Módulo 1 - Caso 3

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PROBLEM BASED LEARNING
CASO 3: Hemofilia
S.T., uma mulher saudável de 38 anos de idade, agendou uma consulta para informações quanto ao risco de ter um filho com hemofilia. Ela tinha um tio materno que havia morrido de hemofilia quando criança e um irmão que havia tido problemas de sangramento quando criança. Os problemas de sangramento de seu irmão tinham sido resolvidos durante a adolescência. Nenhum outro membro da família tinha distúrbios de sangramento. O geneticista explicou a S.T. que sua história familiar era sugestiva de uma anomalia na coagulação ligada ao X, tal como hemofilia A ou B, e que a melhora de seu irmão era particularmente sugestiva da variante da hemofilia B fator IX de Leyden. Para confirmar o diagnóstico de hemofilia, o geneticista disse a S.T. que seu irmão deveria ser avaliado primeiro porque a identificação de um portador isolado é difícil. S.T. falou com seu irmão e ele aceitou se submeter a uma avaliação. A revisão de seus registros mostrou que ele de fato tinha sido diagnosticado com a deficiência de fator IX quando criança, mas agora tinha níveis plasmáticos do fator IX praticamente normais. A análise da mutação do DNA confirmou que ele tinha uma mutação no promotor do gene F9, compatível com o fator IX de Leyden. Exames subsequentes de S.T. mostraram que ela não carregava a mutação identificada em seu irmão.
ATIVIDADE:
- Explorar todos os termos novos;
- Criar objetivos para explorar os diversos aspectos do caso (ex. Descrever tipo de herança, etiologia; epidemiologia; patogênese; caraterísticas clínicas; tratamento; etc.);
- Qual o papel do profissional de Terapia Ocupacional no manejo de um paciente com Hemofilia.
- APRESENTAR PARA A TURMA (Fechamento PBL)