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PROFESSORA MARINA ESPÍNOLA SALINHA DOPAMINA 105 b) cruzando-as com as plantas recessivas, de flores brancas. As plantas VV produzirão apenas descendentes de flores vermelhas, enquanto as plantas Vv podem produzir descendentes de flores brancas. c) Cruzando-as com plantas de flores vermelhas da geração P. Os cruzamentos com plantas Vv produzirão descendentes de flores brancas. d) cruzando-as entre si, é possível que surjam plantas de flores brancas. As plantas Vv cruzadas com outras Vv produzirão apenas descendentes vermelhas, portanto as demais serão VV. e) cruzando-as com plantas recessivas e analisando as características do ambiente onde se dão os cruzamentos, é possível identificar aquelas que possuem apenas fatores V. Questão 08 A melanina participa de um mecanismo natural de proteção contra a radiação solar, principalmente a ultravioleta. Sua produção na pele depende necessariamente de uma enzima chamada tirosinase. Uma anomalia genética autossômica recessiva é responsável pela ausência de tirosinase, o que prejudica a ação desse mecanismo de proteção. Se um casal formado por indivíduos incapazes de produzir a tirosinase tiver um filho, a probabilidade da ausência dessa enzima no filho será de a) 100%. b) 75%. c) 50%. d) 25%. e) 0%. Questão 09 No esquema apresentado a seguir, os indivíduos assinalados em preto apresentam surdez causada pela mutação do gene conexina 26, de padrão autossômico recessivo. No heredograma acima, são obrigatoriamente heterozigotos os indivíduos: a) 4, 7 e 9 b) 1, 2, 6 e 8 c) 3, 6 e 8 d) 1, 2, 5 e 6 e) 1 e 2 Questão 10 O albinismo é considerado uma anomalia genética provocada pela ausência total ou parcial de pigmentação da pele, dos olhos e cabelos. No ser humano, o albinismo é um caráter hereditário recessivo. Considere uma situação em que progenitores com pigmentação normal tenham um filho albino e analise atentamente as proposições abaixo. I. Os progenitores são portadores do alelo recessivo. II. O genótipo do indivíduo albino é heterozigoto para tal característica. III. Os descendentes do filho albino serão sempre albinos. Marque abaixo a alternativa correta: a) Somente o item I é correto. b) Somente o item II é correto. c) Somente o item III é correto. d) Somente os itens I e II são corretos. Questão 11 André e Mariana pretendem ter dois filhos e procuraram um geneticista pois nas famílias de ambos há indivíduos afetados pela fibrose cística, uma doença de herança autossômica recessiva. Alguns testes mostraram que tanto André como Mariana são portadores de uma cópia do gene com a mutação para a fibrose cística. No caso de PROFESSORA MARINA ESPÍNOLA SALINHA DOPAMINA 106 duas gestações independentes, a probabilidade de seus filhos apresentarem a doença é de a) 100%. b) 25%. c) 12,5%. d) 6,25%. e) 0%. Questão 12 Heredogramas são representações do mecanismo de transmissão das características dentro de uma família. Por meio dos heredogramas torna-se mais fácil identificar os tipos de herança genética e as probabilidades de uma pessoa apresentar uma característica ou doença hereditária. Todas as alternativas abaixo são características de uma herança autossômica recessiva, EXCETO a) Em geral, os indivíduos afetados resultam de cruzamentos consanguíneos. b) O caráter aparece tipicamente apenas entre irmãos, mas não em seus pais, descendentes ou parentes. c) Em média, 25% dos irmãos do propósito são afetados. d) A incidência é mais alta nos homens do que nas mulheres. Questão 13 Observe a ilustração abaixo, que indica o genótipo de uma característica monogênica Mendeliana em um indivíduo. Adaptado de: . Acesso em: 26 set. 2017. Com relação ao que aparece na ilustração, é correto afirmar que a) o indivíduo é heterozigoto para a característica monogênica indicada e pode formar 50% dos gametas A e 50% dos gametas a. b) caso esse indivíduo tenha um filho gerado com outra pessoa de igual genótipo, a probabilidade de o filho ser heterozigoto é de 25%. c) esse genótipo é um exemplo de expressão de uma característica recessiva. d) quatro células haploides serão formadas na proporção de 1: 2: 1, ao final da meiose II desse indivíduo. e) as letras representam alelos para características diferentes e ocupam lócus diferentes nos cromossomos homólogos. Questão 14 O albinismo é caracterizado pela ausência de pigmentos na pele e estruturas epidérmicas, em função da incapacidade de produção da melanina. O gene alelo recessivo não produz a forma ativa da enzima que catalisa a síntese da melanina. Considerando-se o fato de um homem e uma mulher possuírem pigmentação da pele normal, sendo ele filho de um pai normal homozigoto e uma mãe albina, e ela filha de um pai albino e uma mãe normal homozigoto, é PROFESSORA MARINA ESPÍNOLA SALINHA DOPAMINA 107 correto afirmar que a probabilidade de esse casal ter uma filha albina é de a) 1/8. b) 1/2. c) 1/6. d) 1/4. Questão 15 Pedro e Márcia, em consulta ao geneticista, aguardam ansiosamente seu primeiro filho. Márcia sempre sonhou em ter uma menina. Mostra-se preocupada porque Pedro, com visão normal, filho de pais também de visão normal, tem um filho míope do seu primeiro casamento. Na família de Márcia, apenas João, seu irmão, apresenta miopia. Qual a probabilidade de o casal ter uma menina míope? a) 1/2 b) 1/4 c) 1/8 d) 1/10 e) 1/12 Questão 16 De acordo com a pesquisadora Rosana Nogueira Pires da Cunha (2000), não existe uma única causa para a miopia. Nesse sentido, a etiologia dessa doença pode ser genética ou ambiental, sendo, segundo a autora, três fatores importantes para o seu desenvolvimento: relação entre o esforço visual para perto e uma fraca acomodação; predisposição hereditária e relação entre a pressão intraocular e debilidade escleral. Quanto à predisposição hereditária, a miopia autossômica recessiva é característica de comunidades com alta frequência de consanguinidade, estando também relacionada a alguns casos esporádicos. Em três gerações de uma amostra da população chinesa analisada, pesquisadores estabeleceram que o desenvolvimento da miopia segue um modelo poligênico e multifatorial, no qual a influência genética permanece constante, enquanto a influência ambiental mostra-se aumentada nas três últimas gerações. (Rosana Nogueira Pires da Cunha, Myopia in children. Arq. Bras. Oftalmol. vol.63, nº3. São Paulo, Junho, 2000). No caso de miopia autossômica recessiva, a probabilidade de nascer uma criança míope de um casal normal, heterozigoto para essa forma de predisposição hereditária para a miopia é de a) 0,25. b) 0,75. c) 0,45. d) 0,50. Questão 17 A fenilcetonúria é uma doença genética autossômica recessiva, caracterizada por um defeito da enzima fenilalanina hidroxilase. Esta enzima cataliza o processo de hidroxilação do aminoácido fenilalanina em tirosina. Esta doença genética é causada pela presença de um alelo recessivo p em homozigose. Considerando-se um casal normal, mas portador do gene que causa a doença, qual a probabilidade deles terem uma filha com fenilcetonúria? a) 1/8 b) 1/4 c) 1/2 d) 2/3 e) 1/3 Questão 18 A Doença de Gaucher é uma lipidose causada pela deficiência da enzima glucocerebrosidase com acumulação secundária de glucocerebrosídeos nas células retículo- endoteliais. O início dos sintomas ocorre na infância e na adolescência e manifestam-se, geralmente, com esplenomegalia e hiperesplenismo, sendo o acometimento ósseo e pulmonar menos comuns. O padrão de herança dessa doença é autossômica recessiva. Com base no padrão de herança mencionado, assinale a alternativa CORRETA. a) A presença de apenas um alelo com defeito é necessária para que a pessoa manifeste a doença.PROFESSORA MARINA ESPÍNOLA SALINHA DOPAMINA 108 b) Os genitores de um indivíduo afetado têm probabilidade de 25% de gerar outro filho afetado. c) Afeta somente o sexo masculino, sendo as mães apenas portadoras. d) A gravidade da doença depende, exclusivamente, da penetrância e expressividade. e) O fenótipo é expresso da mesma maneira, tanto em homozigotos quanto em heterozigotos. Questão 19 O cruzamento entre uma planta de ervilha rugosa (rr) com uma planta de ervilha lisa (RR) tem como descendente em F1 a) apenas plantas lisas. b) mais plantas rugosas do que plantas lisas. c) 50% de plantas lisas e 50% de plantas rugosas. d) apenas plantas rugosas. Questão 20 Para que a célula possa transportar, para seu interior, o colesterol da circulação sanguínea, é necessária a presença de uma determinada proteína em sua membrana. Existem mutações no gene responsável pela síntese dessa proteína que impedem a sua produção. Quando um homem ou uma mulher possui uma dessas mutações, mesmo tendo também um alelo normal, apresenta hipercolesterolemia, ou seja, aumento do nível de colesterol no sangue. A hipercolesterolemia devida a essa mutação tem, portanto, herança a) autossômica dominante. b) autossômica recessiva. c) ligada ao X dominante. d) ligada ao X recessiva. e) autossômica codominante. Questão 21 FIBROSE CÍSTICA é um distúrbio genético que se desenvolve somente quando o indivíduo apresenta dois alelos mutados do gene CFTR, causando principalmente doença pulmonar crônica e progressiva e a insuficiência pancreática. Dois por cento da população mundial são portadores assintomáticos da mutação no gene associado à fibrose cística. O heredograma foi montado para se estudar a ocorrência desse distúrbio em uma determinada família, na qual o casal 5 x 6 está esperando um filho. Analisando-se as informações acima, é INCORRETO afirmar: a) Trata-se de uma herança autossômica recessiva. b) A chance de o indivíduo 7 vir a ser afetado é de 1/8. c) A chance de o indivíduo 3 ser portador assintomático da mutação é de 2/3. d) A chance de o casal 1 x 2 ter outra criança afetada é a mesma de ter uma normal homozigota. Questão 22 A fibrose cística é uma doença hereditária causada por alelos mutantes, autossômicos, recessivos. Em uma família hipotética, um dos genitores apresentava o fenótipo, enquanto que o outro não. Esses genitores tiveram dois descendentes: um apresentou o fenótipo e o outro não. Com relação ao genótipo dessa família: a) ambos genitores seriam heterozigotos, um descendente seria homozigoto recessivo, e o outro, heterozigoto. b) um dos genitores e um dos descendentes são homozigotos recessivos, e os outros dois, genitor e descendente, são heterozigotos.