Aconselhamento genético, Triagem Neonatal e Avaliação Neonatal

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Mariana C. A Souza 
ACONSELHAMENTO GENÉTICO, TRIAGEM NEONATAL E 
AVALIAÇÃO GERAL DO NEONATO 
O aconselhamento genético é um 
processo de comunicação que tem 
como função lidar com problemas 
associados a ocorrência/risco de 
ocorrência de uma doença genética 
em uma família. 
Este processo envolve uma tentativa 
de uma equipe multidisciplinar 
treinada a ajudar um indivíduo ou a 
família a compreender o diagnóstico, 
evolução provável da doença, 
tratamentos disponíveis, bem como, 
entender como a hereditariedade 
contribui para a doença e o risco de 
ocorrência entre parentes, além da 
tomada de decisão com padrões 
éticos e religiosos pessoais. 
• Aconselhamento Genético 
Prospectivo: envolve a 
prevenção do aparecimento 
da doença genética 
(tentativa de promoção) 
• Aconselhamento Genético 
Retrospectivo: quando o 
individuo já está afetado, 
como proceder. 
 
Característica Desenvolvimento 
Doenças 
Monogênicas 
Acondroplasia, 
fibrose cística 
Doenças 
Multifatorial 
Espinha bífida 
Diagnostico Pré-
Natal de anomalia 
fetal 
 
Anencefalia fetal 
Diagnostico pré-
natal para gestante 
com IMA 
Primeira 
gestação- acima 
de 40 anos 
Consanguinidade Irmãos-primos 
 
 
Exposição a 
teratógeno 
Gestante 
alcoolista, além de 
determinados 
medicamentos, 
tratamento de 
lúpus, dentre 
outros. 
Perdas recorrentes 3 abortos de 
Primeiro Trimestre 
 
 
 
Diagnostico pré-
sintomático – 
Doenças 
Neurodegenerativas 
HF- Doenças de 
Huntington – 
manifesta 
sintomas acima de 
30 anos de vida. 
(tremores, perda 
de coordenação 
motora, 
dificuldade de fala, 
esquizofrenia, 
dentre outros) 
 
Diagnósticos 
Preditivos- câncer 
familiar. 
HF- Câncer de 
Mama. 
 
 
 
 
Pré-avaliação 
Motivo da consulta, 
obtenção de dados 
pessoais e familiar, 
exame clinico e 
laboratorial 
(consulta 
minuciosa e 
demorada) 
Diagnóstico 
clínico/manejo 
Informar ao 
paciente e sua 
família 
Estimativa do risco 
(estimativa de 
óbito, 
probabilidade de 
piora de sintomas, 
possíveis cirurgias, 
etc) 
Realizar com base 
no diagnostico 
clinico e exames 
laboratoriais 
 
 
Aconselhamento 
Informações sobre 
doença; 
Meios de redução 
de risco e manejo 
das consequências 
da doença 
 
Seguimento 
(sempre vai ter 
especialistas para 
cada área) 
Encaminhamento 
para especialistas; 
Grupo de suportes; 
Avaliação clínica 
continuada; 
Reforço do 
aconselhamento 
genético 
 
Triar→ identificar 
 
Mariana C. A Souza 
Toda triagem neonatal originou do 
teste do pezinho, contudo notou-se 
que nem todas as doenças são 
detectadas nesse exame, com isso, 
deu origem a triagem neonatal. 
Em uma população assintomática os 
indivíduos que estão sob risco de 
desenvolver determinadas doenças 
ou distúrbios e que beneficiariam de 
investigação adicional, ação 
preventiva ou terapêutica imediata. 
A triagem neonatal compreende a 
população com idade de 0-28 dias 
de vida. 
Assim, o Programa Nacional de 
Triagem Neonatal (PNTN), tem 
como objetivo identificar os 
distúrbios e doenças no recém-
nascido, dentro do tempo ideal, para 
adequada intervenção, no qual 
garante tratamento e 
acompanhamento continuo as 
pessoas com diagnostico positivo, 
visando uma diminuição da 
morbimortalidade e, além disso, 
melhorar a qualidade de vida da 
pessoa. 
 TRIAGEM NEONATAL → a partir 
do teste do pezinho, compreender 
um conjunto de ações preventivas, 
no qual é responsável por identificar 
precocemente indivíduos com 
doenças metabólicas, assim como, 
doenças enzimáticas, genéticas e 
endocrinológica. 
Existem três testes que são 
fundamentais para o Recém-nascido 
que são eles: 
• Teste do pezinho: triagem dos 
distúrbios metabólicos; 
• Teste da orelhinha: triagem dos 
distúrbios auditivos; 
• Teste do olhinho: triagem de 
cegueira congênita; 
• Teste do coraçãozinho. 
 
O teste do pezinho deve ser 
realizado entre o terceiro e quinto dia 
de vida da criança (alguns locais 
realiza o teste do pezinho dentro da 
própria maternidade, outros já instrui 
a mãe a procurar a UBS mais perto 
da sua moradia para a coleta do 
exame). 
Todos os resultados do teste devem 
ser entregues a família com a maior 
brevidade possível. Assim, quando 
tem resultado sem alteração, será 
entregue diretamente ao 
responsável que assinara um 
comprovante. Agora, se o resultado 
der alguma alteração, o familiar é 
comunicado por telefone e chamado 
a comparecer a unidade de saúde 
com urgência. 
Quando o exame da alterado é 
necessário realizar o exame de 
confirmação, realizando uma nova 
coleta e já é encaminhado para a 
consulta com especialista (pois 
determinadas doenças requerem o 
tratamento imediato). 
De 3 milhões de nascimentos por 
ano, cerca de 12,4 compreende 
parto de prematuros e crianças de 
baixo peso. 
Assim, todas os RN’s devem ser 
triados, e os falsos negativos e falsos 
positivos deverão ser reavaliados. 
Seu diagnostico deve ser o mais 
rápido possível, para que evite a 
perda de casos ou atrasos no 
diagnóstico. 
 
Mariana C. A Souza 
TRIAGEM SERIADA: deve ser 
colhido pelo menos 3 amostras, em 
tempos diferentes, caso necessário, 
4-5 amostras. 
A primeira amostra: é feita por uma 
punção venosa, logo na admissão 
UTI Neo, antes de qualquer 
procedimento, como a nutrição 
parenteral, transfusão de 
hemoderivados e/ou inicio de 
tratamento intensivo com esteroide, 
aminas vasoativas e antibióticos, etc. 
A segunda amostra: deverá ser 
obtida entre 48-72 horas de vida que 
se mantém internado, também com 
punção venosa- condição clínica. 
A terceira amostra: é realizada logo 
após a alta ou aos 28 dias de vida d 
bebe retido no hospital (pré-termos 
com menos de 34 semanas 
gestacionais ou peso menor que 
2000g ao nascimento). 
Essas três amostras são realizadas 
devido: 
• Imaturidade do eixo hipotálamo-
hipófise-tireoide; 
• Risco por perda de diagnostico 
por resultado falso-negativo; 
• Suspeita por Hiperplasia Adrenal 
Congênita (HAC) → pode haver 
uma produção acentuada de 
corticoide, assim, pode mascarar 
o resultado do exame da criança. 
 
Com isso, deve ser considerados 
alguns aspectos especiais; 
 
• Condições materna que afetam a 
triagem → como foi a gestação da 
mãe? Qual medicamentos ela 
usa? Qual medicamentos ela 
precisou usar durante a 
gestação?... 
 
• Condições que afetam a triagem 
neonatal nos recém-nascidos; 
 
• Tratamento que afetam a triagem 
neonatal. 
 
 
 
 
 
Condições maternas que afetam a 
triagem 
Condições 
materna 
RN afetado Resultado Duração 
Tratamento 
Hipertireoidismo 
Diminuição 
T4; aumento 
TSH 
Hipotireoidis
mo 
transitório 
7-14 dias do 
medicamento 
 
 
 
 
 
Uso de iodo 
radioativo até 8 
semana 
gestacional 
 
 
 
 
 
Diminuição 
T4; aumento 
do TSH 
 
 
 
 
 
Hipotireoidis
mo 
transitório 
Período 
desconhecido 
→sempre vai ser 
rastreado até 
momento que não 
tiver mais 
hipotiroidismo. Não 
trata até ter certeza 
que não é 
transitório ou 
permanente, para 
isso precisa ir 
rastreando 
 
 
Uso de iodo 
radioativo após 
8 semanas 
 
 
Diminuição 
T4; aumento 
TSH 
 
 
Hipotireoidis
mo 
permanente 
Por toda a vida → 
uso de 
medicamento 
desde a primeira 
semana de vida, 
para a vida toda 
Hipotireoidism
o tratado e 
controlado → 
esse controle 
deve ser bem 
rigoroso para 
a mãe não 
desenvolver 
hipertireoidism
o e 
desenvolver 
anomalias 
congênitas 
 
 
 
 
 
Nenhum 
 
 
 
 
 
Nenhum 
 
 
 
 
 
Nenhum 
 
Mãe em 
nutrição 
parenteral 
Níveis 
elevados de 
aminoácidos 
e ácidos 
graxos 
 
Falso 
negativo** 
De 48-72 horas 
após o termino 
da nutrição 
parenteral 
 
Mariana C. A Souza 
Mãe em 
transfusão de 
hemácias 
Galactose-1- 
fosfato-
Uridil-
transferase 
(GALT) 
normal em 
criança com 
galactosemi
a 
 
 
Falso 
negativo 
*** 
 
 
120 dias após a 
ultima transfusão*só é transitório quando a criança consegue 
eliminar. 
** a criança nasce com resultado positivo 
para erros inatos do metabolismo devido a 
interleucina, com isso deve esperar um 
tempo e repetir o exame. 
*** se a Mãe faz a transfusão de hemácias, 
essa criança pode ter intolerância a 
galactose, mas não será detectado no 
exame, devido a transfusão, com isso deve 
esperar repetir os exames. 
Condições que afetam a Triagem 
Neonatal no Recém- Nascidos 
Condiçõe
s RN 
Efeitos na 
triagem 
Duração 
Imaturidad
e do eixo 
hipotálamo
-hipófise-
tireoide 
(HHT) 
T4 baixo- TSH 
normal. 
Podem ser 
perdidos em 
RN com HC 
(hipotiroidismo 
congênito) 
Até 6 
semanas * 
Imaturidad
e das 
enzimas 
do fígado 
Elevação 
transitória da 
tirosina, 
metionina, 
fenilalanina, 
galactose 
Ate 6 
semanas 
(espera 6 
semanas para 
tratar essas 
alterações 
enzimáticas) 
Deficiência 
de iodo 
Hipotireoidism
o transitória, 
T4 baixo, TSH 
aumentado 
Ate 
suplementaçã
o (trata até 
ela se 
suplementar) 
Doença 
aguda 
Hipotireoidism
o transitória, 
T4 baixo, TSH 
aumentado 
Recuperação 
(espera a 
recuperação 
da doença 
aguda, e 
depois repete 
o exame). 
 
 
 
Hipóxia 
 
 
 
Elevação do 
IRT 
Recuperação 
(aguarda sair 
do quadro de 
hipoxia para 
depois 
realizar 
novamente o 
exame) 
*Se o teste do pezinho não detectar alguma 
alteração, é necessário esperas 6 semanas 
para saber se ela tem ou não hipotiroidismo 
congênito, para que haja a maturação do 
eixo. Caso de primeira o teste do pezinho 
detecte alteração, não tem a necessidade 
de realizar o exame 
Tratamento que afeta a triagem neonatal do 
RN 
Tratament
o * 
Efeitos na 
triagem 
Duração 
Nutrição 
parenteral 
total 
Elevação de 
múltiplos 
aminoácidos 
4-24h 
após a 
interrupçã
o 
Transfusão 
de 
hemácias 
(transfusão 
pré e pós-
natal) 
Pode resultar em 
falso-negativo 
para a 
hemoglobinopatia
s e galactosemia 
120 dias 
após a 
última 
transfusão 
 
 
Dopamina 
Falso-negativo 
para HC- níveis 
de TSH 
suprimidos 
Até a 
interrupçã
o do 
tratamento
. 
*tramentos que alteram o resultado do exame 
O teste do pezinho é obrigatório em 
todo o país, que apresenta 4 tipos 
diferentes: 
✓ Teste do pezinho básico; 
✓ Teste do pezinho mais; 
✓ Teste do pezinho super; 
✓ Teste do pezinho com 
especialidade para SCID e 
AGAMA. 
 
O obrigatório, gratuito compreende 6 
doenças. 
• Hipotiroidismo congênito: é a 
incapacidade da glândula tireoide 
em produzir grandes quantidades 
de hormônios tireoidianos → 
diminuição dos processos 
metabólicos. Se não diagnosticada 
precocemente a criança 
Desenvolve Hipotonia Muscular, 
dificuldade respiratória, cianose, 
icterícia, bradicardia, hérnia 
umbilical, sopro cardíaco, atraso na 
dentição. Diagnostico for precoce a 
 
Mariana C. A Souza 
criança faz reposição hormonal 
com tiroxina (T4). 
▪ PRIMÁRIA: quando a falha na 
glândula tireoide 
▪ SECUNDÁRIA: quando ocorre 
deficiência do TSH. 
▪ TERCIARIA: quando ocorre 
deficiência do TRH. 
▪ Resistência periférica à Ação dos 
hormônios tireoidianos. 
 
• Anemia ou doença falciforme: 
defeito na estrutura da cadeira beta 
da hemoglobina- anemia, 
insuficiência renal progressiva, 
alteração do desenvolvimento 
Neuropsicomotor, tratamento ate 4 
meses- aconselhamento genético. 
 
• Fibrose cística: para confirmar o 
teste de suo- auxilio com a 
suplementação de vitaminas; 
 
• Hiperplasia adrenal 
congênita: deficiência na síntese de 
esteroides, investigar a 
quantificação da 17-hidroxi-
progesterona- (verificar a deficiência 
da enzima 21-hidroxilase). 
Caracterize um quadro de 
deficiência de cortisol e aumento dos 
hormônios andrógenos, pode levar 
ou não a perda acentuada de sal e 
óbito (corticoides/ 
mineralocorticoides). 
 
• Deficiência na enzima biotinidase: 
responsável pela absorção e 
regeneração organiza orgânica da 
biotina, uma vitamina presente nos 
alimentos, é uma coenzima do 
metabolismo das purinas e 
carboidratos, sendo um cofator da 
enzima piruvato-carboxilase 
molécula especializada no 
transporte de CO2. A biotina é 
responsável em captar uma 
molécula de CO2 e transferir para 
uma molécula de piruvato formando 
o Oxalacetato não Gliconeogênese; 
 
▪ Crise epiléticas, hipotonia, 
microcefalia; 
 
▪ Suplementação com B7 ou H 
 
▪ Deficiência Profunda de 
Biotinidase: atividade enzimática 
menor que 10%; 
▪ Deficiência Parcial de Biotinidase: 
atividade enzimática entre 10-
30%; 
▪ Sem deficiência de Biotinidase: 
atividade enzimática acima de 
30%. 
Rastreia todas as doenças do teste 
do pezinho básico, mais 4, que são: 
• Deficiência de G-6-PD: Glicose 6-
Fosfatase Desidrogenase- enzima 
que faz parte da vai metabólica 
responsável em proteger a 
hemácia de eventos oxidativos-
hemólise - Anemia Hemolítica 
aguda. 
 
• Galactosemia: incapacidade em 
metabolizar galactose em glicose – 
irritabilidade, convulsão, pouco 
ganho de peso, pele e olhos 
amarelados, hepatomegalia 
aminoacidúria (quantidade 
excessiva de aminoácidos na 
urina); 
 
• Toxoplasmose congênita: 
transferência transplacentária da 
toxoplasmose Gondii para feto- 
micro ou hidrocefalia, icterícia, 
anemia, febre, hipotonia, catarata e 
glaucoma; 
 
 
Mariana C. A Souza 
• Leucinose: alteração do 
metabolismo de Aminoácidos 
(Leucemia, Isoleucina e Valina) 
 
→ Forma Clássica: surge de 3-5 
dias após o nascimento, alteração 
do estado de consciência, recusa 
alimentar, sinais neurológicos de 
intoxicação – coma profundo; 
 
→ Forma Sub-Aguda: inicio mais 
tardio- atraso mental, hipotonia 
grave e opistotono; 
 
 
→ Forma Intermitente: surge em 
qualquer idade com crises 
recorrentes de coma. 
 
É rastreado as doenças nos últimos 
dois testes do pezinho, mais 38 
doenças, sendo algumas delas: 
• Aminoacidopatias e Distúrbios 
do Ciclo da Ureia; 
• Distúrbios dos Ácidos 
Orgânicos; 
• Distúrbios dos Ácidos Graxos. 
 
É um grupo de doenças graves em 
que não há produção de células de 
defesa T e/ou B e de anticorpos 
protetores- vulneráveis a vírus, 
bactérias e fungos; 
• SCID: Diagnóstico da Imuno 
Deficiência Combinada: baixa 
produção de imunoglobulinas e 
ausência das Celulas T 
(linfócitos)- diarreia crônica, 
pneumonia, otite, sinusite e 
meningite; 
• AGAMA: Agamaglobulenemia 
ou Bruton: baixos níveis ou 
ausência de todos os isótopos de 
imunoglobulinas. 
 
 → O teste do pezinho, que 
antes era básico, foi ampliado, 
compreendendo um processo 
de 5 etapas, que são elas: 
 
-Primeira etapa: 
Hemoglobinopatias+Toxoplasmo
se Congênita; 
- Segunda etapa: Galactosemias, 
Aminoacidopatias, Distúrbios do 
Ciclo da Ureia e Distúrbios da 
Beta Oxidação e Ácidos Graxos 
Livres (AGL); 
- Terceira etapa e Quarta etapa: 
Doenças Lisossômicas e 
Imunodeficiências Primárias; 
- Quinta etapa: Atrofia Muscular 
Espinhal. 
 
Também chamado de Teste do 
Reflexo Vermelho, o teste do olhinho 
é um exame simples, rápido e 
indolor; no qual consiste na 
identificação de um reflexo vermelho 
que aprece quando um feixe de luz 
ilumina o olho do bebe- semelhante 
aos observados em fotografias. 
Assim, o teste do olhinho permite 
identificar obstrução no eixo visual, 
como cataratas, glaucoma 
congênita, cegueira congênita e 
retinoblastoma. 
 
Mariana C. A Souza 
A recomendação é que deve ser 
realizado logo no nascimento, caso 
não seja possível, devera ser feito na 
primeira semana. Posteriormente 
devera ser realizado de 2-3 vezes no 
ano, durante os 3 primeiros anos de 
vida. 
O exame é realizado da seguinte 
maneira: 
- O médico incide um foco de luz 
emitido por uma caneta 
oftalmológica no olho do para se 
observar o reflexo que vem das 
pupilas; 
- O feixe irá atravessar o cristalino e 
chega até a retina, que reflete de 
volta a pupila- quando a retina éatingida normalmente o reflexo tem 
tons de vermelho, laranja ou 
amarelo- significa que as 
principais estruturas internas do 
olho estão transparentes. 
Contudo, quando há alguma 
alteração, não é possível observar 
o reflexo ou sua qualidade é ruim, 
em tom branco. 
 
 
 
O Teste Neonatal Auditiva deve ser 
realizado entre 24-48 horas. É 
realizado na maternidade ou UBS, 
mais próxima de sua residência, 
antes de completar 3 meses de vida. 
 
O teste é realizado com uma sonda 
que envia e recebe sons, no qual é 
colocado no ouvido do recém-
nascido, o som emitido (semelhante 
a um clique) vira o tímpano, 
passando pelo ouvido médio ate 
chegar à orelha interna (cóclea). 
Estimulada a cóclea vibra. O som faz 
o caminho de volta e o microfone 
capta a vibração. O bebe não tem 
problemas. Contudo, se a sonda não 
capta a vibração de retorno, existe 
alteração auditiva e o bebe precisará 
fazer outros exames. 
 
Mariana C. A Souza 
 
O exame do coraçãozinho é indicado 
a ser realizado em todos os recém-
nascidos com mais de 34 semanas 
gestacionais. Além disso, é 
importante que seja feito entre 24-
48h após o nascimento. 
Esse exame detecta Defeito no 
Septo Ventricular; Defeito no Septo 
atrial, Tetralogia de Fallot, 
Transposição de grandes Artérias. 
Quando esse exame da alguma 
alteração, a criança não recebe alta 
até não ser devidamente 
diagnosticada. 
 
 
A avaliação Geral do Neonato, é os 
cuidados assistenciais prestados ao 
recém-nascido para assegurar sua 
integridade física, inclusive 
reanimação com Suporte 
Ventilatório, massagem cardíaca e 
medicação 
Os cuidados assistenciais são 
prestados a todos os RN’s, com um 
enfoque especial aos seguintes 
fatores: 
Fatores Antenatais: 
Trata-se de como foi a gestação 
antes do parto 
- Idade materna inferior a 16 anos ou 
superior a 35 anos; 
- Presença de diabetes materna; 
- Hipertensão arterial especifica da 
gravidez; 
- Gestação de múltiplos; 
- Discordância de peso com a idade 
gestacional; 
- Malformação fetal; 
- Diminuição da atividade fetal; 
- Ausência de pré-natal. 
 
Fatores Relacionados ao Parto 
- Parto de emergência; 
- Parto prematuro; 
- Líquido amniótico meconial → 
Criança nasce meio 
amarela/esverdeada, suja, devido a 
liberação de mecônio no liquido 
amniótico, ainda na barriga da mãe; 
- Bradicardia fetal; 
- Descolamento prematuro da 
placenta. 
• Passo a passo após o 
nascimento de avaliação RN 
com diagnostico ou sem 
diagnostico de malformação 
congênita; 
 
Mariana C. A Souza 
 A partir da escala ou índice de 
APGAR (realizado antes de 
qualquer cuidado que a criança 
possa precisar). 
 
Os dados serão coletados no 1º; 5º, 
10º; 15º, 20º minuto (ampliado→ 
relacionado com crianças já 
diagnostica com alterações 
genéticas, durante a gestação). 
Assim, são realizados 5 sinais após 
o nascimento, são atribuídos a cada 
um dos sinais pontuação de 0-2 
pontos, totalizando 10 pontos. 
Os sinais avaliados são: frequência 
cardíaca, respiração, tônus 
muscular, cor da pele e a presença 
de reflexos (reflexos simples para 
irritabilidade da criança, como 
tapinha, cânula, dentre outros). 
→ a partir do 5º minuto de vida, a 
criança saudável já entendeu que ela 
esta no meio externo, não mais no 
meio aquoso, sendo assim, o 
APGAR dela é satisfatório. 
 
pontos 0 1 2 
FC ausente <100/min >100/mi
n 
 
Respiraçã
o 
 
Ausente 
Fraca, 
irregular 
Forte, 
choro 
 
Tônus 
muscular 
 
Flácido 
 
Flexão P/B 
Mov. 
ativo / 
boa 
flexão 
Cor da 
pele 
 
Cianótico/páli
do 
Cianose de 
extremidad
es 
 
rosado 
Irritabilida
de reflexa 
 
ausente 
Alguns 
movimento
s 
Espirros
/ choro 
 
APGAR DE 8-10: bebê em ótimas 
condições. 
APGAR DE 5-7: bebê apresenta 
dificuldade leve 
APGAR DE 3-4: bebê apresenta 
dificuldade moderada 
APGAR DE 0-2: bebê apresenta 
dificuldade de ordem grave 
O APGAR de 0-4 não deve esperar 
os 15-20 minutos, é necessário 
tomar as providencias de cuidado 
com a criança imediatamente. 
 
As peculiaridades fisiológicas e 
anatômicas do RN o diferenciam de 
todas as outras faixas etárias. 
Semelhante para a obtenção da 
história e do exame físico dessas 
crianças. 
→ RN até 28 dias após o 
nascimento, com 30 dias a criança 
adquiri uma certa maturidade, 
principalmente no eixo hipotalâmico. 
→ em casos de duvida na avaliação 
da criança, volte e avalie de novo se 
necessário, para que não deixe nada 
passar. 
Pai: idade/ nome/ escolaridade/ local 
de trabalho/ presença de doenças ou 
hábitos inadequados; 
 
Mariana C. A Souza 
Mãe: as mesmas informações + 
estabilidade do relacionamento 
(menina de 16 anos, por exemplo, 
sem maturidade fisiologia e em um 
relacionamento difícil com o pai e a 
família, dificultara a hora do parto, e 
nas características da criança) / 
endereço/ telefone/ tipo sanguíneo 
dos pais/ consanguinidade/ 
doenças, cirurgias e transfusões de 
anteriores. 
Número de gestações/ Evolução/ 
Tipo de Parto/ Internações 
Anteriores/ Tempo de Amamentação 
dos Filhos Anteriores 
Gestação Atual/ Pré Natal/ Data da 
Última Menstruação/ Idade 
Gestacional/ Informações sobre o 
Desenvolvimento Fetal/ 
Medicamentos Utilizados e Hábitos 
Durante a Gestação (bebeu, fumou, 
uso creme estéticos, fez ou não 
exercícios físicos, etc.) 
Duração do trabalho e expulsão- 
forma de apresentação/ tipo de 
parto/ analgesia oferecida/ 
características da placenta. 
Contato pele a pele → a chamada 
hora de ouro, no qual a criança, 
assim que nasce, vai para o colo da 
mãe, ainda com o cordão umbilical, 
que promove o reflexo de busca e 
sucção → a amamentação nos 
primeiros dias é chamada de 
colostro rico em anticorpos. 
Houve amamentação na sala de 
parto – tempo em que ocorreu. 
O exame físico: determinar 
condições respiratórios, 
cardiocirculatório e malformações. 
RN saudável- exame minucioso 
poderá ser feito de 2-6 horas de vida, 
antes de 12 horas- com a presença 
dos pais. 
RN com APGAR abaixo de 7, é 
necessário um exame minucioso 
devera ser feito no momento (caso 
não consiga realizar o exame, 
espera a criança estabilizar e realiza 
o teste), com posterior confirmação 
dos achados. 
Exame de externo para interno e no 
sentido crânio- caudal-inspeção, 
palpação, percussão e ausculta. 
 
PELE 
TEXTURA E UMIDADE 
PRÉ-
TERMO 
 
TERMO 
PÓS-TERMO/ 
INSUFICIENCIA 
PLACENTARIA 
Pele 
muito 
fina e lisa 
< 37 sem 
Pele lisa, 
brilhante, 
úmida e 
fina 
40 sem 
Pele seca, 
enrugada e 
descamação 
acentuada 
>40 sem 
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITA- 
PELE SECA E ÁSPERA 
 
LANUGO: são pelos finos que 
costumam recobrir a região do 
ombro e da escapula- em RN 
prematuros está em abundancia 
(protege o bebê gerando calor), 
desaparecem em alguns dias. 
 
Mariana C. A Souza 
 
VÉRNIXCASEOSO: material 
gorduroso e esbranquiçado, comum 
em RN prematuros entre 34-36 
semanas- proteção da pele, 
isolamento térmico, RN a termo a 
quantidade é menor, em locais 
protegidos como nas dobras dos 
membros e na genitália feminina → 
manutenção do vérnix o máximo 
possível. 
 
A cabecinha do bebê pode 
apresentar deformidades transitórias 
dependendo do tipo de parto. 
Diante disso, é realizado na criança 
o exame perímetro cefálico, no qual, 
deve ser medido por fita métrica, 
passando pela protuberância 
occipital e pela região mais 
proeminente da fonte. Geralmente 
de 2-3 cm maior que o períneo 
torácico. Com esse exame é 
possível diagnosticar a microcefalia 
ou a macrocefalia. 
Medidas padrões: 
Ideal: 33 cm; 
Microcefalia: abaixo de 32 cm 
(grave abaixo de 29 cm); 
Macrocefalia: acima de 36 cm. 
 
 
As suturas do bebê podem ser 
afastadas ou com cavalgamento. 
Deve ter cuidado com 
cranioestenose → deformações do 
crânio, pode acontecer pelo 
fechamento precoce das suturas, 
provocando deformidades,pois o 
encéfalo não tem para onde crescer. 
Isso pode causar um afastamento 
grande da sutura, assim o perímetro 
cefálico fica aumentado, comum na 
hidrocefalia. 
 
 
Mariana C. A Souza 
É avaliado as sobrancelhas, cílios, 
movimentos palpebrais, edema, 
afastamento de pálpebras e 
Epicanto. 
Como esse exame pode-se 
diagnosticar microftalmia e catarata 
(reflexo esbranquiçado da pupila). 
A presença de estrabismo não tem 
significado nessa fase e pode 
persistir por 3 a 6 meses. 
Sinal do sol ponte → comum em 
hidrocefalia, lesão do tronco cefálico 
ou bilirrubina. 
 
Nesse exame é observado a 
implantação das orelhas. 
Nesse exame pesquisa a forma e 
presença de muco. 
→Coriza intensa: uso de fármacos 
durante a gestação- reserpina. 
→Muco-Sanguinolento: sífilis 
congênita. 
É observado a presença de: 
• Bócio; 
• Cistos; 
• Contratura de 
Esternocleidomastoídeo; 
• Presença de pele redundante 
na nuca → síndrome de Turner; 
• Presença de pele redundante 
na lateral → síndrome de 
Turner, principalmente nas 
meninas. 
 
- Forma normal e cilíndrica; 
- Períneo é cerca de 2 cm menor que 
o cefálico; 
- Assimetrias – malformação 
cardíacas, pulmonar, coluna e 
arcabouço costal. 
 
- Respiração Costoabdominal; 
- FR- 40 a 60 rpm; 
- Verificar a presença de retração e 
diminuição do murmúrio vesicular. 
 
 
 
- FC normal de 120-160 bpm; 
 
Mariana C. A Souza 
- Presença de sopro nos primeiros 
dias, porem devem desaparecer- 
manifestações congênitas; 
- Palpação dos pulsos nos 4 
membros. 
RN prematuros pode haver a 
presença de edema duro em 
membros inferiores- linfedema; 
- Edema acentuado no dorso das 
mãos e pés- SD Turner. 
- Hipertonia em Flexão dos Membros 
- DD: MS fletidos e MI semi-fletidos/ 
cabeça lateralizada e mãos 
cerradas. 
 
- A criança fica com a cabeça 
lateralizada, é por que ela ainda não 
descobriu a linha média do corpo, 
além disso facilita o reflexo de busca. 
É necessário observar a presença de 
deformidades ósseas- dor a 
palpação de todos os ossos e 
articulações. 
- Prega palmar única → síndrome de 
Down 
- Examinar coluna vertebral → 
mielomeningocele. 
É necessário observar atitude, 
choro, tônus e movimentos reflexos; 
Pesquisar reflexos Primitivos: 
moro, sucção, busca, preensão 
palmar, plantar, tônus do pescoço, 
extensão cruzada de membros 
inferiores, endireitamento do tronco 
e marcha reflexa. 
Recém-nascido pré-termo (RNPT): 
nascida ate 36 semanas e 6 dias 
(258 dias); 
Recém-nascido a termo (RNT): 
nascida entre 37 e 41 semanas e 6 
dias; 
Recém-nascido pós-termo (RN-
pós- T): nascida com 42 semanas 
ou mais de gestação. 
Peso ao nascimento (PN): é o 
primeiro peso obtido o nascimento-
despida 
Baixo peso: todo RN com PN 
inferior a 2500g; 
Muito baixo peso: todo RN com PN 
com menos de 1500g; 
Extremo baixo peso: todo RN com 
PN com menos de 1000g. 
Para confirmar a idade gestacional 
correta ao nascimento, poderá ser 
verificada através de algumas 
características somáticas e 
 
Mariana C. A Souza 
neurológicas- a partir de um método 
conhecido como CAPURRO.1978. 
Utiliza 5 parâmetros somáticos e 2 
neurológicos- limitado a crianças 
doentes, contudo esse método não 
identificava qualquer síndrome ou 
crianças com retardo. 
Devido a isso, foi desenvolvido o 
Método Ballard, 1991- com 6 
parâmetros somáticos e 6 
neurológicos. Ele consiste em um 
método simples, no qual consome 
pouco tempo e aplicável em todos os 
recém-nascidos- com menos de 29 
semanas gestacionais. 
1- Postura 
 
 
2- Janela Quadrada 
(avalia tônus muscular na criança) 
 
 
3- Retração do braço 
(se a criança estende e flexiona o braço 
sob estimulo) 
 
4- Ângulo poplíteo 
 
 
5- Sinal cachecol ou xale 
 
 
6- Calcanhar-orelha 
 
 
 
 
Mariana C. A Souza 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Mariana C. A Souza 
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