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Roteiro para estudo 
Distúrbios do desenvolvimento humano 
EMBRIOLOGIA 
 
1. Reconhecer as formas de classificação das más formações congênitas de acordo com 
suas causas. 
2. Entender como ocorrem as más formações congênitas causadas por fatores genéticos, 
seja devido a anormalidades cromossômicas numéricas, estruturais ou causadas por 
genes mutantes. 
3. Exemplificar e reconhecer em que consistem algumas más formações congênitas 
causadas por anormalidades cromossômicas numéricas, tais como as Síndromes de 
Turner, Down, Edwards, Patau e Klinefelter. 
4. Exemplificar e reconhecer em que consistem algumas más formações congênitas 
causadas por genes mutantes, tais como a acondroplasia, osteogenesis imperfecta e 
síndrome do X frágil. 
5. Reconhecer os princípios da teratologia, no que concerne ao grau de teratogenicidade 
de um fator ambiental. 
6. Reconhecer más formações congênitas que podem ocorrer devido à exposição da 
gestante a agentes infecciosos, tais como zika vírus, toxoplasmose, rubéola, herpes, 
sífilis e HIV. 
7. Reconhecer más formações congênitas que podem ocorrer devido à exposição da 
gestante a substâncias químicas, tais como radiação e ácido retinóico. 
8. Entender como pode acontecer o hermafroditismo verdadeiro, pseudo- 
hermafroditismo feminino e pseudo-hermafroditismo masculino. Pesquisar a influência 
da Hiperplasia congênita da adrenal, Síndrome da insensibilidade androgênica e da 
deficiência na produção da testosterona e do hormônio anti-mulleriano sobre o feto. 
9. Entender como pode se desenvolver uma fenda labial e/ou palatina. 
10. Reconhecer como pode acontecer uma má formação congênita por mediação 
masculina. 
11. Reconhecer como pode acontecer uma má formação congênita causada por um fator 
mecânico. 
12. Reconhecer formas de diagnóstico pré-natal de defeitos congênitos. 
13. Reconhecer formas de prevenção de defeitos congênitos. 
 
Bibliografia recomendada: 
Moore, K.L.; Persaud, T.V.N.; Torchia, M.G. 2013. Anomalias congênitas humanas. In: Embriologia 
clínica. 9. ed. Rio de Janeiro: Elsevier. 471-501 p. 
*1Moore, K.L.; Persaud, T.V.N.; Torchia, M.G. 2013. Sistema urogenital. In: Embriologia clínica. 9. 
ed. Rio de Janeiro: Elsevier. 245-288 p. 
*2Moore, K.L.; Persaud, T.V.N.; Torchia, M.G. 2013. Aparelho faríngeo, face e pescoço. In: 
Embriologia clínica. 9. ed. Rio de Janeiro: Elsevier. 188-193 p. 
*1 Referência para o tópico 8. 
*2 Referência para o tópico 9. 
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Períodos críticos do desenvolvimento humano pré-natal. 
 
 
 
 
 
 
Gráfico das causas das anomalias congênitas humanas. 
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Diagrama mostrando a não-disjunção cromossômica durante a 1ª divisão meiótica de um 
ovócito primário. 
 
 
 
Exemplos de trissomia em cromossomos autossomos. 
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Exemplos de trissomia em cromossomos sexuais. 
 
 
Tipos de fendas labiais e palatinas