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MUDE SUA VIDA! 
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SUMÁRIO 
HERANÇAS ......................................................................................................................................................... 2 
INTERAÇÃO GÊNICA ....................................................................................................................................... 2 
EPISTASIA: UM CASO DE INTERAÇÃO GÊNICA........................................................................................... 2 
HERANÇA QUANTITATIVA ......................................................................................................................... 2 
ESTUDO DE UM EXEMPLO CLÁSSICO: A COR DA PELE EM HUMANOS ..................................................... 3 
PLEIOTROPIA .................................................................................................................................................. 3 
HERANÇAS ..................................................................................................................................................... 3 
HERANÇAS AUTOSSÔMICAS .......................................................................................................................... 4 
HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE .................................................................................................... 4 
HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA ....................................................................................................... 4 
HERANÇA LIGADA AO SEXO ........................................................................................................................... 5 
HERANÇA RECESSIVA LIGADA AO SEXO .................................................................................................... 5 
HERANÇA DOMINANTE LIGADA AO SEXO ................................................................................................. 5 
HERANÇA RESTRITA AO SEXO .................................................................................................................... 6 
HERANÇA MITOCONDRIAL ........................................................................................................................ 6 
HERANÇA MULTIFATORIAL ........................................................................................................................ 7 
DOENÇAS GENÉTICAS .................................................................................................................................... 7 
GENÉTICA HUMANA .................................................................................................................................. 7 
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS ................................................................................................................ 7 
TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21 OU SÍNDROME DE DOWN ................................................................. 7 
SÍNDROME DE KLINEFELTER ...................................................................................................................... 8 
SÍNDROME DE TURNER ............................................................................................................................. 8 
 
 
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HERANÇAS 
INTERAÇÃO GÊNICA 
O fenômeno denominado interação gênica consiste no processo pelo qual dois ou mais 
pares de genes, com distribuição independente, condicionam conjuntamente um único caráter, 
ou seja, os vários pares interagem (colaboram para condicionar a característica). Basicamente, 
a nível de concursos, o que se cobra envolvem duas espécies de Interação Gênica: Epistasia e 
Herança Quantitativa. 
EPISTASIA: UM CASO DE INTERAÇÃO GÊNICA 
A epistasia constitui-se uma modalidade de interação gênica na qual genes de um par de 
alelos INIBEM a manifestação de genes de outros pares. Note que o chamado efeito epistático 
é semelhante àquele observado na dominância completa entre dois genes alelos; na epistasia, 
porém, a dominância manifesta-se entre genes não alelos. 
A epistasia é dita dominante quando bastar a presença de apenas um gene para inibir a 
manifestação de outro. Isso ocorre por exemplo com a pelagem das galinhas. A presença de um 
gene I que inibe a coloração das penas. Já a epistasia recessiva acontece quando há necessidade 
de 2 genes iguais para determinar a inibição, como ocorre em ratos de pelagem Aguti (AaPp), 
Preto (aaPp) e Albino (AApp), sendo o gene p responsável pela inibição. 
Um locus gênico, chamado locus H, determina a produção de um fator responsável pela 
expressão do fenótipo do sistema ABO. Assim, indivíduos HH ou Hh sintetizam uma enzima que 
é responsável pela formação do antígeno H, sendo transformado em antígeno A ou B. Quando 
esse locus gênico não está presente, ou seja, em casos de indivíduos homozigotos recessivos 
(hh), é manifestado um fenótipo de sangue do tipo O independentemente do seu genótipo 
verdadeiro, já neste caso que é sintetizada uma enzima inativa. É o caso do Falso O ou Efeito 
Bombaim. 
Diante destes fatos, para se detectar se uma pessoa é realmente O ou um falso O, é 
necessário um teste em que se é aplicado o anticorpo anti-H em uma gota de sangue. Quando 
há a aglutinação desta amostra, o indivíduo possui genótipo referente ao sangue O; quando não, 
é um falso O, não sendo possível se fazer a detecção de seu real grupo sanguíneo. 
 
HERANÇA QUANTITATIVA 
Nesse tipo de interação gênica, dois ou mais pares de genes apresentam seus efeitos 
somados, em relação a um mesmo caráter, de maneira a ocasionar a manifestação de um 
fenótipo em diferentes intensidades. Os termos “herança quantitativa” sugerem que a 
expressão fenotípica depende da quantidade de genes dominantes ou recessivos, uma vez que 
os genes dos diferentes pares de alelos atuam da mesma forma, no sentido de reforçar a 
intensidade do fenótipo considerado. A altura, peso, a cor da pele e dos olhos entre outros 
fatores, resultam do efeito cumulativo de muitos genes, cada um contribuindo com uma parcela 
no fenótipo. 
Precursor Antígeno H
- Antígeno A
- Antígeno H
- Antígeno B
Transferase H Transferases A e B 
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ESTUDO DE UM EXEMPLO CLÁSSICO: A COR DA PELE EM HUMANOS 
A coloração da pele humana constitui um ótimo exemplo de herança quantitativa. Pode-
se, simplificadamente, considerar que dois pares de genes condicionam a produção de 
melanina, pigmento escuro cuja quantidade determina a coloração apresentada pela pele. 
Chamando os genes P e S de dominantes, em relação aos seus respectivos alelos p e s 
(recessivos), e considerando que P e S condicionam a síntese de melanina, conclui-se que 
quanto maior o número de genes dominantes em um indivíduo, mais escura será a coloração 
da sua pele. 
PLEIOTROPIA 
A pleiotropia constitui, de certo modo, um fenômeno inverso à interação gênica. Na 
pleiotropia, um único par de genes atua na manifestação de vários caracteres. Um exemplo 
típico na espécie humana é a doença denominada fenilcetonúria. A criança afetada é portadora 
de um par de alelos recessivos, que condiciona um defeito na enzima fenilalanina hidroxilase, 
responsável pela conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina. Em vez de tirosina, forma-
se o ácido fenilpirúvico, que se acumula no sistema nervoso, ocasionando deficiência mental. O 
aminoácido tirosina também participa da produção de melanina. Por isso, as crianças 
fenilcetonúricas exibem também pele mais clara do que deveriam ter. Como se vê aqui, apenas 
um par de genes atua em dois caracteres diferentes: cor da pele e capacidade de metabolização 
da fenilalanina. 
HERANÇAS 
Por meio do estudo das genealogias é possível identificar várias formas de herança e, para 
isto, usa-se o heredograma (carta genealógica ou “pedigree”), que é a representação gráfica dos 
indivíduos relacionados por parentesco. As convenções mais utilizadasna elaboração dos 
heredogramas são: 
 
A montagem de um heredograma obedece a algumas regras: 
1ª) Em cada casal, o homem deve ser colocado à esquerda, e a mulher à direita, sempre 
que for possível. 
2ª) Os filhos devem ser colocados em ordem de nascimento, da esquerda para a direita. 
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3ª) Cada geração que se sucede é indicada por algarismos romanos (I, II, III, etc.). Dentro 
de cada geração, os indivíduos são indicados por algarismos arábicos, da esquerda para a 
direita. Outra possibilidade é se indicar todos os indivíduos de um heredograma por algarismos 
arábicos, começando-se pelo primeiro da esquerda, da primeira geração. 
HERANÇAS AUTOSSÔMICAS 
HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE 
Para ser afetado por uma doença autossômica dominante, uma criança recebe uma cópia 
de um gene mutante de um dos pais afetado pela doença. É provável que o pai afetado saiba que 
tem a doença. O outro progenitor não é afetado e nem carrega mutação neste gene. 
Com doenças dominantes, há 50% de chance de que uma criança receba o gene mutado e 
que seja afetado pela doença e 50% de chance da criança não receber a mutação. 
Doenças dominantes tendem a aparecer em várias gerações de uma família, e muitos 
membros da família são afetados. 
1 – A característica ocorre igualmente em homens e mulheres; 
2 – Indivíduos afetados são frequentemente filhos de casais em que pelo menos um 
dos cônjuges é afetado, dessa forma, um casal normal não tem filhos afetados (a não ser 
que haja mutação ou penetrância incompleta); 
3 – A característica ocorre em todas as gerações. 
 
 
HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA 
Os distúrbios autossômicos recessivos expressam-se apenas em homozigotos, que, 
portanto, devem ter herdado um alelo mutante de cada genitor. 
O risco de seus filhos receberem o alelo recessivo de cada genitor, e serem afetados é de 
1/4. A maioria dos genes dos distúrbios autossômicos recessivos está presente em portadores 
(heterozigotos) dos genes. Eles podem ser transmitidos nas famílias por numerosas gerações 
sem jamais aparecer na forma homozigótica. A chance de isto acontecer é aumentada se os pais 
forem aparentados. A consanguinidade dos genitores de um paciente com um distúrbio 
genético é uma forte evidência em favor da herança autossômica recessiva daquela afecção. 
1) Os dois sexos são igualmente afetados; 
2) Os indivíduos afetados resultam de cruzamentos consanguíneos em geral; 
3) O caráter aparece tipicamente apenas entre irmãos, mas não em seus pais, 
descendentes ou parentes; 
4) Em média, ¼ dos irmãos do propósito são afetados. 
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HERANÇA LIGADA AO SEXO 
O gene alterado está no cromossomo X. Esse tipo de herança pode ser recessiva, ou seja, 
as manifestações vão estar presentes mais nos homens porque eles têm apenas um 
cromossomo X, e nas mulheres, quando existe alguma manifestação clínica, em geral é mais 
leve. Exemplo de doença ligada ao X recessiva é o daltonismo e a hemofilia. 
É descrita a herança ligada ao X dominante, ou seja, um gene alterado é suficiente para 
determinar a doença, em geral as mulheres são gravemente afetadas e para os homens a doença 
pode ser letal, pela ausência de um gene normal daquele par. É provavelmente exemplo desse 
tipo de herança a Síndrome de Rett. 
O risco de um filho ser afetado quando sua mãe carrega um gene alterado em um de seus 
cromossomos X é de 50% e das filhas é também 50% de serem portadoras do gene com defeito 
e consequentemente passar a seus filhos e filhas. 
HERANÇA RECESSIVA LIGADA AO SEXO 
1) A incidência é mais alta nos homens (sexo heterogamético) do que nas mulheres 
(sexo homogamético); 
2) O caráter é passado de um homem afetado, através de todas as suas filhas para 
metade dos filhos delas; 
3) O caráter nunca é transmitido diretamente de pai para filho. 
O daltonismo é uma herança determinada por um alelo recessivo localizado na porção 
não-homóloga do cromossomo X. Daltônicos são incapazes de distinguir cores, geralmente o 
verde e o vermelho. 
A coagulação do sangue é uma sequência de reações em cadeia e se uma delas não ocorre, 
o sangue não coagula corretamente. Um dos distúrbios de coagulação é a hemofilia A causada 
pela falta ou deficiência do fator VIII, um dos intermediários dessa sequência de reações. O alelo 
dominante H determina a presença do fator VIII em quantidade normal. Tem-se também, a 
hemofilia B, causada pela falta do fator IX. Esse distúrbio é determinado pelo alelo recessivo h, 
localizado na porção não-homóloga do cromossomo X. 
HERANÇA DOMINANTE LIGADA AO SEXO 
1) Os homens afetados transmitem o caráter para todas as suas filhas e nenhum de seus 
filhos; 
2) As mulheres afetadas que são heterozigotas transmitem o caráter para a metade de 
seus filhos de ambos os sexos; 
3) As mulheres afetadas que são homozigotas transmitem o caráter pra toda a sua prole. 
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A herança dominante ligada ao X não pode ser distinguida da herança autossômica 
dominante pela prole das mulheres afetadas, mas apenas pela prole dos homens afetados. Um 
exemplo aqui é a síndrome de Rett, a qual é uma doença de causa genética associada a mutações 
no gene MECP2 (do inglês, methyl-CpG-binding protein 2), localizado no cromossomo X. O 
MECP2 é de extrema importância no controle de outros genes, e a proteína por ele codificada 
(também chamada de MeCP2) atua como que “desligando” determinados genes durante fases 
específicas do desenvolvimento neuronal. A base molecular da Síndrome de Rett consiste no 
fato de o gene MECP2 mutado codificar uma proteína defeituosa, incapaz de exercer 
adequadamente sua função biológica, o que faz com que os genes que deveriam estar 
silenciados (“desligados”) durante determinadas fases do desenvolvimento dos neurônios 
permaneçam ativos (“ligados”), resultando em prejuízos ao desenvolvimento do sistema 
nervoso central. Cerca de 99,5% dos casos de Síndrome de Rett são esporádicos, ou seja, sem 
antecedentes familiares. 
 
 
 
HERANÇA RESTRITA AO SEXO 
Diz-se que uma herança é restrita ao sexo quando está relacionada ao cromossomo Y, na sua 
porção não homóloga ao cromossomo X. É restrita porque só ocorre em homens, pois as 
mulheres não possuem cromossomo Y. Os genes localizados apenas no cromossomo Y são 
chamados genes holândricos, (do grego holos = todo; andros = masculino). A Hipertricose 
Auricular é a presença de longos pelos nas orelhas. Independentemente de ser herança 
dominante ou recessiva, sempre é passada de pai para filho. 
ATENÇÃO! Na Herança influenciada pelo sexo ocorre uma manifestação 
diferenciada no homem e nas mulheres devido principalmente à constituição hormonal. 
É o caso da Calvície, a qual é uma doença autossômica DOMINANTE em homens, e 
autossômica RECESSIVA em mulheres. Sim! Isso quer dizer que homens heterozigotos 
serão calvos e mulheres heterozigotas não. 
HERANÇA MITOCONDRIAL 
A mitocôndria é uma organela da célula que contém um filamento de ácido 
desoxirribonucléico (DNA) próprio, responsável pela formação de algumas de suas enzimas, e 
independente do DNA presente em cada célula de um ser vivo. As doenças mitocondriais podem 
ocorrer por herança autossômica recessiva ou por herança mitocondrial. As mitocôndrias são 
todas maternas, porque o espermatozoide quando penetra o óvulo só entra com os 
cromossomos, a célula em que os seres humanos se desenvolvem é materna com todas as suas 
organelas, inclusive a mitocôndria e seu DNA. Se existe um gene deficiente no DNA mitocondrial 
a mãe terá o risco de praticamente 100% a cada gestação de ter um filho ou filha com a doença. 
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ATENÇÃO! Homoplasmia: presença de mitocôndrias com mesmo DNA em uma 
célula; Heteroplasmia: mitocôndrias com DNAs diferentes em uma mesma célula.O 
fenômeno da heteroplasmia é comum em vegetais e humanos! 
HERANÇA MULTIFATORIAL 
Quando fatores ambientais podem influenciar variações nas características em nível de 
DNA, usa-se o termo multifatorial. Vários distúrbios são decorrentes de fatores externos como 
alimentação. Mesmo que o indivíduo tenha genes que o predispõe a crescer, sem a matéria-
prima isso não é possível. Além disso, muitos autores classificam o Diabetes ou Alzheimer como 
sendo doenças multifatoriais. 
DOENÇAS GENÉTICAS 
A genética médica envolve qualquer tipo de aplicação da genética na prática médica, 
sejam exames, estudos de herança genética, mapeamento do gene da doença e também 
conceitos de terapia gênica. As doenças genéticas estão presentes entre a maior parte das 
doenças da população humana, seja pediátrica seja adulta. Se considerar que a genética é a base 
para entendimento da constituição biológica fundamental dos organismos, muitas vezes este 
entendimento pode levar a prevenção do distúrbio e um real tratamento para tal. 
GENÉTICA HUMANA 
Em se tratando da espécie humana, como são seres diploides, herdam 23 cromossomos 
do pai e mais 23 da mãe, totalizando 46. Indivíduos normais apresentam 44 cromossomos (ou 
22 pares) autossômicos, ou seja, que não têm características sexuais. O outro par, caracterizado 
como XX em mulheres e XY e homens, é responsável pelas características sexuais. 
As anomalias do cariótipo são classificadas como numéricas, quando existe a adição ou a 
perda de cromossomos, e como estruturais (translocação, inversão, deficiência, duplicação) 
quando ocorrem rearranjos do material genético de um cromossomo ou entre cromossomos. 
As variações numéricas são de dois tipos: as euploidias, que originam células com número 
de cromossomos múltiplo do número haplóide, e as aneuploidias, que originam células onde há 
falta ou excesso de algum(ns) cromossomo(s). Assim, euploidias são alterações de todo 
genoma; quanto a esse aspecto os indivíduos podem ser haplóides (n), diplóides (2n), triplóides 
(3n), tetraplóides (4n), etc. 
Euploidias são raras em animais, mas bastante comuns em importantes mecanismos 
evolutivos nas plantas. Na espécie humana, a ocorrência das euploidias é incompatível com o 
desenvolvimento do embrião, determinando a ocorrência do aborto. Células poliploides cujo 
número de cromossomos alcança 16n são encontradas na medula óssea, no fígado e nos rins 
normais, além de ocorrerem em células de tumores sólidos e leucemia. 
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS 
Anomalias cromossômicas são distúrbios nos quais CROMOSSOMOS INTEIROS OU 
GRANDES SEGMENTOS estão ausentes, duplicados ou alterados. 
TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21 OU SÍNDROME DE DOWN 
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A trissomia do cromossomo 21, mais conhecido como 
síndrome de Down, é caracterizada prela PRESENÇA 
EXTRA DO CROMOSSOMO 21. Pacientes com esta doença 
possuem aparência característica, como traços faciais que 
incluem ponte nasal baixa, fissuras palpebrais oblíquas 
para cima, orelhas pequenas e uma região malar e maxilar 
achatadas. O pescoço é curto e mãos e pés tendem a ser 
mais largos e curtos, além de possuírem defeitos severos 
estruturais no coração e retardo mental moderado a 
severo. O cromossomo 21 extra é de origem materna na 
maioria dos casos. A origem genética da doença decorre da 
divisão assimétrica na meiose. 
 
SÍNDROME DE KLINEFELTER 
A síndrome de Klinefelter está associada a um cariótipo sexual XXY (ou seja, 47 
cromossomos), cujos pacientes são HOMENS e apresentam fenótipo característico com: 
 Estatura maior que a média; 
 Deficiência mental leve a moderada; 
 Anomalias físicas: alterações no desenvolvimento físico e cognitivo, gerando 
características significativas como aumento das mamas, falta de pelos pelo corpo ou 
atraso no desenvolvimento do pênis, por exemplo; 
 Esterilidade masculina. 
 
Cariótipo de Síndrome de Klinefelter 
 
SÍNDROME DE TURNER 
Doença genética cujo cariótipo está associado a um único cromossomo X (ou seja, 45 
cromossomos). Pacientes com síndrome de Turner são MULHERES e apresentam fenótipo 
característico: 
 Presença de baixa estatura proporcional; 
 Infantilismo sexual (falta de desenvolvimento hormonal); 
 Distúrbio ovariano e inexistência de ciclo menstrual; 
 Malformações secundarias, incluindo faces em forma de triangulo, orelhas giradas 
posteriormente e o pescoço ‘’alado’’. 
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Cariótipo de Síndrome de Turner 
 
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