Cartilha Doencas raras e seus impactos nos contextos social e familiar

Prévia do material em texto

Fonte: Adaptado de Kampus Production. Pexels.
Doenças raras e seus impactos 
nos contextos social e familiar 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Apresentação 
Olá, aluna(o)! 
As doenças raras são permeadas de condições específicas e particulares para as pessoas e as 
famílias que as possuem, tanto no contexto social quanto no contexto político. 
Sendo assim, para entender o impacto social que as doenças raras provocam tanto no meio 
familiar quanto em todo o contexto social nos quais as pessoas com essas condições estão 
inseridas, é necessário que você repense algumas atitudes e conheça outras para melhor conduzir 
as diversas situações em que pessoas com doenças raras precisam viver. 
Neste recurso, você aprenderá sobre o contexto próximo, ou seja, as realidades particulares das 
pessoas com doenças raras, e sobre o contexto ampliado, de cunho social e político, pelo qual os 
portadores de doenças raras precisam estar inseridos. 
Bons estudos! 
OBJETIVO 
Com este recurso, você será capaz de compreender os impactos das doenças raras nos âmbitos 
social e familiar. 
Doenças raras: contexto amplo 
Numa perspectiva macro, as doenças raras constituem um grupo heterogêneo de doenças, a 
maioria de etiologia genética, de baixa prevalência populacional e que, de modo geral, cursa crônica, 
grave e debilitante¹. Muitas delas se manifestam na infância, em forma de anomalia congênita, erro 
inato de metabolismo, erro inato da imunidade ou síndrome com comprometimento de um ou vários 
sistemas². 
Essas doenças afetam a vida das pessoas pela instalação de complexos quadros de 
adoecimento, que se somam às dificuldades — infelizmente — corriqueiras para obtenção de 
cuidados para doenças crônicas. O diagnóstico pode ser tardio, com longos tempos de espera 
por atendimentos ou exames, e podem não existir diretrizes para cuidado ou medicamentos e 
tratamentos específicos1,3. 
Uma dimensão social agrega-se ao panorama da complexidade 
clínica. A dimensão da deficiência, da diferença corporal, da 
cronicidade, das alterações em desenvolvimento, entre outras
questões, acaba por conformar um quadro de estigmatização. Um 
grande percentual das doenças raras resulta em deficiência física, 
mental ou múltipla, algumas são invisíveis, por se tratarem, por
exemplo, de condições metabólicas, neurológicas ou imunológicas4. 
 
 
Fonte: pch.vector. Freepik. 
Descrição: 
PARA SABER MAIS 
A TV Senado entrevistou a Prof.ª Dr.ª Juliana Forte Mazzeu de Araújo, bióloga e
professora-pesquisadora da Universidade de Brasília. Na entrevista, ela aponta, de forma clara 
e didática, algumas características dos itinerários dos pacientes e dos exames para doenças 
consideradas raras. Fique por dentro do assunto, para isso, acesse: 
 
• Programa Cidadania da TV Senado.
 
 
 
Em diversos textos de internet, documentos técnicos e artigos científicos, há sínteses de quais são 
as questões recorrentes no campo: 
A falta de acesso a diagnóstico correto, 
com longos itinerários diagnósticos, 
muitas vezes equivocados e imprecisos. 
A falta de informação sobre a 
doença e sobre onde obter a 
ajuda de profissionais de saúde. 
A falta de conhecimento científico 
com escassez de estratégias
diagnósticas e terapêuticas. 
 
A falta de cuidados 
multiprofissionais de saúde 
após o diagnóstico inicial. 
As consequências sociais das manifestações das doenças, já que muitos pacientes 
são pessoas com necessidades médicas especiais ou com deficiência, o que gera 
estigmatização, isolamento, exclusão e discriminação, bem como redução das 
oportunidades profissionais. 
O alto custo dos cuidados multiprofissionais, das combinações de medicamentos ou de tratamentos específicos, associado 
à falta de benefícios sociais e de políticas públicas de apoio, causa a pauperização das famílias. 
https://www.youtube.com/watch?v=zIk0P1bbxXQ
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Descrição:
Em boa parte dos textos reflexivos sobre doenças raras, você encontrará a combinação dos 
aspectos estruturais acima relacionados5. Parte da resolução de algumas dessas situações passa pela 
operacionalização da Portaria MS n.º 199/2014 ou pela elaboração de políticas públicas específicas, 
como os Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas do SUS. 
Você deve se lembrar que, de modo geral, a criação de protocolos para doenças raras 
não é uma tarefa fácil, uma vez que a quantidade e a qualidade das evidências científicas 
disponíveis precisam ser avaliadas, já que as fontes de informação epidemiológicas 
e clínicas são escassas ou não estão sistematizadas. Há muitos relatos de casos e 
estudos do tipo ecológico (observação de coortes de pacientes), mas há poucos ensaios 
clínicos. Isso significa que a qualidade dos registros e prontuários dos pacientes 
pode se tornar uma ferramenta importante para geração de novas evidências a serem 
consideradas ou publicadas. 
Fonte: Adaptado de pch.vector. Freepik. 
 
É fundamental que todo profissional de saúde 
que trabalha na Atenção Primária à Saúde (APS) 
conheça os instrumentos e os mecanismos de 
registro que permitem a inserção de uma pessoa 
com deficiência ou com uma doença rara no fluxo 
de referência e contrarreferência do SUS, como o 
campo da Declaração de Nascido Vivo que permite 
relatar a suspeita de alguma malformação congênita 
ou anomalia cromossômica6. Fonte: pch.vector. Freepik. 
Descrição: 
Segundo a CONITEC, os Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) são documentos que 
estabelecem critérios para: 
Diagnóstico da doença
ou do agravo à saúde. 
 As posologias
recomendadas. 
 O tratamento preconizado, com os medicamentos 
e demais produtos apropriados, quando couber. 
Os mecanismos de 
controle clínico. 
O acompanhamento e a verificação dos resultados terapêuticos, que devem ser 
seguidos pelos gestores do SUS, baseados em evidência científica, considerando 
os critérios de eficácia, segurança, efetividade e custo-efetividade das tecnologias 
recomendadas. 
PARA SABER MAIS 
Existem, pelo menos, 60 PCDT voltados para doenças raras. Para conhecê-los, acesse: 
• Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT);
• Lista de PCDT para doenças raras.
A compreensão acerca dos aspectos históricos, sociais e biológicos que envolvem as doenças raras 
gira em torno de duas perspectivas que permitem traçar o contexto no qual as pessoas com doenças 
raras se inserem. Para melhorar a compreensão do que os aspectos macroestruturantes (contexto amplo) 
significam, podemos recorrer a Stewart e colaboradores7: 
O entendimento do contexto amplo exige que se considere não apenas os determinantes 
sociais da saúde e a prevalência global, a incidência e a propagação da doença, mas também 
os desafios e oportunidades para os cuidados de saúde contidos nas agendas, regulações 
legais e políticas de organizações internacionais, nacionais, provinciais, estaduais, municipais e 
profissionais. De forma crescente, esses fatores contextuais ditam ou dão base à promoção da 
saúde, à prevenção de doenças e às prioridades e direcionamentos dos tratamentos da doença, 
bem como definem o direcionamento dos cuidados de saúde primários tanto na comunidade 
quanto de cada indivíduo. Fatores do contexto amplo aqui incluem a comunidade, a cultura, a 
economia, o sistema de assistência à saúde, fatores sócio-históricos, aspectos geográficos, a 
mídia e a saúde ecossistêmica. Esses fatores se correlacionam com o contexto geral e com o 
metacontexto, conforme definido porHinds e colaboradores8. 
https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt#d
https://rederaras.unb.br/?page_id=285
Doenças raras: contexto próximo 
Os aspectos microestruturantes (contexto próximo) acabam por configurar a experiência do 
adoecimento raro, em consonância com a discussão sobre outros aspectos biomédicos e sanitários 
destas condições. Assim, o contexto próximo é conformado pela família, e inclui: 
Educação 
Fonte: pch.vector. Freepik.
Segurança financeira 
Fonte: pch.vector. Freepik.
Emprego 
Fonte: Adaptado de pch.vector. Freepik.
Lazer e apoio social 
Fonte: Adaptado de pch.vector. Freepik.
Parte dos casos e histórias de pessoas raras, muitas delas encontradas na forma de testemunhos 
nas redes sociais, alocam alguns des ses elementos: um pouco do histórico de suas relações familiares 
esclarece alguns elem entos da subsistência da família (o trabalho da mãe), apresenta alguns elem entos 
de seu contexto escolar e algumas informações das dinâmicas de apoio obtido pelos equipamentos de 
Estado, como as unidades de saúde. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Para que seja possível compreender as inscrições biopsicossociais de alguém que vive com uma 
doença rara, é necessário identificar esses elementos nas jornadas, isto é, desde a primeira vez que 
as pessoas experimentaram os sintomas até o momento em que receberam o diagnóstico correto e 
as orientações para cuidados. 
Conforme mencionado anteriormente, ainda que a definição não seja consensual, pode-se afirmar 
que as doenças raras correspondem a um conjunto de doenças de diversas etiologias, que cursam 
(geralmente) crônicas, afetando, principalmente, crianças. 
A maioria tem componente genético, podendo resultar em deficiências. São de diagnóstico e 
manejo complexos e têm desdobramentos biopsicossociais relevantes. Constituem importante causa de 
mobilização sociopolítica e requerem investimentos e melhorias nos sistemas de saúde e de seguridade 
social. 
 
 
 
 
 
 
 
Considerações finais 
As pessoas com doenças raras vivem diversas realidades específicas e próprias de sua condição, 
que impactam na sua qualidade de vida e também na dos familiares que convivem com esse tipo de 
condição. 
São inúmeros os impactos gerados na vida das pessoas com essas condições, tanto 
individualmente, como nas realidades vivenciadas por eles na sociedade. 
Esperamos que este conteúdo tenha sido muito proveitoso para o seu entendimento acerca dos 
contextos que envolvem o enfrentamento de pessoas com doenças raras e que tenha esclarecido sobre 
as vivências do paciente com doença rara e da sua família. 
Até a próxima! 
 
 
 
 
 
Créditos 
Universidade Federal do Maranhão - UFMA 
Reitor 
Prof. Dr. Natalino Salgado Filho 
Diretoria de Tecnologias na Educação – DTED/ 
UFMA 
Ana Emilia Figueiredo de Oliveira 
Grupo SAITE – Saúde, Inovação, Tecnologia e 
Educação 
Coordenadores 
Ana Emilia Figueiredo de Oliveira 
Deysianne Costa das Chagas 
Paola Trindade Garcia 
Elza Bernardes Monier 
Mário Antônio Meireles Teixeira 
Bruno Serviliano Santos Farias 
Professor-autor 
Natan Monsores de Sá 
Coordenadora do curso 
Thalita Queiroz Abreu Carvalho 
Ministério da Mulher, da Família e dos Direitos 
Humanos - Validadores técnicos 
Coordenação Geral das Pessoas com Doenças 
Raras 
Camila Chrispim de Carvalho - Coordenadora 
das Pessoas com Doenças Raras 
Talita Arantes Cazassus Dall´Agnol -
Coordenadora das Pessoas com Doenças 
Raras 
Adriana Haas Villas Bôas - Coordenadora-
Geral das Pessoas com Doenças Raras 
Departamento de Políticas Temáticas dos 
Direitos da Pessoa com Deficiência 
Vânia Tie Koga Ferreira - Coordenadora do 
Departamento de Políticas Temáticas dos 
Direitos da Pessoa com Deficiência 
Rodrigo Abreu de Freitas Machado - Diretor do 
Departamento de Políticas Temáticas dos 
Direitos da Pessoa com Deficiência 
Departamento de Gestão e Relações 
Interinstitucionais 
Liliane Cristina Gonçalves Bernardes - Diretora 
do Departamento de Gestão e Relações 
Interinstitucionais 
Validadora Pedagógica 
Cadidja Dayane Sousa do Carmo 
Consultoria de Acessibilidade 
Alice Schwartz 
Elizabet Dias de Sá 
Letícia Schwartz 
Gabriel Aquino Alves Gomes 
Rodrigo Sacco Teixeira 
Revisora Textual 
Vitória Regina de Alencar Araújo 
Designer Instrucional 
José de Ribamar Medeiros Lima Júnior 
Designer Gráfico 
Jackeline Mendes Pereira 
© 2022. Ministério da Mulher, Família e Direitos Humanos. Grupo de Pesquisa em Saúde, Inovação, Tecnologia e Educação – SAITE, vinculado à 
Universidade Federal do Maranhão. É permitida a reprodução, a disseminação e a utilização desta obra, em parte ou em sua totalidade, na forma da 
legislação ao mesmo tempo em que deve ser citada a fonte e é vedada sua utilização comercial, sem a autorização expressa dos seus autores, conforme 
a Lei de Direitos Autorais – LDA (Lei n.˜ 9.610, de 19 de fevereiro de 1998). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Referências 
1. AYMÉ, S.; SCHMIDTKE, J. Networking for rare diseases: a necessity for Europe. Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, 
Gesundheitsschutz, Berlim, v. 50, n.º 12, p. 1477-1483, 19 dez. 2007. 
2. GIUGLIANI, R. et al. Rare disease landscape in Brazil: Report of a successful experience in inborn errors of metabolism Dr. Segolene Ayme. 
Orphanet Journal of Rare Diseases, Londres, v. 11, n.º 76, p. 1-8, jun. 2016. 
3. RODWELL, C; AYMÉ, S. Rare disease policies to improve care for patients in Europe. Biochimica et Biophysica Acta – Molecular Basis of 
Disease, Amsterdã, v. 1852, n.º 10, p. 2329–2335, out. 2015. 
4. MARKEL, H. The stigma of disease: implications of genetic screening. The American Journal of Medicine, Nova Iorque, v. 93, n.º 2, p. 209–215, 
1992. 
5. MONSORES, N. Questões bioéticas sobre doenças genéticas raras. In: CÂMARA DOS DEPUTADOS. Dia Mundial das Doenças Raras. 1ª ed. 
Brasília, DF: Centro de Documentação e Informação – Edições Câmara, 2013. p. 16–24. (Série Separatas de Discursos, Pareceres e Projetos 
n.º 21/2013) 
6. BRASIL. Ministério da Saúde. Fundação Nacional de Saúde. Manual de instruções para o preenchimento da declaração de nascido vivo. 3ª 
ed. Brasília, DF: Ministério da Saúde; Fundação Nacional de Saúde, 2001. 32 p. 
7. STEWART, M. et al. Medicina centrada na pessoa: transformando o método clínico. 3a ed. Porto Alegre: Artmed Editora, 2017. 
8. HINDS, P. W. et al. Regulation of retinoblastoma protein functions by ectopic expression of human cyclins. Cell, Cambridge, v. 70, n.º 6, p. 
993-1006, set. 1992. 
COMO CITAR ESTE MATERIAL 
MONSORES, Natan de Sá. Doenças raras e seus impactos nos contextos social e familiar. In: GRUPO SAITE. UNIVERSIDADE FEDERAL DO 
MARANHÃO. Capacitação e Informação em Doenças Raras. Doenças Raras: aspectos históricos, sociais e biológicos. São Luís: Grupo 
SAITE; UFMA, 2022.