Diagnostico

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Diagnóstico
Atualmente existem testes genéticos que podem identificar a possibilidade de que o bebê tenha a síndrome de Down a partir da nona semana de gravidez.
• Coleta-se uma amostra de sangue materno do qual são retirados fragmentos de DNA fetal.
• Os resultados são bastante confiáveis - 99,99% de acerto, já comprovados em estudos clínicos.
FATORES QUE CONTRIBUEM PARA A INCIDÊNCIA DA SINDROME DE DOWN
O maior fator de risco para a síndrome de Down é a idade da mãe. Isso porque as mulheres já nascem com os óvulos formados e, quanto mais velhos, maioro risco de ocorrer algum erro durante a divisão de cromossomos.
Aos 35 anos o risco é de 1 pra cada 350
Aos 40 anos o risco é de 1 pra cada 100
Aos 45, o risco é de 1 pra cada 30
 Diagnóstico da Síndrome de Down
É possível fazer o diagnóstico da sindrome de down durante a gravidez através de exames como :
 -Realização do exame de Ultrassom Morfológico
Realização do exame de Biópsia do Vilo Corial
 -Coleta de vilosidades coriônicas
 -Translucência nucal
 -Amniocentese
 -Cordocentese
 Coleta de Vilosidades Coriônicas
pode ser feita na 9ª semana de gestação e consiste na retirada de uma pequena quantidade de placenta, que possui material genético idêntico ao do bebê;
 Coleta de Vilosidades Coriônicas
 Translucência Nucal
Aumento da Translucência
Nucal(TN) é uma expressão fenotípica comum nos fetos cromossomicamente anormais e com malformações fetais estruturais e síndromes
gênicas
 pode ser indicado na 12ª semana de gestação e tem como objetivo medir o comprimento da nuca do bebê;
 Amniocentese
 Consiste na retirada de uma amostra do líquido amniótico e pode ser realizado entre a 13ª e a 16ª semana de gestação;
utiliza-se o líquido para fazer um exame chamado cariótipo, aspira-se cerca de 20 ml.
 
 O éxame de cariótipo ou cariograma
pode determinar as formas em que a síndrome de Down, ou trissomia do 21, apresenta-se. Esse exame támbém auxilia na determinação do grau de risco de um casal vir a ter outro filho com a síndrome.
O procedimento deste exame é idêntico à amniocentese, a única diferença é que na amniocentese é recolhido líquido amniótico e na cordocentese é recolhido sangue do bebê a partir do cordão umbilical.
 ALGUMAS CARACTERÍSTICAS FÍSICAS
Olhos oblíquos
- Nariz pequeno e ligeiramente achatado;
- Boca pequena mas com língua maior que o normal;
- Orelhas mais baixas que o normal;
- Apenas uma linha na palma da mão;
- Mãos largas com dedos curtos e aumento do espaço entre o dedão e os outros dedos do pé.
 PROBLEMAS DE SAÚDE COMUNS NA
 SÍNDROME DE DOWN
-Problemas Cardíacos Congênitos 
-Problemas Respiratórios
-Problemas auditivos
-Problemas de visão
-Apneia do sono
-Difusões da tireóide
A deficiência intelectual, com dificuldades de aprendizado, sempre estará presente em graus diferentes de criança para criança