Avaliação contextualizada- setembro

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1. Enzimas são moléculas orgânicas de natureza proteica e agem nas reações químicas das células como catalisadoras, ou seja, aceleram a velocidade dos processos sem alterá-los. Elas têm alto grau de especificidade para os seus respectivos substratos, aceleram as reações químicas e atuam em soluções aquosas sob condições suaves de temperatura e pH, catalisam cada uma das reações das centenas de etapas que degradam as moléculas dos nutrientes, que conservam e transformam energia química e que constroem macromoléculas biológicas a partir de precursores elementares.
2. As enzimas podem ser reguladas por outras moléculas que aumentam ou reduzem sua atividade. As moléculas que aumentam a atividade das enzimas são chamadas de ativadoras, as moléculas que diminuem a atividade de uma enzima são chamadas de inibidoras. 
3. Inibidores de enzimas são moléculas que interferem com a catalise, diminuindo ou interrompendo as reações enzimáticas. Existem duas classes amplas de inibidores enzimáticos: reversíveis e irreversíveis. 
Existem três tipos de inibição reversível:
· Inibição competitiva: seus inibidores ocupam o sitio alvo da enzima, e enquanto houver a ocupação o substrato é impedido de se ligar a enzima.
· Inibição incompetitiva: liga-se em um sitio distinto do alvo do substrato, e apenas ao complexo ES.
· Inibição mista: ligam-se a um sitio distinto do sitio ativo ao qual o substrato se liga, mas podem se ligar tanto a E quanto a ES.
E também há a inibição irreversível, a qual seus inibidores ligam-se ou destroem um grupo funcional da enzima essencial à atividade da enzima ou então formam uma associação não covalente estável.
4. Diversos fatores alteram a atividade enzimática, entre eles temos a concentração do substrato no estado de transição, variações no pH do meio em que a enzima se encontra e a elevação da temperatura. A atividade enzimática é influenciada diretamente pela ação do tempo também, quanto mais tempo a enzima estiver em contato com o substrato, mais produtos serão produzidos, enquanto houver substrato.
 Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são distúrbios genéticos que estão relacionados a um defeito enzimático, o qual afeta a atividade de uma via metabólica, causando algumas falhas de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo, acarretando vários erros no metabolismo.
A Displasia Cleidocraniana (DCC), também conhecida por ser a doença do ator Gaten Matarazzo ator da série Stranger Things (Netflix), é causada por EIM, sendo uma doença normalmente hereditária, mas em alguns casos simplesmente acontece a partir de mutações genéticas aleatórias. A DCC é muito caracterizada pela alteração do desenvolvimento das clavículas e nos ossos do crânio, face e os dentes, como o tamanho do crânio aumentado, bossa frontal proeminente e hipertelorismo, além da baixa estatura para a idade. Seu diagnóstico é feito a partir de exames de imagem, como raio X e tomografias, ou através de um médico ortopedista, porém não costuma ser identificada em idades mais tenras pelo fato de afetar principalmente a dentição permanente, tornando o diagnóstico precoce. 
 No entanto, a DCC não possui um tratamento especifico, vareando de acordo com as necessidades do paciente, requerendo em alguns casos acompanhamento odontológico constante, realizações de terapias da fala com fonoaudiólogos, e devido a densidade óssea baixa do normal, suplementos de cálcio e vitaminas. 
Referencias:
Revista Paraense de Medicina . jun.2006 : http://scielo.iec.gov.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0101-59072006000200008#:~:text=Os%20erros%20inatos%20do%20metabolismo%20(EIM)%20s%C3%A3o%20dist%C3%BArbios%20de%20natureza,interrup%C3%A7%C3%A3o%20de%20uma%20via%20metab%C3%B3lica.&text=Ocasionam%2C%20portanto%2C%20alguma%20falha%20de,transporte%20de%20mol%C3%A9culas%20no%20organismo.
LEHNINGER, T. M., NELSON, D. L. & COX, M. M. Princípios de Bioquímica. 6ª Edição, 2014. Ed. Artmed
GeneOne; excelência genômica: https://geneone.com.br/blog/erros-inatos-do-metabolismo/
Medelics; sequenciando ideias: https://blog.mendelics.com.br/erros-inatos-do-metabolismo/
RevOdonto, Características clínicas e radiográficas da displasia cleidocraniana - relato de caso; Passo Fundo Set./Dez. 2010
http://revodonto.bvsalud.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1413-40122010000300016