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Bi�n�� Fer���d�� Lu�z - T8 Introdução à vida – células e outras estruturas biológicas Estrutura, função e evolução das células História das células - O nosso corpo possui em média 37,2 trilhões de células - Robert Hooke deu o nome de “célula” às estruturas cúbicas vistas por ele enquanto verificava um tecido morto de cortiça. No entanto, as células que Hooke observou estavam em um tecido morto e eram apenas as paredes celulares - Em 1670, Anton Van Leeuwenhoek, observou pela primeira vez células vivas. Eram células unicelulares (como bactérias) e espermatozoides, que, no conjunto, ele chamou de “animalículos” - Em 1830, Mathias Schleiden e Theodor Schwann apresentaram a ideia de que todas as diferentes partes das plantas e dos animais são feitas de células, e que as células podem ser produzidas de outras células – nascia então a teoria celular Teoria celular - Como a vida segrega em função da unidade celular: ● Todas as coisas vivas são compostas por uma ou mais células ● A célula é a unidade básica da vida ● Novas células surgem a partir das células pré existentes - Com a teoria celular, a patologia e a fisiologia consideraram a célula doente não como uma estrutura diferente, mas apenas uma modificação da célula sã - A célula é a unidade que constitui os seres vivos, podendo existir isoladamente (unicelular) ou formar arranjos ordenados (tecidos) no organismo - Os tecidos apresentam quantidades variáveis de material extracelular, que foi produzido pelas células - Unicelulares: bactérias, protozoários, algumas espécies de algas e fungos - Multicelulares: algumas espécies de algas, algumas espécie de fungos, plantas e animais Tipos básicos de células ● Eucariontes - Organização mais complexa - Presença de carioteca - Presença de organelas, faz uma demanda de função bem maior em relação a procarionte ● Procariontes - Organização mais simples - Quanto mais distante os organismos estão na árvore filogenética, menor será o compartilhamento genético entre eles. Árvores filogenéticas são hipóteses, não fatos definitivos. Estão em constante atualização - A similaridade genética entre todos os seres da nossa espécie é de 99,9% Obs.: Vírus podem ser considerados não vivos dentro da teoria celular, mas há outras formas de se analisar, pois a estrutura (proteína) que permite a nidação do bebê ao endométrio possui uma sequência de DNA igual a de alguns vírus. Então, alguns vírus que infectaram pessoas no passado, deixaram uma parte do DNA nessa estrutura, e o organismo contaminado consegue fazer uma nidação melhor que a dos outro organismo→ teoria da evolução Evolução e o DNA - O DNA é o material genético encontrado em todos os organismos biológicos. Sempre com a mesma função e composição química - Somos feitos de: Proteínas, lipídeos, carboidratos e ácidos nucleicos (DNA e RNA) Bi�n�� Fer���d�� Lu�z - T8 DNA - O DNA é quem carrega a informação hereditária de organismos vivos, sendo passada de pais para filhos, e é uma macromolécula - A informação contida no DNA fornece instruções de como (e quando) fazer as muitas proteínas necessárias para construir e manter o funcionamento das células, tecido e organismo - O zigoto (2n) é a nossa primeira célula, as informações contidas nele irão perpetuar durante toda a nossa vida - Do ponto de vista médico, a compreensão do DNA é a chave para entender de onde viemos (evolução), onde estamos (síntese de proteínas) e para onde vamos (predição de doenças genéticas) - O DNA é um polímero (“corrente”), assim como carboidratos e proteínas - Como todos os polímeros são feitos de monômeros (“elos de corrente”). No DNA, esse monômero são conhecidos como nucleotídeos - Cada nucleotídeo é feito de três partes: uma base nitrogenada, um açúcar de cinco carbonos, e pelo menos um grupo fosfato - Bases nitrogenadas: ❖ Purina: guanina e adenina ❖ Pirimidina: citosina e timina - DNA: A-T, C-G - RNA: A-U, C-G - As ligações de bases nitrogenadas são feitas por ligações de hidrogênio. Citosina e guanina estão unidas por três ligações de hidrogênio, e timina e adenina por duas ligações - O DNA é estruturado em dupla hélice. Nessa estrutura duas cadeias correspondentes (complementares) estão ligadas - Os açucares e fosfatos localizam se na parte externa da hélice (esqueleto de açúcar – fosfato) - As bases nitrogenadas se estendem para o interior em pares (como os degraus de uma escada). As bases de um par de unem entre si por ligações de hidrogênio - Diferente do DNA, o RNA é composto por uma fita única, portanto ele é mais simples, e suas bases nitrogenadas são: Guanina e Adenina (Purinas), Citosina e Uracila (Pirimidinas) A – U, C – G - O RNA é mais frágil que o DNA - Se esticássemos nosso DNA, ele teria em média 2 metros (em cada célula), e como isso cabe em nosso organismo? Isso porque nosso DNA fica enovelado em histonas, ou seja, fica compactado, é o que chamamos de cromossomo (DNA + histonas). Além disso, o cromossomo, não é compatível com a síntese de proteínas, pois para o processo de síntese de proteína, o DNA precisa estar descompactado, ou seja, precisa estar na forma de cromatina - Cromossomo = grau máximo de organização - As histonas possuem função de organização - 70% das nossas células são hemácias (anucleadas e sem DNA) - Cariótipo: representação do conjunto de cromossomos presentes numa célula (2n) de um indivíduo, ordenados com pares de homólogos permitindo examinar o número e a estrutura dos cromossomos - 46 cromossomos nas células 2n - Os cromossomos são homólogos por isso são divididos em dois pares de 23 (origem materna e paterna) - Nós possuímos 22 pares autossômicos e um par sexual em cada par. Os pares autossomos não possuem relação direta com a determinação do sexo, e o par sexual é quem determina as diferenças e o sexo - Cariótipo masculino→ 22 A + XY Bi�n�� Fer���d�� Lu�z - T8 - Cariótipo feminino→ 22 A + XX - No cariótipo vemos os cromossomos do DNA nuclear, mas no genoma humano também há o DNA mitocondrial - Diferente do DNA nuclear, mitocôndrias tem várias cópias de um DNA circular (como bactérias) – teoria endossimbiótica, que sugere que as mitocôndrias e cloroplastos eram originalmente células procariontes de vida livre as células eucariontes não possuíam energia suficiente, ao mesmo passo, existia uma célula procarionte que possuía grande capacidade de gerar energia, e então, houve uma fagocitose, e começaram a trabalhar juntas, portanto, a célula procarionte fornece a energia para a célula mais complexa. Então, por isso, até hoje a mitocôndria possui seu próprio material genético, pois veio de outra célula DNA MITOCONDRIAL - Temos apenas 1 DNA nuclear e vários DNA´s mitocondriais dentro de uma única célula - A maior célula do nosso organismo é o oócito, e a menor é o espermatozoide. Dentro do espermatozoide, há mitocôndrias, devido a movimentação do flagelo, e a sua função é levar 23 pares de DNA para dentro do oócito. O espermatozoide não entra no oócito, apenas transfere seu material genético e mais nada. Para essa célula poder se dividir ela precisa de todas as organelas necessárias, inclusive a mitocôndria, e todas as mitocôndrias vem da mãe. Portanto, se uma criança possuir algum problema mitocondrial, esse DNA veio da mãe. Porém, na genética não se pode usar a palavra “SEMPRE”, pois há um relato de um caso de herança paterna de mitocôndrias em um ser humano, mas isso é extremamente raro - Assim, o padrão de herança do DNA mitocondrial é diferente daquele do DNA nuclear - O DNA nuclear é aleatoriamente escolhido (na imagem é só um exemplo de uma das variações), diferente do DNA mitocondrial - Distúrbios genéticos causados por mutações mitocondriais não são transmitidos de pais para filhos, visto que as mitocôndrias são fornecidas somente pela mãe - Uma pessoa com uma doença causada por uma mutação mitocondrial pode apresentar somente mitocôndrias anormais (mutadas). Neste caso, uma mãe afetada sempre passará mitocôndrias portadoras de mutação para seus filhos – penetrância completaBi�n�� Fer���d�� Lu�z - T8 - Pode haver uma mistura de mitocôndrias normais e anormais no corpo. Neste caso, as mitocôndrias normais e as mitocôndrias portadoras são distribuídas aleatoriamente aos óvulos durante a meiose. Filhos que recebem uma grande proporção de mitocôndrias mutantes podem apresentar uma forma severa da doença, mas aqueles com poucas mitocôndrias mutantes podem ter uma forma leve ou não apresentar a doença – penetrância incompleta Além disso, uma mãe saudável pode ter um filho com comprometimento mitocondrial, pois na hora da divisão celular, pode acontecer uma mutação que passará para a criança Mutações mitocondriais e doenças humanas ● Síndrome de Kearns – Sayre - Causada por deleções no DNA mitocondrial - Fraqueza dos músculos, degeneração da retina e desenvolvimento de doença cardíaca. Sintomas oftalmológicos e neuromusculares iniciam-se antes dos 20 anos. Paciente tendem desenvolver bloqueio de condução cardíaco súbito, assim como uma demência e distúrbios de equilíbrio Obs.: o DNA mitocondrial codifica proteínas específicas para a mitocôndria. Já o DNA nuclear codifica proteínas para diversas funções, sendo algumas para as próprias mitocôndrias
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