AULA 1 -INTRODUCAO A GENETICA

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GENÉTICA HUMANA
Prof. Dr. Deivid Almeida da Costa
deivid.professor@gmail.com
PLANO DE AULA
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COMPETÊNCIAS ESPECÍFICAS:
•Compreender a composição química e estrutural dos ácidos nucléicos;
•Entender a origem da informação genética, desde o DNA até a produção da proteína e
sua correlação;
•Conhecer as principais doenças genéticas e suas causas;
Correlacionar as alterações genéticas com as aplicações clínicas;
•Contribuir para a compreensão cientifica e para o desenvolvimento da profissão;
PLANO DE AULA
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GRIFFITHS, Anthony J. F.; et al. Introdução à genética. 9. ed. 
Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008.
PASTERNACK, Jack J. Uma Introdução à Genética Molecular 
Humana: mecanismos das doenças hereditárias. 2. ed. Rio 
de Janeiro: Guanabara Koogan, 2007.
BURNS, George W.; BOTTINO, Paul J. Genética. 6. ed. Rio de 
Janeiro: Guanabara Koogan, 2008
BROWN, T. A. Genética: um enfoque molecular. 3. ed. Rio de 
Janeiro: Guanabara Koogan, 2009.
NUSSBAUM, Robert. L.; MCINNES, Roderick R.; WILLARD, 
Huntington F.Thompson & Thompson Genética Médica. 7. 
ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008.
Bibliografia sugerida
Prof. Deivid A. da Costa
INTRODUÇÃO A GENÉTICA
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PORQUE ESTUDAR GENÉTICA?
http://veja.abril.com.br/noticia/ciencia/cientistas-descobrem-o-gene-da-felicidade
http://www.cienciahoje.pt/index.php?oid=56380&op=all
http://www.cienciahoje.pt/index.php?oid=54840&op=all
http://www.cienciahoje.pt/index.php?oid=55568&op=all
http://www.cienciahoje.pt/index.php?oid=54743&op=all
http://www.cienciahoje.pt/index.php?oid=54672&op=all
http://www.cienciahoje.pt/index.php?oid=54260&op=all
"Segundo o estudo “Association of Genetic and
Environmental Factors With Autism in a 5-Country Cohort”,
publicado em 17 de julho deste ano (2019), a genética é
apontada como principal causa do autismo. A pesquisa foi
realizada por 22 instituições de saúde e foram estudadas
mais de 2 milhões de crianças, demonstrando que a
hereditariedade está presente em 80% dos casos
.Ou seja, a pesquisa conclui que o fator mais incisivo é o
genético, mas aponta que os fatores ambientais, embora
desempenhem um papel menor, são sim relevantes
A publicação “Foetal oestrogens and autism”,
de 29/07/2019, no periódico Molecular
Psychiatry, aponta o importante papel do
estrógeno no autismo. A pesquisa revelou uma
provável ligação entre exposição a altos níveis
de estrogênio e autismo. A pesquisa foi
baseada em um estudo em que os
pesquisadores mediam o nível de estrógeno de
fetos do sexo masculino e, naqueles em que o
nível era mais elevado, o autismo acabou
sendo diagnosticado anos depois do
nascimento.
Funciona assim: os pesquisadores criam
um embrião, do qual excluem a
informação genética necessária para
desenvolver um certo órgão. Assim, o
animal se torna incapaz de desenvolvê-
lo. Depois, os cientistas injetam células-
tronco humanas pluripontentes (capazes
de se transformar em quase qualquer
tipo de célula) nesse embrião. Conforme
o animal se desenvolve, seu corpo utiliza
o material genético humano para
‘construir’ o órgão em questão.
INTRODUÇÃO A GENÉTICA
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INTRODUÇÃO A GENÉTICA
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Prof. Deivid A. da Costa
• Drogas humanas, como insulina para diabetes e hormônio do
crescimento. Drogas para animais (como hormônios) são
produzidos através do processo de fermentação de bactérias
transgênicas que receberam o gene apropriado, seja humano,
animal, etc.
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• Quando o DNA é danificado, e nem todas as proteínas necessárias são produzidas,
pode ocorrer doenças.
•A deficiência de um gene em particular pode ser corrigida, com o isolamento de células
do paciente, transferência de uma copia normal do gene para célula, e o reimplante
destas células de volta no paciente.
Prof. Deivid A. da Costa
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DOENÇAS GENÉTICAS
IMPACTOS SOCIAIS
O trabalho pioneiro de Garrod sobre a herança de algumas doenças
metabólicas seja de 1908, a genética humana das 3 primeiras décadas do século XX foi
dominada pelo movimento eugenista, representado principalmente por duas
instituições (The Eugenics Record Office, Nova Iorque, e The Francis Galton Laboratory
for National Eugenics, Londres).
Estas trouxeram grande prejuízo ao desenvolvimento da genética humana como
ciência, tendo se constituído em movimentos político-sociais que deram base à
chamada Lei Eugênica do Estado Alemão (1933).
Estas leis eram baseadas em deduções simplistas dos princípios mendelianos,
afirmando, por exemplo, que a criminalidade, a deficiência mental, etc., eram
determinadas por um alelo dominante e que bastaria o aprisionamento durante a vida
reprodutiva ou a esterilização compulsória dos afetados para a eliminação destas
“taras” em uma geração.
Princípios da eugenia, adotados que foram pela China na Lei dos Cuidados de
Saúde Maternos e Infantis de 27/10/94, que orienta o seguinte: que os médicos
recomendem um adiamento do casamento se um dos membros do casal
apresenta uma doença mental ativa ou uma doença infectocontagiosa;
se um dos membros do casal apresenta uma doença genética séria, o casal só
deve casar se concordar em usar contracepção por longo período ou ser
esterilizado; se é detectado um feto com doença hereditária ou deformidade
grave, o médico deve recomendar o aborto e a paciente deve seguir a
recomendação.
http://3d.cl3ver.com/0MKDN
CELULA 3D
https://www.youtube.com/watch?v=9va0KPrVExs&t=1s
→ ZOOM NO SANGUE
http://3d.cl3ver.com/0MKDN
http://3d.cl3ver.com/0MKDN
https://www.youtube.com/watch?v=9va0KPrVExs&t=1s
22 PARES DE CROMOSSOMOS
2 METROS DE CROMOSSOMOS
25 MIL GENES 6 bilhões de nucleotídios
Membrana plasmática
Citoplasma
DNA e 
Cromossomos 
Livros e Bibliotecas
Componentes 
celular e núcleo