato é denominado princípio do 
fundador.
O princípio do fundador foi criado em 1954, e diz que caso um grupo pequeno 
de indivíduos deixe sua população, ao ir para outro local fundar uma nova 
população, a frequência gênica da nova população será bem diferente da 
frequência gênica da população original.
Como exemplo, pense em uma população que apresenta 300 alelos em 
um locus. Sabemos que cada locus, com exceção dos casos especiais que 
citamos anteriormente, só pode abrigar um par de alelos. Caso apenas 
um homem e uma mulher deixe essa população para fundar uma nova 
população, o número máximo de alelos inicial desta população para 
determinada característica será 4: dois alelos do homem e dois da mulher. 
Certamente, um número muito inferior se comparado aos 300 alelos 
presentes na população original.
8.7 Aplicações práticas da genética de populações
Depois de fazer uma boa leitura deste capítulo, você já deve ter compreen-
dido que existem diversas aplicações práticas da genética de populações.
Sem dúvida, ela constitui uma importante ferramenta para a compreensão dos 
processos evolutivos e, mais recentemente, tem sido amplamente utilizada para 
a realização de estudos para o melhoramento genético de organismos vivos.
O conhecimento da frequência em que genes e genótipos se distribuem nas 
populações permite determinar estratégias de conservação da variabilidade 
genética na natureza e determinar o quão rápido uma população está 
evoluindo.
 UNIUBE 211
Outra aplicação da Genética de populações está relacionada às doenças 
genéticas. Por meio dos estudos de frequências gênicas, é possível se 
ter uma ideia da probabilidade de pessoas que podem ser afetadas por 
determinadas doenças em uma população.
Agora que você já compreendeu alguns aspectos teóricos básicos da gené-
tica de populações, analise atentamente os exercícios resolvidos propostos, 
a seguir, e procure o auxílio de seus professores, caso tenha dúvidas.
Exemplo 1
Em uma população grande, em que os cruzamentos ocorrem ao acaso, 
observou-se que a frequência do alelo autossômico dominante (R) é de 0,6. 
Calcule a frequência dos indivíduos heterozigotos, homozigotos recessivos 
e homozigotos dominantes para esse gene.
Resolução
O problema nos fornece o valor da frequência gênica de R: p = 0,6. Em 
posse do valor de p, podemos encontrar o valor de q, ou seja, a frequência 
do alelo recessivo (r):
p = 0,6
p + q = 1
 0,6 + q = 1  q = 0,4
Com os valores de p e q, podemos calcular a frequência de todos os 
genótipos:
f(RR) = p² f(RR) = (0,6)² → f(RR) = 0,36
f(Rr) = 2pq → f(Rr) = 2(0,6)(0,4) → f(Rr) = 0,48
f(rr) = q² → f(rr) = (0,4)² → f(rr) = 0,16
Portanto, os valores das frequências genotípicas são: RR = 0,36 ou 36%; 
Rr = 0,48 ou 48% e rr = 0,16 ou 16%. 
212 UNIUBE
Exemplo 2
Analisando uma população geneticamente equilibrada da Nova Zelândia, 
obteve-se que a frequência de indivíduos de olhos azuis, um caráter recessivo, 
é de 9%. Determine a frequência gênica e a frequência genotípica dos 
indivíduos com olhos castanhos (homozigotos dominantes e heterozigotos).
Resolução
O problema fala em cor dos olhos do indivíduo, que é uma característica 
visível, já manifestada, ou seja, estamos falando emfenótipo. Portanto, 
tem-se que a frequência fenotípica para olhos azuis é 9%.
f(azuis) = 9% ou 0,09
Se a característica tem caráter recessivo, então as pessoas que possuem 
olhos azuis serão portadoras do genótipo recessivo (aa). Se os olhos 
castanhos são condicionados pelos genótipos homozigotos dominantes e 
heterozigotos, trata-se de um caso de dominância completa. Neste caso, a 
frequência genotípica para as pessoas de olhos azuis será igual à frequência 
do fenótipo recessivo.
 f(aa) = f(azuis)  f(aa) = 0,09
Se temos a frequência genotípica do homozigoto recessivo, facilmente 
podemos encontrar a frequência gênica do alelo recessivo (a), basta 
aplicarmos a fórmula:
f(aa) = q²
f(aa) = 0,09
0,09 = q²
q =  q = 0,3
Lembre-se:	q	=	f(a)
Com a frequência do alelo a, podemos encontrar a frequência do alelo A, 
aplicando a seguinte fórmula:
 UNIUBE 213
p + q = 1
p + 0,3 = 1
 p = 1 – 0,3  p = 0,7
Lembre-se:	p	=	f(A)
Com os valores da frequência dos alelos podemos encontrar a frequência 
dos dois genótipos que estão faltando: AA e Aa:
f(AA) = p²  f(AA) = (0,7)²  f(AA) = 0,49
f(Aa) = 2pq  f(Aa) = 2(0,7)(0,3)  f(Aa) = 0,42
Sabemos que a frequência fenotípica para olhos azuis é 0,09. Neste 
problema, a frequência fenotípica para olhos castanhos é determinada pelos 
genótipos heterozigotos e homozigotos dominantes; portanto, para sabermos 
quantas pessoas possuem olhos castanhos nesta população (frequência 
fenotípica), basta somarmos a frequência genotípica dos heterozigotos e 
homozigotos dominantes:
f(castanhos) = f(AA) + f(Aa)
 f(castanhos) = 0,49 + 0, 42  f(castanhos) = 0,91
Concluindo: as frequências gênicas encontradas foram: A = 0,7 e a = 0,3. As 
frequências genotípicas encontradas foram: AA = 0,49; Aa = 0,42 e aa = 0,09.
Exemplo 3
Uma amostra de 1.000 pessoas residentes em Londrina–PR foi testada 
para os antígenos MN. Foram obtidos os seguintes resultados: M = 360 
pessoas; MN = 480 pessoas e N = 160 pessoas. Quais as frequências dos 
alelos M e N?
214 UNIUBE
Resolução
Este problema aborda um caso de codominância. Os números registrados 
anteriormente nos ajudam a encontrar a frequência genotípica para cada 
grupo, lembrando, neste caso, que o valor das frequências fenotípicas é o 
mesmo para as frequências genotípicas. Para encontrarmos as frequências 
fenotípicas nessa população, basta dividirmos cada um dos resultados 
obtidos pelo número total da amostra:
  f(M) = 0,36
  f(MN) = 0,48
  f(N) = 0,16
Como as frequências fenotípicas são iguais às frequências genotípicas, 
então:
f(Mfenótipo) = f(LMLM)  f(LMLM) = 0,36
f(MNfenótipo) = f(LMLN)  f(LMLN) = 0,48
f(Nfenótipo) = f(LNLN)  f(LNLN) = 0,16
Sabendo que f(LMLM) = f(M)², fica fácil encontrar a frequência dos alelos:
f(LMLM) = f(M)²
0,36 = f(M)²
 f(M) =  f(M) = 0,6
Sabendo que M + N = 1:
 0,6 + N = 1  N = 0,4
 UNIUBE 215
Os resultados obtidos para as frequências dos alelos foram:
M = 0,6 ou 60% e N = 0,4 ou 40%.
Exemplo 4 
Uma população em equilíbrio foi estudada quanto ao sistema ABO. 
Verificou-se que a frequência dos alelos IA, IB e i nessa população são, 
respectivamente: 0,3; 0,1 e 0,6. Calcule a porcentagem de indivíduos de 
cada grupo sanguíneo na referida população.
Resolução
Com os valores de IA, IB e i é possível calcular a frequência dos genótipos 
de cada grupo sanguíneo da população, e, posteriormente, verificar a 
porcentagem de indivíduos de cada grupo sanguíneo.
•	 Grupo A
Sabemos que os dois genótipos possíveis para o grupo A são: IAIA e IAi, 
portanto, a frequência dos genótipos é calculada da seguinte maneira:
f(IAIA) = f(IA)² = f(p)²
 f(IAIA) = (0,3)²  f(IAIA) = 0,09 ou 9%
Para o outro genótipo, temos:
f(IAi) = 2 f(IA)f(i) = 2pr
 f(IAi) = 2 (0,3)(0,6)  F(IAi) = 0,36 ou 36%
•	 Grupo B
Possui os genótipos IBIB e IBi. Para o cálculo da frequência destes genótipos, 
usamos as seguintes fórmulas:
216 UNIUBE
f(IBIB) = f(IB)² = q²
 f(IBIB) = (0,1)²  f(IBIB) = 0,01 ou 1%
Para o genótipo IBi, temos:
f(IBi) = 2 f(IB)f(i) = 2qr
 f(IBi) = 2 (0,1) (0,6)  f(IBi) = 0,12 ou 12%
•	 Grupo AB
O grupo AB possui apenas um genótipo possível: IAIB. Portanto, para o 
cálculo da frequência deste genótipo, basta utilizarmos a fórmula a seguir:
f(IAIB) = 2 f(IA)f(IB) = 2pq
 f(IAIB) = 2 (0,3)(0,1)  f(IAIB) = 0,06 ou 6%
•	 Grupo O
Da mesma forma que o grupo AB, o grupo O também possui apenas um 
genótipo possível: ii. Para calcularmos a frequência do genótipo ii, aplicamos 
a fórmula:
f(ii) = f(i)² = f(r)²
 f(ii) = 0,6²  f(ii) = 0,36 ou 36%
Para sabermos a porcentagem de pessoas de cada grupo sanguíneo nessa 
população, precisamos saber a frequência fenotípica desses grupos. Para 
os grupos A e B, a frequência fenotípica é a soma da frequência dos dois 
genótipos possíveis:
f (A) = f(IAIA) + f(IAi)
f(A) = 0,09 + 0,36  f(A) = 0,45 ou 45%
f(B) = f(IBIB) + f(IBi)
f(B) = 0,01 + 0,12  f(B) = 0,13 ou 13%
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A frequência fenotípica para os grupos AB e O, que possuem apenas um 
genótipo possível, é igual ao valor desse genótipo:
 F(AB) = f(IAIB)  f(AB) = 0,06 ou 6%
 F(O) = f(ii)  f(O) = 0,36 ou 36%
Concluindo: a porcentagem de cada grupo dentro dessa população é: A = 
45%; B = 13%; AB = 6% e O = 36%.
Exemplo 5
Cerca de 8% dos homens sofrem de um tipo de daltonismo denominado 
Deutran ou verde-vermelho. O daltonismo deve-se a um gene recessivo 
ligado ao cromossomo X. Calcule a frequência de mulheres daltônicas na 
população.
Resolução
A frequência de homens afetados pelo daltonismo foi fornecida pelo problema:
f(X) = 8% ou 0,08 (homens)
Os homens possuem apenas um cromossomo X, e as mulheres apresentam 
um par destes cromossomos. Portanto, para sabermos a frequência de 
mulheres daltônicas nessa população, devemos elevar ao quadrado a 
frequência dos homens afetados.
F(XX) = f(X)²
F(XX) = (0,08)²  f(XX) = 0,0064 ou 0,64%.
Portanto, em uma população em que 8% dos homens são afetados 
com daltonismo, espera-se que a frequência de mulheres afetadas 
seja de 0,64%.
Agora que você já leu o capítulo e acompanhou o raciocínio dos 
exercícios resolvidos, não deixe de pesquisar outros materiais di-
dáticos e resolver novos exercícios para aprofundar os seus conhe-
cimentos sobre o assunto. Bons estudos!
218 UNIUBE
A Genética de populações busca compreender a distribuição e a alteração 
da frequência dos genes em populações.
De acordo com a lei ou equilíbrio de Hardy-Weinberg, é possível calcular 
a frequência dos genes de uma população, caso a mesma seja grande, 
panmítica, não sofra seleção, migrações ou mutações.
Porém, existe constante atuação de fatores que modificam a frequência de 
um gene nas populações; entre eles, encontram-se as mutações, seleção, 
migrações e deriva genética.
A Genética de populações é aplicada nos estudos de melhoramento genético; 
além disso, o conhecimento da frequência em que genes e genótipos se 
distribuem nas populações, permite determinar estratégias de conservação 
da variabilidade genética na natureza, e permite determinar a velocidade com 
que uma população está evoluindo.
Resumo
Atividades
Atividade 1
Alguns fatores podem afetar a frequência dos genes e genótipos em uma 
população. Cite quais são esses fatores, explicando de que forma eles 
afetam a frequência gênica.
Atividade 2
Em uma população em equilíbrio de Hardy-Weinberg, sabe-se que 36% dos 
indivíduos apresentam genótipo recessivo. Calcule a frequência gênica e 
frequência genotípica dos homozigotos dominantes e heterozigotos nessa 
população.
Atividade 3
Em uma população composta por 150 indivíduos, verificou-se que 1% dos 
homens é portador do daltonismo. Qual porcentagem de mulheres daltônicas 
espera-se que tenha essa população?
Atividade 4
Em um experimento realizado em laboratório, obteve-se que em uma 
população de 200 plantas, é possível observar flores vermelhas, 
flores púrpuras e flores brancas. Sabe-se que as flores vermelhas são 
condicionadaspelo genótipo homozigoto dominante, as flores púrpuras 
pelo genótipo heterozigoto e as flores brancas pelo genótipo homozigoto 
recessivo. Sabe-se, também, que a frequência de flores brancas é de 16%. 
Calcule a porcentagem de plantas vermelhas e púrpuras encontradas 
nessa população.
Atividade 5
Um professor de uma conceituada universidade brasileira decidiu estudar a 
frequência de diferentes genótipos sanguíneos de uma população. Fazendo 
um levantamento sobre o sistema MN dos indivíduos pesquisados, verificou-
se que existiam 49% de portadores de sangue do tipo M. Partindo desse 
dado, qual a frequência esperada de indivíduos portadores de sangue MN 
dessa população?
Referências
BURNS, G.W.; BOTTINO, P.J. Genética. 6. ed. Guanabara Koogan: Rio de Janeiro, 
1991.
GRIFFITHS, A.J.F. Introdução à Genética. 8. ed. Guanabara Koogan: Rio de 
Janeiro, 2006.