Padrões de Herança

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HEREDOGRAMA
PADRÕES DE HERANÇA
MARIA ANTÔNIA G. S. SANTOS.
UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIA
GENÉTICA PARA A ÁREA DE SAÚDE - BIOA79
DOCENTE: PABLO R. SILVEIRA OLIVEIRA
DISCENTE:
HEREDORAMA FAMÍLIA 1:
SÍMBOLOS UTILIZADOS NO
HEREDOGRAMA:
ou
Indivíduo do sexo masculino:1.
2. Indivíduo do sexo feminino:
3. Indivíduos afetados ou que 
possuem o traço estudado:
4. Casal:
5. Casal consanguíneo: 
6. Aborto ou natimorto:
7. Família/casal: 
8. Irmandade:
GENÓTIPOS DA FAMÍLIA:
A
A
a
a
AA
Aa
Aa
aa
Gametas paternos: 
G
am
et
as
 m
at
er
n
o
s:
 
RISCO DO CASAL IV-4 E IV- 5 TEREM
UM FILHO AFETADO:
Aa Aa
IV
4 5 QUADRO DE PUNNETT:
A= Normal a= Mutante
1 AA; 2 Aa; 1 aa
(25% ) (50%) (25%)
O risco do casal IV-4 e IV- 5 
terem um filho 
afetado é de 25%
AUTOSSÔMICA DOMINANTE:
A característica é determinada por um
gene localizado em um autossomo e se
manifesta mesmo em dose simples.
AUTOSSÔMICA RECESSIVA:
O gene que a determina está
localizado em um autossomo e se
manifesta apenas quando esse gene
está presente em dose dupla no
genótipo
PADRÃO DE HERANÇA:
AUTOSSÔMICA RECESSIVA:
É necessário duas cópias de um alelo
anormal são necessárias para expressar
um traço autossômico recessivo
(homozigoto);
Ambos os pais são heterozigotos e 
 fenotipicamente normais;
Possuem o risco de 25% para terem filhos
afetados;
Entre os filhos não afetados, a chance de
ser um portador é de dois terços;
Homens e mulheres são igualmente
afetados;
Heterozigotos são fenotipicamente
normais, mas são portadores do traço;
Parentes (consanguinidade): maior
probabilidade de serem portadores do
mesmo alelo mutante e terem um filho
afetado, por conta do material genético
semelhante.
ACROMATOPSIA
Doenças autossômica recessivas rara, também
denominada cegueira total às cores ou
cegueira diurna.
HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA
Distúrbio autossômico recessivo,
caracterizado pelo acúmulo de ferro nos
indivíduos afetados.
DOENÇAS AUTOSSÔMICAS RECESSIVAS - EXEMPLOS
HIPOFOSFATASIA OU RAQUITISMO
DEPENDENTE DE VITAMINA D
Doença hereditária do metabolismo da
vitamina D, de início precoce, caracterizada
por hipocalcémia grave levando a
osteomalácia e deformações ósseas raquíticas
e hipofosfatémia moderada.
SÍNDROME DE ELLIS-VAN CREVELD
A hemocromatose hereditária é um dos
distúrbios autossômicos recessivos mais
comuns entre os caucasoides, sendo
caracterizada pelo acúmulo de ferro nos
indivíduos afetados.