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Recurso Multimídia - Comorbidades associadas aos Transtornos do Espectro do Autismo e diagnóstico diferencial de TEA

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Comorbidades associadas aos
Transtornos do Espectro do Autismo
e diagnóstico diferencial de TEA
Na avaliação de uma pessoa com TEA, deve-se ter em mente a identificação das comorbidades que possam 
estar associadas, sendo recomendada a interconsulta com serviço de genética médica. Além disso, é importante 
realizar diagnósticos diferenciais no momento da avaliação.
Ao final da leitura deste recurso, espera-se que você consiga reconhecer as comorbidades associadas ao 
TEA, e os diagnósticos diferenciais no momento da avaliação.
OBJETIVO
Comorbidades associadas aos Transtornos do Espectro do Autismo
Coordenação do projeto
Ana Emília Figueiredo de Oliveira
Coordenação Geral da DTED/UNA-SUS/UFMA
Ana Emília Figueiredo de Oliveira
Gestão de projetos da UNA-SUS/UFMA
João Pedro de Castro e Lima Baesse
Matheus Augusto Pereira Louzeiro
Coordenação de Produção Pedagógica da 
UNA-SUS/UFMA
Paola Trindade Garcia
Coordenação de Ofertas Educacionais da 
UNA-SUS/UFMA
Elza Bernardes Monier
Coordenação de Tecnologia da Informação da 
UNA-SUS/UFMA
Mário Antônio Meireles Teixeira
Coordenação de Comunicação da UNA-SUS/UFMA
José Henrique Coutinho Pinheiro
Créditos
Professora-autora
Tâmara Albuquerque Leite Guedes
Validadores técnicos
Cícero Kaique Pereira Silva (CGSPD/DAET/SAES)
Flávia da Silva Tavares (CGSPD/DAET/SAES)
Validadoras pedagógicas
Cadidja Dayane Sousa do Carmo
Paola Trindade Garcia 
Revisora textual 
Camila Cantanhede Vieira
Designer instrucional
Steffi Greyce de Castro Lima
Designer Gráfico
Jackeline Mendes Pereira
Tecnologia da Informação
Jefferson de Almeida Paixão
Kleydson Beckman Barbosa
Dentre os trabalhos da literatura, é possível identificar mais de 40 síndromes genéticas associadas aos TEA, 
tais como: síndrome do X frágil, síndrome de Algeman e Williams, neurofibromatose, esclerose tuberosa, entre 
outras.
Para auxiliar no diagnóstico das comorbidades, é necessária a investigação do microarray (microarranjo), 
cujo teste laboratorial pode ser:
CGH - array comparative genome hybridization; ou
SNP - array single nucleotide polymorphism.
Esses testes são capazes de identificar alterações em várias regiões cromossômicas, como aquelas 
associadas a síndromes de microdeleção: síndrome da deleção da região cromossômica (16p11.2), 
síndrome de Williams (7q11.23); síndrome de Prader Willi ou Angelman (15q11 13); e síndrome Di George 
(22q11.2, velocardiofacial), entre outras. 1, 2, 3, 4
As pesquisas sobre as comorbidades no TEA têm crescido e expandido o olhar dos profissionais para os 
transtornos associados. Conheça as pesquisas mais relevantes sobre comorbidades realizadas nos últimos anos 
e seus resultados clicando aqui.
A prevalência das comorbidades varia muito nos estudos. Sobre essa temática, cabe destacar que os 
comportamentos hiperativos, estereotipias, agressividade (auto e/ou hétero) e raiva podem estar presentes na 
rotina e aparecer com frequência, podendo ser desencadeados por uma interferência comunicativa, mudança na 
rotina, mal estar e dores, que podem estar relacionados a alguma patologia, não sendo um diagnóstico adicional.
Diagnósticos Diferenciais
Os diagnósticos diferenciais, no contexto dos TEA, são tão importantes quanto a identificação das 
comorbidades, cumprindo papel fundamental na definição do processo terapêutico. O diagnóstico diferencial é 
parte da sistemática de análise de uma anamnese para relacionar o quadro clínico apresentado pelo paciente 
com outras patologias ou condições semelhante. Clique aqui e veja os diagnósticos diferenciais aos Transtornos 
do Espectro do Autismo.
Considerações finais
Como você pôde observar, embora vários estudos sejam bastante relevantes e tragam conclusões que 
auxiliam na avaliação, é importante enfatizar que ainda existe a necessidade da realização de estudos 
epidemiológicos que investiguem comorbidades, principalmente considerando nosso contexto, afinal, as 
principais pesquisas existentes não são brasileiras. Como se sabe, existem fatores genéticos que definem a 
presença dos TEA, mas os fatores ambientais também são importantes e devem ser considerados. Esperamos 
que a partir do que foi apresentado aqui, você consiga, em sua prática, reconhecer as comorbidades associadas 
aos TEA e os diagnósticos diferenciais no momento da avaliação.
1. PINTO, Dalila et al. Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders. 
 Nature, v. 466, n. 7304, p. 368-372, 2010. Disponível em: https://www.nature.com/articles/nature09146
2. ROBERTS, Andrea L. et al. Women's posttraumatic stress symptoms and autism spectrum disorder in their 
 children. Research in autism spectrum disorders, v. 8, n. 6, p. 608-616, 2014. Disponível em: 
 https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1750946714000427
3. JESTE, Shafali S.; GESCHWIND, Daniel H. Disentangling the heterogeneity of autism spectrum disorder through
 genetic findings. Nature Reviews Neurology, v. 10, n. 2, p. 74, 2014. Disponível em:
 https://www.nature.com/articles/nrneurol.2013.278 
4. FAKHOURY, Marc. Autistic spectrum disorders: a review of clinical features, theories and diagnosis.
 International Journal of Developmental Neuroscience, v. 43, p. 70-77, 2015. Disponível em:
 https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0736574815000519
5. MATSON, Johnny L.; GOLDIN, Rachel L. Comorbidity and autism: trends, topics and future directions.
 Research in Autism Spectrum Disorders, v. 7, n. 10, p. 1228-1233, 2013. Disponível em:
 https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1750946713001207 
6. DOSHI-VELEZ, Finale; GE, Yaorong; KOHANE, Isaac. Comorbidity clusters in autism spectrum disorders: an
 electronic health record time-series analysis. Pediatrics, v. 133, n. 1, p. e54-e63, 2014. Disponível em:
 https://pediatrics.aappublications.org/content/133/1/e54.short 
7. DUARTE, R. C. B. Deficiência intelectual na criança. Resid Pediatr.;8 (0 Supl.1):17-25, 2018. Disponível em:
 https://cdn.publisher.gn1.link/residenciapediatrica.com.br/pdf/v8s1a04.pdf 
Referências
Como citar este material: GUEDES, Tâmara Albuquerque Leite. Comorbidades associadas aos Transtornos do 
Espectro do Autismo e diagnóstico diferencial de TEA. In: UNIVERSIDADE ABERTA DO SUS. UNIVERSIDADE FEDERAL 
DO MARANHÃO. Atenção à Pessoa com Deficiência I: Transtornos do espectro do autismo, síndrome de Down, 
pessoa idosa com deficiência, pessoa amputada e órteses, próteses e meios auxiliares de locomoção. Atenção à 
Reabilitação da Pessoa com Transtornos do Espectro do Autismo. São Luís: UNA-SUS; UFMA, 2021.
© 2021. Ministério da Saúde. Sistema Universidade Aberta do SUS. Fundação Oswaldo Cruz & Universidade Fede-
ral do Maranhão.É permitida a reprodução, a disseminação e a utilização desta obra, em parte ou em sua totalida-
de, nos termos da licença para usuário final do Acervo de Recursos Educacionais em Saúde (ARES). Deve ser citada 
a fonte e é vedada sua utilização comercial, sem a autorização expressa dos seus autores, conforme Lei de Direitos 
Autorais - LDA (Lei nº 9.610, de 19 de fevereiro de 1998).
https://view.genial.ly/60118d96f20c9c0d9228ad6e/dossier-comorbidades-associadas-ao-tea
https://www.canva.com/design/DAEUbwm2F_s/view?embed

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