GE_Tópicos Intregradores I- Enfermagem_Unidade2 SER (1)

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UNIDADE II
Tópicos Intregradores I -
Enfermagem
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Sumário
Para início de converSa ...................................................................................... 2
ciToGenÉTica .............................................................................................................. 3
a cariotipagem .......................................................................................................................... 5
cicLo ceLuLar ............................................................................................................. 6
interfase ...................................................................................................................................... 7
mitose ......................................................................................................................................... 7
meiose ........................................................................................................................................ 8
GameToGÊneSe .......................................................................................................... 10
aLTeraÇÕeS cromoSSÔmicaS ............................................................................ 12
alterações cromossômicas numéricas ................................................................................. 12
alterações cromossômicas estruturais ................................................................................ 16
HeredoGramaS ......................................................................................................... 20
PadrÕeS de HeranÇa .............................................................................................. 21
Herança autossômica dominante .......................................................................................... 22
Herança autossômica recessiva ............................................................................................ 22
Herança recessiva ligada ao X ............................................................................................... 24
Herança dominante ligada ao X ............................................................................................ 24
Herança holândrica (ou restrita ao sexo) ............................................................................. 25
Herança influenciada pelo sexo ............................................................................................. 26
Herança limitada pelo sexo ..................................................................................................... 26
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Todos os direitos reservados. Nenhuma parte deste material poderá ser reproduzida ou transmitida de 
qualquer modo ou por qualquer outro meio, eletrônico ou mecânico, incluindo fotocópia, gravação ou 
qualquer outro tipo de sistema de armazenamento e transmissão de informação, sem prévia autorização, 
por escrito, do Grupo Ser Educacional.
Edição, revisão e diagramação: Equipe de Desenvolvimento de Material Didático EaD 
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Moura, Marcela Pinto.
Tópicos Integradores I – Enfermagem: Unidade 2
Recife: Grupo Ser Educacional, 2019.
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Grupo Ser Educacional
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TÓPicoS inTeGradoreS em enFermaGem
unidade 2
Para início de converSa
Caro (a) aluno (a), seja bem-vindo (a) a mais uma unidade!
Nesta unidade você irá aprofundar os conhecimentos vistos na unidade anterior. Vamos 
recordá-los? 
Você foi apresentado às bases moleculares da Genética, e aprendeu as semelhanças 
e diferenças, estruturais e funcionais, entre o DNA e o RNA. Agora você é capaz de 
compreender os mecanismos responsáveis pela duplicação do material genética e pela 
síntese de proteínas. Também pode descrever o que são mutações, sua classificação e 
agentes causadores (agentes mutagênicos), e os sistemas capazes de reparar em sua 
totalidade ou parcialmente danos no DNA.
O processo de replicação do DNA ocorre em uma fase específica do ciclo celular. Você 
sabe em qual? Na Unidade II, você aprenderá sobre ciclo celular – suas fases e meca-
nismos de divisão – os tipos de erros que podem ser gerados e suas consequências. 
Será apresentado àquele que é considerado o pai da Genética, suas leis e a relação 
destas com a transmissão das características hereditárias. Também irá entender de 
que forma algumas patologias são transmitidas de geração a geração em certos grupos 
familiares, de acordo com um determinado padrão de herança. E perceberá a impor-
tância dos heredogramas na investigação de características normais ou patológicas.
Para tornar mais fácil seu aprendizado sugiro que você faça a leitura do Capítulo 1 e 2 
do Livro-texto de Genética humana, disponível na biblioteca virtual do portal do aluno. 
Assim, você terá mais facilidade em compreender os conteúdos e aproveitar as dicas e 
informações adicionais. 
Bom estudo!
orienTaÇÕeS da diSciPLina
O conteúdo deste Guia de estudos irá lhe proporcionar o acesso a matérias, artigos científicos, apostilas 
e vídeos que enriquecerão seu conhecimento em Genética, através do acesso a links descritos ao longo 
desse material.
Não se esqueça de que na modalidade de ensino à distância, você é parte fundamental do processo de 
aprendizagem, sendo o gestor de seu progresso acadêmico e científico. Por isso, procure organizar seu 
tempo de estudo de acordo com a sua disponibilidade e necessidade. 
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É importante associar a leitura desse material complementar com a dos livros-textos de cada disciplina 
(Genética, Fisiologia humana e Bioestatística), que podem ser acessados na biblioteca virtual. Use 
livremente os recursos disponíveis no Portal do aluno, como as dicas de leitura e de vídeo, para que a 
resolução das atividades avaliativas propostas (Desafio colaborativo e Atividade Contextualizada) ocorra 
de forma tranquila e gradativa.
Vamos juntos iniciar a leitura e discussão do conteúdo aqui apresentado. Espero que essa jornada seja 
instrutiva para você, e que abra seus horizontes acerca das possibilidades que a Genética, a Fisiologia 
humana e a Bioestatística podem proporcionar ao Curso de Enfermagem.
ciToGenÉTica
Cromossomos são estruturas compostas de DNA que carregam os genes, e transmitem as características 
de cada indivíduo, estando localizados no núcleo das células. Cada espécie tem um complemento cromos-
sômico (cariótipo) característico em termos de número e morfologia de seus cromossomos.
A citogenética é o campo da genética que estuda os cromossomos, sua estrutura, composição e papel 
na evolução e no desenvolvimento de doenças. Sua história começa em 1903, com o estabelecimento da 
Teoria da Herança Cromossômica proposta pelo americano Walter Sutton e pelo alemão Theodor Boveri, 
na qual o material genético estaria nos cromossomos. 
Figura 1
Fonte: LINK
Esses autores deram início a uma revolução científica que permitiu a caracterização de várias síndromes 
genéticas, até então não explicadas, e o aparecimento de novas aplicações da Genética Humana voltadas 
para a prevenção, diagnóstico e terapia médica. Também merecem destaque pesquisas sobre a biodiver-
sidade, o melhoramento genético de plantas e animais, e estudos em fertilidade humana e animal.
Morfologicamente, os cromossomos são diferenciados e classificados quanto ao tamanho e localização 
do centrômero em metacêntricos, submetacêntricos, acrocêntricos e telocêntricos. 
https://cdn.kastatic.org/ka-perseus-images/89c213b27462aa766834fca2271bc808398e654b.png
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Caro (a) aluno, lembre-se que na espécie humana, não existem cromossomos telocêntricos!
•	 Metacêntrico: possuem o centrômero no meio (braços de mesmo tamanho);
•	 Submetacêntrico: possuem o centrômero um pouco deslocado da região mediana (braços com ta-
manhos desiguais);
•	 Acrocêntrico: possuem o centrômero bem próximo a uma das extremidades, (um braçogrande e 
outro muito pequeno);
•	 Telocêntricos: possuem o centrômero em uma das extremidades (apenas um braço).
Figura 2
Fonte: LINK
Os componentes básicos dos cromossomos são o centrômero (constrição primária) que geralmente divide 
o cromossomo em dois braços, sendo o ponto de ligação das cromátides-irmãs. Os telômeros estão pre-
sentes das extremidades dos cromossomos, e servem para manter a integridade da informação genética 
contida nessas estruturas. As regiões satélites formam a constrição secundária, e na espécie humana 
pode ser observada nos cromossomos acrocêntricos.
Figura 3
Fonte: LINK
http://www.todoestudo.com.br/wp-content/uploads/2016/07/classificacao-cromossomos.jpg
https://www.sobiologia.com.br/conteudos/figuras/Citologia2/cromossomo2.jpg
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Cariótipo é o nome dado ao conjunto de cromossomos de uma dada espécie e apresenta forma, tamanho 
e número característicos. Em indivíduos normais, a morfologia desses cromossomos é constante dentro 
uma mesma espécie, entretanto, eventos envolvendo mutações ou alterações cromossômicas podem 
alterar o cariótipo numérica ou morfologicamente.
Na espécie humana, o cariótipo de uma célula diploide é constituído por 46 cromossomos. Dentre eles, 
um par sexual (XX ou XY – par alossômico), sendo XX nas mulheres e XY nos homens, e 22 pares de cro-
mossomos autossômicos (AA), responsáveis por decodificar as demais características individuais. 
É importante que você tenha em mente que para um cariótipo normal da espécie humana, podem ser 
utilizadas as seguintes representações: 
	 Cariótipo de um homem → 22 AA + XY ou 46, XY 
	 Cariótipo de uma mulher → 22 AA + XX ou 46, XX
a cariotipagem
A cariotipagem é importante, pois permite analisar os cariótipos de indivíduos e perceber algumas altera-
ções genéticas, como as estruturais e numéricas. 
Você sabia que apesar do desenvolvimento de exames genéticos complexos, de alta sensibilidade e espe-
cificidade, o cariótipo ainda é considerado o principal exame de triagem genética? 
É a partir desse exame que se inicia, por exemplo, o diagnóstico de malformações congênitas ou suspeita 
de síndromes, sendo ainda hoje essencial na determinação do tratamento e prognóstico de muitas doen-
ças onco-hematológicas.
A principal vantagem do uso da Citogenética está vinculada à possibilidade de se obter uma visão geral 
do genoma com um baixo custo, em relação a outras técnicas moleculares, permitindo o diagnóstico ou 
direcionando o material do paciente para que exames mais complexos sejam realizados.
A aquisição das imagens citogenéticas tem como objetivo a identificação e análise dos cromossomos e 
suas regiões. Para tanto, é realizada uma cultura de células para obtenção de células metafásicas que 
serão coradas com técnicas de bandeamento cromossômico. 
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O padrão de bandas determinará a condição de normalidade ou a presença de alterações cromossômicas.
Figura 4
Fonte: LINK
Antes de falarmos sobre os tipos e as características das principais alterações cromossômicas, vamos 
revisar os processos de divisão celular – mitose e meiose – e sua relação com a gametogênese masculina 
e feminina.
cicLo ceLuLar
O ciclo celular é definido como o conjunto de fases que uma célula passa para se dividir, dando origem a 
células-filhas.
Em células eucarióticas, o ciclo celular é dividido em 3 fases principais. A primeira é Interfase, na qual 
ocorre o crescimento da célula e preparo para a divisão propriamente dita. Na segunda, ocorre a divisão 
celular por Mitose (células somáticas) ou por Meiose (células germinativas). 
https://eephcfmusp.org.br/portal/online/wp-content/uploads/sites/2/2019/05/KT-Anouar-t1_22.png
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E por fim há Citocinese, na qual ocorrerá o rompimento das membranas plasmáticas e a finalização do 
processo de divisão.
Figura 5
Fonte: LINK
interfase
Essa fase é subdivida nos períodos G1, S e G2. Na Fase G1, a célula sintetiza substâncias utilizadas para 
a formação das duas novas células que se formarão a partir da célula original, com destaque para grande 
produção de proteínas e RNA. Na Fase S (Fase de síntese) ocorre a duplicação do material genética (re-
plicação do DNA). Na Fase G2, a célula sintetiza mais proteínas e as membranas que serão usadas para 
envolver as células-filhas. 
mitose
A Mitose é um processo de divisão celular, contínuo, onde uma célula dá origem a duas outras células-
filhas. É o processo de divisão celular utilizado pela maioria das células de nosso corpo, onde uma célula 
inicial (2n=46) dará origem a duas células idênticas, com o mesmo número de cromossomos (2n=46).
Na figura abaixo, você verá resumidamente os principais eventos relacionados com as fases da divisão 
mitótica, a saber: Prófase, Metáfase, Anáfase e Telófase.
https://www.sobiologia.com.br/conteudos/figuras/Citologia2/cellcycle.gif
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Figura 6
Fonte: LINK
veja o vídeo!
Você poderá ver uma animação do processo mitótico acessando o vídeo, com duração 
de aproximadamente 2 minutos:
LINK
meiose
Como foi dito anteriormente, a Meiose ocorre apenas nas células das linhagens germinativas para forma-
ção dos gametas masculinos e femininos. 
Didaticamente a meiose é dividida em duas fases: Meiose I (divisão reducional), onde há redução do 
número de cromossomos pela metade; e Meiose II (divisão equacional) que ocorre de forma semelhante à 
mitose, mas os cromossomos estão em número haploide, e há redução apenas do número de cromátides. 
https://abrilguiadoestudante.files.wordpress.com/2016/07/screenshot_11108.png
https://www.youtube.com/watch%3Fv%3D8lquw-gd8PM%20
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A meiose I é subdividida em quatro fases: prófase I, metáfase I, anáfase I e telófase. I. 
Figura 7
Fonte: LINK
A prófase I é a fase de maior importância biológica, havendo o pareamento dos cromossomos homólogos 
e troca de informação genética (“crossing-over”) entre eles. Para fins de entendimento, essa fase é sub-
dividida em: Leptóteno, Zigóteno, Paquiteno, Diplóteno e Diacinese.
Figura 8
Fonte: LINK
https://cdn.kastatic.org/ka-perseus-images/8c153944a4db087734d5f0926adbf4ea5d1a33fe.png
https://static.todamateria.com.br/upload/53/83/5383669625690-meiose.jpg
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Ao final da Meiose I, são formadas duas células-filhas (n=23) que sofrerão cada qual a segunda etapa da 
divisão meiótica (Meiose II), com produção de quatro células-filhas haploides.
Figura 9
veja o vídeo!
Se você quiser observar a meiose de forma dinâmica veja o vídeo indicado, cuja du-
ração é de 6 minutos e 45 segundos Esse vídeo mostra em detalhes as diferenças e 
semelhanças entre os processos mitóticos e meióticos.
Meiose: Crossing over e variabilidade genética. Animação 3D LINK
GameToGÊneSe
É o processo de formação de gametas que ocorre em organismos sexuados. O processo de divisão é cru-
cial para a produção de gametas haploides (n= 23), ou seja, que têm a metade do número de cromossomos 
das células somáticas (2n = 46).
Nos homens, o processo que ocorre nos testículos, é denominado de espermatogênese e tem início na 
puberdade, com a multiplicação das espermatogônias (2n), continuando até o fim da vida do indivíduo. As 
espermatogônias aumentam de tamanho e transformam-se em espermatócitos primários (2n), que iniciam 
a meiose I e produzem dois espermatócitos secundários (n). Estes sofrem meiose II e originam quatro 
espermátides (n), que se moficiam até se transformarem em espermatozoides (n).
https://www.youtube.com/watch%3Fv%3DrFCdh-Xpb9c
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Figura 10
Fonte: LINK
Nas mulheres, a ovulogênese ocorre nos ovários e inicia-se por volta dos três meses de vida intrauterina, 
quando as ovogônias (2n) existentes nos ovários começam a crescer e se diferenciar em ovócitos primá-
rios (2n), cessando suas mitoses no quinto mês de vida pré-natal. 
Os ovócitos primários entram em meiose I, chegando até o final da prófase I, quando a divisão é suspensa 
no estágio de dictióteno, no qual se encontram todos os ovócitos primários, do nascimento até a puberda-
de. A partir dessa fase, cada ovócito primário (2n) continua a meiose I, produzindoo ovócito secundário (n) 
e o primeiro corpúsculo polar (n). No período fértil da mulher, um ovócito secundário liberado na tuba ute-
rina, sofre a meiose II que só vai se completar no momento da fertilização. Assim, ao final da meiose II, o 
ovócito secundário origina duas células desiguais: o óvulo ou ovócito (n) e o segundo corpúsculo polar (n).
https://files.passeidireto.com/91bd70bc-f81d-45d6-84ff-c5a992526e13/91bd70bc-f81d-45d6-84ff-c5a992526e13.jpeg
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Na fertilização, o zigoto tem inicialmente dois núcleos haploides, o pró-núcleo feminino, de origem mater-
na, e o pró-núcleo masculino, de origem paterna, que se fundem, iniciando o desenvolvimento de um novo 
organismo diploide que contém o material genético de ambos os genitores. 
Figura 11
Fonte: LINK
aLTeraÇÕeS cromoSSÔmicaS 
São alterações no número e na estrutura de cromossomos, causadas principalmente por idade materna 
avançada, predisposição genética para a não disjunção, radiações, drogas e vírus. Essas mudanças cau-
sam anomalias nas células, distúrbios fisiológicos e o comprometimento do funcionamento orgânico dos 
indivíduos afetados.
E você, prezado (a) aluno (a), sabe qual é a origem desse tipo de desordem genética? 
A resposta é a seguinte: geralmente estão ligados a problemas na formação dos gametas (espermatogê-
nese ou ovulogênese), durante os eventos de permutação genética, separação de cromossomos homólo-
gos (não disjunção) e/ou separação das cromátides-irmãs.
alterações cromossômicas numéricas
As alterações no número de cromossomos podem ser de dois tipos: euploidias, que envolvem mudanças 
em conjuntos cromossômicos inteiros, e aneuploidias, que correspondem a modificações de todo conjunto 
cromossômico. 
Os poliploides são organismos que têm mais de dois conjuntos cromossômicos. Eles podem ser repre-
sentados por 3n (triploides), 4n (tetraploides), 5n (pentaploides), 6n (hexaploides), Em animais, incluindo 
o ser humano, a poliploidia é letal. A seguir você pode observar um feto abortado espontaneamente com 
triploidia (3n).
https://blogdoenem.com.br/wp-content/uploads/2014/09/gametog%25C3%25AAnese.jpg
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Figura 12
Fonte: LINK
Na aneuploidia, o número de cromossomos é anormal, havendo um ou um pequeno número de cromos-
somos, para mais ou para menos. Os tipos mais comuns de aneuplodias envolvendo cromossomos autos-
sômicos são: 
	 a síndrome de Down, 
	 a síndrome de Edwards, 
	 a síndrome de Klinefelter. 
Em todos os casos, os indivíduos afetados geralmente possuem uma trissomia para algum dos pares 
cromossômicos.
Observe cada um deles...
Figura 13
Fonte: LINK
https://slideplayer.com.br/slide/9745880/31/images/23/1%2B-%2BEUPLOIDIA%253A%2BTRIPLOIDE.jpg%20
https://slideplayer.com.br/slide/378772/3/images/5/S%25C3%25ADndrome%2Bde%2BEdwards%2BTrissomia%2Bdo%2Bcromossomo%2B18%2B%252845A%2B%252B%2BXX%2Bou%2B45A%2B%252B%2BXY%2529.jpg
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Figura 14
Fonte: LINK
Figura 15
Fonte: LINK
https://guiamedicobrasileiro.com.br/wp-content/uploads/2017/04/sindrome-de-patau.jpg
https://files.passeidireto.com/c945d4e3-813e-46d8-9495-9e5ef04c4a9a/c945d4e3-813e-46d8-9495-9e5ef04c4a9a.jpeg
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As trissomias dos cromossomos sexuais apresentam um fenótipo menos grave para os indivíduos afe-
tados. Exemplos clássicos são a síndrome de Klinefelter (47, XXY), a Síndrome do duplo Y (47, XYY) e a 
Síndrome do triplo X (47, XXX).
Figura 16
Fonte: LINK
Figura 17
Fonte: LINK
https://guiamedicobrasileiro.com.br/wp-content/uploads/2017/04/s%25C3%25ADndrome-de-klinefelter.jpg%20
https://image.slidesharecdn.com/apresentao1-150512172312-lva1-app6891/95/sindrome-de-jacobs-7-638.jpg%3Fcb%3D1431451477
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Para os monossômicos não há uma das cópias de um dos pares cromossômicos, o que para a maioria 
dos organismos diploides é letal. Contudo, para a espécie humana a monossomia do cromossomo X gera 
alguns indivíduos viáveis, resultando em uma condição chamada de Síndrome de Turner (X0). 
Na próxima imagem, você pode observar as principais características de mulheres portadoras dessa mo-
nossomia cromossômica.
Figura 18
Fonte: LINK
As pessoas afetadas são mulheres estéreis, de baixa estatura, e, em geral, tem pescoço alado, cuja 
extensão fica entre o pescoço e os ombros. Embora sua inteligência seja quase normal, algumas de suas 
funções cognitivas especificas são defeituosas. A incidência dessa síndrome é de aproximadamente 1 
criança em cada 5.000 nascimentos femininos. 
alterações cromossômicas estruturais
As alterações cromossômicas na estrutura de cromossomos são denominadas de rearranjos, e envolvem 
várias classes de eventos que podem gerar a perda, deleção ou duplicação de um segmento cromossô-
mico. Outros eventos podem resultar na mudança de orientação de um segmento dentro do cromossomo, 
constituindo uma inversão. 
https://slideplayer.com.br/slide/378772/3/images/6/S%25C3%25ADndrome%2Bde%2BTurner%2BMonossomia%2Bdo%2Bcromossomo%2Bsexual%2B%252844A%2B%252B%2BX0%2529.jpg
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Uma parte do cromossomo pode ainda ser movida para um cromossomo diferente, constituindo uma 
translocação, que pode ou não ser recíproca. 
Figura 19
Fonte: LINK
As deleções podem englobar alguns ou vários genes, cujas consequências são mais graves nas deleções 
multigênicas do que nas deleções intragênicas. A gravidade de grandes deleções pode ser explicada pelo 
desequilíbrio gênico e pela expressividade de genes recessivos e deletérios. Em contrapartida, pequenas 
deleções podem ser viáveis quando combinadas com um homólogo normal. 
Você conhece um exemplo de deleção gênica na espécie humana?
A Síndrome de cri du chat (46,XX ou XY, -5p) é um exemplo de síndrome genética gerada a partir de dele-
ções multigênicas. Os fenótipos dessa anomalia incluem um choro fino, que é parecido com o miado de 
um gato nos neonatos (recém-nascidos), além de microcefalia, face arredondada e retardo mental. 
Figura 20
Fonte: LINK
https://s2.static.brasilescola.uol.com.br/img/2018/07/alteracoes-cromossomicas%255B1%255D.jpg
https://i.pinimg.com/originals/76/34/b8/7634b8cd64147b4392c8300fde1506e9.jpg
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As duplicações são tipos de mutações cromossômicas que produzem uma cópia extra de alguma região 
cromossômica. Os segmentos duplicados podem estar próximos uns dos outros (duplicação em tandem), 
ou a cópia extra pode estar localizada em outra parte do genoma (duplicação insercional). È importante 
destacar que as unidades duplicadas podem variar de 10 a 50 quilobases de tamanho e englobam genes 
inteiros e regiões entre eles, nas chamadas duplicações segmentares, cuja origem ainda é desconhecida. 
Figura 21
Fonte: LINK
Nas inversões cromossômicas, um segmento de um cromossomo e cortado, girado e reinserido. Nesse 
processo, se o centrômero ficar fora da inversão ela é do tipo paracêntrica, mas se envolver o centrômero 
será do tipo pericêntrica.
Figura 22
Fonte: LINK
https://slideplayer.com.br/slide/287349/1/images/43/S%25C3%258DNDROME%2BDO%2BOLHO%2BDE%2BGATO%2BDUPLICA%25C3%2587%25C3%2583O%2BCROMOSSOMO%2B22.jpg
http://3.bp.blogspot.com/_NPIvJJ27XvI/S28W3ElJ9FI/AAAAAAAAAfo/KK66nefU164/s400/Diapositivo4.JPG
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As translocações envolvem a troca de segmentos cromossômicos entre dois cromossomos, geralmente 
não homólogos. Há três tipos principais – as translocações recíprocas, as translocações robertsonianas e 
inserções. Como o nome sugere, as translocações recíprocas originam-se da troca recíproca de segmen-
tos quebrados entre cromossomos não homólogos. Como a troca é recíproca, o número cromossômico não 
é alterado e são relativamente comuns nos neonatos. Geralmente não são prejudiciais, mas podem estar 
relacionadas com retardo mental.
Figura 23
Fonte: LINK
Por sua vez, as translocações robertsonianas são rearranjos envolvendo os cromossomos acrocêntricos 
que se fundem perto da região do centrômero, havendo perda dos braços curtos desses cromossomos. 
Para os indivíduos portadores desse tipo de rearranjo, há risco de formação de gametas não balanceados, 
ainda que eles sejam fenotipicamente normais. 
As inserções são um tipo rarode translocação não recíproca que ocorre quando um segmento removido é 
inserido em um cromossomo diferente, seja em sua orientação usual ou invertida. 
Figura 24
Fonte: LINK
https://djalmasantos.files.wordpress.com/2016/04/trasn-reci.jpg%3Fw%3D500%26h%3D312
https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/0/06/Insertion-genetics.png/300px-Insertion-genetics.png
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LeiTuraS comPLemenTareS
Existem alguns distúrbios cromossômicos recessivos denominados genericamente 
como Síndromes de instabilidade cromossômica, que estão associadas a um maior 
risco de malignidade, em virtude de falhas na replicação e no reparo do DNA. 
Acessando o link abaixo você lerá um artigo sobre um caso clínico, de um paciente com 
Síndrome de Nijmegen – um exemplo de síndrome de fragilidade cromossômica:
LINK
 
Outra importante aplicação do estudo das alterações cromossômicas é na análise de 
algumas formas específicas de câncer. Sua detecção pode ter papel crucial no diagnós-
tico e/ou prognóstico para os oncologistas. 
Neste outro link você pode ver o uso da citogenética na caracterização dos complexos 
cariótipos da Leucemia mieloide aguda na infância:
LINK
 
aceSSe o ambienTe virTuaL
Prezado (a) aluno (a) espero que você esteja compreendendo os assuntos tratados até 
agora. No próximo tópico, você aprenderá sobre o que são e quais as principais carac-
terísticas dos padrões de herança genética, bem como o uso e a simbologia utilizada 
na construção de heredogramas. 
Antes de iniciar a leitura desse tópico, sugiro que você faça uma leitura no capítulo 
2 do Livro de Genética humana, que está disponível em sua biblioteca virtual. Nela 
você encontrará informações Gregor Mendel, seus estudos, as leis mendelianas e suas 
extensões (páginas 60 a 69), bem como verá conteúdos já estudados por você no início 
deste Guia de estudos 2.
HeredoGramaS
A análise de genealogias ou heredogramas permite o estudo da herança de uma característica (patológica 
ou não), realizado pela obteção e representação de informações coletadas de uma determianda família. A 
construção de uma genealogia é iniciada a partir de informações dadas pelo probando ou por um parente 
próximo, quando necessário. 
http://www.scielo.mec.pt/pdf/nas/v26n2/v26n2a10.pdf
https://www.inca.gov.br/bvscontrolecancer/publicacoes/Estudo_citogenetico_molecular_%2520para_a_caracterizacao_dos_cariotipos_complexos_da_leucemia_mieloide_aguda_da_infancia_Matos_Roberto_Rodrigues_Capela_de.pdf%20
21
Sobre esse tema você deve ter me mente as seguintes considerações:
	 O probando é o indivíduo a partir do qual se inicia o estudo familiar de uma doença ou característica 
genética, por ser o primeiro a ser investigado;
	 Casais que têm um ou mais ancestrais em comum são consanguíneos;
	 Se houver só um caso na família, ele ou ela será um caso isolado;
	 Se o distúrbio for gerado por uma mutação nova será um caso esporádico;
	 A coleta de informações sobre a família deve ser cuidadosa e criteriosa. 
Nos heredogramas devem estar representados indivíduos afetados, normais, abortos e natimortos. Exis-
tem algumas regras e simbologias convencionais para representar uma genealogia. 
Na próxima figura você poderá visualizar os principais símbolos utilizados na construção de heredogra-
mas:
Figura 25
Fonte: LINK
PadrÕeS de HeranÇa
Herança monogênica é o tipo de herança determinada por um único gene, que pode ser autossômica ou 
ligada ao sexo, dominante ou recessiva. Até o momento são conhecidas mais de 20 mil características 
normais e patológicas que apresentam herança monogênica. 
Esses caracteres obedecem as leis de Mendel. 
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Vamos recordá-las?
1. Lei da segregação: Organismos de reprodução sexuada possuem genes que ocorrem aos pares e ape-
nas um membro de cada par é transmitido para a prole;
2. Lei da distribuição independente: Genes de diferentes lócus são transmitidos independentemente, em 
proporções definidas.
Herança autossômica dominante
Na herança autossômica dominante, os genes responsáveis pelas características se localizam nos autos-
somos, tendo um padrão de herança dominante. 
Os principais critérios das características autossômicas dominantes são as seguintes: 
1. Aparecem igualmente em homens e mulheres; 
2. Podem ser transmitidas diretamente de homem para homem; 
3. Ocorrem em todas as gerações (não há saltos de gerações); 
4. Só indivíduos afetados têm filhos afetados; 
5. Em média, um indivíduo afetado tem 50% de chance de terem filhos também afetados. 
Exemplos:
Doença de Huntington;
Distrofia miotônica;
Polineuropatia Amiloidótica Familiar.
Figura 26
Fonte: LINK
Herança autossômica recessiva
Na herança autossômica recessiva, os genes responsáveis pelas características também se localizam nos 
autossomos, mas tem um padrão de herança recessivo. 
Para as doenças com padrão de herança autossômica recessiva os critérios indicativos são: 
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1. Aparecem igualmente em homens e mulheres; 
2. Podem ser transmitidas diretamente de homem para homem; 
3. Há saltos de gerações; 
4. Os afetados, em geral, possuem genitores normais; 
5. Os indivíduos não afetados podem ter filhos afetados; 
6. Em média, 25% dos irmãos de um afetado também são afetados; 
7. A característica aparece em irmandades e não nos genitores ou netos dos afetados; 
8. Os genitores dos afetados frequentemente são consanguíneos.
Exemplos:
Albinismo;
Fenilcetonúria.
Figura 27
Fonte: LINK
No Curso de Enfermagem, é interessante que você tenha atenção a alguns aspectos sobre as doenças que 
tem um padrão de herança autossômica recessiva:
	 Cada pessoa tem em média de 8 a 10 alelos deletérios para distúrbios autossômicos recessivos;
	 O casamento entre indivíduos consanguíneos aumenta a probabilidade de homozigose, na prole e 
de genes autossômicos recessivos raros;
	 Quanto mais rara for uma característica na população, maior será a frequência de consanguinidade 
entre os genitores dos afetados;
	 A endogamia, que ocorre entre indivíduos não aparentados em um isolado genético (barreiras re-
ligiosas, linguísticas ou geográficas), também contribui para o aumento de risco entre indivíduos hetero-
zigotos.
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Herança recessiva ligada ao X
Na herança ligada ao X, os genes responsáveis pelas características se localizam no (s) cromossomo (s) 
X, e tem um padrão de herança recessivo.
Os critérios que indicam ser o mesmo um traço recessivo ligado ao sexo são: 
1. Não se distribui igualmente nos dois sexos; 
2. Não há transmissão direta de homem para homem; 
3. Há mais homens afetados do que mulheres afetadas; 
4. É transmitida por um homem afetado, por intermédio de todas as suas filhas (que são apenas 
portadoras do gene), para 50% de seus netos do sexo masculino; 
5. Homens afetados são aparentados por intermédio das mulheres heterozigotas;
6. Os homens afetados geralmente têm filhos e filhas portadoras (não manifestantes da doença).
Exemplos:
Hemofilia;
Daltonismo;
Distrofia muscular de Duchenne.
Figura 28
Fonte: LINK
Herança dominante ligada ao X 
Na herança ligada ao X, os genes responsáveis pelas características se localizam no (s) cromossomo (s) 
X, e tem um padrão de herança dominante. 
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Os critérios que indicam ser essa uma característica dominante ligada ao sexo são: 
1. Não se distribui igualmente nos dois sexos; 
2. Não há transmissão direta de homem para homem; 
3. Há mais mulheres afetadas do que homens afetados; 
4. Os homens afetados têm 100% de suas filhas também afetadas, mas 100% de seus filhos do sexo 
masculino são normais; 
5. As mulheres afetadas podem ter 50% de seus filhos de ambos os sexos também afetados.
Exemplos:
Raquitismo resistente à viatmina D;
Doença de Fabry.
Figura 29
Fonte: LINK
Na interpretação dos heredogramas é comum queem uma rápida análise, patologias que possuem pa-
drão de herança dominante ligada ao X sejam confundidas com aquelas que têm herança autossômica 
dominante. Isso ao se considerar apenas a prole das mulheres afetadas. 
A distinção entre esses dois padrões de herança é obtido na análise da descendência dos homens afe-
tados, uma vez que todas as filhas são afetadas, mas nenhum dos filhos é. Ademais alguns dos raros 
defeitos genéticos expressos exclusivamente nas mulheres são condições dominantes ligadas ao X, letais 
para o sexo masculino ainda na fase pré-natal.
Herança holândrica (ou restrita ao sexo)
A herança holândrica está ligada aos genes situados no cromossomo Y. Os defeitos genéticos ocorrem 
exclusivamente em indivíduos do sexo masculino e são transmitidos de geração em geração, sempre pela 
linhagem masculina (p.ex.: hipertricose auricular).
http://www.uel.br/pessoal/rogerio/genetica/respostas/figuras/heredo_xd.png
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Figura 30
Fonte: LINK
Herança influenciada pelo sexo
Na herança influenciada pelo sexo, as características são determinadas por genes autossômicos, contudo 
sua expressão varia em homens e mulheres em virtude da influência dos hormônios sexuais. Dessa forma 
se comportando como dominantes em um sexo e recessivo no outro (p.ex. Calvície).
 
Figura 31
Fonte: LINK
Herança limitada pelo sexo
Na herança limitada pelo sexo, algumas características determinadas por genes autossômicos afetam 
uma estrutura ou função do corpo presente somente em um dos sexos, devido, por exemplo, a diferenças 
anatômicas (p.ex. hiperplasia adrenal congênita, no sexo feminino).
Figura 32
Fonte: LINK
https://aprenderaaprender.webnode.com.br/_files/system_preview_detail_200025532-0840108870-public/gen%25C3%25A9tica%2520-%2520hipertricose%2520auricular.jpg
https://metropolionline.com.br/wp-content/uploads/2018/03/calvicie-1-800x500_c.jpg
http://scielo.sld.cu/img/revistas/ped/v86n3/f0113314.jpg
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PraTicando
Que tal testar seu conhecimento em análise e interpretação de heredogramas, analisando o exemplo, a 
seguir:
Tenho um desafio para você avaliar seus conhecimentos!
Examine o heredograma a seguir e faça as atividades descritas: 
a) Enumere as gerações e os indivíduos;
b) Determine o padrão de herança;
c) Determine que descendentes seriam esperados se os indivíduos III-3 e III-7 se acasalassem.
Figura 33
Fonte: LINK (adaptada da figura 34)
Respostas:
Figura 34
Fonte: LINK
http://www.uel.br/pessoal/rogerio/genetica/respostas/figuras/heredo_c1a.png
http://www.uel.br/pessoal/rogerio/genetica/respostas/figuras/heredo_c1a.png
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a) Enumerado em vermelho
b) Herança autossômica dominante.
c) O macho III-3 é normal (bb) e a fêmea III-7 é afetada pela doença, porém heterozigota (Bb). Assim, se 
espera que 50% de seus filhotes sejam normais (bb) e 50% afetados (Bb).
viSiTe a PáGina
No site abaixo, você pode obter mais informações sobre a interpretação desse e de ou-
tros heredogramas, e revisar o que você já sabe sobre padrões de herança monogênica.
LINK
PaLavraS FinaiS do ProFeSSor
Prezado (a) aluno (a), chegamos ao final deste guia de estudos e assim você concluiu os 
conteúdos da II unidade. O conteúdo aqui descrito lhe servirá como material de apoio 
em sua rotina de aprendizagem, direcionando seus estudos e enriquecendo em concei-
tos, que serão tão importantes na vivência desta disciplina.
Neste guia você aprendeu sobre as fases e os mecanismos de divisão – mitose e meio-
se –, gametogênese masculina e feminina, e sobre alterações cromossômicas numéri-
cas e estruturais. Também entendeu de que forma algumas patologias são transmitidas 
de geração a geração em certos grupos familiares, de acordo com um determinado pa-
drão de herança, bem como percebeu a importância dos heredogramas na investigação 
de características normais ou patológicas.
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