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27/09/2023, 15:17 Forms 5 - BCM
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Identificação 0 de 0 pontos
Questões objetivas 54 de 60 pontos
6/6
Formação de lamelipódios e ?lopódios
Movimento de cílios e ?agelos.
Túbulos T.
Estrutura 9+2 dos ?agelos
Forms 5 - BCM Total de pontos 94/100
O e-mail do participante ( celso.silveira@uni9.edu.br) foi registrado durante o envio deste
formulário.
RA*
Nome completo *
Dentre as alternativas abaixo, assinale aquela que descreve um processo
celular que envolve, diretamente, a participação de microfilamentos de actina.
*
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micro?lamentos de actina, atuando diretamente no processo de contração da
musculatura uterina.
microtúbulos, atuando diretamente no processo de divisão celular (meiose) e a
formação de gametas.
micro?lamentos de actina, atuando diretamente no processo de movimentação de
cílios de ?agelos.
microtúbulos, atuando diretamente no processo de movimentação de cílios de
?agelos.
6/6
É uma síndrome causada por uma mutação no gene FBN1, localizado no
cromossomo 15 – Autossômico, a proteína alterada é a Fibrilina 1, e apresenta
expressividade variável.
É uma síndrome causada por uma mutação no gene COL1A1, localizado no
cromossomo 15 – Autossômico, a proteína alterada é o Colágeno, e apresenta
expressividade Uniforme.
É uma síndrome causada por uma mutação no gene FBN1, localizado no
cromossomo X – Ligada ao X, a proteína alterada é a Fibrilina 1, e apresenta
expressividade variável.
É uma doença causada por uma mutação no gene FBN1, no cromossomo 15 –
Sexual, a proteína alterada é a Osteoglicina, e apresenta expressividade Uniforme.
Alguns casos de infertilidade se encontram associados a mutações na
proteína DINEÍNA, uma proteína motora associada a:
*
A síndrome de Marfan é uma doença genética caracterizada pelo
desenvolvimento de aracnodactilia, na qual os indivíduos apresentam dedos
anormalmente longos, finos e curvos, que lembram patas de aranhas. Essa
síndrome costuma ser acompanhada de outras anomalias ósseas e de
distúrbios nos olhos, coração e pulmões. Com base no tipo de herança
genética é possível afirmar que:
*
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(I) Glicolipídeo, (II) folheto citosólico
(I) Glicolipídeo, (II) folheto externo
(I) Fosfolipídeo, (II) folheto citosólico
(I) Fosfolipídeo, (II) folheto externo
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As proteínas transmembranares são an?páticas, sendo a maioria delas glicosiladas
e com mais de uma α-hélice
As proteínas transmembranares são hidrofóbicas, sendo a maioria delas
glicosiladas e com mais de uma α-hélice
As proteínas periféricas interagem com lipídeos e podem mediar o transporte de
moléculas hidrofílicas
As proteínas periféricas interagem com proteínas transmembranares e podem
mediar o transporte de moléculas hidrofílicas
As composições de lipídeos das duas monocamadas da bicamada lipídica de
muitas membranas celulares são surpreendentemente distintas. A assimetria
lipídica é funcionalmente importante, especialmente para diferentes eventos
que envolvem a sinalização celular. Um exemplo é a fosfatidilserina, envolvida
na sinalização de células que entram em processo de apoptose e que
precisam ser removidas pelos macrófagos. A fosfatidilserina é um (I),
localizado majoritariamente no folheto (II) da membrana:
*
Um homem de 65 anos relata uma história de 2 meses de tosse seca
persistente e perda de peso não intencional de 4.5 kg. Ele fumou 1 maço de
cigarros por dia durante 40 anos, mas parou de fumar há 5 anos. Após vários
exames, foi diagnosticado com câncer de pulmão. Neste tipo de tumor,
algumas proteínas relacionadas ao crescimento celular estão mutadas, dentre
elas a Ras, uma proteína ancorada na face interna da membrana. Em relação
as proteínas de membrana, é correto afirmar:
*
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Heterogeneidade de locus
Heterogeneidade alélica
Epistasia
Heterogeneidade ambiental
Heterogeneidade de locus
Feedback
Comumente, o fenótipo de uma única doença é causado por mutações em diferentes loci
nas diferentes famílias, o que é chamado de heterogeneidade de locus (compare com a
heterogeneidade alélica, na qual diferentes mutações são observadas dentro do mesmo
locus). Um bom exemplo é a doença do rim policístico do adulto (APKD, do inglês, adult
polycystic kidney disease), uma desordem autossômica dominante caracterizada pelo
acúmulo progressivo de cistos renais.
, J. (2017). Genética Médica. [Minha Biblioteca]. Retirado de
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788595151659/
A doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) é a enfermidade
renal hereditária mais comum em seres humanos. É caracterizada por
progressivo crescimento e desenvolvimento de múltiplos cistos renais
bilaterais que destroem o parênquima funcional. A DRPAD pode ser causada
por mutações em mais de um gene distinto. Os genes responsáveis são:
PKD1 - localizado no cromossomo 16p 13.3, responsáveis por 85% dos casos;
PKD2 - localizado no cromossomo 4q 21-23, com frequência de 10-15% dos
casos; e possivelmente um terceiro gene, PKD3, que ainda não foi
identificado. Pacientes com mutação no gene PKD2 iniciam a diálise mais
tarde (idade média de 74 anos), em relação ao gene PKD1 (idade média de 54
anos). Com base nessas informações, pode-se dizer que a DRPAD apresenta:
*
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As mutações que ocorrem na patologia acima são por perda ou por ganho de
função.
Todas as mutações que ocorrem na patologia acima são por ganho de função.
Todas as mutações que ocorrem na patologia acima são por dominância negativa.
Todas as mutações que ocorrem na patologia acima são por perda de função.
6/6
Microvilosidades.
Filamentos do citoesqueleto.
Canais iônicos.
Lisossomos.
Na hipercolesterolemia familiar, mutações gênicas pontuais levam à: 1)
Alterações no receptor de LDL (LDLR), resultando na diminuição da
endocitose de lipoproteínas de densidade intermediária e do LDL; 2)
Deficiência de ApoB, afetando o transporte do LDLc; 3) Mutações em PCSK9,
aumentam a degradação do receptor de LDL. Todas estas mutações alteram
as concentrações do LDLc no sangue. De acordo com o descrito acima como
podemos classificar as mutações que levam ao desenvolvimento de
hipercolesterolemia familiar?
*
A quimioterapia, apesar de ser uma das principais vias de tratamento de
diversos tipos de câncer, provoca fortes efeitos adversos, por atacar não só as
células tumorais, mas também as saudáveis. Para minimizar esse tipo de
dano à saúde já debilitada do paciente, pesquisadores do Centro Nacional de
Pesquisa em Energia e Materiais (CNPEM) e da Universidade Estadual de
Campinas (Unicamp) desenvolveram uma estratégia de ataque direto às
células doentes, por meio de nanopartículas que levam o medicamento em
altas concentrações até elas, evitando que as demais sejam atingidas.
Considerando que as nanopartículas são ENDOCITADAS, a eficiência do
tratamento proposto é consequência da existência, nas células, de:
*
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São fármacos usados no tratamento dos tumores malignos porque impedem a
formação dos ?lamentos de actina do fuso mitótico, interrompendo a divisão
celular.
São fármacos usados no tratamento dos tumores malignosporque impedem a
formação dos microtúbulos do fuso mitótico, interrompendo a divisão celular.
São fármacos usados no tratamento dos tumores malignos porque impedem a
formação dos ?lamentos intermediários do fuso mitótico, interrompendo a divisão
celular.
São fármacos usados no tratamento dos tumores malignos porque impedem a
formação dos ?lamentos de miosina do fuso mitótico, interrompendo a divisão
celular.
6/6
Penetrância completa, Padrão de Herança Ligada ao X Dominante, Proteína:
Fibrilina, gene: HEMA
Penetrância incompleta, Padrão de Herança Autossômica Ligada ao X, Proteína:
Distro?na, gene: FBN1
Penetrância completa, Padrão de Herança Autossômica Dominante, Proteína:
Huntingtina, gene: HTT
Penetrância incompleta, Padrão de Herança Autossômica Recessiva, Proteína:
Huntingtina, gene: DMD
João, contador aposentado, 65 anos, está internado há 14 dias, na fase final
de um tumor cerebral, um glioblastoma multiforme. Ele descobriu o câncer há
13 meses, na investigação de uma dor de cabeça que havia iniciado e
progredido para uma dor muito forte em três semanas. Havia se submetido a
duas cirurgias e três esquemas diferentes de quimioterapia ao longo desse
tratamento. Qual a relação dos quimioterápicos com os componentes do
citoesqueleto no tratamento de tumores malignos?
*
Paciente masculino, 75 anos, há dois anos com movimentos coreicos de
lábios, língua, mãos e pé esquerdo, disfagia, sintomas depressivos e
comprometimento de funções cognitivas de média gravidade. A ressonância
magnética de crânio apresentou alterações compatíveis com doença de
Huntington. Após a compreensão do caso clínico identifique a alternativa
relacionada ao padrão genético da doença em questão.
*
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Questões dissertativas 20 de 20 pontos
1) A acondroplasia, caracterizada pelo crescimento anormal dos ossos, que
resulta em baixa estatura com braços e pernas desproporcionalmente curtos. Mais
de 99% dos indivíduos possuem mutações no gene FGFR3 (fibroblast growth
factor receptor 3). As mutações (substituição (Gli380Arg) resultam em diminuição
da ossificação endocondral, devido ativação do receptor FGFR3 sem a presença do
ligante endógeno. Considerando as informações, responda as questões abaixo.
Alternativa A
10/10
Herança monogênica autossômica dominante.
Feedback
Herança Autossômica Dominante.
Padrão de correção:
Herança Autossômica: 50% da pontuação.
Herança Dominante: 50% da pontuação.
Justi?cativa:
A maioria das doenças dominantes é, na verdade, mais grave em homozigotos afetados
do que em heterozigotos. Um exemplo é a acondroplasia, uma desordem autossômica
dominante na qual heterozigotos possuem estatura reduzida. Os heterozigotos têm
expectativa de vida quase normal, estimada em cerca de 10 anos menor que a média.
Homozigotos afetados são muito mais gravemente comprometidos e normalmente
morrem na infância de insu?ciência respiratória.
, J. (2017). Genética Médica. [Minha Biblioteca]. Retirado de
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788595151659/
Alternativa B
Qual o padrão de herança apresentado na patologia acima ?*
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10/10
Mutação com ganho de função.
Feedback
Mutação por ganho de função.
Padrão de correção:
Ganho de função: 100% da pontuação.
Sem possibilidade de outra resposta correta.
Justi?cativa:
As mutações com ganho de função ocasionalmente resultam em um produto proteico
completamente novo. Mais comumente, elas resultam no excesso de expressão do
produto ou na sua expressão inadequada.
O FGFR3 é normalmente expresso em condrócitos em repouso e restringe sua
proliferação e diferenciação. A superativação resulta em maior inibição do crescimento
dos condrócitos, produzindo defeitos esqueléticos. O grau de ativação do FGFR3, que
varia dependendo do domínio que é alterado, corresponde à intensidade do encurtamento
dos ossos longos.
, J. (2017). Genética Médica. [Minha Biblioteca]. Retirado de
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788595151659/
Questões dissertativas 20 de 20 pontos
2) O complexo juncional é formado por uma série de junções celulares que têm por
função, de forma mais abrangente, manter as células unidas e contribuir para a
integridade do tecido. Algumas doenças são causadas por mutação dos genes
que codificam as queratinas das células da camada basal da epiderme. Baseado
nestas informações responda:
Alternativa A
A mutação do gene FGFR3 descrita acima é uma mutação de perda de
função, ganho de função ou dominância negativa ?
*
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10/10
A doença é a Epidermolise Bolhosa. Essa mutação altera os filamentos intermediários do 
citoesqueleto. 
Feedback
A doença é a Epidermolisis bolhosa ou síndrome de Kindler, e a estrutura do citoesqueleto
dani?cada são os ?lamentos intermediários.
Padrão de correção: 100% se responder as duas perguntas corretamente, 50% se
responder somente uma pergunta corretamente, 0% se não responder nenhuma
corretamente.
Referências: Fundamentos da biologia celular, Bruce Alberts ... et al. 4. ed. – Porto Alegre :
Artmed, 2017. capitulo 17 - citoesqueleto
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788582714065/c?/591!/4/2@100:0.0
0]
Alternativa B
Cite o nome de uma doença causada por mutações em genes que
codificam as queratinas das células da camada basal da epiderme,
causando lesões de pele e o nome da estrutura do citoesqueleto que é
alterada.
*
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10/10
As bolhas aparecem do rompimento dos Filamentos de queratina ( hemidesmossomos ) 
ligados na lamina basal que em resposta se enchem de liquido oriundo do tecido 
conjuntivo. 
Feedback
A rede de ?lamentos intermediários de queratina nessas células torna-se frágil, a camada
basal da epiderme se rompe ao menor atrito, originando espaços entre as células. Esses
espaços se enchem de liquido oriundo do tecido conjuntivo da derme, formando-se
bolhas.
Padrão de resposta: 100% resposta completa, 50% responder somente que ?lamentos
intermediarios se tornal frágil, formando bolhas, 50% responder somente que a camada
basal se rompe, originando espaços, 25% responder somente falha nos ?lamentos
intermediários, ou somente ruptura de celulas originando espaços.
Fundamentos da biologia celular, Bruce Alberts ... et al. 4. ed. – Porto Alegre : Artmed,
2017. capitulo 17 - citoesqueleto
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788582714065/c?/591!/4/2@100:0.0
0]
Descreva como ocorre a formação de bolhas na epiderme, como principal
manifestação clínica da doença descrita no item “a”
*