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TICs Quais as diferenças entre as Distrofias de Duchenne e Becker? Qual a etiologia? Qual paciente é mais acometido (qual patologia é mais severa)?

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Tarefa de TIC
	Nome:
	Jailton Gomes Monteiro Junior
	Tema da Semana:
	Duchenne e Becker
	Data:
	26/08/2023
Quais as diferenças entre as Distrofias de Duchenne e Becker? Qual a etiologia? Qual paciente é mais acometido (qual patologia é mais severa)?
RESPOSTA: 
1 - Quais as diferenças entre as Distrofias de Duchenne e Becker? Qual a etiologia? Qual paciente é mais acometido (qual patologia é mais severa)?
As distrofias musculares são um grupo heterogêneo de desordens genéticas caracterizadas pela degeneração progressiva do tecido muscular. Ambas DMD e DMB estão ligadas à proteína distrofina. Em resumo, na síndrome de Duchenne ocorre a ausência dessa proteína, já na síndrome de Becker ocorre uma mutação no gene dessa proteína tornando-a defeituosa. Sendo assim, a DMD é mais agressiva pela ausência dessa proteína.
A etiologia das duas doenças é uma alteração no gene DMD do cromossomo X. Distrofia de Duchenne: anomalia do gene DMD (Xp21.2) ◊ causa ausência completa da distrofina no sarcolema. Distrofia de Becker: mutação, duplicação e deleção in frame do gene DMD (Xp21.2) ◊causa produção anormal ou deficiência na distrofina.
A Distrofia de Duchenne é fatal, geralmente se inicia entre os 3 e 5 anos de idade, onde o paciente possui atraso de marcha independente, dificuldade para correr ou subir escadas e alterações na musculatura do quadril que instituem aumento da lordose na porção lombar da coluna. Além disso, pode-se observar no paciente o Sinal de Gowers, Sinal de Meryon.
A Distrofia de Becker tem curso benigno, com sintomas iniciando por volta dos 7 anos de idade, onde o paciente possui deambulação preservada até os 15 anos e uma sobrevida maior de 30-40 anos.
REFERÊNCIAS:
FLANIGAN, Kevin M. Duchenne and Becker muscular dystrophies. Neurologic clinics, v. 32, n. 3, p. 671-688, 2014.
WALDROP, Megan A.; FLANIGAN, Kevin M. Update in Duchenne and Becker muscular dystrophy. Current opinion in neurology, v. 32, n. 5, p. 722-
727, 2019.
COHEN, Moisés. Tratado de Ortopedia. 1.ed. São Paulo: Roca, 2007	
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