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<p>Defeitos</p><p>Congênitos e</p><p>Diagnóstico</p><p>Pré-natal</p><p>SUMÁRIO</p><p>1. Introdução ..................................................................................................................... 3</p><p>2. Defeitos Congênitos ..................................................................................................... 3</p><p>3. Diagnóstico Pré-natal ................................................................................................ 13</p><p>4. Conclusão ................................................................................................................... 17</p><p>Referências ...................................................................................................................... 19</p><p>Defeitos Congênitos e Diagnóstico Pré-natal   3</p><p>Autora: Erika Araújo dos Santos</p><p>1. INTRODUÇÃO</p><p>Os defeitos congênitos representam uma importante causa de morbidade e mor-</p><p>talidade neonatal. A identificação precoce dessas anomalias através do diagnóstico</p><p>pré-natal é crucial para o manejo adequado da gravidez e do recém-nascido (RN). Este</p><p>super resumo discute os defeitos congênitos, os princípios da teratologia, a teratogê-</p><p>nese mediada pelo homem e as várias modalidades de diagnóstico pré-natal.</p><p>Os defeitos, malformações ou anomalias congênitas são palavras/expressões sinô-</p><p>nimas utilizadas para descrever os distúrbios estruturais, funcionais, comportamentais</p><p>e metabólicos que existem no contexto do nascimento.</p><p>As anomalias que podem acometer os recém nascidos vivos ocorrem em até 3% deles,</p><p>representando uma causa importante de morte infantil uma vez que é responsável por</p><p>25% dos óbitos. Além disso, as anomalias podem acometer qualquer recém-nascido,</p><p>independentemente da etnia.</p><p>2. DEFEITOS CONGÊNITOS</p><p>Os defeitos congênitos são anormalidades estruturais ou funcionais que ocorrem</p><p>durante a vida intrauterina e podem ser identificadas pré-natalmente, ao nascimento</p><p>ou mais tarde na vida.</p><p>Pode ser divididos em três categorias ao levar em consideração o provável causador</p><p>do defeito congênito, sendo assim podem ser devido à: (1) fatores ambientais, estes</p><p>representam 15% das causas; (2) fatores genéticos, representando 30% das causas e</p><p>(3) interação do ambiente associada à suscetibilidade genética do indivíduo.</p><p>Gráfico 1. Contribuições multifatoriais para as causas de defeitos congênitos.</p><p>Fonte: Acervo Sanar.</p><p>Defeitos Congênitos e Diagnóstico Pré-natal   4</p><p>Além dessas três classificações, existem também as chamadas anomalias estru-</p><p>turais menores que, apesar de não serem prejudiciais à saúde por si mesmas, podem</p><p>estar associadas a defeitos mais graves ocultos, ocorrendo em 15% dos RNs aproxi-</p><p>madamente. Exemplos dessas anomalias menores são fissuras palpebrais pequenas,</p><p>microtia (orelhas pequenas), pontos pigmentados.</p><p>1. Tipos de Anomalias</p><p>Existem vários tipos de anomalias, incluindo malformações, deformações, disrupções</p><p>e variantes de sequências. Geralmente ocorrem durante a formação das estruturas, como</p><p>na organogênese, podendo resultar na ausência parcial ou total de uma estrutura, ou</p><p>ainda provocar alterações de sua configuração normal. Normalmente as malformações</p><p>se originam durante a terceira e a oitava semanas de gestação.</p><p>Gráfico 2. Período de gestação versus o risco de indução de defeitos congênitos.</p><p>Fonte: Acervo Sanar.</p><p>Disrupções ou rupturas são causadas devido a processos destrutivos que provocam</p><p>alterações na morfologia das estruturas que já foram formadas. Um exemplo são os</p><p>acidentes vasculares que podem causar defeitos transversais dos membros.</p><p>Deformações originam-se de forças mecânicas capazes de moldar partes do feto</p><p>quando são expostos por um período prolongado de tempo, envolvendo frequentemente</p><p>o sistema musculoesquelético, entretanto, é importante relatar que podem ser revertidas</p><p>após o nascimento. Um exemplo são os pés tortos no RN causados por compressão</p><p>na cavidade amniótica.</p><p>Defeitos Congênitos e Diagnóstico Pré-natal   5</p><p>A síndrome corresponde a um grupo de anomalias que ocorrem em conjunto e pos-</p><p>suem uma causa comum específica. Portanto, ao utilizar esse termo, deduz-se que o</p><p>diagnóstico já foi feito e que há conhecimento do risco de recorrência.</p><p>Por outro lado, ao utilizar o termo associação significa que o aparecimento não</p><p>acidental de duas ou mais anomalias que ocorrem frequentemente juntas, em compa-</p><p>ração a ocorrência delas separadas, ainda não foi determinada a causa. Um exemplo</p><p>de associação é o acrônimo VACTERL, este usado para retratar associação de malfor-</p><p>mações congênitas que são: anomalias vertebrais, anais, cardíacas, traqueoesofágicas,</p><p>renais e dos membros.</p><p>Figura 1. A síndrome VATER ou associação VACTERL afeta várias par-</p><p>tes do corpo de um recém-nascido, incluindo seus órgãos internos.</p><p>Fonte: Acervo Sanar.</p><p>Defeitos Congênitos e Diagnóstico Pré-natal   6</p><p>2. Princípios da Teratologia</p><p>A teratologia é o estudo das causas, mecanismos e padrões de anormalidades</p><p>congênitas. Os princípios fundamentais da teratologia incluem a susceptibilidade aos</p><p>teratógenos dependendo do estágio do desenvolvimento, a especificidade dos terató-</p><p>genos para certos aspectos do desenvolvimento e a influência dos fatores genéticos</p><p>e ambientais.</p><p>A suscetibilidade à teratogênese é dependente do genótipo do concepto além de</p><p>estar relacionado com o genoma materno. Ambos fatores interferem no modo como</p><p>a composição genética irá interagir com o ambiente.</p><p>A suscetibilidade é variável de acordo com o estágio do desenvolvimento do em-</p><p>brião no momento em que ele é exposto. O período mais sensível para ocorrer defeitos</p><p>congênitos são entre a terceira e oitava semanas de gestação, quando o feto está no</p><p>período da embriogênese. Entretanto, é importante lembrar que cada sistema orgânico</p><p>(tecido, órgão e sistema) do embrião possui um período crítico no qual estará mais</p><p>suscetível e poderá ter o seu desenvolvimento afetado.</p><p>Figura 2. Períodos críticos no desenvolvimento pré-natal humano.</p><p>Fonte: Acervo Sanar.</p><p>A manifestação do defeito congênito também são dependentes da dose e do tempo</p><p>de exposição ao teratógeno. Ademais, os teratógenos possuem mecanismos e patogê-</p><p>nese específicos de ação nas células e tecidos que estão em desenvolvimento. Dessa</p><p>forma, os mecanismos podem ser através da inibição de um processo molecular ou</p><p>bioquímico especifico e, em decorrência disso, provocar a malformação, retardo no</p><p>Defeitos Congênitos e Diagnóstico Pré-natal   7</p><p>crescimento, distúrbios funcionais e a morte, enquanto que a patogênese pode abranger</p><p>desde a diminuição da proliferação celular até a morte da célula.</p><p>3. Teratogênese Mediada pelo Homem</p><p>A teratogênese mediada pelo homem refere-se aos defeitos congênitos causados</p><p>por exposições ambientais, como medicamentos, radiação, infecções e substâncias</p><p>químicas.</p><p>2.3.1 Agentes Infecciosos</p><p>Os agentes infecciosos que podem causar as malformações congênitas são os vírus</p><p>que, a depender do agente viral, provocam deficiências no feto com sequelas a longo</p><p>prazo, contudo, também podem ser causados por outros microorganismos como as</p><p>bactérias e os protozoários.</p><p>O vírus da rubéola, quando contraído durante a gestação, por via transplacentária,</p><p>pode causar a síndrome da rubéola congênita no qual pode acarretar ao feto: catarata,</p><p>glaucoma, defeitos cardíacos, perda auditiva e anomalias nos dentes. Antigamente,</p><p>a rubéola costumava ser um grande problema, contudo após o desenvolvimento da</p><p>vacina houve redução das malformações causadas por esse vírus.</p><p>O citomegalovírus (CMV) é outro agente que pode deixar sequelas, sendo uma grande</p><p>ameaça pois, geralmente, a mãe não apresenta sintomas. No feto o CMV pode causar</p><p>comprometimento visual, retardo mental, microcefalia e, algumas vezes, morte fetal.</p><p>O herpes vírus simples (HSV) também pode induzir anomalias, apesar de ser mais</p><p>raro. Geralmente, ele é transmitido durante o parto. Pode causar microftalmia, micro-</p><p>cefalia, displasia da retina e, algumas vezes, a morte.</p><p>O vírus da varicela também pode causar defeitos congênitos, entretanto,</p><p>a ocorrência</p><p>de defeitos congênitos é dependente do momento da infecção, uma vez que as anoma-</p><p>lias não são frequentes após a infecção pré-natal com esse vírus. O vírus varicela pode</p><p>causar cicatrizes na pele, hipoplasia dos membros, retardo mental e atrofia muscular.</p><p>A toxoplasmose é causada pelo protozoário Toxoplasma gondii, este pode ser en-</p><p>contrado em carnes mal cozidas, fezes de animais domésticos, especialmente do gato,</p><p>e no solo contaminado com as fezes. Apesar das calcificações cerebrais serem uma</p><p>característica da infecção fetal pelo toxoplasma, ela também pode causar hidrocefalia,</p><p>micro ou macrocefalia, microftalmia.</p><p>A sífilis é causada pela bactéria Treponema pallidum que atravessa a membrana</p><p>placentária e infecta o feto, independentemente do estágio da gestação. As mani-</p><p>festações causadas podem ser divididas entre iniciais e tardias. As manifestações</p><p>iniciais incluem perda auditiva, dentes e ossos anormais, hidrocefalia e retardo mental.</p><p>As manifestações tardias são lesões destrutivas do palato e septo nasal, anomalias</p><p>dentárias e defeitos faciais, como nariz em sela.</p><p>Defeitos Congênitos e Diagnóstico Pré-natal   8</p><p>2.3.2 Radiação</p><p>A radiação ionizante é um teratógeno potente pois possui a capacidade de matar as</p><p>células proliferativas de forma rápida. Devido a dependência do tempo de exposição,</p><p>dose e do estágio de desenvolvimento que o concepto se encontrar no momento em</p><p>que for exposto a radiação, poderá causar todo tipo de malformação congênita.</p><p>A radiação também é um agente mutagênico e, devido a isso, pode causar alterações</p><p>genéticas das células germinativas e malformações posteriormente. Um exemplo são</p><p>as gestantes que sobreviveram às explosões das bombas atômicas em Hiroshima e</p><p>Nagasaki ou ainda a explosão do reator nuclear em Chernobyl que deixou sequelas em</p><p>todos os âmbitos.</p><p>2.3.4 Agentes Farmacêuticos e Químicos</p><p>Os defeitos congênitos causados por agentes farmacêuticos e químicos são de difícil</p><p>avaliação pois necessita da memória materna para realizar o histórico da exposição,</p><p>além das gestantes ingerirem vários medicamentos ao mesmo tempo.</p><p>Um exemplo de medicamento teratogênico reconhecido é a talidomida, indicada</p><p>quando há náuseas ou, ainda, como calmante, além de poder ser usada no tratamento</p><p>de doenças como hanseníase, mieloma múltiplo e outras doenças autoimunes. Foi</p><p>descoberto que a talidomida pode atravessar a placenta e, devido a isso, provocar</p><p>defeitos congênitos.</p><p>Uma manifestação característica causada pela talidomida é a meromelia, termo</p><p>usado para relatar a ausência de parte de um membro. Entretanto, os defeitos ainda</p><p>podem variar e o feto pode nascer com amelia (ausência de membros), micromelia</p><p>(membros pequenos ou curtos anormalmente) ou membros rudimentares. Portanto,</p><p>este medicamento é contraindicado de forma absoluta em melhores em idade fértil.</p><p>2.3.5 Drogas ilícitas, álcool etílico e tabagismo</p><p>O consumo de drogas lícitas e ilícitas pode causar diversos efeitos colaterais no</p><p>organismo em curto ou longo prazo, se tornando um dos problemas da sociedade atu-</p><p>al. Um exemplo são as consequências do uso de LSD (dietilamida do ácido lisérgico)</p><p>em altas doses que pode levar a anomalias dos membros e malformação do Sistema</p><p>Nervoso Central (SNC). O uso de cocaína também traz consequências, sendo asso-</p><p>ciada ao trabalho de parto prematuro, além de retardo do crescimento intrauterino e</p><p>abortamento espontâneo.</p><p>A ingestão de álcool etílico durante a gestação também pode causar defeitos con-</p><p>gênitos graves nas crianças uma vez que causam a interrupção do desenvolvimento</p><p>embrionário normal, sendo a principal causa de déficit intelectual nas crianças, além</p><p>de provocar Distúrbios do Espectro Alcoólico Fetal (DEAF), exemplos são a Síndrome</p><p>Alcóolica Fetal (FAS) e o Transtorno do Neurodesenvolvimento relacionado com o</p><p>álcool (TNDA).</p><p>Defeitos Congênitos e Diagnóstico Pré-natal   9</p><p>A SAF é o extremo mais grave desse espectro, no qual a criança apresentará defei-</p><p>tos estruturais, deficiência intelectual e de crescimento. O TNDA é uma classificação</p><p>utilizada para os casos em que há envolvimento do SNC, contudo não preenchem os</p><p>critérios diagnósticos para ser classificado como SAF.</p><p>Figura 3. Os efeitos da síndrome alcoólica fetal no rosto de uma criança.</p><p>Fonte: Maniki_rus/shutterstock.com</p><p>O tabagismo materno durante a gestação também é outro problema que pode causar</p><p>anomalias fetais. A citar como manifestações ao fumar durante a gravidez: aumento</p><p>do risco de fendas orofaciais (palatina e labial), retardo do crescimento fetal, 2x mais</p><p>frequente a ocorrência de parto prematuro, feto com baixo peso ao nascimento (<2.000g),</p><p>sendo este o principal indicador de morte infantil, além de hipóxia fetal crônica e a</p><p>associação com volumes encefálicos menores em lactentes pré termo.</p><p>A nicotina é uma substância encontrada nos derivados do tabaco que age diminuindo</p><p>os vasos sanguíneos uterinos e, em decorrência disso, reduz o fluxo sanguíneo uterino,</p><p>diminuindo o suprimento de oxigênio e nutrientes disponíveis para o embrião e o feto</p><p>a partir do sangue materno através do espaço interviloso da placenta. Por causa des-</p><p>sa deficiência, o crescimento celular é prejudicado e o feto sofrerá as consequências</p><p>supracitadas.</p><p>2.3.6 Hormônios</p><p>Os agentes androgênicos, como as progestinas etisterona e noretisterona, costu-</p><p>mavam ser utilizados durante a gestação na tentativa de evitar o aborto, entretanto, ao</p><p>utilizá-los havia a possibilidade de ocorrer a masculinizarão da genitália de embriões</p><p>Defeitos Congênitos e Diagnóstico Pré-natal   10</p><p>femininos, além do aumento do clitóris associados a variados graus de fusão das</p><p>pregas labioescrotais uma vez que esses agentes possuem atividade androgênica</p><p>considerável.</p><p>Figura 4. Genitália externa masculinizada de um recém-nascido do sexo feminino 46,XX.</p><p>Observar o clitóris aumentado e os grandes lábios fundidos. A virilização foi causa-</p><p>da por excesso de androgênios produzidos pelas glândulas suprarrenais durante o perío-</p><p>do fetal (hiperplasia adrenal congênita). A seta indica a abertura do seio urogenital.</p><p>Fonte: Acervo Sanar.</p><p>Os desreguladores endócrinos são agentes exógenos que afetam as ações regu-</p><p>latórias normais dos hormônios responsáveis por controlar os processos associados</p><p>ao desenvolvimento. Frequentemente, esses agentes causam interferência na ação do</p><p>estrogênio em seu receptor e, em decorrência disso, provoca anomalias no desenvol-</p><p>vimento dos sistemas NC e reprodutor.</p><p>O dietilestilbestrol (DES) é um exemplo de desregulador endócrino. O DES é um estró-</p><p>geno sintético que era indicado para evitar o aborto, contudo, ele aumenta a incidência</p><p>de carcinomas tanto da vagina quanto do colo do útero em mulheres que foram expos-</p><p>tas in útero a este remédio. Além disso, o uso do DES provocava disfunção reprodutiva</p><p>Defeitos Congênitos e Diagnóstico Pré-natal   11</p><p>em várias mulheres, isso ocorria em parte por causa de malformações congênitas do</p><p>útero, tubas uterinas e da parte superior da vagina.</p><p>Nos embriões masculinos expostos in útero, o DES era responsável por provocar</p><p>malformações dos testículos e anomalias no espermograma. Porém, diferentemente</p><p>das mulheres, os homens não manifestaram aumento do risco de desenvolverem car-</p><p>cinomas no sistema genital.</p><p>Os contraceptivos orais possuem estrogênios e progestágenos e estes apresentam</p><p>baixo potencial teratogênico. Todavia, como hormônios como o DES podem causar</p><p>anomalias, é indicado interromper o uso desses contraceptivos se tiver suspeita de</p><p>gravidez.</p><p>Os corticosteróides, como a cortisona e a hidrocortisona, devem ser evitados na</p><p>gestação mesmo se usados em baixas doses. Eles são evitados pois podem causar</p><p>fendas palatinas, há risco de hemorragia fetal e fechamento prematuro do ducto ar-</p><p>terioso. Ademais, alguns estudos demonstraram que há risco discreto de nascer uma</p><p>criança com fenda orofacial.</p><p>2.3.7 Fertilização in vitro</p><p>A fertilização in vitro (FIV) é um tratamento de reprodução humana assistida</p><p>em que</p><p>há fecundação do óvulo com espermatozóide em ambiente laboratorial. Esse procedi-</p><p>mento está relacionado com o risco aumentado de natimortos, baixo peso ao nascer</p><p>e prematuridade, além da ocorrência de defeitos congênitos.</p><p>2.3.8 Doenças maternas</p><p>As doenças maternas incluem o diabetes mellitus (DM) e a fenilcetonúria (FCU).</p><p>Durante a gestação em mulheres diabéticas, os distúrbios do metabolismo de carboi-</p><p>dratos podem causar, em alta incidência, anomalias congênitas como recém-nascidos</p><p>macrossômicos, mortes neonatais e natimortos.</p><p>Além disso, mulheres com diabetes possuem o risco 4x maior de terem filhos com</p><p>malformações genéticas em comparação a mulheres que não são diabéticas. Apesar</p><p>dos fatores responsáveis por essas anomalias não serem claros, evidências sugerem</p><p>que a participação dos níveis de glicose alterados possuem relação com as malforma-</p><p>ções. Ademais, foi visto que a insulina não é teratogênica nos embriões.</p><p>A fenilcetonúria é uma doença congênita e genética no qual o indivíduo não possui</p><p>a capacidade de metabolizar aminoácidos, neste caso o fígado não consegue transfor-</p><p>mar a fenilalanina na tirosina. Portanto, gestantes diagnosticadas com FCU possuem o</p><p>risco de terem bebês com déficit intelectual, microcefalia e defeitos cardíacos devido</p><p>ao aumento das concentrações séricas de fenilalanina.</p><p>2.3.9 Outros fatores maternos</p><p>O período gestacional é o momento em que ocorre maior demanda nutricional da</p><p>vida da mulher, uma vez que deficiências na nutrição podem levar a alterações tanto no</p><p>Defeitos Congênitos e Diagnóstico Pré-natal   12</p><p>organismo materno quanto no recém-nascido. Um exemplo é o cretinismo endêmico</p><p>causado pela deficiência de iodo no qual provocará prejuízo nos crescimentos físico</p><p>e mental do bebê.</p><p>A dieta materna influencia na reprogramação do DNA fetal, um exemplo é a dieta</p><p>rica em metila. A metila é um componente vital para a realização da síntese de RNA</p><p>e DNA, regulação de genes, função imunológica, síntese de proteínas e metabolismo</p><p>de ácidos graxos. Portanto, gestantes com dieta deficiente em metila podem causar</p><p>alteração na expressão da impressão (imprinting) genômica, resultando em defeitos e</p><p>doenças congênitas, a citar o câncer pós-natal.</p><p>Ademais, dietas inadequadas durante a gestação estão relacionadas com baixo peso</p><p>ao nascimento e defeitos congênitos. Foi visto em estudos que a restrição alimentar</p><p>grave durante a gestação está associada ao aumento entre 2 a 3x de chances do re-</p><p>cém-nascido ter esquizofrenia.</p><p>Dietas restritas não são indicadas durante a gestação, assim como o excesso também</p><p>não é indicado. A obesidade na mulher, mesmo antes dela engravidar, está relacionada</p><p>com o aumento de duas vezes o risco do feto apresentar defeito no tubo neural. Além</p><p>disso, a obesidade também está associada com defeitos cardíacos, onfalocele e ano-</p><p>malias congênitas múltiplas.</p><p>Outro fator relacionado com malformações congênitas e o ambiente materno é a</p><p>hipóxia. A hipóxia significa diminuição do aporte de oxigênio, ou baixa concentração de</p><p>oxigênio nos tecidos. Ela influencia os defeitos congênitos quando as crianças nascem</p><p>em altitudes relativamente elevadas tendo efeito no peso, neste caso é relativamente</p><p>mais baixo, além de apresentarem menor estatura quando comparada com as crianças</p><p>nascidas a nível do mar.</p><p>Por fim, outro fator também associado ao ambiente materno é a exposição aos</p><p>metais pesados, seja por meio da alimentação seja por meio do local de trabalho. Um</p><p>exemplo é o Japão onde notou-se que as gestantes que possuíam dietas baseadas em</p><p>peixes, principalmente, deram a luz a crianças com vários sinais e sintomas neuroló-</p><p>gicos semelhantes à uma paralisia cerebral. Ao realizar estudo mais aprofundado, foi</p><p>visto que os peixes consumidos apresentavam alto teor de mercúrio orgânico devido</p><p>ao derramamento desse metal por grandes indústrias japonesas nas águas costeiras.</p><p>Outro exemplo de contaminação de mercúrio no feto ocorreu nos Estados Unidos,</p><p>onde observou-se que as sementes de milhos tratadas com fungicidas continham mer-</p><p>cúrio. Essas sementes serviam de alimento aos porcos e, consequentemente, quando</p><p>a gestante consumia essa carne, ingeria também o mercúrio. Da mesma maneira,</p><p>ocorreu episódio no Iraque onde vários fetos também foram afetados quando as mães</p><p>ingeriram grãos que eram tratados com fungicidas que continham mercúrio.</p><p>A exposição ao chumbo também causa defeitos congênitos no feto uma vez que</p><p>ele atravessa a membrana placentária e acumula nos tecido embrionários e fetais. A</p><p>exposição ao chumbo está relacionada com o aumento de abortos, retado do cresci-</p><p>mento, transtornos neurológicos, defeitos fetais e déficits funcionais.</p><p>Defeitos Congênitos e Diagnóstico Pré-natal   13</p><p>2.3.10 Teratogênese mediado pelos homens</p><p>Os defeitos congênitos causados nos fetos não é de responsabilidade integral da</p><p>mãe, uma vez que o pai também pode contribuir no aparecimento das malformações na</p><p>criança. Um exemplo é a exposição paterna a agentes químicos, como etilnitrosoureia</p><p>e radiação, que pode provocar mutações nas células germinativas masculinas.</p><p>Além disso, exposições ambientais e laborais do pai também estão relacionados</p><p>com defeitos congênitos, baixo peso ao nascer do teto e provocar aborto espontâneo,</p><p>principalmente quando o pai é exposto ao mercúrio, chumbo, solvente, álcool etílico</p><p>e tabagismo, pois ele carrega consigo a contaminação até o ambiente domiciliar, por</p><p>exemplo, e dissemina no local.</p><p>Outro fator associado ao risco aumentado para alguns tipos de defeitos congênitos</p><p>estruturais, Síndrome de Down e novas mutações autossômicas dominantes é a idade</p><p>paterna avançada. A idade do pai é um fator dominante na determinação da quantidade</p><p>de mutações transmitidas ao filho.</p><p>Por fim, também existe a possibilidade de transmissão de toxicidade mediada pelo</p><p>homem por meio do líquido seminal.</p><p>3. DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL</p><p>O diagnóstico pré-natal é uma parte integrante do cuidado pré-natal e envolve várias</p><p>modalidades, incluindo ultrassonografia, testes sorológicos maternos, amniocentese</p><p>e amostragem de vilosidades coriônicas, através da perinatologia.</p><p>Dessa forma, combinando as técnicas, é possível determinar o crescimento e o</p><p>desenvolvimento do feto dentro do útero, além de conseguir detectar as anomalias</p><p>genéticas, malformações e complicações da gestação, como malformações placen-</p><p>tárias ou uterinas.</p><p>1. Ultrassonografia</p><p>A ultrassonografia é uma ferramenta de imagem não invasiva que é usada rotinei-</p><p>ramente no diagnóstico pré-natal. Ela permite a visualização direta do feto e pode</p><p>identificar uma ampla gama de defeitos congênitos através das ondas sonoras de alta</p><p>frequência que são refletidas pelos tecidos.</p><p>Defeitos Congênitos e Diagnóstico Pré-natal   14</p><p>Figura 5. Ultrassom de bebê com 12 semanas.</p><p>Fonte: AePatt Journey/shutterstock.com</p><p>A depender da idade gestacional, a abordagem do ultrassom (USG) pode ser por</p><p>via transabdominal ou transvaginal. O USG revela dados importantes para a avaliação</p><p>fetal como idade e crescimento do feto, existência ou não de anomalias congênitas,</p><p>volume do líquido amniótico, se a gestação é única ou múltipla, posição placentária e</p><p>fluxo sanguíneo umbilical, dentro outros parâmetros.</p><p>Por meio do USG é possível determinar a idade e o crescimento fetal ao medir o</p><p>comprimento craniocaudal entre a quinta e a décima semanas de gestação. Essa me-</p><p>dida é importante para o planejamento do cuidado da gestação, principalmente se o</p><p>feto apresentar baixo peso.</p><p>Além disso, também é possível por meio do USG mediar o diâmetro biparietal do</p><p>crânio, o comprimento do fêmur e a circunferência abdominal, sendo estas medidas</p><p>de suma importância para determinar o grau de crescimento fetal.</p><p>Assim, a ultrassonografia contribui para revelar malformações congênitas no feto</p><p>como defeito no tubo neural, anencefalia, espinha bífida, defeitos na parede abdominal</p><p>(onfalocele e gastrosquise, por exemplo), defeitos cardíacos e faciais. Ainda pode ser</p><p>utilizada para</p><p>avaliar anomalias relacionadas com os cromossomos através da medida</p><p>de translucência nucal que consiste em avaliar a medida do espaço translucente na</p><p>nuca do feto. Dessa forma, é possível averiguar a síndrome de Down, por exemplo, no</p><p>qual o feto apresenta acúmulo de líquido ao avaliar a translucência nucal.</p><p>Defeitos Congênitos e Diagnóstico Pré-natal   15</p><p>2. Testes Sorológicos Maternos</p><p>Os testes sorológicos maternos são usados para identificar infecções que podem</p><p>causar defeitos congênitos, como toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus, herpes e</p><p>HIV, através da busca por marcadores bioquímicos do estado fetal.</p><p>Um exemplo é a avaliação das concentrações séricas de α-fetoproteína (AFP), es-</p><p>ta é produzida, geralmente, pelo fígado fetal e atinge seu valor máximo próximo da</p><p>décima quarta semana, quando ocorre o extravasamento para a circulação materna</p><p>através da placenta. Após a trigésima semana de gestação, os níveis de AFP declinam</p><p>constantemente.</p><p>Contudo, ao coletar a AFP e analisar a quantidade presente no sangue, pode-se pensar</p><p>em diversas situações. Caso esteja com níveis aumentados, o feto poderá apresentar</p><p>defeitos no tubo neural e outras anomalias graves como onfalocele, extrofia da bexiga,</p><p>teratoma sacrococcígeo, dentre outros. Por outro lado, se as concentrações de AFP</p><p>estiverem diminuídas, isso pode indicar síndrome de Down, trissomia do cromossomo</p><p>18 (Síndrome de Edwards), anomalias dos cromossomos sexuais e triploidia.</p><p>Portanto, a realização de testes sorológicos maternos são de suma importância uma</p><p>vez que conseguem detectar a presença de defeitos congênitos, logo pode-se combi-</p><p>nar, por exemplo, a medida dos níveis de AFB juntamente com outros marcadores do</p><p>segundo trimestre, a citar gonadotropina coriônica humana (hCG), inibina A e estriol</p><p>não conjugado, a fim de identificar com antecedência as malformações fetais.</p><p>3. Amniocentese</p><p>A amniocentese é um procedimento invasivo que envolve a coleta de líquido amniótico</p><p>para análise genética e bioquímica através da inserção de uma agulha, via transabdo-</p><p>minal, na cavidade amniótica guiada por ultrassonografia. Assim, são retirados entre</p><p>20 a 30 mL de líquido para poder ser levado para análise.</p><p>Este procedimento não deve ser realizado antes da décima quarta semana de ges-</p><p>tação pois necessita de determinado volume de líquido para não oferecer risco ao feto,</p><p>como a morte fetal. Ademais, o risco de morte fetal associada a amniocentese é baixo.</p><p>Apesar da coleta de líquido amniótico ser rápida, a sua análise é demorada, necessi-</p><p>tando de uma a duas semanas após o procedimento para os resultados ficarem dispo-</p><p>níveis. Isso acontece porque as células fetais coletadas não se dividem rapidamente,</p><p>consequentemente é necessário estabelecer culturas celulares viáveis contendo mitó-</p><p>genos para fornecer celular e metáfases suficientes para ser possível realizar a análise.</p><p>Defeitos Congênitos e Diagnóstico Pré-natal   16</p><p>Figura 6. Amniocentese.</p><p>Fonte: Pepermpron/shutterstock.com</p><p>O líquido amniótico extraído será analisado para fatores bioquímicos, como AFP e</p><p>acetilcolinestarase, cariotipagem de metáfases, identificação de alterações cromos-</p><p>sômicas como fragmentação, translocações, monossomias e trissomias.</p><p>4. Amostragem de Vilosidades Coriônicas</p><p>A amostragem de vilosidades coriônicas (AVC) é um procedimento invasivo que</p><p>envolve a coleta de células da placenta para análise genética através da inserção de</p><p>uma agulha, via abdominal ou via vaginal, na massa placentária, realizando a aspiração</p><p>de aproximadamente entre 5 a 30 mg de tecido viloso.</p><p>Apesar das células poderem ser analisadas imediatamente após a coleta, a precisão</p><p>dos resultados é problemática do método uma vez que há elevada frequência de erros</p><p>cromossômicos mesmo na placenta considerada normal. Sendo assim, é necessário</p><p>aguardar entre dois a três dias as células em cultura para permitir a análise genética.</p><p>Quando o procedimento AVC é realizado por profissionais experientes, o risco de perda</p><p>da gestação é próximo ao risco da amniocentese. Entretanto, esse procedimento possui</p><p>risco aumentado para defeitos de redução de membros, principalmente dos dedos.</p><p>Defeitos Congênitos e Diagnóstico Pré-natal   17</p><p>Figura 7. Amostra de vilosidade coriônica.</p><p>Fonte: Acervo Sanar.</p><p>Desde 2007, o American College of Obstetricians and Gynecologists recomenda que</p><p>esses testes invasivos, como a amniocentese ou a amostragem de vilosidades coriôni-</p><p>cas, estejam disponíveis para todas as mulheres, independentemente da idade materna,</p><p>com o objetivo de pesquisar a aneuploidia. Contudo, existem fatores que predispõem</p><p>um maior risco às mulheres, sendo eles: idade materna acima de 35 anos, histórico</p><p>familiar de problemas genéticos, como síndrome de Down, doença materna prévia (por</p><p>exemplo, DM) e USG ou teste sorológico anormal.</p><p>4. CONCLUSÃO</p><p>Os defeitos congênitos são uma importante causa de morbidade e mortalidade</p><p>neonatal. O diagnóstico pré-natal permite a identificação precoce dessas anomalias,</p><p>o que é crucial para o manejo adequado da gravidez e do recém-nascido.</p><p>Apesar de vários agentes e fatores genéticos serem comprovadamente causadores</p><p>de malformações congênitas, como vírus, bactérias, protozoários, radiação ionizante,</p><p>fármacos, drogas ilícitas e lícitas, hormônios, dentre outros, existem diversas técnicas</p><p>disponíveis para avaliar o crescimento e o desenvolvimento fetal no intuito de planejar</p><p>as ações durante a gestação.</p><p>Defeitos Congênitos e Diagnóstico Pré-natal   18</p><p>Mapa mental. Defeitos Congênitos e Diagnóstico Pré-natal</p><p>Tipos de defeitos</p><p>congênitos</p><p>Cardíacos</p><p>Craniofaciais</p><p>Oculares</p><p>Gastrointestinais</p><p>Urogenitais</p><p>Fatores de risco</p><p>Genéticos</p><p>Ambientais</p><p>Comportamentais</p><p>Ultrassom</p><p>Amniocentese</p><p>Biópsia de vilo corial</p><p>Teste de DNA Fetal</p><p>Eletrocardiograma fetal</p><p>Defeitos</p><p>Congênitos e</p><p>Diagnóstico</p><p>Pré-natal</p><p>Diagnóstico pré-natal</p><p>Cirurgia</p><p>Medicação</p><p>Terapia Ocupacional</p><p>Fisioterapia</p><p>Aconselhamento Genético</p><p>Tratamento</p><p>Controle de doenças</p><p>pré-existentes</p><p>Alimentação saudável</p><p>Evitar consumo de álcool</p><p>e drogas</p><p>Cuidado pré-natal adequado</p><p>Fonte: Elaborado pelo autor.</p><p>Prevenção</p><p>Defeitos Congênitos e Diagnóstico Pré-natal   19</p><p>REFERÊNCIAS</p><p>1. Smith J, Jones M Jr, Houghton L et al. Future of health insurance. N Engl J Med.</p><p>2007;357:325-7.</p><p>2. Jack C. A history of diabetes in pregnancy: The impact of maternal diabetes on of-</p><p>fspring health. Diabetes. 2012;61:2215-9.</p><p>3. Speroff L, Fritz MA. Clinical Gynecologic Endocrinology and Infertility. 7th ed.</p><p>Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2005.</p><p>4. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Premature birth. CDC website.</p><p>http://www.cdc.gov/features/prematurebirth/. Updated November 6, 2014. Accessed</p><p>November 10, 2014.</p><p>5. World Health Organization. Cancer control: knowledge into action: WHO guide for</p><p>effective programmes; module 2. Geneva: World Health Organization; 2008.</p><p>6. Health Canada. Canadian STI Guidelines, 2010. Can J Infect Dis Med Microbiol.</p><p>2010;21(1):29-38.</p><p>7. Canadian Cancer Society [Internet]. Toronto: Canadian Cancer Society; 2006 - . What</p><p>is cancer?; 2012 Oct 15 [cited 2012 Oct 22]; [about 2 screens]. Available from: http://</p><p>www.cancer.ca/en/cancer-information/cancer-101/what-is-cancer/?region=on.</p><p>8. Moore, Keith L; Persaud, TVN; Torchia, MG. Embriologia Clínica. 10 ed. Rio de Janeiro:</p><p>Elsevier, 2016.</p><p>9. Sadlre, TW. Langman, Embriologia Médica. 13 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan,</p><p>2016.</p><p>Escrito por Erika Araújo dos Santos em parceria com inteligência artificial via chat GPT 4.0.</p><p>sanarflix.com.br</p><p>Copyright © SanarFlix. Todos os direitos reservados.</p><p>Sanar</p><p>Rua Alceu Amoroso Lima, 172, 3º andar, Salvador-BA, 41820-770</p><p>sanarflix.com.br</p><p>Copyright © SanarFlix. Todos os direitos reservados.</p><p>Sanar</p><p>Rua Alceu Amoroso Lima, 172, 3º andar, Salvador-BA, 41820-770</p>