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[Estudos em TGD I: Síndrome 
de Rett] 
 
 
 
 
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Estudos em TGD I | Síndrome de 
Rett 
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UNÍNTESE 
 
 
 
 
[Estudos em TGD I: 
Síndrome de Rett] 
Parte I 
 
 
 
 
 
 
 
[ Este texto compõe a primeira parte do texto-base “Estudos em 
Transtornos Globais do Desenvolvimento I: Síndrome de Rett” ] 
 
 
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Marcia Doralina Alves1 
Taís Guareschi2 
 
 
A Síndrome de Rett (SR) foi descrita pela primeira 
vez pelo médico austríaco Andreas Rett em 1966, que 
denominou esse quadro de “Atrofia Cerebral Associada à 
Hiperamonemia”. O estudo de Rett não se tornou muito 
conhecido porque suas pesquisas foram publicadas na 
língua alemã. Essa síndrome passou a ser mais conhecida 
com as pesquisas do médico Dr. Bengt Hagberg, em 1983, 
relatando trinta e cinco casos de meninas com SR. 
A Síndrome de Rett é uma condição neurológica de 
caráter progressivo caracterizada pela desaceleração do 
 
1
 Psicóloga e Educadora Especial. Mestre em Educação pela 
UFSM/RS e doutoranda em Educação pela Unisinos/RS. 
2
 Educadora Especial. Mestre em Educação pela UFSM/RS. 
Professora dos cursos extensão e pós-graduação da UNÍNTESE. 
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crescimento do crânio, movimentos estereotipados das 
mãos e alterações no desenvolvimento. 
Essa síndrome é uma doença neurológica que 
acomete principalmente crianças do sexo feminino. 
Caracteriza-se pela perda progressiva das funções 
neurológicas e motoras, após um período de 
desenvolvimento aparentemente normal, nos primeiros 
meses de vida. Observa-se que, por volta dos seis a 
dezoito meses, há uma estagnação do desenvolvimento e 
a criança perde gradativamente as habilidades até então 
adquiridas. As meninas perdem o interesse pelo meio 
ambiente, denotando irritabilidade e estagnação no 
desenvolvimento neuromotor. Nesse momento, observa-se 
a perda das habilidades funcionais das mãos, bem como 
alterações no tônus muscular e na marcha. 
Alguns autores como Schwartzman (2003), afirmam 
que as crianças com SR possuem deficiência mental 
severa3. Por sua vez, Hunter (2002), afirma que, 
inicialmente, supunha-se que a deficiência mental severa4 
era uma característica importante na SR. No entanto, em 
1988, um grupo internacional denominado “RS Diagnostic 
Criteria Work Group”, constituído pelos principais 
especialistas no assunto, modificou essa definição por 
“deficiência mental severa aparente”, porque apesar do 
atraso no desenvolvimento, não havia nenhum instrumento 
adequado para avaliar a inteligência. 
De acordo com Hunter (2002), pela primeira vez se 
aceitou que a deficiência intelectual na SR baseava-se 
numa suposição. Na literatura científica não havia 
 
3
 Termo utilizado pelo autor. 
4
 Termo utilizado pelo autor. 
 
 
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descrições sobre progressos, e desta forma, como não 
eram esperados, não os encontravam. 
Para corroborar a afirmação acima, Hunter (2002) 
relata sobre pais que descreviam funções superiores em 
suas filhas com SR e eram desacreditados. Os pais 
percebiam que elas eram capazes de observar e 
compreender mais do que poderiam expressar. Após vários 
anos, a comunidade médica começou a admitir que as 
dificuldades evidentes e que poderiam ser avaliadas, eram 
de natureza física. Porém, sua capacidade cognitiva não 
poderia ser avaliada adequadamente, uma vez que, diante 
da dificuldade de usar a linguagem e as mãos, os 
instrumentos existentes não permitiam a avaliação das 
habilidades intelectuais. 
Em uma pesquisa recente, divulgada em abril de 
2012 por estudiosos do Grupo Médico de Montefiore, de 
Nova Iorque, é apontada a necessidade de aperfeiçoar as 
avaliações de inteligência na Síndrome de Rett, pois as 
crianças demonstram uma busca visual significativa, o que 
leva a acreditar que os instrumentos até então utilizados 
subestimam suas capacidades cognitivas5. 
No Brasil, a primeira apresentação de caso de SR foi 
feita por Rosenberg, em 1986, e o primeiro estudo 
epidemiológico ocorreu em 2003, com trinta e três meninas. 
Estima-se que a prevalência seja de um caso para cada 10 
-15 mil meninas. 
 
 
5
 Para saber mais acesse o link: 
http://www.rettargentina.com.ar/?p=901 
 
http://www.rettargentina.com.ar/?p=901
 
 
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Hoje sabemos que a Síndrome de Rett é um 
quadro comprovadamente genético. No ano de 1999, os 
primeiros estudos6 acerca da alteração genética da 
síndrome foram publicados, identificando mutações no 
gene MECP2 no cromossomo X (SCHWARTZMAN, 2003). 
O fato de ser uma doença ligada ao cromossomo X e 
geneticamente determinada, dominante, faz com que a 
incidência seja maior em meninas do que em meninos. No 
sexo masculino ela é geralmente letal. 
Em 1999, a equipe chefiada pela Dra. Huda Zoghbi 
descobriu que a SR é causada por alterações em um gene 
localizado no cromossomo X. Esse gene (MECP2) é muito 
importante no controle do funcionamento de outros genes. 
É esse gene que produz uma proteína que é extremamente 
importante para o desenvolvimento dos neurônios. 
Podemos dizer, então, que nas meninas com SR essa 
proteína não funciona corretamente afetando todo o 
desenvolvimento neuronal do embrião. 
O diagnóstico da SR é baseado em critérios clínicos 
e anamnese, não sendo necessária a confirmação genética 
da doença7. De acordo com Neto (2008, p.9): 
 
6
 Conforme Schwartzman (2003) esses estudos foram os seguintes: 
1- Amir RE, Van den Veyver IB, Wan M, Tran CQ, Francke U, Zoghbi 
HY. Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, 
encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nat Genet 1999;23:185-8.2- Wan M, Lee SS, Zhang X, Houwink-Manville I, Song HR, Amir RE, et 
al. Rett syndrome and beyond:recurrent spontaneous and familial 
MECP2 mutations at CpG hotspots. Am J Hum Genet 1999;65:1520-9. 
7
 Para saber mais sobre o teste genético molecular que confirma o 
diagnóstico de SR pesquise: Testes genéticos moleculares para 
transtornos hereditários diversos (Neto, 2008). 
 
 
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O diagnóstico da síndrome de Rett continua a ser 
baseado no achado de um conjunto de 
características clínicas reunidas a partir de relatos 
de seguimento de séries de casos, em diversas 
partes do mundo, de meninas acometidas. São 
fundamentais os achados de desenvolvimento 
normal nos períodos pré-natal e perinatal e nos 
primeiros 5 a 6 meses de vida, e de crânio de 
tamanho normal ao nascimento. Também deve 
ser encontrada na história clínica a regressão das 
capacidades previamente adquiridas pela criança 
nos domínios da fala, da comunicação e das 
habilidades manuais, substituídas por movimentos 
repetitivos e estereotipados, entre os 3 meses e 
os 3 anos de idade. 
 
 
Conforme o DSM-IV-TR8 (2002, p.105) é necessário 
os seguintes critérios de diagnóstico para a Síndrome de 
Rett: 
A. Todos os quesitos abaixo: 
(1) desenvolvimento pré-natal e perinatal 
aparentemente normal 
(2) desenvolvimento psicomotor 
aparentemente normal durante os primeiros cinco 
meses após o nascimento 
(3) circunferência craniana normal ao 
nascer 
B. Início de todas as seguintes 
características após o período de 
desenvolvimento normal: 
(1) desaceleração do crescimento craniano 
entre os 5 e os 48 meses de idade 
(2) perda de habilidades manuais 
voluntárias anteriormente adquiridas entre os 5 e 
 
8
 Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-IV-
TR) da Associação Americana de Psiquiatria. “TR” significa Tradução 
Revisada. 
 
 
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os 30 meses de idade, com o desenvolvimento 
subseqüente de movimentos estereotipados das 
mãos (por ex., gestos como torcer ou lavar as 
mãos) 
(3) perda do envolvimento social ocorre 
precocemente no curso do transtorno (embora em 
geral a interação social se desenvolva 
posteriormente) 
(4) aparecimento de marcha ou 
movimentos do tronco fracamente coordenado 
(5) desenvolvimento das linguagens 
expressiva ou receptiva severamente prejudicado, 
com severo retardo psicomotor 
 
 
Como vimos, a criança com Síndrome de Rett tem 
desenvolvimento pré-natal e perinatal aparentemente 
normais, sendo que seu desenvolvimento psicomotor 
ocorre dentro do esperado até por volta dos cinco ou seis 
meses. Em grande parte dos casos, uma das principais 
evidências da SR e que se constitui como um sinal inicial 
da doença é o atraso no desenvolvimento motor, a partir do 
sexto mês de vida, bem como o prejuízo no engatinhar. 
O perímetro encefálico do bebê é normal ao nascer. 
Após esse período, ocorre uma desaceleração no 
crescimento do crânio que começa a reduzir entre os dois e 
quatro primeiros meses de idade, quando as pessoas ainda 
não percebem nenhum problema com a criança. É 
importante, então, que os pediatras meçam o perímetro 
encefálico durante os dois primeiros anos de vida. Ocorre 
também a perda de habilidades manuais e surgem 
estereotipais com as mãos. Além disso, a interação social 
diminui e há um retardo psicomotor significativo. 
 
 
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Conforme SCHWARTZMAN (2011) é importante 
salientar que a SR está incluída nos Transtornos Globais 
do Desenvolvimento (TGD), mas não faz parte dos 
Transtornos do Espectro do Autismo (TEA), pois apresenta 
especificidades distintas dos outros quadros incluídos nos 
TEA. Contudo, frequentemente a SR é confundida com o 
Autismo Infantil (AI) nas fases iniciais da doença, pois em 
ambas observa-se o prejuízo do contato interpessoal. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Há duas formas clínicas na SR: a forma clássica ou 
típica e a atípica. 
A forma clássica está presente em 80% dos casos 
da doença, conforme Witt-Engerstrom & Hagberg 
(MONTEIRO et all, 2011). Já a forma atípica da SR são 
aquelas em que nem todas as características da doença 
estão presentes. A linguagem aparece preservada em 10% 
dos casos, bem como o uso funcional das mãos. 
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Em função da forma clássica ser a prevalente dentre 
os casos, traremos a seguir os quatro estágios da 
Síndrome de Rett, estabelecidos por Hagberg e Witt-
Engerstöm (SCHWARTZMAN, 2003). 
• Estagnação Precoce: esse primeiro estágio 
ocorre entre os seis e os dezoito meses e se caracteriza 
pela estagnação no desenvolvimento da criança. A criança 
deixa de adquirir habilidades motoras e há uma diminuição 
do interesse por jogos ou brincadeiras. Percebem-se 
também dificuldades nos movimentos finos, como a pinça, 
atraso no controle do tronco e no engatinhar. Além disso, 
há, nesse estágio, a desaceleração no crescimento do 
perímetro encefálico e a redução na interação com as 
pessoas. 
De acordo com o neuropsiquiatra José Luis Pinto 
Pereira, durante o I Seminário Médico sobre a Síndrome de 
Rett, realizado em São Luiz do Maranhão, em 1999, sabe-
se que a criança antes do final do primeiro semestre de 
vida poderá apresentar-se plácida e calma ou até apática, 
denunciando que algo não vai bem no seu 
desenvolvimento. Segue o médico dizendo que enquanto 
lactentes, são considerados bebês muito bons, porém aos 
olhos de especialistas revelam uma baixa demanda por 
estímulos e contatos interpessoais (PEREIRA, 1999). 
• Rapidamente destrutivo: como o nome sugere, 
há uma rápida regressão no desenvolvimento, sendo que 
esse estágio ocorre entre um e três anos de idade. De 
acordo com Schwartzman (2003, p. 111), nessa fase: 
 
 
 
 
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Uma rápida regressão psicomotora domina o 
quadro, com a presença de choro imotivado e 
períodos de extrema irritabilidade, comportamento 
tipo autista, perda da fala e aparecimento dos 
movimentos estereotipados das mãos, com 
subseqüente perda da sua função práxica; 
disfunções respiratórias (apnéias em vigília, 
episódios de hiperventilação e outras) e crises 
convulsivas começam a se manifestar. Em 
algumas crianças há perda da fala que já estava 
eventualmente presente. Distúrbios do sono são 
comuns. 
 
 
É interessante destacarmos que a linguagem verbal 
nos sujeitos com Síndrome de Rett é significativamente 
comprometida, quando não ausente (SCHWARTZMAN, 
2003). Conforme o autor afirma na citação, algumas 
crianças perdem a fala que haviam adquirido à medida que 
ocorre a regressão no desenvolvimento. 
• Pseudo-Estacionário: ocorre entre os dois e os 
dez anos de idade. Esse estágio é marcado pela melhora 
de alguns sintomas da síndrome, como, por exemplo, a 
interação social. Assim, o contato social que diminui nos 
dois primeiros estágios, com consequências autistizantes e 
de isolamento, é retomado. Essa retomada é destacada no 
fragmento do DSM-IV-TR (2002, p.105), citado 
anteriormente, em que consta: “perda do envolvimento 
social ocorre precocemente no curso do transtorno (embora 
a interação social se desenvolva posteriormente)”. 
 
 
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Observa-se uma falsa parada no processo de 
regressão psicomotora,que acontece de forma mais lenta. 
Monteiro et al (2011), diz que aparece nessa fase um 
fenômeno conhecido como apontar com o olhar (eye 
pointing), forma característica de comunicação. O autor 
prossegue dizendo que, apesar da melhora, os 
movimentos estereotipados de mãos tornam-se mais 
evidentes e surgem padrões definidos de estereotipias das 
mãos, como torcer, esfregar e bater. 
 
• Deterioração motora tardia: esse último estágio 
tem início a partir dos dez anos de idade e se define por 
prejuízos na mobilidade. Ocorre a perda da marcha 
independente para aquelas pacientes que a adquiriram, 
podendo, em alguns casos, se locomoverem com apoio, já 
em outros, poderá ser necessário o uso de cadeira de 
rodas. Os movimentos manuais involuntários perdem um 
pouco a frequência e a intensidade. Observa-se também 
escoliose e rigidez muscular. 
A seguir, ilustraremos algumas manifestações da SR 
para que possamos visualizá-las. 
 
 
 
 
 
 
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Fonte: Ciranda da inclusão: a revista do educador, 2010. 
 
Através da leitura da descrição desses quatro 
estágios tivemos a visão da evolução dos sintomas da 
Síndrome de Rett. Além disso, conseguimos perceber os 
signos presentes nesse quadro que o inserem na categoria 
dos Transtornos Globais do Desenvolvimento: “alterações 
no desenvolvimento neuropsicomotor, comprometimento 
nas relações sociais, na comunicação ou estereotipias 
motoras” (BRASIL, 2008, p.2). 
 
 
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Referências Bibliográficas: 
ASSOCIAÇÃO AMERICANA DE PSIQUIATRIA. DSM-IV-TR: 
Manual diagnóstico e estatístico de transtornos mentais. 
4.ed.rev. Porto Alegre: Artmed, 2002. 
ASSUMPÇÃO JR., KUCZYNSKI, E. Diagnóstico diferencial 
psiquiátrico no autismo infantil. In: SCHWARTZMAN, J. S., 
ARAÚJO C. A. (orgs). Transtornos do espectro do autismo, 
São Paulo: Memnon, 2011, p. 48. 
BRASIL. Ministério da Educação. Política Nacional de Educação 
Especial na perspectiva da Educação Inclusiva. In: Secretaria de 
Educação Especial/Ministério da Educação. Inclusão: Revista 
da Educação Especial. V.4, n.1. Brasília, MEC/SEESP, 2008. 
HONORA, M.; FRIZANCO,M. L. E. Síndrome de Rett. In: 
Ciranda da inclusão: a revista do educador. Ano 2, n. 13, dez. 
2010, p. 4-7. 
HUNTER, K. Manual del Síndrome de Rett. 2002. Disponível 
em: http://www.rett.es/documentacionrett.asp?cod=8. Acesso em 
18/04/2012. 
MONTEIRO et all. Síndrome de Rett: histórico, expectativa de 
vida, genética e habilidades funcionais. In: Fisioterapia em 
Neuropediatria, 2011, p. 193-212. 
MUOTRI, A. Autismo revertido? 2007. Disponível em: 
http://g1.globo.com/platb/espiral/2007/09/. Acesso em 
18/04/2012. 
NETO, E.V. Testes genéticos moleculares para transtornos 
hereditários diversos. In: Informe ATS – Avaliação em 
Tecnologia em Saúde. Agência Nacional de Saúde 
Suplementar – ANS. Rio de Janeiro, n. 04, dez. 2008. 
OLIVEIRA, O. Q. de. Contrapontos transdisciplinares: 
musicoterapia no trabalho com Síndrome de Rett. In: Temas 
sobre Desenvolvimento, 12(70), set.-out., 2003, p. 33-41. 
PEREIRA, J.L.P. História natural da Síndrome de Rett. In: 
Temas sobre desenvolvimento, v. 08, n. 45, jun-ago 1999, p. 19-
23. 
SCHWARTZMAN, J. S. Síndrome de Rett. Rev. Bras. Psiquiatr. 
[online]. 2003, vol.25, n.2, pp. 110-113. ISSN 1516-4446. doi: 
10.1590/S1516-44462003000200012. 
http://www.rett.es/documentacionrett.asp?cod=8
http://g1.globo.com/platb/espiral/2007/09/