TIC Duchenne e Becker

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1.Quais as diferenças entre as Distrofias de Duchenne e Becker? Qual a 
etiologia? Qual paciente é mais acometido (qual patologia é mais severa?) 
 
Distrofia muscular de Duchenne: é uma condição fatal relacionada com o 
cromossomo X, o quadro inicia por volta dos 3-5 anos de idade, onde o paciente 
apresenta atraso na marcha independente e dificuldade para correr ou subir escadas. 
Além disso, com o acometimento da musculatura do quadril, há aumento da lordose 
e geralmente o paciente precisa escalar para levantar de uma posição sentada no 
chão (sinal de Gowers). Pode estar presente o sinal de Meryon, no qual a criança 
escorrega pelas mãos do examinador quando este levanta-a pelas axilar, isso traduz 
fraqueza da cintura escapular. 
Distrofia de Becker: também está relacionada com o cromossomo X, no entanto 
o seu curso é mais benigno. Inicialmente os sintomas se dão por volta dos 7 anos de 
idade e os pacientes conseguem ter uma sobrevida maior (30-40 anos). A 
deambulação é geralmente preservada até pelo menos os 15 anos, e muitos assim 
permanecem até a vida adulta. 
Sobre sua etiologia, ambas são alterações no gene DMD do cromossomo X. 
Na distrofia de Duchenne a anomalia no gene DMD (Xp21.2) causa ausência completa 
da distrofina no sarcolema. Já na distrofia de Becker, a deleção in-frame, mutação e 
duplicação do gene DMD (Xp21. 2) causa produção anormal ou deficiência na 
distrofina. 
Homens com mãe portadora do gene, tem cerca de 50% de chance de ter a 
doença. Já mulheres em mesma condição possuem 50% de chance apenas portadora 
do gene. Duchenne é a forma mais grave e severa, onde a sobrevida do paciente é 
curta. 
 
 
 
 
REFERÊNCIAS: 
JAMESON, J. L. et al. Medicina interna de Harrison. 20. ed. Porto Alegre: AMGH, 
2020. 2 v. 
COHEN, Moisés. Tratado de Ortopedia. 1.ed. São Paulo: Roca, 2007.