introducao a gentica

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Introdução à Genética
O que vamos ver nessa aula
Conceitos básicos
Definição de:gene, lócus gênico, genes alelos, homozigoto, heterozigoto, gene dominante e recessivo, genótipo e fenótipo
Primeira lei de Mendel
Exercícios parte 1
Casos que vão além da primeira lei de Mendel
Exercícios parte 2
Probabilidade em genética
Grupos sanguíneos
Análise de heredogramas
Herança ligada ao sexo
Conceitos Básicos
Um gene contém a informação para a produção de um RNA funcional
Definição de Gene
Contém 1 gene
Definição de lócus gênico
(AA) Alelos
(Bb) Alelos
Cromossomos Homólogos
Genes alelos
Genes alelos determinam as características nos organismos
(AA) homozigoto
(bb) homozigoto
Genes alelos iguais
Definição de homozigoto
8
(Aa) heterozigoto
(Bb) heterozigoto
Genes alelos diferentes
Definição de heterozigoto
Ambos se expressam
Somente o gene dominante se expressa.
Gene Dominante
Ambos se expressam
O gene recessivo é inibido pelo seu alelo dominante.
Gene recessivo
Genótipo
Aparência física e/ou fisiológica de um organismo.
Fenótipo = Genótipo + Meio Ambiente
Fenótipo
Gêmeos Idênticos 
São separados na infância...
Mesmo fenótipo e genótipo
Mesmo Genótipo, mas Fenótipos diferentes
A primeira lei de Mendel
Definição
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EXERCÍCIOS
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ENEM 2009 - Em um experimento, preparou-se um conjunto de plantas por técnica de clonagem a partir de uma planta original que apresentava folhas verdes. Esse conjunto foi dividido em dois grupos, que foram tratados de maneira idêntica, com exceção das condições de iluminação, sendo um grupo exposto a ciclos de iluminação solar natural e outro mantido no escuro. Após alguns dias, observou-se que o grupo exposto à luz apresentava folhas verdes como a planta original e o grupo cultivado no escuro apresentava folhas amareladas. Ao final do experimento, os dois grupos de plantas apresentaram 
(A) os genótipos e os fenótipos idênticos. 
(B) os genótipos idênticos e os fenótipos diferentes. 
(C) diferenças nos genótipos e fenótipos. 
(D) o mesmo fenótipo e apenas dois genótipos diferentes. 
(E) o mesmo fenótipo e grande variedade de genótipos.
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Em coelhos a pelagem branca é dominante, enquanto que a pelagem cinza é recessiva. Do cruzamento de vários casais heterozigotos nasceram 360 filhotes. 
Qual seria o nº esperado de filhotes brancos?
Qual seria o nº esperado de filhotes heterozigotos?
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UFRN - O gene que condiciona sementes de milho enrugadas (milho doce) é recessivo em relação ao gene para sementes lisas (milho normal). Do cruzamento entre heterozigotos, originaram-se 840 sementes, das quais 630 são lisas. Entre essas sementes lisas, o número esperado de heterozigotas é:
240			
(B) 360
(C) 630				
(D) 420
(E) 540
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UFRN - O gene que condiciona sementes de milho enrugadas (milho doce) é recessivo em relação ao gene para sementes lisas (milho normal). Do cruzamento entre heterozigotos, originaram-se 840 sementes, das quais 630 são lisas. Entre essas sementes lisas, o número esperado de heterozigotas é:
240			
(B) 360
(C) 630				
(D) 420
(E) 540
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Casos que vão além da 1ª Lei de Mendel
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Codominância
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Codominância
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Herança intermediária
40
Herança intermediária
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Genes letais
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EXERCÍCIOS
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UNIFOR - A acondroplasia, um tipo de nanismo, é causada por um alelo autossômico dominante. Os indivíduos homozigóticos para esse alelo morrem antes de nascer e os heterozigóticos apresentam a anomalia, mas conseguem sobreviver. A probabilidade de um casal de acondroplásicos vir a ter uma criança normal é 
3/4.				
(B) 2/3.
(C) 1/2.				
(D) 1/3. 
(E) 1/4.
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UNIFOR - A acondroplasia, um tipo de nanismo, é causada por um alelo autossômico dominante. Os indivíduos homozigóticos para esse alelo morrem antes de nascer e os heterozigóticos apresentam a anomalia, mas conseguem sobreviver. A probabilidade de um casal de acondroplásicos vir a ter uma criança normal é 
3/4.				
(B) 2/3.
(C) 1/2.				
(D) 1/3. 
(E) 1/4.
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Probabilidade 
em Genética
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48
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51
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Grupos Sanguíneos
53
Grupos Sanguíneos
54
Sistema ABO
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Hemácia
Aglutinogênio A
Sangue A
Aglutinogênio B
Sangue B
Aglutinogênio A e B
Sangue AB
Sem Aglutinogênio
Sangue O
Molécula presente na superfície das hemácias que determina o tipo sanguíneo.
Aglutinogênio
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Aglutinogênio
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São anticorpos presentes no plasma sanguíneo que podem interagir com aglutinogênios, causando a lise (morte) das hemácias.
Aglutinina 
Anti-A
Aglutinina 
Anti-B
Aglutinogênio A
Aglutinogênio B
Aglutinina
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Diagrama de transfusões conforme o sistema ABO
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O fator Rh é o nome dado a uma molécula que pode estar presente nas hemácias de alguns indivíduos (pessoas Rh+). 
Em certas situações, essa molécula (fator Rh) pode atuar como antígeno e induzir a produção de anticorpos Anti-Rh nos organismos de quem não apresentam esse fator (pessoas Rh-).
Fator Rh
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	Fenótipos	Genótipos
	Rh+	RR, Rr
	Rh-	rr
Fator Rh
63
Fator Rh
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Fator Rh
65
Fator Rh
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Fator Rh
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Regra de transfusão
segundo o fator Rh
Fator Rh
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Os verdadeiros doadores e receptores universais
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(Doença hemolítica do recém-nascido)
Eritroblastose Fetal
71
Eritroblastose Fetal
72
Eritroblastose Fetal
73
Fatores relacionados à sensibilização
Eritroblastose Fetal
74
Fatores relacionados à sensibilização
Eritroblastose Fetal
75
Sintomas no Recém-nascido
 Anemia grave;
 Doenças neurológicas;
 Doenças cardio-respiratórias;
 Morte.
Tratamento
 Substituição total do sangue do recém-nascido por sangue Rh- compatível;
Prevenção
 Realização de exames pré-natais.
 Utilização de soro específico no organismo materno.
Eritroblastose Fetal
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Análise de Heredogramas
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Simbologia básica
78
Heredograma
79
Quando o gene relacionado à herança situa-se num dos 44 cromossomos autossomos (cromossomos não sexuais).
46 Cromossomos (Total)
44 Cromossomos Autossomos
2 Cromossomos Sexuais
XX (Feminino)
XY (Masculino)
Ser Humano
Herança autossômica
80
 Não possui relação com o sexo do indivíduo;
 Ocorre em igual proporção em homens e mulheres.
Divide-se em dois tipos:
Herança autossômica
Dominante
Recessiva
Herança autossômica
81
 Expressa-se quando o indivíduo apresenta dois genes alelos recessivos.
Ex: Fibrose cística – Doença genética que afeta os pulmões, pâncreas e glândulas sudoríparas.
Genótipos:
AA: Normal
Aa: Normal
aa: Afetado
Herança autossômica recessiva
82
Ex: Anemia falciforme – Doença genética que resulta na formação de hemácias anormais, em forma de foice, com baixa eficiência no transporte de oxigênio.
Genótipos:
SS: Normal
Ss: Traço falcêmico
ss: Afetado (Aborto)
Herança autossômica recessiva
83
Heredograma característico
Pais normais com algum filho(a) afetado(a).
Os pais normais serão (Aa) e o filho(a) afetado(a) será (aa).
Não deve haver discrepância na quantidade de homens e mulheres afetados.
Herança autossômica recessiva
84
 Expressa-se quando o indivíduo apresenta pelo menos um gene alelo dominante.
Ex: Polidactilia – seis ou mais dedos nas mãos e/ou nos pés.
Genótipos:
AA: Afetado
Aa: Afetado
aa: Normal
Herança autossômica dominante
85
Heredograma característico
Pais afetados com algum filho(a) normal.
Os pais afetados serão (Aa) e o filho(a) normal será (aa).
Não deve haver discrepância na quantidade de homens e mulheres afetados.
Herança autossômica dominante
86
Herança ligada ao sexo
87
Região não homóloga do cromossomo X
Região não homóloga do cromossomo Y
Região homóloga de X e Y
Cromossomos
Sexuais
Herança ligada ao sexo
88
Quando o gene relacionado à herança situa-se em regiões específicas (não-homólogas) dos cromossomossexuais 
X e Y.
Cromossomo X
Herança Ligada ao sexo
Cromossomo Y
Herança Restrita ao sexo
Localização do gene
Herança ligada ao sexo
89
Ex: Daltonismo – Incapacidade de identificar cores primárias, como o verde, o vermelho e o azul.
Genótipos:
Mulher afetada: XdXd 
Mulher normal portadora: XDXd 
Mulher normal: XDXD
Homem afetado: XdY 
Homem normal: XDY
Herança ligada ao sexo recessiva
90
Ex: Hemofilia – Incapacidade que certas pessoas apresentam de coagular o sangue.
Genótipos:
Mulher afetada: XhXh 
Mulher normal portadora: XHXh 
Mulher normal: XHXH
Homem afetado: XhY 
Homem normal: XHY
Herança ligada ao sexo recessiva
91
Heredograma característico
Mais homens que mulheres afetados;
Mães afetadas terão todos os filhos homens afetados.
XhXh
XhY 
XhY 
XhY 
XhY 
XhY 
Herança ligada ao sexo recessiva
92
Ex: Raquitismo Hipofosfatêmico – Distúrbio no metabolismo do fosfato que afeta a composição da matriz óssea.
Genótipos:
Mulher afetada: XAXA 
Mulher afetada: XAXa 
Mulher normal: XaXa
Homem afetado: XAY 
Homem normal: XaY
Herança ligada ao sexo dominante
93
Heredograma característico
Mais mulheres que homens afetados;
Pais afetadas terão todas as suas filhas afetadas.
XAY
XAX_
XAX_
XAX_
Herança ligada ao sexo dominante
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Só ocorre em homens
Genótipos:
Homem afetado: XY* 
Homem normal: XY
(*) presença do gente mutante no cromossomo Y.
Ex: Hipetricose auricular – Crescimento demasiado de pêlos nas orelhas.
Herança restrita ao sexo
95
Heredograma característico
Somente homens afetados;
Pais afetadas terão todas os filhos homens afetados.
XY* 
XY* 
XY* 
XY* 
XY* 
Herança restrita ao sexo
96
Característica do heredograma
Pais iguais com algum filho(a) diferente.
Homens e mulheres afetados em quantidades não discrepantes.
Muito mais homens do que mulheres afetados.
Mães afetadas possuem todos os meninos afetados.
Herança autossômica
Pais iguais são normais e o filho(a) diferente é afetado(a).
Pais iguais são afetados e o filho(a) diferente é normal.
Dominante
Recessiva
Ligada ao sexo recessiva 
Muito mais mulheres do que homens afetados.
Pais afetados possuem todas as meninas afetadas.
Ligada ao sexo dominante
Somente homens afetados.
Restrita ao sexo
Tipo de herança relacionada
97
Fim
98
1227813620693930
Lavf56.40.101