Resumo Conceitos Básicos de Genética

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Aos alunos de genética 
 
 A compreensão da genética pode ser desafiadora, entretanto quando 
possuímos o conhecimento basal acerca do material genético, sua estrutura, 
propriedades, mecanismo de replicação, divisão, entre outros, assimilamos com muito 
mais leveza e solidez os conteúdos apresentados na graduação. 
 Diversos temas da graduação exigem o conhecimento prévio de conceitos 
básicos pelo aluno e esses podem ser encontrados nas páginas desse manual. Ele 
consiste em um material de estudo e consulta, buscando relembrar os conteúdos de 
forma prática, por meio de figuras, mapas conceituais e pequenos textos. 
 O formato de publicação do mesmo visa fornecer a vocês facilidade, para que 
independentemente do acesso a internet o aluno tenha o manual à mão, armazenado 
no celular, tablet, computador, ou qualquer outra fonte. 
 Espero profundamente que esse recurso seja enriquecedor e útil, não apenas 
para a jornada genética de vocês, como também para outras disciplinas ao qual ele 
possa ser aplicado. 
 
 Bom estudo! 
 
 
 
 
Sumário: 
CAPÍTULO 1: CÉLULAS 
 
1.CÉLULAS HAPÓIDES E DIPLÓIDES p.4 
 Células diplóides p.4 
 Células haplóides p.4 
2.CÉLULAS SOMÁTICAS E GERMINATVAS p.4 
 Células somáticas p.4 
 Células Germinativas p.4 
 
CAPÍTULO 2: MATERIAL GENÉTICO 
 
1. NUCLEOTÍDEOS p.6 
2. RNA (ÁCIDO RIBONUCLEICO) p.7 
3. DNA (ÁCIDO DESOXIRIBONUCLEICO) p.8 
 3.1. DNA NUCLEAR p.8 
 3.2. DNA MITOCONDRIAL p. 11 
4.ORGANIZAÇÃO DA MOLÉCULA DE DNA p.11 
 4.1. Cromossomo Simples e Duplicado p.13 
 4.2. Cromossomos simples p.13 
 4.3. Cromossomo duplicado p.13 
 4.4. Cromátides irmãs p.14 
5. ORGANIZAÇÃO DOS CROMOSSOMOS p.14 
 5.1. Cromossomos homólogos p.14 
 5.2. Cromossomos Autossômicos e Sexuais p.14 
 5.3. Cromossomos Autossômicos p.15 
 5.4. Cromossomos Sexuais p.15 
6. CORPÚSCULO DE BARR OU CROMATINA SEXUAL p.16 
7. GENOMA p.18 
8. CARIÓTIPO p.18 
9. DOGMA CENTRAL DA BIOLOGIA MOLECULAR p.21 
 
 
 
 
 
CAPÍTULO 3: CICLO CELULAR 
 
1.FASES DO CICLO CELULAR p.26 
 1.1)Intérfase p.26 
 1.1.1)Fase G1 p.26 
 1.1.2)Fase S p.26 
 1.1.3)Fase G2 p.26 
 1.2) Divisão Celular p.26 
2.DIVISÃO CELULAR p.26 
 2.1.Mitose p.26 
 2.2.Meiose p.28 
 2.2.1.Primeira Divisão Meiótica - Meiose I p.28 
 2.2.2.Segunda Divisão meiótica – Meiose II p.29 
3.ERROS DE NÃO DISJUNÇÃO CROMOSSÔMICA p.32 
 3.1.NÃO DISJUNÇÃO MITÓTICA p.32 
 3.2.NÃO DISJUNÇÃO MEIÓTICA p.33 
 3.2.1.Não disjunção na meiose I p.34 
 3.2.2.Não disjunção na meiose II p.34 
 
CAPÍTULO 4: CONCEITOS GENÉTICOS BÁSICOS 
 
1.GENES p.36 
2.LOCUS p.36 
3.ALELOS DE UM GENE p.36 
4.GENÓTIPO p.37 
 4.1.Homozigoto p.37 
 4.2.Heterozigoto p.37 
5.FENÓTIPO p.39 
6.HEREDOGRAMA p.39 
7.MUTAÇÃO p.41 
BIBLIOGRAFIA p.43 
 
 
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CAPÍTULO 1: CÉLULAS 
 
1. CÉLULAS HAPÓIDES E DIPLÓIDES 
Células diplóides: possuem a carga máxima de material genético da espécie 
humana, ou seja, 46 moléculas de DNA em seu núcleo. 
 
 
 
Células haplóides: possuem a metade do material genético da espécie humana, ou 
seja, 23 moléculas de DNA em seu núcleo. É o caso dos gametas femininos (óvulos) e 
masculinos (espermatozóides). 
 
 
 
Fique atento! 
Uma célula não possui uma única molécula de DNA em seu núcleo. Células diplóides 
possuem 46 moléculas de DNA (ou 92 quando duplicadas na fase S da interfase) 
enquanto as haplóides possuem 23 moléculas de DNA em seu núcleo. 
 
2. CÉLULAS SOMÁTICAS E GERMINATVAS 
Células somáticas: são as células responsáveis pelo crescimento, diferenciação, 
reposição dos tecidos. São células que compõem o corpo do indivíduo e são diplóides. 
Células Germinativas: são as células que existem em menor número no nosso 
corpo. Elas sofrerão o processo de meiose originando os gametas (óvulo ou 
espermatozóide) que possuem metade do material genético da espécie e, 
consequentemente, são haplóides. 
 
Fique atento! 
Número somático ou diplóide: simbolizado por 2n. Sendo assim, se as células 
somáticas humanas possuem 46 cromossomos pode-se dizer que: 2n = 46. 
Número gamético ou haplóide: simbolizado por n. Dessa maneira, se os gametas 
humanos possuem 23 cromossomos pode-se dizer que: n = 23. 
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CAPÍTULO 2: MATERIAL GENÉTICO 
 
1. NUCLEOTÍDEOS 
- São as unidades formadoras do DNA e RNA. 
- Estrutura: 
1) Um radical de fosfato (quando associado a outros nucleotídeos) ou três 
radicais (quando isolados da molécula serão utilizados na síntese de ácidos nucléicos, 
liberando energia por dois radicais de fosfato); 
 
2) Açúcar com cinco carbonos (denomina-se pentose); 
 A pentose pode ser desoxirribose ou ribose: 
 Ribose 
 - Presença de um grupamento hidroxila (-OH) no carbono 2’; 
 - Presente apenas nos nucleotídeos formadores do RNA; 
 
 Desoxirribose 
 - Presença de um hidrogênio (-H) no carbono 2’; 
 - Presente apenas nos nucleotídeos formadores do DNA; 
Lembre que a contagem dos carbonos sempre é realizada no sentido horário. 
 
3) Base nitrogenada 
A base pode ser purina ou pirimidina: 
 Purinas = Guanina(G), Adenina (A); 
 Pirimidinas = Citosina (C), Timina (T),Uracila (U); 
 
8 
 
 Fique atento! 
 Timina é encontrada apenas na molécula de DNA enquanto a Uracila é 
específica de RNA. 
 
 
 
 
2. RNA (ÁCIDO RIBONUCLEICO) 
 - Macromolécula formada pela união de nucleotídeos (cadeia polinucleotídica); 
 - É a forma de expressão do DNA nas células; 
 - Pode ser encontrado no núcleo e no citoplasma das células; 
 - Não necessariamente deve ser traduzido, muitas moléculas de RNA são 
funcionais (sevem como componentes estruturais e enzimáticos, ou tem papel 
regulatório) e não possuem a função de carregar uma informação para a produção de 
uma proteína; 
 Exemplos de RNAs funcionais: 
 RNA transportador: selecionam os aminoácidos corretos direcionando-
os para o sítio adequado do ribossomo, para que esses sejam adicionados à estrutura da 
proteína em formação. São encontrados no citoplasma da célula. 
9 
 
 siRNA: atuam regulando a expressão de genes nas células eucarióticas. 
 snRNA: atuam no processo de splicing. Reconhecem sequências 
específicas de nucleotídeos do RNA onde o processo de splicing deve acontecer. 
 
 Estrutura do RNA 
 - Fita simples, única; 
 - Esqueleto de açúcar (ribose) e fosfato, a partir do qual se estendem as bases 
nitrogenadas; 
 - Possui quatro bases nitrogenadas: Adenina (A), Citosina (C), Guanina (G) e 
Uracila (U), sendo essa última exclusiva de moléculas de RNA; 
 
3. DNA (ÁCIDO DESOXIRIBONUCLEICO) 
O DNA é uma macromolécula (polímero) muito estável formada pela união de 
micromoléculas, os nucleotídeos (cadeia polinucleotídica). Ele é encontrado no núcleo 
das células eucarióticas (células animais, vegetais), na forma de uma molécula linear. 
Também pode ser encontrado em mitocôndrias na forma circular. 
 
3.1.DNA NUCLEAR 
Nesse momento, vamos analisar apenas o DNA que encontra-se dentro do 
núcleo celular. Ele contém as informações necessárias para a síntese de proteínas e 
RNAs que promovem o adequado funcionamento do metabolismo da célula. 
 
 Propriedades do DNA 
 - Contém informações para estruturação e metabolismo das células; 
 - Estoca e transmite com precisão a informação genética; 
 - Controle do crescimento e diferenciação; 
 - Permite adaptação as modificações do ambiente; 
 
 Estrutura- Duas fitas torcidas entre si, formando uma dupla hélice com giro para a direita; 
 - Fitas são antiparalelas: significa que as fitas são invertidas uma em relação à 
outra. Ou seja, se na extremidade de uma fita encontrar-se o radical fosfato (que ocupa a 
posição 5’ do nucleotídeo), na mesma extremidade da outra fita complementar a essa 
estará o radical hidroxila (posição 3’). As fitas seguem direções opostas; 
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 - Esqueleto de açúcar (desoxirribose) e fosfato a partir do qual se estendem as 
bases nitrogenadas; 
 - Apresenta quatro bases: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) e Timina (T), 
sendo a timina específica de DNA; 
 - Fitas são complementares: adeninas sempre estão ligadas a timinas por duas 
pontes de hidrogênio. Citosinas sempre estão ligadas a guaninas por três pontes de 
hidrogênio; 
 
Fique Atento! 
 Já que a adenina sempre se liga a timina e, a citosina a guanina, pode-se dizer 
que a quantidade dessas bases são equivalentes, sendo assim: 
 
 
 
 
Características da Replicação do DNA 
 - Processo através do qual uma molécula de DNA formará duas novas 
moléculas; 
 - Ocorre utilizando como molde a fita de DNA de uma molécula preexistente; 
 - O sentido de síntese da nova molécula é sempre de 5’ para 3’ (lembrando que 
por isso a fita molde deve sempre ser lida de 3’ para 5’); 
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 - Semiconservativa: a nova molécula possui uma fita original, proveniente da 
molécula mãe (pré-existente) e uma fita completamente nova, recém sintetizada; 
 
 - Semidescontínua: uma fita é produzia de forma contínua e a outra de forma 
descontínua, através dos Fragmentos de Okasaki; 
 - A molécula nova consiste em uma cópia fiel da original, preservando a 
sequência de nucleotídeos e, dessa maneira, a informação genética; 
 - Acontece na fase S do ciclo celular; 
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3.2. DNA Mitocondrial 
 - Um pequeno subconjunto de genes do genoma humano encontra-se nas 
mitocôndrias, que são organelas citoplasmáticas. 
 
 Características 
 - DNA circular; 
 - Quantidade de material genético mitocondrial é variável: 
 1) Cada mitocôndria pode possuir várias cópias desse DNA circular; 
 2) Depende da quantidade de mitocôndrias que cada célula possui; 
 - Herança materna exclusiva: passado apenas da mãe para os filhos e filhas, o pai 
não transmite DNA mitocondrial a sua prole; 
 - Também está relacionado a doenças genéticas; 
 
DNA NUCLEAR DNA MITOCONDRIAL 
Encontra-se no núcleo da célula; Encontra-se em organelas denominadas 
mitocôndrias; 
DNA linear associado a proteínas 
(cromatina); 
DNA circular; 
Produz proteínas para diferentes 
compartimentos celulares ou proteínas 
de exportação; 
Produz proteínas e RNAs que atuam 
APENAS dentro das mitocôndrias; 
Herança 50% materna e 50% paterna. Herança exclusivamente MATERNA. 
 
 
4.ORGANIZAÇÃO DAS MOLÉCULAS DE DNA NO NÚCLEO CELULAR 
 Dentro célula humana há um núcleo e nele as moléculas de DNA são 
armazenadas na forma de cromatina. 
 
 
A cromatina pode ser de dois tipos: 
 
Eucromatina: 
- Parte da cromatina que no período de intérfase encontra-se descondensada; 
13 
 
- Seus genes estão ativos, ou seja, transcrevendo moléculas de RNA. 
Heterocromatina: 
- Parte da cromatina que mesmo não estando em processo de divisão celular 
(mesmo na intérfase) permanece condensada 
- Seus genes estão inativos. 
 
Quando a célula entra no processo de divisão celular toda a sua cromatina passa 
por um processo de condensação, compactação. Dessa forma, ela atravessa por 
diferentes níveis de organização, passando por nucleossomos, solenóide, alças até 
assumir a forma de cromossomo. Sendo assim: 
 
 
 
 
 
Fique atento! 
A cromatina é uma estrutura que existe durante todo o ciclo de vida da célula. 
 
 
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4.1. Cromossomo Simples e Duplicado 
Dependendo do momento da divisão celular podemos encontrar cromossomos 
simples ou duplicados. 
 
 4.2. Cromossomos simples 
 - Composto apenas por uma molécula de DNA. 
 
 4.3. Cromossomo duplicado 
 - Composto por duas moléculas de DNA idênticas unidas por uma 
estrutura central, o centrômero. 
 - As moléculas idênticas que compõem os cromossomos duplicados são 
geradas pelo processo de duplicação do DNA, que ocorre na fase S do ciclo celular. 
 
 
 
 
 
 
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 4.4. Cromátides irmãs 
 - Cada uma das moléculas de DNA idênticas que compõem um 
cromossomo duplicado. 
 
 
5. ORGANIZAÇÃO DOS CROMOSSOMOS 
5.1. Cromossomos homólogos 
Cada célula somática humana possui duas cópias de cada cromossomo que são 
microscopicamente indistinguíveis entre si, denominados cromossomos homólogos. Um 
deles é de origem materna e outro paterna. Deve-se lembrar que o único par de 
cromossomos não homólogos são os cromossomos sexuais X e Y. 
 
 Características 
 - Carregam informações genéticas equivalentes; 
 - Possuem formas idênticas ou levemente diferentes de um mesmo gene; 
 - Um é proveniente do pai (herança paterna) e outro da mãe (herança materna). 
 
 5.2. Cromossomos Autossômicos e Sexuais 
 Os pares de cromossomos podem ser divididos em dois grupos: autossômicos e 
sexuais. É importante saber que todas as células do corpo, ou seja, células diplóides, 
independentemente do tecido que compõem, possuem 22 pares de cromossomos 
autossômicos e o par sexual, possuindo ao todo 23 pares de homólogos. Os gametas, por 
serem haplóides, possuem 23 cromossomos autossômicos e um único cromossomo 
sexual. 
 
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 5.3. Cromossomos Autossômicos 
 Aqueles que são semelhantes entre homens e mulheres, sendo numerados do 
maior para o menor. Ao todo existem 22 pares de cromossomos homólogos 
autossômicos. 
 
 Características 
 - Comum em homens e mulheres; 
 - Organizam-se em pares de homólogos; 
 - No par, um provém de herança materna e outro paterna; 
 - Casos de monossomia dos cromossomos autossômicos (carência de um dos 
cromossomos autossômicos do par) levam ao aborto do zigoto/ morte celular; 
 
 5.4. Cromossomos Sexuais: 
 São dois cromossomos responsáveis por definir o sexo genético, em geral, XX 
para as mulheres e XY para os homens. 
 
 Características 
 - Como as mulheres são XX elas doam apenas o Cromossomo X para sua prole; 
 - Como os homens são XY eles podem doar o cromossomo X ou Y para sua 
prole, determinando o sexo genético; 
 - Em caso de monossomia do Y ocorrerá aborto; 
 - A monossomia do X é a única compatível com a vida, porém resulta em 
Síndrome de Turner (45, X). 
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6.CORPÚSCULO DE BARR OU CROMATINA SEXUAL 
 Como anteriormente mencionado, o sexo genético feminino possui dois 
cromossomos X, enquanto o masculino apresenta um cromossomo X e outro Y. Essa 
diferença possui consequências genéticas, ou seja, as mulheres apresentam o dobro de 
cópias de genes do cromossomo X em suas células somáticas, quando comparadas aos 
homens. 
 Para igualar quantidade de genes entre homens e mulheres ocorre a inativação de 
um dos dois cromossomos X por meio de uma condensação. Ou seja, forma-se uma 
espécie de heterocromatina (cromatina sexual). 
 
 Características 
 - Processo natural; 
 - Ocorre no início do desenvolvimento embrionário; 
 - Existem genes que escapam deste processo de inativação, mantendo-se, 
portanto, com duas cópias ativas nas mulheres 46, XX; 
 - Observado em todas as células somáticas de indivíduos com o sexo genético 
feminino (XX) ou naqueles que possuem mais de um cromossomo X como indivíduos 
com Síndrome de Klinefelter – 47, XXY, ou cromossomos X extras como: 47, XXX; 
48, XXXX... 
 - Visívelao microscópio óptico durante a intérfase; 
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 - As células filhas possuem o mesmo X inativo que sua célula mãe. Sendo assim, 
se uma célula possui o X paterno inativo ao se dividir ela originará células filhas com o 
X paterno inativo; 
 - A inativação do X (se é aquele proveniente do pai ou da mãe) é aleatória. 
Logo, uma mulher apresentará em seu corpo grupos de células com o X paterno 
inativado e grupos de células com o X materno inativado. Dessa forma, ela terá duas 
linhagens celulares distintas, o que chamamos de Mosaico. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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7.GENOMA 
São todas as informações genéticas contidas em uma célula. A sequência 
completa de DNA. 
 
8.CARIÓTIPO 
 É a constituição cromossômica de um indivíduo que, quando normal, é 
representada por 46, XX (mulheres) ou 46, XY (homens). 
 O cariótipo é avaliado por meio de uma fotomicrografia do conjunto de 
cromossomos de um indivíduo, ela é organizada de modo que os cromossomos 
autossômicos sejam colocados lado a lado, assim como o par de cromossomos sexual 
XY e XX. Alguns especialistas conseguem analisá-lo diretamente no microscópio, 
quando a célula está em metáfase. 
 
 
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Características 
 - Permite a identificação dos pares de cromossomos homólogos; 
 - Permite visualização dos cromossomos autossômicos e sexuais; 
 - Possibilita diagnóstico de anomalias cromossômicas numéricas. Aquelas 
relacionadas ao excesso ou carência de cromossomos como: Síndrome de Turner (45 
cromossomos, carência de um cromossomo X, monossomia), Síndrome de Edwards (47 
cromossomos, trissomia do cromossomo 18); 
 - Permite diagnóstico de anomalias estruturais, principalmente através do 
bandeamento cromossômico (bandas claras e escuras, como observado nas figuras A, B 
e C). 
 
 
Figura A: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Figura B: 
 
 
 
 
 
 
 
Figura C 
 
 
 
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 9.DOGMA CENTRAL DA BIOLOGIA MOLECULAR 
Como visto anteriormente, o DNA é como um manual, ele contém todas as 
informações necessárias para o funcionamento adequado das células. Entretanto, a 
molécula de DNA não sai do núcleo celular e essas informações precisam ser lidas, 
expressas, para que o metabolismo celular funcione normalmente. 
Essa informação é expressa em diferentes etapas: 
 
 Transcrição: primeira etapa, processo através do qual um segmento da 
molécula de DNA, denominado gene, origina uma molécula de RNA. 
 
 Características da Transcrição 
 - Acontece no núcleo; 
 - Apenas alguns segmentos da molécula de DNA são transcritos: os genes; 
 - O RNA formado é chamado de transcrito primário ou pré RNA; 
 
 Processamento do RNA: 
Splicing: etapa na qual o transcrito primário ou pré RNA origina uma molécula 
de RNA madura, denominada RNA mensageiro (RNAm). Ela está pronta para passar 
pelo processo de tradução. 
 
 Os genes codificadores de proteínas de células eucarióticas são compostos por 
dois tipos de segmentos que se encontram intercalados, os íntrons e os éxons. 
 Íntrons: segmentos da molécula de DNA que não são capazes de 
codificar proteínas (não estão presentes na sequência protéica). 
 Éxons: segmentos da molécula de DNA capazes de codificar proteínas 
(estão presentes na sequência protéica). 
 Esse genes, com ambos os tipos de segmentos, são transcritos formando o pré 
RNA. Essa molécula passa por um complexo processo, através do qual os íntrons são 
retirados e ocorre a união dos éxons. Dessa maneira, é formada uma molécula de RNA 
composta apenas por éxons, o RNAm maduro. 
 
Splicing Alternativo: o pré RNA pode ter seus íntrons retirados de 
formas distintas, consequentemente forma-se diferentes moléculas de RNA. 
 
23 
 
Capeamento 5’: Antes que ocorra a retirada dos íntrons e união dos éxons 
primeiramente é adicionada uma guanina metilada na extremidade 5’ do RNA. Ela 
auxilia no processamento e na exportação adequada da molécula de RNA. 
 
Poliadenilação: Neste processo cerca de 200 adeninas são adicionadas a 
extremidade 3’, gerando a cauda poli-A. Essas modificação conferem estabilidade a 
molécula de RNA, retardando sua degradação. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Tradução: processo através do qual uma molécula de RNA mensageiro 
origina uma proteína (molécula formada pela união de aminoácidos). 
 
 Características da Tradução 
 - Acontece no citoplasma; 
 - Necessita de ribossomos: organelas capazes “ler” o RNA mensageiro e traduzi-
lo em uma proteína. 
 - A cada leitura de três bases nitrogenadas do RNA mensageiro (1 códon) um 
aminoácido é traduzido, adicionado à estrutura da proteína. 
 - Para saber em qual aminoácido determinado códon é traduzido deve-se 
consultar a tabela do código genético; 
24 
 
 
 
 
 - Alguns códons sinalizam o término do processo de alongamento da proteína, 
eles não codificam nenhum aminoácido, apenas informam que não é mais necessário 
adicioná-los. Chamam-se códons de parada ou stop códons. 
 
 
 
 
 
 
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Fique atento! 
Não é preciso ocorrer previamente o processo de replicação do DNA para que haja a 
transcrição. Esses processos são independentes. 
 
Não necessariamente o RNA precisa ser traduzido em uma proteína, muitas moléculas 
de RNA desempenham funções dentro da célula. 
 
O código genético é degenerado, ou seja, diferentes códons podem ser traduzidos e um 
mesmo aminoácido. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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CAPÍTULO 3: CICLO CELULAR 
 
1.FASES DO CICLO CELULAR 
Assim como os seres humanos possuem um ciclo de vida, no qual eles passam 
por diferentes fases (nascem, crescem, se reproduzem e morrem) as células também 
possuem um ciclo de vida: o ciclo celular. Ele pode ser dividido em fases distintas. 
 
1.1)Intérfase: Consiste no período entre duas mitoses sucessivas e corresponde 
a maior parte do ciclo de vida de uma célula. Ela pode ser subdividida em três fases: 
 
1.1.1)Fase G1 
Momento no qual a célula desempenha normalmente suas funções, onde o DNA 
está sendo transcrito, proteínas estão sendo traduzidas. Nesse momento a célula cresce, 
monitora o ambiente ao seu redor para se comprometer ou não com uma divisão celular. 
 
 1.1.2)Fase S 
 Momento em que ocorre a replicação do DNA, ou seja, cada molécula de DNA 
presente no núcleo dará origem uma cópia exata de si mesma, gerando as duas 
cromátides irmãs. 
 
1.1.3)Fase G2 
Breve fase do ciclo que precede a divisão celular, nela a célula verifica se possui 
todas as condições necessárias para entrar no processo de divisão. 
 
1.2) Divisão Celular 
Momento do ciclo em que a célula se divide dando origem a outras células. 
 
2.DIVISÃO CELULAR 
 Existem dois tipos de divisões celulares. 
 
2.1.Mitose 
 Esse processo inicia com uma célula (célula mãe), que começa a realizar uma 
condensação gradual do DNA. As organelas são rebatidas para a periferia do citoplasma 
e o núcleo se fragmenta, permitindo que os cromossomos fiquem dispersos e se liguem 
28 
 
aos microtúbulos do fuso mitótico, estruturas que fazem a movimentação cromossômica 
durante o processo de divisão. 
 Esses 46 cromossomos duplicados na fase S da interfase são alinhados no 
centroda célula. Essa organização recebe o nome de placa equatorial (estágio de 
metáfase). Apenas nesse momento que a condensação do DNA é máxima. 
 Em seguida, as cromátides irmãs de cada cromossomo são separadas 
originando cromossomos simples, indo cada uma para pólos opostos da célula mãe, fase 
chamada Anáfase. Consequentemente, em cada pólo é possível encontrar um par de 
cromossomos homólogos simples (uma cromátide irmã que formava cada um dos 
cromossomos duplicados). 
 Posteriormente, os cromossomos começam a se descondensar e ocorre uma 
reorganização do citoplasma celular. As organelas retomam seus lugares e forma-se 
uma membrana nuclear em cada um dos pólos, para abrigar o material genético. 
 Ao final, ocorre a divisão do citoplasma (citocinese), permitindo a 
separação/formação de duas células. Cada uma com um núcleo e toda a informação 
genética necessária. 
 
 Características da Mitose 
 - Formam-se duas células filhas; 
 - As células formadas possuem cromossomos e genes idênticos aos da célula 
mãe (geneticamente idênticas); 
 - Células somáticas (diplóides) gerando células somáticas (diplóides); 
 - Objetivo: regeneração tecidual, crescimento e diferenciação celular; 
 - Ocorre apenas após replicação do DNA; 
 
29 
 
 
 
 
2.2.Meiose 
É dividida em duas etapas: Primeira divisão meiótica – Meiose I, e Segunda 
divisão meiótica – Meiose II. 
 
2.2.1.Primeira Divisão Meiótica - Meiose I 
A meiose I começa de forma bastante semelhante à mitose. Ocorre a 
compactação gradual do DNA, rebatimento das organelas para a periferia do 
30 
 
citoplasma, fragmentação da membrana nuclear permitindo que os cromossomos fiquem 
dispersos e se liguem aos microtúbulos do fuso. 
Dessa forma, os cromossomos duplicados são conduzidos para o centro da 
célula e ocorre o pareamento dos cromossomos homólogos, ou seja, os 23 pares são 
colocados lado a lado no centro da célula. Essa consiste na grande diferença entre a 
mitose e a meiose I. 
Durante o pareamento desses cromossomos homólogos as cromátides irmãs 
trocam seguimentos de DNA e consequentemente genes, formando uma nova molécula 
de DNA. Dessa maneira há uma recombinação gênica favorecendo uma variabilidade 
genética. Esse processo é denominado crossing over ou permutação. 
Em seguida, os cromossomos que formam o par são separados, isolados, sendo 
direcionados para os pólos opostos da célula. Dessa maneia, é possível encontrar 23 
cromossomos duplicados em cada pólo oposto da célula. Ao final, ocorre o processo 
de divisão do citoplasma (Citocinese) e inicia-se a meiose II. 
Observe que na meiose I a célula que possuía 46 cromossomos passou a ter 
apenas 23 cromossomos, por esse motivo ela é pode ser chamada de divisão reducional. 
 
2.2.2.Segunda Divisão meiótica – Meiose II 
Nessa etapa as duas células provenientes da meiose I, que possuem 23 
cromossomos duplicados cada, formarão cada uma mais duas células com 23 
cromossomos simples cada. 
Para tal, ocorre novamente o processo de condensação dos 23 cromossomos, 
fragmentação nuclear e formação da estrutura de microtúbulos (fuso). 
Os 23 cromossomos duplicados de cada célula são alinhados no equador, 
formando a mesma estrutura de placa equatorial observada na mitose. Em seguida, há o 
processo de separação das cromátides irmãs para pólos opostos da célula. Dessa forma, 
cada pólo celular possuirá 23 cromossomos simples, ou seja, produto de cada cromátide 
irmã que formava os cromossomos duplicados. 
Finalmente, as organelas retornaram às suas posições e uma membrana nuclear 
se formará ao redor de cada grupo de cromossomos, originando células haplóides, e 
haverá a citocinese. 
 
 
 
31 
 
Fique Atento! 
Observe que a segunda divisão meiótica é muito semelhante ao processo de 
mitose, mas há uma diferença: o número de cromossomos. Enquanto na mitose há 46 
cromossomos duplicados alinhados no centro da célula, na meiose II há apenas 23 
cromossomos duplicados alinhados. 
 
 Características 
 - Formam-se quatro células geneticamente diferentes (devido ao crossing-over e 
à segregação aleatória dos cromossomos); 
 - Ocorre apenas em células germinativas; 
 - Células germinativas (diplóides) gerando gametas (haplóides); 
 - Objetivo: formação de gametas (óvulos / espermatozóides); 
 - Ocorre apenas após replicação de DNA; 
 
 
 
 
 
 
32 
 
 
 
A tabela seguinte compara o que ocorre com o material genético durante os diferentes 
processos de divisão celular. 
 
DIVISÃO CELULAR 
MITOSE MEIOSE 
 
 
46 cromossomos duplicados 
alinhados no centro da célula 
 
 
Separação das cromátides irmãs 
 
46 cromossomos simples 
MEIOSE I MEIOSE II 
 
46 cromossomos 
duplicados 
 
 
Pareamento dos 23 
pares homólogos 
 
 
Separação dos pares 
homólogos 
 
 
23 cromossomos 
duplicados 
 
23 cromossomos 
duplicados alinhados 
no centro da célula 
 
 
Separação das 
cromátides irmãs 
 
 
23 cromossomos 
simples 
33 
 
 
 
3.ERROS DE NÃO DISJUNÇÃO CROMOSSÔMICA 
A mitose e a meiose possuem uma grande relevância médica, uma vez que erros 
nesses mecanismos acarretam formação de um indivíduo ou de uma linhagem celular 
com número anormal de cromossomos. 
 
3.1.NÃO DISJUNÇÃO MITÓTICA 
Caracterizado por uma não separação das cromátides irmãs de um ou poucos 
cromossomos, no momento em que essas deveriam ser direcionadas para pólos opostos 
da célula. Com isso, um pólo celular, e consequentemente uma célula filha, recebe um 
cromossomo inteiro, duplicado. Já a outra célula filha não recebe nenhum cromossomo 
do par em questão. 
 
Consequências da não disjunção mitótica 
- Uma célula filha recebe as duas cromátides irmãs (o cromossomo duplicado) 
logo, ao final, terá 47 cromossomos simples; 
34 
 
-Uma célula filha recebe nenhuma cromátide irmã (não recebe o cromossomo 
simples). Ao final, terá 45 cromossomos. Um cromossomo não terá seu par de 
homólogo (monossomia); 
-Pode resultar em indivíduos com doenças genéticas quando ocorre nas 
primeiras divisões mitóticas do período embrionário; (Ex: Trissomia do cromossomo 
21= Síndrome de Down) 
-Mosaicismo: quando o indivíduo possui duas ou mais linhagens celulares 
diferentes. No caso uma linhagem de células com 47 cromossomos e outra linhagem 
com 46 cromossomos como demonstrado na figura abaixo: 
 
 
 
Fique atento! 
Lembre que monossomias (a existência de um único cromossomo do par) 
acarreta em morte celular ou aborto do zigoto. A única monossomia compatível com a 
vida é a do cromossomo X, que resulta em na Síndrome de Turner (45, X). 
 
 
 
 
35 
 
3.2.NÃO DISJUNÇÃO MEIÓTICA 
Pode acontecer em dois momentos: na Meiose I ou na Meiose II. 
 
3.2.1.Não disjunção na meiose I: 
Nesse caso deve-se lembrar que na meiose I há um pareamento dos 46 
cromossomos homólogos no centro da célula. Sendo assim, erros de não disjunção da 
meiose I envolvem os cromossomos homólogos, e resultam em uma das células 
carregando o par de homólogos enquanto outra não levará nenhum cromossomo do par 
em questão. 
 
 Consequências da não disjunção na meiose I 
 - Dois dos quatro gametas formados a partir da célula mãe não terão um dos 
cromossomos possuindo (22 cromossomos). Sendo assim, após união com um gameta 
normal se formará um zigoto com 45 cromossomos (monossomia); 
 - Dois dos quatro gametas formados a partir da célula mãe terão um par de 
cromossomos homólogos, logo, 24 cromossomos. Sendo assim, após união com um 
gameta normal se formará um zigoto com 47 cromossomos (trissomia); 
 - 100% dos gametas formados apartir da célula mãe (os quatro gametas), 
encontram-se com a carga genética anormal, logo toda a prole (formada por esses 
gametas) será afetada; 
 
3.2.2.Não disjunção na meiose II 
Como vimos anteriormente, na meiose II os 23 cromossomos duplicados são 
alinhados no centro da célula. Posteriormente, suas cromátides irmãs são separadas 
(anáfase) resultando em uma célula com 23 cromossomos simples. 
Em casos de não disjunção da meiose II não há a separação das cromátides irmãs 
de um dos 23 cromossomos. 
 
 Consequências da não disjunção na meiose II 
 - Um dos quatro gametas formados a partir da célula mãe receberá o 
cromossomo inteiro, resultando em 24 cromossomos. Sendo assim, ao unir-se com um 
gameta normal formará um zigoto com 47 cromossomos (trissomia); 
36 
 
 - Um dos quatro gametas formados a partir da célula mãe não receberá um 
cromossomo possuindo 22 cromossomos no total. Sendo assim, ao unir-se com um 
gameta normal formará um zigoto com 45 cromossomos (monossomia); 
 - Apenas 50% dos gametas (dois dos quatro gametas formados a partir da célula 
mãe) sofreram o erro de não disjunção e serão afetados, logo há 50% de chance de 
nascer um indivíduo afetado. Isso caso o erro ocorra em apenas uma das meioses II; 
 
 
Fique atento! 
Anomalias numéricas ou estruturais dos cromossomos podem ser produto de 
erros em células somáticas ou germinativas. 
 
Observe que a porcentagem de gametas afetados refere-se apenas as células 
provenientes da célula mãe que sofreu a não disjunção. Não é referente à totalidade 
dos gametas que o indivíduo produz. 
 
 
 
 
37 
 
 
 
 
CAPÍTULO 4: CONCEITOS GENÉTICOS BÁSICOS 
 
 1.GENES 
São seguimentos de DNA que contém uma informação genética resultando em 
produtos, ou seja, moléculas de RNA (através da transcrição) ou ainda em proteínas 
(caso esse transcrito seja posteriormente traduzido). Esses produtos são responsáveis 
por executar uma função na célula. 
 
Características 
- Segmento de DNA; 
- Presente em todas as células do organismo; 
- Um único gene pode formar muitas cópias de RNA (por exemplo pelo splicing 
alternativo); 
- Possuem sequências reguladoras, éxons e íntrons; 
 
 Sequências reguladoras: regulam, controlam a expressão gênica, determinando 
o nível de ativação, o momento em que o gene deve ser ativado ou desativado, levando 
em consideração o tipo de célula. Dentre estas seqüências está o promotor do gene. 
 Promotor: seqüência encontrada na porção 5’ do gene, responsável pela 
promoção, início da transcrição. Local de interação entre os fatores de transcrição e a 
RNA polimerase (enzima responsável pela síntese de RNA). 
 
 Íntrons: segmentos da molécula de DNA que não são capazes de codificar 
proteínas. 
 
 Éxons: segmentos da molécula de DNA capazes de codificarem proteínas. 
 
 2.LOCUS 
 Local físico ocupado por qualquer sequência (gênica ou não) em um 
cromossomo. Seu plural é Loci. 
 
38 
 
 3.ALELOS DE UM GENE 
São variações de um mesmo gene, ou seja, formas alternativas de um gene na 
população. Sendo assim, são fragmentos de DNA diferentes, que podem ou não resultar 
em produtos distintos do mesmo gene. Esses produtos possuem a mesma função dentro 
da célula (mesmo quando alterada), atuando sobre as mesmas características, contudo 
podem determinar traços fenotípicos diferentes ou não. 
 
 Características 
 - Ocupam um mesmo lócus nos cromossomos homólogos; 
 
 4.GENÓTIPO 
 É a constituição genética do indivíduo que é gerada através da combinação dos 
alelos que estão presentes no gene dos cromossomos homólogos materno e paterno. 
 
 4.1.Homozigoto 
Possui par de alelos idênticos para um mesmo locus. Logo, produz gametas 
sempre com o mesmo alelo. 
 
 
 
 
 
 
 4.2.Heterozigoto 
 Possui alelos distintos para um mesmo locus. Dessa maneira, produz diferentes 
gametas, com alelos diferentes (A ou a). 
 
 
 
 
 
 
 
 
39 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
40 
 
 5.FENÓTIPO 
 Conjunto de características fisiológicas, morfológicas e comportamentais de um 
ser vivo. Elas são, em geral, produto do cariótipo ou do genótipo que o ser possui e da 
interação dele com o ambiente. 
 
 Características 
 - Nem todos os fenótipos são observáveis; 
 - Sua manifestação pode ser diferente daquela que é programada pelo genótipo, 
uma vez que muitas vezes o ambiente também influencia no fenótipo. 
 
 6.HEREDOGRAMA 
 São as representações gráficas de uma determinada herança, determinado 
caráter, dentro de uma família. Geralmente utilizados em heranças de origem 
monogênica. 
 Características 
 - Permite identificar o provável tipo de herança envolvida (autossômica, ligada 
ao sexo, recessiva, dominante); 
 - Sua interpretação permite identificar os genótipos dos indivíduos, em muitos 
casos; 
 - As gerações familiares devem ser indicadas na margem esquerda por 
algarismos romanos; 
 - A primeira geração (I) deve representar a mais antiga estudada enquanto 
abaixo dela virão as gerações mais novas; 
 - Os indivíduos deverão estar alinhados horizontalmente ao lado do algarismo 
romano da geração a qual pertencem; 
 - Os indivíduos de uma mesma geração são numerados em algarismos arábicos; 
 - A cada nova geração reinicia-se a numeração dos indivíduos; 
41 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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 7.MUTAÇÃO 
 
 
 
 As mutações podem ocorrer de forma espontânea, em geral devido a erros no 
processo de replicação do material genético. Entretanto algumas também podem ser 
induzidas por agentes físicos (como a radiação) ou químicos. 
 
 Características da Mutação 
 - Evento raro; 
 - Ocorrem em genes ou sem seguimentos que não são genes; ou seja, em 
qualquer local do genoma; 
 - Podem gerar novos alelos (variações de uma mesma sequência); 
 - Gera variabilidade genética; 
 - Não necessariamente é negativa para o indivíduo; 
 - Quando altera a quantidade ou função dos produtos gênicos (RNA, proteína) 
pode provocar doenças genéticas; 
 - Podem ocorrer em células germinativas ou em células embrionárias da 
linhagem germinativa: 
 1) Não atinge o indivíduo portador da mutação; 
 2) Atinge prole do portador (hereditária); 
 - Podem ocorrer em células somáticas ou em células embrionárias da linhagem 
somática: 
 1) Atinge indivíduo possuidor da mutação; 
 2) Não é transmitida a prole do portador da mutação; 
 - Pode ocorrer em célula embrionária primitiva, que ainda não se comprometeu 
com a linhagem somática ou germinativas: 
 1) Atinge indivíduo portador da mutação; 
 2) Atinge prole do portador; 
43 
 
 - Podem ser gênicas ou cromossômicas (alterações cromossômicas); 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
44 
 
REFERÊNCIAS 
Livros: 
 
ALBERTS, B. et al. Biologia Molecular da Célula. 5ª ed. São Paulo: Artmed, 2010. 
 
MACHADO, S. Biologia: ciência e tecnologia. 5ª ed. São Paulo: Scipione, 2009. 
 
NUSSBAUM, R. L.; MCLNNES, R. R.; WILLARD, H. F. Thompson e Thompson 
Genética Médica. 7ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008. 
 
Sites: 
OLIVEIRA, F. M. D. Cursinho Pré -Unoversitário Polular Universidade Federal de Juiz 
de Fora Biologia Genética. Disponivel em: 
<http://www.ufjf.br/cursinho/files/2013/05/Apostila-Gen%C3%A9tica-111-169.pdf>. 
Acesso em: 26 Julho 2016. 
 
RODRIGUES, C. R. et al. Genética. Genética. Disponivel em: 
<http://www.ufv.br/dbg/UFMG/daniel01.htm>.Acesso em: 15 Junho 2016.