Síndrome de Patau

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Síndrome de Patau 
 
A primeira descrição da doença ocorreu na década de 1960, pelo geneticista humano Klaus 
Patau. Ela pode ser classificada como um acidente genético, no qual há um cromossomo a mais 
em um certo organismo — por isso o nome trissomia, que faz referência ao número três. 
Essa anomalia também pode ser conhecida como síndrome Bartholin-Patau, pois o médico, 
matemático e teólogo dinamarquês Thomas Bartholin chegou a descrevê-la em 1956, pelo 
quadro clínico de algumas crianças que tinham malformações 
 Normalmente, os seres humanos apresentam 46 cromossomos repartidos em 23 pares de 2 
cromossomos. A trissomia acontece quando o indivíduo apresenta 3 cromossomos no grupo 
13. Ela é originada logo no óvulo da mãe por não haver uma disjunção desses cromossomos. 
Sua incidência é mais comum em crianças do sexo feminino, na proporção de 1 a cada 7.000 
nascimentos. Essa síndrome é uma das principais causas de aborto espontâneo – estima-se 
que apenas 2,5% dos fetos com a síndrome de Patau conseguem passar dos nove meses de 
gestação. Trissomia do cromossomo 13 causa a Síndrome de Patau 
Os principais sintomas das crianças que nascem com a síndrome é o atraso mental e cognitivo, 
além de malformações físicas perceptivas. Veja abaixo quais são os principais indícios de quem 
vive com a síndrome de Patau: 
orelhas deformadas 
fenda labial e palato fendido 
plantas dos pés arqueadas 
crises convulsivas 
microcefalia 
micrognatia 
pescoço curto 
problemas nos olhos, em geral pequenos e extremamente afastados ou ausentes 
punhos cerrados 
mãos com um sexto dedo ou dedos sobrepostos. 
 Além disso, a síndrome pode desencadear outras doenças e complicações, tais como: 
problemas no coração 
surdez parcial ou total 
deficiência mental 
doenças renais 
 Tratamento 
 Não existe um tratamento ou cura para a síndrome, apenas um acompanhamento que deve 
ser realizado de maneira incisiva e diária. Como os riscos são de grande proporção, a criança 
não costuma passar dos primeiros anos de vida — a maioria vive só até os 10 anos de idade.